Sordità Genetiche

Disostosi mandibolari

DISOSTOSI MANDIBOLARI

DISOSTOSI otomandibolari

disostosi afaceforchildrenTra le Disostosi otomandibolari che sono caratterizzate da alterazioni di sviluppo dei centri di ossificazione facciale, la più frequente è la Microsomia emifacciale o Sindrome di Goldenhar/spettro oculo-auricolo-vertebrale. 

Questa patologia colpisce 1 bambino su 3.000-5.000 nati vivi e può associarsi a malformazione cardiaca, renale, scheletrica e del SNC. Nella maggior parte dei casi la malformazione è sporadica, ma sono descritti casi trasmessi con modalità autosomica dominante. 

È rappresentata da un iposviluppo di un’emifaccia rispetto all’altra; le strutture anatomiche maggiormente coinvolte sono il ramo ed il corpo dell’emi mandibola, l’ATM, l’osso malare, il mascellare ed il temporale, i nervi cranici (può essere presente la paresi del nervo facciale) ed i muscoli dell’emifaccia lesa; può essere presente agenesia del padiglione auricolare esterno e dell’orecchio medio; le strutture periostee e muscolari sono altamente coinvolte, quindi, le alterazioni presenti alla nascita subiranno un aggravamento durante lo sviluppo dell’individuo.

Il grado con cui si può manifestare questa patologia mal formativa è estremamente variabile: vi può essere un’agenesia di alcune componenti scheletrico-muscolari, l’ipoplasia dei muscoli mimici e dei muscoli della masticazione, ipoplasia dell’emi-mascellare superiore e del malare, l’agenesia del padiglione auricolare; vi può essere solo un abbozzo del ramo mandibolare così come possono essere più o meno rappresentate le varie strutture dell’articolazione temporo-mandibolare quale il condilo e la cavità glenoidea; talvolta è presente l’ipoplasia della catena degli ossicini dell’orecchio medio con conseguente ipofunzione. È sempre presente un basculamento del piano occlusale e nei casi più gravi una disallineamento orbitario

disostosi afaceforchildrenMolto rara è anche la Sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti che colpisce 1 bambino su 50.000 nati vivi. Il quadro malformativo presente alla nascita non si aggrava durante lo sviluppo. La malformazione è bilaterale e non necessariamente simmetrica. Essa si caratterizza con ipoplasia del malare che a volte è schilotico, e della mandibola, microtia, ipoacusia per malformazione dell’orecchio medio, rima palpebrale antimongoloide, ipoplasia della palpebra inferiore, coloboma, distopia orbitaria, open bite, palato ogivale, palatoschisi, macrostomia.

 


Sindrome di Treacher Collins (TCS)
 o di Franceschetti. La TCS è una condizione AD con penetranza e espressività variabile, 60% ‘de novo’, causata da una mutazione nel gene TCOF1 localizzato nella regione 5q31 .3, che codifica una proteina (treacle) coinvolta nella funzione nucleolare, prevalenza 1.50.000 nati vivi Quadro clinico tipico dovuto ad anomalie nello sviluppo dei primi due archi branchiali, bilaterali e simmetriche: rime palpebrali oblique in basso e lateralmente, coloboma palpebra inferiore, ipoplasia zigomi, micrognatia, bocca larga e sottile, anomalie dentarie. Possono essere presenti palatoschisi e naso allargato con narici strette e talvolta atresia coanale. Anomalie costanti del padiglione (anotia, ipoplasia, a coppa), associato alla presenza di fistole o appendici preauricolari, frequente atresia o di stenosi del condotto uditivo esterno Orecchio medio. agenesia o ipoplasia della mastoide, frequenti anomalie della catena ossiculare (agenesia dell’incudine, malformazione o anchilosi o assenza della staffa, mancanza della finestra ovale) Frequente compromissione dell’apparato vestibolare (displasia del canale semicircolare laterale), mentre la coclea è normale. Ipoacusia di tipo trasmissivo o misto, raramente di tipo neurosensoriale, bilaterale nel 55% dei casi.

Sindrome di Nager o Disostosi Acrofaciale. Probabile trasmissione AR, la maggior parte dei casi è sporadica, è stata identificata la delezione ‘lql2q2l.3 e la traslocazione cromosomica (X;9) (p22.1;q32). Anomalie della faccia con rima palpebrale rivolta verso il basso, ipoplasia malare e ipoplasia zigomatica, anomalie del palato, anchilosi dell’articolazione temporo-mandibolare, malformazioni dell’arto superiore con aplasia o ipoplasia del pollice e con ipoplasia o aplasia del radio Malformazioni minori del padiglione e appendici preauricolari, ipoacusia trasmissiva solitamente modesta


Microsomia emifacciale/ Sindrome di Goldenhar/spettro oculo-auricolo-vertebrale. Caratterizzata da microsomia craniofacciale, cisti dermoidi e anomalie vertebrali, o volte anomalie cardiache e renali Prevalenza ‘1:3.000 nati vivi, nel 70% unilaterale e prevalentemente a destra; rapporto maschi/femmine 3 2 La sindrome di Goldenhar compare in modo sporadico. Sono state descritte alcune anomalie cromosomiche associate a questa sindrome, come del(5p), del(6q), mosaicismo con trisomia 7, del(8q), mosaicismo con trisomia 9, trisomia ‘18, Cromosoma ’18, ricombinante, cromosoma 21 ad anello, del(22q), 49 XXXXY

e 47 XXY. Altri studi riportano esposizione della madre a farmaci contenenti acido retinoico, talidomide, anticonvulsivanti a base di primidone, presenza di un diabete gestazionale

Le anomalie dell’orecchio esterno variano dalla microtia all’anotia del padiglione auricolare associato ad atresia o stenosi del condotto uditivo esterno. Frequenti le appendici preauricolari A carico dell’orecchio medio può essere presente un’ipoplasia della catena ossiculare e la tuba di Eustachio può essere rnalformata lpoacusia trasmissiva di grado varia a seconda dell estensione delle alterazioni anatomiche

 

 



 

Condrodislasie ereditarie

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CONDRODISLASIE EREDITARIE

Sindrome di Stickler/Sindrome di Marshall. Si tratta di condizioni eterogenee con interessamento del tessuto connettivo collagene, caratterizzate da grave miopia, anomalie oro facciali ed ipoacusia La Sindrome di Stickler è AD; il tipo I causato da mutazioni del gene COL2A1, la tipo Il da mutazioni del gene COL11A2 e la tipo III da mutazioni del gene COL11A2 L’ipoacusia è di tipo misto o neurosensoriale, è più grave nella Sindrome di Marshall e nei tipi II e III,

Sindrome di Stickler/ sindrome di Marshall ,artro-oftalmopatia progressiva   ereditaria , displasia di Stickler

distrofia ereditaria artro-oftalmologica

- trasmissione autosomica dominante

- espressività variabile

- sordità neurosensoriale-mista

- palatoschisi

- insufficienza muscolatura faringo-laringea

- miopia

Sindrome di Stickler

 

Modalità di trasmissione

Tipo di deficit uditivo

Anomalie associate

 

A.D.

