Patologia

Vertigine emicranica

Documento senza titolo

Vertigine emicranica

http://trialx.com/g/Vestibular_Migraine-2.jpg

Vertigine emicranica

Concetto di Vertigine Emicranica

Vertigine in relazione all’emicrania (Pagnini  2003)

a)Vertigine emicranica associata(VEA):

Come aura

Concomitante

b)Vertigine emicranica equivalente(VEE):

Precoce

Intercritica

Tardiva Epigona

 MIGRAINE ASSOCIATED VERTIGO (MAV)

Epidemiology Epidemiologia

Emicrania vestibolare(Dietrerich e Brandt 1999)

Vertigine emicranica (Neuhauser e Lempert,2001)

Vertigine in relazione all’emicrania(Pagnini 2003)

Vertigine nelle sindromi emicraniche (IHS 2004)

1. l’emicrania “basilar-type”;

2. emicrania emiplegica familiare;

3. vertigine parossistica benigna del bambino nell’ambito

delle sindromi periodiche dell’infanzia comunemente precursori di emicrania;

http://stoprocking.com/wp-content/uploads/2012/06/migraine-associated-vertigo-2.bmp

4. infarto emicranico.

CLINICA

DIAGNOSI DIFFERENZIALE ED ALTRE OTO-NEUROPATIE RICORRENTI ASSOCIATE ALL’EMICRANIA.

Rapporti tra emicrania, VE e Malattia di Meniere

Rapporto tra emicrania, labirintolitiasi e VE

Altre vestibolopatie a carattere episodico   ricorrente nell’emicranico

Cenni di fisiopatologia

Terapia

Conclusioni

Vertigine Emicranica(Migraine Associated Vertigo)

Che cosa provoca la vertigine nella MAV(Malformazione Artero Venosa)?

Test per MAV

sindromi MAV

 

 

Basilar Migraine or BAMEMICRANIA BASILARE O EMICRANIA DELL'ARTERIA BASILARE BAM (BASILAR MIGRAINE)

VERTIGINI PAROSSISTICA BENIGNA DELL’INFANZIA

 Cyclic VomitingVomito ciclico

SINDROMI FAMILIARI:

Trattamento delle MAV

EMICRANIA E ALIMENTAZIONE

VOMITO CICLICO (VC)Timothy C. Hain, MD

Cyclic vomiting consists of spells of uncontrollable vomiting, typically every two or three months (Fleisher et al, 1993).Sindrome del Vomito Ciclico:

EpidemiologiaCV is infrequent but not rare.

Pathophysiology/differential diagnosis:Trattamento:

Fisiopatologia / diagnosi differenziale

Approccio:

Trattamento: Treatment with migraine prevention medications is sometimes useful, as well as antiemetics .

EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE (FHM). Timothy C. Hain, MD

References:ATASSIA FAMILIARE EPISODICA Timothy C.

Cosa Si Può Fare Per Aiutare Chi Ha Una Sindrome Atassia Episodica?

Tumore Fossa Cranica Posteriore Mascherata da Emicrania Associata a Vertigine

 

Emicrania e Vertigine

http://1.bp.blogspot.com/_m4NAY49Zm88/TE7TfQSH1jI/AAAAAAAABNg/_5H8z98QRck/s1600/Areteo%2520di%2520Cappadocia.jpg

Areteo di Cappadocia di Cappadocia 131 a.C...

“… aveva mal di testa, il suo capo roteava aveva mal di testa, il suo capo roteava

con senso di instabilità e negli orecchi aveva come il suono di un fiume che scorreva con

grande rumore …”.

 

Concetto di Vertigine Emicranica

Il concetto di Vertigine Emicranica nasce dagli stretti rapporti epidemiologici tra emicrania e

disturbi otoneurologici

Kayan A, Hood DJ. - 1984

Elevata prevalenza di disturbi vertiginosi nell’emicranico

Neuhauser Neuhauser, Lempert Lempert - 2001

Elevata prevalenza di emicrania in pazienti affetti da vertigine ricorrente o da sindromi vestibolari definite

La vertigine è un sintomo esperimentato in circa il 25% di pazienti che soffrono di emicrania, Essa può essere concornitante alla cefalea, o manifestarsi in forma isolata. L’attacco di vertigine può costituire l’aura iniziale oppure può essere l’unica manifestazione emicranica (in tal caso la vertigine è definita come equivalente emicranico). La diagnosi è facile se la vertigine è associata a fenomeni di aura ed è seguita dalla tipica cefalea pulsante. Diventa più problematica se vertigine e cefalea si manifestano come episodi indipendenti e talvolta separati da intervalli di tempo considerevoli

International Headache  Society (I.H.S.)  non considera la VE come entità clinica

1988

Elenco dei possibili disturbi

otoneurologici nell’ambito

dell’emicrania

·        Disturbi Dovuti all’emicrania:

--Torcicollo parossistico infantile

--Vertigine benigna dell’infanzia

--Emicrania di tipo basilare

·        Disturbi Associati all’emicrania:

      -- Malattia di Ménière

      --Vertigine parossistica posizionale benigna

2004

Entità che prevedono la presenza di sintomatologia vertiginosa

 

·        Emicrania di tipo basilare

·        Vertigine parossistica benigna parossistica benigna dell’infanzia

·        Vertigine come sintomo dell’aura

 Riteniamo che la migliore modalità razionale per classificare la vertigine emicranica sia quella proposta da Pagnini nel 2003 basata sulle correlazioni temporali tra cefalea e vertigine, sia come relazione temporale tra singolo episodio di vertigine e singola crisi di cefalea, sia come relazione temporale fra esordio della vertigine ed andamento della cefalea nel corso della vita del paziente emicranico. Secondo questa classificazione la vertigine emicranica (VE) è suddivisa in 2 grandi famiglie: (a) la VE Associata (VEA) nella quale, durante il singolo attacco, cefalea e vertigine si manifestano contemporaneamente e (b) la VE Equivalente (VEE) nella quale cefalea e vertigine rappresentano sintomi alternativi che si presentano in momenti diversi. Ognuna delle due famiglie è suddivisa in sottofamiglie in base a differenti tipologie di correlazione temporale. Mentre nella VEA ritroviamo la VE come Aura e la VE Concomitante come classificate già dall’ IHS, il problema nasce con la VEE dove l’attacco vertiginoso non è contemporaneo alla cefalea. La Classificazione di Pagnini in VEE Precoce, Intercritica e Tardiva descrive in modo esaustivo le correlazioni temporali tra cefalea e vertigine.

Vertigine in relazione all’emicrania (Pagnini  2003)

a)Vertigine emicranica associata(VEA):

Come aura

Concomitante

b)Vertigine emicranica equivalente(VEE):

Precoce

Intercritica

Tardiva

 La Vertigine Emicranica Equivalente (V.E.E.)

La vertigine  emicranica  può essere definita  come “equivalente” solo quando l’attacco vertiginoso -posturale  sostituisce  completamente  l’attacco  di cefalea,  presentandosi  in forma isolata,  senza alcun rapporto  temporale  diretto  con le crisi di cefalea .

Vertigine Emicranica Equivalente Precoce

Turbe vertiginoso  - posturali  che rappresentano  un sintomo alternativo  (equivalente) alla cefalea  precedendo  nel tempo (precoce) il periodo  delle crisi algiche  (precritica)configurandosi  spesso come la prima vera manifestazione clinica  dell’habitus s emicranico  del paziente , si manifesta nell'età infantile e nell'adolescenza con vertigine parossistica dell'infanzia: crisi vertiginose rotatorie ricorrenti e di breve durata. (Vertigine parossistica  benigna dell’infanzia)

V.E.E. Precoce: la vertigine si manifesta in un periodo precedente alle cefalea (= vertigine = cefalea).

Vertigine Emicranica Equivalente Intercritica

Turbe vertiginoso  posturali di durata  variabile (da minuti a giorni)  che si verificano durante il periodo  florido delle crisi

algiche,  come manifestazione  recidivante  sostitutiva

(equivalente) di alcune delle singole  crisi di  cefalea

(intercritica). tipica dell'età adulta;

VEE Intercritica: sostituzione di crisi cefalagiche con crisi vertiginose, nel periodo algico florido (= vertigine; =cefalea).

Vertigine Emicranica Equivalente Tardiva

Turbe vertiginoso  posturali che nel soggetto  emicranico si

manifestano tardivamente (tardiva)  sostituendosi agli

attacchi  di cefalea  (equivalente) quando le crisi algiche

sono scomparse o notevolmente  ridotte (post critica  o

epigona), è frequente nell'età post-menopausale o , comunque, dopo i 50 anni.

 

V.E.E. Tardiva: sostituzione della cefalea florida con equivalenti

vertiginosi (= vertigine = cefalea).

Il torcicollo spasmodico dell'infanzia, e la vertigine parossistica benigna dell'infanzia sono invece considerati dei veri equivalenti emicranici.

La patogenesi della vertigine emicranica non è chiara, ed è discutibile la sua assegnazione alle forme di origine vascolare, Analogamente alla patogenesi della cefalea anche per l’origine della vertigine si ammette che i fenomeni di vasodilatazione-vasocostrizione (arteria uditiva interna) siano probabilmente secondari al rilascio di neuropeptidi (fi-a i quali la sostanza P) in grado di modificare le capacità di risposta di estese popolazioni neuronali.

La terapia della vertigine emicranica. specialmente nelle forme associate alla cefalea coincide con il trattamento farmacologico dell’emicrania. Nei casi di equivalente emicranico con episodi sporadici è di solito sufficiente indicare un trattamento profilattico con flunarizina.

 

Migraine Associated Vertigo (MAV)

Timothy C. Hain, MD Premesse

I rapporti fra cefalea e vertigine sono conosciuti da più di duemila anni, come testimonia Areteo di Cappadocia che nel 131 a.C. descriveva un paziente che “…aveva mal di testa, il suo capo roteava con senso di instabilità e negli orecchi aveva come il suono di un fiume che scorreva con grande rumore…”.

Negli ultimi decenni un gran proliferare di pubblicazioni testimonia un rinnovato interesse internazionale sull’argomento,sebbene non vi sia ancora un comune accordo sulla definizione

di vertigine emicranica e sull’inquadramento nosologico di tale entità né una chiara convergenza sui criteri classificativi.

Tuttavia possono essere riconosciuti 5 momenti bibliografici fondamentali che hanno permesso di introdurre il concetto di vertigine su base emicranica, mediante l’identificazione di specifiche entità nosologiche nelle quali il sistema vestibolare viene perturbato dall’habitus emicranico del paziente. Nell’1961Bickerstaff descrive l’emicrania basilare: entità clinica caratterizzata da attacchi di cefalea, vertigini ed altri sintomi neurologici,dovuta ad uno spasmo delle arterie del territorio vertebro basilare. Nel 1964 Basser identifica la vertigine parossistica benigna dell’infanzia, un quadro di vertigine episodica del bambino che viene interpretato come una manifestazione precoce di emicranica in bambini con familiarità in tal senso, ed elevata probabilità di manifestare successivamente cefalea emicranica. Nel 1967 Whitty introduce l’emicrania senza cefalea,nella quale sintomi propri dell’aura o comunque del corredo emicranico (tra cui spesso la vertigine) non vengono seguiti dalla crisi algica, introducendo per la prima volta il concetto di equivalente emicranico. Nel 1969 Snyder prova l’esistenza di un torcicollo parossistico infantile, espressione di un disordine temporaneo del sistema otolitico-spinale precursore di una cefalea emicranica. Infine Slater, nel 1979 propone la vertigine ricorrente benigna dell’adulto come entità clinica indipendente e rappresentata da un disturbo vestibolare ricorrente dovuto ad una perturbazione transitoria del sistema su base emicranica. Negli anni successivi gli studi si sono concentrati nel suffragare gli stretti rapporti epidemiologici tra emicrania e disturbi otoneurologici;

alcuni  autori hanno dimostrato l´elevata prevalenza di disturbi vertiginosi nell´emicranico ed altri specularmente hanno dimostrato elevata prevalenza di emicrania in pazienti affetti da vertigine ricorrente o da sindromi vestibolari definite.

La correlazione tra sindrome vertiginosa ricorrente ed emicrania si attesta a seconda dei contributi dal 25 al 70%. Solo rari contributi hanno associato la vertigine alle cefalee primitive diverse dall’emicrania, ma tali lavori non hanno trovato un riscontro clinico allargato. L’associazione tra emicrania e disturbi otoneurologici sembrerebbe quindi non casuale e non dovuta alla compresenza negli stessi  pazienti di 2 entità cliniche ad elevata prevalenza generale come l’emicrania e la vertigine ricorrente; Kayan e Hood,per esempio, riportano una stessa incidenza di disturbi minori

aspecifici dell’equilibrio in pazienti cefalalgici emicranici, in pazienti con cefalea muscolo tensiva ed in un campione di controllo non cefalalgico; invece i disturbi vertiginosi oggettivi

sono riferiti significativamente di più dai pazienti emicranici rispetto al resto del campione (27% vs 8%). Sulla base di queste e delle altre evidenze epidemiologiche, molti studiosi si sono concentrati nel cercare di caratterizzare i disturbi otoneurologici in specifiche coorti di pazienti emicranici.

Un primo tentativo di inquadramento viene dato dall’I.H.S.(International headache society), organo di riferimento internazionale nello studio e classificazione delle cefalee, che nel primo inquadramento delle cefalee, redatto nel 1988, divideva i disturbi otoneurologici in disturbi “dovuti” all’emicrania (torcicollo parossistico infantile, vertigine benigna dell’infanzia e emicrania basilare) e disturbi “associati“ all’emicrania (malattia di Ménière e vertigine parossistica posizionale benigna); contemplava anche la presenza di disturbi otoneurologici nel quadro sindromico

delle cefalee secondarie, soprattutto per interessamento della fossa cranica posteriore. Varie testimonianze, anche successive,suffragano l’elevata correlazione tra emicrania e disturbi

otoneurologici  ben definiti come la malattia di Ménière (vedi ma da più parti si reputano non esaustivi i criteri di inquadramento dettati dall’IHS, intendendo la necessità di istituire

una nuova entità clinica che possa descrivere estensivamente i disturbi vestibolari ricorrenti riferiti dai pazienti emicranici e che non trovano adeguata collocazione descrittiva nei dettami IHS.

Baloh e Cutrer nel 1992 e successivamente nel 1997, cercano di sistematizzare i disturbi otoneurologici associati all’emicranica gettando le basi per una interpretazione fisiopatologica.

L’emicrania basilare, le rare forme familiari di emicrania associata a disturbi vestibolari e cerebellari sono le basi cliniche da cui gli autori estrapolano i possibili moventi dell’attacco vertiginoso nell’emicranico. Un vasospasmo nel territorio vertebrobasilare e di sue diramazioni, ovvero alterate correnti a livello della membrana dovute a varianti genetiche di canali ionici

specifici (soprattutto del Ca) sarebbero alla base di una perturbazione dell’attività vestibolare sia centrale che periferica durante gli attacchi emicranici. Talora si determinerebbe una asimmetria vestibolare periferica acuta (vertigine oggettiva con nausea e vomito) della durata di ore o giorni con remissione completa in fase intercritica; altre volte verrebbe a prodursi una alterazione della scarica di base più duratura con disturbi tipo dizziness, instabilità posturale ed ipersensibilità al movimento (motion sickness) della durata di settimane intere.

I primi autori che parlano più esplicitamente di emicranica vestibolare e vertigine emicranica sono rispettivamente Dieterich e Brandt nel 1999 e Neuhauser e Lempert nel 2001. Gli autori intendono indicare con questa terminologia, un disturbo vestibolare ricorrente con caratteristiche specifiche che lo renderebbe esclusivo dell’emicrania. Gli stessi autori enunciano una serie di criteri clinici con i quali sarebbe possibile selezionare i pazienti affetti da vertigine di origine emicranica

rispetto a quelli con altre vestibolopatie ricorrenti, rendendo di fatto indipendente questa nuova entità clinica da altri disturbi otoneurologici ben definiti. La I.H.S., tuttavia, nella seconda edizione della “International Classification of Headache Disorders – ICHD II” non riconosce

la vertigine emicranica come una entità clinica a se stante degna di essere menzionata nella classificazione, anzi continua ad inserire i disturbi otoneurologici come elementi integranti

del quadro sindromico di alcune cefalee secondarie e di alcuni sottogruppi di emicrania attraverso i quali sarebbe possibile inquadrare tutti i disturbi vestibolari riferiti dai pazienti emicranici

(emicrania basilare, emicrania emiplegica familiare, emicrania acefalica, infarto emicranico e la vertigine posizionale benigna del bambino – quest’ultima rientrante nelle sindromi periodiche dell’infanzia e dell’adolescenza comunemente precursori dell’emicranica). Un altro punto di vista che si sta affermando è quello della nostra scuola, che cerca di sistematizzare le manifestazioni

vestibolari che si possono sviluppare durante la vita di un soggetto emicranico, basandosi sull’analisi dai rapporti temporali sia tra i singoli attacchi di vertigine e di cefalea ,sia studiandone

l’andamento temporale nella storia del paziente emicranico. Con il concetto di vertigine in relazione all’emicrania si cerca di inquadrare in una sola nomenclatura le varie entità nosologiche già identificate da altri autori, introducendone alcune altre rilevate da personali osservazioni cliniche. Questo inquadramento alternativo si concentra sul concetto di “vertigine emicranica equivalente”, precendemente menzionata da altri autori, intendendola come disturbo vertiginoso-posturale ricorrente che può presentarsi nella vita di un paziente emicranico sostituendosi completamente alla crisi cefalalgica e contrapponendolo al concetto di “vertigine emicranica associata”, indicante invece un disturbo otoneurologico che si associa in un preciso rapporto temporale con l’episodio cefalgico. Come ben evidente, il dibattito è ancora aperto sull’inquadramento nosologico dei disturbi otoneurologici nell’ambito dell’emicrania ed impone di discutere i principali assetti classificativi singolarmente, seguendo i diversi approcci dettati dai vari autori:

1. Emicrania vestibolare (Dietrerich e Brandt 1999)

2. Vertigine emicranica (Neuhauser e Lempert 2001)

3. Vertigine in relazione all’emicrania (Pagnini 2003)

4. Vertigine nelle sindromi emicraniche (IHS 2004)

Spanish version Dizziness and headache are individually very common human conditions and their combination is also a common symptom complex. Vertigini e mal di testa separatamente sono situazioni umane molto comuni , la loro combinazione è però un sintomo comune più complesso. Diagnostically, one must determine whether the dizziness and headaches are independent or related to each other, and in particular, whether they are a manifestation of migraine. Dal punto di vista diagnostico, si deve stabilire se il mal di testa e le vertigini sono indipendenti o legati tra di loro ed, in particolare, se si tratti di una manifestazione  emicranica. Here we will review the association between vertigo and migraine. This subject has also been recently reviewed by Reploeg and Goebel (2002) as well as Radke et al (2002). Verrà esaminata l'associazione tra emicrania e vertigini. Questo tema è stato recentemente recensito da Reploeg e Goebel (2002) come pure Radke et al (2002).

Epidemiology Epidemiologia

Migraine simply causes far more vertigo than any other condition. L’emicrania causa vertigini molto più frequentemente di qualsiasi altra condizione. La vertigine è un sintomo esperimentato in circa il 250/o di pazienti che soffrono di emicrania, Essa può essere concomitante alla cefalea, o manifestarsi in forma isolata.

Nearly 13% of the adult population of the United States has migraine. Quasi il 14% della popolazione adulta degli Stati Uniti ha emicrania. The distribution differs between male and females. La distribuzione differisce tra maschi e femmine. At all ages, about 5% of men have migraine (Stewart, 1994; Lipton et al, 2002). A tutte le età, circa il 5% degli uomini hanno l'emicrania (Stewart, 1994; Lipton et al, 2002). Women of childbearing age have a much higher prevalence, jumping up to roughly 10% at the onset of menstruation, and increasing to nearly 30% at the peak age of 35 years. Le donne in età fertile hanno una prevalenza molto più elevata,rispetto agli uomini, partendo da un 10% all’ inizio delle mestruazioni,  aumentano sino ad un picco del 30%  verso i 35 anni . At menopause, rates of migraine abruptly decline in women back to roughly 10%. Alla menopausa, la frequenza di emicrania diminuisce bruscamente nelle donne tornando  a circa il 10%. Migraine headaches are often misdiagnosed by patients themselves as sinus headaches. A recent study suggested that 88% of 2991 patients who had diagnosed themselves as having sinus headache, actually had migraine (Schreiber et al, 2004). L’emicrania ed il mal di testa vengono spesso diagnosticate in maniera errata da parte degli stessi pazienti . uno studio recente suggerisce che l'88% dei 2991 pazienti che avevano diagnosticato il mal di testa come sinusite, avevano effettivamente un’emicrania (Schreiber et al, 2004).  

 

Mav UOMINI VENN

The prevalence of Migraine (13%) is far higher than that of Meniere's disease , which occurs in only 0.2% of the US population (Wladislavosky-Waserman et al, 1984). La prevalenza di emicrania (13-14%) è di gran lunga superiore a quella della malattia di Meniere, che si verifica solo nel 0,05% (1/2000) della popolazione degli Stati Uniti (Wladislavosky-Waserman et al, 1984). In a small study of persons with Menieres disease, the prevalence of Migraine was about 50%, compared with a figure of about 25% in the non-Meniere's population (Radke et al, 2002). In uno piccolo studio su pazienti con malattia di Meniere, la prevalenza di emicrania è stata di circa il 50%, rispetto ad un’incidenza del 25% ,della popolazione senza malattia di Meniere (Radke et al, 2002). Questo è mostrato nel diagramma qui sopra, in cui vi è una sovrapposizione tra la malattia di Meniere e l'emicrania. Other studies have shown different results however. There have also been recent studies showing that there is a higher frequency of BPPV in persons with Migraine, as well as vice versa (Ishiyama et al, 2000; Uneri 2004), and about half of persons with BPPV onset before the age of 50 meet criteria for migraine. Altri studi hanno però mostrato risultati diversi Vi sono  studi recenti ,che dimostrano, che vi è una maggiore frequenza di BPPV nelle persone con emicrania, così come viceversa (Ishiyama et al, 2000; Uneri 2004), e circa nella metà delle persone con BPPV,insorge prima dei 50 anni e sono soddisfatti i criteri per l'emicrania. Occasionalmente, naturalmente, i pazienti con l'emicrania possono avere  altri patologie come ad esempio tumori cerebrali. Andate QUI per vedere un esempio di questa rara situazione.

 

Table 1: Patients with Migraine having Vertigo Tabella 1: I pazienti con emicrania hanno Vertigo

Percent of migraine patients with vertigo Percentuale di pazienti con emicrania vertigini

Comment Commento

Authors Autori

26.5 % 26,5%

Unsolicited migraine (n=200) Indesiderate emicrania (n = 200)

Kayan and Hood (1984) Kayan e Hood (1984)

33 % 33%

Selby and Lance (1960) Selby e Lance (1960)

42 % 42%

Migraine with aura Emicrania con aura

Kuritzky et al (1981) Kuritzky et al (1981)

In practices focused on treating migraine, 27-42 % of patients report episodic vertigo (See table 1). Nella prassi incentrata sul trattamento di emicrania, 27-42% dei pazienti relazione episodica vertigini (vedi tabella 1). A large number (about 36%) of these patients experienced vertigo during headache-free periods. Un gran numero (circa 36%) di questi pazienti ha mal di testa, vertigini durante i periodi liberi. The remainder experienced vertigo either just before or during the headache. Il resto esperienza vertigini o poco prima o durante il mal di testa. The incidence of vertigo during the headache period was higher in patients with aura as opposed to in those without aura. L'incidenza di vertigini durante il periodo di cefalea è stata più elevata nei pazienti con aura al contrario di quelli in senza aura.

In practices focused on treating vertigo, 16-32% of patients have migraine (Savundra et al, 1997). Nella prassi incentrata sul trattamento delle vertigini, 16-32% dei pazienti hanno emicrania (Savundra et al, 1997). The prevalence of migraine in the general population is 13% (Stewart et al, 1994). La prevalenza di emicrania nella popolazione generale è del 13% (Stewart et al, 1994). The prevalance of migraine with vertigo in Germany has recently reported to be 1% (Neuhauser, Radtke et al. 2006). La  prevalenza di emicranie con vertigini in Germania dell 1%,a recentemente è stata pubblicata una relazione   (Neuhauser, Radtke et al. 2006). This seems a bit low to us, but it seems reasonable to conclude that there is an immense amount of migraineous vertigo, and that this migraineous vertigo is certainly the most common cause of vertigo in the general population. Questa incidenza sembra un po’ bassa , ma sembra ragionevole concludere che vi è una immensa quantità di  vertigini emicraniche, e che questo  vertigini emicraniche  sono certamente la causa più comune di vertigini nella popolazione .

Table 2: Patients with Migraine having Motion Sickness Tabella 2: I pazienti con emicrania hanno cinetosi

Percent of migraine patients with motion sickness Percentuale di pazienti con emicrania cinetosi

Comment Commento

Authors Autori

49% 49%

Children Bambini

Bille (1962) Bille (1962)

45% 45%

Children (60) Bambini (60)

Barabas et al (1983) Barabas et al (1983)

50.7% 50,7%

Unselected Deselezionati

Kayan and Hood (1984) Kayan e Hood (1984)

Motion sickness is a common migraine accompaniment. La cinetosi è una malattia comune che si associa alla emicrania .Most studies report about 50% of patients with migraine have motion sickness, compared to about 5-20% for control groups. La maggior parte degli studi riporta che circa il 50% dei pazienti con emicrania hanno cinetosi, rispetto a circa il 5-20% dei gruppi di controllo.

La Syncope can also accompany migraine, and this offers another entirely separate mechanism. Sincope può accompagnare anche l'emicrania, la causa della sincope è dovuta ad una

eziologia completamente separata. In migraine, hypotension is likely hormonal, and is attributed mainly to vasopressin (Gupta, 1997). Nell’emicrania, l’ipotensione è di probabile origine ormonale ed è attribuibile principalmente alla vasopressina (Gupta, 1997).

http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/migraine/images/migraine_aura_odc.jpg

http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/migraine/images/migraine_scotoma_odc.jpg

Fortification spectra, as might be seen in Migraine with aura. L’aura visiva inizia nel campo centrale visivo e si muove verso la periferia. Another common visual aura is a scotoma (black spot).

Scotoma with aspects of a fortification. Un’altra aura visiva comune: uno scotoma (macchia nera). There is a genre of art called " migraine art ", based on migraine aura.

MAV syndromes Emicrania vestibolare

(Dietrerich e Brandt 1999)

Gli autori introducono il termine “emicrania vestibolare” per descrivere un disturbo vestibolare od oculomotorio ricorrente,accompagnato o meno da cefalea emicranica e/o da altri sintomi propri dell’aura tronco-encefalica, ma non inquadrabile nella emicrania basilare secondo i criteri IHS. La diagnosi può essere posta solamente in pazienti soggetti a lungo follow-up,quando si sia esclusa con certezza una patologia neuro-vestibolare ricorrente (m. di Ménière, parossismi vertiginosi? o attacchi ischemici transitori) e dove sia stata documentato un reale beneficio con un trattamento antiemicranico sui sintomi vestibolari. Questo disturbo vestibolare/oculomotorio ricorrente si accompagna variamente agli altri elementi clinici sopra citati, articolandosi in precise “costellazioni cliniche” altamente orientative per la diagnosi di emicrania.

Tabella 1. Criteri diagnostici per l’emicrania vestibolare secondo Dieterich and Brandt, 1999

 

 

 

Vertigine emicranica (Neuhauser e Lempert,2001)

Gli autori enunciano una serie di criteri clinici con i quali sarebbe possibile selezionare pazienti affetti da vertigine ricorrente su base emicranica, rispetto ad altre sindromi otoneurologiche. I criteri di selezione si basano sul concetto che il paziente abbia:

a. disturbi vertiginosi ricorrenti

b. siano concomitanti o quanto meno presenti sintomi chiave della emicrania, come la cefalea e l’aura, (fono-fotofobia, cefalea pulsante, familiarità per emicrania)

c. vi sia una risposta positiva (vestibolare) ad un trattamento antiemicranico in acuto o quanto meno ad   una  profilassi  antiemicranica

d. possano essere esclusi con certezza altri disturbi otoneurologici.

Tabella 2. Criteri diagnostici per la vertigine emicranica secondo Neuhauser e Lempert, 2001

 

  

Sebbene questi criteri assomiglino a quelli enunciati da Dietrerich nel ’99 vi sono importanti differenze da notare: la “emicrania vestibolare” rappresenterebbe una manifestazione mono od oligosintomatica dell’aura emicranica,variamente associata alla successiva cefalea od, in assenza di questa, a criteri clinici alternativi; la “vertigine emicranica” concentra l’attenzione sul sintomo vertigine estrapolandolo dal resto della sintomatologia emicranica e soprattutto estraendolo dal contesto dell’aura. Nei criteri di Neuhauser la vertigine emicranica vuole essere collocata come sintomo guida esclusivo rispetto alle costellazioni enunciate da Dietrerich, divenendo essa stessa il volano principale per confortare il sospetto diagnostico di vestibolopatia emicranica. Altra differenza è che la classificazione di Neuhauser è “pesata”  rispetto a quella di Dietrerich: vengono introdotti criteri forti e deboli, con i quali è più o meno agevole legare la vestibolopatia ricorrente al substrato emicranico (diagnosi di certezza e probabilità), quindi ammettendo il limite di un inquadramento classificativo rigido e lasciando spazio a quadri clinici altamente presuntivi, ma con correlazione clinico-patologica più sfumata. Le “costellazioni” di Dietrerich assumono invece un ugual peso diagnostico e quindi tendono ad escludere quadri clinici più sfumati, ma di comune osservazione nella pratica clinica

 

 Vertigine in relazione all’emicrania(Pagnini 2003)

L’autore Pagnini parte dalla necessità di identificare la natura emicranica del disturbo vestibolare ricorrente, enunciando una serie di criteri inclusivi essenziali atti all’accertamento di un substrato emicranico, alla esclusione di patologie otoneurologiche specifiche o di segni neurologici e/o neuro radiologici alternativi ed infine alla esclusione di un fattore di rischio vascolare (che sposterebbe la diagnosi verso forme vascolari transitorie):

Tabella 3. Criteri clinici indispensabili (secondo la classificazione Pagnini).

 

Altre caratteristiche cliniche sono variamente espresse dai pazienti affetti da vestibolopatia emicranica. L’autore propone un elenco dei criteri clinici strumentali definiti importanti (ma non essenziali), la cui presenza corrobora l’orientamento diagnostico verso la natura emicranica del disturbo, ma che presi a se non permettono di fare diagnosi differenziale verso altre vestibolopatie ricorrenti (tabella 4).

  

Tabella 4. Criteri diagnostici importanti secondo la classificazione Pagnini.

 

La ricerca puntuale sul versante anamnestico dei criteri essenziali e l’assommarsi delle altre caratteristiche importanti, permette un ragionevole inquadramento della sindrome vertiginoso-posturale di quel paziente su base emicranica. Ma l’autore si spinge avanti cercando di caratterizzare ulteriormente le diverse espressioni cliniche del disturbo vertigine nell’emicrania. Per fare questo Pagnini trova nel sintomo cefalea e sintomo vertigine l’unico razionale classificativo clinico a tal fine. Vengono presi in considerazione due ordini temporali differenti: il primo è la relazione temporale esistente tra il singolo attacco di vertigine ed il singolo attacco di cefalea; il secondo è l’andamento clinico del sintomo vertigine e del sintomo cefalea nella storia clinica del paziente. Il disturbo vertiginoso/posturale può presentarsi in stretta relazione con la crisi algica divenendo quindi associato ad essa (Vertigine Emicranica Associata -VEA- ) oppure può ricorrere isolatamente alternandosi all’attacco di cefalea e sostituendosi ad esso. In questo secondo caso l’evento vertigine assume tutte le caratteristiche cliniche di equivalente vestibolare di crisi cefalalgica, divenendo quindi una Vertigine Emicranica Equivalente -VEE(tabella 5).

.

Di conseguenza rientrano nella categoria della VEA (Vertigine Emicranica Associata), sia la vertigine che si presenti in rapporto alla crisi algica con i caratteri dell’aura (come definita dall’IHS durata compresa tra 4-60’, precursore dell’imminente attacco cefalalgico); sia la vertigine che si associa alla crisi cefalalgica sovrapponendosi ad essa (definita VEA concomitante). La VEA più eclatante è con la emicrania basilare di Bickerstaff; ma spesso il cefalalalgico emicranico riferisce disagi oculomotori o dell’equilibrio in concomitanza con la cefalea, in misura più o meno accentuata, spesso misconosciuti all’esame clinico, che non si inquadrano rigorosamente nell’emicrania basilare. Se la vertigine e la cefalea si associano, la storia dei due disturbi sarà necessariamente sovrapposta. Quando invece il disturbo vestibolare acquisisce un carattere di equivalente emicranico,questi può manifestarsi a distanza dal periodo di manifestazione della cefalea (fase florida). Analogamente all’inquadramento dell’emicrania, è possibile prendere come riferimento la cefalea e quindi inquadrare l’equivalente vestibolare in riferimento alla fase florida del dolore. Le manifestazioni precoci dell’interessamento vestibolare in pazienti emicranici ancora non cefalalgici (inquadrata da Basser come vertigine benigna dell’infanzia e da Snyder come torcicollo parossistico infantile) vengono definiti vertigini emicraniche equivalenti precoci. Qualora la manifestazione vestibolare equivalente si articoli contemporaneamente alla fase florida della cefalea che può essere definita vertigine emicranica equivalente intercritica. Nel caso in cui i disturbi dell’equilibrio si manifestino allo scemare delle crisi cefalalgiche (come accade dopo la menopausa o la gravidanza in alcune pazienti emicraniche) si parla di vertigine emicranica equivalente tardiva. Proprio l’identificazione di un ristretto campione di pazienti con conversione tardiva della cefalea in vertigine ed ottima risposta alla profilassi antiemicranica ha permesso di suffragare questo inquadramento clinico. Rispetto alla classificazione di Dieterich questo approccio classificativo si sovrappone per i criteri di diagnosi, ma si differenzia per l’inquadramento clinico “aperto”, inclusivo per tutte le possibili sfumature del disturbo vertiginoso. La classificazione in costellazioni rappresenta invece un inquadramento rigido,esclusivo, nato per integrarsi nella classificazione IHS come nuova entità nosologica (i.e. emicrania vestibolare), alla stregua di altre forme monosintomatiche di emicrania” (emicrania oftalmica, emicrania addominale). Ecco che lo stesso disturbo viene considerato da due punti di vista contrapposti: Dieterich parte dal contesto nosologico (come collocare la vertigine nella classificazione dell’emicrania) e Pagnini dal contesto clinico (come caratterizzare la vertigine nell’emicranico). Pressoché sovrapposti anche gli inquadramenti diagnostici di Pagnini e Neuhauser, pesati rispettivamente in criteri indispensabili/

di certezza e criteri importanti /di probabilità . Ciò che invece differenzia i due approcci è l’inquadramento clinico ulteriore di Pagnini, che differenzia qualitativamente i disturbi vestibolari emicranici in equivalenti e associati, mantenendo come fulcro la cefalea emicranica. Se nella classificazione di Neuhauser la certezza della diagnosi è tanto maggiore quanto più stretta è la relazione tra cefalea e vertigine, per Pagnini la vertigine indipendente dalla cefalea se presenta certe caratteristiche può essere altrettanto significativa nel definire la natura emicranica.

IHS (International Headache Society) 2004

Nella seconda edizione della classificazione delle cefalee redatta dalla IHS nel 2004 viene tralasciato l’inquadramento dei disturbi otoneurologici dovuti ed associati all’emicrania della

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Tabella 6. Classificazione and WHO ICD - 10NA Codes

prima classificazione del 1988.

Le uniche entità della nuova classificazione che prevedono la presenza di una sintomatologia vertiginosa sono la:

1. l’emicrania “basilar-type”;

2. emicrania emiplegica familiare;

3. vertigine parossistica benigna del bambino nell’ambito

   delle sindromi periodiche dell’infanzia comunemente precursori di emicrania;

4. infarto emicranico.

È bene ricordare i criteri diagnostici di emicrania senz’aura: e di aura emicranica:

Tabella 7. Criteri IHS di emicrania senza aura, di aura emicranica:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tabella 8. Criteri IHS di aura e di emicrania con aura.

perché la soddisfazione di entrambi questi gruppi di criteri è per tutti gli autori, che se ne sono occupati, fondamentalmente solo per poter cominciare a pensare alla natura emicranica di un disturbo vestibolare. Evidente che in queste entità non viene contemplato alcun sintomo oculomotorio o vestibolare. L’emicrania “tipo basilare” è quella l’entità che sostituisce la precedente emicrania basilare,la modifica nasce dalla presenza in questa entità clinica di sintomi bi-emisferici che non sono secondari a interessamento dei soli territori vertebro-basilari, come enunciato da Bikerstaff. I criteri diagnostici sono:bi-emisferici che non sono secondari a

 

Tabella 9. Criteri IHS di emicrania “basilar-type”.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Seguendo quindi questi criteri sintomi a tipo vestibolare od oculomotorio con durata superiore ad 1 ora, oppure sintomi vestibolari isolati rispetto agli altri sintomi neurologici elencati, oppure non seguiti da cefalea non possono essere inquadrati in nessun modo. L’infarto emicranico contempla la presenza di una sintomatologia vertiginosa prolungata associata o meno ad altre manifestazioni neurologiche durature. Molti pazienti emicranici con sintomatologia vertiginosa la riferiscono duratura,ma la pressoché totale assenza di lesioni ischemiche specifiche, alla diagnostica per immagini, in questi pazienti esclude la sovrapposizione tra l’infarto emicranico e la vertigine emicranica. Il 60% delle crisi di emicrania emiplegica spontanea o familiare può manifestarsi con una  sintomatologia  basilare, accompagnata da emiplegia, ma anche in questo caso disturbi vestibolari isolati, (quelli non seguiti da cefalea o semplicemente più prolungati di 60 minuti) non trovano spazio in questo inquadramento. Il disturbo vestibolare ricorrente frequentemente osservato nell’emicranico e dovuto all’emicrania, come definito dai criteri di Dieterich, di Neuhauser o di Pagnini non può quindi essere completamente inquadrato seguendo i criteri diagnostici ad oggi decisi dall’IHS. Nell’ottica dell’IHS tra le tre classificazioni, la più “calzante” a colmare il vuoto classificativo è probabilmente quella di Dieterich che classifica questi disturbi vestibolari ricorrenti

come emicrania vestibolare, ossia una forma mono-oligosintomatica di aura dell’emicrania “tipo basilare”. Le altre due classificazioni partono dal disturbo vertigine per risalire ai rapporti

tra sindrome vertiginosa e substrato emicranico del paziente.

 

Clinica

In definitiva, nonostante la diversità di opinioni tra i vari autori,vi è convergenza nell’indicare col termine “vertigine in relazione all’emicrania” o “vertigine emicranica” o “emicrania vestibolare” (usiamo da ora in poi l’acronimo VE per indicare più generalmente una vestibolopatia emicranica) un disturbo vertiginoso-posturale ricorrente, caratterizzato da manifestazioni variabili per intensità e tipo (da crisi oggettive della durata di qualche ora ad instabilità posturali protratte addirittura a settimane),che si sviluppa in un paziente con diagnosi certa di emicrania e che non possa essere giustificato da altra sindrome otoneurologica riconosciuta. La diagnosi di VE rimane, quindi,

quasi esclusivamente anamnestica, poiché sebbene i disturbi su base emicranica siano ricorrenti, non si associano a segni o risposte strumentali ripetibili e specifiche nè in fase acuta né intercritica.

Nello studio di Dieterich eseguito su 90 pazienti emicranici con vertigini episodiche, il 78% dei pazienti presentava sintomatologia oggettiva ed una parte di questi che mostrava variazione

del sintomo in base alla posizione della testa. Il 34% riferiva oscillopsia e dizziness. La combinazione tra le due sintomatologie avveniva in un quarto dei pazienti. In un altro studio recente

di Von Brevern si è visto che la valutazione otoneurologica eseguita in acuto rilevava la presenza di un nistagmo spontaneo o posizionale in circa il 70% dei pazienti. A riguardo del ny posizionale lo stesso gruppo di autori stimava che il 3% dei nistagmi posizionali in acuto sono accreditabili ad un meccanismo emicranico e non labirintolitiasico. Vengono poi dettati alcuni criteri di ifferenziazione di questo ny posizionale (da alcuni definito pseudo posizionale) da quello secondario a canalolitiasi:

crisi di breve durata e frequente ricorrenza, sintomi emicranici associati durante la crisi, reperti nistagmici atipici ed insorgenza precoce nell’età del paziente. Roberts inserisce un

ulteriore criterio che è la difficile risoluzione e la persistenza del quadro dopo le tipiche manovre di riposizionamento. Il suddetto studio di Dieterich conferma una prevalenza sovrapponibile

di disturbi posizionali in acuto (3 pz con ny posizionale su 90) sovrapponibile agli altri autori.

In fase intercritica sono state rilevate anche strumentalmente lievi disfunzioni oculomotorie e vestibolari, di tipo centrale periferico o misto nella maggior pazienti con VE (57%-77% a

seconda degli autori). Recentemente è stato dimostrato che la maggioranza (83%) dei pazienti affetti da sola emicrania (peggio se con aura) soffre di lievi disfunzioni oculomotorie/

vestibolari aspecifiche senza riferire alcuna sintomatologia. Da questi contributi è evidente come segni otoneurologici siano di relativa importanza nel confermare la diagnosi. Recentemente Viktovjc ha rilevato che in pazienti emicranici con VE la risposta vagale-emetica alle prove di stimolazioni caloriche è molto più spiccata rispetto altri pazienti emicranici che non manifestano VE ma con vestibolopatia di altra natura e la differenza appare statisticamente significativa.

È tuttavia importante notare come proprio questa ricchezza ed aspecificità di segni e la presenza di una sintomatologia non stereotipata sia, paradossalmente, la caratteristica più orientativa

per VE, permettendoci di differenziarla rispetto a sindromi vestibolari ricorrenti specifiche come ad es. la M. di Ménière.

 

Diagnosi differenziale ed altre oto-neuropatie ricorrenti associate all’emicrania.

Rapporti tra emicrania,VE e Malattia di Meniere

 La vertigine emicranica si pone in diagnosi differenziale con altre vestibolopatie o disturbi neurologici con manifestazioni ricorrenti. Alcune di queste entità trovano oltretutto una

aumentata incidenza nel paziente emicranico, come a testimoniare che l’emicrania in sé può rappresentare un fattore di rischio aggiuntivo per altre patologie otoneurologiche, di natura

verosimilmente vascolare. La prima patologia da differenziare è la Malattia di Ménière (MdM) che, come può esserlo la VE, è caratterizzata nella sua fase florida da crisi vertiginose oggettive ricorrenti della durata di qualche ora. Inoltre, ci sono molte evidenze che il legame tra le

due sindromi sia molto stretto. Già nel 1962 Aktinson si era accorto di questi stretti rapporti ed aveva individuato un andamento dei sintomi emicranici e del corredo emicranico che può

essere considerato analogo a quello che più tardi è stato accreditato alla VE ; per esempio la MdM potrebbe esordire tardivamente rispetto alla fase florida della cefalea emicranica, potendone

rappresentare  l’”equivalente tardivo”, permanendo o accentuandosi al recedere della cefalea. Viene introdotto il termine “malattia di Ménière vestibolare” –ossia quella caratterizzata da una ricorrenza di soli attacchi vertiginoso-posturali in assenza di sintomatologia uditiva associata - che tuttavia altro non sarebbe che una VE che “mima” la MdM . Per Radke dal punto di vista epidemiologico le evidenze sono ancora più nette:la prevalenza di emicrania è del 36%-56% nei menierici rispetto

ad un 15%-25% dei non menierici. Sempre secondo Neuhauser,il 45% dei pazienti emicranici con MdM hanno sperimentato almeno una volta sintomi di tipo emicranico (fonofobia, sintomi

dell’aura, cefalea emicranica) in concomitanza con l’attacco cocleolabirintico. Altri autori si sono concentrati nello studiare famiglie, dove i parenti di grado stretto presentavano alternativamente

MdM ed emicrania, con tassi assolutamente non normali;nelle famiglie studiate da Cha e Baloh la prevalenza di emicrania risultava del 48% e quella di vertigine episodica nei parenti

stretti del probando menierico del 27%, raffrontata ad un 4,9% di popolazione. Tali famiglie rappresentano il modello biologico di una possibile suscettibilità genetica comune alle due

sindromi. Tuttavia, ci sono differenze tra la MdM nell’emicranico e nel non emicranico: nell’emicranico insorge più precocemente (37aa vs 49aa), presenta una spiccata familiarità per vertigine episodica e cefalea emicranica e l’ipoacusia fluttuante progressiva

è più frequentemente bilaterale (56% vs 4%). Sebbene quindi la MdM sia strettamente legata alla emicrania, essa deve essere differenziata dalla VE e l’elemento clinico dirimente

è la fluttuazione e progressivo decadimento uditivo,audiometricamente documentabile nei pazienti menierici e non negli emicranici. Battista nel 2004, ha riscontrato che 3 su 76 pazienti con VE rivelava una ipoacusia > di 25 dB, viceversa solo 2 su 34 pazienti con MdM presentavano un udito normale.

Perciò gli emicranici che presentano attacchi ricorrenti di vertigine accompagnati da una sintomatologia uditiva e con una documentata fluttuazione uditiva e/o ipoacusia stabilizzata vi

è una ragionevole certezza che si tratti di MdM e non VE.

 

Rapporto tra emicrania,labirintolitiasi e VE

Già nel 1988 la IHS aveva indicato la vertigine parossistica posizionale benigna (VPPB) come un disturbo otoneurologico “associato” all’emicrania, senza tuttavia motivarne i criteri di

associazione. Vari autori hanno dimostrato come la VPPB abbia effettiva mente una stretta correlazione epidemiologica con l’emicrania:Ishiyama ha notato una prevalenza tripla di emicrania in un gruppo di VPPB idiopatiche del canale semicircolare posteriore rispetto ad un gruppo di VPPB secondarie (a cofochirurgia o trauma) dove la prevalenza è sovrapponibile a quella di popolazione.

È stata dimostrata anche una elevata prevalenza di emicrania in pz con VPPB precoce (<50 aa) rispetto a pazienti con VPPB tardiva (>50 aa) (50% vs 15%) ed una spiccata tendenza

alla recidiva di VPPB nei pazienti emicranici (77% dei pz con storia di più di 2 attacchi). Uneri ha confermato una stretta correlazione tra VPPB e emicrania confrontando  l’incidenza

dell’emicrania in pz affetti da VPPB rispetto a soggetti affetti da altra causa nota di vestibolopatia alla ricerca dell’emicrania:vi è una incidenza tripla di emicrania (58,6%) nel gruppo di

VPPB del canale posteriore rispetto al gruppo di controllo, come anche tripla è l’incidenza familiare di emicranica e la familiarità per storia di vertigini episodiche.

Recenti studi osservazionali hanno dimostrato che in fase acuta la VE dà dei reperti nistagmici posizionali transitori (pseudo VPPB). Perciò in fase acuta si pone un problema di diagnosi differenziale tra VE e labirintolitiasi. Vi sono alcuni caratteri clinici che permettono tuttavia di differenziare la VPPB dalla pseudo-VPPB dell’emicranico: nella pseudo-VPPB i reperti nistagmici non hanno i caratteri specifici del parossismo, potendo risultare sì posizionali ma persistenti, inoltre spesso non seguono la seconda legge di Ewald, in quanto possono osservarsi nistagmi non corri- spondenti al piano del canale interessato. I disturbi sono incoerenti rispetto alla VPP, la durata delle vertigini, l’impossibilità alla stazione eretta, sintomi emicranici sovrapposti, recidive più frequenti

ed età di esordio anticipata. Perciò nell’emicranico la diagnosi presuntiva in fase intercritica di VPPB deve essere posta con molta più cautela ed in fase critica il reperto nistagmico deve

essere quanto più possibile paradigmatico.

 

Altre vestibolopatie a carattere episodico   ricorrente nell’emicranico

Altre vestibolopatie o disturbi otoneurologici possono occorrere nella vita del paziente emicranico con una frequenza superiore osservabile nella popolazione in generale: l’emicrania infatti rappresenta un fattore di rischio vascolare. Perciò tutte quelle manifestazioni oculomotorio - vestibolari secondarie a interessamento del microcircolo come il deficit labirintico acuto, la “claudicatio labirintica”, l’insufficienza vertebro basilare o il vero e proprio attacco ischemico transitorio del territorio posteriore, devono essere annoverate nella diagnosi differenziale

del paziente con vertigini acute associate a cefalea emicranica o storia di emicrania. È da ricordare anche che alcune patologie multifocali come la sclerosi multipla possono esordire nel giovane con gravi disturbi oculomotorio transitorio, più raramente, con isolati disturbi vertiginoso-posturali a

carattere episodico. È doveroso quindi completare (come esplicitato dai criteri di esclusione di Pagnini) l’indagine clinica del paziente con una diagnostica per immagini che rappresenta al

giorno d’oggi, il gold standard per la diagnosi di neuropatie troncocerebellari vasculopatiche, multifocali degenerative o malformative.

 

Cenni di fisiopatologia

L’emicrania rappresenta uno status che si riconosce nella sua forma caratteristica con la tipica cefalea ricorrente. Tuttavia i meccanismi accreditati per la cefalea (vasospasmo per l’aura e

vasoparalisi per la cefalea o la spreading depression) possono investire anche il sistema vestibolare in maniera isolata o complessa,sortendo una sintomatologia d’organo ricorrente come

nell’ emicrania retinica o la emicrania addominale. È anche vero che in base all’età l’emicrania può assumere aspetti differenti nello stesso paziente: nell’epoca prepubere assume la veste del torcicollo parossistico infantile e delle sindromi cicliche dell’infanzia precursori della cefalea emicranica (come la vertigine parossistica posizionale benigna del bambino). In età fertile si può manifestare nella forma cefalalgica classica o nelle più rare forme oligosintomatiche anche prima ricordate. In epoca post-menopausale più di un autore ha notato l’affievolimento delle manifestazioni algiche e la permanenza o intensificazione di quelle vestibolari - oculomotorie.

Studi su varianti genetiche del gene CACN1A, che codifica per un canale del Ca, e che sono alla base dell’Atassia episodica di tipo 2 e dell’emicrania emiplegica familiare, speculano ipotizzando

che vi siano varianti anatomiche di canali di membrana in grado di modificare nel territorio tronco-cerebellare e vestibolare la scarica di base, alterando il controllo oculomotorio in maniera episodica.

Il meccanismo vasospastico nel territorio vestibolare periferico sarebbe alla base di tutte quelle forme di vertigine oggettiva episodica ricorrente presenti nel quadro della VE, e che esitano o

meno in deficit permanente del labirinto. Altri studi hanno indagato nell’emicranico le strette connessioni tra sistema vestibolare, sistema trigeminale e vie talamocorticali:stimolazioni dolorifiche trigeminali sono in grado di modificare l’assetto vestibolare nell’emicranico evocando o modificando reperti oculomotori; la stimolazione vestibolare calorica può modulare l’intensità e la durata della cefalea emicranica.

 

Terapia

La risposta ad una terapia specifica antiemicranica in acuto (con triptani o ergotamina) od alla profilassi antiemicranica (propanololo,pizotifene o flunarizina) è indicata come criterio importante

per la diagnosi di vertigine emicranica. Ad oggi, tuttavia,l’efficacia terapeutica di vari trattamenti testati è debole perché basata solo su case report o studi osservazionali. Una breve comunicazione su risultati preliminari di un trial in doppio cieco su triptani vs placebo assunti in acuto riporta le

conclusioni che sono ancora di difficile interpretazione.

L’atteggiamento terapeutico di fronte alla VE deve essere simile a quello tenuto di fronte alla cefalea emicranica: abbattere i sintomi dell’attacco acuto e/o ridurre la frequenza delle crisi

con una profilassi. Non essendoci ancora delle certezze sulla patogenesi e terapia della VE il buon senso impone che vengano utilizzati farmaci ben tollerati e con pochi effetti collaterali.

È per questo che la profilassi antiemicranica, condotta con farmaci Ca++ antagonisti o beta bloccanti, appare il più ragionevole approccio terapeutico per un disturbo vestibolare ricorrente

nell’emicranico, ancora non uniformemente inquadrato. che, in definitiva, rappresenta il problema prevalente. Molto diversa è la popolazione di pazienti che giunge al cospetto del neuro-otologo o comunque del vestibologo: si tratta nella maggioranza dei casi di soggetti nei quali il disturbo principale è di tipo vestibolare e nel quale, se non adeguatamente indagata,la presenza di una cefalea emicranica è misconosciuta o trascurata. Ciò accade perché per questi pazienti il disturbo vertiginoso-posturale di possibile origine emicranica quasi mai è temporalmente legato o associato alla crisi algica, ma si presenta spesso alternativamente alla crisi di cefalea stessa, anche in periodi della vita molto lontani tra loro. Per l’otoneurologo è quindi molto più difficile poter stabilire un legame patogenetico tra le due entità mentre è spesso fondamentale sia da un punto di vista diagnostico che terapeutico. D’altra parte l’esistenza di una entità nosologica che lega cefalea emicranica e vertigini ricorrenti è ormai corroborata da troppe osservazioni indipendenti in letteratura e troppo autorevoli da poter essere trascurate da chi studia l’emicrania nelle sue diverse manifestazioni.

Rimane da perfezionare un inquadramento clinico diagnostico condiviso, che consenta a tutti di progredire nell’individuazione dei soggetti con tale manifestazione patologica.

Inoltre, è indispensabile nel futuro stabilire con studi rigorosi in doppio cieco l’efficacia dei farmaci antiemicranici a questo scopo nell’attesa che la ricerca di base possa dimostrare l’ormai evidente rapporto tra sistema vestibolare ed emicrania.

 

Conclusioni

Dal punto di vista del neurologo o del cefalologo il problema della collocazione diagnostica e del conseguente atteggiamento terapeutico per i disturbi vertiginoso-posturali ricorrenti nel

paziente emicranico può non apparire clinicamente impellente; ciò perché questi specialisti giungono in contatto per la maggior parte con soggetti principalmente cefalalgici che hanno

anche vertigini o disequilibri, ma quasi esclusivamente in stretto rapporto con la crisi algica. Per questi pazienti è la cefalea che, in definitiva, rappresenta il problema prevalente. Molto diversa è la popolazione di pazienti che giunge al cospetto del neuro-otologo o comunque del vestibologo: si tratta nella maggioranza dei casi di soggetti nei quali il disturbo principale è di tipo vestibolare e nel quale, se non adeguatamente indagata, la presenza di una cefalea emicranica è misconosciuta o trascurata. Ciò accade perché per questi pazienti il disturbo vertiginoso-posturale di possibile origine emicranica quasi mai è temporalmente legato o associato alla crisi algica, ma si presenta spesso alternativamente alla crisi di cefalea stessa, anche in periodi della vita molto lontani tra loro. Per l’otoneurologo è quindi molto più difficile poter stabilire un legame patogenetico tra le due entità mentre è spesso fondamentale sia da un punto di vista diagnostico che terapeutico. D’altra parte l’esistenza di un’entità nosologica che lega cefalea emicranica e vertigini ricorrenti è ormai corroborata da troppe osservazioni indipendenti in letteratura e troppo autorevoli da poter essere trascurate da chi studia l’emicrania nelle sue diverse manifestazioni.

Rimane da perfezionare un inquadramento clinico diagnostico condiviso, che consenta a tutti di progredire nell’individuazione dei soggetti con tale manifestazione patologica.

Inoltre, è indispensabile nel futuro stabilire con studi rigorosi in doppio cieco l’efficacia dei farmaci antiemicranici a questo scopo nell’attesa che la ricerca di base possa dimostrare l’ormai evidente rapporto tra sistema vestibolare ed emicrania.

 

Vertigine Emicranica(Migraine Associated Vertigo)

Che cosa provoca la vertigine nella MAV(Malformazione Artero Venosa)?

Ci sono diverse teorie -

  • vascolare - pazienti con emicrania a volte sperimentano spasmo dei vasi sanguigni, tra colpi occasionali. Sangue vaso spasmo nell'orecchio o del tronco cerebrale può causare vertigini.
  • Cambiamenti dei neurotrasmettitori - i pazienti con emicrania hanno irregolarità nella neurotrasmettitori, in particolare serotonina.
  • Cerebellare disturbo - emicrania altera il metabolismo nel cervelletto.
  • Esagerazioni sensoriali - in emicrania, tutti i sensi possono essere più acuti. Questo può rendere i pazienti con emicrania più propensi a sperimentare la cinetosi e amplificare gli effetti di piccole quantità di disturbo vestibolare che altre persone potrebbero non notare.

E’ anche stato osservato a lungo una stretta associazione tra la malattia di Meniere e l'emicrania.

 

 Test per MAV

Non vi è alcun "test" per la MAV che sia di per sé specifico e diagnostico. La MAV viene  di solito diagnosticata dal quadro clinico,  escludendo altre patologie alternative. Logicamente, la MAV deve essere rilevabile attraverso l'individuazione di una ipersensibilità sensoriale, nel contesto di vertigini e mal di testa. Tuttavia, finora poco è stato fatto per quantificare questa ipersensibilità sensoriale [come l’allodinia (Dolore suscitato da uno stimolo che normalmente non è in grado di provocare una sensazione dolorosa] in questa popolazione.

Per la maggior parte, l’esame ENG nei pazienti con  MAV è normale, ma un lieve nistagmo posizionale  è molto comune (Polensek e Tusa, 2010).

La funzionalità uditiva nella  MAV è generalmente normale, ma nel nostro grande popolazione clinica di pazienti con MAV a volte si è riscontrata una  ipoacusia riduzione bilaterale alle basse frequenze. Assomiglia alla fase precoce della malattia  di Meniere, ma è bilaterale.

Nel test con la  sedia rotatoria , vi è spesso un aumentato della costante di tempo VOR (Jeong et al, 2010). Gli stessi autori hanno anche ritenuto che non vi erano punteggi di sensibilità più alti del normale nella sensibilità al movimento d e spesso (21%), Nistagmo provocato dallo scuotimento della testa.   Siccome il PHSN (Perverted Head-Shaking Nystagmus) è insolito in altre sindromi, trovandolo in un paziente che  soddisfa i criteri per l'emicrania è utile.

sindromi MAV

Emicrania senza aura (circa 80%) e l'emicrania con aura (circa 15-20%) sono le forme più diffuse di emicrania e sono i più diffusi tipi di emicrania associati con capogiri e vertigini. Symptoms include true vertigo with or without nausea and vomiting, and motion intolerance. I sintomi comprendono vertigini vere con o senza nausea e vomito, intolleranza ai movimenti. Headache is usual but not required (see following). Il mal di testa,  non è obbligatorio. IAuditory symptoms are common but usually bilateral (see following). sintomi uditivi sono comuni, ma di solito bilaterali . L’iperacusia è comune  nell’emicrania, che può differenziarla da più disturbi all'orecchio. Sensitivity to light (photophobia) is also commonly present. Sensibilità alla luce (fotofobia), è  comunemente presente.

 

Amplificazione sensoriale è molto comune – l’Iperacusia è comune nell’ emicrania, che possono differenziare da patologie dell'orecchio più. Sensitivity to light (photophobia) is also commonly present. E’ comunemente presente iperensibilità alla luce (fotofobia)  sindrome di Cogan Photophobia is not at all specific to migraine however, and can also accompany migraine imitators such as meningitis, and vertigo imitators such as .La fotofobia, non è affatto specifico dell'emicrania, tuttavia,  può essere presenti in patologie da differenziare dall’ emicrania, come la meningite, e vertigini emicraniche, come nella sindrome di Cogan. Other sensory amplifications which are common in persons with migraine include allodynia, sensitivity to weather changes, motion sensitivity, and medication sensitivity. Altre amplificazioni sensoriali che sono comuni nelle persone emicraniche includono l‘allodinia(sensibilità al dolore), sensibilità ai cambiamenti del tempo,  sensibilità al movimento e la sensibilità farmaci.

When patients are examined acutely when vertiginous, there is usually minimal or no spontaneous nystagmus. Quando i pazienti vengono esaminati durante una crisi vertiginosa acuta, di solito non vi è   nessun nistagmo spontaneo o se è presente è minimo. This provides a differential feature from most peripheral vestibular syndromes. When nystagmus is present, it is often directed vertically (eg upbeating or downbeating). Questo dato e importante per fare una diagnosi differenziale dalle sindromi vestibolari  periferiche. Il nistagmo quando è presente, spesso è  verticale (ad esempio upbeating o downbeating). IlVertically directed spontaneous nystagmus is unusual in other contexts, providing another differential point. nistagmo spontaneo verticale  è inusuale in altri contesti  e ci fornisce un altro dato per la diagnosi differenziale.