Gene COL2A1(cr. 12) tipo I,

COL11A1 (cr. 1) tipo II,

COL11A2 (A.D. e A. R.)

Ipoacusia

neurosensoriale

bilaterale piú marcata sulle frequenze acute

Anomalie ossificazione (epifisi,diafisi), anomalie articolari, ipoplasia facciale, grave miopia (insorgenza primo anno di vita) e frequente distacco di retina, palatoschisi (occasionale).

 

 

  • CHE COSA È LA SINDROME DI STICKLER??
  • TIPI
  • STORIA, PERCHÉ SINDROME DI STICKLER?
  • CAUSE GENETICHE
  • QUALI GENI SONO LEGATI ALLA SINDROME DI STICKLER?
  • EPIDEMIOLOGIA
  • CAUSE
  • SINTOMI
  • LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE
  • APPROFONDIMENTI
  •  

     

     

    CHE COSA È LA SINDROME DI STICKLER?

    La Sindrome di Stickler (artro-oftalmopatia ereditaria progressiva) è un gruppo di malattie genetiche che interessano il tessuto connettivo , in particolare il collagene . La  sindrome di Stickler è un sottotipo di collagenopatia, tipo II e XI Due geni sono stati individuati come responsabili di questa sindrome (COL2A1, COL11 A2), entrambi implicati nella costituzione di certi tipi di collagene. La sindrome può rivelarsi alla nascita con una palatoschisi. micrognatismo, ptosi linguale e soprattutto incompetenza della muscolatura faringo-laringea (turbe della deglutizione ed ostruzione respiratoria) Nelle due varianti cliniche della sindrome, (I e III) è anche presente una forte miopia Durante l’accrescimento diventano evidenti anomalie scheletriche e cartilaginee a carico degli arti. La sordità è neurosensoriale o mista, talvolta complicata da esiti di fiogosi timpaniche croniche.. La sindrome Stickler è caratterizzata da peculiari anomalie facciali, problemi oculari, perdita dell'udito e problemi articolari. E 'stata studiato per prima e caratterizzato da Gunnar B. Stickler nel 1965.

     

     

    TIPI

    Cambiamenti genetici sono legate ai seguenti tipi di sindrome di Stickler (Annunen S, ed Al 1999; Liberfarb RM ed Al,2003)

         Sindrome di Stickler, COL2A1 (75% dei casi Stickler) Fig.1

    Sindrome di Stickler, COL11A1

    Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare)

    Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva)

    Se ci sono due o tre tipi di sindrome di Stickler è controversa. Ogni tipo è qui presentati per il gene coinvolto. La classificazione di queste condizioni sta cambiando i ricercatori a saperne di più circa le cause genetiche.

     

    http://disorders.eyes.arizona.edu/sites/disorders.eyes.arizona.edu/files/disorder_images/stickler%20syndrome%20type%20I.jpg

    Fig.1

    sindrome di Stickler tipo 1

     

     

    I ricercatori hanno descritto diversi tipi di sindrome di Stickler, che si distinguono per la loro causa genetica e loro segni e sintomi caratteristici. In particolare, le anomalie oculari e gravità della perdita uditiva differiscono tra i tipi. Il tipo I ha il più alto rischio di distacco di retina. Il tipo  II include anche anomalie oculari, ma IL tipo III non ha interessamenti oculari (ed è spesso chiamato sindrome di Stickler non-oculare). Tipi II e III sono più probabili di tipo I per aver perdita dell'udito. I tipi  IV e V sono molto rari e sono stati diagnosticati solo in alcuni individui.

    Una condizione simile chiamata sindrome di Marshall è caratterizzata da un aspetto caratteristico del viso, anomalie oculari, perdita dell'udito e artrosi precoce. La Sindrome di Marshall può includere anche bassa statura, che tipicamente non si riscontra  nei pazienti  con sindrome di Stickler. Se la sindrome di Marshall rappresenta una variante della sindrome di Stickler o  una patologia  separata è controversa.

     

    Perché sindrome di Stickler?

     Stickler sindrome prende il nome dal dottor Gunnar B Stickler.  Nel 1960 un ragazzo di dodici anni è stato esaminato presso la Fondazione Mayo nel Minnesota, USA.  Il ragazzo aveva ingrandimenti ossee diverse articolazioni ed è stato estremamente miope.  Sua madre era totalmente cieco.  Dr Stickler ha scoperto che c'erano altri membri della famiglia con sintomi simili, il primo membro della famiglia essendo stati visti dal dottor Charles Mayo nel 1887. Questo ha spinto il dottor Stickler per studiare la famiglia.  Con colleghi ha lavorato per definire la condizione, i risultati in corso di pubblicazione nel giugno 1965. Dr Stickler provvisoriamente chiamato la condizione ereditaria PROGRESSIVE ARTRO-OFTALMOPATIA conosciuta in tutto il mondo, come la sindrome di Stickler.

     

    CAUSE GENETICHE

     La sindrome   deriva da una mutazione di diversi geni del collagene durante lo sviluppo fetale.     Si tratta di un sindrome , indipendente dal sesso, autosomica dominante Fig.2, il che significa che un paziente  con la sindrome ha una probabilità del 50% di passare la malattia  ad ogni figlio. Ci sono tre varianti di Stickler sindrome identificati, ciascuno associato ad un gene di biosintesi del collagene. Un difetto metabolico riguardante l'acido ialuronico e il collagene di tipo 2-d si presuma sia la causa di questa sindrome.

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4e/Autosomal_dominant_-_en.svg/220px-Autosomal_dominant_-_en.svg.png

    Fig.2 La sindrome di Stickler è ereditata come modello autosomico dominante

     

     

        QUALI GENI SONO LEGATI ALLA SINDROME DI STICKLER?

    Le mutazioni nei geni COL11A1, COL11A2 e COL2A1 COL9A1, COL9A2 e geni causano tipi di sindrome di Stickler da I a V, rispettivamente. La sindrome di Marshall, che può essere una variante di Stickler sindrome, risulta da mutazioni nel gene COL11A1. Perché ci siano due o tre tipi di sindrome è controverso. Ciascun tipo è qui presentato secondo il gene in causa. La classificazione di tali condizioni cambierà quando i ricercatori apprenderanno di più circa le cause genetiche. Tali geni sono coinvolti nella produzione del collagene tipo II tipo IX e tipo XI. I collageni sono molecole complesse che provvedono alla struttura e alla resistenza del tessuto connettivo che sostengono le articolazioni del corpo e degli organi. Il collagene di tipo II, tipo IX e XI tipo sono componenti del vitreo, cartilagine e altri tessuti connettivi.. Una mutazione in uno di questi geni interrompe la produzione, l'elaborazione o la formazione del collagene tipo II o XI. Le molecole difettose di collagene o la ridotta quantità di collagene influisce sullo sviluppo di ossa e altri tessuti connettivali, portando al caratteristico quadro della Stickler.