Timing . Durata. Cutrer and Baloh (1992) found a bimodal distribution of duration of vertigo with 31% of individuals having spells that typically lasted a few minutes to 2 hours and 49% having spells that lasted longer than 24 hours. Cutrer e Baloh (1992) hanno trovato una  distribuzione bimodale  della durata delle vertigini, con il 31% di individui che hanno vertigini che di solito durano da pochi minuti a 2 ore ed il 49%, con vertigini che è durano più di 24 ore. Therefore by duration, these episodes could be confused with those due to BPPV , Menieres , or even vestibular neuritis . Pertanto questi episodi, per durata, potrebbero essere confusi con quelli dovuti alla BPPV, o Meniere, o addirittura con una la neurite vestibolare.

Sebbene l’emicrania sia solitamente episodica,ci possono essere anche delle forme croniche. Emicrania cronica è la più grave di tutte le sindromi emicranivhe, mal di testa con frequenza  media di 15 giorni / mese. Ogni anno, circa il 2,5% di quelli con emicrania episodica sviluppano l'emicrania cronica (Manack et al, 2011).In our practice in Chicago , we encounter many persons who are extremely motion sensitive, have visual sensitivity, and sound sensitivity, lasting months ! Nella  pratica del dott Hain , si incontrano molte persone che sono estremamente sensibili al movimento, hanno sensibilità alla luce, sensibilità ai suoni, della durata di mesi! These persons usually respond to migraine prevention medication . Queste persone di solito rispondono alla terapia di prevenzione dell’emicrania. As in migraine, occasionally aura may occur without headache (acephalgic migraine), it also follows that vertigo may occur without headache. Pazienti simili con sintomi cronici, anche con qualche mal di testa, sono stati segnalati da altri (ad es Waterson, 2004).

***** NOTA che la cefalea non è tenuta ad effettuare la diagnosi di MAV.

Come per l'emicrania,L’aura si può verificare occasionalmente senza mal di testa (emicrania senza cefalea ), ne consegue che si possono verificare vertigini anche, senza mal di testa. Examples are as follows: Sono riportati i seguenti esempi:

Benign r ecurrent vertigo of adults, essentially a vertiginous migraine aura without headache, was described first by Slater (1979) but his observations have been confirmed by others (eg Lee et al, 2002). Le vertigini  ricorrenti benigne degli adulti, essenzialmente un aura emicranica senza cefalea vertiginosa, per la prima volta da Slater (1979) è stata descritta un’aura emicranica vertiginosa senza mal di testa, le sue osservazioni sono state confermate successivamente da altri ( Lee et al, 2002 ; Cha et al, 2009). It consists of spells of vertigo, which can include tinnitus, but without hearing loss (were hearing loss allowed, this disorder would become very difficult to distinguish from Menieres disease ). Vertigo lasts from minutes to hours. Si tratta di periodi di crisi vertiginose,  che possono includere acufeni, ma senza perdita di udito (alcuni autori parlano di perdita di udito , ma sarebbe molto difficile distinguere questa patologia dalla malattia di  Meniere). Le vertigini possono durare da qualche minuto a più ore. Secondo Cha et al, amplificazioni sensoriali come sintomi fotofobia o uditive erano infrequenti in pazienti senza mal di testa, ma sono comuni nei pazienti con mal di testa. Not all authors agree that BRV is caused by migraine however, and Leliever and Barber suggested that it is caused by peripheral vestibular lesions (Leliever and Barber, 1981). Non tutti gli autori concordano sul fatto che la BRV sia causata dall’ emicrania tuttavia, Barber e Leliever  suggeriscono che esso possa essere provocata da lesioni periferiche vestibolare (Leliever e Barber, 1981).

Another example is the Benign Paroxysmal Vertigo syndrome of children, as described below under the heading of familial syndromes, where headache does not occur. Cutrer and Baloh (1992) also observed that dizziness and headaches are not necessarily closely associated. Un altro esempio è la Vertigine parossistica benigna dei bambini, come descritto di seguito, sotto il titolo delle sindromi familiari, in cui non si verifica il mal di testa. Per quanto riguarda la tempistica,Cutrer e Baloh (1992) hanno osservato anche che, le vertigini  ed il mal di testa ,non sono necessariamente strettamente associati. In fact, in their 91 patients, only 5 had a consistent recurring dizziness with headache. In realtà, nei loro 91 pazienti, solo 5 avevano una vertigine ricorrente ,coerente ,con il mal di testa. In 30%, dizziness was consistently independent of headache. Nel 30%, le vertigini erano costanti ed indipendenti dal  mal di testa. In most, spells sometimes occurred with and sometimes independently. In più, a volte si sono verificate con vertigini e talvolta indipendentemente.

 

Basilar Migraine or BAM Emicrania basilare o emicrania dell'arteria basilare BAM (BASILAR MIGRAINE)

L’Basilar Migraine , also known as Bickerstaff ‘s syndrome(1961), consists of two or more symptoms (vertigo, tinnitus, decreased hearing, ataxia, dysarthria, visual symptoms in both hemifields of both eyes, diplopia, bilateral paresthesias or paresis, decreased LOC) followed by a throbbing headache. emicrania basilare, nota anche come sindrome di Bickerstaff , (1961), si compone di due o più sintomi (vertigini, acufeni,ipoacusia, atassia, disartria, sintomi visivi in entrambi gli occhi, diplopia, parestesie bilaterali o paresi, diminuzione della LOC ), seguita da un lancinante mal di testa. Vertigo typically lasts between 5 minutes and one hour. Le vertigini in genere durano  tra i 5 minuti ed  un'ora. In the author’s practice , the typical patient is a woman of about 35 years of age, who attacks of vertigo combined with headache. In pratica, il tipico paziente è una donna di circa 35 anni di età, che gli attacchi di vertigini sono associate con mal di testa. The family history is often positive. La storia familiare è spesso positiva. In the differential are TIAs and paroxysmal vestibular disorders accompanied by headache. La diagnosi  differenziale è tra i TIA e disturbi vestibolari parossistici  accompagnati da mal di testa. Patients usually respond to diet or the usual prophylactic drugs . I pazienti di solito rispondono alla dieta, od ai farmaci.

Bisogna  differenziare i TÍA dai disturbi vestibolari parossistici accompagnata da mal di testa. Patients usually respond to diet or the usual prophylactic drugs . I pazienti di solito rispondono alla dieta, od ai farmaci.

Auditory symptoms are rare compared to vestibular symptoms (Battista, 2004) but nevertheless there is good evidence that hearing loss and tinnitus do occur. I sintomi uditivi sono rari rispetto ai sintomi vestibolare (Battista, 2004), ma vi è comunque una buona prova che si possano verificare perdita 'uditiva ed acufeni. Olsson (1991) in a study of 50 patients with basilar migraine (which is rare) documented a fluctuating low-tone sensorineural hearing loss in more than 50% of his patients, and about 50% of his patients noticed a change in hearing immediately prior to their migraine headaches. Olsson (1991) in uno studio di 50 pazienti con emicrania basilare (che è rara) ha documentato un ipoacusia neurosensoriale fluttuante  per le basse frequenze in oltre il 50% dei suoi pazienti, e circa nel 50% dei suoi pazienti ha notato un cambiamento della funzionalità uditiva  immediatamente prima della loro emicrania. Virre and Baloh (1996) suggested that sudden hearing loss may also be caused by migraine. Virre e Baloh (1996) suggerisce che un’improvvisa perdita uditiva  può anche essere causato dall’ emicrania. Hearing loss in migraine rarely progresses (Battista, 2004). La perdita uditiva nell’emicrania raramente progredisce (Battista, 2004).

L'acufene Tinnitus is also common in migraine (Kayan and Hood, 1984; Olsson, 1991). è anche comune nell’emicrania (Kayan e Hood, 1984; Olsson, 1991). Because the formal criteria for Menieres disease (audiometrically documented hearing loss (not fluctuation), episodic tinnitus and/or fullness, episodic vertigo) are a subset of the documented spectrum of basilar migraine, there is the possibility for diagnostic ambiguity (Harker, 1996). Poiché i requisiti formali per la malattia di Meniere  (perdita di udito audiometricamente documentata (non fluttuazione), episodi di acufeni e / o senso di pienezza, vertigini episodiche) sono un sottoinsieme di sintomi documentati nello spettro dell’ emicrania basilare, la possibilità per la diagnosi, è ambigua (Harker, 1996) . Boismier and Disher reported that 6% of 770 patients who presented with vertigo fell into an ambiguous diagnostic situation between Meniere's and Migraine (2002). Boismier e Disher riferito che il 6% dei 770 pazienti che hanno presentato  vertigini si sono trovate in una situazione diagnostica ambigua tra Meniere  ed Emicrania (2002). When headache is not prominent, features such as bilateral hearing fluctuation (according to Harker (1996) auditory symptoms are rarely unilateral), family history of migraine and perimenstrual exacerbations are used to decide whether Menieres or migraine is the more likely diagnosis. Quando il mal di testa non è di rilievo, come ad esempio le caratteristiche fluttuazione bilaterali dell’udito (secondo Harker (1996) i  sintomi uditivi sono raramente unilaterali), la storia familiare di emicrania e le esacerbazioni perimenstruali  sono utilizzati per decidere se la diagnosi più probabile è Meniere o emicrania 

Benign Paroxysmal Vertigo of Childhood Vertigini parossistica benigna dell’infanzia

This is a disorder of uncertain origin, possibly migrainous. Si tratta di un disturbo di origine incerta, forse emicrania. It's initials (BPV) are easily confused with those of Benign Paroxysmal Positional Vertigo ( BPPV ), but it is not caused by the same mechanisms. Inizialmente (BPV) sono facilmente confusi con quelli di una vertigine parossistica posizionale benigna  (BPPV), ma non è determinata dagli stessi meccanismi. This disorder consists of spells of vertigo and disequlibrium without hearing loss or tinnitus (Basser, 1964). Questo disturbo è costituito da periodi di vertigini e disequilibrio senza perdita di udito od acufeni (Basser, 1964). The majority of reported cases occur between 1 and 4 years of age, but this syndrome seems indistinguishable from benign recurrent vertigo (BRV, see following) in adults which is presently attributed to migraine, or so-called "vestibular Menieres", which is also attributed to migraine. La maggior parte dei casi si verificano tra 1 e 4 anni di età, ma questa sindrome sembra indistinguibile dalla vertigine benigna ricorrente (BRV,) che negli adulti è attualmente attribuita a emicrania, o la cosiddetta "Meniere vestibolare", che è anche attribuita all’emicrania. The differential diagnosis includes Menieres disease , vestibular epilepsy, perilymphatic fistula , posterior fossa tumors, and psychogenic disorders. La diagnosi differenziale comprende la malattia di Meniere, l’epilessia vestibolare,la fistola perilinfatica, i tumori della fossa posteriore, e disturbi psicogeni.

Cyclic Vomiting Vomito ciclico

This is a very disturbing disorder in which persons suddenly develop vomiting, generally without headache or hearing symptoms. Questo è un disturbo molto inquietante in cui le persone sviluppano improvvisamente vomito ,in generale, mal di testa, senza sintomi uditivi. It usually responds to migraine prevention medications. Di solito risponde ai farmaci per la prevenzione dell’emicrania. See this page for more.

Familial syndromes : Sindromi Familiari:

There has recently been a report of a familial vestibulopathy, called familial Benign Recurrent Vertigo (BRV) consisting of episodic vertigo with or without migraine headache. Ci è stato di recente un rapporto di un vestibopatia familiare, chiamata Vertigine familiare benigna ricorrente (BRV), composta da vertigine episodiche, con o senza emicrania. Presumably there are both familial and nonfamilial forms -- fBRV and BRV. Presumibilmente ci sono due forme familiari e non familiari - fBRV e BRV. The non-familial form is sometimes also called recurrent vestibular neuritis as well as vestibular menieres . La forma non familiare è talvolta chiamata anche neurite vestibolare ricorrente  nonché meniere vestibolare.

Vestibular testing in the familial form can document profound bilateral vestibular loss. Gli esami vestibolari,in questa forma familiare, possono documentare una iporeflettività vestibolare bilaterale marcata. The familial syndrome responds to acetazolamide (Baloh et al, 1994). La sindrome familiare risponde all’acetazolamide (Baloh et al, 1994). It is not associated with a mutation on the calcium channel gene (Oh et al, 2001). Non è associata ad una mutazione sul gene del canale del calcio (Oh et al, 2001). Also reported by Baloh and associates, a form exists with episodic vertigo and essential tremor. Inoltre riferito da Baloh e soci, esiste una forma episodica con vertigini e tremore essenziale. This form is also responsive to acetazolamide. Anche questa forma familiare  risponde  all’acetazolamide. (Baloh et al, 1996). (Baloh et al, 1996). L’emicrania Familiare emiplegica è stata associata a mutazioni nel gene canale del calcio (Ophoff et al, 1996).L’ atassia intermittente  si può presentare anche allo stesso modo. While no mutations have been identified in the common form of migraine, calcium channels could be functionally impaired by subtle gene changes such as polymorphisms. Anche se non sono state identificate mutazioni nelle comuni forma di emicrania,   alterazioni funzionale dei canali del calcio  dovute a sottili cambiamenti come polimorfismi, potrebbe essere dovute a geni alterati

Antiphospholipid antibodies. While controversial, there are some reports that individuals with severe migraine headaches are more likely to have antiphospholipid antibodies. Anticorpi antifosfolipidi. Sebbene  controverse, vi sono alcune relazioni che, le persone con grave emicrania ,abbiano più probabilità di avere anticorpi antifosfolipidi. In the authors experience, these patients may present with transient monocular visual loss, and some also have fetal wastage and complicated migraines. (Donders et al, 1998) Nell’esperienza di alcuni autori, questi pazienti possono presentare una perdita visiva monoculare transitoria, ed alcuni possono avere aborti o emicranie complicate. (Donders et al, 1998)

http://www.dizziness-and-balance.com/images/foodmedley.jpgTreatment of MAV. Trattamento delle MAV.

For treatment of migraine in general see this page . Because of the possibility for serious injury associated with vertigo, prevention is the advised treatment for most types of MAV. A causa della possibilità di lesioni gravi associati con vertigini, la prevenzione è il trattamento consigliato per la maggior parte dei tipi di MAV. Eliminating triggers and prophylactic treatment are the modalities used most frequently. Eliminazione attiva e trattamento profilattico sono le modalità più  frequentemente utilizzate. Patients are initially told to abstain from foods such as chocolate, cheese, alcohol and MSG containing preparations. I pazienti  debbono inizialmente  astenersi dall’assumere alimenti come il cioccolato, formaggi, bevande alcoliche e  preparati contenenti MSG Glutammato monosodico. If this is not successful, after a month, patients are started on one of the above -- topiramate, verapamil, a long-acting beta-blocker such as long acting propranolol, or amitriptyline depending on gender and situation. Verapamil and amitriptyline are particularly useful because of their anticholinergic properties may help control vertigo independently of whether they are useful for migraine per se. Se  non si hanno emicranie , dopo un mese, i pazienti possono prendere  uno degli alimenti sopra riportati . topiramato, verapamil, una lunga durata d'azione dei beta-bloccanti come il propranololo( a lunga durata d'azione), o l’amitriptilina a seconda della dimensione  della situazione. Verapamil e amitriptilina sono particolarmente utile a causa della loro proprietà anticolinergiche  e possono contribuire   al controllo delle vertigini indipendentemente dal fatto che essi siano utili per l'emicrania di per sé.

Emicrania e alimentazione

http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/migraine/images/foodmedley.jpgAbout 1/3 of all migraine sufferers are helped by avoiding certain foods or drugs. The following list includes the most common problem foods.Circa 1/3 di tutti i malati di emicrania stanno meglio evitando alcuni alimenti o farmaci. Il nell’elenco seguente vengono riportati i più comune alimenti responsabili di emicrania.

Monosodium Glutamate (MSG) , also labeled Autolyzed Yeast Extract, Hydrolyzed Vegetable Protein, or Natural Flavoring: Major sources of MSG include certain soups, Chinese food and "fast" food, soy sauce, yeast, yeast extract, meat tenderizers (Accent), and seasoned salt. Glutammato monosodico (MSG), anche classificati come:Autolyzed ,Lievito di estrazione, idrolizzato di proteine vegetali, naturali o aroma: Le principali fonti di MSG includere alcune zuppe, cibo cinese e "veloce" il cibo, salsa di soia, lievito, estratto di lievito, carne , sale e condimenti. Many salad dressings also contain MSG. Molte insalate contengono anche il MSG. We advise you not to frequent restaurants that are unable to eliminate MSG from their food. Vi consigliamo di non frequente ristoranti che non sono in grado di eliminare dal loro cibo il MSG. If you turn red after eating something, it may have MSG in it. Se si diventa rossi dopo aver mangiato qualche alimento,questo potrebbe avere del MSG. Headaches an hour or so after eating is the most common timing. Il mal di testa insorto  un'ora dopo  aver mangiato è il lasso di tempo più frequente per il MSG..

Sulfites (Potassium Metabisulfite). Solfiti (metabisolfito di potassio). Used as a preservative on salads, seafood, avocado dip. Usato come conservante nelle insalate, pesce, avocado . Found naturally in wine and beer. Si trova naturalmente nel vino e birra. Usually causes asthma symptoms, but can also cause headache. Di solito  causa asma, ma può anche causare mal di testa.

Alcohol. Red wine, Beer, etc. Red wine is the most likely and vodka is the least likely alcoholic beverage to cause a migraine. Alcol. Il vino rosso, birra, vino ecc sono  i più probabile ,la vodka è la bevanda alcolica che ha la minore probabilità di causare un emicrania. Tension headaches may be relieved by alcohol, as opposed to migraine which is often worsened by alcohol. Il mal di testa muscolotensivo può diminuire con l’ alcol, al contrario dell’emicrania, che è spesso peggiora con l’alcol.

Chocolate . Cioccolato. Includes carob. Inclusa la carruba. Chocolate may cause a delayed effect -- the caffeine in chocolate prevents an early headache. Il cioccolato può causare un effetto ritardato - la caffeina nel cioccolato impedisce una rapida cefalea.

Cheeses , especially ripened or aged cheese (Colby, Roquefort, Brie, Gruyere, Cheddar, Bleu Cheese, Mozzarella, Parmesan, Boursalt, Romano). Formaggi, soprattutto i formaggi stagionati o (Colby, Roquefort, Brie, Gruyère, Cheddar, Bleu formaggio, mozzarella, parmigiano, Boursalt, Romano). ICheeses less likely to trigger headache are cottage cheese and American cheese. formaggi freschi ed formaggio americano hanno meno probabilità di scatenare mal di testa. Pizza may be a problem food. La pizza può essere un problema alimentare. Headaches about 1 or 2 hours after eating are common pattern. Mal di testa di circa 1 o 2 ore dopo aver mangiato sono pattern comuni.

Caffeine. This is complicated. Caffeina. Questo argomento è complicato. Overuse of caffeine may increase headaches via rebound. Un eccessivo uso di caffeina può aumentare nel tempo il mal di testa. Some very sensitive people may develop rebound from as little as 30 mg, but in most people it takes 500 mg of caffeine/day (5 cups coffee). Alcune persone molto sensibili possono sviluppare una cefalea da un minimo di 30 mg, ma nella maggior parte delle persone che prende 500 mg di caffeina al giorno (5 tazzine di caffè),non si ha cefalea.

Caffeine Content: Contenuto di caffeina:

  • cup of coffee 100 mg/cup tazza di caffè a 100 mg / tazza
  • "decaf" coffee 4 mg/cup "decaffeinato" caffè di 4 mg / tazza
  • Tea 40 mg/cup Tè 40 mg / tazza
  • Chocolate 10 mg/ounce Cioccolato a 10 mg / oz

Prevenzione dell'emicraniaNitrates -- found in meat and certain medications for blood pressure and chest pain. Nitrati – si trovano nella carne e in alcuni farmaci utilizzati per la pressione del sangue ed il dolore toracico. Examples of foods are bacon, packaged lunch meats, sausage, hot dogs. Esempi di prodotti alimentari sono pancetta,i salumi confezionati, salsicce, hot dog. Nitroglycerin, Isordil are examples of medications. Esempi di farmaci sono la nitroglicerina, Isordil.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Vomito ciclico (VC)Timothy C. Hain, MD

Introduction: Introduzione:

Cyclic vomiting consists of spells of uncontrollable vomiting, typically every two or three months (Fleisher et al, 1993).SINDROME DEL VOMITO CICLICO

FOGLIO INFORMATIVO

(Revisione 17 Nov 2012)

La Sindrome del Vomito Ciclico (SVC) è una malattia rara e inspiegata dei bambini e di alcuni adulti, che provoca una intensa sofferenza a coloro che ne sono colpiti e alle loro famiglie. La malattia è caratterizzata da episodi ricorrenti e prolungati di vomito, nausea e prostrazione intensi senza alcuna causa apparente. Gli episodi si risolvono spontaneamente e sono simili gli uni agli altri per sintomi e durata. Compaiono in modo spesso imprevedibile e di solito si concludono all’improvviso indipendentemente dal trattamento. Il bambino è sano e non ha alcun sintomo tra un

episodio e l’altro. Il Dr Samuel Gee di Londra descrisse per primo la SVC su una rivista medica nel 1882.I sintomi possono iniziare in qualunque periodo tra la prima infanzia e l’età adulta, ma più comunemente fra 3 e 7 anni. Il disturbo può persistere da alcuni mesi fino a vari decenni. Ogni attacco si presenta con vomiti ravvicinati che durano da poche ore fino a 10 giorni (più frequentemente 1-4 giorni). Gli attacchi possono ricorrere da diverse volte in un anno fino a diverse volte al mese.

Epidemiology:

Epidemiologia: CV is infrequent but not rare. CV non è frequente, ma non raro. In the author's practice , which largely includes adults with dizziness, it is encountered about 1/month (about 2% of caseload). Si verifica sia negli adulti e nei bambini (Aanpreung et al, 2002). It may occur in as many as 1.9% of school age children (Li et al, 2000). Essa può verificarsi in ben 1,9% dei bambini in età scolare (Li et al, 2000). It's characteristics in adults and children are simlar (Prakash, 2001). Le sue caratteristiche in adulti e bambini sono similari (Prakash, 2001). Maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo, indipendentemente dalla situazione familiare o dalla collocazione geografica. C’è spesso una familiarità per emicrania e il bambino può soffrire di allergie, asma e/o mal d’auto o mal di mare, ritardo di sviluppo e/o disturbi del comportamento. La malattia spesso inizia a scomparire durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta e occasionalmente può anche manifestarsi come mal di testa di tipo emicranico.

Quasi sempre gli episodi iniziano di notte o di mattina al risveglio. I sintomi comprendono ripetuti conati e vomiti, fino anche a 5-6 volte all’ora all’acme di un episodio. Questi sono accompagnati da nausea incessante, estrema letargia e un pallore “spettrale”. Quando non vomita il bambino di solito dorme profondamente. I pazienti riferiscono di essere come “posseduti” dall’episodio, di sentirsi soporosi, in stato di totale confusione e esaurimento totale senza alcun controllo sulle reazioni del proprio organismo. Questo stato è stato descritto come “coma cosciente”. C’è una forte resistenza a parlare e deglutire, ed entrambi gli atti aumentano la nausea e il vomito. E’ molto caratteristico lo sgocciolamento o l’accumulo di saliva in bocca. La sete è spesso molto intensa anche se bere provoca quasi immediatamente il vomito. I pazienti spiegano che è meglio vomitare acido gastrico diluito piuttosto che concentrato e che lo stimolo a vomitare precede quello di bere. Il vomito è striato di bile e spesso di sangue per l’irritazione dell’esofago. Possono esserci anche dolori addominali, mal di testa, capogiri, febbricola e/o diarrea. I sintomi di questo disturbo fanno paura sia al bambino che alla sua famiglia e possono anche mettere a rischio della vita per la disidratazione e lo squilibrio elettrolitico.

All’inizio di un attacco, il bambino può rendersi conto di essere eccitato o di essere sotto l’effetto di uno stress,positivo o negativo (compleanno, vacanze, viaggi). Ipersensibilità ad alimenti, infezioni, raffreddori o influenze,anestetici, infortuni e dolore sono riportati come possibili fattori scatenanti. Altre volte gli attacchi sono casuali e imprevedibili e si verificano senza motivi apparenti.

La SVC è difficile da diagnosticare perché la si vede raramente nell’ambulatorio medico e perché il vomito può essere provocato da un gran numero di malattie diverse dalla (e più comuni della) SVC. Nono esistono ancora esami di laboratorio, esami radiologici o altre tecniche di indagine che si possono usare per diagnosticare questa malattia. La diagnosi si basa sulla attenta revisione della storia clinica, sull’esame fisico e sulle indagini volte a escludere altre malattie che possono provocare un vomito simile a quello che si vede nei bambini con SVC. “La SVC è più diffusa nel suo modo di presentarsi dell’emicrania dell’adulto e richiede più tempo per essere diagnosticata, ma è quasi altrettanto ben definita quando si accumulano le prove”2. Probabilmente la SVC è ampiamente sottostimata o mal diagnosticata. “Il risultato di questo mancato riconoscimento è che migliaia di bambini soffrono per una malattia terribilmente deprimente”3.

Il trattamento è generalmente di sostegno con molta enfasi sull’intervento precoce. E’ fondamentale creare un ambiente buio e tranquillo per favorire il sonno. Durante un attacco possono essere necessari l’ospedalizzazione e la somministrazione di liquidi per via endovenosa. A volte si riescono a trovare farmaci in grado di prevenire, stroncare o accorciare gli episodi. Bisogna riconoscere che, in casi appropriati, sono utili le tecniche di trattamento anti-stress.

Il trattamento a lungo termine “…è basato su un rapporto di comunicativa collaborazione tra medico, paziente e famiglia, attento alle tensioni provocate dalla malattia e ai sentimenti e alle situazioni che possono predisporre agli attacchi”4. E’ vitale per il benessere della famiglia poter contare su un coordinatore dell’assistenza che, indipendentemente dalla specializzazione, comprenda e sappia spiegare la natura della SVC e fornisca assistenza medica con disponibilità e consistenza. Occasionali incontri collegiali sull’assistenza servono moltissimo a tutti per

semplificare il trattamento. Il collegamento con la Cyclic Vomiting Syndrome Association, una rete di famiglie e operatori sanitari, può fare molto per guarire una famiglia che è stata dubbiosa e disperata per anni.Questo è un disturbo molto inquietante in cui le persone sviluppano improvvisamente vomito ciclico incontrollabile, di solito ogni due o tre mesi (Fleisher et al, 1993) The vomiting can occasionally be so severe as to be lethal.,in generale, mal di testa, senza sintomi uditivi .Il vomito può talvolta essere così grave da essere letale. The cause of this syndrome is not entirely certain, but may be migraine. La causa di questa sindrome non è del tutto certo, ma può essere l'emicrania. Treatment with migraine prevention medications is sometimes useful as well as with general antiemetics . Il trattamento con farmaci di prevenzione dell'emicrania può essere utile così come con gli antiemetici generale.

Pathophysiology/differential diagnosis: Fisiopatologia / diagnosi differenziale:

  • Migraine Emicrania
  • abnormal gastrointestinal motility motilità gastrointestinale anormale
  • "slit ventricle" syndrome in shunted children. "ventricolo fessura" sindrome nei bambini deviati.
  • gastrointestinal obstructions ostruzione gastrointestinale
  • pancreatic disease malattia pancreatica
  • metabolic disorders such as aminoacidopathies and organic aciduries disturbi metabolici, acidemia organica detta anche aciduria organica  
  • acute intermittent porphyrea porfiria acuta intermittente
  • renal disease malattia renale
  • epilepsy epilessia
  • psychiatric disorder disturbi psichiatrici

The cause of this syndrome is most commonly attributed to migraine. La causa di questa sindrome è generalmente attribuita all'emicrania. However there are many other theories (Forbes et al, 1995). Tuttavia ci sono molte altre teorie (Forbes et al, 1995). Abnormal gastrointestional motility (low motility) can be found in persons with this syndrome even between vomiting spells (Abell et al, 1988). Si  possono  trovare anomalie della motilità gastrointestinale (bassa motilità) nei pazienti  con questa sindrome, anche  il vomito (Abell et al, 1988). Higher than normal motility is found after eating ( Chong et al, 1999). Dopo aver mangiato si trova  una motilità gastrica  più elevata normale (Chong et al, 1999). Cyclic vomiting can also occur in overshunted children (Coker et al, 1987). Vomito ciclico può verificarsi anche nei bambini con  idrocefalo, trattati con  un sistema di shunt  (Coker et al, 1987). Occasional reports suggest a mitochondrial abnormality or a hypothalamic syndrome (similar to Klein Levin). Rapporti occasionali suggeriscono anomalie mitocondriali o una sindrome ipotalamica (simile a Klein Levin).

Approach: Approccio:

·         Gastroenterology evaluation with Upper GI/Small bowel follow-throughValutazione del tratto gastrointestinale superiore con riguardo all’esofago ,stomaco e duodeno (la prima parte dell’intestino piccolo). A small bowel follow through looks at the rest of the small bowel.  You will need to drink barium for before the x-rays.

·         MRI of brain (?) Risonanza magnetica del cervello (?)

·         General medical workupDomande di medicina generale  

Cyclic vomiting is a diagnosis of exclusion. Vomito ciclico è una diagnosi di esclusione. Most patients initially see a gastroenterologist where disorders such as reflux, gastric malrotation (volvulus) are excluded. La maggior parte di questi  pazienti inizialmente vede un gastroenterologo  che esclude malattie come il reflusso, volvolo gastrico e malrotazione. In general, in about 40% of patients an underlying etiology is found ( Li et al, 1998), and in the majority of children, migraine is the presumed cause (Li et al, 1999) In generale, in circa il 40% dei pazienti l'eziologia sottostante si trova (Li et al, 1998), e nella maggior parte dei bambini, l'emicrania è la causa presunta (Li et al, 1999)

According to Olson (2002), a upper GI/Small bowel follow-through followed by a trial of migraine prophylactic therapy is the most effective approach in children. Secondo Olson (2002), una gastroscopia del tratto e superiore dell'intestino tenue seguita da un trial di terapia profilattica antiemicranica è l'approccio più efficace nei bambini. The purpose of the UGSBF is to diagnose volvulus (gastrointestinal obstruction). Lo scopo del UGSBF è la diagnosi di volvolo (ostruzione gastrointestinale).

Treatment: Trattamento: Treatment with migraine prevention medications is sometimes useful, as well as antiemetics . Può essere utile il trattamento con i farmaci utilizzati per  prevenire l'emicrania, così come  con gli antiemetici. Typically patients are put on a migraine suppression medication (such as Verapamil), an antimetic (such as Phenergan), with supplementation during acute flareups. Tipicamente i pazienti sono trattati con farmaci che riducono l’emicrania (come il Verapamil), con farmaci  antiemetici (come Phenergan).

Particularly useful migraine medications are: In particolare  farmaci  utili per l'emicrania sono:

  1. verapamil verapamil
  2. amitriptyline amitriptilina
  3. cyproheptadine (used in children) Cyproheptadine (usato nei bambini)
  4. Propranolol Propranololo
  5. sumatriptan and other triptans sumatriptan ed altri triptani
  6. topiramate (but this one can cause some stomach upset by itself) topiramato (ma questo può causare alcuni disturbi di stomaco di per sé)

(Aanpreung et al, 2003; Anderson et al, 1997; Benson et al, 1995; Forbes et al, 1995) (Aanpreung ed al, 2003; Anderson ed al, 1997; Benson ed al, 1995; Forbes ed al, 1995)

Many of these medications decrease gastrointestional motility, which would seem to contradict the idea that this condition is due to decrased motility. Molti di questi farmaci riducono la motilità gastrointestinale, che sembrerebbe contraddire l'idea che questa condizione patologica sia dovuta ad una diminuzione della motilità. The author has not attempted treatment with topiramate, depakote or similar medications. Treatment with other triptans than sumatriptan seems reasonable. Il trattamento con triptani diversi sumatriptan sembra ragionevole.

Particularly useful antiemetics are: Particolarmente utili sono gli antiemetici:

  1. Phenergan Phenergan
  2. Benzodiazepines such as Diazepam Benzodiazepine come diazepam
  3. Ondansetron and similar medications Ondansetron e farmaci simili
  4. Domperidone (Motilium) Domperidone (Motilium)

A general review of anti-emetic treatment can be found here . Un riesame generale di trattamento anti-emetico può essere trovato qui.

The author has had no success at all using medications that increase gastrointestional motility (eg metoclopramide) , but erythromycin is advocated by some( Vanderhoof et al, 1993). Non si è sempre avuto successo con tutti i farmaci che aumentano la motilità gastrointestinale (metoclopramide ad esempio), alcuni (Vanderhoof et al, 1993) sostengono  l'utilità della eritromicina ;Van Calcar et al (2002) reported that L-Carnitine (50 mg/kg) is an effective treatment. Van Calcar et al (2002) riportano che il  trattamento con la L-Carnitina (50 mg / kg) è  efficace. We have had no experience.. Gli anticonvulsivanti non sono utili nella CV

Anticonvulsants are not helpful in CV. Riferimenti:

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Emicrania emiplegica familiare (FHM). Timothy C. Hain, MD

This disorder is an autosomal domininant condition characterized by migraine, hemiparesis, and in some families, progressive cerebellar atrophy. Questo disturbo è una condizione autosomica dominante caratterizzata da emicrania, emiparesi, ed in alcune famiglie, progressiva atrofia cerebellare. FHM1 is associated with a mutation in the a-1 a subunit gene for calcium channels. FHM1 è associato con una mutazione in α-1 una sub unità del gene per i canali del calcio. Four different missence mutations have been identified. Sono state identificate quattro mutazioni diverse. Mutations in this subunit have also been identified in one of the episodic ataxias , and in one of the spinocerebellar atrophies (SCA-6). Mutazioni in questo subunità sono stati individuati in una delle atassie episodiche, e in una delle atrofie spino cerebellare (SCA-6).  FHM2 è associata ad un mutazione nel gene ATPasi. It has recently been suggested that both of these mutations render the brain more susceptible to glutamate release (Moskowitz et al, 2004). E 'stato recentemente suggerito che entrambe queste mutazioni rendono il cervello più sensibile al rilascio di glutammato (Moskowitz et al, 2004).

FHM1 and FHM2 are characterized by enhanced susceptibility and sustained attacks of visual, somatosensory and aphasic auras as well as by prolonged motor weakness or paralysis. FHM1 e FHM2 sono caratterizzati da una maggiore sensibilità e sostengono  attacchi subiti di aure visive, somatosensoriali ed afasiche, nonché una  debolezza motoria prolungata o paralisi. Photophobia, phonophobia, nausea and vomiting are also common symptoms. Fotofobia, fonofobia, nausea e vomito sono anche sintomi comuni. Motor weakness is uncommon in classic migraine (migraine with aura). Una debolezza motoria è rara nel l’ emicrania classica (emicrania con aura).

References: Atassia familiare episodica Timothy C.

There are two common variants of episodic ataxia syndrome, called EA1 and EA2, as well as a number of other miscellaneous conditions that have episodic ataxia as a common feature. Ci sono due varianti comuni della sindrome di atassia episodica, chiamato EA1 e EA2, nonché una serie di altre condizioni varie che hanno come una caratteristica comune l’atassia episodica. Many of these syndromes also have other associated neurologic symptoms such as movement disorders, muscular problems, or headache. More information about inherited ataxia is found here. Molte di queste sindromi hanno anche altri sintomi neurologici associati, quali disordini del movimento, problemi muscolari, mal di testa. Maggiori informazioni su atassia ereditaria si trova qui.

In 1946, Parker described a familial ataxia characterized by attacks of generalized cerebellar ataxia beginning in the 3rd and 4th decade. Nel 1946, la Parker ha descritto una atassia familiare caratterizzato da attacchi di atassia cerebellare generalizzata a partire dal 3° e 4° decennio. Crisi Vertigo is infrequent and both the trunk and extremities are ataxic. Vertiginose non poco frequenti  e sia il tronco che le estremità sono atassiche. Diplopia and slurring of speech can occur. Si possono verificare Diplopia e disartria.   Acetazolamide was found to prevent episodic ataxia by Griggs et al in one family, and this medication has also subsequently been found to be useful in both variants (see following as well as this link ) è Si è riscontrato che l’utilizzo dell’Acetazolamide può evitare l'atassia episodica di Griggs e che  in una famiglia, e successivamente si è  trovato che questo farmaco è utile  anche stato in entrambe le varianti (vedi oltre a questo link)

In a second description, Farmer and Mustian (1963) described a family with recurrent vertigo/imbalance beginning in the 2-4th decade, followed by a slowly progressive truncal ataxia. In una seconda descrizione, Farmer e Mustian (1963) hanno descritto una famiglia con  vertigini ricorrenti /e disturbi dell'equilibrio nella 2a-4a decade, seguita da una atassia lentamente progressiva del tronco. This vestibulocerebellar syndrome is dominantly inherited. Questa sindrome vestibulocerebellare è ereditaria familiare . It is characterized by episodic ataxia (of course), rebound nystagmus, saccadic overshoot dysmetria, abnormal pursuit and optokinetic nystagmus, and normal semicircular canal responses. E 'caratterizzata da atassia episodica (ovviamente), nistagmo di rimbalzo, dismetria ,saccadici, pursuit alterato e nistagmo otticocinetico,  con risposte normali del semicircolare. About 50% of patients report migraine symptoms. A subtle aspect of otolith related responses, the bias component of OVAR, is reduced in these patients (Furman et al, 1997).  This disorder is linked to chromosome 19p. Circa il 50% dei pazienti riferisce sintomi dell'emicrania. In questi pazienti si può osservare una piccola alterazione relativa alle risposte o otolitiche, si può osservare una lieve asimmetria del nistagmo verticale  (Furman et al, 1997). Questo disturbo è legato al cromosoma 19p. The abnormal gene apparently encodes a subunit of the calcium channel, and these patients have a decrease in their calcium channel density. Il gene anomalo codifica una subunità  del canale del calcio e questi pazienti hanno una diminuzione della loro densità dei canali del calcio. A mutation in this gene is also associated with familial hemiplegic migraine , as well as in SCA-6 (see following), but is not involved in the familial variant of benign recurrent vertigo. Una mutazione di questo gene è associata anche con emicrania emiplegica familiare, così come in SCA-6 (vedi in seguito), ma non è coinvolto nella variante familiare della vertigine benigna ricorrente. This episodic ataxia syndrome responds to acetazolamide like the first variant. Questa sindrome atassia episodica risponde all’ acetazolamide, come la prima variante. Another family with a mutation in the calcium channel gene 19p with progressive ataxia was described by Yue et al (1997). Un'altra famiglia con una mutazione nel gene del canale del calcio 19p con atassia progressiva è stata descritta da Yue et al (1997).

Brandt and Strupp (1997) discuss a nomenclature of EA-1 and EA-2. Brandt e Strupp (1997) discutere di una nomenclatura di EA e EA-1-2. EA-1 is without vertigo, while EA-2 has vertigo. EA-1 è senza vertigini, mentre EA-2 ha le vertigini. EA-1 is due to mutations in a potassium channel gene KCNA1 on 12p13. EA-1 è dovuta a mutazioni in un gene KCNA1 canale del potassio sul 12p13. EA1 may begin in early childhood with attacks of ataxia lasting minutes and with interictal myokymia. EA1 può iniziare nella prima infanzia, con gli attacchi di atassia minuti e duratura con myokymia Interictal miochimia interictale .

EA-2 is caused by mutations of a calcium channel gene CACNL1A4 on 19p, which is highly expressed in the cerebellum. EA-2 è causata da mutazioni di un gene del canale del calcio CACNL1A4 su 19p, che è altamente espressa nel cervelletto. EA2 may be particularly important because of it's link to migraine associated vertigo (see following), which is common and can have overlapping symptomatology. Link EA2 può essere particolarmente importante ,a causa di esso per l'emicrania vertigini associate (vedere in seguito), che è comune e può avere una sintomatologia che si sovrappongono. According to Baloh and others (1997), EA2 is characterized by a progressive ataxia with interictal rebound nystagmus evoked by gaze, as well as downbeating nystagmus. At least 21 distinct CACNA1A mutations have been identified in EA2. (Subramony et al, 2003). Secondo Baloh e altri (1997), EA2 è caratterizzata da una progressiva atassia con nistagmo di rimbalzo intercritico evocato dallo  sguardo, così come è presente un nistagmo downbeating. Sono stati identificati in EA2 almeno 21 diverse mutazioni CACNA1A. (Subramony et al, 2003). Some variants have abnormal ocular fixation and heat sensitivity, resembling that of multiple sclerosis. Alcune varianti hanno anomala fissazione oculare e  sensibilità al calore, simile a quello della sclerosi multipla. Other triggers may include ethanol, caffeine or sudden movements. Altogether, these disorders resemble the phenotype of migraine associated vertigo , and perhaps there is an overlap between these two conditions. Baloh also reported 4 cases of EA2, with classic migraine, linked to chormosome 19p (Baloh et al, 1997). Altre cause possono includere l'etanolo, la caffeina o movimenti bruschi. Nell'insieme, questi disturbi ricordano il fenotipo  dell' emicrania associata a vertigini, e forse vi è una sovrapposizione tra queste due condizioni. Baloh  ha anche segnalato 4 casi di EA2, con emicrania classica, legata alla cromosoma 19P (Baloh et al, 1997). Familial hemiplegic migraine has also been linked to mutations in the calcium channel gene (Ophoff et al, 1996). L' Emicrania emiplegica familiare è stata anche associata a mutazioni nel gene del canale del calcio (Ophoff et al, 1996). Strupp et al (2004) have recently reported that EA2 can be treated with the potassium channel blocker 4-aminopyridine (4-AP) Strupp et al (2004) hanno recentemente riferito che EA2 possono essere trattate con il blocco dei canali del potassio aminopiridina 4-(4-AP)

Yet another related syndrome is caused by a mutation in CACNA1A. Ancora un'altra sindrome connessa è causata da una mutazione nel CACNA1A. It is characterized by episodic ataxia and weakness or hemiplegia. Essa è caratterizzata da atassia episodica e da debolezza o da emiplegia. (Jen et al, 1999) Some kindreds have myotonia in addition (Zasorin et al, 1983).Another calcium channelopathy is hypokalemic periodic paralysis which is coded by mutations in CACNA1S. (Jen et al, 1999) Alcune tribù hanno miotonia in aggiunta (Zasorin et al, 1983). Un altro calcio è la canalopatia  ipocalcemica con paralisi periodica, che è codificata da mutazioni nel CACNA1S. Patients with calcium channelopathies including SCA-6 and EA2 have deficient ocular responses to otolith input . Nei pazienti con canalopatie di calcio, tra cui SCA-6 e EA2, sono carenti le risposte oculari agli imput otolitici( input Otolith). These disorders also can present with positional symptoms closely resembling a common ear condition -- benign paroxysmal positional vertigo ( BPPV ) (Jen et al, 1998). Questi disturbi , si possono presentare anche con sintomi di posizione molto somiglianti a una condizione comune dell’ orecchio - vertigine parossistica posizionale benigna (VPPB) (Jen et al, 1998).

Another variant, found largely in North Carolina is "periodic vestibulocerebellar ataxia", an autosomal dominant ataxia with defective smooth pursuit. Un'altra variante, che si trova in gran parte in North Carolina è " l’atassia periodico vestibolocerebellare", uno atassia autosomica dominante con smooth pursuit alterato. This disorder is genetically distinct from SCA 1,2,3,4,5 as well as episodic ataxia with myokymia (12p), nystagmus (19p), acetazolamide responsive (19p), and DRPLA (12p), according to Damji et al (1996). Questo disturbo è geneticamente distinto dalla SCA 1,2,3,4,5 così come l’atassia episodica con mioclono intercritico ( epilessia benigna neonatale)  (12p), nistagmo (19p), reattiva all’ acetazolamide (19p), e DRPLA (12p), secondo Damji et al ( 1996). The acronym "EA3" has been suggested for this syndrome (Steckley et al, 2001). L'acronimo "EA3" è stato suggerito per questa sindrome (Steckley et al, 2001). This syndrome does not respond to acetazolamide, has no interictal myokymia, and also have abnormal eye movements. Questa sindrome non risponde alla acetazolamide, non ha mioclono intercritico ( epilessia benigna neonatale), e anche i movimenti oculari sono anomali.

A fourth variant distinct from EA1 and EA2 has been proposed to be EA4. Una quarta variante distinta da EA1 e EA2 è stato proposto da EA4. This disorder includes episodic vestibular ataxia, vertigo, tinnitus, and interictal myokymia. Questo disturbo comprende episodica atassia vestibolare, vertigini, tinnito, e mioclono intercritico ( epilessia benigna neonatale) battuto tutto volume non vuole. Thus this disorder has symptoms closely resembling Meniere's disease. It is also acetazolamide responsive (Steckley et al, 2001). Così questa malattia ha sintomi molto simili  alla malattia di Meniere. E 'anche reattiva  all’ acetazolamide (Steckley et al, 2001). E 'stato descritto in un grande gruppo di affini canadese del patrimonio mennonita. Twelve of 26 individuals had myokymia. Dodici dei 26 individui avevano movimenti torsionali dell'occhio  anormali. myokymia.

The episodic ataxia's are sometimes called "French Canadian Episodic Ataxia". Le atassie episodiche sono a volte chiamati " Atassia francese canadese episodica". This is not the best name - as it is not found in French Canadians solely -but it is useful to clinicians in North America as it reminds one of the large kindreds that have been studied in Quebec with this condition. Questo non è il nome migliore - in quanto non si trova esclusivamente nei  franco-canadesi ,ma è utile per i clinici nel Nord America, come ricorda uno dei grandi tribù che sono state studiate in Quebec con questa condizione. Because French Canadians are a small group that intermarry, they have a higher prevalence of certain genetic conditions. Perché i canadesi francesi sono un piccolo gruppo etnico, con matrimoni interraziali , hanno una maggiore prevalenza di alcune malattie genetiche. Un medico canadese, il dottor Adrian Barbeau, condurre uno sforzo immenso riguardanti un'altra atassia autosomica - Friedreichs atassia , e aveva anche alcuni commenti a proposito delle atassie episodiche.  (Es Barbeau e Roy, 1984).

Six other kindreds, representing three distinct syndromes, were described by Gancher and Nutt (1986). Sei tribù altri, che rappresentano tre sindromi distinte, sono state descritte da Gancher e Nutt (1986). One kindred included paroxysmal choreoathetosis. In un gruppo o familiare era presente anche una  coreoatetosi parossistica.

Several variants of migraine and episodic vertigo have been reported by Baloh. Baloh riporta diverse varianti di emicrania e vertigini episodiche. There has recently been a report of a familial vestibulopathy consisting of episodic vertigo and migraine headache. Ci è stato di recente un rapporto di un vestibolopatia familiare composta da vertigini e mal di testa( emicranica )episodica. Vestibular testing documents profound bilateral vestibular loss. Gli esami vestibolari documentano una marcata   iporeflettività vestibolare bilaterale. This syndrome responds to acetazolamide (Baloh et al, 1994). Questa sindrome risponde all’ acetazolamide (Baloh et al, 1994). Also reported by Baloh and associates, a form exists with episodic vertigo and essential tremor. Baloh e collaboratori riferiscono inoltre che, esiste una forma in cui sono associate  vertigini episodiche e tremore essenziale. This form is also responsive to acetazolamide. Questo modulo è anche sensibile all’ acetazolamide. (Baloh et al, 1996). (Baloh ed al, 1996). Baloh also reported 4 cases of EA2, with classic migraine, linked to chormosome 19p (Baloh et al, 1997). Familial hemiplegic migraine has also been linked to mutations in the calcium channel gene (Ophoff et al, 1996). BALOH ha anche segnalato 4 casi di EA2, con l'emicrania classica, legata al cromosoma 19p  (Baloh et al, 1997). Emicrania emiplegica familiare è stato anche associata a mutazioni nel gene del canale del calcio (Ophoff et al, 1996).

Yue et al have speculated that the mechanism for acetazolamide's effect is to decrease pH which inhibits ion permeation through open calcium channels. Acetazolamide might stabilized channels that fail to properly inactivate. Yue ed al hanno ipotizzato che il meccanismo di azione dell’ acetazolamide effetto è quello di diminuire il pH, che inibisce il passaggio di ioni calcio attraverso i canali aperti.L’ Acetazolamide potrebbe stabilizzare i canali che non riescono a inattivare correttamente. L’Acetazolamide might not work in all cases if the mutation distorted the pore region of the channel, altering the stabilizing effect of H+ ions (Yue et al, 1997). Acetazolamide potrebbe non funzionare in tutti i casi, se la mutazione altera i pori distorta della regione  del canale, alterando l'effetto stabilizzante degli  ioni H + (Yue et al, 1997).

L’Familial hemiplegic migraine, is somewhat similar but adds a headache and hemiplegia to the picture. emicrania emiplegica familiare, è  simile, ma aggiunge un mal di testa e emiplegia per la vista. Again dominantly inherited, onset is in childhood or adolescence. Hemiplegia is typically transient but not necessarily. Ancora una volta è di tipo dominante ereditario , l'esordio è nell'infanzia o nell'adolescenza. L’Emiplegia è in genere transitoria ,ma non necessariamente. Possono essere presenti Nystagmus, ataxia and cerebellar atrophy may occur. nistagmo, atassia ed  atrofia cerebellare . Impaired P/Q-type calcium channel function is the etiology. L'eziologia è dovuto ad un deterioramento del canale P / Q-calcio .WHAT CAN YOU DO TO HELP IF YOU HAVE AN EPISODIC ATAXIA SYNDROME ?

COSA SI PUÒ FARE PER AIUTARE CHI HA UNA SINDROME ATASSIA EPISODICA?

  1. Volunteer or otherwise support efforts to do research or disseminate information about your condition Volontariato o comunque sostenere gli sforzi per fare ricerca o diffondere le informazioni riguardanti le proprie condizioni
  2. Consider allowing your brain to be autopsied in the event of your death. Consentire che il proprio cervello sia sottoposto ad autopsia in  caso  di morte.
  3. See a neurologist yearly to document your clinical course. Essere visitato annualmente da uno  neurologo annualmente per documentare il decorso clinico. Keep careful records about yourself and your geneology. Tenere una contabilità accurata del paziente sulla sua genealogia.

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Adapted from lecture handout given for the seminar "Recent advances in the treatment of Dizziness", American Academy of Neurology, 1997 and "Migraine Vs Meniere's", at the American Academy of Otolaryngology meeting, 1999-2001.

 

Tumore Fossa Cranica Posteriore Mascherata da Emicrania Associata a Vertigine .

Timothy C. Hain, MD http://www.dizziness-and-balance.com/images/buttonb.gif Ultima modifica della pagina: 16 novembre 2009

Caso:

Una donna di 40 di withdizziness presentato, squilibrio e mal di testa. Ci sono stati 5 anni di sintomi, provocati da una combinazione di stress e il tempo del mese. Prima che i sintomi, è diventata arrossì, stanchi e hanno un mal di testa.C'è stata una storia di emicrania circa dall'età di 10.

All'esame:

L'esame generale era normale. Sotto il video Frenzel occhiali c'era un upbeating nistagmo minore sulla testa a destra, ma niente sulla testa a sinistra. L'iperventilazione provocato una debole nistagmo sinistro pestaggio. Test di Valsalva era normale.

Analisi:

Questo paziente ha i classici segni e sintomi di emicrania, nonché i risultati fisici di lieve VPPB. Tuttavia, in aggiunta alle cure al fine di emicrania, è stata mandata per una risonanza magnetica del cervello. 

MRI

Mav tumore 1

MAV tumore 2

La sua risonanza magnetica ha mostrato un tumore del cervelletto. Una biopsia sterotaxic suggerito che questo è un neurocitoma cerebellare. Questo è un tumore raro, che si verifica soprattutto in altre località vicine ai ventricoli laterali.più su neurocitoma può essere trovato qui .

Commento:

In questo paziente, non ha avuto la risonanza magnetica stato fatto, sembra probabile che si sarebbe deteriorata neurologicamente e fatto di peggio. Così vi è il rischio di perdere la diagnosi di un problema più grave in emicrania. Questo esempio induce naturalmente a chiedersi se le persone che fanno questa diagnosi agire senza controllo medico, possono avere bisogno di assicurazione più completa malcostume di quelli che non lo sono.

 

Nistagmo provocato dallo scuotimento della testa

Timothy C. Hain, MD http://www.dizziness-and-balance.com/images/buttonb.gif Marcello Cherchi, MD, Ph.D.

Ultima modifica della pagina: 29 Gen 2012

Metodo hsn

tracciare

Metodo di indurre HSN (vedi anche il testo)

Head-Shaking nistagmo - traccia la posizione. La testa è scossa come descritto nel testo, dopo di che si ha un nistagmo , tipicamente della durata di circa 15 secondi, con una velocità di picco di circa 15 gradi / sec. (Wei et al, 1989)

Il nistagmo da scuotimento della testa  (HSN Head-Shaking Nystagmus) è un nistagmo a scosse che può comparire dopo una  prolungata un'oscillazione sinusoidale della testa. Non è un dato nuovo - è stato descritto nel 1907 da Robert Bárány (1907). Moritz l’ha definito "kopfschutteinnystagmus" (1951). Studi successivi (Borries 1923; Klestadt 1936 Vogel 1929) descrivono diverse tecniche per evocare  il nistagmo e le ipotesi avanzate per quanto riguarda la sua fisiopatologia (Fetter et al 1990. Hain e Spindler 1993; Halmagyi e Curthoys 1988; Katsarkas et al 2000;. Minagar et al 2001;. Perez et al 2004).

Il metodo più comune per  evocarlo è il seguente :

Il paziente viene posizionato in posizione verticale e dotato di strumenti che rimuovono la fissazione viene che permettono di osservare i movimenti oculari orizzontali e verticali . La tecnica migliore viene è quella di  utilizzare  occhiali video di Frenzel (vedi figura sopra). Il test non può essere eseguito  senza utilizzare un metodo che  elimini la fissazione.

I movimenti oculari sono stati osservati al buio per 10 secondi per ottenere una registrazione  di base. Successivamente, l'esaminatore afferra la testa del paziente e lo muove energicamente avanti e indietro (intorno all'asse verticale), cercando di utilizzare  una frequenza di circa 2 Hz ed uno spostamento della testa di circa 30 gradi per ogni lato. Idealmente, la testa dovrebbe essere lanciato di circa 20 gradi verso il basso rispetto alla verticale in modo che l'asse di rotazione sia  vicino ad essere parallelo agli assi dei canali laterali, ma praticamente i risultati del test non sono sensibili a questa procedura. La testa viene così stimolata per 20 cicli e poi bruscamente interrotta.

Nei soggetti normali o persone con perdita vestibolare simmetrica (come la perdita vestibolare bilaterale), non è prevista la presenza di nistagmo. Nei pazienti  con uno squilibrio dinamico tra le 2 orecchie (come ad esempio si verifica nella neurite vestibolare unilaterale o nel  neuroma dell’acustico), spesso si riscontra un nistagmo  (che di solito batte verso l'orecchio "migliore" (Hain et al 1987;.. Katsarkas et al 2000) ) che poi si esaurisce  in circa 30 secondi. Questo fenomeno viene  indicato come  prima fase del nistagmo, perché in alcuni casi  segue  una seconda fase di nistagmo che è più debole, ma che si esaurisce  più lentamente, ed è diretto verso l'orecchio "malato". Il valore principale nel vedere una fase secondaria è che si può chiaramente identificare la fase primaria (talvolta il nistagmo primario è molto breve). Raramente, lo scuotimento  orizzontale della  testa produce un nistagmo non orizzontale, come ad esempio  il nistagmo verticale (Wu et al. 2005) e/o il nistagmo torsionale (Califano et al. 2001).Questo viene  definito come  un nistagmo "pervertito"  da agitazione della testa. 

Metodi dettagliati di suscitare testa-scuotimento nistagmo

Ci sono tre varianti principali: scuotimento orizzontale della testa - - rotazione della testa sul piano orizzontale, scuotimento -verticale della testa - rotazione sul piano verticale e scuotimento circolare della testa -  rotazione della testa in modo che il naso fuori traccia un cerchio nel piano coronale. La durata abituale è di 20 cicli, con l'obiettivo di un movimento orizzontale o verticale di circa 30-45 gradi, e una frequenza di circa un ciclo / sec. Alcuni studi hanno anche esplorato lo scuotimento della testa con il corpo in altre posizioni rispetto alla verticale (Kamei et al 1997;. Palla et al 2005.).  Usare  lo scuotimento della testa con questi differenti assi di rotazione non ha una indicazione clinica ben consolidata.

HSN orizzontale

Lo scuotimento orizzontale della testa  è generalmente eseguito dall'esaminatore che  muove la testa del paziente in avanti e indietro di circa una frequenza di 2 Hz, per 20 cicli. La solita escursione è +/ -30° gradi, come indice di tolleranza. Il nistagmo  orizzontale da scuotimento della testa  (HSN )si incontra spesso nei pazienti  con lesioni vestibolari unilaterali (ad esempio Hain et al, 1987). HSN non è molto specifico o sensibili alla stimolazione   calorica (Wei et al, 1989).

HSN verticale

Lo scuotimento verticale  della testa  è effettuato analogamente sul piano verticale. . Il nistagmo  verticale  da scuotimento della testa  (HSN verticale) è meno utile di quello orizzontale. La sua utilità principale è quando uno scuotimento verticale della testa evoca  un nistagmo orizzontale o torsionale segue, che riflettono sia un nistagmo "latente", o di un “cross-coupling central” (Hain et al, 1993).

Nistagmo Circolare da scuotimento della testa.

Lo scuotimento Circolare della Testa, è stato descritto per la prima volta in un capitolo di un  libro da Hain e Spindler (1993), viene eseguito, spostando la testa, in modo che il naso segua il contorno di un cerchio, di fronte alla testa del paziente. Se questo è fatto abbastanza velocemente per 10 cicli , allo stop si ha  un nistagmo rotatorio molto vivace che può essere visto con gli occhiali di Frenzel o con qualsiasi altra tecnica utilizzata per osservare gli occhi. Il  HSN Circolare è soprattutto un movimento oculare torsionale, che si trova comunemente nei soggetti normali e riflette un nistagmo post-rotatorio (Hain et al, 1993; Haslwanter e Minor, 1999).

A differenza del HSN orizzontale e verticale discusso sopra, questo cosiddetto "HSN circolare" si verifica in maniera abbastanza riproducibile negli  individui normali. Si può dimostrare (con qualche sforzo) che il nistagmo circolare-HSN è una conseguenza della geometria. In questo tipo di movimento, la testa sta  in-effetto  ruotando  attorno all'asse anteriore-posteriore della testa (senza essere deviate via). Quando la testa-si ferma , quello che ne segue è semplicemente un nistagmo post-rotatorio .L a perdita del nistagmo  circolare HSN è probabilmente anormale ed è previsto nei pazienti  con perdita vestibolare bilaterale.

http://www.dizziness-and-balance.com/research/hsn/images/circular-method.gif

http://www.dizziness-and-balance.com/research/hsn/images/Image9.jpg

Metodo di Shaking circolare della testa

Registrazione del nistagmo da scuotimento  circolare della testa

Patterns del HSN

Il nistagmo da scuotimento della testa  nei piani orizzontale e verticale è anormale. Un sistema vestibolare ben regolato non produce nistagmo scuotendo la testa, almeno non  più di un secondo o giù di lì, perché riflette una uscita unidirezionale per un ingresso sinusoidale. Questo è anormale e significa sia che il sistema vestibolare oculo- motorio sta rettificando l'ingresso (clipping esso in una direzione), o che il sistema viene perturbato dall'ingresso. Ci si aspetterebbe un HSN che  batta  in direzione inversa al lato "malato" . Si potrebbe anche aspettare un ny HSN che sarà seguita da una fase secondaria o da  una "inversione", causato dall’ adattamento del sistema vestibolare. Effettivamente spesso si verifica  questo  caso.

Purtroppo, il ny HSN non è affidabile al 100%, non essendo né sempre opportunamente diretto né presente. I dettagli di questo sono stati esaminati da Hain / Spindler (1993). Recenti lavori hanno suggerito che il ny HSN ha una sensibilità sufficiente per essere utile come test clinico (Humphriss et al, 2003).

Meccanismo del ny HSN

Il ny HSN è disordinato! Diverse classi di meccanismi fisiopatologici sono stati proposti come eziologie di HSN. Questi sono discussi in dettaglio da Hain e Spindler (Hain e Spindler 1993), che fanno notare che probabilmente è coinvolto più di un meccanismo dal ny HSN che può avere eziologia centrale o periferico. Possibili meccanismi sono elencati nella seguente tabella.