    Altri geni, sebbene sconosciuti, possono causare la sindrome perché non tutti i soggetti colpiti hanno mutazioni in uno dei tre geni già identificati. La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3). Inoltre, in una famiglia del Marocco, è stata osservata una forma autosomica recessiva associata alle mutazioni del gene COL9A1 (6q12-q14). Le mutazioni che si verificano nel primo gruppo di geni sono a carattere trasmissivo autosomico dominante mentre quelle a carico del secondo gruppo sono a carattere autosomico recessivo e, in entrambi i casi, le conseguenze fenotipiche che comportano sono molte.

     

    EPIDEMIOLOGIA

    Complessivamente la prevalenza stimata di sindrome Stickler è circa 1 su 10.000. Colpisce 1 neonato su 7.500-9.000. Alcuni medici credono che ben 3 in 10.000 persone sono colpite, ma ulteriori ricerche sono necessarie per confermare questo.  Come una malattia ereditaria, la sindrome di Stickler è normalmente passata di padre in figlio.  C'è una probabilità del 50% dei bambini essere colpiti in questo modo anche se ci sono alcuni casi registrati dove si è verificato per la prima volta in un bambino.

     

    CAUSE

    La sindrome è ereditaria con schema autosomico dominante. Si suppone che insorga da una mutazione di diversi geni del collagene durante lo sviluppo fetale. È indipendente dal sesso, cioè i soggetti affetti dalla sindrome hanno la probabilità del 50% di passarla a ciascun figlio.

     

     

     

    SINTOMI

    Gli individui con sindrome di Stickler hanno  una serie di segni e sintomi. Alcune  non hanno segni e sintomi; altri hanno alcune o tutte le funzioni descritte di seguito. Inoltre, ogni caratteristica di questa sindrome può variare da una forma lieve ad una  grave.

    Fu studiata e catalogata per la prima volta dal dr. G.B. Stickler nel 1965. È caratterizzata dal

    1) tipico aspetto facciale appiattito, Fig. 3

    2) patologie oculari,

    3) perdita dell'udito,

    4)disturbi alle articolazioni.

     

    1)tipico aspetto facciale appiattito: Fig. 3A-B-C-D-E questo è causato da ossa sottosviluppate del centro del viso, compresi gli zigomi e il ponte del naso. Un gruppo particolare di caratteristiche fisiche, chiamata sequenza di Pierre Robin, è comune anche in persone con sindrome di Stickler. La sequenza Robin include un'apertura nel tetto della bocca (palatoschisi), una lingua piccola , che è posto più indietro rispetto al normale (glossoptosi), e una piccola mandibola (micrognazia). Questa combinazione di caratteristiche può portare a problemi di alimentazione e difficoltà di respirazione.. Si può rivelare alla nascita tramite una schisi velopalatina, completa o sottomucosa, integrantesi talvolta in una sequenza di Pierre Robin: triade schisi palatina/microretrognazia/glossoptosi e, soprattutto, incompetenza dell'incrocio faringolaringeo, fonte di disturbi della deglutizione e di ostruzione respiratoria che possono richiedere una tracheotomia transitoria (la sindrome di Stickler è una causa ormai ben nota della sequenza di Pierre Robin). Il dismorfismo faciale è costante (ipoplasia del piano medio del volto), ma spesso difficile da valutare nel lattante.

     

    Fig. 3A-B-C-D-E

    http://insidetheclinic.com/wp-content/uploads/2013/12/stickler-syndrome-adult.png

    http://www.cleftadvocate.org/files/johnmcqa.jpg

     Fig.3F Ipoplasia del piano medio del volto

    Fig.3G Schisi velopalatina

    http://www.nature.com/eye/journal/v25/n11/images/eye2011201f6.jpg

     

    Fig.3H Palato patologico

     

     

     

    2)patologie oculari,

     Miopia

     Alto rischio di distacchi di retina, che possono influenzare entrambi gli occhi.

     Cataratta

     Glaucoma

     

     

     La sindrome di Stickler è una vitreo-retinopatia. Anomalie di formazione vitreo e dell'architettura gel sono patognomonico della sindrome di Stickler e, a nostro avviso un prerequisito per la diagnosi. 6 Due distinti fenotipi possono essere riconosciute. 7-9 La maggior parte dei pazienti hanno una caratteristica anomalia congenita del vitreo (il tipo 1 fenotipo, Fig 4 A ) e questo correla con difetti di di procollagene di tipo II. 7 8 Un gel vitreale apparentemente rudimentale occupa lo spazio immediato retrolentale ed è delimitato da una membrana distinta piegata. In una minoranza di pedigree c'è un fenotipo diverso con fasci radi e irregolarmente ispessite di fibre in tutta la cavità vitrea (tipo 2 fenotipo, Fig4B ).

    Figura 1

    Fig 4 A : fenotipo tipo 1,

    Fig4B :fenotipo, tipo 2

     

     

     In particolare, le anomalie oculari e gravità della perdita uditiva differiscono tra i tipi. Il tipo I ha il più alto rischio di distacco di retina. Il tipo  II include anche anomalie oculari, ma il tipo III non ha interessamenti oculari (ed è spesso chiamato sindrome di Stickler non-oculare). Molte persone con sindrome di Stickler sono molto miopi (descritto ed aventi elevata miopia ) a causa della forma dell'occhio. Anomalie dello sviluppo dell'angolo di drenaggio camera anteriore predispongono i pazienti a glaucoma, 10 Fig. 7 (b), ma la complicanza più grave oftalmica riferisce l'elevato rischio di distacco di retina, di solito come conseguenza di gigante formazione di rottura retinica Può Anche presente come complicazione la cataratta  associata alla sindrome di Stickler. La sostanza gelatinosa all'interno dell'occhio (il vitreo ) ha un aspetto distintivo dei tipi di sindrome di Stickler associati ai geni COL2A1 e COL11A1. Come risultato si consiglia appuntamenti fissi ad un oculista specialista. Il tipo di sindrome di Stickler associata al gene COL11A2 non influenza l'occhio. [2]

      Figura 2

    Tutti i pazienti hanno mostrato il fenotipo vitreo "perline" (Fig. 4 C-D-E) ed hanno confermato le mutazioni nella catena α1 di tipo XI collagene ( COL11A1 )

      Figura 3

    Fig. 5 A-B-C Caratteristica cataratta corticale

      Figura 1

    Fig. 6 (A) lieve opacità della capsula posteriore del cristallino dell'occhio destro osservata inizialmente all'età di 7 anni. (B) Aspetto del fondo dimostrare la retina alterazioni della pigmentazione della periferia e alterazioni degenerative della retina all'interno del polo posteriore. (C) opacizzazione marcata e la fusione delle capsule lente nell'occhio di destra osservato a 9 anni di età. (D) Lievi opacità della capsula si osservano ancora due anni più tardi, a 11 anni di età. L'errore di rifrazione in questa fase è +1.25 e l'acuità visiva per una distanza di 6/12 (20/40).

     

    3)perdita dell'udito. La sordità di percezione, trasmissione o mista è incostante, e spesso mascherata o aggravata dai problemi di otite cronica che sono associati all'incompetenza faringea. Essa è spesso evolutiva. Sono descritti tre tipi di sindrome di Stickler: nei tipi 1 e 3, agli altri elementi della sindrome è associata una miopia molto forte con rischio di degenerazione vitro-retinica. L'esame oftalmologico di ogni bambino sordo e di ogni lattante con incompetenza faringolaringea deve permettere d'individuare questa sindrome e correggere precocemente la miopia. La maggior parte delle persone con sindrome di Stickler hanno anomalie scheletriche che colpiscono le articolazioni. Le articolazioni dei bambini affetti e giovani adulti possono essere allentati e molto flessibile (ipermobile), anche se le articolazioni diventano meno flessibile con l'età. Artrite appare spesso presto nella vita e può causare dolore articolare o rigidità. Possono verificarsi anche problemi con le ossa della colonna vertebrale (vertebre), tra cui curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi) e appiattito vertebre (platispondilia). Queste anomalie della colonna vertebrale possono causare mal di schiena.

     

    4)disturbi alle Ossa e Articolazioni

    Caratterizzata dall'associazione tra segni oculari, correlati alle forme più o meno complete della sequenza di Pierre Robin (si veda questo termine), alterazioni scheletriche e sordità neurosensoriale (10% dei casi) .Questi segni e sintomi variano ampiamente tra gli individui affetti. Questa sindrome è dovuta a una alterazione delle catene http://www.em-consulte.com/templates/common/images/entites/alpha.gifdi alcuni collageni. Sono anche presenti delle anomalie scheletriche e cartilaginee, che possono portare a una piccola statura o, al contrario, a una grande statura. Le articolazioni dei bambini affetti e giovani adulti possono essere allentati e molto flessibile (ipermobile), anche se le articolazioni diventano meno flessibile con l'età. Artrite appare spesso presto nella vita e può causare dolore articolare di tipo artrosico o rigidità. Possono verificarsi anche problemi con le ossa della colonna vertebrale (vertebre), tra cui curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi) e appiattito vertebre (platispondilia). Queste anomalie della colonna vertebrale possono causare mal di schiena.

     

     

     I ricercatori hanno descritto diversi tipi di sindrome di Stickler, che si distinguono per la loro causa genetica e loro segni e sintomi caratteristici. In particolare, le anomalie oculari e gravità della perdita uditiva differiscono tra i tipi. Il tipo I ha il più alto rischio di distacco di retina. Il tipo  II include anche anomalie oculari, ma il tipo III non ha interessamenti oculari (ed è spesso chiamato sindrome di Stickler non-oculare). Nei tipi II e III la perdita dell'udito è più probabili rispetto al tipo I . I tipi di IV e V sono molto rari e sono stati diagnosticati solo in alcuni individui.

    Una simile condizione chiamata sindrome di Marshall è caratterizzata da un aspetto caratteristico del viso, anomalie oculari, perdita dell'udito e artrosi precoce. Sindrome di Marshall può includere anche bassa statura, che tipicamente non si riscontra  nei pazienti  con sindrome di Stickler. E’ controverso se la sindrome di Marshall rappresenti una variante della sindrome di Stickler o piuttosto n’entità a se.

     

    http://childhealth.ca/2011gratitudereport/images/gallery/slide3.jpg

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/13/Acute_Angle_Closure-glaucoma.jpg/220px-Acute_Angle_Closure-glaucoma.jpg

     

    Fig. 7 (A) Miopia.

    Fig. 7 (b) Foto che mostra vasi congiuntivali dilatati a bordo corneale (flush ciliare, filo circumcorneale) e cornea nebbiosa caratteristica di glaucoma acuto ad angolo chiuso

     

     

     

     

    Le persone con sindrome di Stickler accusano una serie di segni e sintomi, dalla paucità alla grave espressione fenotipica.

    Una tipica caratteristica della sindrome è l'aspetto della faccia, come appiattito. Ciò è causato dalle ossa poco sviluppate nel centro della faccia, comprese le mascelle e il setto del naso.

    Molti pazienti con la sindrome di Stickler soffrono di la cataratta giovanile, miopia grave Fig. 7 (A) , a causa della forma dell'occhio. Gli individui con gli occhi colpiti dalla patologia sono soggetti a pressione oculare aumentata (glaucoma) e a degenerazione vitreo-retinica o corio-retinica, a distacco della retina e l'uveite cronica.. La sostanza gelatinosa dentro l'occhio ha un aspetto caratteristico nella sindrome di tipo COL2A1 e COL11A1. Quella di tipo COL11A2 non colpisce l'occhio.

    I soggetti con questa patologia hanno disturbi che colpiscono anche altri organi. Artrite, anormalità dell'estremità delle ossa lunghe, anomalia delle vertebre, curvatura della spina dorsalegibbosità, dolore all'articolazioni, 

    ginocchio valgo sono tutti problemi che possono occorrere alle ossa e alle articolazioni. L'artrite spesso compare a giovane età e peggiora con la crescita).Le articolazioni dei bambini colpiti e dei giovani possono essere molto flessibili (ipermobili)..  Difficoltà nell'apprendimento possono anche avvenire per la menomazione all'udito e alla vista.Tipico di soggetti con Stickler può includere guance piatte, setto nasale appiattito e mascella piccola, anomalie del palato.

    Un altro segno della sindrome è la diminuzione dell'udito da lieve a grave che, per alcuni, può essere progressiva. La perdita di udito è stata riscontrata nel 62,9 per cento dei casi, in una forma lieve o moderata. Il deficit uditivo era principalmente neurosensoriale ovvero a carico della coclea o del nervo acustico (67,8 per cento).

    Il deficit trasmissivo, danno a carico dell’orecchio esterno o medio, è risultato essere meno frequente (14,1 pe cento) cosi come quello misto (18,1 per cento). Le forme di ipoacusia trasmissiva e mista sono state riscontrate principalmente nei giovani pazienti o nei pazienti con un difetto al palato.

    Complessivamente le mutazioni a carico di COL11A1 (82,5 per cento) e COL11A2 ( 94,1 per cento) risultano più frequentemente associate con la menomazione uditiva, rispetto alle mutazioni di COL2A1 ( 52,2 per cento Considerando questi dati si può sostenere che la menomazione uditiva nei pazienti affetti da sindrome di Stickler è comune e che, nonostante la forma di ipoacusia che predomini sia quella neurosensoriale, anche l’ipoacusia trasmissiva e mista possono verificarsi.

    Le mutazioni dei diversi geni codificanti per il collagene sono associate a diversi tassi di prevalenza di ipoacusia ma esistono ancora un gran numero di variazioni fenotipiche che non sono state associate a specifiche caratteristiche genotipiche.

    Vista la portata del problema il consiglio è di eseguire un regolare follow-up dell’udito nei pazienti affetti da sindrome di Stickler, valutazioni audiologiche ogni sei mesi fino all'età cinque anni, poi annualmente,

     

         La diagnosi differenziale

        Diversi disturbi simili alla sindrome di Stickler sono stati descritti e il loro status di entità distinte rimane controversa. Dati genetici molecolari stanno cominciando a informare questo dibattito ma resta incertezza. Questo sarà risolto solo quando più dati di genotipo diventano disponibili in combinazione con la descrizione dettagliata dei oculare associata e fenotipo non-oculare.