Tabella 1: meccanismi ipotizzati alla base testa-scuotimento nistagmo

  • Asimmetria del tono
    • "Nistagmo latente" (modello di seguito)
  • Asimmetria del guadagno
    • Asimmetrie neurologiche o lesioni delle radici nella zona d’ingresso (modello sotto)
    • Perdita asimmetrica delle cellule ciliate
    • Guadagno centrale asimmetrico
    • input cervicali afferenti asimmetrici
  • Asimmetria temporale
    • Asimmetria della velocità di stoccaggio
    • Asimmetria della  viscosità dell’ endolinfa
    • Asimmetria dell’adattamento centrale
  • Cause meccaniche
    • A. tecnica non corretta di scuotimento della testa 

La prima classe di meccanismi fisiopatologici ipotizzati implica l'esistenza di un tono di asimmetria che predispone ad un nistagmo che di solito è assente a causa di meccanismi di compensazione, ma che si manifesta quando sono interrotti i meccanismi di compensazione (ad esempio, da scuotere la testa).

Nella vecchia letteratura tedesca, questo è stato chiamato "nistagmo latente". Si noti che il termine "nistagmo latente" è anche più comunemente usato per indicare una variante di nistagmo congenito . Da una prospettiva di analisi dei sistemi, ciò deriva anche da non linearità, ma non deve necessariamente la scala con la dimensione dell'input

La seconda classe di meccanismi coinvolge asimmetrie nelle guadagno vestibolare causa di una varietà di fattori, come lesioni al nervo vestibolare o zona ingresso radice, perdita di cellule cigliate vestibolari, asimmetrica input afferente cervicale, o asimmetrica guadagno centrale.

Asimmetria in ingresso vestibolare periferica porta al nistagmo in virtù della seconda legge di Ewald, che nelle sue specifiche forma afferma che il flusso ampullipeto endolinfatico nel canale orizzontale provoca una reazione maggiore di flusso  ampullifugo endolinfatico (Baloh e Honrubia 2001; Ewald 1892), e che nella sua forma Stati generali che l'eccitazione è uno stimolo relativamente migliore di quello vestibolare è l'inibizione (Leigh e Zee 2006). La seconda legge di Ewald è pensato per essere a causa della incapacità di stimoli inibitori di diminuire nervo vestibolare cottura tassi minore di zero (Baloh et al 1977. Hain e Spindler 1993).

Ingresso o  modulazione asimmetrica del collo è una fonte molto ragionevole di HSN che finora, è andato inesplorato.

La terza classe di meccanismi coinvolge asimmetrie temporali.

Hain e Spindler (1993) concettualizza questa classe di meccanismi come derivanti da errori nella testa movimento stoccaggio risposta centrale. Meccanismi di stoccaggio, a volte chiamati "integratori che perde," sono comunemente riscontrati nei circuiti del sistema nervoso centrale, in quanto forniscono filtraggio passa-basso e medio. Dal momento che le risposte sono memorizzati in tre luoghi del sistema vestibolare (i canali semicircolari, il meccanismo di stoccaggio di velocità centrale, e circuiti di adattamento), ci sono anche tre corrispondenti potenziali fonti di asimmetria nella tempistica. Prima, stoccaggio risposta asimmetria nei canali semicircolari potrebbe derivare, per esempio, dalla viscosità endolymph asimmetrica tra le orecchie, portando ad un disallineamento temporale e filtrando attraverso le due orecchie. Secondo, ci può essere asimmetria nel meccanismo di stoccaggio velocità centrale. Il meccanismo di stoccaggio velocità centrale prolunga il segnale vestibolare prima (Leigh e Zee 2006); suo substrato neuroanatomico si crede di essere il mediale nuclei vestibolari di Schwalbe e le loro connessioni (Baloh e Honrubia 2001; Leigh e Zee 2006). In terzo luogo, non ci può essere asimmetria nei cambiamenti compensatori coinvolti nella centrale e / o adattamento periferica (Leigh e Zee 2006).

La quarta classe di meccanismi coinvolge semplici cause meccaniche, come tecnica impropria di elicitare la HSN.

Quando il movimento della testa non è limitata ad un unico piano, come nella "traiettoria circolare" come precedentemente descritto (Hain e Spindler, 1993; Haslwanter e Minor 1999), vi è una rotazione attorno ad un asse efficace della testa che induce una per- nistagmo rotatorio o post-rotatorio. Quindi, si deve stare attenti a mantenere un asse costante e coerente quando si fa scuotere la testa per evitare di nistagmo estraneo. Poiché soggetti normali dovrebbero esporre post-rotatorio nistagmo prevalentemente torsionale dopo "traiettoria circolare" scuotendo la testa, la sua assenza può essere un indizio della presenza di ipofunzione vestibolare bilaterale.

Nel complesso, ci sono numerosi meccanismi potenziali per HSN. Questa logica suggerirebbe che dovrebbe essere sensibile ma non specifico.

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Vertigini dell’infanzia - Vertigini del bambino

Documento senza titolo

Vertigini dell’infanzia- del bambino

Parole chiave : Vertigini, Vertigine benigna parossistica, Disturbo di vergenza, Problemi oculari, Equilibrio, Neurite, Labirintite, Frattura della rocca

·  Introduzione                                                                                       

·  Il sintomo: vertigine                                                                          

Che cos’è che la vertigine?                                                                 
Donde vengono le sensazioni di movimento e la sensazione

vertiginosa?                                                                                        

·  Esame clinico oto-neuro-vestibolare del bambino con vertigini 2

Esame vestibolare clinico di base                                                     

Esame neurologico clinico                                                                 

Esame oftalmologico

·  Esami vestibolari                                                                               

Test della funzione canalare                                                              

Test della funzione otolitica                                                              

·  Quali sono le cause di vertigine nel bambino?                             

Equivalenti emicranici                                                                         

Vertigine parossistica benigna del bambino (20%)                        

Quadro di trauma cranico (10%)                                                       

Malformazione dell’orecchio interno (malformazione di Mondini)

Disturbi visivi                                                                                      

Neurite vestibolare                                                                             

Labirintite                                                                                            

Tumore della fossa posteriore                                                          

Altre diagnosi                                                                                     

● Conclusione                                                                                      

 

Riassunto

Le vertigini e i disturbi dell'equilibrio del bambino, quando sono riconosciuti, allarmano i medici e le famiglie e conducono con troppa frequenza a indagini inutili e costose ancor prima di un buon esame clinico oto-neuro-vestibolare. Per la redazione di questo capitolo si sono utilizzati i risultati di uno studio condotto per 14 anni su più di 2.000 pazienti inviati per vertigini o disturbi dell'equilibrio all'unità di esplorazioni funzionali vestibolari del reparto di otorinolaringoiatria pediatrica dell'ospedale Robert Debré (Parigi). In questa sede verranno trattati i principali segni che evocano un disturbo dell'apparato dell'equilibrio nonché le principali eziologie riscontrate nel bambino (equivalenti emicranici, disturbi oftalmologici, vertigine parossistica benigna del bambino e trauma). Ciò ha permesso di definire la migliore condotta diagnostica e terapeutica da tenere di fronte a una vertigine del bambino.

 

bibliografici

 

Introduzione

La Vertigine nei bambini è una diagnosi difficile da fare e da valutare. Le cause di vertigine nei bambini differiscono da quelli osservati negli adulti e la sua presenza può essere facilmente trascurata o attribuita a loro statue di sviluppo e mancanza di coordinamento. I bambini potranno comunemente presenti con la denuncia principale di vertigine che può essere suddiviso in quattro categorie:. Vertigine, presincope, squilibrio, e sensazione di testa vuota vera vertigine è definita come l'illusione del movimento, di solito la rotazione, anche se spostamento lineare o inclinazione può anche essere sperimentato. vera vertigine può essere ulteriormente suddivisa in vertigine soggettiva in cui il paziente sperimenta l'illusione del movimento in relazione con l'ambiente e la vertigine oggettiva in cui l'ambiente è sentita muoversi rispetto ad un paziente stazionaria. Vertigo è in genere accompagnata da sintomi quali nausea, vomito, pallore, sudorazione e senza perdita di coscienza. La patologia responsabile di vertigine può risiedere in diverse località, con il sistema vestibolare più importante tra di loro. Danni ai sistemi visivi e propriocettivi può anche essere responsabile oltre a più lesioni centrali del sistema nervoso centrale. Questi siti di patologia possono essere suddivisi nelle vertigine periferica o quello derivante dal sistema vestibolare nell'orecchio interno e vertigini centrali connessi al resto del sistema nervoso. Anche se i disturbi  vertiginosi si è trovano più comunemente nella popolazione adulta e anziana, si verifica ancora abbastanza frequentemente nei bambini per  giustificarne una valutazione . L'esperienza di vertigine può essere difficile da descrivere per un adulto, perché molti dei segnali fisiologici periferici del sistema vestibolare, il sistema visivo, gli ingresso  somatosensoriali ed i sistemi propriocettivi si verificano al di sotto delle soglie di sensazione Hullar et al.,2005. La storia di bambini  più giovani è ulteriormente ostacolata dalla immaturità del loro capacità di comunicazione e la necessità di fare affidamento contare su una squadra secondaria, i loro genitori  , per descrivere i loro episodi Inoltre, disfunzioni vestibolari possono presentarsi in modo diverso in bambini  rispetto agli adulti: si possono presentare come disturbi della vista, mal di testa, andatura instabile o goffa, ritardo motorio, difficoltà di apprendimento e / o attacchi di paura inspiegabili. Inoltre, i  bamb ini  con disfunzioni vestibolari congeniti o compensato possono essere senza sintomi. O ’Reilly , et al., 2010; Worden et al.,2007 Weiss AH, Philips JO.,2006;La sensazione vertiginosa, ovvero l'informazione erronea di movimento, può essere dovuta, nel bambino come nell'adulto, a un'anomalia del funzionamento dei tre grandi sistemi sensoriali che forniscono questa informazione, vale a dire il sistema visivo, il sistema vestibolare e il sistema propriocettivo-somestesico. La vertigine  nel bambino, quando è riconosciuta, è un sintomo che getta nel panico in generale le famiglie e i medici. Le vertigini e i disturbi dell'equilibrio conducono allora spesso a un eccesso di prescrizione di esplorazioni funzionali inutili e costose (risonanza magnetica [RM], TC) senza contribuire a una gestione terapeutica adeguata. Ciò è dovuto in gran parte all'ansietà proveniente dall'equivocare una condotta diagnostica chiara, che ha lo scopo di non mancare la diagnosi di «tumore della fossa posteriore», diagnosi molto temuta e, in realtà, rara (meno dell'1% delle  vertigini del bambino). Davanti alle  d vertigini el bambino, cosa si deve fare? Questa è una domanda importante.

Le sensazioni vertiginose sono un sintomo che non è facile da riconoscere nel bambino e molti medici ritengono che siano rare. L'incidenza delle vertigini  è in effetti sottostimata per diverse ragioni:

• uno scarso riconoscimento del sintomo: la vertigini  può passare inosservata nei bambini molto piccoli che non possono descrivere la loro sensazione vertiginosa e in cui sono solamente evidenti i segni associati alle vertigini i (atassia, vomito, pallore, dolori addominali), il che orienta il medico verso patologie intestinali (gastroenteriti per esempio) o neurologiche (tumori della fossa posteriore) e non lo porta a effettuare gli esami adeguati;

• un mancato riconoscimento delle diverse cause di vertigine  e della loro frequenza è legato a una scarsa conoscenza del sistema vestibolare e della sua importanza nel controllo posturale e motorio del bambino. Questo è anche conseguenza del fatto che per lungo tempo non sono stati disponibili test, adatti ai bambini piccoli, per esplorare la funzione vestibolare nel suo insieme;

• l'assenza di un'attitudine diagnostica coerente che tenga conto della frequenza di ogni patologia pediatrica che si esprime attraverso le vertigini in funzione dell'età, e la scarsa conoscenza di esami clinici semplici che permettono di orientare la diagnosi e dei rischi e costi dei differenti esami richiesti. Ciò ha lasciato e lascia ancora una gran numero di vertigini  del bambino senza alcuna diagnosi eziologica precisa e senza trattamento adatto.

 

Rassegna della letteratura

 

Gli effetti della maturazione delle risposte per-rotatoria nei bambini sono stati particolarmente studiati nel 1970 (Eviatar, Eviatar, e Naray, 1974; Eviatar, Miranda, Eviatar, Freeman, e Borkowski, 1978). Sebbene i neonati a termine dimostrano una risposta nystagmic forte di coorti premature, le risposte sembrano essere comparabili di nove mesi di età. Effetti dell'età su riflesso vestibolo-oculare (VOR) a seguito di irrigazione calorica è stata studiata anche da numerosi ricercatori con risultati variabili. Van der Laan e Oosterveld (1974) hanno trovato nei bambini  rispetto agli adulti: una  frequenza della risposta  nistagmica meno intensa ma con  ampiezze superiori con,. Krejčová e colleghi (1975), tuttavia, al contrario  hanno riferito che i bambini mostrano una frequenza di battiti maggiore rispetto agli adulti. Andrieu-Guitrancourt et al. (1981) hanno scoperto che la frequenza dei battiti aumenta man mano che il bambino matura, mentre la velocità massima dell'occhio diminuisce. In alcuni studi si è   trovato che le misure di velocità ed ampiezza  degli occhi sono più intense  nei bambini rispetto a adolescenti (Ornitz, et al., 1979) mentre  altri ricercatori hanno osservato la risposta più intensa in età adulta (Pacciame e Peterman, 1979). Il VOR passa attraverso diverse fasi di sviluppo nella prima infanzia (Donat, Donat, e Swe Lay, 1980) e dovrebbe essere considerato anormale se il VOR è assente dall'età di dieci mesi di età (Fife, et al., 2000). Gli esaminatori di riferimento hanno sottolineato l'importanza di considerare queste differenze di età quando si interpretano i risultati dei test pediatrici (Kenyon, 1988; Levens, 1988).

Occasionalmente, i sintomi vestibolari pediatrici sono collegati ad altri disturbi, come l'autismo, ritardo motorio, difficoltà di apprendimento, e dislessia. 1 Nandi e Luxon 20082 riportati i più comuni cause di disfunzione vestibolare nei bambini erano emicrania, otite media, e traumi, e che osservato circa il 30% e il 40% delle persone sorde hanno sistemi vestibolari insoliti. Szirmai 2010 3 ha valutato 145 pazienti vertiginosi fino all'età di 18 anni e ha concluso quasi due terzi di loro hanno dimostrato anomalie vestibolari. Le cause più comuni di vertigini riportato da Szirmai inclusi disturbi "extra-vestibolare" come la malattia di panico e disturbo d'ansia. Tuttavia, per i pazienti più giovani, sintomi vestibolari sono stati più spesso causati da emicrania.

Wiener-Vacher 2008 4 ha riferito circa 2.000 bambini di età superiore ai 14 anni, che sono stati deferiti per problemi di equilibrio e vertigini. Nel suo studio, il 20% dei bambini profondamente sordi avuto la completa perdita vestibolare bilaterale, il 40% ha avuto perdita bilaterale parziale o asimmetrica vestibolare, e il 40% aveva una normale funzione vestibolare bilaterale. Wiener-Vacher bambini determinate di cui a lei per la valutazione dei loro disturbi vertigini o saldo ha la seguente diagnosi (elencati in ordine di prevalenza):

1) Equivalenti emicranici: il 25% dei bambini ha avuto mal di testa che hanno preceduto, accompagnato, o alternati con le vertigini.

2) Vertigine parossistica benigna dell'infanzia: il 20% dei bambini (con l'accento sulla i 2 ei 3 anni) ha riferito breve vertigini (meno di 10 minuti), senza mal di testa.

3) trauma cranico: il 10% dei bambini valutati segnalato vertigini post-trauma cranico. Queste denunce potrebbero essere indicativi di frattura dell'osso temporale o di una fistola perilinfa.

4) Mondini (e altre) malformazioni dell'orecchio interno: Circa il 10% dei bambini della serie avevano malformazioni. È interessante notare che, nella sindrome CHARGE, Wiener-Vacher riporta quasi il 100% dei bambini ha avuto canali semicircolari assenti.

5) Disturbi oftalmici: Circa il 10% di tutti i bambini di cui ha avuto problemi visivi.

6) vestibolare neurite: Si è verificato in circa il 5% dei bambini.

7) tumori della fossa posteriore: si è verificato in meno dell'1% di tutti i bambini di cui.

8) Varie: Rarissimo sono stati casi che coinvolgevano l'origine psichiatrica, ipotensione ortostatica, epilettici, auto-imminue, Vertigine parossistica posizionale benigna (VPPB), la malattia di Meniere, idrope endolinfatico ritardo, ecc Wiener-Vacher 20084

Pertanto, l'analisi delle questioni vestibolari e di equilibrio nei bambini è molto importante per i genitori, il bambino, l'audiologo, e il medico.

 

Storia / Sintomo Principale

La storia è in genere la chiave per diagnosticare un bambino con un disturbo dell'equilibrio; una storia accurata solo determina spesso l'eziologia di squilibrio del paziente. Non è insolito per l'esame fisico e test per fornire visione poco supplementare nella diagnosi. E 'meglio lasciare prima il paziente e / o il loro tutore per descrivere i loro sintomi in modo aperto con direzione minimo dal medico. La storia può essere notevolmente facilitato da un approfondito previsit questionario compilato dal paziente e / o tutore (vedi Appendice). Il questionario non solo migliora l'efficienza della raccolta dei dati al momento della visita, ma aiuta anche i genitori affinare le loro osservazioni. lt è in genere migliore per avere dei pazienti e / o dei loro tutori compilare il questionario nel comfort della propria casa ben prima della visita clinica. Il questionario può quindi aiutare a guidare l'intervista durante la visita clinica. La storia, una volta completato sia attraverso il questionario e visitare, dovrebbe consentire al medico di avere un senso di se i sintomi siano dovuti ad un'eziologia periferico.

Considerazione Speciale

La storia è in genere la chiave per diagnosticare un bambino con un disturbo dell'equilibrio.

Una volta che il paziente ha descritto i suoi sintomi, la prima distinzione è la differenza tra vertigini e disturbi dell’equilibrio. I disturbi dell’equilibrio SONO spesso ed erroneamente usati per indicare le vertigini. La Vertigine è la sensazione di movimento rotazionale  interno anormale o movimenti anomali dell’ ambiente esterno. La radice della parola è basato sul latino, vertere, che significa girare. Non sorprende che, la vertigine è classicamente associata a una sensazione di rotazione illusoria, ma può anche essere presente come movimento anomalo di oscillazione anteroposteriore o anche un cambiamento relativo di orientamento rispetto alla linea verticale Hullar et al.,2005.2 Vertigini è un termine molto più ampio, termine non specifico che descrive l’ interruzione del proprio orientamento conr l'ambiente e include ma non si limita a vertigini, squilibrio, e debolezza.

La pietra angolare della storia è quella di determinare se il bambino sta vivendo vere vertigini e, in caso affermativo, quanto lungo è stato l’ ultimo effettivo episodio vertiginoso, E 'importante ricordare che, dopo un attacco di vertigini, il paziente può avvertire squilibrio intercritico, che si può equiparare come "stato vertiginoso", ma non veramente vertige, i pazienti più anziani si descrivono un senso di distacco o di dissociazione come se fossero in una "nebbia" o come se essi sono in piedi o camminare "sul ponte e sui cuscini di una nave che rolla. "Con i pazienti più giovani, spesso è utile per verificare se le sensazioni che sperimentano sono simili a quelli che hanno dopo aver girato su se stessi o in un parco giochi. Una storia di successo farà la differenza tra un  disturbo dell’equilibrio sfumato ed unavera vertigine. Una denuncia otologica unilaterale quando si verifica è un sintomo molto utile localizzante in un paziente vertiginoso: la pienezza sonora, il tinnitus, la perdita dell'udito, o distorsione sonora. Per esplorare questi sintomi, il medico può spesso localizzare il sito della lesione prima dell'esame o testing.5 Sia la presenza e la durata delle vertigini sono fondamentali per poter formulare una diagnosi accurata.

Considerazione Speciale

Una disturbo otologico unilaterale quando si verifica è un sintomo molto utile localizzante in un paziente vertiginoso.

 

In primo luogo, chiedere al paziente e / o al tutore di descrivere il primo episodio con le loro parole così come un tipico episodio successivo, senza usare la parola vertigini, Sono gli episodi sostenuti o ricorrente? Una volta che un tipico episodio è stato completamente concretizzate nelle parole del paziente, il medico deve chiedere la frequenza, la durata, la prevedibilità,

Fico. 11.1 Pratica percorso: vertigini.

esordio, modificando i fattori, fattori provocanti, e sintomi associati. Nave qualsiasi degli episodi stata associata a nausea, vomito, o, in mancanza?

I pazienti con disturbi labirintici periferici descrivono facilmente le loro sensazioni vertiginose. I pazienti con disfunzione acuta del sistema nervoso centrale (CNS) possono o non possono avere vertigini, considerando che le disfunzione cronica del SNC e cerebrovascolari, cardiovascolari, e le cause metaboliche di vertigini raramente produce sensazioni di moto relativo. Vertigini periferica è disponibile in incantesimi che ultimi secondi di minuti (benigno vertigini parossistica posizionale), minuti ad ore (malattia di Ménière), o ore a giorni (vestibolare neurite). La perdita dell'udito, acufeni e l’ovattamento auricolare sono sintomi frequenti di malattia periferica. E’ importante definire se la perdita di udito era improvvisa o progressiva e se si avevano o meno fluttuazioni dell’udito. I cambiamenti di posizione spesso aggravano lo squilibrio, e la posizione supina riduce i sintomi.  Si sospettata Vertigine Parossistica Posizionale Benigna, per esempio, nei pazienti con brevi episodi vertiginosi innescati dai cambiamenti di posizione della testa. nella maggior parte degli episodi, l'esordio è improvviso, anche se l’inizio della sintomatologia è spesso meno definito . I pazienti spesso si sentono bene tra un episodio e l’altro.5

A differenza delle vertigini periferiche, l'espressione sintomatica di cause centrali di vertigini è più variabile. Le sensazioni descritte sono spesso rotazione, inclinazione, la sensazione di essere spinto verso  un lato, vertigini, confusione, o anche la sincope. Se  è documentata la perdita di coscienza, una eziologia periferica è quasi mai la causa. Utile per la localizzazione centrale è la presenza di segni di accompagnamento di disfunzione neuronale: disartria, disfagia, diplopia, parestesie, emiparesi, grave cefalea localizzata, convulsioni, e la perdita di memoria, la durata dei sintomi è più varia e dura da minuti a ore. Gli effetti dei cambiamento di posizione sono meno prevedibile. Queste costellazioni di sintomi suggeriscono un disturbo del tronco cerebrale o corticale, piuttosto che  labirintico, 5

Molti fattori medici ed emotivi possono promuovere un senso di vertigini e squilibrio. Ipertensione, ipotensione, patologie endocrine, e l'ansia può aggravare e/o causare vertigini, sincope e/o instabilità, ma raramente produrre vere vertigini. Questi problemi di salute generale ed emotivo dovrebbero essere esplorati nel corso dell’anamnesi.

 

Medicazioni e Farmaci

è importante rivedere tutti i farmaci, compresi i farmaci NON PRESI IN CONSIDERAZIONE, e per informazioni sulla possibile uso illecito di droga ed alcool. Ha il paziente mai assunto   farmaci ototossici? L'elenco dei farmaci recensiti come possibili ototossici dovrebbe includere, (e non limitarsi alla gentamicina per via endovenosa), la tobramicina, vancomicina, furosemide, l'aspirina, ed il cisplatino. Il questionario previsto è particolarmente utile in questo senso perché i genitori ei pazienti spesso non riescono a ricordare esattamente  i farmaci, soprattutto con il passare del tempo.

Passato medico e Storie chirurgiche

È il paziente nato a termine? È stata un parto semplice ? C'è stata l'esposizione a eventuali agenti infettivi: parotite, morbillo, rosolia, citomegalovirus, herpes, l'HIV, la sifilide o la malattia di Lyme? Il paziente ha un’anamnesi(storia) corrente o remoto di malattia dell'orecchio? Vi è mai stata una storia di meningite o accidente cerebrovascolare? Il paziente ha mai sottoposto a chemioterapia e / o radioterapia? Ci sono dei medici di base! condizioni come la malattia della tiroide, diabete mellito, malattie cardiache, malattie renali, malattie oftalmologico, malattia autoimmune, o coagulopatie? Il paziente è stata mai sotto èi anestesia generale  e, in caso affermativo, quali operazioni ha subito il paziente?

Anamnesi(Storia) familiare

Vi è una storia familiare di vertigine / disequilibrio? Sia  l’ emicrania che  la malattia di Ménière possono presentare una tendenza ad essere  familiari.

Esame fisico

Con il tempo la storia è completata, il clinico tipicamente ha ridotto la diagnosi differenziale a poche, se non, ad una sola ipotesi diagnostica. Come tale, l'esame fisico può essere diretto con i  tests delle ipotesi diagnostiche. Il paziente deve sottoporsi ad un Esame neuro-otologico attento per la certificazione e standardizzato, che comprende un esame approfondito della testa e del collo, sia con la pneumatoscopia o pneumomicrotoscopia e un esame dei nervi cranici. L'esame testa e il collo deve cercare cause comuni che possono esacerbare il senso di disequilibrio come l’occlusione per cerume, l’otite media acuta e l'otite media con effusione, l’otite media suppurativa cronica, così come la sinusite acuta e cronica. Anomalie Congenite del padiglione auricolare, canale uditivo esterno, e della faccia possono essere associati con anomalie del labirinto

Considerazione Speciale

Gli occhiali di  Frenzel sono di grande aiuto nella valutazione dei movimenti oculari.

 

Dopo che è completato l'esame di routine della testa e il collo, il medico valuta attentamente i movimenti oculari ed esegue una breve, esame neurologico diretto. Per la valutazione dei movimenti oculari, le lenti di Frenzel sono di grande aiuto. Le Lenti di Frenzel con lenti di ingrandimento sono illuminati internamente  che si confondono del paziente visione impediscono un paziente da minimizzare un nistagmo spontaneo attraverso la fissazione visiva ed ingrandiscono  gli occhi del paziente rendendo più facile raccogliere i movimenti degli occhi sottili. I pazienti devono essere testati con i propri occhiali o contatti in atto per ottimizzare la loro visione. Nella popolazione pediatrica, è richiesto il giudizio, come non tutti i bambini tollerano il suo utilizzo, che è una delle ragioni per riservare tale parte dell'esame per ultimo. L'esame neurologico è costituito da una serie di test di funzionalità cerebellari, come finger-to-nose test, test tallone-tibia, movimenti alternati rapidi, il test Romberg, e l'andatura.

Nel test dito-naso, il paziente viene chiesto di alternare toccare il dito dell'esaminatore estesa (tenuto su condizioni di mercato da parte del paziente) e la sua / suo proprio naso alternativamente il più velocemente e accuratamente possibile. Questo viene fatto prima con occhi aperti e poi con gli occhi chiusi. Se il paziente overshoot il bersaglio in modo coerente, la malattia cerebellare è sospetto. Questi pazienti possono anche a volte presentare un tremito, come il dito si avvicina al bersaglio. ;

Tests of Coordination (p. 156)
35

 

A prima vista;

Esame neurologico

• Valutazione dei movimenti muscolari oculari

• Prova dito-naso

• Prova tallone-tibia

• movimenti alternati rapidi

• test di Romberg

• Valutazione della deambulazione

Durante il test del tallone-tibia , si dovrebbero  osservare movimenti fluidi Con la malattia cerebellare, diventa evidente una oscillazione, nel movimento tallone-tibia .

I Movimenti alternati rapidi sono testati in due modi. Al paziente viene chiesto di toccare alternativamente la  coscia con il palmo ed il dorso  della loro mano in rapida successione, o il paziente è invitato a toccare il pollice e ciascuna delle dita in mano  rapidamente avanti e indietro. La possibilità di eseguire un rapido movimento alternato è l’adiadococinesia; l'incapacità di farlo è chiamato dis adiadococinesia ed è indicativo della patologia cerebellare.

Con la locuzione Test di Romberg si intende un particolare esame diagnostico comunemente adoperato in Neurologia e Otorinolaringoiatria su pazienti che lamentano disordini dell'equilibrio o instabilità (atassia). La prova fu ideata dal neurologo Moritz Heinrich Romberg (1795-1873).

 

http://empills.com/wp-content/uploads/blogger/-6XwRFfgzKJE/UTod42O0szI/AAAAAAAAG2M/F45uovodNZk/s200/dizziness2.jpgLa procedura è semplice: il medico chiede al paziente di stare in piedi a talloni uniti e braccia distese in avanti per un tempo di alcuni secondi ad occhi aperti. Si fa ripetere l'esame al paziente chiedendogli di chiudere gli occhi. Se tendesse a barcollare fortemente o cadere nei primi 30 secondi, il test si intende positivo in caso di ATASSIA DI INFORMAZIONE (presenza di deficit di informazione sensitiva propriocettiva e labirintica), mentre è negativo in caso di ATASSIA CEREBELLARE. Una lieve oscillazione non è da considerarsi patologica. Non è infrequente il cosiddetto falso positivo, ossia la perdita di equilibrio in pazienti sani ma affetti da disturbi psicologici (ansia, stress). In tali casi il medico, che riconosce facilmente un soggetto ansioso, propone, durante il test, piccoli diversivi o distrazioni, come tracciare dei segni col dito sulla fronte del paziente, oppure fargli tastare coi pollici le altre 4 dita.

 

 

Il sintomo: vertigine

Che cos'è che la vertigine ?

La sensazione di vertigine  ha origine da una distorsione della sensazione di movimento del corpo nello spazio. Questa distorsione può essere una rotazione (come una giostra) oppure una traslazione (sensazione di caduta di spinta, di basculamento) o semplicemente una sensazione d'instabilità.

Il bambino molto piccolo che non può esprimere ciò che sente si aggrappa ai genitori, chiede di essere portato, rifiuta di mettersi in piedi e si addormenta. Quando il bambino si può esprimere può dire: «la casa gira». Il bambino un poco più grande non ha sempre spontaneamente un vocabolario sufficiente per definire la sua sensazione e si soddisfa molto rapidamente della parola vertigine  immediatamente proposta da coloro che lo circondano. Durante l'anamnesi è importante proporre diverse definizioni a un bambino che ha dei disturbi dell'equilibrio, mimarle affinché egli scelga quella che corrisponde maggiormente a ciò che avverte e avvicinarsi così alla diagnosi.

I disturbi dell'equilibrio nel bambino possono tradursi con delle cadute frequenti, un'impossibilità a tenersi in piedi (atassia) o disturbi della deambulazione.

La sensazione di vertigine  può essere molto ben sopportata o al contrario associata a nausea, inappetenza, vomito, dolori addominali («mal di pancia»), cefalee e disturbi neurovegetativi (pallore, tachicardia che può arrivare fino al malessere vagale).

Donde vengono le sensazioni di movimento e la sensazione vertiginosa?

Noi percepiamo il movimento della nostra testa grazie a tre tipi di recettori di movimento: i recettori vestibolari, visivi e somestesici (superficiali e profondi o propriocettivi). I recettori vestibolari sono situati nell'orecchio interno, cavità ossea scavata nella rocca, che ospita anche l'apparato dell'udito. Essi percepiscono i movimenti di rotazione e di traslazione nonché la posizione della testa rispetto alla gravità. I recettori visivi percepiscono i movimenti del nostro corpo nello spazio rispetto a punti di riferimento vicini o lontani. I recettori propriocettivi situati a livello dei tendini, delle articolazioni, della cute percepiscono i movimenti e la posizione delle differenti parti del nostro corpo nonché il loro contatto al suolo (per esempio pianta dei piedi durante la marcia, natiche in posizione seduta) (Figura 1).

            Punto essenziale

La distorsione percettiva responsabile delle vertigini  può avere origine dal cattivo funzionamento di uno o più di questi recettori sensoriali di movimento, ma anche di tutte le strutture centrali partecipano all'analisi e all'integrazione delle informazioni di movimento e di posizione del capo e del corpo.

Disfunzione di uno o più recettori sensoriali di movimento

La sensazione di vertigine  può avere origine in primo luogo dal vestibolo e/o dagli occhi e più accessoriamente dai recettori propriocettivi. La disfunzione vestibolare può provocare una sensazione vertiginosa (grande vertigine rotatoria, lateropulsione, caduta, beccheggio) che può essere breve o di diverse ore, legata ai movimenti o aggravata dai movimenti della testa. Vi si associano spesso in fase acuta dei movimenti caratteristici degli occhi: il nistagmo. Il nistagmo è composto da movimenti coniugati dei due occhi che associano una fase lenta seguita da una fase rapida. La fase rapida è importante da riconoscere in clinica perché indica il lato dei recettori vestibolari più attivi (una lesione destra si accompagna per esempio a un nistagmo sinistro di direzione costante). Anche un disturbo visivo può essere responsabile di vertigini , specialmente quando giunge ad alterare la visione binoculare dinamica (visione asimmetrica, disturbi di vergenza). Le vertigini  sono allora spesso legate all'eccessivo lavoro visivo (lunghe sedute di videogiochi, al computer, alla televisione, di lettura), comparendo ai movimenti della testa o del solo sguardo, ma una causa visiva non provocherà mai da sola una grande vertigine rotatoria di varie ore, a differenza di un disturbo vestibolare. I disturbi della propriocezione non causano grandi vertigini, ma sensazioni di instabilità o cadute frequenti.

Disfunzione delle strutture centrali che partecipano all'analisi e all'integrazione

dei movimenti e delle posizioni del corpo

Dopo i recettori sensoriali, l'informazione di movimento è integrata a livello del tronco cerebrale e quindi «interpretata» da un numero molto elevato di strutture cerebrali, coinvolte in funzioni cognitive e affettive. Una disfunzione a uno dei livelli di integrazione può provocare una distorsione percettiva. In questo caso la risposta dei recettori può essere normale, legata a una stimolazione periferica reale, ma la sua interpretazione centrale è errata o eccessiva (per esempio cinetosi), oppure la risposta dei recettori è indipendente da ogni stimolazione periferica e generata dai centri stessi (l'esempio tipo di una sensazione vertiginosa puramente centrale è la vertigine  da altezza).

 

 

Esame clinico oto-neuro-vestibolare del bambino con vertigini

Al letto del malato è già possibile realizzare un rapido esame clinico otologico vestibolare e neurologico.

La sindrome vestibolare si può riconoscere da una perdita di equilibrio lateralizzata: tendenza alla caduta sempre dallo stesso lato a occhi chiusi e in piedi su un terreno duro o sul mate­rasso, il che altera le informazioni propriocettive e sensibilizza il test.

L’osservazione degli occhi può rivelare un battito regolare (alternante fasi rapide e fasi lente) che corrisponde a un nistagmo. Questo nistagmo è rapidamente inibito dalla fissa­zione oculare e quindi evidente solo grazie a degli occhiali che rendono sfocata la visione (occhiali di Frenzel). La fase rapida del nistagmo indica il vestibolo più eccitabile (e sarà di dire­zione opposta a una lesione). Si ricerca un nistagmo provocato dalle posizioni coricate sui lati (centrale o periferico).

Bisogna verificare se il bambino sente bene dalle due orec­chie: scuotendo presso l’orecchio un oggetto sonoro (per esempio delle chiavi) senza che il bambino lo veda, sussurrando a un orecchio delle parole che deve ripetere mentre si tappa il padiglione dell’altro orecchio muovendo il trago per realizzare un mascheramento e impedire a questo orecchio di rispondere al posto dell’altro. Questa acumetria clinica si può realizzare chiedendo al bambino di indicare immagini o disegni che gli si mostra su carta e che corrispondono alle parole sussurrate a 30 cm dal suo orecchio.

Bisogna praticare un’otoscopia e un esame neurologico veloce ma completo.

I primi esami diagnostici da richiedere al minimo dubbio sono l’esame audiovestibolare e il controllo oftalmologico.

 

il primo e più importante passo nella valutazione è ottenere una storia completa. Bisogna prima stabilire la presenza di vertigine contro qualche altra forma di vertigini da luogo ad una storia della sensazione di rotazione o movimento. Questo può risultare difficile nei bambini più piccoli, dove può essere utile per evocare i sinonimi parco giochi come la filatura, oscillare, come un-giostra ecc

Al letto del malato è già possibile realizzare un rapido esame clinico otologico vestibolare e neurologico.

La sindrome vestibolare si può riconoscere da una perdita di equilibrio lateralizzata: tendenza alla caduta sempre dallo stesso lato a occhi chiusi e in piedi su un terreno duro o sul materasso, il che altera le informazioni propriocettive e sensibilizza il test.

L'osservazione degli occhi può rivelare un battito regolare (alternante fasi rapide e fasi lente) che corrisponde a un nistagmo. Questo nistagmo è rapidamente inibito dalla fissazione oculare e quindi evidente solo grazie a degli occhiali che rendono sfocata la visione (occhiali di Frenzel). La fase rapida del nistagmo indica il vestibolo più eccitabile (e sarà di direzione opposta a una lesione). Si ricerca un nistagmo provocato dalle posizioni coricate sui lati (centrale o periferico).

Bisogna verificare se il bambino sente bene dalle due orecchie: scuotendo presso l'orecchio un oggetto sonoro (per esempio delle chiavi) senza che il bambino lo veda, sussurrando a un orecchio delle parole che deve ripetere mentre si tappa il padiglione dell'altro orecchio muovendo il trago per realizzare un mascheramento e impedire a questo orecchio di rispondere al posto dell'altro. Questa acumetria clinica si può realizzare chiedendo al bambino di indicare immagini o disegni che gli si mostra su carta e che corrispondono alle parole sussurrate a 30 cm dal suo orecchio.

Bisogna praticare un'otoscopia e un esame neurologico veloce ma completo.

I primi esami diagnostici da richiedere al minimo dubbio sono l'esame audiovestibolare e il controllo oftalmologico.

 

Esame vestibolare clinico di base

L'esame audiovestibolare viene realizzato da un otorinolaringoiatra e comprende un'anamnesi «poliziesca»dei familiari e del bambino se questo è abbastanza grande da raccontare ciò che gli è accaduto, e una serie di test clinici.

Questi test clinici sono accessibili senza alcun materiale sofisticato, cioè a disposizione di ogni medico. Li tratteremo con in modo discretamente dettagliato.

• Osservazione del comportamento posturale e motorio spontaneo durante i giochi, studio del controllo posturale durante la deambulazione, il salto su terreno duro e su terreno molle, se possibile con gli occhi chiusi (Figura 2Figura 3 ). Un deficit vestibolare bilaterale si accompagna a cadute frequenti e a squilibrio in occasione di rotazioni rapide della testa e, nel bambino molto piccolo, a un'ipotonia assiale.

 

_Pic12

http://www.atitesting.com/ati_next_gen/skillsmodules/content/physical-assessment-child/images/PA-Child-Neuro_T.jpg

Figura 2. A,B Ricerca di una deviazione posturale statica e dinamica. Su terreno duro o terreno molle, occhi aperti o chiusi (A,B,C).

Figura 2.C Romberg occhi  chiusi

 

 

Figura 3 : Esame dell'attività spontanea (da A a D). Wiener-Vacher S.R.,ET AL.,1997/8/2001.

 

 

 

• Studio dell'oculomotricità (Figura 4 ): esso comporta lo studio dei movimenti coniugati degli occhi durante l'inseguimento di un piccolo bersaglio sul piano frontale e sul piano sagittale mediano (per la convergenza oculare). Esso comporta anche lo studio della precisione dei movimenti saccadici oculari quando si chiede al bambino per esempio di guardare un piccolo giocattolo che compare dietro un cartone perforato. Figura 4 :Aa gaze nistagmus

Studio dell'oculomotricità.

 

 

 

Fig. 4A

gaze nystagmus

4B inseguimento mobilità e convergenza oculare

4C otticocinetica

D saccadi

D saccadi

 

 

 

Figura 5a. Ricerca di un nistagmo spontaneo o rivelato da scuotimento della testa. Esame

sotto occhiali di Frenzel o videoscopia per evitare l’inibizione di un eventuale nistagmo dovuta alla fissazione. Manovra di scuotimento rapido della testa per rivelare una preponderanza direzionale (che può essere periferica o centrale).

_Pic18

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ch. 23 pg. 514

 

 

Figura 5b Nistagmo registrato con ENG con gli occhi ruotati a sinistra  . Questo paziente aveva la testa girata spontaneamente verso destra . ( Da Noorden GK von , Munoz M , Wong SY : . Meccanismi di compensazione a nistagmo congenito Am J Ophthalmol 104 : 387 , 1987 )

 

Le seguenti tre tracce sono dI un paziente con CN(Nistagmo Congenito) a causa di un disturbo visivo sin dai primi anni di vita.

Spontaneo

Figura 5c CN: è tipico un nistagmo molto più intenso con la luce (fissazione) rispetto al buio. Questo è il modo più semplice per diagnosticare un  NC rispetto ad ogni altro tipo di nistagmo.

ricerca orizzontale

 

 

Figura 5d CN: l’inseguimento orizzontale è interrotta da una forte nistagmo

 

 

Ricerca di saccadi di richiamo durante impulsi rotatori rapidi della testa (nel piano orizzontale e nel piano sagittale) mentre il soggetto fissa lo sguardo su un bersaglio (head impulsion test di Halmagyi) (Figura 6 ). La presenza di una saccade di richiamo indica un deficit completo del canale semicircolare situato nel piano di rotazione e sul lato della rotazione. Questa manovra può essere eseguita nel piano dei 6 canali semicircolari. Tuttavia si può ottenere una saccade di richiamo quando esiste un difetto di convergenza oculare o una ambliopia, in questo caso la saccade ottenuta è meno riproducibile e in caso di disturbi di convergenza oculare scompare quando il bersaglio è posto a distanza (più di 1,50 m).

 

 

 

Figura 6. Test di impulso rotatorio della testa HEAD THRUST TEST O TEST DI HAMALGYI

Si invita il bambino a fissare un bersaglio posto al centro del campo visivo (ad esempio, il naso dell’esaminatore), quindi si ruota bruscamente il capo in una direzione con un movimento veloce di circa 30°. Nel bambino normale l’occhio rimarrà sul bersaglio. Nella rotazione verso destra, infatti, il canale semicircolare laterale di destra comanderà una controrotazione dei bulbi verso sinistra che permetterà al paziente di non perdere la mira; se al contrario il riflesso vestibolo-oculomotore risulta deficitario, il movimento verso sinistra sarà insufficiente e gli occhi, per riprendere il bersaglio, dovranno compiere un movimento rapido verso sinistra .Il test di Halmagyi: può valutare i sei canali (A, B). Rotazione della testa passiva, rapida, breve, imprevedibile nel piano del canale studiato. Saccade di recupero: deficit vestibolare completo dal lato della rotazione della testa con saccade. Se disturbo di convergenza oculare: normale quando il bersaglio è allonta­nato.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

HEAD SHAKING TEST  L’esaminatore ruota il capo del paziente sul piano orizzontale per circa per 20 volte ad una frequenza di circa 2 Hz. Osserva quindi attraverso gli occhiali di Frenzel la comparsa di un eventuale nistagmo. Nei deficit vestibolari periferici compare un nistagmo diretto verso il lato sano. L’head shaking test non è un test molto sensibile, specìalmente se eseguito a distanza dalla lesione, ma è accettato come test di screening per evidenziare asìmmetrie vestibolari a livello periferico o centrale senza possibilità di precisazioni topodiagnostiche. Non deve essere l’unico test con cuì fare diagnosi di deficit periferico (IFigura 7).

Figura 7 HEAD SHAKING TEST      

 

 

 

 

·  Inibizione mediante la fissazione delle risposte vestibolo-oculari (VOR) e optocinetiche (OKN) (Fig. 8): il bambino seduto sulle ginocchia di un genitore o su una poltrona girevole deve mantenere l’attenzione e lo sguardo su un piccolo giocattolo o una caramella tenuti davanti a lui e che girano insieme a lui. Un bambino fin dall’età di 1 anno può mantenere fisso lo sguardo su un bersaglio e inibire al 100% i movimenti OKN e VOR che il movimento della poltrona provoca se è completamente attento durante la rotazione.

ch. 16 pg. 326

Figura 8a :Optocinetica e risposte vestibolo-oculari e loro inibizione mediante la fissazione. Inibizione al 100% nei bambini molto piccoli se l'attenzione è sostenuta. Se non esiste inibizione al 100%, età superiore ai 2 anni: lesione cerebellare.

 

ch. 16 pg. 327

Figura 8b Nistagmogramma binoculare durante la stimolazione optocinetico  nasotemporale ( tracciati superiori) e temporonasale ( tracciati inferiori) in un soggetto normale ( a sinistra) e un paziente con esotropia essenziale infantile essenziale ( a destra ) . Si nota scarsa risposta optocinetica quando il tamburo è mosso in una direzione nasotemporale nel paziente esotropico . ( Da Noorden GK von : concetti attuali di esotropia infantile essenziale ( Bowman Lecture ) Eye 2 : . 343 , 1988 )

 

 

Vertical optokinetic nystagmus testing using an OKN
drum. If a vertical nystagmus can be elicited, vision is
.20/400 or be...

 

 

 

OKN

 

 

Figura 8d CN: OKN può essere assente (come in questo caso) o invertito.

 

Ricerca di un nistagmo provocato dalla posizione di decubito laterale destro e sinistro (Figura 9 ). Si può porre il bambino in posizione distesa sul lato, su un lettino di visita o in braccio a un genitore. Lo sguardo del bambino è mantenuto indirizzato verso un giocattolo oppure un punto nella stanza. Si può mettere così in evidenza un nistagmo che evoca una canalolitiasi (vertigine  posizionale parossistica benigna rara nel bambino) o un nistagmo di origine centrale.

 

 

 

 

Figura 9 :

Ricerca di un nistagmo rivelato da cambiamenti di posizione. Vertigine posizionale parossistica benigna (cupulocanalolitiasi): latenza, geotropica, esauribile, adattabile, orizzonto-rotatorio, rara nel bambino. Lesione centrale: non latenza, non adattabile né esauribile, direzione variabile, multidirezionale, raramente isolato.

 

 

 

• Il test calorico (Figura 10 ) è un complemento indispensabile dell'esame clinico vestibolare (vedi sotto).

 

Esame neurologico clinico

È indispensabile davanti a un paziente portatore di vertigini  o di disturbi dell'equilibrio. Può essere effettuato molto rapidamente (meno di 10 min) e se si prende l'abitudine di eseguire questo esame, sarà tanto più facile riconoscere un'anomalia quando sarà presente.

L'esame neurologico è costituito da una serie di test di coordinazione /funzionalità cerebellari , come il test indice  naso, il test tallone- tibia , movimenti alternati rapidi , il test Romberg , e la marcia

Nel test indice - naso , il paziente viene chiesto di toccare alternativamente  il dito dell'esaminatore estesa  ed il suo proprio naso alternativamente il più velocemente e accuratamente possibile . Questo viene fatto prima con occhi aperti e poi con occhi causati se il paziente sbaglia  il bersaglio in modo coerente , la malattia cerebellare è sospetto. Questi pazienti possono anche a volte presentare un tremito ,quando  il dito si avvicina al bersaglio .Il Test di Romberg può essere meglio studiato con la Pedana Stabilometrica Statica e Computerizzata

 

 

 

Tests of Coordination (p. 156)
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http://www.atitesting.com/ati_next_gen/skillsmodules/content/physical-assessment-child/images/PA-Child-Neuro_T.jpg

Figura 10 di test di coordinazione

il test Romberg

http://www.childrenshospital.org/~/media/centers-and-services/programs/a_e/balance-and-vestibular-program/pedicdp.ashx?h=195&w=145&la=en

Pedana Stabilometrica Statica

Pedana Stabilometrica  Computerizzata

 

 

Esame delle coppie craniche

• L'olfatto (I): il compito sarà di determinare qual è tra le nostre due mani quella che è stata profumata con una goccia di vaniglia.

• La vista (II) sarà valutata con l'inseguimento binoculare quindi monoculare (l'altro occhio resta coperto), il compito sarà seguire un piccolo giocattolo, e il campo visivo (il bambino fissa il nostro naso e deve afferrare le dita delle nostre mani che si muovono e non quelle che restano immobili nelle zone molto laterali del campo visivo).

• L'oculomotricità (III, IV, VI), testata fin dall'inizio dell'esame vestibolare, valuta lo spostamento coniugato dei due occhi durante il compito di inseguimento di un piccolo giocattolo che si sposta nel piano frontale quindi che si avvicina verso la radice del naso, per giudicare la qualità e la simmetria della convergenza oculare; il III paio cranico viene anche valutato per la sua parte intrinseca con la contrazione pupillare ottenuta attraverso l'illuminazione della pupilla con la luce dell'otoscopio (dallo stesso lato o consensualmente).

• La sensibilità del volto (V) sarà valutata mediante palpazione ma anche con la sensazione fredda percepita al contatto con la superficie metallica dell'abbassalingua sulla faccia iugale delle guance e la cute del volto.

• La motricità del volto durante la realizzazione di smorfie (fischiare, soffiare, muovere il naso, sbarrare gli occhi) e soprattutto la simmetria delle contrazioni dei muscoli del viso attestano il buon funzionamento del nervo faciale (VII).

• La contrazione simmetrica del velo e della faringe con l'abbassalingua nonché l'assenza di false strade durante l'ingestione di bevande testimoniano l'integrità dei nervi misti (IX, X, XI) e la simmetria di forza di sollevamento delle spalle quella del XI spinale.

• La simmetria della lingua quando il bambino la espone e la sposta a destra e a sinistra esclude una lesione del XII.

 

 

Esame neurologico somatico clinico (Figura 11)

Figura 11 :

Esame neurologico: paia di nervi cranici, tono, forza muscolare, sensibilità, riflessi osteotendinei, ricerca del segno di Babinski, di segni di lesione cerebellare.

A. Segno del fazzoletto.

B. Tono degli arti inferiori.

C. Riflesso osteotendineo.

Si verifica la somestesia (caldo-freddo, puntura-tocco), la motricità, il tono muscolare (ricercando una spasticità o un'ipotonia confrontando i lati destro e sinistro); si ricerca la presenza dei riflessi osteotendinei ai quattro arti, il segno di Babinski (anormale estensione delle dita in occasione della stimolazione del bordo laterale della pianta dei piedi) e segni di lesione cerebellare (riflessi osteotendinei [ROT] vivaci diffusi policinetici, ruota dentata, dismetria nella prova dito-naso o tallone-ginocchio o grande imprecisione dei gesti in occasione di compiti di prensione di piccoli giocattoli per porli in una piccola ciotola, adiadococinesia durante i movimenti di marionette con le mani), nonché dei segni che possono venire ad aggiungersi a un'ipermetria dei movimenti saccadici oculari (l'occhio supera il bersaglio), un inseguimento oculare saccadico o un difetto di inibizione mediante la fissazione oculare dei riflessi optocinetico e vestibolo-oculare già riscontrato durante lo studio dell'oculomotricità, e che completeranno la sindrome cerebellare

 

Figura . Esame neurologico: paia di nervi cranici, tono, forza muscolare, sensibilità, riflessi osteotendinei, ricerca del segno di Babinski, di segni di lesione cerebellare.

A.   Segno del fazzoletto.

B.   Tono degli arti inferiori.

C.   Riflesso osteotendineo.

D.   Fascicolazione alla flessione del piede.

E.    _Pic23Precisione dei gesti fini.

 

Lo studio della sensibilità profonda può essere eseguito agli arti superiori: si chiede al bambino, mentre tiene gli occhi chiusi, di afferrare con una delle mani il pollice dell'altra mano che è portata in una posizione qualsiasi dall'esaminatore (se non esiste un deficit motorio, un interessamento della sensibilità profonda si tradurrà in un atto mancato, con la mano che non potrà essere trovata a occhi chiusi dal lato del deficit). Lo stesso esame può essere eseguito agli arti inferiori con il movimento talloni-ginocchia a occhi chiusi o la determinazione a occhi chiusi della posizione impressa alle dita dei piedi (in alto o in basso) dall'esaminatore.

Nel bambino piccolo (fino a 4-5 anni), l'esame confronta i due emisomi: durante la motricità spontanea, durante i giochi di prensione di oggetti o dell'aggrapparsi a un appoggio con le mani al momento del passaggio dalla posizione supina a quella in piedi, durante la deambulazione o la corsa. La tonicità muscolare è confrontata durante flessioni ed estensioni agli arti superiori (segno del fazzoletto), agli arti inferiori (in flessione ed estensione a gambe flesse e gambe tese) e a livello del dorso (flessione ed estensione della schiena). I ROT sono valutati ai quattro arti. La ricerca del riflesso cutaneo-plantare permette di individuare un segno di Babinski (alla stimolazione della pianta del piede, si ottiene in teoria una flessione delle dita appena la deambulazione autonoma è stata acquisita; il segno di Babinski è un'estensione delle dita: è fisiologico prima che sia acquisita la deambulazione autonoma).

 

Il test dell'udito è complementare in caso di vertigini .

Una vertigine  o un disturbo dell'equilibrio possono essere il segno di una lesione dell'orecchio interno, dove si trovano gli apparati dell'udito e dell'equilibrio. I test dell'udito sono indispensabili davanti ad ogni bambino affetto da vertigini  (o instabile) a complemento dell'esame vestibolare e neurologico per valutare la funzione delle due modalità funzionali dell'orecchio interno.

L'udito sarà valutato con un audiogramma tonale e vocale. Possono essere effettuati test più completi in centri specializzati di esplorazione funzionale audio-vestibolo-oculare (otoemissioni, riflessi di orientamento condizionati [ROC], potenziali evocati uditivi [PEA]), che però possono essere realizzati in un secondo tempo.

 

Esame oftalmologico

Esso deve comprendere una misurazione dell'acuità visiva, ma anche una misurazione della rifrazione oculare sotto dilatatori del sistema di accomodazione (tipo Ciclolux® o Tropimil®) senza dimenticare una valutazione ortottica. Orbene, pochi oftalmologi effettuano essi stessi una valutazione ortottica, compito che in Francia è generalmente svolto da ortottisti. Questo esame statico valuta i limiti di fusione della visione binoculare con l'aiuto di prismi che obbligano l'occhio a divergere o convergere per fondere le immagini delle due retine.

Ciò è realizzato per la visione da vicino e quella da lontano. Questo esame permette di diagnosticare esoforie (differenza di altezza degli occhi), strabismi o difetti di convergenza oculare. Non esiste ancora un test riassuntivo valido che permetta una valutazione obiettiva delle capacità di vergenza oculare dinamica (studio in corso).

 

    Esami vestibolari

       I metodi di valutazione della funzione vestibolare hanno fatto grandi progressi da una decina d'anni e abbiamo ora la possibilità di realizzare una valutazione molto completa della funzione vestibolare canalare e otolitica. Il test di base è tuttavia più accessibile per ogni otorinolaringoiatra è il test calorico che, benché molto incompleto (e bisogna conoscerne i limiti), permette di distinguere nella grande maggioranza dei casi le malattie vestibolari da quelle che non lo sono e di individuare i disturbi periferici anche antichi e ben compensati. Questo test calorico è quindi in primo piano nell'esame vestibolare di base.

La valutazione della funzione vestibolare si realizza registrando le risposte vestibolo-oculari e vestibolo-spinali ottenute in risposta a stimolazioni vestibolari. Le stimolazioni vestibolari possono interessare il sistema dei canali semi-circolari (è il caso del test calorico o delle rotazioni secondo un asse verticale) o gli organi otolitici (è il test OVAR oppure RAIG, i potenziali miogeni sacculo-collici, la misurazione della verticale soggettiva).

 

 

Test della funzione canalare

Il sistema vestibolare funziona in un ampio intervallo di frequenze. Pertanto, ha senso intuitivo e clinico che per testare il maggior numero di queste frequenze come possibili (per replicare il mondo reale) prima di effettuare un piano di diagnosi e riabilitazione per un bambino con insufficienza vestibolare. Per esempio, il test calorico è sensibile alle basse frequenze (0,004 Hz)

Test calorico (Figura 12)

Si utilizza l'irrigazione di ogni condotto uditivo esterno successivamente con acqua a 30° C e 44° C per 30 secondi, per provocare un movimento dell'endolinfa dei canali semicircolari esterni posti in posizione verticale, movimento che indurrà delle scosse coniugate degli occhi (chiamate nistagmo) che corrispondono alla risposta vestibolo-oculare. I canali orizzontali sono portati in posizione verticale installando il bambino su un piano inclinato di 30° rispetto alla linea orizzontale. Il numero di nistagmo è misurato durante 30 secondi a partire dal 30o secondo dopo l'inizio dell'irrigazione, eseguendo un confronto tra i differenti stimoli. Questi risultati sono rappresentati su un diagramma messo a punto da G. Freyss e che visualizza la simmetria delle risposte dei due orecchi destro e sinistro (o valenza) e l'equilibrio dei sistemi nistagmici destro e sinistro (detto preponderanza direzionale normalmente < 15%). Appena dopo l'irrigazione e la misurazione della risposta si può posizionare il bambino in piedi, se possibile con gli occhi chiusi, per vedere se la stimolazione del vestibolo è responsabile di una deviazione posturale (a 30 ° C, caduta verso il lato stimolato, a 44° C, caduta verso il lato opposto). Una tale deviazione, quando la si osserva, è indice del buon funzionamento della via vestibolospinale dal lato stimolato. Per ridurre il tempo associato con il test calorico (cioè, per renderlo più "amico dei bambini"), si consiglia di utilizzare un test di screening caldo monotermico (MWST). MWST offre una buona sensibilità e specificità (83% e 90%) rispetto al test calorico bitermico a bambini dai 6 ai 14 anni.noi non utilizziamo più la stimolazione con acqua ,ma ad aria vedi immagine 12c e 12d

 

Illustrazione del gene TMC1

http://www.dizziness-and-balance.com/testing/images/ul-recovered.jpg

 

Figura 12. Test calorico: indispensabile

Fig. 12 A :Irrigazione con acqua a 30° C e 44° c/30 sec ad ogni orecchio. Esame della risposta vestibolo-oculare (Frenzel o video) con una misurazione della frequenza delle fasi rapide o delle velocità delle fasi lente.

Fig. 12 B :Diagramma di G. Freyss che mostra qui una ipovalenza sinitra senza preponderanza direzionale.

Fig. 12 C Stimolatore Ad Aria Otometrics da noi utilizzata

Fig. 12 D Chartr 200 VNG/ENG

 

 

Esame pendolare (Figura 11A,B)

Il soggetto è seduto su una sedia girevole e sottoposto a rotazioni sinusoidali (di frequenza 0,05 Hz e di velocità di 25° /s). Il riflesso vestibolo-oculare registrato corrisponde alla stimolazione dei canali semicircolari esterni e la frequenza e la velocità delle fasi lente del nistagmo devono essere normalmente simmetriche. Le asimmetrie sono presenti in fase acuta dopo una lesione periferica del vestibolo e sono molto rapidamente cancellate dai processi di compensazione centrale. Un'areflessia bilaterale si presenta come un'assenza di risposta.

PRINCIPALI PROVE PENDOLARI

1e)Prova pendolare

La prova pendolare utilizza uno stimolo acceleratorio di tipo sinusoidale, di cui sono noti l’ampiezza ed il periodo dell’oscillazione.Tale prova si differenzia dalle precedenti in quanto lo stimolo acceleratorio
viene applicato alternativamente ai due labirinti: tale variazione continua (oraria ed antioraria) di stimolazione crea una situazione che si avvicina alla riproduzione dei naturali movimenti del capo durante la vita di relazione.


Lo stimolo rotatorio sinusoidale è definito da due variabili semplici:

a) il periodo d’oscillazione,

b) l’ampiezza d’oscillazione.

Con la prova pendolare la sedia deviata dalla sua posizione d’equilibrio ritorna a questa posizione con un’oscillazione sinusoidale smorzata; lo stimolo fa deviare la cupola alternativamente in direzione ampullipeta e ampullifuga, producendo un nistagmo che cambia direzione in ogni emiciclo rotatorio (periodo 20 sec., ampiezza massima di partenza 180°, smorzamento in 15 periodi) la velocità angolare della fase lenta (VAL) massima o media e la frequenza massima sono usate per quantificare la risposta in ogni emiciclo.