         SINDROME DI WAGNER

         Wagner 29 ha registrato una grande famiglia svizzera con un disordine autosomico dominante dell’occhio assomiglia sindrome di Stickler, ma senza il distacco di retina. Molte delle famiglie successivamente segnalato come sindrome di Wagner hanno avuto caratteristiche sistemiche in comune con la sindrome di Stickler e la distinzione tra le due condizioni è diventata sfocata. Infatti, alcuni autori hanno suggerito che essi sono la stessa malattia. 30 La prova che le famiglie che mostrano solo le manifestazioni oculari della sindrome di Wagner hanno una condizione distinta dalla sindrome di Stickler è venuto dalla constatazione di linkage to 5q13-q14 nella famiglia di origine Wagner 31 e esclusione di linkage to COL2A1 in un'altra famiglia.32 Alla luce di questi risultati, il termine "sindrome di Wagner-Stickler" dovrebbe essere abbandonato. Korkko et al 33 ha riferito di un paziente con la sindrome di Wagner derivante da una sostituzione di ingombranti aspartato aminoacido glicina per nell'esone 10 di COL2A1 e postulato un possibile legame tra il tipo di mutazione e fenotipi Stickler o Wagner. Tuttavia, frequente distacco della retina e, in misura minore cataratta sono stati attribuiti alla sindrome di Wagner, mentre nel report originale 29 nessun paziente ha subito un distacco della retina, "cataracta Complicata" è stata quasi universale, e la miopia era bassa in tutti i casi. Si potrebbe sostenere che nella famiglia riportata da Korkko et al 33 fenotipo assomiglia più da vicino la sindrome di Stickler sindrome di Wagner.

         EROSIVA VITREORETINICA

         Brown et al 34 hanno descritto un disordine autosomico occhio dominante hanno chiamato vitreoretinica erosiva con un fenotipo simile sindrome di Wagner e privo di eventuali anomalie sistemiche. Questa condizione è stato mappato a 5q13-q14 suggerendo che potrebbe essere una variante allelica della sindrome di Wagner. 31

         SINDROME DI MARSHALL

         Marshall 35 ha registrato una grande famiglia che mostra ereditarietà autosomica dominante della cataratta, miopia, vitreo anormale, ipoplasia mediofacciale e sordità congenita. Marshall ha pensato il fenotipo potrebbe rappresentare una forma incompleta di ereditaria anidrotica displasia ectodermica, ma ha riconosciuto che il pelo era normale e la prova di ipodonzia e ipoidrosi "non era fortemente convincente". Shanske et al 36 ha notato dalle foto pubblicate che uno dei pazienti di Marshall era colpito da ipertelorismo con ipertelorismo forse lieve in altri. C'è stato molto dibattito se la sindrome di Marshall è una entità distinta 37 e, in caso affermativo, se displasia ectodermica è una caratteristica della condizione. 36 Ayme e Preus 38 effettuate cluster analysis sui rapporti pubblicati di Marshall e Stickler sindrome pazienti e ha concluso che erano diversi. Resta da vedere se questo problema può essere risolto con l'analisi genetica molecolare. Griffith et al 39 hanno riportato una mutazione COL11A1 in una famiglia ha detto di avere la sindrome di Marshall. Shanske et al 40 hanno suggerito la famiglia aveva la sindrome di Stickler, ma gli autori hanno risposto che, come riportato da Marshall famiglia di origine, i loro pazienti avevano cataratta congenita e giovanile, vitreo fluido, perdita di udito, e simili aspetto cranio-facciale e la radiologia41, in quanto questi sono tutte le caratteristiche della sindrome di Stickler riconosciuto e non vi è alcuna informazione sul fenotipo vitreo, il problema rimane irrisolto.

        SINDROME DI WEISSENBACHER-ZWEYMÜLLER E OSMED

        Weissenbacher e Zweymuller 42 hanno descritto un neonato con la sequenza di Pierre-Robin, naso camuso, prossimale accorciamento dell'arto, femori a forma di campana muta e omeri, e schisi vertebrali coronali. I genitori erano sani e non collegati. Giedion et al 43 hanno seguito lo stesso paziente a 18 anni di età. Sordità neurosensoriale aveva sviluppato all'età di 5. By adulta accorciamento della vita arto era del tutto risolto e l'altezza e l'aspetto erano sostanzialmente normale. Non c'era alcuna anomalia occhio. Epifisi ingrossati erano una caratteristica radiologica di primo piano in adolescenza. Giedion et al 43 hanno riferito di altri tre pazienti con lo stesso fenotipo e ha coniato il nome OtoSpondiloMegaEpifiseale Displasia (OSMED). Essi hanno concluso che la sindrome Weissenbacher-Zweymuller (WZS) e OSMED erano la stessa sindrome. Pihlajamaa et al 44, successivamente è emerso che il paziente WZS originale era eterozigoti per una mutazione in COL11A2. Sono state descritte altre famiglie mostrano autosomica dominante di un simile non-oculare Stickler sindrome fenotipo come risultato di mutazioni COL11A245-47 Van Steensel et al 48 riportano tre fratelli dei genitori consanguinei che erano omozigoti per una mutazione COL11A2 e aveva il OSMED fenotipo. Vikkula et al 46hanno riportato diversi membri di una famiglia consanguinea che erano omozigoti per una mutazione in COL11A2. Avevano una grave sordità neurosensoriale congenita, ipoplasia medio-facciale, a breve, naso all'insù, gli occhi prominenti, creste sopraorbitali prominenti, e insorgenza precoce adulta di grave artrosi delle anche, ginocchia, spalle e gomiti. Altezza adulta è stato leggermente ridotto con l'aumento della lordosi lombare. Le articolazioni interfalangee erano prominenti con brevi quinto metacarpo. Come in tutte le famiglie segnalate con mutazioni COL11A2, esame oftalmologico era normale.

       

     

        ALTRI DISTURBI

        Altre malattie con alcune caratteristiche in comune con la sindrome di Stickler includono displasia congenita spondiloepifiseale, 49 displasia di Kniest49-51 e la sindrome di Marfan. 52

     

     

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    APPROFONDIMENTO

    Storia Naturale

    Stickler sindrome è una malattia multisistemica tessuto connettivo che può colpire l'occhio, cranio e faccia, orecchio interno, scheletro e articolazioni.

    Risultati oculari comprendono miopia elevata (> -3 diottrie) che non è progressiva e rilevabile nel periodo neonatale [ Snead & Yates 1999 ] e le anomalie vitreo. Si osservano due tipi di anomalie vitreo:

    • Tipo 1 ("membranosa"), che è molto più comune, è caratterizzata da una persistenza di gel vitreale vestigiale nello spazio retrolentale che è delimitato da una membrana piegata.
    • Tipo 2 ("perline"), che è molto meno comune, è caratterizzata da radi fasci  irregolarmente ispessite tutto il corpo vitreo.

    Questi fenotipi oculari funzionano allineare all'interno delle famiglie [ Snead & Yates 1999 ].