Rotazioni orizzontali sinusoidali

1e)Test pendolare rotatorio sinusoidale smorzato (Grenier)

Esso presenta le seguenti caratteristiche: un periodo di 20 secondi (frequenza 0,05 Hz), un'ampiezza massima di 180°, uno smorzamento esponenziale in 15 periodi, un'accelerazione in partenza di 18°/s2. Il movimento oculare è registrato contemporaneamente al movimento della poltrona. Il parametro studiato è il più delle volte la velocità media della fase lenta del nistagmo, calcolata mediante computer, o l'ampiezza cumulativa del movimento dell'occhio. Quest'ultima è ottenuta addizionando le fasi lente e sopprimendo le fasi rapide. Il tracciato cumulativo ha allora la forma di un sinusoide smorzato sovrapponibile al movimento della poltrona. Sono allora misurati il guadagno e la fase del RVOH. Nel soggetto normale, essi sono rispettivamente vicini a 0,6 per il guadagno e a 10° per la fase. Questo test ha il vantaggio di essere rapido, ma esamina il sistema vestibolare soltanto nel campo delle risposte a basse frequenze, mentre può rispondere a un'ampia gamma di frequenze che vanno da 0,01 Hz a 20 Hz.

Si studia anche nel corso di questo test l'indice di inibizione del nistagmo con fissazione oculare (IFO). In questo caso, si chiede al soggetto di fissare un bersaglio luminoso posto nella maschera di videonistagmografia mentre è sottoposto a questa rotazione. La fissazione oculare induce un'inibizione di oltre il 50% del guadagno del RVOH. Un IFO superiore al 50% è sempre segno di una patologia vestibolare centrale, ma non ha un valore localizzatorio preciso.

In caso di distruzione acuta e unilaterale di un labirinto, si osserva una diminuzione bilaterale del guadagno del RVOH a questo test a basse frequenze, più marcata per le rotazioni verso il lato leso che per quelle verso il lato sano. A distanza, queste alterazioni a basse frequenze (0,05 Hz) scompaiono il più delle volte grazie al compenso vestibolare centrale il che, al contrario delle prove caloriche, limita l'interesse di questo esame quando è eseguito a distanza dalla lesione.

073  pendolare smorzata

Fig.1-16
a velocità angolare

progressivamente

smorzata

 

 

 

2e)Test pendolare sinusoidale a scansione di frequenza. Ulmer E. 2002, Jenkins H.A., 1982 ;

Permette di analizzare la risposta del vestibolo su una più ampia gamma di frequenze. Nel corso di questo test, il paziente è collocato su di una sedia animata da un movimento sinusoidale il cui periodo passa progressivamente in 2 minuti da 20 a 2 secondi, il che corrisponde a uno spostamento della frequenza da 0,05 Hz a 0,5 Hz. L'ampiezza dell'oscillazione diminuisce progressivamente, in modo da mantenere un'accelerazione sensibilmente costante. Si può quindi valutare il guadagno di RVOH su una gamma di frequenze di stimolazione che vanno da 1 a 10. Un'areflessia alle prove caloriche e rotatorie sinusoidali può non verificarsi a questo test di scansione di frequenza. Ciò potrebbe corrispondere a una funzione canalare orizzontale residua e in particolare a una persistenza delle cellule fasiche dell'epitelio neurosensoriale, di cui si sa che sono stimolate a frequenze superiori a 0,1 Hz.,ha avuto una diffusione limitatissima in campo otoneurologico, anche se resta una tecnica interessante .

 

 

 

3e)Test ad accelerazione sinusoidale

Rappresenta un’evoluzione dal punto di vista tecnico in quanto eseguita mediante specifiche sedie guidate da un software in grado di avvicinare il più possibile le stimolazioni al range di normale attività del VOR. Esistono stimolazioni mono e multifrequenziali. I test rotatori ad accelerazione sinusoidale utilizzano in genere accelerazioni armoniche (SHA): Sinusoidal Harmonic Acceleration (Mathog, 1972), che è la prova roto-acceleratoria più utilizzata negli USA, in particolare le frequenze di oscillazione 0.01, 0.02, 0.04, 0.08, 0.16, 0.32 e 0.64 Hz, con velocità angolare massima di 50° / secondo per ciascuna frequenza.

Anche in questo caso la rotazione oraria induce l'eccitazione del labirinto destro e la contemporanea inibizione del sinistro e viceversa.

La risposta del VOR ai test rotatori viene descritta da tre parametri delle risposte a 5 stimoli (0,01, 0,02, 0,04, 0,08 e 0,16 Hz) ad una velocità massima di 50°/s (nel caso di sospetta areflessia labirintica bilaterale può essere portata fino a 100°/s:

a) Guadagno: rapporto fra la velocità massima degli occhi e la velocità massima della testa;

b) Ritardo (fase) in risposta allo stimolo: costante di tempo nell'accelerazione impulsiva (tempo, espresso in secondi, perché la velocità massima della fase lenta del ny declini al 37% del suo valore massimo) e angolo di fase nell'accelerazione sinusoidale (misura della relazione temporale fra la massima velocità degli occhi e quella della testa).

c) Simmetria: rapporto della velocità massima degli occhi nella rotazione vero destra e verso sinistra: (VAFLdx-VAFLsn) / (VAFLdx+VAFLsn) x100. Questo tipo di prova riveste un ruolo importante nel tentativo di ottenere una diagnosi topografica della lesione: infatti uno sfasamento tra la curva relativa all’andamento della VAFL e quella della velocità angolare della sedia interesserebbe tutte le frequenze nel caso di patologia centrale, mentre sarebbe limitato alle basse frequenze di stimolo nelle vestibolopatie periferiche; inoltre, nel tempo, a differenza della patologia centrale, in caso di lesione periferica le risposte tenderebbero a divenire più simmetriche (Probst e al., 1983).

I moderni test rotatori consentono di valutare, oltre allo studio del VOR, anche l'interazione fisiologica tra il riflesso vestibolo-oculare e il riflesso visuo-oculare. Questo è possibile facendo ruotare il paziente ad occhi aperti in un ambiente illuminato, mantenuto stazionario, costituito in genere dalle strisce verticali del tamburo otticocinetico (interazione sinergica fra i riflessi vestibolo e visuo-oculare: Vis-VOR) e, ancora, facendolo ruotare in maniera solidale con le strisce del tamburo otticocinetico oppure mentre fissa una mira luminosa attaccata alla sedia e posta di fronte a lui (interazione antagonista fra i riflessi vestibolo e visuo-oculare: VOR-Fix).

 

IL Test con sedia Rotatoria è sensibile alle basse di frequenze medie (0,01-1,28 al Hz).

 

 

IL Test con sedia Rotatoria  (RCT)

http://www.childrenshospital.org/~/media/centers-and-services/programs/a_e/balance-and-vestibular-program/pedivor.ashx?h=195&w=145&la=enè una comune alternativa per il monitoraggio disturbi vestibolari progressivi nei bambini. RCT viene utilizzato per monitorare disfunzione del sistema vestibolare e compensazione nel tempo. Inoltre, RCT viene utilizzato per valutare e monitorare la debolezza bilaterale vestibolare. In generale, i protocolli RCT sono più comodo e più facilmente tollerato dai bambini, rispetto ai test calorico tradizionali. In particolare, i bambini piccoli di solito può sedersi in braccio a un genitore durante i test di rotazione, e il nistagmo risultante è di solito meno intenso di quello che potrebbe essere stato provocato tramite test calorico.

Quando viene utilizzato insieme con VNG, RCT completa la batteria di test per le valutazioni diagnostiche vestibolari. I vantaggi del RCT includono l'assenza di trasferimento di energia termica (che è di grande importanza per quanto riguarda la o test calorico bitermico), e valuta i RCT precisamente frequenze multiple basate su stimoli di rotazione (prove  caloriche valutano solo le frequenze molto lente di circa 0,003 Hz). Fife et al 11 ha osservato in caso di sospetto e diagnosticato iporeflettività vestibolare bilaterale, RCT è preferita per i bambini di età compresa tra 3 e 10 anni.

 

 

Impulsi rotatori secondo un asse verticale (Figura 13 A, [4]

       Il soggetto è seduto su una sedia girevole nell'oscurità. Questa sedia permette di applicare brevi accelerazioni e decelerazioni angolari secondo un asse verticale (40°/s2, per 1,5 s) le quali sono seguite da una velocità di rotazione costante. Questi impulsi rotatori producono rispettivamente un eccitamento e un'inibizione dei canali semicircolari esterni e una risposta vestibolo-oculare che verrà registrata e misurata (velocità delle fasi lente e durata della risposta). Questa risposta raggiunge molto rapidamente un massimo, quindi decresce progressivamente in 20-60 secondi in funzione dell'età del soggetto (meno di 18-20 sec nel bambino molto piccolo, più spesso 20 sec nell'adulto giovane). Un interessamento del vestibolo si manifesta con un'assenza di risposta dal lato colpito o con una diminuzione della risposta in ampiezza e in durata. Un'asimmetria delle risposte è segno di una lesione monolaterale. I processi di compensazione centrale cancelleranno progressivamente questa asimmetria, a spese tuttavia della durata delle risposte che sono allora molto brevi dai due lati (il che indica una grande probabilità di inibizione centrale).

http://ww1.prweb.com/prfiles/2011/10/14/8875350/Casey%20Ecker%20in%20Rotational%20Chair.jpg

  Test della rotazione intorno a un asse inclinato o test RAIG

Si tratta di uno studio della funzione otolitica stimolata da rotazioni a velocità costante intorno a un asse inclinato rispetto alla gravità, chiamato Raig o off vertical axis rotation (OVAR). È lo studio delle risposte nistagmiche otolitiche generali. Questa stimolazione vestibolare otolitica viene realizzata con una sedia rotatoria inclinabile guidata da un computer

MegaTorquehttp://www.interacoustics-us.com/com_en/Products/BalanceSystems/Nydiag200/Gallery/Nydiag200_OVAR.jpg 

 

 

 

 

 

Fig.14a Questa Mega Torque è una sedia rotatoria con asse di rotazione fuori dall’asse  verticale per il test degli Otoliti.

                                                                                                                                             

Fig.14b Il principale vantaggio clinico ,del test rotazionale informatizzato, è la capacità di produrre accelerazioni angolari che possono  essere controllati e ripetuti . Stimoli multipli di varia intensità possono essere applicati al sistema vestibolare entro un tempo relativamente breve. Questi test permettono la valutazione del riflesso vestibolo-oculare e del percorsi neurale del sistema otticocinetico in un modo che non si  ripetano  procedure alternative.

Test OVAR o test RAIG: la poltrona girevole sulla quale il soggetto è seduto nell'oscurità è ruotata a velocità costante secondo un asse inclinato rispetto alla gravità. Questo movimento produce una stimolazione generale del sistema otolitico e in ritorno una risposta vestibolo-oculare che è registrata e misurata. Fig. 2-25 A,B

http://www.em-consulte.com/showarticlefile/44551/ori-44545-13b-miniaturehttp://www.em-consulte.com/showarticlefile/44551/ori-44545-13aWiener-Vacher S.R., Bril B., Ledebt A. Changes in otolithic function in infants learning to walk observed with off vertical axis rotation Neuroscience 1994 ; 20 : 1108 [abstract].

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Fig. 15 A,B,C OVAR test (Off Vertical Axis Rotation: valuta la funzione otolitica) o test RAIG

A. La sedia è inclinata di 13° rispetto alla gravità e ruotata a una velocità costante di 60°/s (secondo Darlot C et al. Exp Brain Res 1988).

B. I due tracciati in basso mostrano le caratteristiche delle componenti orizzontali e verticali della risposta vestibolo-oculare otolitica in risposta a una rotazione OVAR oraria OVAR. La modulazione dei movimenti oculari (in posizione nonché in velocità delle fasi lente) è sincronizzata con la posizione della sedia durante la rotazione.

La risposta vestibolo-oculare è registrata, al buio, con elettronistagmografia o video-oculografia. La sedia Fig. 15 C è sottoposta a un'accelerazione rotatoria breve, quindi a un movimento rotatorio costante (60°/secondo) in base a un asse verticale; vengono quindi stimolati i canali semicircolari orizzontali. A velocità di rotazione costante, la risposta canalare si annulla progressivamente. La sedia è allora inclinata di 13° rispetto alla gravità, sempre a velocità costante di 60°/secondo ; viene quindi stimolato, in maniera elettiva, l'apparato vestibolare otolitico. La stimolazione è effettuata in senso orario e antiorario. L'analisi del nistagmo indotto da questa stimolazione permette di analizzare il funzionamento dei sistemi otolitici di destra (rotazione oraria) e di sinistra (rotazione antioraria). La risposta oculare dovuta a questa stimolazione è un nistagmo complesso che comprende una componente orizzontale, una componente verticale e una componente di torsione del Fig.15 C                         bulbo oculare. Le risposte sono registrate sul piano orizzontale e sul piano verticale: le velocità delle fasi lente del nistagmo descrivono una modulazione in funzione del ciclo di rotazione della sedia. I parametri misurati sono l'ampiezza della modulazione delle componenti verticali e orizzontali e la componente continua (o bias che corrisponde alla deviazione della media della sinusoide rispetto allo zero).

Il test RAIG è utile per definire le patologie del sistema otolitico

In caso di patologie vestibolari acute (neuriti, labirintectomia) poiché i fenomeni di compenso centrale cancellano rapidamente le asimmetrie delle risposte al test RAIG e mascherano in tal modo il deficit otolitico; queste asimmetrie all'esame RAIG permettono di distinguere le malattie vestibolari complete (canalari e otolitiche) o parziali (solo canalari); queste ultime riescono a recuperare più facilmente;

In caso di interessamento vestibolare fluttuante, dove il carattere fluttuante della lesione impedisce il compenso centrale; per esempio, nelle fistole perilinfatiche traumatiche, il Il test RAIG  evidenzia una preponderanza direzionale diretta verso il lato leso, segnale di irritabilità otolitica che può indicare la presenza di una fistola

 Questo esame permette di valutare le proprietà dinamiche del riflesso otolito-oculare. Darlot C., 1988 ; Darlot C., Denise P., Droulez J., Cohen B., Berthoz A. Eye movements induced by off vertical axis rotation at small angles of tilt Exp. Brain Res. 1988 ;  73 : 91-105  [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti. Esso consiste nel misurare i movimenti oculari indotti da una rotazione a velocità costante intorno a un asse inclinato rispetto alla gravità. Durante questa stimolazione a velocità costante, i canali semicircolari non sono stimolati. Al contrario, la componente del vettore gravitario (G), che corrisponde alla proiezione di questo sul piano degli organi otolitici, varia in maniera sinusoidale durante la rotazione. Ne deriva una stimolazione alternativa delle macule otolitiche, che provocherà un nistagmo orizzontale complesso. Il test RAIG stimola i due lati del sistema otolitico. Tuttavia, la stimolazione è più importante per il sistema otolitico destro quando la rotazione è in senso orario, e più importante per il sistema otolitico sinistro quando la rotazione è in senso antiorario.

In pratica, il paziente è seduto nell'oscurità su una sedia che ruota a 60°/s secondo un asse inclinato (da 9° a 13° secondo i paradigmi) e i movimenti oculari sono misurati con l'aiuto dell'elettronistagmografia. La velocità della fase lenta orizzontale evocata dalla stimolazione ha due componenti: una distorsione (che corrisponde alla velocità media della

 

http://www.mbfys.kun.nl/mbfys/biophysics/gisbergen_bestanden/image001.png

 

 

 

 

 

 

 

Fig. 16

 

 

 

fase lenta del movimento dell'occhio in senso opposto alla velocità di rotazione della testa) e una modulazione sinusoidale della velocità della fase lenta del movimento dell'occhio, la cui periodicità è identica al periodo della rotazione.

Il test RAIG contribuisce alla diagnosi di una lesione vestibolare monolaterale acuta e le asimmetrie di risposta indicano il lato leso. Così, nelle neuriti vestibolari, e come il test dei potenziali evocati otolitici, esso permette di precisare l'interessamento globale o parziale del nervo vestibolare. Darlot C.,1997 Darlot C., Toupet M., Denise P. Unilateral vestibular neuronitis with otolith signs and off vertical axis rotation Acta Otolaryngol. 1997 ;  117 : 7-12  [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti.Tuttavia, dopo compenso centrale del deficit, le asimmetrie delle risposte oculari si riducono e questo esame perde il suo interesse.

In caso di interessamento vestibolare bilaterale, permette di valutare la presenza o meno di una funzione otolitica residua. È dunque particolarmente interessante nel bambino in caso di ritardo di acquisizioni motorie, e in particolare di acquisizione della deambulazione, per precisarne l'origine. Wiener-Vacher S.2001.

Gli astronauti hanno riferito di episodi di disorientamento relativamente frequente in condizioni di microgravità e al ritorno in terra. Tali episodi hanno il potenziale di interferire con le prestazioni di un astronauta e di compromettere la sicurezza. Il laboratorio di OVAR principalmente riguarda la comprensione dei meccanismi con cui i giudizi di orientamento  sono realizzati al fine di comprendere le cause degli episodi di disorientamento e si spera di fornire il sistema per eliminare tali episodi. Il laboratorio utilizza compiti  oculomotori e percettivi per misurare dove gli astronauti si sentono di essere in uno spazio tridimensionale e in quale direzione si sentono muoversi . Questa posizione soggettiva è chiamata  egocenter e la posizione e la direzione è determinata sia dagli  Otolite e dagli ingressi somatosensoriali.

 

Il rotatore per il Test della rotazione intorno a un asse inclinato (Off-Vertical Axis Rotator )permette ai ricercatori di studiare  i movimenti oculari e la percezione del movimento mentre cambia continuamente l'orientamento del soggetto rispetto alla gravità. Questo dispositivo è attualmente utilizzato per esaminare le modifiche adattive nelle risposte mediata degli Otoliti- seguendo voli Shuttle di breve durata (DSO 499), così come esaminando le interazioni vestibolare autonomiche.

PROVE PENDOLARI AD ACCELERAZIONE DECELLERAZIONE SINUSOIDALE

1e)Test pendolare rotatorio sinusoidale smorzato stimolazione

     mantenuta(Grenier)

2e)Test pendolare sinusoidale a scansione di frequenza

3e)Test ad accelerazione sinusoidale

 

1e) La prova di stimolazione rotoacceleratoria pendolare o sinusoidale o Test pendolare rotatorio sinusoidale smorzato (Grenier)

La prova di stimolazione pendolare è stata applicata per la prima volta da Kreidl nel 1872 per lo studio della reflettività labirintica ed è entrata nella routine otoneurologica qualche decennio fa (1955) per merito di Hennebert e successivamente di Greiner e Conraux (1960). Questa prova si rifà al principio del pendolo di torsione, un sistema fisico che genera delle oscillazioni rotatorie sinusoidali di periodo costante e di ampiezza progressivamente ridotta. La risposta nistagmica riflette il grado di attivazione dei recettori cupolari dei canali semicircolari laterali dell’uno e dell’altro labirinto in rapporto alla dinamica della corrente endolinfatica. Durante l’oscillazione della sedia in senso orario, il flusso dell’endolinfa nel canale semicircolare laterale di destra sarà diretto in senso ampullopeto, durante l’oscillazione in senso antiorario il flusso dell’endolinfa sarà invece ampullipeto in quello di Sinistra.

Per eseguire la stimolazione, il paziente viene sistemato sulla sedia col capo flesso in avanti di 30° e ben fissato per impedirne ogni movimento. Gli occhi rimangono aperti sotto gli occhiali di Bartels o di Frenzel. Durante la rotazione, l’ambiente deve essere completamente oscuro e silente per evitare fenomeni d’interferenza d’origine otticocinetica e audio cinetica. Dopo aver ruotato la sedia dalla sua posizione normale di equilibrio fino a raggiungere un angolo di ampiezza di 180°, la si lascia libera di compiere una serie di oscillazioni sinusoidali dirette alternativamente in senso orario e antiorario. Tali oscillazioni, a causa dello smorzamento impresso alla sedia, tendono nel corso di 15 periodi, ciascuno della durata di 20 sec., a ridursi progressivamente di ampiezza. Sul grafico, all’inizio della oscillazione della sedia, compare una reazione oculomotoria documentata da una deviazione cupoliforme della penna scrivente. Tale deviazione corrisponde allo spostamento tonico degli occhi che si muovono lentamente nella direzione contraria al senso della rotazione. Successivamente, compaiono sul grafico le prime scosse del nistagmo che, dopo 2-3 sec., raggiungono il valore massimo sia di ampiezza che della velocità angolare della fase lenta. Questi valori permangono tali per 2/3 della durata dell’oscillazione della sedia. Poi si riducono in modo rapido e alla fine della oscillazione il nistagmo cessa completamente. Con l’inizio della successiva rotazione della sedia nella direzione opposta, ricompaiono sul grafico il movimento tonico degli occhi, già in precedenza osservato, ma di opposta polarità e successivamente le scosse nistagmiche che si succedono con le stesse caratteristiche di quelle precedenti (Fig. 17).

 

 

 

 

 



 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fig. 17 - Metodo di stim. labirintica rotoacceleratoria pendolare sul piano orizzontale. A) L’accelerazione ang. positiva da rot. oraria determina una depolarizzazione del recettore ampollare del can. sem. lat. di destra e l’attivazione dell’area nucleare omolaterale (ANV) con la comparsa di un nistagmo diretto verso destra(         )  B) Analoga è la reazione vestibolare a seguito di una stim. rotatoria antioraria ma di segno opposto (http://www.vialattea.net/spaw/image/geologia/calcare_solub/freccia_des.jpg). (da Greiner G., Conraux C., Collard M., 1969). da Babighian-Otoneurologia- Piccin- 2008.  

Esso presenta le seguenti caratteristiche: un periodo di 20 secondi (frequenza 0,05 Hz), un'ampiezza massima di 180°, uno smorzamento esponenziale in 15 periodi, un'accelerazione in partenza di 18°/s2. Il movimento oculare è registrato contemporaneamente al movimento della poltrona. Il parametro studiato è il più delle volte la velocità media della fase lenta del nistagmo, calcolata mediante computer, o l'ampiezza cumulativa del movimento dell'occhio. Quest'ultima è ottenuta addizionando le fasi lente e sopprimendo le fasi rapide. Il tracciato cumulativo ha allora la forma di un sinusoide smorzato sovrapponibile al movimento della poltrona. Sono allora misurati il guadagno e la fase del RVOH. Nel soggetto normale, essi sono rispettivamente vicini a 0,6 per il guadagno e a 10° per la fase. Questo test ha il vantaggio di essere rapido, ma esamina il sistema vestibolare soltanto nel campo delle risposte a basse frequenze, mentre può rispondere a un'ampia gamma di frequenze che vanno da 0,01 Hz a 20 Hz.

Si studia anche nel corso di questo test l'indice di inibizione del nistagmo con fissazione oculare (IFO). In questo caso, si chiede al soggetto di fissare un bersaglio luminoso posto nella maschera di videonistagmografia mentre è sottoposto a questa rotazione. La fissazione oculare induce un'inibizione di oltre il 50% del guadagno del RVOH. Un IFO superiore al 50% è sempre segno di una patologia vestibolare centrale, ma non ha un valore localizzatorio preciso.

In caso di distruzione acuta e unilaterale di un labirinto, si osserva una diminuzione bilaterale del guadagno del RVOH a questo test a basse frequenze, più marcata per le rotazioni verso il lato leso che per quelle verso il lato sano. A distanza, queste alterazioni a basse frequenze (0,05 Hz) scompaiono il più delle volte grazie al compenso vestibolare centrale il che, al contrario delle prove caloriche, limita l'interesse di questo esame quando è eseguito a distanza dalla lesione.

 

073  pendolare smorzata

Fig.18
a velocità angolare

progressivamente

smorzata

 

 

 

 

 

 

Fig 2-29 a - Elettro nistagmogramma pendolare di un soggetto normale I due estratti della curva sono stati rilevati verso i 90 di ampiezza massima del quadro all’inizio della prova (tracciato superiore) e in prossimità della soglia, verso il termine della prova (tracciato inferiore) La velocità di scorrimento della carta è di l5mm al secondo Tarawra dei movimenti oculari: lOmm per 10’ di ampiezza del globo oculare
Su ciascun tracciato, dall’alto in basso:
- la registrazione dei movimenti orizzontali a corrente alternata (A.C ) Costante di tempo: 0,1 Le deflessioni dell’occhio a destra si iscrivono verso l’alto; le deflessioni a sinistra verso il basso;
- la registrazione dei movimenti orizzontali a corrente continua (CC ) Stessa convenzione per il senso del nistagmo;
- il movimento della sedia e la linea isoelettrica, posizione di equilibrio del quadro pendolare;
- la registrazione dei movimenti verticali in corrente alternata (A C 0,1) I movimenti verticali superiori sono registrati verso l’alto, i movimenti verticali inferiori verso il basso.

 

072 schema pendolari

 

 

Fig. 19

a velocità angolare

costante

 

 

 

La prova viene condotta oltre che con accelerazioni sinusoidali di valore sopraliminare anche con valori liminari (ampiezza massima dell’oscillazione della sedia di 10°).

 

 

Video-Head Impulse Test (vHit):  Figura 20 A, B,C

 

attributo alt

Figure 1b. Another example of a young child wearing the Interacoustics EyeSeeCam goggle for vHIT testing.

 

 

Impulse Testing DA NOI UTILIZZATO

 

Con l'introduzione del video Testa (vHIT), i medici hanno un "amico dei bambini", strumento relativamente facile da usare, e semplice per valutare ciascuno dei 6 canali semicircolari. Durante il test, il bambino indossa un piccolo occhiale leggero, seduti da soli o in braccio a un adulto (Figura 1). Il compito del bambino è semplicemente a fissarsi su un bersaglio. Obiettivi variano con l'età del bambino e possono includere una faccina sorridente adesivo sul muro per un bambino più grande, o un giocattolo attiva che si accende e si muove per un bambino più piccolo.

Come il bambino si fissa sul bersaglio, la loro testa è rapidamente, delicatamente, e saldamente guidata lungo i tre piani di movimento: 1) laterali, 2) a destra anteriore / posteriore sinistra (RALP), e 3) anterior sinistra / posteriore destra (GRV ). Il test richiede solo pochi minuti, la generazione di dati circa il guadagno funzionale di ogni SCC testata, che documenta che gli aerei corretti sono stati testati, e dimostrando la presenza di eventuali saccadi correttive che si sono verificati. Cioè, vHIT determina oggettivamente se una delle sei SCC non funzionano correttamente e permette la registrazione e la misurazione di qualsiasi nistagmo spontaneo o posizionale.

Il vHIT valuta il riflesso oculare vestibolare durante il movimento tipico della testa, ed è sensibile attraverso il normale range di movimento della testa.  Durante questa prova, il paziente indossa un video occhiali occhiali-come e mantiene il suo fuoco visivo su un bersaglio fisso, mentre l'esaminatore fa alcuni piccoli ma veloci movimenti della testa. Questo test consente di valutare la funzione vestibolare di un paziente di tutti i canali semicircolari. Usiamo il dispositivo state-of-the-art che non è invasivo e ben tollerato dai bambini che possono seguire le istruzioni di base.

 

    Test della funzione otolitica

Test di rotazione inclinata rispetto alla gravità (Figura 14-5 A, B)

Test OVAR o test RAIG: la poltrona girevole sulla quale il soggetto è seduto nell'oscurità è ruotata a velocità costante secondo un asse inclinato rispetto alla gravità. Questo movimento produce una stimolazione generale del sistema otolitico e in ritorno una risposta vestibolo-oculare che è registrata e misurata. [Wiener-Vacher et al 1994/6/2001]

 

 

 

 

 

 

Misurazione della verticale soggettiva (Figura 15)

Test de la perception verticale subjectiveQuesta prova è usata per valutare la funzione del  otricolo, un altro sensore otolite nell'orecchio interno  È una misura che valuta la precisione con cui un soggetto seduto nell'oscurità può porre in posizione verticale una barra fosforescente con l'aiuto di un comando a distanza con una precisione di +/- 2°. Questo test è applicabile solo ai bambini di età superiore a 7-8 anni. I bambini più piccoli non hanno la nozione di verticale fino all'età di 2-3 anni e non possono quindi eseguire il compito, i bambini di 4-8 anni sono molto imprecisi nel riprodurre la verticale in tali condizioni (precisione di +/- 4°). Una lesione recente (meno di 3 mesi) della parte otolitica del vestibolo si manifesta con una deviazione della percezione della verticale soggettiva dal lato della lesione vestibolare. I fenomeni di compensazione normalizzano in seguito questi risultati.

      

Figura 16. Verticale e orizzontale soggettive. Prima dei 4 anni la no­zione di verticalità non è compresa, mentre il corpo può riprodurre la verticale. Da 4 a 8 anni la verticalità può essere riprodotta ma con una grande variabilità di valutazione: ± 4°. Dopo gli 8 anni, il test è effettuato con la stessa precisione che nell’adulto: ± 2 °.

 

 

Potenziali  Vestibolari Evocato Miogenici Cervicale  (cVEMPs) o Potenziali Evocati Miogenica oculare (oVEMPs) miogeni sacculo-collici (o PEOM: potenziali evocati otolitici miogeni) (Figura 17 A, B)

http://www.childrenshospital.org/~/media/centers-and-services/programs/a_e/balance-and-vestibular-program/pedivempsetup.ashx?h=109&w=145&la=enLe vie vestibolospinali sono stimolate con l'aiuto di impulsi sonori (tone burst) o di click di forte intensità (da 100 a 110 dB) distribuiti al livello di ogni orecchio. Si registra l'effetto di questa stimolazione sulla contrazione attiva dei muscoli sternocleidomastoidei registrata mediante elettromiografia. Un'assenza di risposta significa una lesione della via sacculospinali. Si può eseguire questo esame nel bambino non appena egli è capace di mantenere eretto il capo (a partire dai 3-4 mesi). La contrazione attiva dei muscoli è ottenuta inclinando all'indietro il bambino che è seduto sulle ginocchia di un genitore o se è più grande e cooperante (> 5-6 anni) chiedendogli di appoggiarsi sulla mano dell'esaminatore con il mento. [7] Per quanto riguarda la valutazione del utricolo e il ramo superiore del nervo vestibolare, oculare Evocati Miogenica Potenziali (oVEMPs) sono state registrate nei bambini di 1 mese di età.

 

 

 

http://www.childrenshospital.org/~/media/centers-and-services/programs/a_e/balance-and-vestibular-program/pedicdp.ashx?h=195&w=145&la=en

 

Test Posturografico ("piattaforma postura")   

 

Durante questa prova, un paziente sta in piedi su una piattaforma e misuriamo come stabile è in condizioni diverse (ad esempio, con gli occhi aperti o chiusi) e in risposta a piccoli movimenti della piattaforma. Questo test consente di valutare la causa di squilibrio

Figura 18

 

 

 

 

La batteria di test motilità oculare può essere facilmente adattato per pediatria. E 'stato riportato che la stimolazione a tutto campo è necessario invocare una risposta optocinetica involontario (OPK) Dal momento che la risposta OPK è presente dalla nascita, la stimolazione a tutto campo elimina gli eventuali problemi che potrebbero derivare da mancanza di stimoli campo periferico. [Schor C, Narayan V.,1981 ] Incorporando stimoli a tutto campo divertenti nella prova optocinetico può essere particolarmente utile per tenere i bambini interessati a, e partecipare a , l'attività (Figura 19).

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Figura 19. Pediatric stimoli optokinetic disponibili in Interacoustics VO425 FireWire® VNG

 

È altrettanto importante mantenere l'attenzione del bambino durante il resto della valutazione motilità oculare. Infatti, Cyr.980 suggerito di usare personaggi dei cartoni animati per la calibrazione, nonché per lo svolgimento regolare e test saccade. Chiaramente, se i professionisti mantenere interessante, divertente, e la sperimentazione a base di gioco per i bambini, poi le prove stesse sono meno intimidatorio per il bambino, il bambino è più disposti a impegnarsi in più attività di test, e una valutazione diagnostica più significativa e approfondita può essere completato

 

 

Equivalenti emicranici

Bambina di 7 anni.

Da 1 mese, diversi episodi di vertigini , nausea e mal di testa da 1/2 ora a 1 ora, fotofobia.

A scuola, a fine giornata, dopo la televisione, la lettura.

Esame oto-neuro-vestibolare: normale al di fuori di un'ipofunzione canalare destra isolata al test calorico (?).

Scanner: normale.

Esame oftalmologico: ipermetropia e disturbo della convergenza; occhiali e rieducazione ortottica.

Terapia medica antiemicranica: antiinfiammatori non steroidei e antalgici.

 

 

Quali sono le cause di vertigine nel bambino?

I DISTURBI VESTIBOLARI SPECIFICI CHE POSSONO VERIFICARSI DURANTE L'INFANZIA COMPRENDONO

Equivalenti emicranici

Tra le diagnosi da ipotizzare in presenza di vertigini del bambino, la più frequente è quella di equivalenti emicranici (25%) (Figura 20 ):

 l

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Figura 20. Diagnosi da ipotizzare in presenza di vertigini del bambino. SNC: sistema nervoso centrale; VPPB: vertigine posizionale parossistica benigna.

 

la vertigine  si associa a cefalee, le precede, le accompagna o insorge in alternanza con le cefalee. Queste vertigini  equivalenti emicranici sono spesso mal tollerati (nausea, vomito non sono eccezionali) e possono associarsi a fotofobia (sintomo caratteristico della natura emicranica dell'episodio). Gli episodi di vertiginii equivalenti emicranici possono durare diverse ore, verificandosi più spesso per fatica, alla fine della giornata. Gli esami otologici, vestibolare e neurologico sono rigorosamente normali. La frequenza e l'intensità degli equivalenti emicranici sono spesso aggravate dalla presenza di disturbi oftalmologici (disturbi della rifrazione misconosciuti e non corretti, disturbi della convergenza oculare). [9] Ogni equivalente emicranico dovrebbe subire una valutazione oculistica completa per eliminare questo fattore aggravante. Il trattamento degli equivalenti emicranici del bambino deve prima di tutto iniziare con l'eliminazione dei fattori aggravanti (problemi oftalmologici, igiene di vita, sonno corretto, riduzione dello stress, gestione psicologica se necessario) associata a trattamenti analgesici semplici (paracetamolo, antinfiammatori isolati o in associazione, acido acetilsalicilico). Questo solo atteggiamento terapeutico è spesso sufficiente a ridurre la frequenza e l'intensità delle crisi. Se queste misure preventive sono insufficienti, può essere efficace una terapia con derivati della segale cornuta a basse dosi, che però non può essere somministrata a lungo termine nel bambino. I derivati antiserotoninergici non sono autorizzati prima dell'età di 12 anni e saranno presi in considerazione esclusivamente nei casi refrattari.

L'inizio molto precoce degli episodi (durante i due primi anni di vita), il loro carattere recidivante e regolare (ogni mese od ogni 2 mesi) senza fattore scatenante e molto mal tollerato (vomito) quando esistono dei precedenti familiari di emicrania vera (o di emicranie accompagnate) devono far sospettare un'atassia episodica di tipo II, malattia genetica il cui trattamento è diverso dall'emicrania vera. In effetti in questo caso gli attacchi si possono risolvere con un trattamento con acetazolamide, ma la terapia di lunga durata favorisce in alcuni pazienti la litiasi renale. La risposta a questo trattamento ha attualmente valore diagnostico. Nel bambino si può ricorrere in prima intenzione al trattamento con la l-leucina, molto meglio tollerato e che sembra essere efficace nei bambini piccoli che presentano questa patologia senza avere gli effetti secondari e le complicanze dell'acetazolamide (terapia in corso di valutazione).

 

La vertigine emicranica equivalente (VEE)

La VE può essere definita come “equivalente” solo quando l’attacco vertiginoso-posturale sostituisce completamente l’attacco di cefalea, presentandosi in forma isolata, senza alcun rapporto temporale diretto con le crisi di cefalea. La vertigine rappresenta un sintomo alternativo alla crisi cefalalgica, scatenato probabilmente da meccanismi patogenetici analoghi e struttura bersaglio diversa.

Nella VEE non esiste uno stretto rapporto temporale tra la singola crisi di cefalea e di vertigine, ma la seconda si verifica quasi sempre nella fase florida come manifestazione sostitutiva, quindi equivalente, della prima. La VEE può essere di vario tipo, in base al rapporto temporale esistente tra il periodo d’esordio della vertigine ed il periodo fondo delle crisi algiche; nella vita del soggetto emicranico la VEE può infatti precedere (VEE precoce), sostituire parzialmente (VEE intercnitica) o seguire (VEE tardiva), il periodo fondo della cefalea emicranica.

La VEE precoce

Si tratta di turbe vertiginoso-posturali che rappresentano un sintomo alternativo (equivalente) alla cefalea, precedendo nel tempo (precoce) il periodo delle crisi algiche (precritica), configurandosi spesso come la prima vera manifestazione clinica dell’habitus emicranico del paziente.

Le due principali forme cliniche di VEE precoce sono rappresentate dal torcicollo parossistico e dalla vertigine parossistica dell’infanzia.

Queste due entità nosologiche sono troppo spesso definite come precursori emicranìci, ossia come prime manifestazioni di un habitus che poi si esplicherà sotto forma di cefalea emicranica, A nostro giudizio, invece, sia la vertigine parossistica che il torcicollo parossistico dell’infanzia hanno già tutte le caratteristiche di una VEE precoce, con dignità clinica e caratteristiche nosologiche proprie: sono pertanto una vera patologia vestibolare emicranica e non un semplice precursore.

La vertigine parossistica infantile si manifesta in modo subacuto e senza prodromi, con malessere ed arresto motorio volontario del bambino che può rimanere sofferente da alcuni minuti a poche ore per poi riprendere normalmente la propria attività motoria ed anche ludica. Il bambino, in età prescolare, non è per lo più in grado di descrivere la propria sintomatologia e spesso queste manifestazioni, proprio per l’arresto motorio, vengono scambiate per assenze epilettiche. Quando il bambino è in grado di descrivere i sintomi, riferisce una vertigine oggettiva rotatoria che è responsabile, insieme alla paura, dell’arresto motorio, Sono quasi sempre presenti il pallore e la sudorazione, mentre

la nausea ed il vomito possono anche mancare. Non abbiamo mai avuto l’occasione di osservare direttamente una fase acuta, ma alcuni genitori hanno riferito di aver notato i movimenti oculari del nistagmo (un padre è riuscito anche a fornire un filmato del nistagmo, che aveva ca— ratteristiche periferiche). La presentazione di questa VEE avviene di solito fra i 3 e gli 8 anni, ma abbiamo avuto anche pazienti con esordio tardivo, comunque sempre prima del periodo cefalalgico. La diagnosi è sempre anamnestica: l’esordio in pieno benessere senza rapporti causali, la durata limitata (da minuti ad un massimo di 2 ore), la risoluzione completa con ripresa della normale attività motoria, la tendenza a recidivare senza alcuna regola temporale (talora una presentazione periodica a grappolo), la negatività audio-vestibolare al di fuori delle crisi e la accertata familiarità emicranica, sono i cardini anamnestici per la diagnosi. La risonanza magnetica è indicata in caso di possibile persistenza post-critica di segni nistagmici o per placare i timori di genito ri ansiosi. La terapia è prevalentemente psicologica: far ben comprendere ai genitori la natura dei disturbi, spiegare loro che i sintomi scompariranno spontaneamente nel tempo, invitarli ad essere rassicuranti verso il bambino al momento della crisi. L’uso dei farmaci per la profilassi emicranica è sconsigliata, vista l’età dei pazienti. E opportuno avvisare i genitori della possibilità che il figlio sviluppi una cefalea emicranica dopo la pubertà.

Il torcicollo parossistico infantile è caratterizzato da episodi di tonica rotazione del capo con flessione (tilt) verso la spalla, della durata da minuti a poche ore, con risoluzione senza esiti organici. Rispetto alla vertigine parossistica infantile, è più raro, si sviluppa più precocemente, tende ad essere più prolungato e gli episodi sono meno numerosi. Nella nostra casistica abbiamo avuto solo due bambini che hanno presentato sia la vertigine che il torcicollo parossistico: in entrambi i casi, il torcicollo era esordito prima della vertigine e si era esaurito con la comparsa della vertigine parossistica. Verosimilmente il torcicollo è espressione di sofferenza emicranica del sistema discendente maculospinale e la vertigine di una analoga sofferenza del sistema ascendente canalare-oculomotorio.

 

 

 

VERTIGINE PAROSSISTICA BENIGNA DEL BAMBINO (20%)

ImageÈ la seconda diagnosi da prendere in considerazione in ordine di frequenza. Deve essere sospettata in particolare nei bambini di 2-3 anni, se e solo se la vertigine  è breve (meno di 10 min) non associata a una cefalea (bambino non dolente), in genere ben sopportata (a volte pallore, nausea ma raramente vomito) e priva di ripercussioni sulle attività prima e dopo il periodo di malessere. . Si tratta di un disturbo comune che accade a circa il 2,6% dei bambini alcuni esperti ritengono che sia un precursore di emicrania . (Abu-Arufeh e Russell, 1995). A volte è anche osservato come complicazione chirurgica di impianto cocleare. 1,26,27

DIAGNOSI

Per una diagnosi di vertigine parossistica benigna dell'infanzia da apportare al bambino deve avere:

•almeno cinque attacchi.

•ottenere vertigini (capogiri) un sacco, che succede tutto ad un tratto, e andare via dopo pochi minuti ad alcune ore.

•un normale esame neurologico: test per assicurarsi che non vi è alcun problema nel cervello

•funzioni audiometrici e vestibolari normale tra gli attacchi: non c'è problema che può essere trovato nell'orecchio interno (parte interna delle orecchie).

•normale elettroencefalografia (EEG): il cervello di una persona fa piccole quantità di energia elettrica e di questo test fa in modo che questo sta lavorando bene.

Adattato da:. L'Headache Classification sottocommissione della International Headache Society 2004 [3]

La diagnosi differenziale

Le diagnosi differenziali sono diversi disturbi medici che possono causare gli stessi sintomi. Prima che un medico fa una diagnosi finale , che significa che sono sicuri di ciò che disturbo medico sta causando il problema, pensano di ciò che altre condizioni mediche hanno quasi gli stessi sintomi stessi o, e assicurarsi che non è uno di loro. [4]

Alcune delle diagnosi differenziali di vertigine parossistica benigna dell'infanzia sono:

•fossa posteriore tumori: questo un tumore nella parte del cervello in prossimità del fondo del cranio. Tumori della fossa posteriore accadono più nei bambini che fanno in adulti. Circa il 54% -70% di tutti i tumori cerebrali che i bambini iniziano nella fossa posteriore.

•anomalie della colonna vertebrale cervicale: questi sono problemi con la parte della colonna vertebrale nel collo.

•Patologie otologiche: questi sono problemi nella parte interna di orecchie.

•epilessia (l'epilessia occipitale benigna): questo è un tipo di malattia del cervello.

•Disturbi metabolici: questo è quando c'è un problema con il modo in cui il corpo produce energia dal cibo.

 

 L'esame otologico, vestibolare e neurologico clinico è normale. Gli episodi si possono ripetere per qualche mese, o 1 anno, e scompaiono spontaneamente. Se questi sintomi insorgono in bambini un poco più grandi (4-5 anni o più), è fondamentale ricercare un'altra causa e in particolare un disturbo oftalmologico prima di considerare questa diagnosi. In genere non è necessario alcun trattamento. È importante informare i genitori della benignità di questa affezione di origine sconosciuta e chiedere loro di ritornare se i sintomi non si risolvono o si modificano. Non è utile eseguire una RM in questi casi particolari dove gli esami otologici neurologici e vestibolari sono normali; la RM non è priva di rischi a questa età (è eseguita in anestesia generale ed è relativamente traumatizzante) ed è costosa, mentre è sempre normale in questi casi. Vertigine parossistica benigna dell'infanzia (BPVC in breve) (questo significa vertigini innocuo, che avviene ancora e ancora e accade all'improvviso) è una condizione medica che si verifica di solito nei bambini a partire dai due ai cinque anni di età; scompare spesso dall'età di otto anni. Ma BPVC può iniziare giovane come un paio di mesi al più tardi a 12 anni di età. Essa provoca una sorta di vertigine chiamata vertigine parossistica . Con questo tipo di vertigine persone sentono che sono in movimento o rotazione o che l'interno della loro testa è in movimento o spinning.

Vertigine parossistica benigna

Maschio di 2 anni e 1/2.

Quattro episodi ricorrenti di vertigini: dice «la casa gira».

Durata breve: alcuni secondi, meno di 10 minuti.

Si aggrappa o si siede.

Movimenti oculari (nistagmo?) talora osservati.

Molto ben tollerato: non dolori, non nausee, non vomiti?

Gioca normalmente in seguito.

Esame oto-neuro-vestibolare: normale.

Richiesta di esame oftalmologico, non di diagnostica per immagini, ma rivedere al termine di 4 mesi o prima se vi fosse un cambiamento dei segni.

Rivisto al 4°mese: esame normale.

Scomparsa spontanea delle vertigini  in 6 mesi, nessun trattamento.

 

 

 

Quadro di trauma cranico (10%)

Le vertigini devono essere prese molto sul serio perché possono essere il segno di una frattura della rocca petrosa e/o di una fistola perilinfatica. [10] Una frattura o fessura del guscio dell'orecchio interno, permettendo la fuoriuscita di liquidi dell'orecchio interno, può portare a sordità evolutiva e areflessia vestibolare se non è effettuato rapidamente un intervento chirurgico di riempimento di questa breccia. Una tale fistola espone il bambino a meningiti recidivanti. Ogni bambino che ha una turba dell'equilibrio (atassia, deviazione posturale) o una vertigine e in più, presenta una otorragia e una ipoacusia nell'immediato periodo successivo a un trauma cranico dovrebbe almeno essere sottoposto a un esame otorinolaringoiatrico in urgenza (audiometria ed esame otovestibolare) per verificare la presenza di segni di frattura della rocca (emottisi, otorragia, sordità di trasmissione, di percezione o mista, areflessia o nistagmo da lesione o da irritazione vestibolare). Questi segni dovranno portare alla richiesta di una TC in urgenza alla ricerca:

• di una linea di frattura sulla squama temporale che attraversa o meno l'orecchio interno, non sempre evidente nel bambino;

• di un'immagine aerea nel labirinto, che indica l'apertura dell'orecchio interno nell'orecchio medio (segno molto transitorio, che scompare in meno di 8 giorni) e la presenza di una fistola che deve essere esplorata chirurgicamente in urgenza.

È interessante di sapere che nel bambino la rima di frattura può non essere visibile e tuttavia essere associata a un interessamento funzionale vestibolare o uditivo importante per emorragia intralabirintica o contusione labirintica.

 

Una lesione funzionale uditiva e/o vestibolare che non dimostra una fistola o un trauma della catena ossiculare dovrà essere rivista entro 8-10 giorni per un nuovo esame audiometrico e vestibolare al fine di valutare l'evolutività delle lesioni; l'aggravamento dei deficit audiovestibolari porta a sospettare un processo evolutivo e una fistola e porta a un'esplorazione chirurgica, mentre la stabilità dei deficit o il loro miglioramento fanno porre la diagnosi di sequela o di contusione semplice. La stabilità, o il miglioramento dei deficit, sarà il segno di una contusione dell'orecchio interno in fase di recupero. Il bambino deve essere oggetto di controlli regolari per confermare questa evoluzione favorevole.

 

Traumi della rocca:

rilevare la fistola perilinfatica, evitare il peggioramento uditivo, limitare il rischio di meningite

Bambina di 6 anni.

Caduta da un mezzanino, perdita di coscienza + trauma cranico + otorragia destra, emotimpano destro, vertigini per 48 ore, urgenza: TC normale, non controllo.

10 giorni dopo: torcicollo, ipoacusia, non vertigini.

Esame: emotimpano, assenza di riflesso dello stapedio destro, sordità mista destra, areflessia vestibolare destra al test calorico, non compensata, segno di Tullio destro ai suoni forti (120 dB, 1kHz), preponderanza direzionale destra nel test RAIG: segno di irritabilità otolitica.

revisione della prima TC: pneumolabirinto, sparito alla seconda TC.

Esplorazione chirurgica: fessura palatina, riempimento senza stapedectomia.

Evoluzione: recupero completo uditivo e vestibolare, stabile.

 

La malattia di Ménière è meno comune nei bambini. Si tratta di un disturbo periferico coinvolge uno squilibrio di un fluido dell'orecchio interno chiamato endolymph. I sintomi includono perdita fluttuante dell'udito, tinnito, pressione auricolare o sensazioni di pienezza, e gli episodi di vertigine e nausea.

Alcuni disturbi vestibolari meno comuni nei bambini includono questi disturbi periferici: fistola perilinfatica  (una lacrima nelle membrane delle finestre ovali o rotonde dell'orecchio interno), e la sindrome dell'acquedotto vestibolare allargato (un anormalmente grande tubo di collegamento endolymph dell'orecchio interno al sacco endolinfatico)

Ototossicità (avvelenamento orecchio) è causata da farmaci che distruggono le cellule ciliate dell'orecchio interno, che trasmettono i segnali di equilibrio dall'orecchio interno al cervello. Farmaci che possono causare danni significativi bilaterale vengono somministrati per via endovenosa antibiotici aminoglicosidi (come gentamicina) e alcuni tipi di chemioterapie, Bauer F, Westhofen M 1992 che nei bambini può causare gravi squilibri, cadute e problemi visuo-motorie, tra cui oscillopsia. Molti bambini che hanno esperienza di ototossicità  hanno difficoltà a scuola, lavorando ad un computer, o imparare a guidare un'automobile

 

 

Disturbi visivi

Disturbi oftalmologici

Segni: cadute frequenti (meno di 5 anni), vertigini i dopo i tentativi di lettura, videogiochi e televisione, a scuola, in fine di giornata (oltre i 5 anni).

Mai una grande vertigine permanente.

Spesso cefalee (associate o in alternanza), a volte solo sensazioni vertiginose; spesso terreno emicranico.

Esame oto-neuro-vestibolare normale.

Talvolta, tuttavia, visualizzazione di un disturbo di convergenza.

Non diagnostica per immagini.

Richiesta di bilancio oftalmologico: misurazione della rifrazione sotto dilatatori (Ciclolux®) e bilancio ortottico.

La terapia è oftalmologica: uso degli occhiali e/o rieducazione ortottica.

Nel 10% dei casi, le vertigini del bambino a partire dall'età di 5-6 anni non hanno come sola e unica causa dei disturbi visivi. [Anoh-Tanon et al.,2000; Bucci 2003/4] La correzione di questi disturbi visivi (uso degli occhiali e/o rieducazione ortottica) da sola fa scomparire i disturbi. I disturbi visivi possono essere dei disturbi di rifrazione (miopia, ipermetropia, astigmatismo) o delle anomalie della vergenza oculare. Le sensazioni di vertigine  sono delle sensazioni di rotazione o di oscillazione, brevi ma ripetute, spesso legate alla stanchezza (a scuola, alla fine della giornata, dopo sedute prolungate al computer o alla televisione, sedute prolungate di lettura), possono insorgere a volte all'addormentamento o al risveglio il mattino. Queste sensazioni possono essere isolate o associate a cefalee, a nausea ma raramente a vomito. Insorgono spesso in bambini che hanno un terreno emicranico. L'esame può evidenziare un difetto di convergenza oculare facendo fissare un piccolo bersaglio (disegno su un abbassalingua per esempio) mentre lo si avvicina progressivamente sulla linea mediana della radice del naso. L'espressione clinica di questi problemi con vertiginii è attualmente in aumento nei bambini dato lo sviluppo delle attività ricreative che utilizzano degli schermi televisivi o dei computer, dei videogiochi che richiedono degli sforzi di fusione oculare importanti e prolungati spesso per molte ore. In questi casi solamente il controllo oftalmologico (valutazione della rifrazione sotto dilatatori per eliminare l'effetto correttivo dei processi accomodativi, molto efficaci nel bambino piccolo, e bilancio ortottico eseguito da un ortottista) è anormale. Non saranno la RM o la TC ad aiutare nella diagnosi e portare al solo trattamento adatto, che è l'uso di occhiali e/o la rieducazione ortottica.

 

 

Neurite vestibolare

ear & head closeup

 

 

 

 

 

NEURITE VESTIBOLARE

infiammazione acuta del settore vestibolare non associato a manifestazioni a carico del labirinto cocleare nè a carico del sistema nervoso centrale

SINTOMATOLOGIA

Vertigine ad esordio improvviso (nel 73%) dei casi

Nistagmo nel 68% dei casi (orizzontale o rotatorio)

Assenza di sintomi “otologici” cocleari (NO ipoacusia, acufeni): FUNZ  UDITIVA NORMALE

Assenza di sintomi e segni neurologici associati

Preceduto (o in concomitanza) da evento infettivo quale: flogosi alte vie aeree, tonsillite, sinusite, sepsi dentale per cui sospetta origine virale (ESATTA EZIOLOGIA:  SCONOSCIUTA!)

Spesso si verificano piccole epidemie: EPIDEMIC VESTIBULAR NEURONITIS (prima in Svizzera a Ginevra  nel 1888 !! “The Staggers” di Chelsea nel 1949)

EPIDEMIC VERTIGO IN CHILDREN Preceduto (o in concomitanza) da evento infettivo quale: flogosi alte vie aeree, tonsillite, sinusite, sepsi dentale per cui sospetta origine virale (ESATTA EZIOLOGIA:  SCONOSCIUTA!)

Spesso si verificano piccole epidemie: EPIDEMIC VESTIBULAR NEURONITIS (prima in Svizzera a Ginevra  nel 1888 !! “The Staggers” di Chelsea nel 1949)

di dimostrare l'assenza di interessamento dell'udito e di quantificare il danno vestibolare. Se questo è rilevante, le possibilità di recupero sono minime, se la lesione è parziale si osserva il 25% di recupero con un ritorno a una funzione vestibolare Una grande vertigine  rotatoria con vomito nel decorso di un episodio infettivo virale deve far pensare a una neurite vestibolare (5% delle vertigini  del bambino). Il quadro può essere ingannevole nei bambini piccoli che non si esprimono ancora chiaramente e dove la vertigine  si manifesta solo con vomito, dolori addominali, quadro che può mimare completamente quello di una gastroenterite. Tuttavia all'esame clinico esistono dei segni associati che non ingannano se vengono ricercati: la perdita di equilibrio sempre dallo stesso lato quando il bambino si tiene in piedi sul materasso o sul suolo, a occhi chiusi, la presenza di nistagmo (a condizione che sia ricercato senza la fissazione dello sguardo, con occhiali di Frenzel). Tali constatazioni devono far prescrivere una valutazione audiovestibolare. Questa valutazione permette normale o subnormale in poche settimane o mesi. In ogni modo si ottiene una compensazione, tanto più rapida quanto più il bambino è mobilizzato rapidamente e senza trattamento vestiboloplegico. Una RM potrebbe mostrare un ipersegnale a livello del nervo vestibolare, ma questo segno è molto incostante. Il trattamento di queste neuriti è soprattutto sintomatico, per limitare nausea e vomito e facilitare il compenso centrale del deficit vestibolare, attraverso la rieducazione vestibolare, che nel bambino deve essere attuata sotto forma di giochi (giochi con la palla, raccolta di giocattoli al suolo, movimenti rapidi della testa con fissazione visiva di riferimenti fissi).

La Neurite vestibolare provoca vertigini e labirintite causa sia vertigini e sintomi acustici. Entrambi derivare da infezioni dell'orecchio gravi e possono causare sintomi acuti di vertigine e nausea che di solito, ma non sempre, regrediscono entro 4-6 settimane. Questi disturbi sono attribuiti ad una infezione virale del ganglio trigeminale, un insieme di cellule nervose situate proprio dietro l'orecchio, (neurite vestibolare) o infezione batterica o virale dell'orecchio interno (labirintite). –

Labirintite

La diagnosi di neurite sarà differenziata da quella di labirintite con l'esame otoscopico che riscontra, in caso di labirintite, un'otite media acuta purulenta. In questo caso, il trattamento comporta una paracentesi per un prelievo batteriologico, una terapia antibiotica a largo spettro per via endovenosa condotta in ambiente ospedaliero per evitare la distruzione cocleovestibolare e l'estensione dell'infezione (mastoidite, paralisi faciale, setticemia, meningite e localizzazioni settiche extrapetrose). L'udito e la funzione vestibolare sono purtroppo compromessi gravemente e spesso è inevitabile una cofosi con areflessia vestibolare nonostante una terapia precoce.

EPIDEMIC VERTIGO IN CHILDREN Williams S. Epidemic vertigo in children. Med J Aust 1963;2; 6-12

C W Cooper, Vestibular neuronitis: a review.., British Journal of General Practice, 1998,43,164-167

Zannoli R., A child with vestibular neuritis. Is Adenovirus implicated?  Brain & Development 28 (2006) 410-412

 

Compensazione dei deficit vestibolari nel bambino

Il bambino tollera e compensa molto rapidamente un deficit vestibolare acuto monolaterale.

Attenzione alle compensazioni ritardate, segno di evolutività della lesione dell'orecchio interno.

Bambino di 3 anni, angina febbrile, dolori addominali, vomito: diagnosi di gastroenterite nel reparto d'urgenza.

15 o giorno, lamenta ipoacusia sinistra (al telefono): cofosi sinistra; TC normale; diagnosi di neurite.

Quarto mese, visto a Parigi dopo trasloco; visita di controllo: deficit vestibolare non compensato... Al 13° mese, idem; nuova TC: labirintite ossificante.

Tumore della fossa posteriore

La diagnosi di tumore della fossa posteriore, tanto temuta in presenza di vertigini  del bambino, è rara: meno dell'1%. I tumori della fossa posteriore sono piuttosto responsabili di disturbi dell'equilibrio che non di vertigini , e soprattutto sono sempre associati ad altri segni neurologici. È per questo motivo che l'esame vestibolare clinico di un bambino portatore di vertigini  o di disturbi dell'equilibrio deve sempre essere completato da un esame dell'oculomotricità e da un esame neurologico (ricerca di una sindrome cerebellare, valutazione di nervi cranici, motilità, sensibilità profonda, riflessi osteotendinei, segni piramidali). Il minimo segno neurologico di localizzazione (lesione audiovestibolare, torcicollo permanente, paralisi faciale oculomotoria, emianopsia, segno di Babinski, ipertono monolaterale…) deve portare alla richiesta di una TC e di una RM. Nel bambino i tumori più frequenti sono quelli della fossa posteriore con gli astrocitomi. La loro diagnosi precoce permette un'exeresi chirurgica che può essere completa allo stadio precoce e ottenere la guarigione.

 

 

 

 

La patologia neurologica di interesse vestibolare

PSEUDOTUMOR CEREBRI  CASANI

L il termine usato per la prima volta da onne (1914) per riferire una ipertensione endocranica senza tumore, Varie altre denominazioni sono state successivamente proposte per indicare la suddetta condizione e tra queste quelle che hanno avuto maggior diffusione sono “Ipertensione endocranica benigna” ed ultimamente “Ipertensione intracranica idiopatica” dizione quest’ultima non scevra di critiche, ma ufficialmente adottata e costantemente utilizzata dalla comunità scientifica anglosassone con la sigla IIH (Idiopathic Intracranial Hypertension). Con questi termini attualmente si definisce una sindrome da ipertensione intracranica manometricamente accertata e con decorso benigno (salvo un rischio di cecità nel 10-30% dei pazienti), decorrente senza alterazioni liquorali né sintomi neurologici localizzatori (tranne papilledema ed occasionale paresi del VI nervo cranico) o disturbi della coscienza, e con neuroimmagini negative per presenza di tumori, patologia venosa o dilatazione ventricolare. La diagnosi di questa sindrome quindi può essere posta solo dopo aver escluso qualsiasi altra causa di ipertensione endocranica ed inoltre dopo aver eseguito una rachicentesi per documentare la normalità dei parametri liquorali. La eziologia è ignota pur essendo accertato che questa malattia può essere determinata da alcuni farmaci (contraccettivi orali, eccesso di vitamina A, tetracicline, minociclina, ormone della crescita e vari altri) e verificarsi in corso di affezioni sistemiche infiammatorie, dismetabolismi ed in particolare nell’obesità. L’incidenza annuale è stimata di 1-2 casi per 100.000 abitanti ed aumenta a 20 per 100.000 nel gruppo ad alto rischio di giovani donne obese, La sintomatologia si instaura generalmente nell’arco di alcune settimane ma esistono anche forme acute e croniche.

Le cefalee sono il sintomo più frequente e, nel corso della malattia, possono interessare sino al 99% dei pazienti ed altrettanto frequente (98-100%) è l’edema della papilla ottica, solitamente ma non sempre bilaterale e generalmente caratterizzato da una lenta evoluzione sino all’atrofia ottica. Questa alterazione spesso non è accusata dai pazienti salvo che per la comparsa brusca di transitorie eclissi visit’e con completa cecità. La diplopia si riscontra in circa un terzo dei casi e per lo più è riferibile a paralisi uni o bilaterale dell’abducente. Molto frequenti sono anche i sintomi di interesse audiovestibolare come gli episodi di disequilibrio, i deficit uditivi e gli acufeni, disturbi che essendo spesso associati nello stesso soggetto e non raramente presenti all’esordio della malattia fanno si che non raramente il primo approccio medico con questi pazienti avvenga proprio da parte dell’otolaringologo (Murphy, 1991).