    Da Vu et al [2003] è stato descritto , una atrofia posteriore corioretinica in una famiglia con distrofia vitreoretinica, una nuova mutazione in COL2A1, e le caratteristiche sistemiche della sindrome di Stickler, suggerendo che gli individui con sindrome di Stickler possono avere cambiamenti corioretinici del polo posteriore in aggiunta alle alterazioni vitreali .

    Nota: in precedenza, si è pensato che le famiglie con atrofia posteriore corioretinica  avessero  la malattia di Wagner.

    LE ALTERAZIONI  CRANIO-FACCIALI comprendono  un profilo facciale piatto spesso definito come un faccia "scavata". Questo profilo è causato da un  sottosviluppo del mascellare superiore e del ponte nasale, che può causare telecanto ed epicanto. L'ipoplasia mediofacciale è più pronunciata nei neonati e nei bambini piccoli; gli individui più anziani possono avere un profilo facciale normale. Spesso la punta del naso è piccolo e all'insù, rendendo il philtrum apparire lungo.

    La Micrognazia è comune e può essere associata a palatoschisi come parte della sequenza di Pierre Robin (micrognazia, palatoschisi, glossoptosi). Il grado di micrognazia può compromettere le vie aeree superiori, che necessitano di tracheostomia.

    La palatoschisi può essere visto in assenza di micrognazia.

    l’IPOACUSIA è comune. Il grado di ipoacusia è variabile e può essere progressiva.

    Un certo grado di ipoacusia neurosensoriale si trova nel 40% degli individui - in genere per i  toni acuti, spesso lieve  [ Snead & Yates 1999 ]. Il meccanismo esatto non è chiaro, anche se è legato alla espressione del collagene nell'orecchio interno di tipo II e IX [ all'Admiraal et al 2000 ].L’Ipoacusia neurosensoriale globale nella sindrome di Stickler di I tipo è in genere lieve e non progressivo in modo significativo; è meno grave di quella riportata per la sindrome di Sticklerdi tipi II e III.

    Perdita uditiva può anche essere visto. Questo può essere secondaria ad infezioni ricorrenti dell'orecchio che sono spesso associati con palatoschisi e / o può essere secondaria ad un difetto degli ossicini dell'orecchio medio.

    MANIFESTAZIONI SCHELETRICHE: sono l'artrite precoce, bassa statura rispetto ai  fratelli e reperti radiologici compatibili con lieve displasia spondilo-epifiseale. Alcuni individui hanno un  corpo marfanoide, ma senza alta statura.

    La lassità articolare, a volte riscontrata negli  individui giovani, diventa meno evidente (o si risolve completamente) con l'età [ Snead & Yates 1999 ].

    l’artrite precoce è comune e può essere grave, che porta alla necessità di di una sostituzione chirurgica articolare, anche già a partire dal terzo o quarto decennio. Più comunemente, l'artropatia è mite, e colpisce individui che spesso non si lamentano di dolori articolari a meno che non espressamente richiesto. Tuttavia, le denunce non specifici della rigidità articolare può essere provocato anche da bambini piccoli.

      Anormalità spinali comunemente osservati nella sindrome di Stickler che provocano mal di schiena cronico sono scoliosi, anomalie endplate, cifosi, e platyspondylia [ Rose et al 2001 ].

    PROLASSO DELLA VALVOLA MITRALE (MVP) è stata riportata in circa il 50% degli individui con sindrome di Stickler in una serie e non gli individui in un altro.

    Diagnosi

    Diagnosi clinica

    Non sono stati definiti i criteri diagnostici clinici per la sindrome di Stickler. Il disturbo deve essere considerato in individui con risultati clinici in due o più delle seguenti categorie:

    Oftalmologica

    • Cataratta congenita o ad insorgenza precoce
    • Anomalia congenita vitreo, distacco retinico
    • La miopia maggiore di -3 diottrie


    Nota: I neonati sono tipicamente ipermetrope (≥ 1 diottria); così il ritrovamento di qualsiasi grado di miopia in un neonato a rischio (ad esempio, un neonato che ha la sequenza di Pierre-Robin o un genitore
    affetto ) è suggestiva della diagnosi di sindrome di Stickler.

    Craniofacciale

    • Ipoplasia medio-facciale, depresso nasale, narici anteverse (facies caratteristica in genere più pronunciate durante l'infanzia)
    • Ugola bifida, schisi del palato duro
    • Micrognazia
    • Sequenza di Robin (micrognazia, palatoschisi, glossoptosi)

    Audiologica

    • Ipoacusia neurosensoriale o conduttiva
    • Sistemi dell'orecchio medio ipermobili (riportati nel 46% dei colpiti individui in una coorte [ Szymko-Bennett et al 2001 ])

    Articolare

    • Ipermobilità
    • Lieve displasia spondiloepifiseale
    • Artrosi precoce

    Test Genetici Molecolari

    Geni. Mutazioni in COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 e sono stati associati con la sindrome di Stickler, denominata sindrome di Stickler tipo I, II, III, IV, e V, rispettivamente.

    La diagnosi si basa sul quadro clinico e può essere confermata dalle analisi molecolari. È possibile la diagnosi prenatale per le famiglie nelle quali sia stata identificata la mutazione patogenetica. La presa in carico deve essere multidisciplinare e, data la variabilità dell'espressione clinica, il trattamento deve essere adattato a ogni paziente. La prognosi dipende dalla gravità dei segni presenti.

    Indagini laboratorio anatomia patologica procedure diagnostiche: 

    • L’esame oculare alla nascita può evidenziare problemi già presenti, come la cataratta congenita o difetti del vitreo; una volta cresciuto il bambino si potrà valutare la presenza e l’entità di miopia
    • Le alterazioni del massiccio facciale, del palato e della lingua vengono evidenziate al momento della visita alla nascita
    • Il deficit uditivo viene studiato con l’audiogramma, che determina con esattezza, modificando intensità e frequenza dei suoni, il livello di percezione uditiva e la scala di suoni che il pazienti può ascoltare
    • Nel corso della visita può essere evidenziata la presenza di un prolasso della mitrale, che determina un soffio da rigurgito sul focolaio di auscultazione mitralica
    • Viene valutata l’estensione della flessibilità delle articolazioni.
    • I tests genetici sono limitati ai casi dubbi; non è necessario il ricorso alla genetica per la diagnosi di un caso; può essere importante in fase di diagnosi prenatale.

     

    Diagnosi differenziale

    Un certo numero di disturbi hanno caratteristiche che si sovrappongono con quelli della sindrome di Stickler.

    Per i disturbi alleliche vedere Disturbi geneticamente correlati .