Gli acufeni sono il più spesso intermittenti ed unilaterali e di solito con carattere pulsante (Sismanis et al., 1985). Resta infine da ricordare che esistono in letteratura alcuni studi (Rudnick e Sismanis, 2005) che descrivono la presenza di rinoliquorrea in soggetti affetti da ipertensione endocranica idiopatica e questo dato appare decisamente impegnativo a focalizzare l’inchiesta anamnestica anche su domande che permettano di escludere la coesistenza di questa potenzialmente grave patologia.

Restano (la considerare alcune malattie nelle quali la Compressione/ischemia sui centri vestibolari troncoencefalici si verifica attraverso alterazioni della dinamica del liquido cerebrospinale che inducono una dilatazione ventricolare attiva (idrocefalo) con conseguente sofferenza del tessuto nervoso circostante. L’aumento del volume dei ventricoli, oltre che per meccanismo ex-vacuo per atrofia del parenchima cerebrale circostante, può determinarsi per ostacoli alla sua circolazione a vari livelli (ivi comprese le strutture deputate al suo riassorbimento) dovuti a cause assai diversificate, per lo più di tipo infiammatorio o neoplastico, od anche a malformazioni congenite a carico dei tessuti cerebrali dei vasi endocranjci o delle strutture osteo-articolari craniocervicali. Nella massima parte dei casi la sintomatologia audio-vestibolare appare come elemento non costante (e quasi mai di esordio) e di solito di entità minore rispetto a sintomi più eclatanti di disfunzioni di altre strutture del sistema nervoso e ciò è indipendente dal fatto che strumentalmente si possano evidenziare alterazioni vestibolari centrali in un’alta percentuale di questi pazienti (Lòppònen et al., 1992).

Anche per ragioni di spazio non riteniamo utile descrivere queste forme in modo sistematico limitandoci quindi ad alcune importanti entità cliniche che fanno “eccezione” al comportamento a cui abbiamo sopra accennato: su di esse ci soffermeremo brevemente riportandone le caratteristiche cliniche essenziali e soprattutto gli aspetti di interesse otoneurologico.

Prima di passare alla descrizione di queste eccezioni, è comunque opportuno fare un breve inciso per richiamare l’attenzione su due patologie della fossa cranica posteriore, il neurinoma del nervo vestibolare e le malformazioni dell’arteria basilare (dolicoectasia, megabasilare, aneurismi), che prevedono l’idrocefalo tra le loro possibili complicazioni. Il neurinoma dell’acustico (per la cui descrizione si rinvia all’apposito capitolo di questo volume), pur avendo origine nel sistema nervoso periferico può nella sua evoluzione compromettere, come è ben noto, strutture nervose vicine (ponte, cervelletto, altri nervi cranici) inducendo in esse condizioni di disfunzione che, unitamente ai segni audiovestibolari, costituiscono il complesso della sindrome dell’angolo ponto-cerebellare. Questa neoplasia è peraltro causa molto frequente anche di un idrocefalo da mancato riassorbimento del liquo1 che è fortemente alterato per la presenza di un’alta quantità di proteine (Rogg et al., 2005). Questo tumore neuro periferico, attraverso la complicazione suddetta, può quindi interferire sul quadro sintomatologico abitualmente atteso condizionando eventualmente anche la presenza e/o le caratteristiche di segni e sintomi di tipo vestibolare centrale.

1’altra eccezione a cui abbiamo accennato è costituita dalle malformazioni dell’arteria basilare e tra esse soprattutto e la dolicoectasia e gli aneurismi giganti. L’aumento consistente del volume del letto vascolare e la tortuosità dell’arteria basilare sono causa di disfunzione, spesso multipla a carico di nervi cranici mentre più raramente queste alterazioni congenite ed acquisite dell’arteria basilare possono determinare ischemie a carico del tronco encefalico (Kwon et al., 2009) o condizioni di idrocefalo occlusivo per lo più attraverso la compressione sul terzo ventricolo a livello dell’acquedotto di Silvio (Kansal et al., 2011) o l’ostruzione dei forami di Monroe (Celik et al., 2012).

I sintomi relativi alla compressione sui nervi cranici sono i più precoci e frequenti (Yu et al., 1982) e possono esprimersi con nevralgie trigeminali in caso di compressione sul V nervo cranico o con alterazioni a carico dei muscoli mimici (spasmi o paresi) nell’interessamento del n. faciale, sindromi vertiginose e deficit uditivi di tipo percettivo da compromissione dell’VIli nervo; successivamente compaiono i sintomi generali dell’ ipertensione endocranica (cefalea, nausea, vomito e deterioramento cognitivo) e quelli di sofferenza focale delle strutture del tronco encefalico come atassia, vertigini, diplopia, alterazioni motorie piramidali ecc. Con discreta frequenza si riscontrano inoltre acufeni per lo più di tipo pulsante (Hafeez et al., 1999). Tra i reperti dell’esame vestibolare viene segnalata pressoché costantemente l’esistenza di un nistagmo verticale verso il basso (Jacobson e Corbett, 1989).

Tumore della fossa posteriore

Bambino di 18 mesi.

Torcicollo acquisito permanente dall'età di 13 mesi.

Difficoltà alla deambulazione (deambulazione acquisita a 12 mesi).

Segni neurologici: non vertigini ma instabilità.

Cofosi sinistra, nistagmo spontaneo sinistro, test di Halmagyi) + a destra.

Negligenza visiva dell'emicampo destro (visibile con l'inseguimento oculare e l'esame optocinetico).

Segno di Babinski + sui due lati, riflessi osteotendinei molto vivaci agli arti inferiori.

Piccola dismetria degli arti superiori.

Iporeflessia destra al test calorico e preponderanza direzionale sinistra.

TC e risonanza magnetica: astrocitoma del cervelletto.

Terapia: chirurgia (X3), radioterapia e chemioterapia.

 

L’atassia spino-cerebellare di Friedreich (FRDA) CASANI

È l’atassia ereditaria più comune. È una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva con una prevalenza stimata di 1:50000-1: 29000. L’incidenza è molto più bassa negli asiatici e nei soggetti di discendenza africana. La percentuale dei portatori è stata stimata a 1:120-1:60. La malattia è causata dall’espansione ripetuta di un trinucleotide, cioè dall’espansione di una tripletta di GÀA localizzata all’interno del primo introne del gene della fratassina nel cromosoma 9q. C’è una correlazione chiara tra dimensione della ripetizione espansa e la gravità del fenotipo in FRDÀ. La fratassina è una proteina mitocondriale che ha un ruolo nell’omeostasi del ferro La deficienza di frarassina dà luogo ad accumulo mitocondriale di ferro, a difetti a carico di enzimi mitocondriali specifici, ad aumentata sensibilità agli stress ossidativi ed infine alla morte cellulare mediata da radicali liberi Le lesioni sono rappresentate da fenomeni di tipo degenerativo a carico dei cordoni posteriori e laterali del midollo spinale, delle strutture del tronco encefalico compresi i nuclei vestibolari  e della corteccia cerebellare.

L’esordio di solito verso la pubertà, ma può variare da 2-3 anni di età a oltre 2.5 anni di età e solitamente è rappresentato da un disturbo della deambulazione di tipo atassico, che progressivamente si aggrava sino alla perdita della deambulazione che avviene mediamente dai 7 ai 15 anni dall’esordio della malattia e si va ad accompagnare ad altri sintomi e segni neurologici che in fase conclamata sono: riflessi tendinei assenti alle estremità inferiori, evidenza elettrofisiologica di neuropatia assonale sensitiva seguita da (entro 5 anni dall’esordio) disartria, areflessia in tutti i quattro arti, perdita distale della sensibilità di posizione e pallestesica, amiotrofia dei piccoli muscoli della mano e dei mu scoli distali della gamba e del piede, risposta piantare in estensione. Più della metà dei pazienti manifesta scoliosi progressiva, e circa la metà manifesta piede cavo, piede equinovaro e dita dei piedi ad artiglio. Altri reperti neurologici variabili includono anormalità oculomotorie, nistagmo, atrofia ottica (25%) e perdita d’udito neurosensoriale (20%).

L’anomalia del movimento oculare più comune è l’instabilità nello sguardo fisso. Non si osserva oftalmoparesi. Circa il 10% dei pazienti FRDA sono diabetici e la maggior parte di essi richiede terapia insulinica. In circa i due terzi dei pazienti vi sono alterazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica) che costituiscono la causa più comune di morte che per tale patologia può verificarsi anche in età giovanile.

Le alterazioni di competenza otoneurologica sono costituite in circa la metà dei casi dalla presenza di un nistagmo spontaneo orizzontale (più raramente verticale verso il basso) o di tipo “alternante”. Nella maggior parte dei casi la reflettività vestibolare risulta ridotta. Oltre alla diminuzione dei valori dei parametri quantitativi, il nistagmo provocato dallo stimolo calorico presenta varie alterazioni qualitative (Eh et al.,1984). Il sintomo vertigine è riferito raramente ed in genere è di modesta entità, mentre sono rilevanti i disturbi della postura che si aggravano nettamente con la chiusura degli occhi.

La FRDA è una malattia a carattere progressivo con esito infausto per la quale non esistono terapie farmacologiche efficaci ma solo provvedimenti di tipo sintomatico, Questo motivo, unitamente al fatto che esistono moltissimi quadri cimici che, per lo meno in fase di esordio, possono presentarsi con una sintomatologia atassica sostanzialmente sovrapponibile a quella della malattia di Friedreich, rende indispensabile una diagnostica differenziale particolarmente scrupolosa al fine di escludere di trovarsi di fronte ad una delle cosiddette “atassie trattabili” e tra queste soprattutto l’atassia da deficit isolato di vitamina E (AVED). Si tratta di un’atassia ereditaria di origine genetica (cromosoma 8Q13, gene codificante il trasportatore dell’alfa tocoferolo) ad esordio giovanile i cui sintomi sono molto simili a quelli dell’atassia di Friedreich ma, per la quale, a differenza di questa, per lei esiste in realtà un trattamento curativo in assenza del quale le lesioni neurologiche (e la sintomatologia) continuano e si aggravano irrimediabilmente in modo progressivo.

L’esame dei livelli plasmatici di vitamina E è di conseguenza decisivo Ct la diagnosi, per l’instaurazione della terapia sostitutiva e quindi per la prognosi. Oltre alla rara AVED esistono diverse altre affezioni “trattabili” che debbono essere prese in considerazione di fronte ad una sindrome atassica e, limitandoci per motivi di spazio solo alla loro citazione, ricordiamo principalmente l’abetalipoproteinemia, la celiachia, la malattia di Refsum, il morbo di Wilson, la malattia di Wernicke-Korsakoff, la tabe, la pseudotabe alcolica, la mielosi funicolare da deficit di vitamina B12, la carenza di acido folico, la xantomatosi cerebro-tendinea, la malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo, la malattia di Behet, la malattia di Fabry, l’ipotiroidismo, le sindromi paraneoplastiche, le intossicazioni da ossido di carbonio e da farmaci (litio, difenilidantoina ecc.).

 

 

 

 

CAUSE DI DISFUNZIONE VESTIBOLARE

L'interconnessione del sistema vestibolare con molti altri sistemi del corpo può provocare disfunzione vestibolare secondaria ad una gamma di condizioni mediche e storie. Storie a volte associata a disfunzione del sistema periferico o centrale comprendono

 

·         Otiti croniche o otite media Wiener-Vacher 1998/9

·         Sordità congenita neurosensoriale Wiener-Vacher S.R., Toupet F. 1997 1; Amanou et al.,2000 ; Abadie et al.,2000 ; Bucci et al.,2003.

·         Citomegalovirus e altre infezioni virali come nella sindrome di Ramsay Hunt (un'infezione dei nervi facciali e cocleovestibolari causata dal virus herpes zoster, lo stesso virus che è associato con la varicella)

·         Malformazione da condizioni acquisite o genetiche dell'orecchio interno (malformazione o displasia di Mondini ,la sindrome  Branchio-oto-renale  e la sindrome di Waardenburg)

Malformazione o Displasia di Mondini

Un tale quadro può anche essere il modo di rivelarsi di una malformazione dell'orecchio interno (malformazione di Mondini) scompensata in occasione di un trauma cranico anche lieve e rivelata allora dalla TC. [111213] Il quadro è quello di un deficit vestibolare, spesso associato a un'ipoacusia dal lato del deficit, comparso in seguito a un trauma cranico che può essere leggero o senza trauma evidente, ma senza contesto infettivo virale che precede da qualche giorno a 1 settimana (il che sarebbe piuttosto suggestivo di neurite), né otite media acuta (che sarebbe piuttosto suggestiva di labirintite). Il deficit vestibolare e la sordità sono attestati con le indagini audiovestibolari, e la TC consente di porre la diagnosi. La malformazione dell'orecchio è molto spesso isolata, a volte bilaterale, talvolta inclusa nel quadro di una sindrome malformativa più generale (sindrome di Pendred con ipotiroidismo, malformazioni vertebrali, sindrome di CHARGE che associa coloboma retinico, malformazioni cardiache, atresia coanale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e somatico, alterazioni genitali). Le malformazioni dell'orecchio interno sono di grado variabile per la parte cocleare, ma pressoché nel 100% dei casi esiste un'assenza di canali semicircolari a livello del vestibolo. I bambini portatori di malformazioni dell'orecchio interno devono essere seguiti regolarmente, sia sul piano uditivo che vestibolare, poiché i deficit uditivi e vestibolari sono in questi casi spesso evolutivi e richiedono una gestione specifica.

 

·         Altre malattie genetiche come la sindrome di Usher di tipo I (con grave profonda perdita neurosensoriale dell'udito e problemi di equilibrio e la visione che s deteriora dai 10 anni) o di tipo III (con problemi di equilibrio e di visione che appaiono più tardi nella vita)

 

Altre diagnosi

Alle vertigini  possono anche essere associati segni neurologici nel quadro di malattie del sistema nervoso centrale come quelle delle intossicazioni da farmaci, delle encefaliti, delle sindromi paraneoplastiche (piuttosto frequenti con i neuroblastomi). Tuttavia, in questi casi le vertigini  sono piuttosto dei disturbi dell'equilibrio piuttosto che delle reali sensazioni vertiginose e non sono in primo piano; i disturbi neurologici sono numerosi, così come ricco è il contesto clinico.

Le altre diagnosi da ipotizzare nel bambino sono più raramente riscontrate.

Le otiti croniche (in particolare colesteatomatose) possono raggiungere il labirinto posteriore creando una fistola e/o una labirintite. Questa otite cronica può essere misconosciuta e rappresentare la modalità di presentazione dell'otite. L'esame otoscopico mette in genere in evidenza una perforazione timpanica infetta o un tappo epidermico che ostruisce il condotto o una sacca di retrazione timpanica profonda e, molto più raramente (in caso di colesteatoma congenito), il timpano può essere normale o bianco, sospinto o invaso dal colesteatoma, ed è la TC delle rocche che consente la diagnosi. Il trattamento è chirurgico e deve essere intrapreso dopo una valutazione completa cocleovestibolare.

I disturbi dell'equilibrio di origine psichiatrica sono rari e soprattutto riscontrati nei bambini verso l'età di 8-10 anni. Essi sono facilmente riconoscibili per la loro atipia (sono una caricatura esagerata dei disturbi dell'equilibrio senza rapporto con condizioni di equilibrio) e per l'assenza di disturbi dell'equilibrio in alcuni comportamenti automatici (come l'allacciarsi le scarpe, la raccolta di un oggetto che è appena caduto, un cambiamento brusco non anticipato di direzione ecc.). L'esame vestibolare e neurologico è normale e un colloquio psicologico con il bambino e i genitori mette in luce un problema sottostante (aggressione a scuola, conflitti familiari...).

L'ipotensione ortostatica è soprattutto riscontrata nei bambini in periodo di crescita rapida (prepuberale e puberale) e corrisponde a un difficile adattamento transitorio del sistema cardiovascolare alle improvvise variazioni di posizione. Le vertigini  compaiono in effetti in occasione dell'alzarsi al mattino (passaggio troppo brusca dalla posizione sdraiata alla posizione eretta) o durante la stazione eretta prolungata. Le sensazioni di vertigine  si accompagnano a sensazione di testa vuota, fosfeni e cefalee e durano da alcuni secondi a qualche minuto. Esse possono anche essere accompagnate da lipotimie, raramente da perdita di coscienza. L'esame vestibolare è normale e la diagnosi è confermata con misurazione della pressione arteriosa in posizione supina dopo 20 minuti di decubito dorsale e al momento della brusca assunzione della posizione eretta. I valori pressori della massima cadono di 20-40 mmHg al momento della posizione eretta mentre la manovra riproduce le sensazioni di cui si lamenta il giovane paziente. Il trattamento consiste nell'evitare i cambiamenti improvvisi di posizione.

La vertigine  parossistica benigna posizionale (VPPB) in rapporto con una patologia otolitica (migrazione di cristalli otolitici nei dotti oppure sulla cupola dei canali semi-circolari) è soprattutto una patologia dell'adulto. Queste vertigini  posizionali si manifestano raramente nel bambino e in genere piuttosto in un contesto traumatico (trauma cranico in seguito a una caduta o un incidente stradale). Le caratteristiche sono le stesse che nell'adulto: vertigine che compare al momento di un cambiamento di posizione con nistagmo geotropico con una latenza, estinguibile, adattabile. La sensazione vertiginosa è spesso meglio tollerata dai bambini che dagli adulti. Le valutazioni otologica, vestibolare e neurologica sono normali, il trattamento comporta come per gli adulti una manovra liberatoria (Semont-Toupet, Epley).

La malattia di Ménière e le sindromi di Ménière sono rare nel bambino e, nella nostra esperienza, le sindromi di Ménière che associano vertigini i, ipoacusia e acufeni con sensazione di orecchio ovattato sono state osservate solo a partire dall'età di 2-8 anni. Forse è una diagnosi sottostimata poiché i sintomi non sono sempre ritrovati all'anamnesi e, per esempio, l'ipoacusia (predominante sulle frequenze gravi) può essere una scoperta occasionale all'audiogramma richiesto in presenza di vertigini anche quando il bambino non aveva avvertito questa ipoacusia. Gli acufeni non sono necessariamente riferiti spontaneamente dal bambino. La vertigine  è di regola il sintomo principale, invalidante, associata a nausea e vomito, senza cefalea e della durata di diverse ore o anche di una giornata. Se il bambino è visitato nel corso della crisi, si può constatare il nistagmo spontaneo spesso intenso. Gli esami otologico, neurologico sono normali e l'esame vestibolare al di fuori delle crisi è il più delle volte normale. L'audiogramma dimostra la caduta delle soglie uditive sulle frequenze gravi mentre la timpanometria esclude un problema tubarico. La misura dei PEOM può aiutare nella diagnosi mostrando un'assenza di risposta sul lato della sordità (in conduzione aerea e in conduzione ossea). Il test al glicerolo (esame molto lungo con due audiogrammi a 1 ora di intervallo) è raramente realizzato nel bambino, ma può mostrare un miglioramento delle soglie uditive 1 ora dopo l'assunzione di glicerolo, che indica la presenza di un'idrope. Questo tipo di test non è tuttavia sempre positivo. Bisogna guardarsi dal porre questa diagnosi al momento di una prima crisi, controllare il bambino regolarmente ed essere pronti a rimettere in causa questa diagnosi se la sintomatologia cambia. Se le vertigini sono ripetute e invalidanti, si può prescrivere una terapia di lunga durata con betaistina, che non ha alcun effetto secondario nel bambino.

La delayed vertigo  o vertigine ritardata si verifica in genere da alcuni mesi a qualche anno dopo una lesione dell'orecchio interno con una sordità secondaria a un trauma (esempio: frattura della rocca) o una lesione infettiva o virale (esempio: la parotite prima della vaccinazione morbillo-parotite-rosolia [MPR] era una malattia che spesso produceva cifosi e delayed vertigo; la frequenza delle delayed vertigo è peraltro diminuita in modo notevole da quando esiste la vaccinazione sistematica dei bambini). Queste delayed vertigo possono manifestarsi come delle sindromi di Ménière ma nella storia del paziente è presente la nozione di una lesione dell'orecchio interno e la sindrome è spesso incompleta, senza segni uditivi associati alla crisi vertiginosa. Il meccanismo evocato all'origine di queste vertigini  sarebbe molto vicino a quello evocato nelle sindromi di Ménière e i trattamenti delle delayed vertigo identici a quelli proposti nella malattia di Ménière. Quando le vertigini  resistono alla terapia medica, si propone più facilmente, in caso di cofosi, una labirintectomia chirurgica o chimica.

Le vertigini d'origine comiziale sono di regola rare e fanno parte delle aure delle crisi comiziali, generalmente associate a un corteo di segni che evocano una comizialità: allucinazioni di movimenti complessi (più che una vertigine  rotatoria isolata), allucinazioni uditive, segni neurologici di localizzazione, assenza con perdita di conoscenza. Un tale quadro impone una consulenza neurologica che sarà in genere seguita da un elettroencefalogramma e un'indagine diagnostica cerebrale.

La lesione auto-immune dell'orecchio interno, [Ndiaye et al.,2002] o sindrome di Cogan, si manifesta con una "banale congiuntivite". Nei tre casi osservati in 12 anni, ogni volta la sindrome infiammatoria è stata secondaria a una stimolazione eccessiva del sistema immunitario (BCGite dopo una seconda vaccinazione BCG, parotite dopo un richiamo di vaccinazione MPR in un ragazzo di 14 anni, dopo le prime inoculazioni di desensibilizzazione contro gli acari). Il bambino ha gli occhi rossi e ciò è interpretato come una congiuntivite virale, ma svilupperà una sordità improvvisa con instabilità o vertigine  che segna il danno vestibolare talvolta progressivo. La valutazione laboratoristica mostra una sindrome infiammatoria importante e l'esame oftalmologico una cheratite interstiziale evocatrice. È una diagnosi rara ma deve essere conosciuta perché deve essere prescritto un trattamento steroideo a forti dosi in urgenza per evitare la perdita dell'udito.

 

Conclusione

Nelle vertigini del bambino, bisogna dunque sempre effettuare un esame clinico otologico, neurologico e vestibolare (comprendente in particolare il test di Halmagyi di rotazione rapida della testa e la ricerca di un nistagmo spontaneo e provocato sotto occhiali di Frenzel o da videoscopia) prima di precipitarsi su esami complementari eccessivi e costosi. I primi esami diagnostici da richiedere in priorità sono un esame vestibolare (che comprende almeno un test calorico e dei PEOM) e un esame oftalmologico per escludere un disturbo della rifrazione e un disturbo della vergenza od oculomotorio. Quando ricorrere alla diagnostica per immagini? Certamente non di prima intenzione, tranne il caso in cui l'esame neurologico mostri delle anomalie che possono fare sospettare un processo espansivo endocranico o se un contesto di trauma cranico si associa a segni che evocano la possibilità di una frattura della rocca. La TC sarà allora il primo esame da richiedere in quanto più rapida (meno di 1 min di immobilizzazione richiesta con le nuove tecniche di TC elicoidale). La RM potrà essere realizzata per precisare la natura delle immagini individuate alla TC. Nel bambino giovane un esame diagnostico (RM o TC) richiederà una premedicazione, o anche un'anestesia generale, e questi esami rappresentano dunque un rischio non trascurabile; inoltre sono molto costosi. Non è dunque giustificato prescrivere questi esami di fronte a una vertigine nel bambino prima di aver effettuato un esame clinico oto-neuro-vestibolare completo, una valutazione audiovestibolare e una visita oftalmologica.

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Cause di disfunzione vestibolare

L'interconnessione del sistema vestibolare con molti altri sistemi del corpo può causare disfunzione vestibolare secondaria ad una serie di condizioni mediche e storie. Storie a volte associate a disfunzioni del sistema periferico o centrale sono:

  • Sordità neurosensoriale Congenita 1,12,13,14
  • Cytomegalovirus e altre infezioni virali come nella sindrome di Ramsay Hunt (un'infezione dei nervi facciali e cocleovestibolari causata dal virus herpes zoster, lo stesso virus che è associato con varicella)
  • Malformazioni da condizioni acquisite o genetiche come la sindrome di branchio-otorenale, Mondini displasia, e la sindrome di Waardenburg
  • Altre malattie genetiche come la sindrome di Usher di tipo I (con grave profonda perdita dell'udito neurosensoriale e problemi di equilibrio e visione deteriorata da 10 anni) o di tipo III (con problemi di equilibrio e la visione che compaiono più tardi nella vita)
  • Disturbi o condizioni come la paralisi cerebrale, idrocefalo, un tumore al cervello posteriore, o sindrome Wallenberg (causata da un ictus dal blocco nel inferiore dell'arteria cerebellare vertebrale o posteriore del tronco cerebrale) Neurologiche

 

Sindrome branchiootorenale BOR, Sindrome BOR, Displasia branchiootorenale, Branchio-Otorenale Displasia,Branchio-Otorenale Syndrome, Sindrome Branchio-Oto-Renale, Sindrome di Melnick-Fraser

- trasmissione autosomica dominante Fig.1

- espressività variabile

- sordità neurosensoriale. mista, trasmissiva Fig.2

- bottoni preauricolari Fig.3

- cisti-fistole del collo (branchiali) Fig.4

- malformazione del padiglione auricolare Fig.5

- malformazioni renali (agenesia-ipoplasia)Fig.6

 

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Fig.1

 

      Fig.2

  Fig. 3

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Fig.4

        Fig.5

  Fig.6

 

 

 

Che cosa è la sindrome Branchio-Oto-Renale?

LA Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una condizione genetica, nota anche come sindrome di Melnick-Fraser, è caratterizzata da un'associazione di: 1) fistole brachiale o cisti lungo i lati del collo corrispondenti alla posizione delle fessure branchiali embriologiche; 2) malformazioni dell'orecchio, che possono includere l'orecchio interno, medio ed esterno; 3) malformazioni renali, che possono variare in gravità da ipoplasia renale alla agenesia con conseguente insufficienza renale. I segni ed i sintomi di questa condizione , tuttavia, possono variare.

"Branchio-" si riferisce al secondo arco branchiale, che è una struttura che negli embrioni dà origine ai tessuti nella parte anteriore e laterale del collo. Nelle persone con sindrome branchiootorenale , sviluppo anormale del secondo arco branchiale possono causare la formazione delle masse al collo chiamato cisti branchiale leporino. In alcune persone, connessioni anormali chiamati modulo fistole passaggi tra queste cisti e la superficie del collo. Fistole può anche svilupparsi tra la pelle del collo e della gola, vicino alle tonsille. Cisti schisi branchiali e fistole possono causare problemi di salute se diventano infette.

"Oto-" si riferisce all'orecchio; la maggior parte delle persone con sindrome  branchiootorenale  hanno perdite e altre anomalie dell'orecchio dell'udito. La perdita dell'udito è conosciuta come la sordità neurosensoriale se è causato da cambiamenti nella parte interna dell'orecchio e sordità conduttiva se è causato da cambiamenti dell'orecchio medio. La sindrome Branchio-Oto-Renale può anche comportare la perdita che deriva da cambiamenti sia l'orecchio interno e l'orecchio medio, che si chiama perdita uditiva mista dell'udito. Altre anomalie dell'orecchio associate alla sindrome di Branchio-Oto-Renale comprendono malformazioni dell'orecchio interno o l'orecchio medio e orecchio esterno di forma anomala (padiglioni auricolari). Alcune persone colpite hanno anche piccoli fori nella pelle (pit preauricolari) o piccoli lembi di pelle (tag preauricolari) proprio di fronte l'orecchio.

"Renale" si riferisce ai reni; La sindrome Branchio-Oto-Renale  provoca alterazioni della struttura e della funzione renale. Queste anomalie vanno da lievi a gravi e possono interessare uno o entrambi i reni. In alcuni casi, la malattia renale allo stadio terminale (ESRD) si sviluppa più tardi nella vita. Questa grave condizione si verifica quando i reni diventano incapaci di filtrare efficacemente i liquidi ei prodotti di scarto dal corpo.

Manifestazioni generali

La displasia renale è riportato in oltre due terzi dei pazienti e varia da pali rastremati superiori (duplicazione del sistema di raccolta) alla marcata agenesia del rene. La sindrome può includere sequenza Potter.

Ereditata in modo autosomico dominante, ogni bambino di un genitore con la sindrome di BOR ha una probabilità del 50% di presentare con la malattia. Si pensa che il 90% dei casi di sindrome BOR sono dovuti a eredità, mentre il rimanente 10% dei casi sono dovuti a mutazioni acquisite. BOR mostra espressività variabile, che rappresentano le differenze nella gravità dei sintomi tra i membri della famiglia. Penetranza, tuttavia, è 100%. Attesa (propensione per le generazioni successive di presentare con la malattia in età più giovane) non si verifica.

 

Storia

•    Nel 1864 Heusinger è stato il primo a riconoscere un'associazione tra branchiale fistole leporino, pozzi preauricolari, e compromissione dell'udito.

•    Nel 1975, Melnick et al. e Fraser et al. descritto sindrome BOR come entità specifica con un pattern di ereditarietà autosomica dominante.

 

Epidemiologia, Quanto è diffusa la sindrome Branchio-Oto-Renale ?

I ricercatori stimano che la sindrome Branchio-Oto-Renale  colpisce circa 1 su 40.000 persone.

 

 

Quali geni sono legati alla sindrome Branchio-Oto-Renale ?

Le mutazioni in tre geni, EYA1, SIX1 e SIX5, sono noti per causare la sindrome Branchio-Oto-Renale . Circa il 40 per cento delle persone con questa condizione hanno una mutazione nel gene EYA1. Eredità autosomica dominante indica che il gene difettoso responsabile di una malattia si trova in una autosoma , e solo una copia del gene è sufficiente a causare la malattia, quando ereditato da un genitore che ha il disturbo. Mutazioni SIX1 eSIX5 sono cause molto meno comuni della malattia.

Le proteine prodotte dal EYA1, SIX1, ei geni SIX5 svolgono un ruolo importante nello sviluppo prima della nascita. La proteina EYA1 interagisce con diverse altre proteine, tra cui SIX1 e SIX5, per regolare l'attività dei geni coinvolti in molti aspetti dello sviluppo embrionale. La ricerca suggerisce che queste interazioni proteine sono essenziali per la normale formazione di molti organi e tessuti, tra cui il secondo arco branchiale, orecchie e reni. Mutazioni nel EYA1, SIX1, o gene SIX5 spesso interrompono la capacità delle proteine 'di interagire uno con l'altro e regolare l'attività dei geni. Le conseguenti variazioni genetiche influenzano lo sviluppo di organi e tessuti prima della nascita, che porta gli elementi caratteristici della sindrome Branchio-Oto-Renale .

Mutazioni Eya1 e SIX1 sono stati trovati anche in alcune persone con una condizione nota come branchio-oto (BO) sindrome. Questa condizione include molte delle stesse caratteristiche come la sindrome branchiootorenale, ma individui affetti non hanno renali (renale) anomalie. Le due condizioni sono altrimenti così simili che i ricercatori spesso li considerano insieme (BOR / sindrome BO). Non è chiaro il motivo per cui alcune mutazioni Eya1 e SIX1 sono associati ad anomalie renali e altri non lo sono.

Alcune persone con la sindrome di Branchio-Oto-Renale  non hanno una mutazione identificata nel EYA1, SIX1,o gene SIX5. In questi casi, la causa della condizione è sconosciuta.

Per saperne di più sul EYA1 , SIX1 , e SIX5 geni.

Come i pazienti  ereditano la sindrome Branchio-Oto-Renale ?

Questa condizione è ereditata come carattere autosomico dominante, il che significa una sola copia del gene alterato in ogni cella è sufficiente a causare il disturbo. In circa il 90 per cento dei casi, una persona affetta eredita la mutazione da un genitore affetto. I casi rimanenti derivano da nuove mutazioni nel gene, e si verificano in persone senza storia di malattia nella loro famiglia.

 

Manifestazioni otorinolaringoiatriche

Le malformazioni auricolari comprendono pozzi preauricolari , che sono ciechi depressioni capocchia di spillo nella parte superiore del padiglione auricolare dell'orecchio. Essi si osservano in 75-85% dei pazienti. Altre malformazioni dell'orecchio esterno (40-60%) possono includere tag preauricolari, orecchie a pipistrello e microtia. I canali uditivi esterni possono essere atresici.

 

Anomalie dell'orecchio medio comprendono anomalie del ossicini, il nervo facciale, ei canali di Falloppio. La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. È stata inoltre segnalata Mondini displasia. La perdita dell'udito (75-90%) di solito è stabile e può essere conduttiva, neurosensoriale o mista. Si stima che il 2% dei bambini con sordità profonda hanno la sindrome BOR.

 

Descritta per la prima nel 1975, da M. Melnick, e nel 1978 da FC Fraser.  La sindrome di BOR (nota anche come sindrome di Melnick-Fraser) è l'associazione di malformazioni auricolari, fistole branchiali(63%) della sindrome BOR sono solitamente bilaterale e nella parte inferiore del collo con aperture esterne sul bordo mediale del muscolo sternocleidomastoideo, sordità e anomalie renali. La prevalenza è stimata in 1 caso ogni 40.000 popolazione generale. Altre manifestazioni associate comprendono l'aplasia o stenosi dei dotti lacrimali (8-9%), palato alto arcuato o spacco, morso profondo, e anomalie del nervo facciale. Alcuni autori considerano la microsomia emifacciale (HFM) per essere una forma grave. Vedere emifacciale microsomia, nella sezione Sindrome di Goldenhar. La sindrome branchio-oto-renale (BOR) associa sordità, fistole branchiali multiple e una malformazione renale. La sua prevalenza è stimata a 1/ 40.000(Fraser F.C.). Le malformazioni renali possono essere notevoli (agenesie oppure ipoplasie maggiori) e portano a volte a un'interruzione della gravidanza. Le malformazioni meno importanti saranno diagnosticate con un'ecografia renale che deve essere richiesta di fronte a una sordità suggestiva di BOR: la sordità si accompagna a malformazioni dell'orecchio esterno (malformazioni del padiglione, aplasia dell'orecchio, encondromi, stenosi dei condotti uditivi) (Fig. 4 ), dell'orecchio medio (esiste una componente di trasmissione all'audiogramma) e dell'orecchio interno (varie malformazioni cocleovestibolari) (Fig. 5 ). Si ritrovano in generale delle fistole preauricolari bilaterali e possibilità di apertura di fistole della seconda fessura branchiale con residui cartilaginei associati suggestivi (Fig. 6 ) In presenza di questi segni. un’ecografia renale può confermare questa sindrome.. In pratica, in presenza di una sordità di percezione o mista associata a una fistola branchiale oppure a malformazioni dell'orecchio esterno, è consigliabile eseguire un'ecografia renale. Tre geni sono stati localizzati e due identificati, EYA1 e SIX1(Abdelhak S., Ruf R.G.). Il gene EYA1 può anche essere responsabile di una sindrome branchio-otologica, molto simile alla BOR ma senza interessamento renale(Vincent C.).

·         EYA1 (situato sul cromosoma 8 , [8q13.3]), più di 100 tipi di mutazioni responsabili di BOR, le mutazioni sono divisi in tre gruppi principali (isoforma A, B e C) (presente nel 38% -40,5% dei pazienti)

·         Six1 (situato sul cromosoma 14 , [14q23.1]), almeno quattro tipi di mutazioni responsabili della BOR (rilevato in 5% dei pazienti),

·         SIX5 (situato sul cromosoma 19 , [19q13.32]), almeno quattro tipi di mutazioni responsabili della BOR (rilevato in più dell'1% dei pazienti).

 

 

Eziologia e la patogenesi

La sindrome BOR viene ereditata come carattere autosomico dominante con elevata penetranza ed espressione variabile. La patogenesi si presume essere una carenza nella differenziazione del primo e secondo arco branchiale. Le anomalie del sistema renale sono il risultato dell'interazione anomala tra la gemma ureterale e il blastema metanefrico. L'orecchio interno (stria vascularis) ed i glomeruli renali condividono un antigene comune, e più di un gruppo di studio ha descritto i cambiamenti istopatologici su esami dell'osso temporale.

 

http://www.em-consulte.com/showarticlefile/46663/ori-45498-04-miniature

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/68/BOR_Syndrome-_ears.jpg

Fig. 4 : Orecchie a trombetta ed encondromi.

Un bambino di 13-mesi con  sintomi di BOR. L'orecchio sinistro appositamente sviluppato; all'interno l'orecchio destro, il canale uditivo e atresia lobo impropriamente sviluppati.

http://www.em-consulte.com/showarticlefile/46663/ori-45498-05-miniature

 

Fig. 5 : Micrococlea in una sindrome branchio-oto-renale (BOR).

 

http://www.specialistaotorino.it/wordpress/wp-content/uploads/neck-mass-lat1.jpg

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3a/BOR_Syndrome2.JPG/200px-BOR_Syndrome2.JPG

Fig. 6 : Residuo branchiale cervicale

Ragazza con la sindrome di BOR, fistola carotidea bilaterale

 

     Diagnosi

Una storia familiare positiva per brachiale, otologica, e le malformazioni renali è suggestivo di sindrome di BOR.

Se nessuna storia familiare di malattia è noto, criteri clinici possono essere utilizzate per fare la diagnosi per pazienti con almeno tre criteri principali. In alternativa, la diagnosi può essere fatta per i pazienti che dimostrano due criteri principali e due criteri minori.

Criteri principali

1. Malformazione dei padiglioni auricolari

2. Perdita dell'udito

3. Encondromi preauricolari

4. Anomalie renali

5. Anomalie secondarie  dell’arco branchiale

6. Stenosi del canale uditivo esterno

Criteri minori

1. Appendici preauricolari

2. Aplasia del dotto lacrimale

3. Anomalie dell'orecchio medio

4. Anomalie dell'orecchio interno

5. Malformazioni del palato o asimmetria facciale

6. Gozzo eutiroideo

        Giudizio fenotipico

  Otologico

Le manifestazioni otologiche della BOR sono i sintomi più comuni, con oltre il 90% delle persone in almeno uno dei seguenti:

1. La sordità può presentarsi come trasmissiva, neurosensoriale o mista. La gravità  della sordità è variabile, che vanno dalla perdita dell'udito da lieve a profonda. Inoltre, l'entità della perdita dell'udito può essere stabile o progressiva. La perdita dell'udito è ormai consolidata come il tratto singolo più comune tra quelli con la sindrome BOR, stimata in 89% degli individui in uno studio di Fraser et al. Tra quelli con perdita dell'udito, il 50% presentava ipoacusia mista, 30% trasmissiva  de il 20%  neurosensoriale. E 'stato inoltre stimato che il 2% dei bambini con sordità profonda hanno BOR.

2. Deformità del padiglione .

3. Bozzi preauricolari.

4. Appendici preauricolari.

5  Stenosi del condotto uditivo esterno:

6. Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento

7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento degli acquedotti vestibolari o cocleari.

Anomalie Arco Branchiale

1. Cisti branchiali leporine.

2. Brancial tratto del seno leporino.

3. Branchiale fistole leporino.

Malformazioni renali

1. Uno spettro di malformazioni renali è possibile, da ipoplasia al agenesia.

2.Cisti caliceale.

3. Uretero-pelvica ostruzione del giunto.

4. Reflusso vescico-ureterale

Altri risultati associati

1. Prolasso della valvola mitrale

2. Palatoschisi

3. Aplasia del dotto lacrimale

4. Paralisi del nervo facciale

5. Retrognazia

      Studi Gene

Attualmente, vi sono tre mutazioni genetiche conosciuti che provocano sindrome BOR. Se viene effettuata una diagnosi clinica di sindrome di BOR, la conferma dovrebbe essere tentato attraverso l'analisi di sequenza per EYA1. Se una mutazione EYA1 non viene trovato con l'analisi di sequenza, si dovrebbe utilizzare l'analisi duplicazione / cancellazione per EYA1 e analisi di sequenza di SIX 1 e SIX 5.

Mutazione EYA1

·         Circa il 40% delle persone con sindrome di BOR avrà una mutazione EYA1.

·         EYA1 codifica per un cofattore trascrizione che si esprime nel mesenchima metanefrico durante lo sviluppo dei reni.

SIX1 mutazione

·         La mutazione SIX1 è stimata essere trovato 2% dei casi di sindrome BOR.

·         Codifica fattori di trascrizione che controllano l'espressione di GDNF e PAX2.

·         La maggior parte dei pazienti con questa mutazione non dimostrano malformazione renale.

SIX5 mutazione

·         La mutazione SIX5 è presente in circa il 2,5% dei casi di sindrome di BOR.

·         Udienza può essere normale in questi pazienti.

       Gestione

Valutazione Otologic

·         Le prove devono comprendere ABR, audiometria tonale, e la prova di emissione.

·         Imaging delle ossa temporali con una TAC è giustificata.

·         Una valutazione annuale uditivo dovrebbe essere suggerito.

Valutazione dell’Arco Branchiale

·         L'esame fisico seguita dalla tomografia computerizzata (TC), fistologramma, o risonanza magnetica (MRI) se le masse sono palpate .

Valutazione renale

·         Ecografia renale

·         BUN e creatinina

·         I pazienti devono seguire un follow-up annualmente con la nefrologia e urologia.

La consulenza genetica

·         È importante che i pazienti affetti da BOR tengano conto conto che c'è una probabilità del 50% di trasmissione per ogni bambino a causa autosomica dominante.

·         Test prenatale per BOR è disponibile per quelli con una storia familiare positiva.

       Trattamento

Anomalie otologici

·         Rilevare eventuale  ipoacusia, utilizzare il trattamento acustico appropriato come indicato dalla gravità della perdita, come la protesi  o l'impianto cocleare dell'udito.

·         Se l'orecchio medio è intatto, con stenosi del  canale uditivo esterno, si può prendere in considerazione  una canaloplastica.

·         Considerate le procedure di chirurgia plastica  per la deformità della Pinna.

Anomalie branchiali

·         Asportazione di cisti, fistole, o del seno, con dissezione per tutta la lunghezza  del tratto e la tonsillectomia.

Anomalie renali

·         Il trattamento dipende dalla gravità delle complicanze renali, ma sia la gestione chirurgica e medica dovrebbe essere utilizzato.

·         Il trapianto renale può essere considerato se la malattia renale allo stadio terminale si sviluppa.

Manifestazioni generali

La displasia renale è riportato in oltre due terzi dei pazienti e varia da pali rastremati superiori (duplicazione del sistema di raccolta) alla marcata agenesia del rene. La sindrome può includere sequenza Potter.

 

Dove posso trovare ulteriori informazioni sulla sindrome branchiootorenale?

Si possono trovare le seguenti risorse sulla sindrome branchiootorenal utili. Questi materiali sono scritti per il pubblico in generale.

•         MedlinePlus - Informazioni sanitarie (4 collegamenti)

•         Malattie Genetiche e Rare Information Center   - Informazioni sulle malattie genetiche e le malattie rare

•         Ulteriori NIH Risorse - National Institutes of Health

National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione (NIDCD) 

•         Risorse educative - Pagine di informazioni (5 collegamenti)

•         Supporto paziente - Per i pazienti e le famiglie (3 collegamenti)

Potreste essere interessati a queste risorse, che sono progettati per gli operatori sanitari e ricercatori.

•         Gene Recensioni   - Sintesi clinica

•         Test genetici Registry - archivio di informazioni test genetico (2 collegamenti)

•         PubMed   - La letteratura recente

•         OMIM - Catalogo Malattia genetica (2 collegamenti)

Quali altri nomi la gente usa per la sindrome branchiootorenale?

•         BOR

•         Sindrome BOR

•         Displasia Branchiootorenale

•         Branchio-Otorenale Displasia

•         Branchio-Otorenale Syndrome

•         Sindrome Branchio-Oto-Renale

•         Sindrome di Melnick-Fraser

Per ulteriori informazioni sulla denominazione condizioni genetiche, vedere la Genetics Home Reference Condizione Linee guida di denominazione e di come sono condizioni genetiche e geni denominati? nel manuale.

Cosa succede se ho ancora domande specifiche sulla sindrome branchiootorenal?

Chiedi alla Genetica e Malattie Rare Information Center   .

 

 

References/Suggested Reading

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 Waardenburg sindrome (anche sindrome di Shah Waardenburg, sindrome di Waardenburg-Klein, sindrome di Mende II, Van der sindrome Hoeve-Halbertsma-Waardenburg, sindrome di ptosi-epicanto, Van der sindrome Hoeve-Halbertsma-Gualdi, tipo Waardenburg Pierpont, [5] Van der Hoeve sindrome Waardenburg-Klein, sindrome di Waardenburg II e sindrome di Vogt) è una rara malattia genetica più spesso caratterizzato da diversi gradi di sordità , difetti minori nelle strutture derivanti dalla cresta neurale , e anomalie della pigmentazione. Disagi Nella miogenesi , in particolare mutazioni in Pax3, possono causare la sindrome di Waardenburg I e III.E 'stata descritta per la prima nel 1951.

 

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picture bambinoChe cosa è la sindrome di Waardenburg?,pag.2

Le cause della sindrome di Waardenburg, pag.3

Fisiopatologia, pag.4

Epidemiologia, pag.4

Chi è a rischio?,pag.4

Trattamento dei sintomi, pag.5

Diagnosi e valutazione audiologica, pag.5

Caratteristiche fisiche,pag.8

È WS, o qualcosa d'altro?, pag.15

Tipi di WS I II II IV, pag.18/23

 Malattia di Hirshsprung,pag.23

Diagnosi difFerenziale,pag.32

 

 

 

 

Che cosa è la sindrome di Waardenburg?

Waardenburg sindrome è una malattia rara caratterizzata da sordità in associazione con anomalie della pigmentazione e difetti dei tessuti cresta di derivazione neurale.

Sindrome è una parola che descrive un gruppo di caratteristiche fisiche che si verificano insieme. Le persone che hanno WS di solito hanno un aspetto unico. Questa unicità è causato da cambiamenti nel loro corredo genetico.

Sindrome di Waardenburg è una condizione genetica che causa una persona di essere nato con le caratteristiche facciali inusuali e perdita dell'udito. Questi problemi fisici possono comparire nel corso della vita della persona. Non tutti con WS avrà tutte le caratteristiche della sindrome, e non tutti avranno una perdita uditiva, ma vi è una maggiore probabilità che lo faranno.

Hammerschlag, nel 1907, e Urbantschitsch, nel 1910, entrambi citano eterocromia dell’iride, albinismo parziale con complicanze di sordomutismo Nel 1916, van der Hoeve descrive una distopia angoli palpebrali mediale lateroversa in una coppia di gemelle monozigoti con Sordomutismo  La Sindrome di Waardenburg è stato identificato nel 1951 da Petrus Johannes  Waardenburg(1886-1979), un oculista olandese che ha notato che molti dei suoi pazienti avevano caratteristiche facciali uniche, occhi di colore diverso avevano pure, spesso, la perdita dell'udito.  In effetti, una caratteristica primaria di Waardenburg è perdita di udito - insieme con gli occhi blu/ marroni o due brillanti occhi azzurri.  Un'altra caratteristica facilmente riconoscibile è capelli bianchi sulla testa.  Da allora, sono stati descritti quattro tipi specifici di WS. La condizione ha descritto è ora classificato come WS1.

ha definito la sindrome con le seguenti 6 principali caratteristiche

  • Spostamento laterale della angoli palpebrali mediali combinata con distopia del    punto lacrimale e blefarofimosi
  • Aspetto di Eyes Wide-set a causa di una prominente, larga radice del naso(distopia dei canti ),associata in particolare con il tipo I),nota anche come telecanto ;
  • Ipertricosi della parte mediale delle sopracciglia che toccano nel mezzo
  • Un ciuffo di capelli bianchi ( poliosi ), o ingrigimento precoce dei capelli;
  • Occhi molto chiari o azzurri brillanti, occhi di due colori diversi (eterocromia completa ), o gli occhi con un’iride con due colori diversi (eterocromia settoriale);
  • Sordità da moderata a profonda (frequenza più alta associata al tipo II);

L’oculista svizzero David Klein, nel 1947, ha anche fatto contributi per la comprensione della sindrome,Klein ha riportato il caso di una ragazza di 10 anni con deafmutism, albinismo parziale della pelle e dei capelli, iridis ipocromia, blefarofimosi con ipertelorismo e l'assenza dell'angolo nasofrontal, ipertricosi delle sopracciglia, e molteplici anomalie associate (mio -osteo-Articulare displasia).

WS2 è stato identificato nel 1971, per descrivere i casi di " distopia dei canti "non era presente. [4] WS2 è ora diviso in sottotipi, basato sul gene responsabile.

Sono stati identificati altri tipi, ma sono meno comuni.

Mutazioni nel EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, e SOX10 sono i geni che sono affetti dalla sindrome di Waardenburg. Alcuni di questi geni sono coinvolti nella realizzazione dei melanociti, che rende il pigmento melanina. La melanina è un pigmento importante nello sviluppo di capelli, il colore degli occhi, della pelle, e le funzioni dell'orecchio interno. Così la mutazione di questi geni può portare a pigmentazione anomala e la perdita dell'udito. [5] PAX3 e MTIF mutazione del gene avviene in tipo I e II (WS1 e WS2). Tipo III (WS3) mostra mutazioni del gene PAX3 anche. Mutazioni del gene SOX10, EDN3, o EDNRB si verificano in tipo IV.Tipo IV (WS4) può anche interessare porzioni di sviluppo delle cellule nervose che potenzialmente possono portare a problemi intestinali.

Le cause della sindrome di Waardenburg

Questa condizione è solitamente ereditata come autosomica dominante modello, il che significa una copia del gene alterato è sufficiente a causare il disturbo. Nella maggior parte dei casi, una persona affetta ha un genitore con la condizione. Una piccola percentuale di casi derivano da nuove mutazioni nel gene; questi casi si verificano in persone senza storia di malattia nella loro famiglia.

Alcuni casi di tipo II e sindrome tipo IV Waardenburg sembrano avere un autosomica recessiva modello di ereditarietà, il che significa due copie del gene devono essere modificati per una persona di essere colpiti dalla malattia. Molto spesso, i genitori di un bambino con una malattia autosomica recessiva non sono interessati, ma sono portatori di una sola copia del gene alterato.

·         http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4e/Autosomal_dominant_-_en.svg/69px-Autosomal_dominant_-_en.svg.png

Waardenburg sindrome è solitamente ereditata come modello autosomico dominante .

·         http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/102px-Autorecessive.svg.png

Tipi II e sindrome IV Waardenburg possono talvolta avere un modello di ereditarietà autosomico recessivo .

I geni sono responsabili per dirigere la crescita e lo sviluppo degli esseri umani. Quando i geni sono mutati, o diverso dal normale, possono causare cambiamenti nella normale crescita e sviluppo. In WS, i geni mutati sono responsabili di distribuzione del pigmento nel corpo di sviluppo embrionale e fetale. Questi geni possono causare pigmento da distribuire in modo anomalo. Quando questo accade, alcune zone del corpo possono avere troppo o troppo poco pigmento, o nessun pigmento affatto. Alterazioni della pigmentazione possono produrre occhio inusuale, la pelle, o il colore dei capelli così come la sordità. Gli scienziati non hanno ancora capito esattamente che cosa causa le mutazioni genetiche che producono WS, anche se sono stati identificati i geni stessi.

 

Fisiopatologia

La sindrome Waardenburg è una malattia rara con una modalità autosomica dominante. Diverse ipotesi sono state avanzate per spiegare tutte le caratteristiche cliniche della sindrome.

  • La teoria della cresta neurale carente, suggerisce una anomalia dello sviluppo della cresta neurale come causa di malattia: L'associazione della sindrome di Waardenburg e megacolon congenito aganglionico supporta questa ipotesi.
  • La sindrome di Waardenburg come una parte della sindrome del primo arco
  • Un rapporto della sindrome di Waardenburg con lo status dysraphicus
  • La teoria della necrosi intrauterina

Nessuna di queste possibilità spiega tutte le caratteristiche della sindrome di Waardenburg. Cause ereditarie rappresentano circa il 50% degli individui osservati per l'infanzia (prelinguale) perdita di udito, di cui il 70% sono dovuti a mutazioni in numerosi geni singoli che compromettono la funzione uditiva solo (non sindromica). Il resto sono associate ad altre anomalie dello sviluppo chiamati sordità sindromica.

I Geni responsabili di forme sindromiche di perdita dell'udito nella sindrome di Waardenburg includono PAX3 sulla banda 2q37, osservata nei tipi I e III, e MITFmappato su 3p12-p 14,1 per il tipo II(Tachibana M.,1997; Zhang H et al., 2012; Wildhardt G et al 2013 .  La sindrome di Waardenburg è autosomica dominante per la maggior parte delle persone con tipo I, II, e III. La sindrome di Waardenburg di tipo IV è autosomica recessiva con penetranza variabile ed è causa di mutazioni del gene SOX10 o del recettore dell'endotelina-B ( EDNRB ), che sembrano correlare con l'intestinale e / o sintomi neurologici manifesta nei pazienti(Morell R, et al.1998;DeStefano AL, et al.,1998;Bondurand N, et al.,2000; Dundar M, et al.,2001;Chan KK, et al.,2003; Sznajer et al.,2008;  Oshimo T, et al.,2012;Jung HJ, et al.,2013;hanno descritto un sito di splice mutazione SOX10  (c.698-2A> C), che ha provocato una sindrome di Waardenburg grave di tipo 4 senza malattia di Hirschsprung . Il bambino presentava  vivaci occhi blu, ritardo mentale, sinofria, sordità, canali completi bilaterali semicircolari, e neuropatia periferica.

 

Epidemiologia

Quanto rara è la sindrome di Waardenburg?

La frequenza della sindrome Waardenburg è stimato a 1 caso ogni 212.000 persone nella popolazione generale dei Paesi Bassi, ma a causa di una bassa penetranza di circa il 20%, la frequenza dell'intero sindrome (con o senza sordità) è probabilmente di circa 1 caso per ogni 42.000 persone. In Kenya, Secondo il National Institutes of Health,  un individuo su 10.000 a 20.000  avrà la sindrome di Waardenburg.  Inoltre, dal momento che i primi due tipi (tipo I e II) sono più comuni e sono associati con la perdita dell'udito, si può presumere che la maggior parte degli individui con Waardenburg avrà la perdita dell'udito.

La sindrome è stata osservata in 0,9-2,8% delle persone con sordomutismo.

Mortalità / morbilità

I bambini con sindrome di Waardenburg hanno una aspettativa di vita normale. La morbilità è legato alla sordità e difetti dei tessuti cresta di derivazione neurale, tra cui ritardo mentale, convulsioni, disturbi psichiatrici, anomalie scheletriche, e disturbi oculari (cataratta comprese).

Razze

Waardenburg sindrome colpisce persone di tutte le razze di tutto il mondo.

Sesso

La malattia colpisce ugualmente entrambi i sessi. Non sono stati trovati differenze sessuali tra persone con sordomutismo  congenito.

Età

Come una malattia ereditaria, la sindrome di Waardenburg può essere riconosciuto immediatamente o subito dopo la nascita. Alcune caratteristiche dermatologiche (ad esempio, poliosi) cambiano con l'età.

Chi è a rischio?

Si stima che circa 1 su 4000 individui nascono con WS. WS si verifica in tutte le razze, e si verifica in modo uguale in maschi e femmine. Nella maggior parte dei tipi di WS, c'è una probabilità del 50% che un bambino nato da una madre con un gene normale e un genitore con il gene WS avrà WS. Chiunque può nascere con WS come risultato di una nuova mutazione genetica.

Trattamento dei sintomi

Il trattamento dipende dal fenotipo dell'individuo con Sindrome di Waardenburg. È possibile ottenere un trattamento per uno dei seguenti segni fenotipiche:

1) Sordità da moderata a profonda (frequenza più alta associata al tipo II);

2) La malattia di Hirschsprung (HD)

3) problemi estetici

4) palatoschisi

5) Mano e contratture delle dita

Il trattamento per queste caratteristiche comporta la consulenza genetica e / o rinvio di appropriarsi medici professionisti come un audiologo, logopedista, fisioterapista e chirurgo plastico.

Perdita dell'udito

Diagnosis and Audiological Evaluation Diagnosi e valutazione audiologica

Treatment Trattamento

Educational Opportunities Opportunità educative

Americans with Disabilities Act (ADA) Americans with Disabilities Act (ADA)

Literature and Multimedia Letteratura e Multimedia

Diagnosis Diagnosi

Before your hearing loss can be treated, your hearing must be tested by an audiologist. La perdita dell'udito può essere trattata, l'udito deve essere controllato da un audiologo. He or she will determine the degree and type of hearing loss you have. Lui o lei determinerà il grado e il tipo di perdita uditiva. Here is a list of some of the tests an audiologist may administer. Ecco un elenco di alcuni dei test che un audiologo può somministrare. Not everyone needs all these tests. Non tutti hanno bisogno di tutti questi test. Your physician or the audiologist may recommend the ones you need, based on your family history and the symptoms of your hearing loss. Il medico o l'audiologo può raccomandare quelli necessari, in base alla storia familiare ei sintomi della perdita dell'udito.

Audiological Evaluation Valutazione audiologica

1. Otoscopy 1. Otoscopia

Questo otoscope ha una telecamera all'interno e visualizza l'immagine su uno schermo.Otoscopy is a physical examination of your outer ear, ear canal, and ear drum. L’Otoscopia è un esame fisico del vostro orecchio esterno, condotto uditivo, e timpano. An audiologist will use an otoscope to look for things such as holes in your ear drum, redness of the ear drum, ear wax build-up, or any signs of infection. Un audiologo userà un otoscopio per cercare eventuali perforazioni del timpano, arrossamento del timpano, cerume o segni di infezione.

2. Tympanometry

 

 

 

2. Timpanometria

Questa è una cosa un test timpanometria può sembrare.Tympanometry is a measure of the stiffness of the eardrum and tells us how the bones in your middle ear are functioning. La timpanometria è una misura della rigidità del timpano e ci dice come gli  ossicini  dell'orecchio medio  funzionano. This test helps detect fluid in the middle ear, broken or dislocated middle ear bones, a hole in your eardrum , and a middle ear disease called otosclerosis. Questo test consente di rilevare liquido nell'orecchio medio, rottura o eventuali  lussazioni degli  ossicini ,che si trovano nell'orecchio medio, un perforazione  nel timpano, e una malattia dell'orecchio medio chiamato otosclerosi. The audiologist will put a soft probe into your ear canal and a machine releases a small amount of pressure. L'audiologo metterà una sonda morbida nel canale uditivo e una macchina rilascia una piccola quantità di pressione. The instrument measures movement of your eardrum in responses to the pressure changes and records the outcome on a graph. Il movimento strumento misura le risposte del timpano alle variazioni di pressione e registra il risultato su un grafico.

3. Pure Tone Testing

 

3. Audiometria Tonale ai Toni Puri

Si tratta di un esaminatore all'interno della cabina di audiologia eseguire un test tono puro.Pure tone testing is the most common type of hearing evaluation. Il test ai toni puri è il tipo più comune di valutazione dell’udito. The audiologist may use headphones or insert earphones, which are like ear plugs, for the air conduction portion. L'audiologo può utilizzare cuffie o inserire gli auricolari, che sono come tappi per le orecchie, per la valutazione della conduzione per via aerea. During the testing, you will hear tones at different pitches and volumes, and raise your hand when you hear the sound. Durante il test, si sentono toni a diverse frequenza ed intensità, e l’esaminato deve alzare la mano quando  sente il suono. The audiologist records the thresholds for each pitch on a graph called an audiogram. L'audiologo registra le soglie per ogni frequenza  su un grafico chiamato audiogramma. A threshold is the lowest level of loudness that you can hear the tone. La soglia è il livello più basso di intensità a cui si possono  sentire i toni puri. Pure tone testing also includes bone conduction testing. Il test ai toni puri comprende anche il test di conduzione per via ossea. During this type of testing, you will wear a headband on your head while the tones are presented. Durante questo tipo di test, si indossa una fascia sulla testa con vibratore appoggiato sulla mastoide , mentre sono presentati i toni. You can hear the sounds as they are conducted through your skull. È possibile ascoltare i suoni che vengono condotti all’orecchio interno attraverso il cranio. An audiologist will then compare your pure tone results of the air conduction to the bone conduction and determine which part of the hearing mechanism is responsible for any hearing loss. Un audiologo poi confrontare i risultati dei toni puri  condotti per via aerea ,con quelli  trasmessi per via  ossea e determinare quale parte dell’orecchio  è responsabile di qualsiasi perdita  uditiva.