    Sindrome di Wagner (OMIM 143200 ). Descritto da Wagner [1938] , questa condizione è caratterizzata dalla presenza di manifestazioni oculari simili a quelle osservate in Stickler sindrome e la sindrome di Marshall ma senza altre manifestazioni cliniche. I risultati oculari, che progrediscono in gravità con l'età, comprendono miopia elevata, una cavità vitrea vuoto con fili avascolari, atrofia corioretinica, e la cataratta. Sono anche osservati distacco della retina e glaucoma. Anomalie con adattamento al buio sono evidenti su elettroretinografia. Il gene in cui mutazione è responsabile della sindrome di Wagner è VCAN. Meredith et al [2007] ulteriormente delineato le manifestazioni oculari della sindrome di Wagner come sineresi vitreo, ispessimento e la separazione incompleta della membrana hyaloid posteriore, modifiche corioretiniche accompagnate da risposte elettroretinografiche subnormali, un fovea ectopica, insorgenza precoce di cataratta, e nella loro famiglia, uveite anteriore senza formazione di sinechie.

    Alto grado di miopia è un errore di rifrazione maggiore o uguale a -6 diottrie. Diversi loci per miopia sono state mappate ( Tabella 2 ).

    Tabella 2. Loci Mappati per la miopia

    Locus Nome

    Località

    OMIM

    MYP1

    Xq28

    310.460

    MYP2

    18p11.31

    160.700

    MYP3

    12q

    603.221

    MYP5

    17q21-q22

    608.474

    MYP6

    22q12

    608.908

    MYP7

    11p13

    609.256

    MYP8

    3q26

    609.257

    MYP9

    4q12

    609.258

    MYP10

    8p23

    609.259

    MYP11

    4q22-q27

    609.994

    MYP12

    2q37.1

    609.995

    MYP13

    Xq23-q27.2

    300613

    MYP14

    610.320

    MYP15

    17q21-q22

    608.474

    MYP16

    5p15.33-p15.2

    612.554

    MYP17

    7p15

    608.367

    MYP18

    14q22.1-q24.2

    255500

    MYP19

    5p15.1-p13.3

    613.969

    Non sindromica congenita PERSISTENTE IPERPLASTICO VITREO PRIMARIO, AUTOSOMICA RECESSIVA;  PHPVAR attaccamento della retina (NcRNA) (OMIM 221900 ) comprende insensibilità congenita alla luce, massiccia massa retrolental, camera anteriore poco profonda, microftalmia, e nistagmo in individui altrimenti normali. NcRNA mapping a 10q21 [ Ghiasvand et al 2000 ].

    Degenerazione Vitreoretinica  Snowflake (OMIM 193230 ) è caratterizzata da cataratta,  la degenerazione vitreoretinica assomiglia più da vicino a degenerazione dei  fiocchi di neve, degenerazione fibrillare del vitreo e alterazioni retiniche periferiche, puntini giallo-bianco nella retina, depositi cristallini simili a fiocchi di neve. Gli individui mostrano un basso tasso di distacco di retina [ Lee et al 2003 ].

    La Sindrome di Binder (displasia maxillonasale) (OMIM 155050 ). Questa condizione è caratterizzata da ipoplasia mediofacciale e assenza nelle radiografie della spina nasale anteriore,. Mentre sono state segnalate alcune famiglie con trasmissione verticale [ Roy-Doray et al 1997 ], la sindrome  non è considerata una sindrome genetica, ma piuttosto un'anomalia aspecifica del complesso nasomascellare.

    Sequenza di Robin. Circa la metà di tutti gli individui con sequenza Robin hanno una sindrome di fondo, di cui la sindrome di Stickler è la più comune. In uno studio, 34 su 100 individui con sequenza di Robin avevano la sindrome di Stickler. In uno studio retrospettivo su 74 pazienti con sequenza di Robin si è anche scoperto che oltre il 30% di questi individui aveva la sindrome di Stickler [ van den Elzen et al 2001 ]. In uno studio più recente su 115 individui con sequenza di Robin, il 18% aveva la sindrome di Stickler [ Evans et al 2006 ].

    Nota per i medici: per un paziente-specifico 'simultaneo consultare' relative a questo disturbo, andare a SimulConsult.jpg Immagine , Un sistema diagnostico strumento interattivo decisione supporto software che fornisce diagnosi differenziali basate sui risultati dei pazienti (registrazione o  accesso istituzionale necessario).

     

    Terapia

    I medici specialisti che si occupano del trattamento della sindrome comprendono oftalmologi, audiologi e reumatologi. Non esiste un trattamento della sindrome in quanto tale, bensì dei segni e sintomi legati alla sindrome.

    La correzione chirurgica della palatoschisi viene in genere effettuata tra il 9° ed il 12° mese di vita, e permette di risolvere i problemi di alimentazione e respirazione ad esso correlati.

    La miopia viene corretta con applicazione di lenti, mentre il deficit uditivo con l’applicazione di protesi acustiche.

    Per i dolori articolari si interviene con FANS (ibuprofene, naprossene ed aspirina) per alleviare il dolore e la tumefazione articolare; l’assunzione di questi farmaci prima o dopo l’esercizio fisico permette al bambino movimenti meno dolorosi.

    Attenzione alla somministrazione di aspirina prima dei 14 anni di età, per il rischio di comparsa di sindrome di Reye.

    Complicanze: 

    Comprendono:

    • Glaucoma (oculare) l’aumento della pressione endooculare schiaccia il nervo ottico; se non trattato può evolvere alla cecità.
    • Distacco di retina (oculare) si tratta di una grave complicanza oculare caratterizzata dal distacco della retina, strato di recettori monocellulare, dalla rete di vasi sanguigni responsabile del suo nutrimento, la coroide; se non trattato porta alla cecità. Si manifesta con improvvisa perdita di una parte del campo visivo, con movimento come di lembo di tenda ai margini del campo visivo, come improvvisa comparsa di “mosche volanti” macchie o filamenti che sembrano galleggiare nel vitreo.
    • Sordità (uditiva) la perdita dell’udito aumenta con la crescita del bambino, e può evolvere alla sordità.
    • Osteoartrite (articolare) la presenza di articolazioni gonfie e dolenti può indicare una precoce insorgenza di osteoartrite, con deterioramento della cartilagine articolare. Nei casi più gravi, è necessario il ricorso alla chirurgia, con sostituzione protesica dell’articolazione dell’anca o del ginocchio.
    • Infezioni all’orecchio (uditiva) le anomalie del massiccio facciale espongono allo sviluppo di infezioni otologiche, più che nel bambino normale.
    • Difficoltà nella respirazione o nell’alimentazione le anomalie del massiccio facciale possono comprendere la palatoschisi (apertura del palato duro), una lingua grande ed una piccola mascella (sindrome di Robin), malformazioni che comportano difficoltà nell’alimentazione e nella respirazione.

    Icd-9-cm: 

     

    Circostanze da evitare

    Individui affetti devono essere avvertiti di evitare attività come sport di contatto, che possono portare a traumatico distacco di retina.

    Allo stato attuale, esistono terapie di profilassi per ridurre al minimo il danno articolare nei pazienti  colpiti . Alcuni medici raccomandano di evitare attività fisiche che comportano un elevato impatto alle articolazioni i nel tentativo di ritardare l'insorgenza dell’ artropatia. Anche se questa raccomandazione sembra logica, non ci sono dati per sostenerla.