4. Emissioni Otoacoustiche (OAE) 

The cochlea is the part of your ear that receives information from incoming sounds and sends the sounds to your brain. La coclea è la parte dell'orecchio che riceve informazioni dai suoni in entrata e invia i suoni al cervello. The cochlea contains many nerve endings called “hair cells”. La coclea contiene molte terminazioni nervose chiamate "cellule ciliate". When these nerve ending work properly, sounds are accurately sent to your brain, and your brain interprets these sounds as music, speech, or noise. Quando questi terminazioni nervose lavorano correttamente, i suoni vengono inviati al cervello in maniera  accurata ed il cervello interpreta questi suoni come la musica, la parola, o il rumore. Normal cochleas have special hair cells that produce sound. Le coclee normali hanno le cellule ciliate esterne  che producono rumore. IlOAE testing records the sounds that your ear produces and helps the audiologist determine if your inner ear is transmitting sound to your brain. test’s OAE registra i suoni che l'orecchio produce e aiuta l'audiologo a determinare se il vostro orecchio interno trasmette il suono al cervello.

5. Auditory Brainstem Response (ABR) 5. Auditory Brainstem Response (ABR)

IlABR testing is a noninvasive diagnostic tool that measures your brain waves in response to an auditory stimulus. test ABR è uno strumento diagnostico non invasivo che misura le onde cerebrali in risposta ad uno stimolo uditivo. It measures the activity of the auditory pathway that is located in your brainstem. For further information on ABR testing, go to these websites: Esso misura l'attività della via uditiva che si trova nel vostro tronco encefaloo Per ulteriori informazioni sui test ABR, andare a questi siti.:

www.biopac.com www.biopac.com

www.med.umich.edu www.med.umich.edu

www.hearingcenter.com www.hearingcenter.com

The tests described above are just a few of the possible ways that audiologists determine if your hearing is normal. Le prove di cui sopra sono solo alcuni dei possibili modi in cui gli audiologi determinano se l'udito è normale. To learn more about the diagnosis of hearing loss, go to the following web sites: Per saperne di più sulla diagnosi della perdita dell'udito, visitare i seguenti siti web:

American Speech and Hearing Association American Speech and Hearing Association

Children's Hopsital Boston Bambini Hopsital Boston

Otoneurology Otoneurology

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Treatment Trattamento

The options for treating WS vary depending on your particular WS characteristics. Le opzioni per il trattamento WS variano a seconda delle particolari caratteristiche WS. Part of hearing loss treatment is referral to a genetic counselor. Parte di udito trattamento di perdita è l'intervento di un consulente genetico. Treatment may include one or a combination of the following options. Il trattamento può includere uno o una combinazione delle seguenti opzioni. Remember that the treatment(s) chosen by one person with WS, may not be appropriate for you or your child. Ricordate che il trattamento (s) scelto da una persona con WS, non può essere adatto per voi o il vostro bambino.

1. Genetic Testing & Counseling 1. Genetic Testing & Counseling

2. Options for treating hearing loss include: 2. Opzioni per il trattamento di perdita di udito includono:

  • Hearing Aids or Amplification Apparecchi acustici o Amplification
  • Cochlear Implants Impianti cocleari
  • Sign Language Sign Language
  • Speech Therapy Logoterapia

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Educational Opportunities Opportunità educative

You or your child can choose from a variety of schools for hearing impaired individuals. Voi o il vostro bambino può scegliere tra una varietà di scuole per sentire gli individui con problemi. Consider your child's specific needs and degree of hearing loss when you choose a school. Considerate le esigenze specifiche del vostro bambino e il grado di perdita di udito quando si sceglie una scuola. Many schools specialize in education for individuals with hearing impairments. Molte scuole specializzate in formazione per le persone con problemi di udito. Some schools rely completely on American Sign Language, some include a combination of oral speech and sign language, and others use only oral speech. Alcune scuole si affidano completamente sulla lingua dei segni americana, alcuni includono una combinazione del linguaggio parlato e segni orale, e altri usano il discorso solo orale. In addition to the specialized schools, you may choose to send your child to a public school within your community. Oltre alle scuole di specializzazione, si può scegliere di inviare il vostro bambino a una scuola pubblica all'interno della vostra comunità. The United States' Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) states that “every child has the right to a free and appropriate education in the least restrictive environment.” In other words, your child should be provided with the appropriate resources within a school near you. 'Gli Stati Uniti individui con disabilità Education Act (IDEA) afferma che "ogni bambino ha diritto a una istruzione gratuita e adeguata nel contesto meno restrittivo." In altre parole, il bambino deve essere dotato delle risorse adeguate in una scuola vicino te.

 

Caratteristiche fisiche

Caratteristiche fisiche dei WS sono classificati come maggiore o minore. Per essere diagnosticati con WS una persona deve dimostrare due caratteristiche principali, o una maggiore e due minori caratteristiche della sindrome. Non tutti coloro che hanno WS avrà tutte queste caratteristiche, e non tutte le caratteristiche della sindrome sarà presente alla nascita. Alcune caratteristiche si sviluppano più tardi nella vita, e alcuni diventano più pronunciati con l'età.

Le principali caratteristiche sono elencate di seguito. Le descrizioni di ciascuna si trovano qui .

• Eterocromia Iridis 
• luminosi occhi azzurri 
• Distopia  dei canti (spostamento laterale angoli interni palpebrali )
• Broad, radice del naso prominente 
• Piccolo mid-face 
• capelli prematuramente grigi 
• sordità neurosensoriale congenita
• WS Tipo 4 & Malattia di Hirschsprung

Eterocromia Iridis

"Heterochromia iridis" means that someone, or some animal, has eyes of two different colors, as does the cat in the photo to the right.Occhi molto chiari o brillanti azzurri, occhi di due colori diversi (eterocromia completa), o gli occhi con un’ iride con due colori diversi (eterocromia settoriale);"Eterocromia Iridis" significa che qualcuno, o un animale, ha gli occhi di due colori diversi, come fa il gatto nella foto a destra. It may also mean Può anche significare two colors in the same eye, as in the photo on the left. due colori nella stessa dell'occhio, come nella foto a sinistra. This person was born with blue eyes, and developed patches of brown during adolescence. Questa persona è nata con gli occhi azzurri, e sviluppato macchie di marrone durante l'adolescenza.

Heterochromia makes eyes look unusual, but does not affect the person's vision. Eterocromia rende occhi sguardo insolito, ma non influenza la visione della persona. WS does not usually cause vision problems. WS solito non causare problemi di visione.

Interestingly, animals, including horses, dogs, mice, and cats may have WS. È interessante notare che gli animali, tra cui cavalli, cani, topi e gatti possono avere WS. Deaf animals make good pets, but are often destroyed in the mistaken belief that they cannot be trained. Animali sordi fanno i buoni animali domestici, ma sono spesso distrutti nella convinzione che essi non possono essere addestrati. Deaf animals can make good pets if they are kept in a sheltered environment. Animali sordi possono fare buoni animali domestici, se sono tenuti in un ambiente protetto.

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Bright Blue Eyes Occhi Azzurri Luminosi 

http://img.readitlater.com/i/mixedamericanlife.files.wordpress.com/2011/11/lars_erik_hauklien-black_girl_blue_eyes/RS/w680.jpg

bambino nero con gli occhi azzurri neri persone con gli occhi azzurri 

 

People with WS often have beautiful, bright blue eyes in combination with one or more of the other characteristics of WS. Le persone con WS hanno spesso occhi blu brillanti belli, in combinazione con una o più delle altre caratteristiche di WS. Blue eyes and prematurely Occhi azzurri e prematuramente gray hair often occur in combination, as they do in the photo to the left. capelli grigi si verificano spesso in combinazione, come fanno nella foto a sinistra. Any person with blue eyes may experience photophobia, difficulty seeing in bright daylight, because people with blue eyes do not have the overlying layer of darker pigment that people with brown, hazel, or green eyes do. Qualsiasi persona con gli occhi azzurri può avvertire fotofobia, difficoltà di vedere alla luce del sole, perché le persone con gli occhi azzurri non hanno lo strato sovrastante di pigmento scuro che le persone con marrone, nocciola, o gli occhi verdi fanno. This additional pigment protects the eyes from strong light. Questo pigmento aggiuntivo protegge gli occhi dalla luce forte. People with blue eyes also often have poor night vision. Le persone con gli occhi azzurri anche spesso hanno scarsa visione notturna. Blue eyes alone are not diagnostic of WS; Gli occhi azzurri da soli non sono diagnostici di WS; however, blue eyes in combination with prematurely gray hair, areas of depigmented skin, or hearing loss are suggestive of WS. tuttavia, gli occhi azzurri in combinazione con i capelli precocemente grigi, aree di pelle depigmentazione, perdita dell'udito suggeriscono WS.

Back to Top Dystopia Canthorum Distopia dei canti

questa è una foto di qualcuno con WS e visualizza la caratteristica di distopia

Normale Asian Viso

 

La"Dystopia canthorum" describes the appearance of the person's eyes and nasal bridge. "Distopia dei canti" descrive l'aspetto degli occhi della persona e ponte nasale. People with dystopia canthorum have broad, flat nasal bridges, with folds of skin covering the inner corners of their eyes. Le persone con distopia dei canti hanno ampie, ponti nasali piatte, con pieghe di pelle che copre angoli interni degli occhi. These folds of skin give an Asian appearance to the eyes of Queste pieghe della pelle danno un aspetto asiatico agli occhi di people with WS. persone con WS. Asian people, such as the one in the photo to the right, have folds of skin Persone asiatici come quello nella foto a destra, hanno pieghe cutanee covering the inner corners of their eyes called epicanthal folds. copre gli angoli interni degli occhi chiamato epicanto. These folds are a normal facial feature caused by the flatter nasal bridges typical of Asian people. Queste pieghe sono una caratteristica del viso normale causata dai ponti nasali pianeggianti tipici di persone asiatiche. Dystopia canthorum, as shown in the photo to the left, is not a normal condition for persons of any race. Dystopia dei canti, come mostrato nella foto a fianco, non è una condizione normale per persone di ogni razza. Physicians use a formula called the "W Index" for calculating distance between eyes to determine if someone has dystopia canthorum. I medici utilizzano una formula denominata "W Index" per calcolare la distanza tra gli occhi per stabilire se qualcuno ha distopia dei canti.

Back to Top Broad Nasal Root

Broad nasale Root

http://www.units.miamioh.edu/waardenburgsyndrome/nasalroot2.JPGBroad, prominent nasal roots are often found in people with WS.importanti radici nasali si trovano spesso nelle persone con WS. The nasal root is the area between the eyes where the bridge of eyeglasses rests. La radice nasale è l'area tra gli occhi del ponte della occhiali poggia. People with prominent nasal roots appear to have flat, wide faces, and their eyes may appear to be set widely apart. Le persone con importanti radici nasali sembrano avere piani, facce larghe, ei loro occhi possono apparire da impostare ampiamente a parte. The person in the photo also has the bright blue eyes, flared eyebrows, small nasal alae, and nevi characteristic of WS. La persona nella foto ha anche le brillanti occhi azzurri, volumi bruciati sopracciglia, piccolo alae nasale, e caratteristici nevi di WS.

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Piccola Mid-Face

questo è un uomo con WS che ha un piccolo mid-facePeople with WS may have facial bones that are smaller than normal. Le persone con WS possono avere ossa facciali che sono più piccoli del normale. These bones include the nasal bones, cheek Queste ossa sono le ossa nasali, guancia bones, and some of the bones that form the eye sockets. ossa, e alcune ossa che formano le occhiaie. When mid-face bones are smaller than expected, the person's face may appear flat in profile. Quando ossa metà viso sono più piccolo del previsto, il viso della persona può apparire piatta nel profilo. Flattened nasal bones can cause the person's eyes to appear widely set and "oriental-looking," even if the person is not Asian. Ossa nasali appiattite possono causare gli occhi della persona a comparire ampiamente impostare e "orientale-looking", anche se la persona non è asiatico.

This man has small mid-face bones, heterochromia iridis, and prematurely gray hair - all characteristics of WS. Quest'uomo ha piccole ossa della faccia media, eterocromia dell’iridis e capelli precocemente grigi - tutte le caratteristiche di WS.

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Prematurely Gray Hair Capelli Grigi Prematuramente

Prematurely gray hair, or patches of gray hair in darker colored hair are also signs of WS. Capelli prematuramente grigi, o macchie di capelli grigi nei capelli di colore più scuro sono anche segni di WS. Many people with WS have a white streak of hair in the center of their forehead. Molte persone con WS hanno una striscia bianca di capelli al centro della loro fronte. Others may have hair that turned entirely gray when they were teenagers. Altri possono avere i capelli che si è interamente grigio quando erano adolescenti. Some people with WS have white eyelashes and eyebrows. Alcune persone con WS hanno ciglia e sopracciglia bianche. Gray hair often occurs in combination with bright blue eyes and hearing loss. I capelli grigi si verifica spesso in combinazione con gli occhi blu e la perdita dell'udito. People whose hair has turned gray prematurely may choose to dye their hair, so this feature is not always visible in someone with WS. Persone i cui capelli sono diventati grigi prematuramente possono scegliere di tingersi i capelli, quindi questa funzione non è sempre visibile in qualcuno con WS. The man in the photograph (above right) has hair that turned gray when he was in his teens. L'uomo nella foto (in alto a destra) ha i capelli che sono diventati grigi quando era adolescente.

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Sensorineural Hearing LossSordità neurosensoriale

ragazzo con un impianto cocleareSensorineural hearing loss may be present at birth (congenital), or it may appear later in life.  Ipoacusia neurosensoriale può essere presente alla nascita (congenita), o può apparire più tardi nella vita. In severe cases individuals with WS are born deaf. Nei casi più gravi soggetti con WS sono nati sordi. Some individuals have hearing loss in only one ear, and some individuals have very mild hearing losses that do not interfere with speech or language development. Alcuni individui hanno la perdita dell'udito in un solo orecchio, e alcuni individui hanno perdite uditive molto lievi, che non interferiscono con la parola o lo sviluppo del linguaggio. Because hearing loss is not a visible characteristic, people who have some of the other features of WS should always receive a hearing evaluation. Poiché la perdita dell'udito non è una caratteristica visibile, le persone che hanno alcune delle altre caratteristiche di WS devono sempre ricevere una valutazione dell'udito. A boy with a cochlear implant is pictured below. Un ragazzo con un impianto cocleare è raffigurato qui sotto.

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WS Type 4 Caratteristiche minori di WS

 

Caratteristiche di minore importanza sono i seguenti, con le descrizioni disponibili qui :

• leucoderma congenita 
• Diverse nevi (moli) 
• anomalie sopracciglio 
• ipoplasico nasale alae 
• Sindattilia 
• mento sfuggente 
• labio-palatoschisi 
• Spina bifida 
• Disturbi della comunicazione 
• Camptodattilia 
• caratteristiche rare

 

 

 

   Sindrome di Usher La sindrome Graefe-Usher La sindrome sordità-retinite pigmentosa La sindrome Hallgren

 

 

- trasmissione autosomica recessiva

- sordità neurosensoriale congenita (raramente progressiva)

- retinite pigmentosa (RP)

- eterogeneità genetica - Tipi I, Il, III

 

Che cos'è la sindrome di Usher? Fig. 1

La sindrome di Usher è una condizione genetica che comporta la perdita dell'udito neurosensoriale e retinite pigmentosa (RP). Sebbene sia considerata una malattia rara, è la causa più frequente di sordo-cecità negli esseri umani.   Una sindrome è una malattia o un disturbo che ha più di una caratteristica o sintomo. Quando la perdita dell'udito è accompagnata da altri riscontri clinici, è spesso classificato come una sindrome, e ci sono più di 400 tali sindromi descritte da Gorlin, Torell, e Cohen (1995). la sindrome di Usher è una condizione caratterizzata da perdita progressiva dell'udito o sordità e perdita della vista da retinite pigmentosa (RP). La condizione prende il nome da un oculista britannico, CH Usher, che in un articolo nel 1914 descrisse diversi casi in cui si è sottolineato il legame tra sordità congenita e RP. Tuttavia, nel lontano 1860 lavoratori, come von Graef Lo screening uditivo neonatale ha ridotto l'età di identificazione dei bambini con perdita uditiva 12-18 mesi a 6 mesi o meno (Harrison & Rousch, 1996), ma la diagnosi di sindrome di Usher, con la sua devastante perdita della vista, tipicamente ritardi 5-10 anni dietro l'identificazione della perdita dell'udito (Kimberling & Lindenmuth, 2007). Così, mentre i genitori imparano di perdita uditiva del loro bambino relativamente presto, senza diagnosi differenziale si procede con le decisioni critiche relative all'intervento, comunicazione e opzioni educative ignari che il loro bambino finirà per essere cieco. A causa dello screening uditivo neonatale, audiologi sono spesso contatto primario della famiglia. Pertanto, audiologi sono in grado di migliorare i risultati di diagnosi differenziali per i bambini con sindrome di Usher. Questo articolo è rivolto ad accrescere la comprensione audiologi 'della presentazione audiologico e visivo, criteri diagnostici e strategie di intervento coinvolti con la sindrome di Usher.

 

Storia 

La sindrome di Usher è chiamato dopo l'oculista scozzese Charles Usher , che ha esaminato la patologia e la trasmissione di questa malattia nel 1914 sulla base di 69 casi.  Tuttavia, è stato descritto nel 1858 da Albrecht von Gräfe , (un pioniere della moderna oftalmologia) e Liebreich a Berlino erano a conoscenza del legame tra sordità congenita e RP, soprattutto nei matrimoni consanguinei..  Egli ha riferito il caso di un paziente sordo con retinite pigmentosa , che aveva due fratelli con gli stessi sintomi. Tre anni più tardi(1861), uno dei suoi studenti, Richard Liebreich , ha esaminato la popolazione di Berlino che avevano  sordità con retinite pigmentosa. Liebreich ha notato che la sindrome di Usher era di tipo recessivo, dal momento che i casi di combinazioni cieco sordità si sono verificati in particolare nei fratelli dei matrimoni consanguinei o in famiglie con pazienti in diverse generazioni. Le sue osservazioni hanno fornito le prime prove per la trasmissione accoppiata di cecità e sordità, dal momento che non potrebbe essere trovati casi isolati delle due patologie negli alberi genealogici.

 

 

La perdita della vista è causata da una malattia dell'occhio chiamata retinite pigmentosa (RP), che colpisce lo strato di tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio (retina). Perdita della vista si verifica in quanto le cellule della retina che rilevano la luce si deteriorano gradualmente. Di solito, i bastoncelli della retina sono i primi ad essere interessati, con conseguente precoce cecità notturna e la graduale perdita di visione periferica. In altri casi, si verifica, la degenerazione precoce dei coni della macula, portando ad una perdita di acuità centrale. In alcuni casi, è risparmiata la visione foveale, portando ad una "visione a ciambella"; visione centrale e periferica sono intatti, ma un anello esiste intorno alla regione centrale in cui visione è compromessa . Inizia  prima la perdita della  visione notturna, cecità notturna, questo disturbo può anche essere accoppiato alla difficoltà ad adattarsi alla luce intensa od a rapidi cambiamenti delle condizioni di luce, seguita da punti ciechi che si sviluppano nella visione laterale (periferica). Nel corso del tempo, questi punti ciechi si ingrandiscono e si fondono per produrre una visione a tunnel. In alcuni casi di sindrome di Usher, la visione è ulteriormente compromessa dalla opacità del cristallino dell'occhio (cataratta). Molte persone con retinite pigmentosa mantiene una certa visione centrale per tutta la vita, però.

 

    Quanto è diffusa la sindrome di Usher?

    Si pensa che  la sindrome di Usher  possa  essere responsabile dal 3 per cento, al 6 per cento di tutta la sordità infantile e circa del 50 per cento dei casi di sordità-cecità negli adulti. Si stima che la sindrome Usher di I tipo colpisce  almeno 4 individui ogni 100.000 persone.  Negli Stati Uniti, i tipi 1 e 2 sono i tipi più comuni. Insieme, essi rappresentano circa il 90 al 95 per cento di tutti i casi di bambini che hanno la sindrome di Usher. Può essere ancora più comune in alcune popolazioni etniche, come nelle etnie  di ascendenza ebraica Ashkenazi (dell'Europa centrale e orientale) e nella popolazione Acadian in Louisiana. Si  pensa che la sindrome di Usher di II Tipo sia la forma più comune, anche se la frequenza di questo tipo è sconosciuto. Nella maggior parte delle popolazioni la sindrome di Usher di Tipo III rappresenta solo una piccola percentuale di tutti i casi di sindrome di Usher. Questa forma della malattia ,tuttavia, è più comune nella popolazione finlandese, dove rappresenta circa il 40 per cento di tutti i casi.

 

 

           I ricercatori hanno individuato tre principali tipi di sindrome di Usher, designati come tipo I, II, e III. Questi tipi si distinguono per la loro gravità e l'età in cui i segni ei sintomi compaiono. Il tipo I è ulteriormente suddivisa in sette distinti sottotipi, indicati come tipi IA/IG. La sindrome di Usher di tipo II ha almeno tre sottotipi descritti, designati come tipi IIA, IIB e IIC.        

 

Immagine di due retina

Fig. 1:Fotografia della retina di un paziente con la sindrome di Usher (a sinistra) rispetto ad una retina normale (a destra). Il nervo ottico (freccia) sembra molto chiaro, i vasi (stelle) sono molto sottili e non vi è pigmento caratteristico, chiamato spicole ossee (doppie frecce).

 

AccesAudio_Nov09_Figure201Illustrazione mostrando che due genitori portatori avranno un 1 possibilità su 4 di avere un bambino con la malattia, a 2 possibilità su 4 di avere un bambino che è un vettore, e un 1 possibilità su 4 di avere un bambino che non ha il disturbo né è un vettore. Fig.2a/b

Le malattie genetiche possono essere causate da un cambiamento (s) in un gene. Ogni individuo ha due copie dello stesso gene. Malattie genetiche vengono ereditate in modi diversi. La sindrome di Usher è una malattia recessiva.Fig.2a/b

Mezzi Recessiva:

  • una persona deve ereditare un cambiamento nello stesso gene da ciascun genitore per avere il disturbo
  • una persona con un gene mutato non ha il disturbo, ma può passare sia il mutato o il gene invariata al suo bambino

Un individuo con la sindrome di Usher solito:

  • ha ereditato un cambiamento nello stesso gene da ciascun genitore

Un individuo che ha una cambiata Usher gene sindrome è chiamato un vettore. Quando due portatori dello stesso gene sindrome di Usher hanno un figlio insieme, con ogni nascita c'è un:

  • 1-in-possibilità su 4 di avere un bambino con la sindrome di Usher
  • 2-in-possibilità su 4 di avere un bambino che è un vettore
  • 1-in-possibilità su 4 di avere un bambino che non ha né la sindrome di Usher non è un vettore

 

 

           Che cosa provoca la sindrome di Usher?

           Sindrome di Usher è ereditata, il che significa che si passa dai genitori ai figli attraverso i geni. Geni sono localizzati in quasi ogni cellula del corpo. I geni contengono le istruzioni che dicono le cellule cosa fare. Ogni persona eredita due copie di ogni gene, uno da ciascun genitore. A volte i geni sono alterati o mutati. Geni mutati possono indurre le cellule a agire in modo diverso rispetto al previsto.

            La sindrome di Usher è ereditata come carattere autosomico recessivo. Il termine autosomica significa che il gene mutato non è situato su uno dei cromosomi che determinano il sesso di una persona; in altre parole, maschi e femmine possono avere la malattia e può passarlo insieme ad un bambino. La parola recessiva significa  che, per avere la sindrome di Usher, una persona deve ricevere una forma mutata del gene sindrome di Usher da ciascun genitore. Se un bambino ha una mutazione in un gene (sindrome Usher), ma l'altro gene è normale,  si prevede che avrà un udito ed una  visione normale '. Le persone con una mutazione in un gene che può causare una malattia autosomica recessiva sono chiamati vettori, perché "portano" il gene con una mutazione, ma non mostrano sintomi del disturbo. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene mutato per la sindrome di Usher, avranno una probabilità su quattro di avere un figlio con la sindrome di Usher con ogni nascita.

          Di solito, i genitori che hanno un udito normale e la visione non sanno se sono portatori di una mutazione del gene (sindrome di Usher). Attualmente, non è possibile determinare se una persona che non ha una storia familiare di sindrome di Usher è un vettore.

 

 

          Quali sono le caratteristiche dei tre tipi di sindrome di Usher?

          Tipo 1

I bambini con diabete di tipo 1, e sindrome di Usher nascono completamente sordi ( Fig. 3a)  o perdono gran parte della loro udito entro il primo anno di vita ed hanno gravi problemi di equilibrio. La perdita progressiva della vista ,causata dalla retinite pigmentosa, si manifesta durante l'infanzia. Questo tipo di sindrome di Usher comprende anche problemi dell'orecchio interno che influenzano l'equilibrio. I genitori dovrebbero consultare il proprio medico e altri professionisti della salute dell'udito il più presto possibile per determinare il miglior metodo di comunicazione per il loro bambino. L'intervento dovrebbe essere introdotto presto, durante i primi anni di vita, in modo che il bambino può approfittare della finestra unica di tempo durante il quale il cervello è più ricettivo per l'apprendimento delle lingue, sia parlato o firmato. Se un bambino viene diagnosticato con il tipo 1, sindrome di Usher presto, prima che lui o lei perde la capacità di vedere, quel bambino ha maggiori probabilità di beneficiare di tutta la gamma di strategie di intervento che possono aiutare lui o lei di partecipare più pienamente nelle attività della vita.

La funzionalità vestibolare è caratterizzata da areflessia nella sindrome di Usher Tipo I  ,a causa dei problemi di equilibrio associati alla sindrome di Usher di tipo 1, i bambini con questo disturbo di solito associato a areflessia vestibolare e ritardo nelle tappe dello sviluppo, come nel controllo del capo e nell'acquisizione della stazione seduta e della deambulazione autonoma, sono lenti a sedersi senza supporto e di solito non camminano autonomamente prima dei 18 mesi di età(Moller, Kimberling, Davenport, Priluck, & White, 1989). Questi bambini di solito iniziano a sviluppare problemi di visione nella prima infanzia, quasi sempre dal momento in cui raggiungono 10 anni. Questa forma richiede una diagnosi precoce, entro i 2-3 anni, perché un impianto cocleare può ridurre di molto le difficoltà comunicative dovute al sommarsi di difetto uditivo e visivo 

Problemi di visione più spesso iniziano con difficoltà a vedere di notte, Cecità notturna è tipicamente appare a 10 anni, quindi questi bambini possono avere paura del buio e sono spesso descritti come goffi perché urtano, o inciampare. Il deterioramento significativo del campo visivo e l'acutezza inizia tra la seconda e la terza decade di vita, con la cataratta essendo una complicanza comune (Edwards, Fishman, Anderson, Boschetto, e Derlackie, 1998; Piazza, Fishman, Sugata, Derlacki, e Anderson, 1986; A. Sadeghi, Eriksson, Kimberling, Sjostrom, e Moller, 2006) ma tendono a progredire rapidamente fino a quando la persona è completamente cieco.

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Fig. 2a. Tipici risultati audiometrici nella sindrome di tipo 1 Usher.

 

 

 

 

          Tipo 2

La sindrome di Usher di tipo 2 (circa il 60% dei casi), è caratterizzata da perdita dell'udito dalla nascita Fig.2b ,(la sordità è meno grave, stabile, prevalentemente sulle frequenze acute) e progressiva perdita della vista che inizia in adolescenza o in età adulta e solitamente il quadro è meno grave rispetto al  1 tipo, non associata a alterazioni vestibolari,. La perdita di udito associata a questa forma di sindrome di Usher varia da una forma lieve ad una  grave e colpisce soprattutto i toni alti. I bambini affetti hanno problemi di udito, suoni del linguaggio morbido elevate, come quelle delle lettere S e t. Il grado di perdita dell'udito varia all'interno e tra le famiglie con questa condizione. A differenza di altre forme di sindrome di Usher, le persone con diabete di tipo II non hanno problemi di equilibrio causata da problemi dell'orecchio interno.

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Figura 2b. Tipici risultati audiometrici di tipo II sindrome di Usher.

 

 

        

          Tipo 3

I bambini con sindrome di Usher tipo 3 (<3% dei casi, diffusa soprattutto nelle popolazioni Finlandesi e negli Ebrei Ashkenaziti), hanno un udito normale alla nascita, che progredisce durante l'adolescenza ,dopo lo sviluppo del linguaggio,  richiedono apparecchi acustici con l'età adulta, la sordità è progressiva, l’ipoacusia è simile a quella descritta per il tipo II ,ma compare attorno ai 3-5 anni e presenta una progressività nel corso degli anni (Kumar et al.. 1984).la perdita dell'udito e  perdita della vista sono progressivi a partire dai primi decenni di vita a differenza delle altre forme di sindrome di Usher. Sebbene la maggior parte dei bambini con il disturbo hanno un equilibrio normale o quasi normale, alcuni possono sviluppare problemi di equilibrio in seguito, la disfunzione vestibolare si ha nella metà dei casi, i pazienti presentano un quadro variabile caratterizzato da progressivo peggioramento (Fishman. 1979: Fishman et al.. 1983). Con la mezza età, gli individui più colpiti sono sordi. Anche la perdita della vista causata dalla retinite pigmentosa si sviluppa nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Le persone con sindrome di Usher di tipo III possono anche avere difficoltà con l'equilibrio a causa di problemi dell'orecchio interno. Questi problemi variano tra gli individui affetti,  Nella s di Usher tipo III i bambini hanno un udito normale alla nascita, mentre i sintomi vestibolari e la retinite pigmentosa insorgono in età variabili

 

 

Tipo 1

Tipo 2

Tipo 3

Udito

Sordità profonda in entrambe le orecchie dalla nascita

Da moderata a grave perdita di udito dalla nascita

Normali alla nascita;progressiva perdita durante l'infanzia o adolescenza

Visione

Diminuzione della visione notturna prima dei 10 anni

Visione notturna Diminuzione inizia nella tarda infanzia o adolescenza

Varia in gravità; problemi di visione notturna spesso iniziano negli anni dell'adolescenza

Vestibolare
funzione (saldo)

Problemi di equilibrio dalla nascita

Normale

Normale al caso quasi normale, di successivi problemi

 

 

    Quali geni sono legati alla sindrome di Usher?

    Mutazioni nel CDH23, CLRN1, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, ei geni USH2A causano la sindrome di Usher.

    I geni legati alla sindrome di Usher forniscono istruzioni per fare proteine ​​che svolgono ruoli importanti nella udito normale, equilibrio, e la visione. Funzionano nello sviluppo e nel mantenimento delle cellule ciliate, che sono cellule sensoriali dell'orecchio interno che aiutano a trasmettere segnali di movimento del suono e al cervello. Nella retina, questi geni sono coinvolti nel determinare la struttura e la funzione delle cellule sensibili alla luce bastoncelli e coni. In alcuni casi, l'esatto ruolo di questi geni in ascolto e visione è sconosciuta. La maggior parte delle mutazioni responsabili della sindrome Usher portare ad una perdita di cellule ciliate nell'orecchio interno e una graduale perdita di coni e bastoncelli della retina. La degenerazione di queste cellule sensoriali provoca perdita di udito, problemi di equilibrio, e la perdita di visione caratteristica di questa condizione.

    Usher sindrome tipo che posso derivare da mutazioni nel CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, o geneUSH1G. Almeno altri due geni identificati anche causare questa forma di sindrome di Usher.

    La sindrome di Usher di tipo II è causata da mutazioni in almeno quattro geni. Solo due di questi geni,USH2A e GPR98 (chiamato anche VLGR1), sono stati identificati.

    Le mutazioni in almeno due geni sono responsabili della sindrome di Usher tipo III; tuttavia, CLRN1 è l'unico gene che è stato identificato.

    Per saperne di più sul CDH23 , CLRN1 , GPR98 , MYO7A , PCDH15 , USH1C , USH1G , e USH2Ageni.

 

    Nella sindrome di Usher tipo I sono stati identificati 7 sedi di linkage e 4 geni (MYO7A. USH1C. CDH23. PCDH15) a carico dei quali sono state osservate varie mutazioni, con sordità congenita profonda, areflessia vestibolare bilaterale responsabile di un ritardo della deambulazione (deambulazione dopo 18 mesi) e retinite che si sviluppa durante l'infanzia. I primi segni visivi sono dei disturbi della visione in penombra, spesso verso l'inizio del secondo decennio di vita, ma l'esame sistematico del fondo dell'occhio può consentire la diagnosi molto prima di questa età, fin dai 3-4 anni. L'esame più precoce è l'elettroretinogramma, patologico prima dei primi segni nel fondo dell'occhio. La sindrome di Usher di tipo I è un'indicazione all'impianto cocleare precoce per ottenere una comprensione del linguaggio senza lettura labiale in questi bambini che, in età adulta, avranno una rilevante compromissione visiva. Porre la diagnosi attraverso l'esame del fondo dell'occhio a 4 anni è quindi già una situazione tardiva. In linea di principio l'esame oftalmologico esteso al fondo dell'occhio deve essere sistematico e ripetuto nel bambino e nell'adulto sordi, e ogni sordità profonda congenita con ritardo della deambulazione senza eziologia evidente deve fare eseguire un elettroretinogramma, anche se il fondo dell'occhio è normale    La funzionalità vestibolare è caratterizzata da areflessia nella sindrome di Usher Tipo I  ,da normoreflessia nella sindrome di Usher Tipo II e da risposte che vanno progressivamente peggiorando nella sindrome di Usher Tipo III (Kumar et al. 1984: Möller et al.. 1989)

    Nella sindrome di Usher tipo II sono state osservate varie mutazioni a carico dii gene (USH2A); tuttavia è verosimile che vi sia una eterogeneità genetica dal momento che sono state identificate 2 ulteriori sedi di linkage, la sordità è in media grave, non progressiva, predominante sulle frequenze acute, la retinite un poco più tardiva e i segni vestibolari assenti. Nella Usher tipo III è stato recentemente individuato 1 gene (USH3) a carico del quale sono state osservate varie mutazioni (Tab. III). la sordità è progressiva, i segni vestibolari e l'età di inizio della retinite sono variabili (per una rassegna, vedi [Grøndahl J (1987). 8]).

 A tutt'oggi sono stati localizzati 12 geni diversi responsabili di queste forme Geni e le proteine che  codificano sono stati identificati per 7 dei 12 loci., cinque per la sindrome di Usher tipo I, due per il tipo II e uno per il tipo III (Tabella II/III). MYO7A e CDH23 rappresentano rispettivamente il 30 e 29% dei casi di Usher tipo I e USH2A il 40% dei tipi II(Ouyang X.) La diagnosi molecolare non è eseguita di routine e la diagnosi è essenzialmente clinica.

    I geni che causano la sindrome di Usher sono MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15,e SANS, che causa USH1, USH2A (che causa USH2 ), e USH3A (che provoca USH3 ). Una mutazione, denominata R245X, del PCDH15 gene può rappresentare una grande percentuale di USH1 casi in Ashkenazi popolazione ebraica di oggi La maggior parte delle s. di Usher sono causate da mutazioni dei geni MYO7A, CDH23, USH2A che codificano per proteine importanti per la costituzione delle cellule cigliate e della matrice extracellulare della coclea.

 

 

 

http://www.carlomasci.it/patologie/retinitepigmentosa/rp.JPG

http://media.benessereblog.it/2/2ee/Sindrome-di-usher-udito.jpg

http://eyewiki.aao.org/images/1/d/d8/Retinitis_Pigmentosa_fundus.jpg

http://3.bp.blogspot.com/-NUyK9FHtN_c/UeMYcKQyp7I/AAAAAAAABGM/yTZPIv9SxAg/s1600/USHER+1.jpg

 

    Tab, II. Genetica della s, di Usher.

 

Locus

 
Localizzazione

Gene

Marker
di screening

Most lmportant Reference

OMIM
Entry

USH1A

14q32

Unknown

D14S250, D14S260, D14S292, D14S78

Kaplan et al., 1992

276900

USH1B

11q135

MYO7A

Di 1S906, Dl 1S911, D11S52, OMP-CA

Weil et al,1995

276903

USH1C

hp15.1

USH1C

D11S902,D11S921, D11S899,D11S861

Smith et al,, 1992
Verpyetal,2000
Bitner-Glindzicz et aL,
2000

276904

USH1D

10q

CDH23

D10S529, D10S202, D10S573

Wayne et al,, 1996
Bork et al., 2001
Bolz et al,, 2001

601067

USH1E

21q

Unknown

D21S1884,
D21S1257,
D21 2S265,
D21S1258

Chaib et al, 1997

602097

USH1F

10q2122

PCDH15

D10S199, D10S578, D10S596

Ahmed et aL, 2001
Alagramam et al.,,
2001

602083

USH1G

17q24-25

Unknown

 

Mustapha et al.., 2002

 

USH2A

1q41

USH2A

D1S229, D1S490, D1S237, D1S474

Kimberling et al,
1990
Eudy et al., 1998

276901

USH2B

3p2324..2,

Unknown

D3S1578, D3S3647, D3S3658

Hmani et al,, 1999

276905

USH2C

5q14.3-q21.3

Unknown

D5S428, D5S421

Pieke-Dahl et al., 2000

605472

USH 3

3q21-q25

USH3

D3S1299, D3S1555, D3S1280, D3S1 279

Sankila et al, 1995 Joensuu et al., 2001

276902
606397

 

 

   Geni associati con la sindrome di Usher Tab, III.

 

Tabella 1: geni collegati alla sindrome di Usher

Tipo 

Freq  [ 16 ]

Gene locus 

Gene

Proteina 

Funzione 

Dimensioni (AA) 

UniProt

OMIM

USH1B

39-55%

11q 13.5

MYO7A

Myosin VIIA

Proteina del motore

2215

Q13402

276.900

USH1C

6-7%

11p 15.1-p14

USH1C

Harmonin

Proteina PDZ dominio

552

Q9Y6N9

276.904

USH1D

19-35%

10q 21-q22

CDH23

Cadherin 23

Adesione cellulare

3354

Q9H251

601.067

USH1E

raro

21q 21

?

?

?

?

?

602.097

USH1F

11-19%

10q 11.2-Q21

PCDH15

Protocadherin 15

Adesione cellulare

1955

Q96QU1

602.083

USH1G

7%

17q 24-q25

USH1G

SANS

Proteina scaffold

461

Q495M9

606.943

USH2A

80%

1q 41

USH2A

Usherin

Transmembrane linkage

5202

O75445

276901

USH2C

15%

5q 14.3-q21.1

GPR98

VLGR1b

Molto grande GPCR

6307

Q8WXG9

605.472

USH2D

5%

9q 32-q34

DFNB31

Whirlin

Proteina PDZ dominio

907

Q9P202

611.383

USH3A

100%

3q 21-q25

CLRN1

Clarin-1

Shaping Synaptic

232

P58418

276.902

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Come viene diagnosticata la sindrome di Usher?

Poiché la sindrome di Usher colpisce l'udito, equilibrio, e la visione, la diagnosi del disturbo di solito include la valutazione di tutti e tre i sensi. Misure comportamentali e oggettive del sistema uditivo sono tecniche  familiari per l'audiologo. Proprio come con le misure acustiche, la valutazione della funzione visiva può essere comportamentale (cioè, l'acuità e campo visivo) o oggettiva. Una videoelectronistagmografia (VNG) che misura i movimenti involontari degli occhi  potrebbe evidenziare dei problemi di equilibrio. I tests obiettivi comprende l'esame diretto della retina, dove un oculista troverà vasi sanguigni scoloriti, un pallore cereo, e grumi di cellule retiniche morte chiamati spicole ossee (Carr & Noble, 1981). Tuttavia, questi risultati fisici non sono evidenti fino a ben dopo che il paziente è sintomatico. La prova definitiva di RP è un elettroretinogramma (ERG). Come una risposta uditivi del tronco encefalico, l'ERG è una risposta evocata ma dai coni e bastoncelli della retina. Poiché il test richiede l'inserimento di una lente a contatto matrice / elettrodo, anestesia generale è necessaria per i bambini, mentre farmaci topici possono essere utilizzati con gli adulti. Anche se un bambino può avere una visione ancora relativamente buona, l'ERG sarà ridotto o assente quando sindrome RP / Usher è presente. Vi è qualche evidenza che mentre la perdita di ampiezza del  ERG è simile tra Usher tipo I e tipo II, il ritardo implicito si può distinguere tra i tipi (Seeliger, Zrenner, Apfelstedt-Sylla, e Jaissle, 2001). Un ERG presenta un vantaggio diagnostico distinto che sarà anormale molto prima dei segni fisici di morte cellulare (spicole ossee) che compaiono sulla retina. Questo spiega perché un oculista spesso non fa la diagnosi con un giovane paziente, in quanto il bambino si esibirà bene nel test dell'acuità visiva e le sue retine sotto esame diretto appariranno normali.

Valutazione degli occhi può includere un test del campo visivo per misurare la visione di una persona periferica, un elettroretinogramma (ERG) per misurare la risposta elettrica delle cellule fotosensibili dell'occhio, e un esame della retina per osservare la retina e altre strutture nella parte posteriore l'occhio.  La diagnosi precoce della sindrome di Usher è molto importante.  Prima che i genitori sanno che  il loro bambino ha la sindrome di Usher, prima  il bambino potrà  iniziare  programmi di formazione educativa speciali per gestire la perdita di udito e della vista.

 

 

 

     Come le persone ereditano la sindrome di Usher? APPROFONDIMENTO

      Questa condizione è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di una persona con una malattia autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della malattia.

    Dove posso trovare informazioni circa la diagnosi o la gestione della sindrome di Usher?

    Tali risorse riguardano la diagnosi o il trattamento della sindrome di Usher e possono includere    fornitori di trattamento.

 

 

 

  

   È  disponibile un test genetico per la sindrome di Usher?

   Finora, sono stati trovati 11 loci genetici (un segmento del cromosoma in cui si trova un certo gene) per causare la sindrome Usher, e sono stati individuati nove geni che causano la malattia. Sono:

  • Tipo 1 La sindrome di Usher: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS
  • Tipo 2 La sindrome di Usher: USH2A, VLGR1, whrn
  • Tipo 3 sindrome di Usher: USH3A

Con così tanti possibili geni coinvolti nella sindrome di Usher,i test genetici per la malattia non possono sono effettuati  in modo capillare. La diagnosi di sindrome di Usher è di solito effettuata attraverso i tests dell'udito, dell'equilibrio, e della visione. Il test genetico per alcuni dei geni identificati è clinicamente disponibile. Per conoscere i laboratori che effettuano test clinici, visitare il sito Web www.GeneTests.org e cercare la directory laboratorio digitando il termine "sindrome di Usher". Il test genetico per ulteriori geni sindrome di Usher potrebbe essere disponibile attraverso studi di ricerca clinica. Per informazioni sulle sperimentazioni cliniche che includono il test genetico per la sindrome di Usher, visitare il sito Web www.clinicaltrials.gov e digitare il termine di ricerca "sindrome di Usher" o "test genetici Usher".

 

 

 

     Condotta da tenere

           L'esame oftalmologico esteso al fondo dell'occhio deve essere sistematico e ripetuto nel bambino e nell'adulto sordi e ogni sordità profonda congenita con ritardo della deambulazione senza eziologia evidente deve fare eseguire un elettroretinogramma, anche se il fondo dell'occhio è normale. La diagnosi precoce è molto importante al fine del programma terapeutico-riabilitativo. La prognosi infatti è caratterizzata dalla comparsa di una cecità attorno ai 3 0-40 anni di età che andrà a sommarsi al deficit uditivo. compromettendo notevolmente il grado di autonomia del soggetto

   

          Che trattamento è disponibile per la sindrome di Usher?

           Attualmente non esiste un trattamento medico per prevenire, rallentare la progressione della, o inibire la trasmissione di sindrome di Usher. Impianto cocleare è una valida opzione provata per le persone con sindrome di Usher. Gli individui con tipo I sono candidati dalla nascita, mentre quelli con tipo II o III può diventare candidati nel corso del tempo. Qualità significativo di miglioramento della vita sono state dimostrate per i bambini con sordità congenita che ricevono impianti cocleari (Schorr, Roth, e Fox, 2009), e l'impianto è stato dimostrato come benefico per i bambini sordi con una varietà di disabilità associate (Berrettini et al., 2008). Perché la perdita dell'udito nella sindrome di Usher è cocleare in natura, l'impianto cocleare è una raccomandazione ragionevole e ha, di fatto, dimostrato di beneficiare funzionamento uditiva e sociale dei bambini con sindrome di Usher tipo I (Damon, Pennings, Snik, e Mylanus 2006 ; Liu et al, 2008)..

            Ad oggi non esiste alcun trattamento per la RP. Molti individui mantengono un piccolo campo visivo utilizzabile anche in quinta o sesta decade di vita. Vi sono prove preliminari che i fattori ambientali e dietetici possono aumentare la longevità di visione utilizzabile. Questi includono proteggere la retina dalla luce ultravioletta indossando 100% UVA / UVB occhiali da sole e mantenere la salute globale ottimale. L'esercizio fisico e la dieta, come ad esempio a base di pesce ricco di omega-3, sono stati anche suggeriti (Berson, 2000). Gli studi sulla vitamina A e acido docosaesaenoico (DHA) trattamenti hanno creato qualche polemica (Massof & Finkelstein, 1993) e fino ad oggi sono stati solo condotti su persone con RP non sindromica e alcuni Usher di tipo II pazienti (Berson et al sentite., 1993, 2004a , 2004b). I pazienti devono essere avvertiti concernente una supplementazione di vitamina perché consumano troppo può causare ipervitaminosi conseguente cecità, mancanza di crescita, e anche la morte. Le donne e le donne incinte che possono diventare incinte non dovrebbero utilizzare integratori come la vitamina A, perché possono causare difetti alla nascita nel feto.

           Implicazioni psicosociali della sindrome di Usher

            La perdita sensoriale duale, in particolare la perdita progressiva della vista, presenta molteplici sfide per le persone con sindrome di Usher e le loro famiglie. In genere la perdita dell'udito è stata affrontata e le decisioni sono state fatte sulla metodologia di comunicazione. Una cultura identità Deaf può essere stata stabilita prima conoscenza della perdita della vista imminente. I genitori sono spesso sopraffatti dalla seconda diagnosi e credono che dovrebbero proteggere i loro figli da questa informazione fino a tardi. Nel frattempo, il bambino può sospettare qualcosa ed avere ancora più paura perché lui o lei non capisce. Condivisione di informazioni adeguate all'età con i bambini è il miglior approcio. Non hanno bisogno di sentirsi dire che stanno "diventando  ciechi", ma hanno bisogno di sapere che vedono in modo diverso e che ci sono strategie che li aiuteranno a navigare nel loro mondo. Può essere giustificata l'aiuto di UNA consulenza professionale. Vivere con la sindrome di Usher richiede adattamenti per tutta la vita a cambiare lo stato di visione (Miner, 1995) e, in alcuni casi, cambiare le capacità uditive. Come audiologi, non possiamo supporre ci sono professionisti che hanno familiarità con l'impatto della perdita sensoriale duale. La maggior parte degli specialisti della vista non conoscono la perdita dell'udito e di fatto dipendono  dall’audito per aiutare i loro pazienti  non vedenti. Gli individui con sindrome di Usher sono sempre sordi o con problemi di udito prima che siano ipovedenti o non vedenti. 

          Il ruolo del audiologo

          La diagnosi di una significativa perdita di udito in un bambino può così dominare la nostra attenzione come audiologi che possiamo trascurare le altre condizioni invalidanti. I genitori si affidano a audiologi per informazioni e supporto nel lavoro con i loro bambini che hanno la perdita dell'udito. Infatti, Steinberg e colleghi (2007) hanno identificato le interazioni dei genitori con l'audiologo come tema importante nel loro esame dei racconti dei genitori in materia di test genetici per la perdita dell'udito. Gli autori hanno indicato che le aspettative dei genitori con gli audiologi includono le informazioni riguardanti le risorse, sostegno e orientamento con i rinvii e test, e permettendo ai genitori di adattarsi alle loro nuovi ruoli. In sintesi, "audiologi sono spesso tenuti a consigliare, guidare e aiutare i genitori attraverso le loro decisioni e le scelte" (Steinberg et al., 2007, p. 64). Inoltre, l'American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) Linee guida per la valutazione Audiologic dei bambini dalla nascita ai 5 anni di età consiglia di audiologi dovrebbero ", come opportuno, discutere valutazioni speciali aggiuntivi (ad esempio, la genetica, oculistica, sviluppo infantile) con i genitori / tutori ei neonati primario fornitore di cure "(ASHA, 2004, p. 19). Ciò richiede che l'audiologo avere familiarità con l'epidemiologia genetica della sordità e delle risorse di rinvio e di informazione.

           Altre forme di ipoacusia  associate a perdita della vista

           Secondo la Gallaudet Research Institute (2008), il 40% di tutti i bambini con perdita dell'udito neurosensoriale sono noti per avere una o più condizioni invalidanti supplementari. In questo gruppo, il 10% ha problemi di vista non correggibile. Differenziazione tra i bambini ipovedenti e coloro che sono sordo-ciechi è irto di difficoltà dovute alla variabilità dell’udito residuo e della funzione  visiva. Perdita della vista, come la perdita dell'udito, varia notevolmente in gravità e può essere misurata come acuità visiva da vicino e lontano, campo visivo periferico, sensibilità al contrasto, visione dei colori, sensibilità all'abbagliamento, e / o la visione notturna. Così come non si può veramente prevedere la competenza comunicativa di un paziente da un audiogramma per i toni- puri, un singolo parametro visivo non predice il funzionamento visivo.

           Mentre Usher è la sindrome più frequentemente associato con RP, ci sono altre condizioni che il clinico deve conoscere. La Sindrome di Alport si manifesta con perdita dell’ udito, nefrite progressiva, e chiazze maculari che possono essere fraintesi come RP, mentre la malattia di Refsum si presenta con anosmia, sordità, e vero RP (Hamel, 2006). Altre condizioni come la sindrome di CHARGE, citomegalovirus, toxoplasmosi, e la meningite può causare contemporaneamente perdita dell’udito e della vista. 2008 Conte Child Nazionale dei bambini e dei giovani che sono sordo-ciechi riporta 10.766 bambini di età compresa nascita attraverso 21 anni sono stati identificati come (Consorzio Nazionale sulla sordocecità, 2008) sordo-ciechi. Indipendentemente dalla eziologia, un audiologo deve essere sensibile alla visione e le strategie suggerite qui per lavorare con i pazienti con sindrome di Usher è applicabile a molti altri pazienti con compromesse delle capacità visive.

           Casi individuali da wikipendia

          Casi individuali [ modifica ]

           Una  donna di 31 anni, con la sindrome di Usher, Rebecca Alexander, è stato profilato in Marie Claire nel novembre 2007. [21] Dopo la laurea presso la University of Michigan con ottimi voti, Alexander ha continuato alla Columbia University , dove ha conseguito due gradi di master nella sanità pubblica e clinico sociale. Rebecca è un membro attivo della sua comunità, collaborando con diverse associazioni di beneficenza a New York. La dedizione di Rebecca come membro attivo della sua comunità è stata in particolare riconosciuta quando è stata selezionata come una "Comunità Hero" per correre con la torcia olimpica per i Giochi di Atlanta olimpici del 1996 in onore del suo lavoro di volontariato per il progetto Open Hand, un'organizzazione no-profit consegna pasti per le persone che vivono con l'HIV / AIDS nella zona di San Francisco Bay. Rebecca ha ricevuto la sua formazione psicoterapia psicodinamica attraverso l'American Institute di Psicoanalisi. Attualmente lavora in uno studio privato specializzato nel trattamento dei disturbi dell'umore e d'ansia, disturbi alimentari, dipendenze, disabilità, e traumi. Mentre attualmente facilita seminari di gruppo per la Foundation Fighting Blindness durante le conferenze nazionali, Rebecca è anche in procinto di lanciare l'iniziativa Usher III, un'organizzazione no profit dedicata alla scienza e alla ricerca che cerca di trovare una cura per Usher III. Rebecca insegna ciclismo / spin nelle classi interne con un forte seguito in alcune palestre di New York City. È stata descritta sulla Today Show della NBC il 20 marzo 2009, che è stato nominato per un premio Emmy nel settembre 2010. Lei è la sorella di NBC News Nazionale Corrispondente Peter Alexander.

           Christine "Coco" Roschaert [22] è una persona conosciuta con la sindrome di Usher. Ha pubblicato un video blog su YouTube, [23] e recentemente è stato l'altoparlante kick-off per la Settimana della prevenzione della sordità presso l' Università del Vermont . [24]Nel 2006, si è laureata con una laurea in Scienze della Comunicazione alla Gallaudet University ; lì, lei ha fatto lo sciopero  della fame come segno di protesta 2006 organizzata dalla Gallaudet Stati Ora Movimento . [25] Roschaert è ora in Nigeria per la fondazione del programma prima sordociechi  .

           Una web-community, UsherLife , delle persone con sindrome di Usher è stata fondata il 1 ° febbraio 2005 da Nick Sturley. Anche se centrata sulla Gran Bretagna , che offre risorse per tutte le persone con sindrome di Usher. L'organizzazione sta ospitando regolarmente ritrovi in Inghilterra, come il Usher Hood Pub a Nottingham [26] e un viaggio a Brighton Pier. [27] Altre persone con sindrome di Usher hanno inviato video sulla loro vita e le condizioni su YouTube , in particolare . Ginny Paja-Nyholm[28] Nell'ottobre 2007, Candice, una mamma che vive in Texas, ha iniziato a bloggare sulle sue due figlie, Jasmine e Rebecca;Rebecca che hanno la sindrome di Usher I. [29]

           Catherine Fischer ha scritto un'autobiografia ben accolta di “crescere con la sindrome di Usher in Louisiana”, intitolato Orchidea del Bayou. [30] Allo stesso modo, Vendon Wright ha scritto due libri che descrivono la sua vita con la sindrome di Usher, ero cieco, ma ora vedo [31] e attraverso i miei occhi. [32] Louise Boardman ha anche scritto un breve libro intitolato Mio figlio ha la sindrome di Usher. [33]

           Christian Markovic, un artista che vive con la sindrome di Usher, gestisce una società, Fuzzy disegni wuzzy. [34]

           Spencer Tracy figlio s 'Giovanni era una persona ben conosciuta con la sindrome di Usher, che ha vissuto una vita piena. [35] IlJohn Tracy Clinic è stata fondata nel 1942 da sua madre Louise per offrire assistenza gratuita ai genitori dei bambini udenti e bambini in età prescolare . [1]

           Jacob Desormeaux, figlio del fantino di ippica Kent Desormeaux , ha la sindrome di Usher. Jacob è nato sordo e sta progressivamente diventando cieco. Kent ha dedicato la sua corsa nelle Belmont Stakes , che lui e il suo cavallo darebbero  Big Brown la Triple Crown, a suo figlio Giacobbe. La famiglia ha avviato un'organizzazione per raccogliere fondi e la consapevolezza della malattia. La sindrome di Usher è sproporzionatamente comune tra i cajun della Louisiana a sud, come Desormeaux e Fischer, a causa di una mutazione genetica tra i primi francesi Acadian coloni in Nova Scotia .

           Elica del DNA co-scopritore e premio Nobel James D. Watson ha pubblicato[36] USH1B mutazioni omozigoti, secondo il suo genoma. Non è chiaro il motivo per cui egli non ha sviluppato la sindrome. Questa mancanza di penetranza genetica sostiene che l'espressione del fenotipo della sindrome di Usher può essere più complessa di quanto inizialmente ipotizzato.

           Il "Nalaga'at" israeliano (fare touch) sordo-ciechi Acting Ensemble è composto da 11 attori sordo-cieco, molti dei quali sono diagnosticati con sindrome di Usher. Il gruppo teatrale ha messo su diverse produzioni ed è apparso sia localmente che in Israele e all'estero a Londra e Broadway. [37]

 

          References

Alexander R, Grossman AJ (November 2007). "out of sight, out of sound". Marie Claire 14 (11): 191–193.American Speech-Language-Hearing Association. (2004). Guidelines for the audiologic assessment of children from birth to 5 years of age. Available from www.asha.org/policy .

Bell J (1933). Retinitis Pigmentosa and Allied Diseases (2nd ed.). London: Cambridge University Press.

Berrettini, S., Forli, F., Genovese, E., Santarello, R., Arslan, E., Chilosi, A., & Cipriani, P. (2008). Cochlear implantation in deaf children with associated disabilities: Challenges and outcomes. International Journal of Audiology, 47, 199–208.

Berson, E. (2000). Nutrition and retinal degeneration. International Ophthalmology Clinics , 40 (4), 93–111.

Berson, E., Rosner, B., Sandberg, M., Hayes, K., Nicholson, B., Weigel-DiFranco, C., & Willett, W. (1993). A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa. Archives of Ophthalmology, 111 , 761–772.

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Mal de debarquement (MDD)

Mal Syndrome de Debarquement (MDD o MDDS)

Timothy C. Hain, MD http://www.dizziness-and-balance.com/images/buttonb.gifPage last modified: 17 gennaio 2016

http://www.dizziness-and-balance.com/images/cruise-ship.jpg
Mal de Debarquement o "MDD" (o MDDS, o MDD) è un tipo di vertigine e lo squilibrio che si verifica dopo essere scesi di una barca. La situazione usuale è quello di una donna di mezza età che è andato in crociera. Usiamo l'abbreviazione "MDD" qui per chiarezza, perché è stato utilizzato in passato. E 'stato sottolineato che "MDD" può essere confusa con altri disturbi, e alcuni preferiscono utilizzare "MDDS" o varie combinazioni di queste lettere MDD ha attirato più interesse di recente, e ci sono diverse recensioni recenti -. Saha et al ( 2014), e Van Ombergen et al (2015).

A nostra conoscenza, il primo riferimento alla sindrome è stata fatta da Erasmus Darwin, nel 1796. Ha scritto:

"Coloro che sono stati sull'acqua in una barca o una nave così tanto tempo, che hanno acquisito le abitudini necessarie del moto su quella elemento instabile, al loro ritorno sulla terra spesso pensano nelle loro fantasticherie, o tra il sonno e la veglia, che osservare la stanza, si siedono in, o alcuni dei suoi mobili, per Librate come il movimento della nave. Questo io stesso ho sperimentato, e è stato detto, che dopo lunghi viaggi, è un po 'di tempo prima che queste idee del tutto svaniscono. La stesso è osservabile in minor grado, dopo aver viaggiato alcuni giorni in una diligenza, e in particolare quando ci sdraiamo sul letto, e comporre noi stessi a dormire, in questo caso è osservabile, che il rumore sferragliare del coach, così come il moto ondulatorio, ci perseguita ". (Darwin, 1796).

Alcuni casi:

A 50-year-old donna è andato per la sua prima crociera oceano. Aveva un po 'di cinetosi sulla crociera, che hanno risposto ad un cerotto transdermico scopolamina. Subito dopo il ritorno dalla crociera e ottenere su un terreno solido, ha sviluppato uno squilibrio e una sensazione a dondolo, accompagnata da stanchezza e difficoltà di concentrazione. Questo persiste per mesi. Si sentiva meglio ma quando stava guidando. La sua descrizione era "Immaginate di sentire come si sta in mare mosso 24 ore al giorno, 7 giorni alla settimana."

Un caso correlato? Un appassionato fondista ha notato che dopo che lei tornava a casa da una giornata di sci, ha sviluppato una sensazione come se lei era ancora sciare fino a quando lei si addormentò. Era sempre bene al mattino.

 

Caratteristiche generali di MDD

Tabella 1: Caratteristiche dei MDD

Autori

Le materie

Età

Le femmine

Maschi

La durata mediana (mo)

Cha et al, 2008

64

39

48

16

Variabile

Hain et al, 1999

27

49,3 (38-76)

26

1

3,5 anni (6 mesi a 10 anni)

Brown e Baloh 1987

6

50,8 (33-71)

5

1

4 mo

Murphy, 1993

4

40 (36-48)

4

0

1-12 mo

Mair, 1996

10

37,5 (15-55)

9

0

1-6 mo

Totale o (media)

111

(43.3)

82 (85%)

14 (14,5%)

mesi o anni

La tabella 1 riassume la letteratura disponibile su MDD. Ombergen et al (2015) ha scoperto molto più pazienti rispetto a questo, e il lettore interessato è indicato loro revisione sistemica. Si tratta di un disturbo che colpisce soprattutto le donne (85%) nella loro metà degli anni '40. Tranne che in California, dove sono interessati un gran numero di uomini, (il sito di studio del Dr. Cha), quasi tutti gli individui con disturbo depressivo maggiore sono donne. Di norma, sono andati su una crociera di 7 giorni. Dopo essere scesi dalla barca, o "scortecciatura" (debarquement), hanno immediatamente sviluppano una sensazione a dondolo, come se fossero ancora sulla barca.

Qui definiamo MDD dondolo durata di almeno un mese. Questo lascia il gruppo fuori terra malattia.

MDDS Età

Età di esordio dei pazienti in Chicago Capogiri e Audizione del database, a partire dal 2015.

Il grafico qui sopra è disegnato su un campione molto più grande e più rappresentativa di pazienti

che dal nostro studio del 1999, di nuovo soprattutto donne (153/181 - 85%), si vede che la distribuzione comprende principalmente le femmine di età compresa tra 30-60 .

 

Quanto è comune il Mal de Debarquement?

A partire dal 2015, che avevamo incontrato 181 pazienti MDD nel nostro database clinica stordito da una "n" di circa 18.000 pazienti con diagnosi assegnati. Ciò suggerisce che solo circa 1/100 pazienti vertigini hanno MDD. Come circa il 5% della popolazione sviluppa vertigini "vestibolare" per anno, se si assume che la nostra clinica vede MDD in proporzione rappresentante di tutti i pazienti vertigini, una stima molto molto approssimativa per la prevalenza di MDD è 0,05% (questo è il uguale a 0,5 / 1000 persone). O, per dirla in termini questo mondo reale, assumendo 300 milioni di persone negli Stati Uniti, un 0,5 persone / 1000 persone prevalenza lavora fuori per un totale di 150.000 persone con MDD negli Stati Uniti. Rispetto alla malattia terreno (il che accade a circa il 50% delle persone che si recano sulle barche), si tratta di una condizione insolita, e molto meno comune rispetto alle altre condizioni di vertigini, dire emicrania vestibolare (1% della popolazione - 3.000.000) o malattia di Meniere (2/1000 persone, 600.000 totali negli Stati Uniti o 0,2%). Si noti che questa stima potrebbe facilmente essere sbagliato (probabilmente troppo) da un ordine di grandezza.

Durata di MDD

La figura sopra, dalla nostra carta del 1999, illustra le durate "worst case" - non riflette la solita durata dei sintomi. Questo perché il gruppo di studio della nostra carta 1999 erano persone molto grave MDD. Uno studio prospettico sarebbe necessaria per rispondere a questa domanda in modo corretto.

Ciò che è e non è MDD? Cinetosi e Land-malattia non è MDD.

Tabella 2: caratteristiche distintive MDD da Land-malattia (LDS)

MDD

Malattia terreno

Durata

1 o più mesi

2 giorni al massimo

Genere

Circa il 90% di sesso femminile

Equa distribuzione

Motion-malato in barca

No

Sollevato dalla guida

No

Ci sono diverse varianti del movimento indotto malattia che non sono MDD. Tabella 2 sono

elencate le caratteristiche che distinguono MDD da semplice terra-malattia. Land-malattia (LDS) è

comune, e tra il 41% e il 73% delle persone che sbarcano da marittime viaggi sperimentare un breve sindrome instabilità (Gordon, Spitzer et al 1995;. Cohen 1996;. Gordon, Shupak et al 2000). LDS Comune persiste tipicamente per 2 giorni o meno. Le persone con LDS sono anche suscettibili di avere mal di mare, (Gordon, Spitzer et al. 1995), mentre le persone con MDD generalmente sono turbata da mal di mare. Maschi e femmine non appaiono differiscono in modo significativo l'incidenza, l'intensità, o la durata dei sintomi terra malattia. (Cohen 1996). LDS, confusamente, è anche definito "mal de debarquement" da parte di alcuni. Tabella 1 non comprende relazioni o dati riguardanti soggetti che sintomi che durano meno di 1 mese, vale a dire il potenziale del territorio di malattia, ad eccezione per l'opera di Cha, nei quali la durata dei pazienti affetti da "classico" MDD non potrebbe essere determinato a causa di studio progettazione (Cha, Brodsky et al. 2008).

Ombergen, Rompaey, Maes, Heyning e Wuyts (2015), in una "revisione sistematica", inventato un'altra nomenclatura - transitori "MDD" sintomi <48h, MDDS persistenti (> 3 giorni a diversi anni). "Transient MdD", utilizzando la loro nomenclatura è equivalente alla terra-malattia come sopra definito. C'è un gruppo definito per Ombergen ed altri (tra 2-3 giorni). Da 3 giorni a diversi anni sarebbe MDD definiamo qui, e poi da "diversi anni" in poi, nessun nome.

MDD ha anche alcune somiglianze con cinetosi (mal di mare, mal de mer). Tuttavia, MDD è ancora facilmente distingue per la più breve durata di cinetosi e distribuzione di genere. Le persone con MDD hanno affidabile sollievo dei sintomi quando in movimento, come ad esempio alla guida di un'auto, ma l'esperienza ripetersi di una volta a dondolo movimento si è fermato (Hain, Hanna et al 1999;. Cha, Brodsky et al 2008).. In cinetosi, molte persone trovare la guida molto difficile. Questo è anche spesso vero per le persone con disturbi vestibolari.

MDD sovrappone anche con un piccolo gruppo studiato dei pazienti chiamati "rockers", che sviluppano sintomi simili a MDD, senza l'esposizione movimento precedente. (Cha 2012) Spesso questi pazienti sviluppa testa o del tronco a dondolo, che si chiama "titubation" (Wassmer, Davies et al. 2003). Nella nostra esperienza clinica, l'età, il sesso e il modello di farmaco reattività di questo gruppo sono simili a quelli di MDD. Sebbene titubation è associata a disturbo cerebellare, la prova di un danno cerebellare non è generalmente trovata in "rockers". Cohen et al (2015) ha dichiarato che il loro termine per i "rockers" è "MDDS spontanee". Essi hanno scoperto che queste persone erano più difficili da trattare con assuefazione, ma ancora "il tasso di guarigione è stato di oltre il 50%".

Abbiamo anche incontrato alcuni pazienti, o "rockers", che hanno sviluppato questo sintomo dopo una lesione del sistema nervoso centrale ben definito, in genere un piccolo ictus. Questo è di solito nella zona elaborazione del movimento del cervello.

Quali sono le cause Mal de Debarquement?

È opinione generale MDD non è generalmente causata da una lesione al orecchio o cervello. In questo scritto (2016), l'opinione prevalente è che MDD è un cinetosi variante. Mentre questa teoria non spiega perché MDD sembra colpire soprattutto le donne nella loro 40-60 di esso sembra tenere conto di osservazioni di personale della marina che hanno una esperienza di terra-malattia simile.

Alcuni esperti ritengono che vertigini MDD è causata da una variante di emicrania. Noi pensiamo che l'emicrania aumenta il rischio di MDD. Abbiamo visto molti pazienti che hanno sviluppato MDD quando esposto al movimento intorno al momento del loro periodo (che è anche un tempo alto rischio per l'emicrania). Questo potrebbe spiegare perché alcune crociere sono tollerati, senza stress, e altri no.

Altre teorie circa la causa di MDD esso che è causato da impropriamente alta ponderazione dei dell'ingresso somatosensoriale per equilibrio (Naichem et al, 2004). Come informazione somatosensoriale e informazioni vestibolare sono entrambi inaffidabili su una barca, questa è una spiegazione difficile da seguire. Noi pensiamo che la spiegazione teoria dei modelli interni (che segue) è il migliore a questo scritto (2014).

Una recente ipotesi è che MDD è causata da adattamento a rotolare durante la rotazione. In altre parole, se uno è dondolo lato-lato (roll), e ruotando anche la testa, per lunghi periodi di tempo, si può sviluppare un appropriato cross-accoppiamento tra rullo e la rotazione (Dai et al, 2009; 2014). La nostra posizione su questa idea è che si potrebbe spiegare brevi (2 ore) i sintomi dopo essere scesi di una barca, e offre anche un'ipotesi esplicita che potrebbe essere testato formalmente (cioè le persone che fanno un sacco di rotazione della testa su una barca sarebbe più probabilità di ottenere questo rispetto alle persone che siedono in silenzio). Tuttavia, nel complesso siamo dubbia che questa ipotesi è corretta. Perché le donne dovrebbero sviluppare soprattutto inadeguato accoppiamento incrociato? Perché non la gente dovrebbe sbarazzarsi di questo, semplicemente in giro con gli occhi aperti?

Perché la condizione si verifica in gran parte nelle donne, può anche avere qualcosa a che fare con gli ormoni sessuali, come estrogeni o progesterone. Infatti, abbiamo notato uno schema che se si chiede, è spesso il caso che la donna che sviluppa MDD stava avendo un periodo mentre sulla barca. MDD potrebbe anche essere genetica, relativa a due copie del cromosoma 'X' forse combinati con altri fattori di suscettibilità. Il virus "di Norwalk" è comune sulle navi da crociera, e forse questa sindrome è in qualche modo legato a questo virus.

Sembra improbabile che sia un disturbo psicologico - anche se è sempre difficile escludere del tutto i problemi psicologici, il rapporto maschi: femmine e altri aspetti di questo disturbo sarebbe rendono questo improbabile.

Moeller e Lempert (2007) ha recentemente suggerito che MDD è dovuta a "deafferentazione" o di panico. Non siamo d'accordo con entrambe queste idee.

Cha et al (2012) ha riportato cambiamenti nella connettività cerebrale in persone con MDD. Questo studio, tuttavia, è stata fatta in un potente scanner MRI, che può provocare vertigini temporanea stessa. MDD sembra essere associato ad alterazioni del metabolismo nel cervello, in circuiti relativi alla visione, elaborazione vestibolare e reazioni emotive. Sarebbe interessante vedere come gran parte di questo è dovuto al MDD e quanto è secondaria ad essere stordito. Nel 2015, in uno studio pubblicato su PLoS-1 (open access), Cha e Chakrapani riferito che "Le persone con MDDS mostrano cerebrali differenze di volume di controlli sani, nonché la durata della malattia variazioni di volume dipendente in (a) il trattamento visivo-vestibolare aree (IPL, SPL, V3, V5 / MT), (b) le strutture di rete modalità di default (cerebellare IX, IPL, ACC), (c) strutture di rete salienza (ACC e IFG / AI) (d) strutture di rete somatosensoriale (postcentrale giro, MCC, cervelletto anteriore, cerebellare lobo VIII), e (e) una struttura all'interno della rete esecutivo centrale (DLPFC). "L'80% dei 29 soggetti in questo studio era di sesso femminile, quasi tutti erano di mezza età, e quasi tutti avevano sintomi per più di 1 mese; quindi hanno incontrato i criteri convenzionali per questo MDD. Gli stessi autori sottolineano che le differenze di volume del cervello potrebbero essere dovuti a compensazione dei processi piuttosto che cause dei sintomi. Essi rilevano, inoltre, che i risultati sono stati presentati con "p-valori non corretti e si può affermare che molti dei voxel viste nei contrasti potrebbe essere visto per caso". Nel complesso, questi studi non sembrano aver aggiunto molto alla nostra comprensione di MDD.

Ci sono alcune segnalazioni di MDD seguenti utilizzazione o di uscita da farmaci serotoninergici. La connessione è che la serotonina può inibire glutammato, un trasmettitore eccitatorio nel nucleo vestibolare (Smith e Darlington, 2010.). Questa idea fornisce anche una spiegazione del perché i farmaci serotoninergici possono aiutare MDD (vedi sezione di trattamento).

MDD e MDD (s)

Si noti che la MDD di "Mal de Debarquement" non ha nulla a che fare con l'altra MDD di "Manic disturbo depressivo". Il gruppo di sostegno per MDD, essere sensibile a questo, ha suggerito che il nome corretto della sindrome sarebbe meglio essere "MDDS". La nostra sensazione è che ci sono molti disturbi medici che condividono le iniziali con altri disturbi (PAN è un esempio - nistagmo alcol periodica e nistagmo periodico alternante), e non si dovrebbe ottenere troppo in ansia per le iniziali

Teoria dei modelli interno e MDD

Un meccanismo plausibile per lo sviluppo di MDD è che è causa della formazione di un modello predittivo interno inadeguato. Abbiamo proposto prima questa idea nel 2007 (Hain e Helminski, 2007). I modelli interni sono stimatori sofisticati che sono stati utilizzati per spiegare queste osservazioni difficili che non si può "solleticare" se stessi (si veda il lavoro di Wolpert (1995) e altri). Esempi di modelli interni sono molto facili da trovare nella vita quotidiana - supponiamo si prende in mano una valigia, mi aspettavo di essere completo, ma è vuoto! Modelli interni sono metodi sofisticati di reagire agli eventi prima ancora che accadono! (Blakemore, 1998)

Su una barca, si è di fronte a un problema di bilanciamento difficile, con componenti di rotazione (rotazione longitudinale aereo - intorno all'asse tra le orecchie), e il movimento lineare (aumento - Movimento anteriore-posteriore della barca). Entrambi sono un po 'prevedibile come la barca è grande e la sua interfaccia tra esso e l'oceano costringe a basse frequenze di movimento.

Consente di fare un esempio - quando i tiri in barca (in movimento), in avanti, c'è una piccola quantità di spingendo la persona a ritroso accompagnata da una inclinazione del mondo visivo come l'angolo tra verticale e la superficie barca diventa più acuto Per rimanere in posizione verticale a. risposta a passo, una persona non dovrebbe attivare i muscoli della caviglia più inerzia tende a mantenere il loro corpo in posizione verticale. La visione è preciso sul ponte ma impreciso dentro. Così visione è inaffidabile. Sebbene non vi sia la rotazione intorno all'articolazione della caviglia, e l'ingresso pertanto somatosensoriale, non ci dovrebbe essere nessuna risposta "raddrizzamento" dalla persona perché il corpo è in posizione verticale nello spazio. Risposte visive sono corrette sul ponte e dentro non corretti, e quindi una "regola" non può essere fatta. La regola quindi per passo la rotazione della barca, si dovrebbe ignorare informazioni somatosensoriali segnalazione di rotazione. Così per passo della barca, un selettivo "downweighting" di informazioni somatosensoriali, o entrambi somatosensoriale e informazioni visive a seconda del contesto, sarebbe un adattamento ragionevole ( o la regola).

Per accelerazione lineare della barca sotto la persona, o "surge" come viene chiamato in contesti nautiche, inerzia tenta di mantenere la persona ancora nello spazio, ma a causa della forza di taglio ai piedi, il soggetto viene destabilizzato e ruota a caviglie . Poi visione, vestibolari e somatosensation sensi sono attivati ​​dalla rotazione del corpo rispetto alla barca, e una risposta attiva è necessaria per evitare una caduta. Così per aumento della barca, senza ponderazione sensoriale relativa sarebbe necessario, anche se aumentato risposte a tutti tipi di input potrebbe essere utile.

In che modo la figura cervello che regola da applicare? Proponiamo che le persone sviluppano un modello predittivo del moto barca, e usano la loro previsione per selezionare la regola da applicare per il movimento della barca (ed evitare di cadere).

Normalmente, sembra probabile che in pochi giorni, le persone sviluppano un modello interno di moto periodico sulla barca in modo da prevedere e annullano ingresso (visivo o somatosensoriale) cioè ad aggancio di fase a passo di rotazione, e migliorare le risposte dovute a picco quello non è. Il modello interno normalmente viene smaltito volta che la persona ritorna alla terraferma, ancora in un periodo di ore o giorni. Le persone con MDD sono in grado di smaltire questo modello interno, che è utile solo quando sono esposti a moto periodico (ad esempio quando si guida una macchina).

Abbiamo incontrato alcuni pazienti il ​​cui movimento postumi sono specifici al movimento - -quando si sci di fondo, hanno un movimento post-effetto di sci, ecc Naturalmente, questo deve essere un problema di modello interno.

La teoria modello interno spiega la maggior parte delle caratteristiche di MDD.

Cosa significa i dati dicono di meccanismo?

Per quanto riguarda l'ipotesi che MDD è causato dalla ponderazione dei visiva, vestibolare o ingresso somatosensoriale, i dati finora è contraddittorio. Nahum e soci usati posturografia per studiare i giovani maschi di età compresa tra 18-22 con cinetosi e terra-malattia (che consideravano terra malattia equivalente a mal de debarquement nel loro articolo - vedi sopra tabella 2). Hanno riferito che questi giovani uomini sviluppati è aumentato ricorso a ingresso somatosensoriale dopo l'esposizione del movimento, e la ponderazione della visione e l'ingresso vestibolare (Nachum, Shupak et al. 2004) ridotto. Mentre l'accuratezza di input visivo dipende dal fatto che si è all'interno della barca o sul ponte, l'ingresso canale semicircolare è preciso sulle barche, e l'ingresso è somatosensoriale intermittenza preciso. Di conseguenza, è difficile comprendere un razionale per questo adattamento. Un problema intrinseco di questo studio è che il gruppo di studio erano giovani con cinetosi e transitorio terra-malattia, le donne non di mezza età con il mese-o-superiore sindrome di MDD.

Stoffregen et al (2013) hanno anche studiato un gruppo diverso rispetto ai soliti malati di MDD - 40 studenti di età media 20.68 anni, stranamente, senza segnalare il loro genere. Come Naichum et al, hanno definito MDD essere landsickness, e, quindi, che stavano studiando qualcosa di diverso MDD, ma chiamandolo MDD. Hanno definito "Low-MD" come sintomi per 30 minuti o meno, e "High-MD" come sintomi per 120 minuti o più. Perché la definizione di questo documento di MDD e la popolazione soggetto è così diversa rispetto alla popolazione clinica in cui la comunità medica diagnostica MDD, che stavano studiando landsickness ma stavano chiamando la MDD, e c'è poco da guadagnare nel considerare ulteriormente il loro lavoro. E 'interessante notare che il loro documento è stato pubblicato in PLoS, una rivista open source. Mentre le riviste PLOS sono molto accessibili, il loro processo di revisione è molto diverso da quello tradizionale che coinvolge esperti nel campo. In altre parole, pubblicazioni su PLoS porta meno peso di pubblicazione in una rivista standard.

Beh, in ogni caso, piuttosto che il processo di ponderazione somatosensoriale suggerito da Naichum, una possibilità più ragionevole è che le persone con MDD possono sviluppare una maggiore dipendenza dalle informazioni visive e vestibolari (e diminuito quindi somatosensoriale ponderazione). Ciò si verifica in soggetti normali che sono esposti a situazioni in cui il feedback somatosensoriale è distorta (Peterka, 2002), e sarebbe anche un adattamento ragionevole passo barca. In entrambi i casi l'adattamento potrebbe comportare imprecisa integrazione paese sensomotoria. Tuttavia, nessuno di questi adattamenti spiegare la sensazione oscillazione della MDD o miglioramento caratteristico guidare una macchina.

La più recente proposta meccanicistica MDD è quello di Dai e colleghi (2014). Essi proposero che MDDS è stato causato da disadattamento del riflesso vestibolo-oculare (VOR) a rotolare la testa durante la rotazione, e ha riferito che un protocollo di lunga cinque giorni il tentativo di riadattare il VOR provocato "sostanziale recupero in media per circa 1 anno" di 17 di 24 soggetti. Anche se questi risultati sono incoraggianti, questa teoria non spiega perché i pazienti con disturbo depressivo maggiore sono meglio durante la guida. Inoltre, è difficile capire perché il movimento normale attraverso l'ambiente non deve ricalibrare il VOR nell'arco di alcuni giorni - il solito limite superiore per la durata di terra-malattia. Al momento in cui scriviamo nel 2015, la teoria adattamento rotolo e protocollo di trattamento ha bisogno di più studio.

La diagnosi di Mal de Debarquement

A nostro parere, la diagnosi di MDD è costituito da una combinazione di storia (a dondolo dopo una lunga esposizione di una barca o altra fonte di movimento prolungata), miglioramento con la guida, e l'esclusione di alternative ragionevoli. Un'esposizione moto di 2 ore è minimo. La durata tipica di esposizione è una settimana. I test per escludere malattie Menieres dovrebbe essere fatto (cioè test dell'udito) e neurite vestibolare (di solito sul comodino il test è sufficiente), e se c'è una storia del volo aereo, perilymph fistola dovrebbe essere considerato.

Ombergen et al (2015) ha suggerito criteri diagnostici simile:

  1. Vertigini dondolo cronica che è iniziata dopo o movimento passivo o l'esposizione alla realtà virtuale
  2. I sintomi della durata di almeno 1 mese
  3. Normale funzione dell'orecchio interno o indipendenti anomalie su ITA / VNG o test audiologici
  4. Normale brain imaging strutturale
  5. I sintomi non meglio giustificati da un'altra diagnosi

Ombergen et al non include miglioramenti sulla guida nei loro criteri, ma per il resto questi sembrano abbastanza ragionevole.

Un paziente tipico è una donna tra i 40-60 anni di età, che è andato in crociera, e che ora è a dondolo. Recentemente, il criterio è stato ampliato per richiedere sempre meglio sulla guida. Questa caratteristica è estremamente comune nei MDD, ma raro (ma non a tutti inaudito) nei disturbi dell'orecchio interno o emicrania.

Test:

Cohen et al (2015) affermano che "anche se i test vestibolare può essere utile, in generale, MRI, VEMPs, potenziali evocati uditivi e molteplici analisi del sangue hanno davvero nulla da offrire diagnostico".

In o pratica ur, otteniamo i seguenti test, a persone che non sono "classico" (cioè "rockers") - vale a dire, non è migliorato di guida e non su una crociera, vedi tabella 1:

·         AUDIOGRAM e spazzare OAE (aspettarsi normale, anormale suggerisce altri disturbi che comportano lesioni all'orecchio)

·         Test sedia rotatoria. Questo è di solito mostra le risposte vestibolari forti e normali. Il test VHIT è talvolta usato al posto della sedia rotatoria, ma di solito fornisce meno informazioni.

Non abbiamo trovato che i pazienti MDD anormalmente forti guadagni vestibolari o costanti tempo eccessivamente lungo. In genere testare fuori normalmente.

Trattamento per Mal de Debarquement

La strategia di trattamento usuale per MDD è tentare di rendere il paziente confortevole, in attesa della MDD alla fine da solo (tipicamente entro 6 mesi, vedi tabella 1). Dopo MDD è iniziata, la maggior parte dei farmaci che lavorano per le altre forme di vertigini o cinetosi sono inefficaci. In particolare, Antivert (Bonine, meclizina), dramamine, e scopolamina sembrano essere di scarsa utilità. L'autore ha provato molti altri farmaci, e ha anche non trovato risposta agli agenti più inusuali per le vertigini, come betaistina, baclofene o verapamil.

Soppressori vestibolari convenzionali che colpiscono le vie anticolinergici come Meclizine e scopolamina transdermica non sono utili in MDD. (Hain, Hanna et al. 1999) Le benzodiazepine, come il clonazepam, sono del massimo beneficio. (Hain, Hanna et al 1999;. Cha 2012), e di tipo SSRI antidepressivi sono anche suggerito come potenzialmente utile (Cha 2012). Ci sono anche segnalazioni aneddotiche di buone risposte a gabapentin, amitriptilina, venlafaxina e - tutti i farmaci che sono anche utili per l'emicrania.

·         Basse dosi di clonazepam, un farmaco benzodiazepina relative al Valium (diazepam), sono utili nella maggior parte delle persone con MDD. Vi è una certa preoccupazione che questi farmaci possono prolungare la durata dei sintomi (anche se questa preoccupazione non è ancora stato testato da uno studio di ricerca). Questi farmaci sono anche dipendenza, che è preoccupante. Noi non favoriamo l'uso costante di klonapin per MDDS. Piuttosto, di solito si consiglia l'uso occasionale di "emergenza".

·         Abbiamo anche avuto recente successo con il trattamento con la venlafaxina - -Questo è un antidepressivo che è molto utile per l'emicrania. Usiamo lo stesso protocollo per il trattamento dell'emicrania (top dosare in genere solo il 37,5 XL).

·         Alcuni pazienti hanno riportato un miglioramento dal trattamento con Neurontin (Gabapentin). Questo è generalmente molto grandi dosi (es 2400 mg, anche se si potrebbe pensare che 900 sarebbe un sacco).

·         Di tanto in tanto le persone con dondolo dovuti ad altre cause rispondono ad uno di tipo antidepressivi SSRI, e questo può anche essere opportuno prendere in considerazione. La paroxetina è la SSRI più comune utilizzato in persone con vertigini.

·         Un po 'in modo simile a venlafaxina, a partire dal 2014, ci sono alcuni casi di una buona risposta alla Sinemet, che il marchio di un farmaco (carbidopa-levodopa), che aumenta la dopamina. Come la dopamina è un precursore di molti neurotrasmettitori, tra cui la noradrenalina, dopamina aumentata può essere al lavoro a valle di aumentare i livelli di questi neurotrasmettitori. Sembra improbabile a noi che carenza di dopamina è la causa di MDD, in quanto vi è una popolazione immensa di persone con deficit di dopamina (ad esempio i malati di Parkinson), che supera enormemente il numero di persone con disturbo depressivo maggiore o dondolo.

·         Ci è stato detto che i farmaci anti-infiammatori non steroidei hanno aiutato MDD, ma questo non sembra essere un modello generale. Forse il meccanismo qui è calmando giù l'emicrania.

·         Inoltre aneddoticamente, fenitoina e carbamazepina (o oxcarbazepina) possono essere utili nel ridurre i sintomi. Fenitoina è stata riportata utile in movimento-malattia. Uno studio controllato di questi farmaci può essere in ordine se più prove si accumula.

Farmaci di fermarsi e di prendere in considerazione le procedure di arresto.

·         Farmaci ormonali come gli estrogeni o il progesterone potrebbero essere problematico - potrebbe essere utile una prova di fermare loro se questo è pratico.

·         Siamo incerti se la terapia fisica è utile a MDD. La nostra opinione è che non è.

·         A nostro avviso, nessuno dei seguenti ha alcun ruolo nel trattamento ragionevole MDD

o    Agopuntura

o    Chiropratica

o    La terapia cranio-sacrale

o    Farmaci pericolosi di qualsiasi tipo

o    Erbe medicinali

o    Vitamine (come lipoflavenoids)

o    Gocce per le orecchie, magneti, mare-bands.

Nuovo trattamento dichiarato di utilizzare la stimolazione optocinetico.

Dai et al (2014) hanno riportato successo del trattamento di MDD in circa il 60% dei casi utilizzando una procedura che coinvolge optocinetico stimolazione visiva e inclinazione della testa intorno all'asse anteriore-posteriore (rullo). Le procedure coinvolge più brevi sessioni più di una settimana. Lo studio è stato controllato. Secondo Cohen et al (2015), più di 100 pazienti sono stati trattati arguzia questo protocollo, e il "tasso di guarigione" è simile al report originale (circa il 60%). Questo protocollo e il risultato è stato replicato in alcuni pazienti a Chicago Capogiri e dell'udito. Come indicato in precedenza, siamo dubbia che l'adattamento rotolo spiega MDDS, e per questo motivo siamo anche dubbi circa la logica per questo trattamento. Eppure, sembra innocuo e dato che a quanto pare con successo sia a New York, così come nella nostra clinica, riteniamo ragionevole provare a MDDS che non ha risolto con il tempo. Noi stiamo attualmente il trattamento di pazienti a partire dal 10/2015 nella nostra pratica le vertigini a Chicago.

Nuovo trattamento segnalate utilizzando TMS.

Stimolazione magnetica transcranica ripetitiva (TMS) sopra la corteccia prefrontale dorsolaterale è stato segnalato da Cha per essere associate a "miglioramento a breve termine dei sintomi", in uno studio pilota di Cha nel 2013, così come utile in 5 su 10 soggetti in studi più recenti di Guofa et al (2015) e Pearce (2015). Sono necessari ulteriori studi di questa modalità di trattamento per MDD. In TMS, generalmente tutte le modifiche sono temporanee. Ad esempio, anche se TMS possono essere usati per trattare la depressione, bisogna farlo più e più volte ogni settimana. Un protocollo di trattamento che compie un miglioramento a lungo termine in questo disturbo che dura mesi o anni è fondamentale. Vedi la nostra pagina "roba eccitante" per quanto riguarda il nostro tentativo di trovare un fornitore di TMS per MDDS pazienti a Chicago.

Prevenzione di MDD

Farmaci prese prima e durante il viaggio in barca potrebbe impedire lo sviluppo di MDD.

·         Secondo Cha e altri (2009), che ha emicrania aumenta la probabilità di recidiva MDD. Sembrerebbe logico che i farmaci che impediscono l'emicrania potrebbe anche modulare MDD. Attualmente stiamo esaminando la situazione in pazienti che assumono venlafaxina. Vedere i commenti di cui sopra per quanto riguarda il meccanismo e la serotonina.

·         Dai dati raccolti risulta che, mentre Antivert e scopolamina sono inefficaci, le persone possono impedire MDD prendendo molto piccole quantità di Valium, Klonapin, o Ativan (lorazepam) prima di salire sulla barca o in aereo. L'autore ha usato questa strategia nei suoi pazienti molte volte con ottimi risultati. La dose abituale è di 0,5 mg, all'inizio del viaggio e ogni 8 ore. Per le crociere, una volta ogni 12 ore è sufficiente. Di nuovo, questa strategia non è stato testato da uno studio di ricerca e una prova, forse controllata con uno dei farmaci noti non impedire MDD potrebbe essere utile. Tuttavia, i farmaci che sopprimono l'orecchio interno o l'adattamento blocco di segnali dell'orecchio interno potrebbero essere utili.

·         Alcuni hanno suggerito a noi che gli esercizi fatto prima di tornare sulla barca potrebbe impedire MDD. Data la nostra teoria attuale meccanismo, avremmo trovato questa idea molto poco plausibile. Non sappiamo di alcun esempio di questo lavoro o non funziona.

Fisioterapia per MDD

Terapia fisica:. L'evidenza di un ruolo positivo per la terapia fisica in MDD è da qualche parte tra inesistente e debole (Hain e Helminski, 2007) Nel nostro studio originale, 10/15 persone che avevano riabilitazione vestibolare riportato un miglioramento, ma la storia naturale di MDD è quello di migliorare, e ci si chiede cosa sarebbe successo non avesse subito la riabilitazione. In altre parole, questo è stato uno studio controllato, che getta luce sul fatto PT è utile. Cha ha commentato di sfuggita che "solo i pazienti rari sembrano essere curata con terapia vestibolare" (Cha 2012). In realtà, l'unico tra pari letteratura esaminata descrivere trattamento di terapia fisica per MDD sono due casi (Zimbelman e Watson 1992; Liphart et al, 2014). Naturalmente, non si sa come questi casi avrebbero fatto senza di PT. In altre parole, queste non sono state controllate. In generale, mentre molti individui con MDD subiscono riabilitazione vestibolare, sempre a causa di una mancanza di controllo, non è possibile determinare se hanno fatto meglio di persone che non sono stati trattati (Hain, Hanna et al. 1999). Così l'efficacia della riabilitazione vestibolare per MDD è sconosciuta.

Cinetosi è stata trattata con successo con l'assuefazione (Dai, Raphan et al. 2011), e si potrebbe ragionevolmente sostenere che MDD, essendo una variante cinetosi, potrebbe anche rispondere a un approccio simile. Assuefazione comporta una down-ponderazione di ingresso del moto, e in grado di ridurre le risposte vestibolari lunga durata comunemente associati alla suscettibilità cinetosi (Dai, Raphan et al. 2007).Anche se ci sono ben sviluppati protocolli movimento assuefazione auto-diretto, come gli esercizi di PUMA (Puma 2010), attualmente non esiste nessuno rapporti pubblicati della loro efficacia nel disturbo depressivo maggiore (o cinetosi è per questo). Tuttavia, siamo in sintonia con l'idea generale che le cose che ti fanno sentire peggio (quando si è vertigini) di solito si traduca in un miglioramento (se si può stare). Gli esercizi di protocollo Puma sono solo in modo estremamente stimolanti che finora - nessuno è stato in grado di tollerare loro per più di una o due sessioni. Gli esercizi di protocollo Puma possono essere acquistati sul web in forma di un DVD da Dr. Il sito web di Puma.

Il protocollo di adattamento rotolo Dai et al (2014) potrebbe essere considerata ragionevolmente come un tipo di assuefazione. Noi offriamo questo trattamento nella nostra pratica di Chicago. E 'tempo intenso e pensiamo adatto solo per i casi gravi.

Mentre noi troviamo questa idea molto dubbio, se MDD è infatti dovuto alla impropriamente alto peso dell'ingresso somatosensoriale, i protocolli di terapia fisica vestibolari che insegnano down-regolazione dell'ingresso somatosensoriale sembrano vale la pena provare. Liphart (2015) ha riportato i risultati di "terapia di riponderazione sensoriale in un singolo caso atipico. Il singolo soggetto" sentiva era migliorato del 50% ". Questo non è troppo diverso dai risultati di adattamento rollio discusso in precedenza. Uno studio controllato di riabilitazione vestibolare in un gran numero (ad esempio 20) di soggetti MDD potrebbe essere utile a chiarire questa domanda (spero che qualcuno finanzia questo!). La nostra ipotesi è che i risultati del trattamento di riabilitazione vestibolare non sarebbero affatto differente che nessun trattamento.

Se MDD è invece causata da un oscillatore interno sviluppata per predire il movimento della barca, la propria strategia di trattamento dovrebbe mirare a manipolazione di variabili psicologiche piuttosto che di integrazione somatosensoriale. I pazienti devono ignorare il loro segnale interno aberranti, nello stesso modo che la maggior parte persone con tinnito eventualmente sviluppare una capacità di ignorare anormali suoni generati internamente. I trattamenti che riducono la vigilanza, ossessività, e l'ansia così come "tintura di tempo", sarebbe la strategia ottimale.

Le nostre proposte per l'attività fisica:

·        Evitare di moto periodico è probabilmente utile (Teitelbaum, 2002). Se si ottiene stordito dalla guida sulle barche, non farlo!

·        Abbiamo anche provvisoriamente pensiamo che grandi quantità di guida sarebbe una cattiva idea. Teoria dei modelli interno suggerisce che sarebbe meglio essere un passeggero di un driver (per prevenire MDD), ma ancora una volta, questo non è stabilito.

Andando su un'altra barca e attività connesse:

  • Bene - se si deve andare su un'altra crociera per qualche motivo, si consiglia di prendere piccole quantità di klonapin durante la crociera (vedi "prevenzione" di cui sopra).
  • Situazioni in cui vi è un confronto diretto tra la sensazione a dondolo di MDD e un sensorio molto chiaro e normale sembrano ragionevoli. In altre parole, a piedi fuori (in un giorno calmo), su una superficie stabile, dove si può vedere l'orizzonte, potrebbe essere utile.
  • Fare le cose che rende i sintomi meglio (come guidare una macchina per lunghi periodi), potrebbe (in teoria comunque) prolungare la durata della MDD.

La ricerca è necessaria!

MDD non è molto ben studiato. Dal 2013, solo 29 carte si avvicinò su una ricerca "Pubmed" per "mal de debarquement". Non molto è cambiato nel 2015 - ora abbiamo 52 riferimenti con "debarquement" nel nostro database di riferimento. Considerando che molte altre condizioni oscure hanno 1000 di elaborati scritti su di loro, significa che MDD è stata generalmente ignorata.

Ci sono molte questioni aperte. Eccone alcuni:

·         Studio controllato di farmaci (s) per MDD. È efficace clonazepam? Che ne dite di anticolinergici? Antistaminici? fenitoina? oxcarbamazine? gabapentin? (la nostra ipotesi - clonazepam è efficace, nessuno degli altri sono affidabili o significativo).

·         Non uso regolare di benzodiazepine (come clonapin) prolungare la durata di MDDS? Mentre gli studi su animali hanno suggerito che questi farmaci riducono l'adattamento, studi sugli esseri umani finora non lo fanno.

·         Come funziona MDD ed emicrania interagiscono? I farmaci per l'emicrania ridurre probabilità di MDD? (la nostra ipotesi - -certain quelli - venlafaxina - aiuto -might)

·         Quali fattori influenzano la durata di MDD? Ha esposizione movimento continuo che allevia i sintomi (per esempio guidare) rallenta il recupero? (il nostro guess- - sì)

·         Ruolo della terapia fisica (se presente) MDD? Confronta vestibolare terapia fisica per l'allenamento della forza (per esempio). (la nostra ipotesi - PT non aiuta)

Sappiamo di tre progetti di ricerca in corso in materia di MDD, due progetti di trattamento in Oklahoma (Dr. Cha), un altro in Ohio (Clark)

Non sappiamo di eventuali progetti di trattamento che coinvolgono farmaco.

·         Volantino per il progetto il trattamento # 1 del Dr. Cha

·         Volantino per il progetto di trattamento # 2 di Dr. Cha.

·         Un abstract relativo al progetto di ricerca in Ohio è qui.

Link correlati:

C'è una fondazione MDDS, che mantiene un proprio sito web e comprende un gruppo molto attivo di volontari. L'autore di questa pagina, il Dr. Hain, è vagamente associato - a volte fornire qualche consiglio a questo gruppo.

·         Sito fondazione MDDS e altro materiale relativo

·         Le indagini che la fondazione MDDS vorrebbe che prendiate

·         Pagina MDD (pagina Evan Torrie)

·         Blog Findacure (aggiunto 2015/06/15)

Riferimenti di Mal Syndrome de Debarquement

Si noti che molti dei riferimenti in materia di MDD sono da fonti minori - riviste "open access", articoli d

References on Mal de Debarquement Syndrome

Note that many of the references regarding MDD are from lesser sources -- "open access" journals, review articles, articles for the public. Not much data here.

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  53. Zimbelman JL, Walton TM. Vestibular rehabilitation of a patient with persistent Mal de Debarquement. Physical Therapy Case Reports, 1999;2(4):129-137

Acknowledgement:

  • We thank Dr. Bernard Cohen for providing us with information regarding Darwin's first description of MDD

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Pseudovertigini (Psicogene)

Vertigini e Capogiri Psicogene

http://anxietypanichealth.com/wp-content/uploads/2008/11/dizzy-girl-sm.jpgLa vertigine è un sintomo comune, che deriva dalla distorsione dei rapporti normalmente esistenti tra il nostro schema corporeo e l'ambiente che lo circonda. La percezione dei suddetti rapporti deriva dalla integrazione (interpretazione) a livello centrale (cervello) da informazioni sensoriali provenienti da diversi recettori (organi di senso):

  • occhio
  • orecchio interno (labirinto vestibolare)
  • propiocettori - recettori di posizione e movimento del corpo situati nei muscoli, nelle articolazioni e nei tendini.

Quando ai centri nervosi dell'equilibrio giungono, per qualsiasi motivo, informazioni dai recettori periferici, che sono contrastanti tra di loro, si genera una sorta di conflitto neurosensoriale al quale il nostro organismo reagisce con la "vertigine".


Il sintomo, assai fastidioso, ha il significato di un "segnale di allarme" necessario a far sì che il soggetto acquisisca la consapevolezza di trovarsi in una situazione sfavorevole, che deve essere in ogni modo eliminata come avviene, per esempio, nelle vertigini causate dal mal d'auto o dal mal di mare.


potenzialmente derivanti da molte categorie di malattia, e le nostre acume diagnostici e la tecnologia non è perfetta. Non è insolito per concludere che uno semplicemente non sa perché una persona è vertiginoso, anche dopo una valutazione molto approfondita.

Vertigini non localizzati non è lo stesso di "sospeso" o "psicogena". Non localizzati letteralmente significa che vertigini non può essere attribuito ad una lesione anatomica in un luogo specifico. Vertigini Undiagnosed significa che la causa della vertigine è attualmente sconosciuta. Vertigini psicogena significa che la vertigine è causata da un disturbo psicologico.

La vertigine "psicogena" (Vertigine funzionale- meglio 'vertigine psichiatrica')

http://www.ipsico.it/wp-content/uploads/2013/11/Vertigini.jpg
La Vertigine psicogena è un disturbo che merita attenzione sia da parte dei servizi ORL, che psichiatrici ,in quanto la sua genesi e complessa sintomatologia hanno radici in entrambi i settori
Attualmente il termine preferito è  'vertigine psichiatrica' . La vertigine funzionale è tipica di soggetti con abitus costituzionale ansioso-depressivo, è una vertigine di tipo soggettivo (il paziente non vede girare l'ambiente intorno a sé ma si sente girare), di durata tipicamente continua o subcontinua. Il sintomo vertiginoso o meglio pseudovertiginoso viene descritto dal paziente come sensazione di disequilibrio, di "testa vuota", di "camminare sulle uova".


Epidemiologia

L’Esatta incidenza e la prevalenza di vertigini psicogene sono difficili da individuare. Tuttavia, fino al 60% dei casi che presentano con capogiro cronico sono stati trovati ad avere ansia primaria o secondario Afzelius et al , Kutz JW 2010 .

Le giovani donne hanno più probabilità di presentare con vertigini come una parte di un disturbo psichiatrico primario.

Ma gli uomini, in particolare gli uomini più anziani, hanno una correlazione più forte tra vertigini e sviluppo di problemi psichiatrici (di solito caratteristiche nevrotiche) secondarie ad esso. Kurre et al 2012 .

Uno studio di Furman et al ha mostrato che il 50% dei pazienti di vertigini con ansia caratteristiche risultano avere un patologia psichiatrica pura ,più comunemente disturbo d'ansia, seguito da somatizzazione e depressione; Il 30% ha mescolato patologia. 15% ha un disturbo puramente organico mentre il 5% avere eziologia idiopatica. Furman  et al 2005.

Inoltre, i pazienti con predisposizione ad entrambi nevrotica (ansia) così come il movimento spazio disagio (SMD) tratti ed i pazienti che sono più dipendenti da stimoli visivi dovuti ai deficit nei loro meccanismi vestibolari e di equilibrio sono alcuni gruppi ad alto rischio che hanno probabilità di sviluppare vertigini psicogena.

Ansia: causa o conseguenza delle vertigini?

La vertigine funzionale o pseudovertigine è tipica di soggetti con carattere ansioso-depressivo, è una vertigine di tipo soggettivo (il paziente non vede girare l’ambiente intorno a sé ma si sente girare), di durata tipicamente continua o subcontinua.

Il sintomo pseudo vertiginoso viene descritto dal paziente come sensazione di disequilibrio, di “testa vuota”, di “camminare sulle uova”. Il disequilibrio è poco intenso, ma continuo, insomma la sensazione somiglia a quella che si prova stando su una barca.

La pseudovertigine può provenire da tensioni psicologiche, stress, ansia, disturbi del sonno, e così via. Inoltre la sensazione pseudo vertiginosa innesca un ulteriore stato d’ansia e preoccupazione, creando in tal modo un circolo vizioso in cui si aggrava il malessere fisico..

Tipiche sono la “somatizzazione di ansia”.

Le principali manifestazioni sono stanchezza, sensazione di sbandamento, pseudovertigini, mal di testa, formicolii agli arti, disturbi dello stomaco ed eccessiva sudorazione.

Inoltre:

•           La crisi così come è insorta all’improvviso scompare

•           Molto spesso permane un malessere intenso con sensazione vertiginosa o di perdere i sensi

•           Alcuni soggetti in situazione di paura vanno letteralmente in tilt

•           Si resta come “shoccati” , inebetiti con una cefalea occipitale (nucale) preceduta da disturbi visivi e le palpebre cadenti

•           È difficile per costoro riprendere la vita di tutti i giorni, lo stesso lavoro, reinstaurare i normali rapporti interpersonali

L’identikit

ž  Giovani donne, ansiose che lamentano astenia, stress, insoddisfazione nell’ambito familiare e lavorativo.ž  Riescono a stare in piedi e ad espletare gli atti quotidiani.

Un semplice test clinico utile per diagnosticare questo tipo di patologia è quello di chiedere al paziente di respirare velocemente e profondamente (iperventilazione). In breve tempo il soggetto avvertirà una vertigine molto simile a quella lamentata.

Un semplice test clinico è utile per diagnosticare questo tipo di patologia. Al paziente viene chiesto di respirare velocemente e profondamente (iperventilazione). In breve tempo il soggetto avvertirà una vertigine molto simile a quella lamentata.

Alla vertigine possono associarsi sintomi di tipo Neurovegetativo tra cui: nausea, tachicardia, aumento della sudorazione, tremori diffusi. Non si associano mai, tuttavia, sintomi otologici: ipoacusia (diminuzione dell'udito); acufeni (percezione di ronzii o sibili che non esistono nell'ambiente).

Molto frequentemente alle vertigini si associano altri sintomi di natura funzionale (colon irritabile, reflusso e acidità gastrica, cefalea) o il tipico quadro dei sintomi psichici tipici delle nevrosi ansiose, degli attacchi di panico, delle sindromi depressive o sintomi fobici come la paura dei locali chiusi (claustrofobia) o degli spazi aperti (agorafobia). Sono invece assenti tutti i sintomi Neurologici organici: ipostenia (diminuzione della forza), ipoestesia (alterazione in diminuzione della sensibiltà tattile), dismetria (alterazione nella esecuzione dei movimenti), adiadococinesia (alterazione nella coordinazione dei movimenti).


L’Ansia e gli attacchi di panico sono le cause  più comuni di vertigini psicogena.

 

La diagnosi differenziale

Frequentemente non è facile distinguere la pseudovertigine da altre forme di vertigine.

Una buona diagnosi differenziale si giova di tutta una serie di esami che consentono di confermare o meno i sospetti diagnostici dello specialista: esame audiometrico, esame impedenzometrico, ABR, esame vestibolare, stabilometria, TAC e Risonanza Magnetica encefalo.

Nelle forme vertiginose psicogene tutti questi esami risultano negativi:

ž  Nistagmo

ž  Test di Romberg

ž  Prove cerebellari

Inoltre… alla vertigine psicogena possono associarsi

•           sintomi di tipo Neurovegetativo tra cui: nausea, tachicardia, aumento della sudorazione,  tremori diffusi.

•           sintomi di natura funzionale (colon irritabile, reflusso e acidità gastrica, cefalea)

•           il tipico quadro dei sintomi psichici tipici delle nevrosi ansiose, degli attacchi di panico, delle sindromi depressive o sintomi fobici come la paura dei locali chiusi (claustrofobia) o degli spazi aperti (agorafobia). Non si associano mai, tuttavia, sintomi otologici: ipoacusia (diminuzione dell’udito); acufeni (percezione di ronzii o sibili che non esistono nell’ambiente).

Sono invece assenti tutti i sintomi Neurologici organici: ipostenia (diminuzione della forza), ipoestesia (alterazione in diminuzione della sensibilità tattile), dismetria (alterazione nella esecuzione dei movimenti), adiadococinesia (alterazione nella coordinazione dei movimenti).

Messaggio da portare a casa

Se è vero che: gli attacchi di panico sono una causa comune di “capogiro”… è anche vero che anche i pazienti chiaramente ansiosi o con attacchi di panico possono sviluppare una vertigine vera

Il paziente “non ben gestito” torna e ritorna. Sempre!!!!

Panico  è caratterizzata da un improvviso senso inspiegabile di terrore. Secondo il manuale DSM, i criteri per la diagnosi di ricerca di panico è un esordio improvviso di paura che  dura circa 10 secondi, accompagnata da almeno da quattro dei seguenti sintomi:

·         palpitazioni

·         sudorazione

·         tremore

·         sensazione di soffocamento o di mancanza di respiro

·         sensazione di soffocamento.

·         Dolore toracico o disagio

·         nausea o disturbi addominali.

·         vertigini, debolezza o lightheadness

·         sentimenti di irrealtà

·         sentimenti di perdere il controllo

·         paura di morire

·         parestesia

·         Vampate di calore

Questi sintomi sono comuni e naturalmente, potrebbe essere dovuti ad altre fonti. L'incidenza di panico è alta, circa 1/75 persone in tutto il mondo. Può essere ereditaria o acquisita. (Shipko, 2002). Molte persone con il panico hanno anche disturbi vestibolari. La vertigini psicogena è una situazionale comunemente  sensibile alle benzodiazepine. In questa situazione sono utilizzati anche Farmaci SSRI. Entrambe le benzodiazepine e farmaci SSRI può peggiorare oggettivamente misurato equilibrio.

La depressione è una causa di vertigine estremamente insolita, ma può essere una fonte di atassia, la pienezza sonora e ipersensibilità all'ingresso somatica conseguente tinnito.

Confusione tra vertigini psicogena e non diagnosticata. Un gran numero di pazienti hanno vertigini associate o attribuito a eziologie psichiatriche Alcuni autori indicano che ben il 50% di tutti i pazienti vertigini hanno una fonte di "funzionale" delle denunce. Tuttavia, questo grande risultato percentuali rispetto un algoritmo in cui sono stati assegnati i pazienti senza risultati sui test questa diagnosi. Questo processo è ovviamente pieno di pericoli, dato che accomuna i pazienti in cui il processo diagnostico potrebbe non essere riuscito a coloro che effettivamente hanno un'origine psicologica dei sintomi. In pratica, l'autore, solo circa il cinque per cento dei pazienti sono assegnati alla diagnosi "psicogena", ma ci sono notevoli numero maggiore nei quali ansia secondaria dedurre.

Secondo Staab (2007), più della metà di tutti i pazienti con capogiro cronico sono diagnosticati con ansia, e circa 1/3 di loro hanno ansia primaria (psicogena). In altre parole, nello studio del dottor Staab, circa 1/3 di capogiro cronico può essere causato da ansia. Un altro 1/3 dei pazienti aveva ansia associata alla malattia dell'orecchio interno. L'altro terzo dei pazienti affetti da capogiro cronico ha avuto altra condizione, come l'emicrania , lesioni cerebrali, disautonomia , o malattia cardiaca.

Simulazione: Perché vertigini e dell'udito associati disturbi come acufeni sono in gran parte personale, è possibile una simulazione di malattia. Simulazione è caratterizzata dalla mancanza di reperti fisici o prova Anomalie un fattore di guadagno secondario. Le situazioni più comuni sono lesioni da colpo di frusta o gli individui coinvolti con sistema di compensazione dell'operaio. Bambini in età scolare possono presentare sintomi apparentemente creati nel tentativo di evitare di andare a scuola. Disturbo di somatizzazione è simile a simulazione di malattia in aspetto clinico, ma manca un guadagno motivazione secondaria. Elaborazione funzionale dei sintomi organici sono anche comuni - per esempio il rilevamento di elaborazione dei sintomi associati alla tossicità gentamicina può presentare una sfida clinica estremamente difficile. Quando questi disturbi sono sospettate, di solito meglio indirizzare il paziente ad un medico esperto, in quanto vi sono test specializzati per l'udito e disturbi dell'equilibrio psicogeni che sono spesso utile, e per l'alta frequenza del contenzioso in queste situazioni.

Diagnosi: Distinguere diagnosi in pazienti vertigini è intrinsicially difficile, e l'analisi fuori individui che possono essere un po’ poco collaborativo è a volte impossibile. Un paziente prototipo con vertigini psicogena è di mezza età, ha sintomi vaghi ed elusivi, e non ha reperti fisici o anomalie dei test oggettivi. Il medico può essere aiutato dai risultati di test neuropsicologici, analisi specialistiche di test vestibolari. Ci sono alcune rimanenze che hanno lo scopo di individuare la psicopatologia, per esempio, il "libro 53 Sintomo di base", proposte da Ruckenstein e Staab (2001).

  • Ruckenstein ML, Staab JP. Il sintomo di inventario-53 di base e il suo uso nel trattamento di pazienti con vertigini psicogena. Otolaryngol HNS 2001 Vol 125, # 5533-536
  • Shipko S. disturbo di panico, in pratica, otorinolaringoiatriche: una breve rassegna. ENT rivista 80:12, 867-868

 

Vertigine non Localizzati negli Anziani:

Nei pazienti anziani, è insolito per il medico a dire che lui non sa che cosa sta causando vertigini. Invece, vertigini e / o l'atassia senza localizzazione segni sono spesso indicati come "squilibrio degli anziani", e attribuite alle devastazioni di età. Ad esempio, in una serie di 740 pazienti con vertigini, Belal e Glorig (1986) ha riportato che il 79% hanno avuto la diagnosi di "presbiatassia", un termine sinonimo di squilibrio da invecchiamento. Secondo gli autori, questa diagnosi è stato assegnato a persone di età superiore ai 65, in cui è stato identificato nessuna causa specifica di vertigini. In uno studio, sono stati esaminati 116 pazienti anziani che presentano un'impostazione Neurotology. A dispetto di una valutazione approfondita insolitamente, circa il 35% dei pazienti è stato diagnosticato come "Indeterminato", "psicofisiologica", e "vestibulopathy, indeterminata" o, in altre parole, è rimasto non localizzati (Baloh et al, 1989).

Disturbi Gait dovrebbero essere considerati seriamente negli anziani. Uno studio recente ha dimostrato che la gravità del disturbo dell'andatura e il suo tasso di progressione è fortemente associato con il rischio di morte (Wilson et al, 2002).

Le  vertigini nelle persone anziane senza una lesione localizzabile dovrebbe essere attribuita all'invecchiamento, di per sé, è un problema difficile da risolvere, perché la maggior parte di anziani non mostrare alcune differenze di sistema misurabili sensoriali o nervoso centrale da parte di persone più giovani. Il sistema vestibolare degli anziani mostra un graduale logoramento di cellule neurali e sensoriali tra cui la riduzione del numero di cellule dei capelli e fibre nervose. (Engstrom et al, 1974; Lopez et al, 1997). Centrale, cellule di Purkinje cerebellari riducono gradualmente nel corso della vita (Hall et al, 1975). Neuronale e fibra perdita si verifica anche nel sistema extrapiramidale, la parte del cervello che è responsabile per disturbi del movimento . Vision e la posizione senso anche sotto deterioramenti graduali con l'età. Il tempo di reazione si riduce con l'età. Considerando i numerosi processi che si deteriorano con il tempo, ci sono l'abbondanza di possibili cause di atassia all'età.

Una potenziale fonte di errore è di attribuire l'atassia o capogiri di lesioni che non sono collegate causalmente. Per esempio, ci sono molti pazienti con piccoli Stroke , con disfunzioni sensoriali, cataratta, ecc, che di per sé non sarebbero sufficiente a causare atassia, ma che, eventualmente in combinazione, possono essere responsabili per l'atassia nell'estremo anziani. Eppure, come facciamo a sapere che una combinazione arbitraria di deficit sensoriali, centrali e motori è una spiegazione adeguata per l'atassia?

Un'altra potenziale fonte di errore è la nostra incapacità di quantificare disfunzione vestibolare che porta a vertigini. .Negli anziani, vi è un problema particolare a causa della nostra mancanza di volontà di sottoporre i pazienti anziani a lunghe valutazioni diagnostiche. Ad esempio, come accennato in precedenza, Fife e Baloh (1993) hanno sottolineato l'alta prevalenza di vestibulopatia bilaterale nei pazienti anziani che avevano disequilibrio o vertigini di causa incerta.  Gli anziani possono anche avere disturbi nella loro riflessi vestibolari iniziali (Tian et al, 2001). Altri hanno suggerito che gli anziani hanno più disturbi vascolari cerebellari (Norrving et al, 1995), così come più VPPB .

Studi di risonanza magnetica nei  pazienti anziani con disequilibrio e disturbi nell’andatura da causa sconosciuta spesso mostrano una  atrofia frontale e della   materia sottocorticali bianca e focolai T2 iperintensi  . (Kerber et al, 1998). Studi patologici, anche se scarsa, suggeriscono l'atrofia frontale, ventricolomegalia, astrociti reattivi nella materia bianca periventricolare frontali, e aumento dello spessore della parete arteriolare (Whitman et al, 1999).

Più di 60 disturbi medici e psichiatrici e molti farmaci possono causare vertigini. Per aiutare a risolvere attraverso le possibilità, offriamo:

•           sei domande diagnostiche per escludere problemi medici di base

•           elenchi di sostanze psicotrope di uso comune e di altri farmaci che possono causare vertigini

•           consigli sul trattamento della depressione, ansia e attacchi di panico in pazienti anziani, con vertigini, evitando effetti collaterali e interazioni farmacologiche

 

Nei pazienti anziani, è insolito per il medico a dire che lui non sa che cosa sta causando vertigini. Invece, vertigini e / o l'atassia senza localizzazione segni sono spesso indicati come "squilibrio degli anziani", e attribuite alle devastazioni di età.

Tabella 1

Quattro tipi di vertigini e le loro cause usuali

Vertigine 
Vertigine Posizionale Benigna, causa-tumorale del CNS, demielinizzazione, malattie neurodegenerative 
Labirintite 
Malattia  di Meniere
Vestibulopatia Periferica (nel 50% dei casi) 
Neuronite Vestibolare

Ipotensione Ortostatica 
Attacchi Ischemici Transitori

Presincope 
Aritmie 
Malattia del Seno Carotideo
Ipoglicemia 
Sincope Neuro Cardiogenica 
Cardiopatia Organica 

Disequilibrio 
Equilibrio e disordine andatura 
malattie del sistema nervoso centrale miste (ischemiche, degenerative) 
patologie neurodegenerative del SNC 
Presbiatassia 

Vertigini  Psicogene
Agorafobia 
Ansia 
Depressione 
Disturbo di Panico 
Iperventilazione

Fonte: Drachman et al.,1972

Alcuni ricercatori ritengono vertigini è una sindrome geriatrica distinti perché numerosi fattori legati all'invecchiamento causa vertigini, 2 compresi i cambiamenti fisiologici (presbi atassia, perdite di valore accumulate, stati di malattia, e le interazioni tra più farmaci.

Ansia, somatizzazione, disturbo di panico e depressione causa vertigini negli anziani, come fare:

·         disturbi vestibolari periferici

·         Brainstem accidente cerebrovascolare

·         diabete mellito

·         disturbi neurologici come il morbo di Parkinson

·         e disturbi cardiovascolari.

Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e gli antidepressivi triciclici hanno anche dimostrato di provocare vertigini, come hanno fatto numerosi agenti non psicotropi.

Riconoscere i modelli, verificare le ipotesi, e l'estensione del processo diagnostico nel corso del tempo può aiutare a distinguere psicogena da vertigini medicationinduced o neurologica. 3 Poiché la presentazione è così complesso e la diagnosi differenziale così ampio, la diagnosi algoritmico è meno efficace di un approccio clinico flessibile che permette per l'incertezza nella valutazione dei sintomi iniziali.

1. CHE TIPO DI VERTIGINI ha Il paziente?

Quattro categorie, vertigini, presincope, disequilibrio, e stordimento-sono utilizzati per classificare vertigini ( Tabella 1 ). Drachman DA, Hart CW,1972 

Vertigo è un senso che il corpo o l'ambiente sono i pazienti possono sentirsi come se il pavimento è reclinabile, affondando, aumento o virare di lato, oppure può sentirsi tirato su un lato.

Vertigo è comunemente causata da disturbi, tra cui vestibolari periferici vertigine posizionale benigna, la malattia di Meniere, labirintite, e disturbi-neuronitis e centrale vestibolari vestibolari associati a malattia cerebrovascolare, tumori, malattie demielinizzanti, emicrania, convulsioni, sclerosi multipla e altre malattie del sistema nervoso centrale. Vertigine acuta insorgenza e sintomi neurologici suggeriscono tronco cerebrale infarto.

Il Nistagmo è solitamente presente, orizzontale, e può essere a volte rotazionale. Punti A nistagmo verticale pestaggio ad un probabile causa del sistema nervoso centrale e richiede neuroimaging urgente e rinvio ad un neurologo o otorinolaringoiatra.

Presincope descrive quasi svenimento. Un oscuramento della visione e ruggente nelle orecchie può precedere presincope.

A seconda della sua causa, presincope può verificarsi indipendentemente dalla posizione o solo quando eretta. Le cause più comuni comprendono ipotensione ortostatica, sincope Neurocardiogenic, cardiopatia organica, aritmie, malattie del seno carotideo, convulsioni, ipoglicemia, e attacchi ischemici transitori.

Attacchi presincopale improvvisi che si verificano a prescindere dalla posizione suggeriscono una causa cardiovascolare. Se l'insorgenza è graduale e non migliorato da sdraiati, sospettare una causa metabolica cerebrale come l'ipoglicemia.

Sincope, come presincope, spesso viene fatta risalire ad una malattia cardiovascolare di base. Vertigini e sincope spesso coesistono, ed entrambi possono essere multifattoriale. Vertigini può precedere o seguire episodi sincopali.

Differenziare sincope e vertigini è importante perché molte cause di sincope può essere fatale. Al contrario, i sintomi sono vertigini di solito benigna e autolimitante ,Kapoor WN.2000.7

Una storia completa è fondamentale per distinguere vertigini da presincope. Valutare gli effetti, soprattutto farmaci farmaci del sistema nervoso centrale ad azione, farmaci cardiovascolari, antipertensivi, antibiotici, e over-the-counter farmaci come composti destrometorfano e paracetamolo. Verificate anche per la disidratazione.

Disturbo Disequilibrium significa instabilità o una perdita di equilibrio che coinvolge soprattutto gli arti inferiori. I sintomi sono evocati da piedi o in piedi e sollevato da seduti o sdraiati. Andatura è anormale e l'equilibrio è compromesso senza sensazioni di testa anomale.

Le cause più comuni sono l'equilibrio e disturbi della deambulazione, disfunzioni sensomotoria, presbystasis, disturbi del sistema nervoso centrale neurodegenerative, e ischemica mista e le malattie degenerative del sistema nervoso centrale.

Vertigini Vague è spesso associata a sintomi somatici come mal di testa. Alcuni pazienti descrivono una sensazione di galleggiamento.

Lightheadedness è frequentemente associata ad ansia, attacchi di panico, depressione e somatizzazione. Iperventilazione e agorafobia sono altre cause comuni.

Sintomi multipli, molteplici tipi. Classificare vertigini di pazienti anziani, può essere difficile perché molti pazienti riferiscono sintomi che suggeriscono due o più sottotipi. 2 Inoltre, i pazienti hanno spesso difficoltà a descrivere i loro sintomi vertigini, a volte usando termini come "vertigine", "wooziness" o "confusione".

Per aiutare i pazienti spiegare i sintomi di vertigini in modo più accurato, fare domande specifiche, quali:

·         Si fa a volte sentire come se fossi sul punto di svenire?

·         Ti senti come se la stanza è in movimento?

·         A volte ti senti come se si sta andando a cadere?

Tabella 2

Psicofarmaci che possono provocare vertigini

Farmaci anti-Alzheimer
 Memantina, rivastigmina, tacrina

Anticonvulsivi
 Fenitoina

Antidepressivi 
 inibitori della monoamino-ossidasi (fenelzina, selegilina) inibitori della ricaptazione della serotonina (tutti) 
 triciclici (amitriptilina, imipramina, nortriptilina, trazodone) 
 Altri (bupropione, buspirone, mirtazapina, nefazodone, venlafaxina)

Antipsicotici 
 Typicals (clorpromazina, flufenazina, perfenazina, proclorperazina, tioridazina, trifluoperazina) 
 atipici (tutti tranne olanzapina)

Ansiolitici
 Alprazolam, clordiazepossido, clonazepam, diazepam, lorazepam, oxazepam

Ipnotici
 Estazolam, flurazepam, quazepam, temazepam, triazolam, zolpidem

Mood stabilizzanti
 Carbamazepina, valproato / acido valproico, gabapentin, lamotrigina, oxcarbazepina

Fonte: Farmacologia Clinica versione 2.11 . Tampa, FL: Gold Standard MultiMedia, 2004.

 

2. Come Sintomi vertigini riferiscono a POSIZIONE O MOVIMENTO?

Riproducendo sintomi vertigini, alcuni test rapido manovra possono aiutare i pazienti descrivere i loro sintomi e possono rivelare una causa medica.

Manovra di Dix-Hallpike (Sloane et al.,2001)3 Spostare il paziente rapidamente da un seduti a posizione prona con la testa al di sotto del piano orizzontale e torniti 45 gradi per 10 secondi; poi hanno il paziente sedersi. Ripetere con la testa rivolta verso l'altro lato. Se le vertigini non si verifica nel giro di pochi secondi dopo ogni test, escludere vertigine posizionale benigna.

Turno testa Seduti, o il test testa di spinta, misura funzione qualitativa vestibolare (Baloh RW.2004). Spostare la testa rapidamente di 45 gradi in una breve, di spinta piccola ampiezza di un lato mentre il paziente si concentra sul naso; questo calibri di controllo vestibularocular. Ripetere la prova nella direzione opposta. Un refixation saccade correttivo, che si verificano quando il paziente tenta di fissare sul bersaglio, indica un possibile disturbo vestibolare.

'Get-Up and Go' test, che richiede meno di 10 secondi, misura l'equilibrio in brevetti anziani( Mathias et al.,1986). hanno il paziente in piedi, camminare per 10 passi, girarsi, tornare indietro e sedersi. Guarda per sconcertante, instabilità, e l'uso delle mani per bilanciare. L'insorgenza dei sintomi suggerisce vertigini causato durante le attività della vita quotidiana e fornisce informazioni su come vertigini sta influenzando la capacità del paziente di funzionare.

Test di Romberg. Far riposare il paziente con i talloni insieme, prima con gli occhi aperti e poi chiusi. Visione e segnali propriocettivi sono utilizzati per compensare la perdita vestibolare. Così, un disturbo dell'equilibrio con gli occhi chiusi suggerisce vestibolari o spinali problemi propriocettivi e possono predire il rischio di cadute causate da incapacità di compensare(Baloh RW.2004).8

 

3. Qual è il CORSO Delle VERTIGINI?

Differenziare acuta, vertigini improvvisa insorgenza di cronica, vertigini graduale insorgenza può aiutare a scoprire la causa e la gravità del problema. Quest'ultimo ha spesso una causa psicologica o può puntare a vestibolari o problemi cardiovascolari minori.Tinetti et al 2 ansia identificata o sintomi depressivi come fattori di rischio tra comunità basate persone anziane che hanno segnalato episodi di vertigini della durata di 1 mese.

Tabella 3

Dosaggi SSRI di Partenza Consigliati per i Pazienti Più Anziani

SSRI

Avvio di dosaggio (mg / die)

Massimo dosaggio (mg / die)

Citalopram

10 a 20

30

Escitalopram

10

10

Fluoxetina *

5 a 10

60

Paroxetina

5

40

Sertralina

25 a 50

200

* La maggior parte dei pazienti non avranno bisogno di più di 20 mg / die. I dosaggi di 40 mg / die dovrebbe essere divisa in dosi due volte al giorno.

Fonte: Adattato da Reuben DB, il signor K, Pacala JT, et al. Geriatria a portata di mano (5 ° ndr) . Malden, MA: Blackwell Publishing, 2003: 47.

Una presentazione acuta può suggerire un disturbo di panico o di grave stato di ansia, ma prima regola fuori patologie gravi come l'infarto miocardico acuto, aritmie, infezioni acute, emorragia gastrointestinale, e l'avvelenamento da monossido di carbonio.

Anche chiedere:

·         esacerbando e fattori alleviare. Ad esempio, i cambiamenti di posizione, esercitare o altra attività fisica, mangiare, o manca un pasto può innescare presincope. Anche scoprire situazioni che possono portare su ansia, panico, o fobia. L'insorgenza di vertigini dopo queste situazioni possono suggerire psicogenesi.

·         cadute e ferite recenti. Recurrent cade con presincope suggeriscono una diagnosi ortostatica o cardiovascolare probabile negli anziani.

 

4. QUALSIASI PROBLEMI MEDICO PASSATO ?

orre domande malattie specifiche. Per esempio:

·         Tinnito o perdita dell'udito potrebbe puntare a un disturbo vestibolare.

·         Disturbi metabolici e cardiovascolari, il diabete, cardiopatia ischemica, ipotensione posturale, e convulsioni possono provocare presincope.

·         Ortostasi, eventi coronarici ischemici, ipoglicemia, e attacchi ischemici transitori può provocare vertigini.

 

5. È UNA VERTIGINI PERIODICA?

Il disturbo di panico, disturbi d'ansia, fobia, e iperventilazione psicogena sono comunemente associati con, episodi ricorrenti vertigini croniche.

 

6. QUALI FARMACI HA PRESO il PAZIENTE?

 

Tutte le sostanze psicotrope sono sospette, quando un paziente si presenta con vertigini. Quando si verificano vertigini dopo una dose o all'inizio della terapia, bisogna valutare la risposta al farmaco e prendere in considerazione la riduzione del dosaggio o cambiare il farmaco. Se i sintomi persistono, indirizzare il paziente di nuovo al medico di base per l'accertamento di eventuali altre cause di vertigini.

I Psicofarmaci che possono causare vertigini sono elencati nella tabella 2 , Per un elenco di altri farmaci associati con vertigini, si veda questo articolo www.currentpsychiatry.com . 

Se le strategie riportate  sopra non rivelano una causa fisica CHE Giustifichi le vertigini nonostante i molteplici disturbi fisici, bisogna  prendere in considerazione che il paziente possa avere  depressione, ansia, o disturbo di panico.

 

Trattamento di patologie  psichiatriche
Se si trova che le vertigini sono psicogene ed i sintomi impediscono le attività quotidiane e non contribuiscono ad un declino funzionale, trattare il disturbo psichiatrico, ma valutare attentamente i rischi ed i benefici del trattamento farmacologico.

Sebbene gli SSRI possono provocare vertigini, questi agenti sono raccomandati prima linea di trattamento per la depressione, l'ansia, e / o di fobia nei pazienti più anziani con vertigini a causa della loro relativa mancanza di azione e gli effetti collaterali anticolinergici rispetto ad altri antidepressivi o ansiolitici.

Coesistenza sintomi medici possono dettare scelta dell'agente. Ad esempio, si consideri un sedativo SSRI per un paziente con disturbi del sonno causati da vertigini o disturbo psichiatrico; scegliere un SSRI non sedativi se il paziente sta dormendo normalmente.

Perché SSRI possono causare perdita di peso, evitare di dare loro per i pazienti con perdita di peso associata a vertigini o patologie psichiatriche preesistenti. Mirtazapina, che è associato con un aumento di peso, può compensare la perdita di peso.Inizia mirtazapina a 15 mg al momento di coricarsi per i pazienti più anziani.

Nei pazienti anziani iniziare con basso dosaggio  e procedere lentamente  in caso di prescrizione di  SSRI ( inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina ). Il dosaggio e le strategie applicabili nei pazienti più giovani ,non devono essere estrapolati per i pazienti più anziani, soprattutto in quelli con vertigini.

Abbiamo scoperto che i pazienti più anziani rispondono bene a dosaggi minimi o con prescrizioni al di sotto della norma SSRI ( Tabella 3 ). Titolare molto lentamente e di istruire i pazienti a segnalare vertigini. Ridurre il dosaggio se ricompare la vertigini .

Se il paziente non risponde a un SSRI o mirtazapina, prendere in considerazione un inibitore della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina, che ha anche un effetto collaterale  e profili favorevoli.

Risorse correlate

·         WebMD Health-Vertigini: stordimento e vertigini. my.webMD.com/hw/health_guide_atoz/hw88500.asp .

Nomi di farmaci

·         Alprazolam • Xanax

·         Amitriptyline • Elavil

·         Bupropion • Wellbutrin

·         Buspirone • BuSpar

·         Carbamazepina • Tegretol

·         Clordiazepossido • Librium

·         Chlorpromazine • Thorazine

·         Citalopram • Celexa

·         Clonazepam • Klonopin

·         Diazepam • Valium

·         Divalproex / acido valproico • Depakote

·         Escitalopram • Lexapro

·         Estazolam • ProSom

·         Fluoxetina • Prozac

·         Fluphenazine • Prolixin

·         Flurazepam • Dalmane

·         Gabapentin • Neurontin

·         Imipramine • Tofranil

·         Lamotrigina • Lamictal

·         Lorazepam • Ativan

·         Memantina • Namenda

·         Mirtazapina Remeron •

·         Nefazodone • Serzone

·         Nortriptyline • Pamelor

·         Olanzapina • Zyprexa

·         Oxazepam • Serax

·         Oxcarbazepine • Trileptal

·         Paroxetina • Paxil

·         Perphenazine • Trilafon

·         Fenelzina • Nardil

·         Fenitoina • Dilantin

·         Prochlorperazine • Compazine

·         Quazepam • Doral

·         Rivastigmina • Exelon

·         Selegiline Eldepryl •

·         Sertralina • Zoloft

·         Tacrina • Cognex

·         Temazepam • Restoril

·         Thioridazine • Mellaril

·         Trazodone • Desyrel

·         Triazolam • Halcion

·         Trifluoperazina • Vesprin

·         Venlafaxine • Effexor

·         Zolpidem • Ambien

Il trattamento delle vertigini di origine sconosciuta:

Ones approccio alla gestione di vertigine di causa non localizzati dovrebbe essere cauto ed empirico. Questi pazienti di solito hanno bisogno di essere seguiti più da vicino rispetto ai pazienti nei quali è disponibile una diagnosi chiara. Prove empiriche di farmaci, consulenza psichiatrica, e la terapia fisica può essere utile.

In pratica, l'autore, i pazienti con vertigini non diagnosticato sono generalmente trattati sia con i farmaci , nonché una iscrizione 1 o 2 mesi in un programma di riabilitazione equilibrio / vestibolare , per i pazienti che hanno sintomi cronici.Recenti studi hanno suggerito che la riabilitazione vestibolare riduce la gravità di agorafobia in persone con agorafobia e disfunzione vestibolare (Jacob et al, 2001). Gli interventi possono comprendere lo sguardo-stabilizzazione, la rieducazione alla deambulazione, rinforzo, e le procedure di "generali".

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APPROFONDIMENTO

 

Vertigine e disturbi psichiatrici

 
Roberto Teggi, Giampaolo Perna


Tra i pazienti affetti da disturbi d’ansia e/o panico, la vertigine è  un sintomo tutt’altro che raro nell’evoluzione della malattia, con una prevalenza attorno al 60%; a volte è presente sia durante l’attacco di panico che al di fuori da esso.

Nella pratica medica l’anamnesi riveste una notevole rilevanza. Ad esempio, una storia di vertigine di tipo rotatorio è stata associata ad una patologia vestibolare periferica, una vertigine soggettiva più facilmente ad un disordine vestibolare centrale, mentre una storia clinica di scarso equilibrio (riassumibile nel termine inglese di dizziness), spesso scatenata da contesti ricchi di immagini in movimento e associata a sensazione di testa vuota o piena e di svenimento, è stata considerata una manifestazione di un disturbo dello spettro panico-fobico (Clarck et al, 1986).

Bisogna tuttavia considerare che la vertigine è un’esperienza personale, così come la descrizione verbale che il paziente ne fornisce; lo stesso sintomo può essere descritto in modo differente da pazienti diversi, e differenti condizioni di comorbidità, quali l’ansia, possono influire in questo processo. L’ansia è stata definita come uno stato emotivo radicato nella natura umana. Un’ansia non patologica può essere definita come tino stato di attivazione psicofisica della persona nelle situazioni in cui si confronta con la valutazione di un potenziale pericolo nel mondo esterno; ha una funzione adattativa positiva e modula le strategie comportamentali. L’inappropriata modulazione di questo processo di valutazione del rischio può condurre al fenomeno dell’ansia patologica, caratterizzata da uno sbilanciamento verso una valutazione inappropriata delle aspettative future. Esiste cioè una sproporzione tra le capacità e le risorse del soggetto e l’entità delle richieste imposte dall’ambiente esterno; l’ansia in questi individui prefigura un danno futuro immanente e vissuto come inevitabile, Allo stesso modo, la patita svolge una importante funzione adattiva finalizzata alla sopravvivenza dell’individuo, avertendolo di un pericolo Contingente e preparandolo per affrontarlo (fight or flight reaction).

 
I lavori degli ultimi 20 anni hanno sottolineato il ruolo determinante dell’amigdala nell’integrare e modulare e informazioni provenienti da estero e propriocettori. L’anomala modulazione di queste informazioni si estrinseca nel fenomeno psicopatologico delle fobie, queste ultime definibili come paure irragionevoli ed inappropriate nei confronti di uno specifico stimolo esterno. Caratteristiche principali di questa condizione sono la natura invasiva ed irragionevole della stessa e la constatazione dell’intensa reazione ansiosa indotta dall’esposizione allo stimolo fobico associata alla conseguente tendenza all’instaurarsi di comportamenti di evitamento. In molti individui un elemento connesso a questa condizione è rappresentato dall’ansia anticipatoria, cioè dallo stato emotivo in attesa di un possibile danno provocato da una certa situazione. Tale meccanismo conduce il soggetto a mettere in atto una serie di comportamenti protettivi; la situazione fobica viene quindi combattuta od evitata non tanto per il pericolo costituito dalla condizione stessa quanto per il pericolo costituito dalla sensazione di malessere indotta. Un altro meccanismo di difesa dai pericoli interni al corpo è il fenomeno psicopatologico dell’attacco di panico, definibile come un periodo caratterizzato da paura e disagio intensi; l’attacco ha un esordio improvviso, raggiunge il picco in pochi minuti ed è accompagnato da una sensazione di pericolo imminente. In base alle circostanze che lo determinano ed alla presenza di fattori scatenanti vengono descritti almeno due tipi di attacchi di panico. Il primo definito come inatteso non necessita una condizione esterna che lo determini; nel secondo, definito situazionale, l’attacco si manifesta pressoché costantemente al momento o in previsione dell’esposizione a stimoli o situazioni specifiche. Esempio di questi ultimi è l’agorafobia, in cui l’elemento scatenante è l’esposizione a spazi aperti e non familiari ed al movimento negli stessi. Diverse evidenze cliniche e sperimentali hanno suggerito che il controllo delle funzioni omeostatiche dell’organismo, segnatamente la funzione respiratoria cardiovascolare e del sistema posturale, possa avere un ruolo rilevante nella fisiopatologia del fenomeno del panico (Perna et al, 2012).

Vertigine e disturbi psichiatrici


Per molti anni la sensazione di vertigine soggettiva è stata inclusa tra le manifestazioni di una nevrosi d’ansia; lo stesso Sigmund Freud ne parla in un lavoro giovanile (1895).

Fino agli inizi degli anni ‘90 diversi lavori scientifici descrivevano l’esistenza di una condizione morbosa, la vertigine psichiatrica, nella quale i sintomi vertiginosi erano pura manifestazione della patologia psichiatrica. Caratteristica di questa condizione era l’assenza di crisi vertiginose di tipo rotatorio, la presenza di un tratto ansioso o fobico di personalità, la presenza di disturbi psichiatrici precedenti l’insorgenza della vertigine, la quale poteva essere più comunemente scatenata da particolari contesti quali posti aperti ed affollati. Variamente definita come functional Syrnptom (Azfelius et aL, 1980), eccessive awareness o/a normal sensation (Drachmann e Hart, 1972), psychogenic vertigo (Nedzelski et al., 1986), la prevalenza di questa condizione rispetto alla totalità delle vertigini variava tra percentuali tutt’altro che irrilevanti comprese tra il 21% ed il 48%. Inoltre, poiché l’iperventilazione può produrre un attacco di panico in soggetti affetti da disturbo di panico, la riproducibilità della vertigine con tale manovra era considerata criterio diagnostico complementare ma affidabile per la diagnosi di vertigine psichiatrica. Alla luce della constatazione che l’iperventilazione, abbassando i livelli ematici di anidride carbonica, sia pure in grado di provocare nistagmo nei soggetti affetti da deficit vestibolare, tale criterio per la diagnosi di vertigine psichiatrica appare oggi perlomeno superato (Bance et al., 1998).

Un primo tentativo di superare la dicotomia tra vertigine solo su base psichiatrica od organica è probabilmente l’entità nosologica definita Phobic Postural Vertigo (Brandt, 1996). Criteri per l’inclusione dei pazienti in questa condizione sono, secondo l’autore, un’anamnesi di instabilità o vertigine soggettiva associata a sensazione illusoria di aumento delle proprie oscillazioni, caratteristicamente scatenata da particolari situazioni quali posti affollati o scale, spesso associata ad ansia o disturbi neurovegetativi. Questi pazienti tendono ad avere una personalità di tipo ossessivo compulsiva e a sviluppare nel tempo evitamento per le situazioni che procurino loro i sintomi. I disturbi possono insorgere dopo eventi patologici a carico del sistema vestibolare, ma anche dopo altre malattie a carattere medico o periodi di stress vissuti dal soggetto come “sensazione di minaccia esistenziale”; peraltro i test stabilometrici dimostrano incontrovertibilmente una discrepanza tra le valutazioni soggettive e quelle strumentali relative all’equilibrio del soggetto, condizione definita come anxious postural control. Non pare privo di rilevanza la constatazione che l’associazione della terapia riabilitativa per l’instabilità con quella cognitivo comportamentale per gli aspetti emotivi si sia dimostrata significativamente più efficace rispetto alla sola terapia psicologica nel trattamento della condizione morbosa (Holmberg et al., 2006).

 

Vertigine e disturbi psichiatrici: il punto di vista otoneurologico

D’altro canto è noto come dopo una perdita di funzionalità vestibolare la sensazione di scarso equilibrio ed instabilità sia di comune riscontro; la base fisiopatologica della sintomatologia è legata ad un deficit del VOR, necessario ad avere una buona visione foveale durante i movimenti della testa. Per tale ragione il fastidio si incrementa in tutte le condizioni in cui sia necessaria una buona coordinazione dei movimenti della testa e degli occhi e quando il soggetto si trovi in ambienti in cui vi siano numerosi e non prevedibili stimoli visivi, Inoltre, diversi autori fino agli anni ‘80 hanno descritto condizioni di ansia per certi versi non dissimili all’agorafobia in soggetti dopo una neurite vestibolare, variamente chiamate come street neurosis (Levy e O’Leary, 1947), supermarket syndrome (Rudge e Chambers, 1982), space phobia (Marcks, 1981).

Altri lavori di tipo epidemiologico hanno sottolineato la possibilità che vertigine e disturbi d’ansia siano condizioni in qualche modo correlate. In un lavoro basato su risposte a questionari da parte di 2000 pazienti ambulatoriali non selezionati per patologia, un terzo ha riferito di aver provato vertigine o ansia nell’anno precedente; in particolare il 10% ha riferito ansia senza vertigine, il 13% vertigine senza ansia e l’I 1% entrambe le condizioni. La prevalenza dell’11% di comorbidità è significativamente più elevata rispetto al 5% atteso se le due condizioni avessero associazione puramente casuale. Gli autori sottolineano inoltre come la concomitante presenza di vertigine, ansia ed evitamento agorafobico, presente nel 5% del campione, aumenti consistente- mente il livello di handicap avvertito dal paziente (Yardley etal., 1998); conclusione non differente da quella di un altro lavoro in cui si afferma che la presenza di vertigine concomitante ad evitamento per le condizioni che la procurano siano eventi predittivi indipendenti per lo sviluppo di vertigine cronica (Nazareth et al., 2006).


Dopo un episodio di neurite vestibolare la comparsa di una condizione di ansia è di esperienza comune. Una condizione di ansia severa è presente nel 57°o ditali soggetti, quando tale percentuale è solo del l7°/o dei pazienti ricoverati per un evento neurologico su base vascolare (Pollack et al., 2003). Infine la presenza di disturbi di panico è stata riportata essere 5-15 volte più elevata nei pazienti dopo neurite vestibolare rispetto alla popolazione generale (Simon et al., 1998).


Sulla base dei diversi lavori scientifici, il rapporto tra disturbi vertiginosi e psichiatrici appare sicuramente piì.i articolata rispetto a 20 anni fa, Con questo non si vuole negare che disturbi di equilibrio possano essere comunemente riferiti da pazienti con disturbi d’ansia in assenza di anomalie vestibolari, costituendo una manifestazione definita somatoforme. Dall’altro canto i pazienti con un disordine vestibolare più facilmente sviluppano condizioni di ansia e panico che si incrementa nelle condizioni in cui necessiti un maggior apporto del sistema vestibolare nel movimento nello spazio circostante, piu tipicamente piazze o centri commerciali; inoltre nei soggetti che sviluppano maggiore ansia, il meccanismo di compenso risulta meno efficace e più facilmente riferiscono instabilità cronica (Jacob e Furman, 2001).

Da questo ne consegue che il ruolo dell’otoneurologo nella valutazione dei pazienti con instabilità cronica e disturbi (l’ansia risulta tutt’altro che marginale ed una mancata diagnosi vestibolare in questi pazienti può condurre al persistere dei sintomi pur trattati per  i disturbi psichiatrici .

Molti studi sperimentali hanno sottolineato la possibilità che la sintomatologia vertiginosa variamente descritta nei pazienti affetti da ansia e panico possa essere espressione di un disordine vestibolare. Con una singola eccezione (5winson et al., 1993), tutti gli altri studi hanno riportato una elevata percentuale di anomalie otovestibolari nei soggetti con disturbi di panico sia con anamnesi positiva che asintomatici per vertigine (Sklare et al., 1990; Jacob e Furman, 2001). In particolare, la maggior parte degli autori concorda sulla possibilità che i soggetti con instabilità e disturbi di panico presentino una percentuale di anomalie otovestibolari più elevata rispetto ai soggetti con disturbi d’ansia o depressione; inoltre la presenza di instabilità anche in assenza di attacchi di panico si è dimostrata predittiva della presenza di alterazioni vestibolari (Jacob et al., 1996; Yardley et al., 1994; Teggi et al., 2007). Poiché l’agorafobia è condizione dello spettro panico-fobico maggiormente correlata con il movimento nello spazio, condizione nella quale l’integrità del sistema vestibolare è maggiormente richiesta, risulta comprensibile come in numerosi lavori sia riportata una maggior frequenza di anomalie vestibolari in tali soggetti rispetto ai pazienti con disturbo di panico senza agorafobia (Yardley et al., 1994; Tecer et al., 200-I). Alcuni autori hanno descritto un’associazione tra disturbi d’ansia (e panico), vertigine ed emicrania, ipotizzando che il danno vestibolare possa essere esito di episodi di vertigine emicranica (Furman et al., 2005; Teggi et al., 2010). In particolare, la vertigine emicranica sembra positivamente correlata con la possibilità di sviluppare disturbi d’ansia e panico, mentre i pazienti con condizioni d’ansia preesistenti alla vertigine incrementano in modo significativo la loro condizione psichiatrica rispetto alle persone senza ansia pre-vertigine. La severità dell’episodio vertiginoso al contrario non sembra avere rapporto con l’ansia post vertigine. Nelle persone affette da vertigine recidivante quale l’idrope endolinfatico infine, una condizione di depressione d’umore sembra molto più comune rispetto ai pazienti affetti da vertigine recidivante per una forma emicranica (Best et al., 2009). Vi sono inoltre evidenze cliniche relative al possibile legame esistente tra disturbi d’ansia e panico da un lato e instabilità o vertigine dall’altro; i farmaci maggiormente utilizzati ad oggi nel trattamento (lei disturbi di panico, gli Inibitori Selettivi della Ricaptazione di Serotonina (SSRI), si sono dimostrati di una certa efficacia nel ridurre i tempi del compenso vestibolare dopo una neurite vestibolare anche nei pazienti senza preesistenti disturbi psichiatrici. E inoltre nota la presenza di una sindrome, la SSRI discontinuation syndrome, provocata dalla brusca sospensione di questi farmaci e la cui manifestazione clinica principale è la vertigine (Staab et al., 2002). Per riassumere, la causa della relazione tra disturbi di equilibrio e disturbi psichiatrici potrebbe essere legata a tre meccanismi:

— Un primitivo evento vestibolare, vissuto come episodio traumatico, può determinare l’insorgenza dei disturbi psichiatrici in soggetti vulnerabili (meccanismo riassumibile nel termine posi –traumatic  distress), D’altro canto i pazienti con disturbi di panico presentano segni (li malfunzionamento dei sistenli omeostatici quali la regolazione del battito cardiaco o (Iella frequenza degli atti respiratori; tali anomalie sono state riportate in letteratura  anche dopo patologie primitive del sistema vestibolare, largamente connesso con il sistema cardiorespiratorio. Tali anomalie possono agire come disrupting factors. Inoltre, poiché il sistema serotoninergico è implicato sia nei circuiti relativi al panico che all’equilibrio, un “sovraccarico” del sistema vestibolare può determinare l’insorgenza dei disturbi di panico a seguito di successive anomalie del sistema serotoninergico (Yeragani et al., 1998; Radtke et al., 2003);

— le anomalie vestibolari descritte nei vari lavori sopra citati potrebbero essere la conseguenza del primitivo disturbo di panico; un possibile meccanismo può essere legato ad un incremento delle risposte vestibolari a seguito di uno specifico pattern respiratorio con iperventilazione;

 — una patologia vestibolare potrebbe determinare la comparsa di sintomi agorafobici  in soggetti già affetti da disturbi di ansia e panico (Jacob et al., 1996).

 

Una realtà più complessa


Abbiamo visto come la sensazione di instabilità cronica spesso scatenata da particolari contesti sia una condizione in qualche modo di confine tra disturbi vestibolari e psichiatrici e come in molti casi la diagnosi eziologica risulti problematica. Alcuni autori hanno suggerito un approccio più pragmatico, definendo entità cliniche solo in base ai sintomi riferiti dai pazienti piuttosto che alla causa eziopatogenetica.


Termini come Visual Vertigo e Space and Motion Discomfort identificano condizioni nelle quali la sensazione di instabilità è scatenata da situazioni caratterizzate da ambienti ricchi di immagini in movimento o da particolari contesti spaziali, in cui può essere ipotizzato un contrasto tra le informazioni vestibolari da un lato e visive o propriocettive dall’altro. In particolare, alla base della condizione secondo gli autori vi è una eccessiva dipendenza dalle informazioni visive o propriocettive; tale condizione può verificarsi più facilmente, anche se non necessariamente, dopo una patologia vestibolare.

La Visual Vertigo (Bronstein, 1995) definisce una condizione in cui la vertigine soggettiva è scatenata da situazioni in cui vi siano molteplici oggetti o persone in movimento, più facilmente piazze o centri commerciali. Alla base della situazione è ipotizzata una eccessiva dipendenza visiva nel controllo posturale in questi pazienti (Guerraz et al., 2001).


Il termine Space and Motion Discomfort (Jacob et al., 1989) identifica una condizione in cui instabilità e vertigine sono associate con situazioni caratterizzate da particolari contesti spaziali o dal movimento (Furman e Jacob, 1997). Entrambe le condizioni sono caratterizzate da una elevata prevalenza di anomalie otovestibolari ai test diagnostici ed un tratto ansioso-fobico di personalità; per la diagnosi di queste condizioni, gli autori sottolineano come i questionari come il Situational Vertigo Questionnaire (Jacob et al., 1989) o il Vertigo Symptom Scale (Yardley e Putman, 1992) risultino notevolmente più affidabili rispetto a test diagnostici. Non è priva di rilevanza la constatazione che studi effettuati con la stabilometria dinamica abbiano evidenziato come i pazienti dopo una neurite vestibolare presentino quadri clinici non significativamente differenti da quelli dei soggetti affetti da Visual Vertigo o Space and Motion Discomfort, ad esempio incrementando le oscillazioni quando l’esame viene effettuato utilizzando stimoli visivi ottocinetici (Furman et al., 1995).

Nel trattamento di entrambe le condizioni, gli autori sottolineano come una progressiva “desensibilizzazione” alla condizione possa essere ottenuta attraverso sedute riabilitative in cui il paziente è sottoposto agli stimoli che procurino disagio; tale terapia, per molti versi non dissimile dalla riabilitazione vestibolare, deve essere associata a terapie specifiche (farmacologiche o di counselling cognitivo-comportamentale) per la parte emotiva. Se la dipendenza visiva è condizione comune in questi soggetti, così come a molti pazienti nel periodo successivo ad una neurite vestibolare, forse caratteristica peculiare dei soggetti agorafobici potrebbe essere considerata una eccessiva sensibilità agli stimoli visivi non foveali. La visione periferica riveste probabilmente una maggiore rilevanza nella vita di tutti i giorni nella percezione del nostro movimento e nella percezione di cambiamenti delle situazioni che ci circondano e gioca un ruolo determinante nell’attivare risposte rapide dopo la percezione di potenziali pericoli (Caldirola et al., 2011).


Possibili correlazioni neuro anatomiche

Diversi recenti studi hanno cercato di stabilire quali circuiti cerebrali siano implicati nella associazione esistente tra ansia e vertigine.

Riassumendo schematicamente l’argomento, un ruolo cruciale sembra essere svolto dalle connessioni tra nuclei vestibolari, nucleo pabrachiale e rafe dorsale. Questo esteso network ha come finalità quella di modulare le risposte motorie; il sistema vestibolare invia afferenze a questo sistema, necessarie nelle decisioni relative al nostro movimento nello spazio. Il nucleo parabrachiale in particolare svolge un ruolo importante nel modulare le risposte dal sistema vestibolare, e contrae rapporti anatomici sia con l’amigdala, regione del cervello che gestisce le emozioni ed in particolar modo la paura, sia con il locus coeruleus e la corteccia prefrontale, regioni che modulano la nostra attenzione nei confronti delle risposte vestibolari (Balaban, 2002).

Per ultimo, alcuni studi (Brandt et al., .2004) hanno evidenziato come una stimolazione vestibolare induca un cambiamento nell’attività neuronale dell’ippocampo e di altre zone del lobo temporale medio ad esso correlate. In particolare una RM dell’encefalo nei soggetti affetti da grave ipofunzione vestibolare bilaterale ha dimostrato una progressiva atrofia dell’ippocampo; nello studio su tali soggetti, tale regione del cervello era l’unica in cui era dimostrabile un quadro di atrofia, non essendo in particolare dimostrabile perdita di volume a livello dei nuclei vestibolari. I risultati evidenziati con la RM appaiono in accordo con i dati sperimentali ottenuti su ratti, nei quali è descritta una minore eccitabilità dei neuroni dell’ippocampo dopo deafferentazione vestibolare (Zheng et al., 2003); la iperincrezione di cortisolo durante un episodio vestibolare potrebbe, secondo l’autore, essere il fattore causale del reperto. Ricordiamo come l’ippocampo svolga un ruolo determinante nella formazione di nuove memorie e nella navigazione spaziale; gioca inoltre, svolgendo un’attività strettamente correlata con l’amigdala, un importante ruolo nel controllo delle risposte dell’organismo allo stress.

Disordini della sfera cognitiva dopo un episodio vertiginoso

Negli ultimi anni diversi lavori hanno evidenziato come dopo un deficit vestibolare i pazienti presentino spesso alterazioni delle funzioni cognitive. Per alcune di queste, segnatamente quelle relative all’orientamento, alla memoria spaziale e all’apprendimento di percorsi, il possibile coinvolgimento del sistema vestibolare appare in qualche modo prevedibile (Guidetti et al., 2007). Alcuni autori sottolineano come tali alterazioni possano essere presenti anche quando gli esami strumentali dimostrino un buon compenso e soprattutto anche quando i soggetti possono utilizzare le informazioni visive per memorizzare percorsi (Cohen et al., 2000). Tali deficit relativi a funzioni cognitive sono in altri casi conseguenza di condizioni non connesse con l’orientamento spaziale. E stato evidenziato come numerosi pazienti affetti da deficit vestibolare a seguito di fistola perilinfatica presentino disturbi a memorizzare informazioni di qualsiasi tipo, ed i soggetti con minori prestazioni in queste funzioni presentino i livelli di ansia più elevati (Grimm et al, 1989). Ed ancora, pazienti con deficit vestibolare presentano più facilmente difficoltà nell’esecuzione di semplici operazioni aritmetiche quali contare a ritroso di 2 o 3 numeri per volta rispetto a controlli di pari età e livello culturale; questa difficoltà si acuisce quando al paziente viene richiesta la contemporanea esecuzione di un altro compito (Andersson et al, 2003). La relazione esistente tra i deficit cognitivi e vestibolari rimane al momento oggetto di speculazioni, potendo ipotizzare che il primitivo danno vestibolare, provocando perdita di funzionalità neuronale, ne sia la causa diretta, oppure che le incrementate richieste di attenzione per la funzione relativa al mantenimento dì un buon equilibrio crei i presupposti per una minor attenzione per altre funzioni (Hanes et al, 2006).

Conclusioni
Nel capitolo sono state discusse le possibili relazioni esistenti tra vertigine od ìnstabilità da un lato e disordini psichiatrici dall’altro. E stato in particolare sottolineato come evidenze epidemiologiche e cliniche suggeriscano la possibilità di rapporti stretti tra le due condizioni. Le afferenze vestibolari al sistema limbico, amigdala compresa, giustificano tale associazione. Vogliamo sottolineare come nella pratica clinica quotidiana il medico solitamente stabilisce una singola diagnosi per un certo sintomo; nello specifico ad esempio l’instabilità riferita da un paziente può essere legata o ad un disturbo otoneurologico oppure essere legata ad una patologia psichiatrica quale ansia o panico. Nella diagnosi di pazienti con instabilità cronica e disturbi psichiatrici, agorafobia in particolare, è necessario considerare la possibilità che la condizione possa essere determinata dalla concorrenza di anomalie otovestibolari e disordini emotivi. Evidenze sperimentali hanno d’altro canto sottolineato come dopo una neurite vestibolare avvengano una serie di cambiamenti che coinvolgono diffusamente il SNC. Volendo schematizzare, dopo un episodio vertiginoso l’ansia è di comune riscontro; i soggetti con più elevati livelli di ansia, più facilmente sviluppano una condizione di instabilità cronica spesso legata a situazioni di tipo agorafobico. In particolare, l’ansia è stata riportata essere la causa più importante nell’impedire un buon compenso (Heinrichs et al., 2007). Nella valutazione dei pazienti con instabilità cronica e con disturbi psichiatrici, è consigliabile non pensare a questi ultimi come l’unica causa del sintomo ma necessariamente indagare possibili coesistenti patologie vestibolari, in particolare quando temporalmente la vertigine precede o non ha costante relazione con i disturbi psichiatrici. Nella nostra esperienza, la terapia di questi pazienti, riabilitativa per i disturbi di equilibrio, deve associarsi a quella psicologica (cognitivo-comportamentale) o farmacologica-psichiatrica.

 

 

 

Bassa pressione (CSF)

Liquido cerebrospinale (CSF) Perdite

Timothy C. Hain, MD. http://www.dizziness-and-balance.com/images/buttonb.gifPage last modified: 28 maggio 2015

Vedere anche: NPH e idrocefalo

Cerebrospinale deplezione fluido può essere causato da una perdita, uno shunt, produzione insufficiente o troppo rapido assorbimento. Ci sono anche alcuni sindromi simili in cui la conformità del compartimento intracranico è troppo alto, provocando sintomi simili quando il cervello si incurva verso il basso in posizione eretta, e galleggia posteriore verso l'alto in posizione supina. Si stima che le perdite CSF hanno un'incidenza di circa il 5 / 100.000 all'anno.

I sintomi di perdita di CSF comunemente includono mal di testa, che sono più gravi in ​​posizione verticale e sono alleviati da (Trendelenburg) Posizionamento supina o testa abbassata sotto il petto. Diplopia orizzontale, cambiamento di udito, tinnito, offuscamento della vista, intorpidimento del viso, nausea e sintomi radicolari degli arti superiori (formicolio) si possono verificare. Questi sintomi sono aspecifici come vengono comunemente incontrati in emicrania e cefalea post-traumatica. Declino cognitivo è stato anche segnalato (Hong et al, 2002; Il piacere et al, 1998).

I criteri diagnostici della International Headache Society sono:

  1. Mal di testa ortostatica (mal di testa peggio verticale di supina)
  2. Almeno un sintomo associato tra:
    1. rigidità del collo
    2. tinnito
    3. ipoacusia
    4. fotofobia
    5. nausea
  3. Prove di bassa pressione CSF o perdite da almeno uno dei seguenti:
    1. risonanza magnetica cerebrale che mostra segni indiretti di bassa pressione del LCR
    2. La puntura lombare registrazione pressione del LCR <60 millimetri H2) in decubito laterale
    3. CT mielografia
    4. Cisternografia radionuclidi che mostra il sito di perdite

Di questi sintomi, dolore al collo o rigidità, nausea e vomito sono i sintomi più comuni. Se consideriamo che sintomi sono più specifica, questo è ovviamente 3 #. I sintomi associati sono lamentele umane comuni - per esempio, grave acufene è approvato dal 6% della popolazione, e l'emicrania che comunemente comprendono fotofobia e nausea influenzano circa il 15% di tutta la popolazione. Per quanto riguarda la # 3, E 'stata la nostra osservazione che la risonanza magnetica del cervello che mostra segni indiretti di pressione del LCR (es durale enhancement) è raro.

HA ortostatica senza QCS perdite

  • Dura dilatabile
  • Sindrome Trephine - grande difetto di cranio.
  • Bassa pressione CSF di eziologia incerta (spontaneo ipotensione intracranica)
  • Cisti di percorsi CSF (es colloide cisti)

LEEP e Mokri (2008) ha riferito che un piccolo numero di pazienti con mal di testa tipici ortostatica mancanza conferma radiologica di fistola liquorale. Essi ipotizzano che in questi pazienti, ci potrebbe essere sia una perdita occulta, o un anomalo dura dilatabile.

Nella "sindrome trapano", sintomi simili sono associati con un grande difetto del cranio (vedi immagine sotto), e sono alleviati dal cranioplastica. (Stiver et al, 2008). Si potrebbe pensare che ci sarebbe fluttuazioni acustici posturali nella sindrome trapano, ma a nostra conoscenza, questo non è stato testato.

Mal di testa posturale, in generale sulla verticale, possono verificarsi anche nelle persone che sono a intermittenza ostacolano i loro percorsi CSF come in cisti colloide (vedi immagine sotto) o una cisti del setto pellucido.

Bassa pressione CSF senza perdita di essere trovati, chiamata "ipotensione intracranica spontanea", è rara, con un'incidenza annuale di circa 5 / 100.000. Questi possono essere dectected dal miglioramento durale o di puntura lombare.

Dato che questo è un sito otoneurology, andremo nei sintomi uditivi connessi di rinoliquorrea in modo più dettagliato. Mentre perdita CSF è generalmente accompagnata da un ortostatica (solo verticale) mal di testa, questa associazione non è universale e in effetti, la perdita dell'udito può essere più comune di mal di testa (Oncel et al, 1992). Ortostatica acufene è anche possibile. (Arai, Takada et al. 2003). La perdita di udito di fistola liquorale risultati probabili da abbassamento della pressione del LCR, che abbassa perilinfatica (orecchio interno) di pressione, e si traduce in un quadro simile per la malattia di Meniere. (Walsted et al., 1991).

derivazione

trephine

Cisti colloide

Shunt per drenare ventricoli. Shunt a volte funzionano troppo bene e causano bassa pressione del LCR.

MRI del paziente con grande difetto di craniotomia, causando potenzialmente sindrome trapano (vedi sopra).

Cisti colloide del terzo ventricolo - questi possono ostacolare in modo intermittente, provocando molto forti mal di testa ortostatica.

Sedi di rinoliquorrea

  • Rinoliquorrea sono tipicamente a livello della colonna vertebrale, in particolare la colonna toracica e giunzione cervico.
  • A volte sono le conseguenze non intenzionali di un CSF shunt overdraining (ad esempio, VP shunt), disposte per la CSF ipertensione (idrocefalo) - vedi immagine qui sopra. (Pudenz e Folz, 1991)
  • Essi possono seguire chirurgia spinale (Sin, 2006), dove ci può essere una lacerazione della dura che circonda il midollo spinale. Secondo Heaton et al (2012), i pazienti con fistola liquorale seguenti chirurgia del seno hanno spesso una variazione anatomica, come un angolo di base del cranio ripida e una piastra inferiore cribiform altezza rispetto al tetto etmoide.
  • Rinoliquorrea possono verificarsi anche nelle orecchie attraverso le debolezze nel tetto dell'orecchio medio (vedi filmato sotto) o mastoide.
    • http://www.dizziness-and-balance.com/images/sitecd.jpgFilm di pulsazioni CSF in tubo orecchio (1,5 meg) (Da Richard Wiet, MD)
    • Rinoliquorrea nell'orecchio medio sono probabilmente rari, anche se un gran numero sono stati riportati (Leonetti et al, 2005). Rinoliquorrea nell'orecchio medio sono accompagnati da otite sierosa. Le perdite possono essere acquisite, congenita o spontanea. I potenziali siti di fistola liquorale includono l'ovale e finestre rotonde, la pedana staffa e il promentory. Rinoliquorrea nell'orecchio medio sono stati recentemente riportato che causa SCD nel 15% da Allen et al (2012), anche se il meccanismo è difficile per noi seguire, come la parte superiore del canale superiore è lontano dall'orecchio medio .
      • In teoria, un tubo di ventilazione non deve essere messo in un orecchio con una perdita di CSF, in quanto questo potrebbe fornire un percorso per l'infezione di entrare nel cervello. In pratica però, l'orecchio medio non è sterile --e comunica con il naso attraverso la tuba di Eustachio. Inoltre, non sappiamo di uno studio in cui sono stati confrontati i tassi di infezione con e senza tubo - così ci sembra che questa idea non è solo puramente teorica, ma è anche un po 'illogico, e non verificabili.
      • Per essere sicuri che non ci siano perdite CSF, si avrebbe bisogno di fare una ad alta risoluzione TAC dell'osso temporale in ogni persona con otite media con effusione. In questo scritto, forse a causa della rarità di rinoliquorrea, questo non è generalmente fatto. Invece, se il drenaggio continuo di liquido chiaro viene osservato attraverso il tubo di ventilazione (come mostrato sopra), questa osservazione porta alla diagnosi di una perdita di CSF dall'orecchio. Il video qui sopra (per gentile concessione del Dr. R. Wiet, che è stato denominato questo paziente con il tubo in posizione), mostra CSF pulsante in un tubo di ventilazione.
    • Rinoliquorrea possono seguire chirurgia mastoide. Il tetto del seno mastoide è adiacente al lato inferiore del lobo temporale. Intervento chirurgico per "ripulire" mastoidite può inavvertitamente sfondare osso e consentire dura, forse contenente cervello o liquido spinale per erniare nel seno mastoide. Finché la dura rimane intatto, non si verifica alcuna perdita. Vedere questo link per una foto di questa situazione.
  • Chirurgia del seno e la chirurgia ipofisaria sono le principali fonti di perdite attraverso il naso. La "manovra di Dandy" - si piega in avanti, e sforzandosi di vedere se questo produce secrezione nasale chiaro, può essere utilizzato per diagnosticare questo tipo di perdite, se sono grandi.
  • Rinoliquorrea possono seguire diagnostico o terapeutico puntura lombare così come anestesia spinale e dopo una foratura involontario della dura seguente anestesia epidurale o iniezioni epidurali di steroidi (Johkura et al. 2000). In questo caso, la perdita è nel sito della puntura. Deficit uditivo è comunemente associato con anestesia spinale (26%), secondo Cosar et al, 2004; I sintomi di questo tipo di perdita può essere ritardata fino a quando un mese (Lybecker e Anderson, 1995). Sembra probabile che questi casi sono più spesso mancati.

Perdite acquisiti possono essere causati da testa o lesioni della colonna vertebrale, interventi chirurgici, infezioni o tumore. Le perdite possono verificarsi in a maniche radice durale tutta la colonna vertebrale e può essere un potenziale meccanismo per il mal di testa ortostatica dopo incidenti automobilistici (Ishikawa et al, 2007).

Infezioni: solo 20 casi di perdite dovute a infezioni dell'orecchio medio sono stati riportati a partire dal 2007 (Manjunath, 2007).

Perdite congenite sono più spesso associati con lo sviluppo di percorsi transcranica anomali.

Fughe spontanee

Fughe spontanee dal naso sono rari (1/26 perdite in Mokri, 1997; 39/105 a Seth, 2010). Secondo Seth et al (2010), in 39 pazienti con perdite spontanee, i siti più comuni erano lamina cribrosa (51%), il sphenous recesso pterigoideo esterno (31%), e il tetto etmoide (8%). Tutti questi luoghi sono nei seni paranasali - questo è probabilmente dovuto al bias di selezione come questo lavoro è stato uno studio fatto da chirurghi nasali.

Sembrerebbe possibile che rinoliquorrea potrebbero verificarsi dopo colpo di frusta, come spesso vi sono sintomi simili persistenti, senza i risultati su altri studi. A supporto di questa idea, sono stati segnalati rinoliquorrea a causa di speroni ossei cervicali (Miyazawa et al, 2003;. Vishteh, Schievink et al, 1998). Quando abbiamo avanzato questa idea nel 2002, quasi nulla era stato pubblicato riguardo a questa possibilità. Recentemente, tuttavia, con radioisotopi cisternografia, Ishikawa et al, 2007 ha riportato l'identificazione di rinoliquorrea soprattutto nella colonna lombare a maniche durale in 37 di 66 pazienti affetti da colpo di frusta cronici con mal di testa, perdita di memoria, vertigini e dolore al collo.

Altre cose che possono apparire come una perdita

Altre condizioni da escludere quando si considera la diagnosi di fistola liquorale sono ipotensione ortostatica (che può provocare vertigini in posizione eretta), vertigine posizionale causa di disturbi dell'orecchio interno, come VPPB, e il tremore ortostatica. Quando si considera perdite dal naso, naturalmente fluidi diversi CSF possono fuoriuscire dal naso. "Pseudo-CSF rhinorhea" può verificarsi a causa di lesioni al ganglio sphenopalatine (Hilinski et al, 2001).

Rinoliquorrea possono anche derivare da idrocefalo alta pressione. In questa situazione, le perdite possono ripresentarsi fino ventricoli cerebrali vengono deviati (Tosun et al, 2003)

Test diagnostici

I test che non richiedono la puntura lombare:

  • Risonanza magnetica della testa (congestione, Chiari, subdurale)
  • Spine MRI
  • TC ad alta risoluzione di scansione di dell'osso temporale (se ci sono sintomi dell'orecchio).
  • Legante addominale

Prima di iniziare la discussione, lascia prima dire che nessuna di queste tecniche sono molto utili. Il meglio, al momento attuale, comporta l'uso MRI trovare effetti collaterali di bassa pressione CSF - congestione venosa o spostamento verso il basso del cervello.

Reperti testa MRI includono diffusa meningea gadolinio causa congestione del sistema venoso cerebrale (Mokri et al, 1997, vedi pagina su valorizzazione durale), l'imaging prova affondamento del cervello simile alla malformazione di Chiari (Paynor, 1994), raccolta di liquido subdurale , diminuire di dimensioni ventricolari e seni durali prominenti.

Spine RM può mostrare fluido extra-aracnoide, diverticoli meningea, aumento meningeo o congestione di epidurale plessi venosi (Miyazawa et al, 2003; Medina et al, 2010; Starling et al, 2013; Bonetto et al, 2011).

La congestione del plesso venoso epidurale è analogo ai risultati di valorizzazione meningeo alla RM cerebrale. L'ingorgo può perdere se la risonanza magnetica viene letta da un radiologo familiarità con questa sindrome. Raccolte fluide extradurali sono stati riportati in più del 85% dei pazienti in diversi studi Le collezioni sono state meglio visualizzati su T2 assiale, generalmente si trovavano epidurale, e di solito si estendevano oltre 5 o più segmenti spinali. Mentre ciò suggerisce che una perdita di CSF è possibile, non identifica il sito di perdita. Non sostituisce mielografia.

Bonetto ed altri (2011) suggeriva che post-processing analisi di immagine con la sottrazione di T1 T2 ponderata da RMN era altamente successsful per l'identificazione di perdite epidurale causando spontaneo ipotensione intracranica. Tutti i malati di Bonetto ha avuto anche la valorizzazione meningeo, e la maggior parte ha avuto il collasso ventricolare. In altre parole, questi erano casi gravi.

Risposta di leganti addominali si sia usato come trattamento nonché una manovra diagnostica. (Schievink, 2008). Sembra probabile che indumenti di compressione, come ad esempio il "abbigliamento a compressione Zoot", avrebbe funzionato ancora meglio di effetto.

c1-c2

Igroma

C1-C2 segno da J Neurol Neurosurg Psychiatry2003; 74: 821-822

Igroma Spinal trovato in pazienti con mal di testa ortostatica.

Il segno di C1-C2 è una zona focale di fluido tra i processi spinosi di C1 e C2 (immagine a sinistra in alto). Secondo Medina et al, il livello C1-C2 possono essere soggette a fluido dovuta alla mobilità, mancanza di grasso epidurale, e lassità del tessuto connettivo a questo livello.

Igromi liquido spinale (vedi immagine qui sopra a destra), sono raccolte fluide simili. Quando si trova nella cornice di mal di testa ortostatica, sono un buon motivo per proseguire la diagnosi di rinoliquorrea.

Perdite spontanee nel dell'orecchio medio sono di solito diagnosticata da TC ad alta risoluzione. Questo può rivelare difetti Tegmen discreti, multiple fistole foro stenopeico, o una combinazione di questi risultati. Un attacco 6% della popolazione ha un certo grado di difetto osseo. La maggior parte dei pazienti hanno una perdita uditiva o mista omolaterale, il componente conduttivo causato dal CSF nell'orecchio medio. Questi possono essere riparati tramite una fossa craniotomia mezzo (Leonetti et al, 2005).

Altri test che non sono stati generalmente adottati

E 'stato riportato che doppler o la RMN della vena oftalmica superiore può rivelare anomalie nelle persone con bassa pressione del LCR (Chen et al 1999;. Chen et al., 2003). Doppler può mostrare la velocità del flusso maggiore. Può essere difficile trovare un ecografista con esperienza in questo metodo. Non abbiamo cercato di utilizzare questo metodo di Chicago - e sembra improbabile che funzioni in ogni caso anche.

La RM può mostrare crollo della vena oftalmica superiore (Chen et al., 2003). Radiologi in genere non misurano il diametro della vena oftalmica superiore, e se è prevista questa tecnica, sembra prudente o cercare un radiologo esperto o sviluppare le competenze attraverso una serie di risonanza magnetica di fatto nelle persone normali. Non abbiamo avuto alcun successo in questa tecnica fino ad oggi, ma questo puo 'essere semplicemente perché non abbiamo visto un paziente appropriata.

Perdite di liquido spinale dal naso o dell'orecchio esterno possono essere rilevati analizzando il liquido con un nuovo test chiamato beta-proteina trace test (Bachman et al, 2002; Wernecke et al, 2004). E 'troppo presto per dire se il test sarà ampiamente disponibile e utile. E 'il nostro pensiero che se c'è così tanto fluida che si può vedere che fuoriesce in davanti ai vostri occhi, è necessario utilizzare una delle prove spinale fluido invece.

I test richiedono puntura lombare:

  • Controllo della pressione del fluido spinale
  • Radioisotopi cisternografia (precoce comparsa di tracciante nei reni o della vescica urinaria, l'attività parathecal, lento tracciante salita, scarsità di attività nel corso emisferi a 24 ore)
  • TC o RM mielografia (extra-CSF dye)
  • Iniezione di fluorescina nel liquido spinale.

Apertura pressione su LP

Negli adulti, pressione di apertura CSF è generalmente considerato normale tra i 10 ei 20 cm H20 (Wright et al, 2012). Nei bambini normali valori possono essere addirittura superiore (28). Una pressione inferiore a 60 mm (6 cm) è indicativa di fistola liquorale.

Etichette radioattive

L'uso di materiale radioattivo nel fluido spinale è logico in quanto può essere rilevato con sensibilità estremamente elevata, e anche non c'è fonte naturale per le secrezioni radioattivi. Materiali per etichette radioattivi possono includere tecnezio o indio 111. L'indio è un agente che si attacca specificamente alle proteine ​​del QSC. Uno dei principali svantaggi di imaging radioattivo è elevato costo e la possibilità di risultati falsi positivi. Questo studio richiede iniezione di materiale nel canale spinale, un processo che potrebbe introdurre una perdita CSF da solo. Radioisotope cisternografia mostra tipicamente una diminuzione o assenza di attività negli convessità cerebrali e accumulo precoce di radioisotopi vescica.

Studi radiologici sono anche utili -

CT cisternografia contrasto dopo iniezione metrizamide è considerato il più utile in caso di fuga. Questo può essere impraticabile se non si conosce il livello della perdita e può anche essere falsamente localizzare (Lue e Manolidis 2004). CT richiede anche la radiazione.

Mielografia MRI

http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/images/leaks/gadolinium-csf-leak.jpg

Gadolinio RM documentando posizione di fistola liquorale (freccia). Immagine da Jinkins et al, 2002.

Un nuovo test, iniezione di una piccola quantità di contrasto gadolinio nel fluido spinale lombare seguita da MRI è molto promettente (Jinkins et al, 2002). Gadolinio non è così tossica come CT mezzo di contrasto, e anche mentre TC contrasto potrebbe essere confuso con le strutture ossee, gadolinio non è facilmente confusa con altre parti del corpo. Naturalmente, la RM può eseguire la scansione dell'intero neuroaxis se il sito di perdita non è chiaro. Nella nostra pratica di Chicago, si ottiene questo test utilizzando un impianto a Morton Grove Illinois (un sobborgo di Chicago). RM è a volte ripetuto a 1 e 2 giorni dopo l'iniezione, alla ricerca di eventuali perdite intermittenti.

Vecchi metodi, non è raccomandato in questa data

Sebbene non sia raccomandato come test diagnostico, il puntura lombare, in circa metà dei pazienti, la pressione di apertura CSF è o meno 40 mm. Tuttavia, se questo si trova, bisogna ancora di localizzare il sito di perdita. L'altra metà dei pazienti può avere normale pressione del LCR così una puntura lombare non è affidabile al 100% per la diagnosi di bassa pressione LCR. Naturalmente, c'è pericolo di provocare una perdita, di per sé, con una puntura lombare, e rischi / benefici deve essere attentamente considerato. In una piccola minoranza di pazienti con fistola liquorale, pressione CSF può essere normale anche se i pazienti continuano ad avere sintomi e reperti MRI anormali. Forse questo indica un test fluido situation.Spinal intermittente può mostrare un pleocytosis minore di 5 o più celle, e un aumento modesto e variabile in proteine ​​(Mokri et al, 1997).

In passato si pensava che CSF potesse essere distinto da altri fluidi per il suo contenuto di glucosio. Prove di gocciolamento del fluido dal naso per il glucosio è più pensato per essere utile. Test per il beta-transferrina può aiutare a determinare se si tratta di CSF o qualcos'altro. Non difficile da attuare, non abbiamo avuto molto successo con questo metodo.

Un metodo più sicuro è quello di iniettare etichetta radioattivi o un colorante fluorescente nel fluido spinale e di prova per l'etichetta o colorante nel fluido. Tamponi nasali possono essere lasciati nel naso per lunghi periodi, consentendo il rilevamento di rhinorhea intermittente. 0,5 ml di 5% fluoresceina diluito in 9,5 cc di CSF è usato (secondo Hilinski et al, 2001). Quantità più piccole sono usate nei bambini. (Lue e Manolidis 2004). È utile utilizzare tamponi di controllo sotto il labbro superiore per il confronto. prova è analizzato sotto luce ultravioletta. Nessuna complicazione sono stati segnalati da Montgomery in più di 200 iniezioni di fluoresceina. Seth et al (2010) usato questa tecnica durante la chirurgia. Possono verificarsi convulsioni Tuttavia alcuni autori hanno segnalato da fluorscein. Per questa ragione, questo metodo non è raccomandato.

http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/images/leaks/csf%20leak%20hearing.jpg

Meccanismo attraverso il quale rinoliquorrea causano acustici modifiche tramite idrope endolinfatico (Michel e Brusis, 1992). Questo diagramma mostra l'idea generale, ma è imprecisa in quanto vi sono altri percorsi di flusso del CSF diverso acquedotto cocleare.

Audiometria (test dell'udito) è talvolta influenzato da CSF-perdita. (Kılıçkan e Gurkan, 2003; Michel e Brusis 1992; Walsted, Salomon et al 1991;. Walsted, Salomon et al 1991;. Walsted, Salomon et al 1993;. Walsted, Salomon et al 1993;. Walsted, Nielsen et al. 1994; Walsted, Nilsson et al 1996;. Walsted, Salomon et al 1996;. Walsted 1998; Walsted 2000). Il modello di perdita dell'udito può assomigliare a quello di malattia di Meniere e mostrano un modello neurosensoriale basso tono.

Anche se logicamente, udito nelle persone con rinoliquorrea dovrebbe migliorare in posizione supina, la pressione sale nel compartimento cranica, questo è stato poco studiato. Si potrebbe anche pensare che i test che correlano con l'udito, come la OAE, potrebbero essere troppo posturale. Purtroppo, un problema di confusione sia con l'udito posturale e test OAE, è che la pressione dell'orecchio medio può cambiare con la postura.

Trattamento di rinoliquorrea

  • Watch / attesa (cioè il riposo a letto, idratazione) - -questo è di solito il primo trattamento, dopo una perdita di liquido cerebrospinale iatrogena.
  • Leganti addominali
  • Epidurale blood patch (a livello del precedente puntura lombare che ha prodotto la perdita, o L2-3 o L3-4
  • "Colla di fibrina" a livello del midollo spinale in cui vi è il sospetto di una perdita.
  • Chirurgia (se perdita è nel cranio)

Trattamento di perdita CSF può includere riposo a letto, idratazione e steroidi. Leganti addominale può essere utile. (Scheviak, 2008). Epidurale cerotto sangue così come l'iniezione di colla di fibrina è utilizzata in pazienti con perdite spinali che non riescono misure non invasive. Patch sangue sono generalmente ritenuti sono stati riportati i rapporti sicuri ma occasionali di aumento della pressione del LCR e persistenti raccolte fluide epdurual. La riparazione chirurgica è usato in pazienti con perdite nel cranio, e nella sindrome Trephine.

La stragrande maggioranza dei pazienti hanno una perdita di livello spinale, anche se sono generalmente superiori al livello lombare (Mokri, 1997). Riparazione chirurgica può essere eseguita in pazienti che non riescono blood patch se il sito della perdita è stato identificato.

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