    Valutazione dei parenti a rischio

    A causa della espressione variabile della sindrome di Stickler [ Faber et al 2000 ], è opportuno identificare coloro che garantiscono la valutazione in itinere (vedi Surveillance ). La valutazione può essere realizzata in due modi:

    • Documentando la storia medica e l'esecuzione di un esame fisico e oftalmologico, audiologico e le valutazioni radiografiche. L'esame delle fotografie dell'infanzia può essere utile nella valutazione dei risultati cranio degli adulti, dal momento che i risultati cranio-facciali caratteristici della sindrome di Stickler possono diventare un carattere meno distintivo con l'età.
    • Con i test di genetica molecolare se la mutazione responsabile della malattia in famiglia è conosciuta

    Si raccomanda che i parenti a rischio nei quali la diagnosi della sindrome di Stickler non si può escludere con certezza siano seguiti per le potenziali complicanze.

    Vedere la consulenza genetica per le questioni relative alle prove di  rischio nei parenti .

     

    Prognosi

    L'aspettativa di vita risulta essere pressoché normale, nonostante alcune condizioni associate alla sindrome (come l'artrite e la sordità) possono peggiorare la qualità della vita del malato.

        

     Letteratura

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    La sindrome di Down (DS)

    Documento senza titolo

    La sindrome di Down (DS) o la sindrome di Down , nota anche come trisomia 21

  • Che cosa è la sindrome di Down?
  • Quando è stata scoperta la sindrome di Down?
  • Quant’è comune la sindrome di Down? e quante persone sono colpite dal rischio di avere la sindrome di Down?
  • Qual è la probabilità di avere un secondo figlio con la sindrome di Down?
  • Ci sono diversi tipi di sindrome di Down?
  • Come gli operatori sanitari diagnosticano la sindrome di Down?
  • Test diagnostici prenatali per la sindrome di Down
  • La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita
  • Che impatto ha la sindrome di Down hanno sulla società?
  • Sintomi
  • Quali Problemi ORL Sono Comuni nei Bambini con Sindrome di Down?
  • Terapia del Linguaggio per Bambini e Adolescenti con Sindrome di Down
  • Problemi dei bambini Down
  • Quali sono i trattamenti più comuni per la sindrome di Down?
  • Trattamento Terapie
  • Farmaci e Supplementi
  •  

     

    Che cosa è la sindrome di Down?

    http://www.anatomybox.com/wp-content/uploads/2012/06/ds1.jpghttps://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRStAHFSVT39EH9DBKrhH4UMHM-bZxXhKi33-JJh_oTy3wR-2tN https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRStAHFSVT39EH9DBKrhH4UMHM-bZxXhKi33-JJh_oTy3wR-2tN 

    http://img.gawkerassets.com/img/18u9adc8ywun5jpg/ku-xlarge.jpg

    http://www.ndss.org/PageFiles/2588/hook,%20levi%202,%20franklin%20TN%20(2).jpg

     

    La sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di tutti o di parte di una terza copia del cromosoma 21[1] in cui una persona ha 47 cromosomi invece dei soliti 46.In ogni cellula del corpo umano c'è un nucleo, in cui il materiale genetico è memorizzato nei geni. I geni portano i codici responsabili per tutti i nostri tratti ereditari e sono raggruppati lungo strutture astiformi chiamati cromosomi. In genere, il nucleo di ogni cellula contiene 23 coppie di cromosomi, la metà dei quali ereditati da ciascun genitore. La sindrome di Down si verifica quando un individuo ha una copia completa o parziale in più del cromosoma 21. Essa è tipicamente associato con crescita fisici ritardi, caratteristici caratteristiche facciali e da lieve a moderata disabilità intellettiva . [2] La media QI di un giovane adulto con sindrome di Down è 50, equivalente alla età mentale di un 8 o 9 anni figlio, ma questo varia molto. [3]

    Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Alcuni dei tratti fisici comuni della sindrome di Down sono basso tono muscolare, bassa statura, uno slancio verso l'alto per gli occhi, e una sola piega profonda attraverso il centro del palmo della mano - anche se ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e può possedere queste caratteristiche a diversi gradi, o non a tutti.

     

    Quando è stata scoperta la sindrome di Down?

     

     

     

    Questa pittura dei Paesi Bassi in anticipo è stato notato per la visualizzazione di persone con sindrome di Down. [ 92 ]

    JLHdown.jpgPer secoli, le persone con sindrome di Down sono stati accennato in arte, letteratura . Alla fine del XIX secolo.Nei tempi antichi, molti bambini con disabilità sono stati uccisi o abbandonati. [ 12 ] Una serie di pezzi storici d'arte si ritiene di rappresentare la sindrome di Down, tra cui ceramiche dal 500 dC dal Sud America e il 16 ° secolo, la pittura L'adorazione del Cristo Bambino . [ 12 ]  John Langdon Down, un medico inglese, nel 1862, per primo ha caratterizzato la sindrome di Down come una forma Distinta di Disabilità mentale, e in una relazione più ampia pubblicato nel 1866. [Hickey, F. et al., (2012). [ 11 ]    ] [Conor, WO (1998) [ 94 ].   [Neri, G; Opitz, JM (Dec 2009) [ 95 ].  ]ha fatto  una descrizione accurata di una persona con sindrome di Down. Fu per questo lavoro scientifico, che ha guadagnato  il riconoscimento di "padre" della sindrome. Anche se altre persone avevano in precedenza riconosciuto le caratteristiche della sindrome, è stato di Down che ha descritto la condizione come entità distinta e separata. Édouard Séguin l’ha descritta come separata dal cretinismo nel 1944 [Evans-Martin, F. Fay (2009); [Neri, G; Opitz, JM (Dec 2009). ].[ 12 ] [ 95 ] Con il 20 ° secolo, la sindrome di Down era diventata la forma più riconoscibile di disabilità mentale.

     

    Nella storia recente, i progressi nel campo della medicina e della scienza hanno permesso ai ricercatori di indagare le caratteristiche delle persone con sindrome di Down. Nel 1959, il medico francese Jérôme Lejeune ha riferito la scoperta che la sindrome di Down il risultato di un cromosoma in più [Hickey, F.et al., (2012). ] [ 11 ] Tuttavia, l'affermazione di Lejeune a la scoperta è stata contestata[David Wright (25 August 2011)], [ 97 ] e nel 2014, il Consiglio Scientifico della Federazione Francese di Genetica Umana ha assegnato all'unanimità il Premio Gran al collega Marthe Gautier per questa scoperta["Trisomie : une pionnière intimidée"]. [ 98 ] In seguito a questa scoperta, la condizione è diventato conosciuta come la trisomia 21[David Wright (25 August 2011)].  [ 99 ] Anche prima della scoperta della sua causa, la presenza della sindrome in tutte le gare, la sua associazione con anziani età materna, e la sua rarità di recidiva era stato notato. Testi medici avevano assunto è stato causato da una combinazione di fattori ereditabili che non erano stati identificati. Altre teorie erano concentrati sulle lesioni subite durante il parto[Warkany,J. (1971)].  [ 100 ] identificato la sindrome di Down come condizione cromosomica.  E 'stato poi determinato che un'ulteriore copia parziale o totale del cromosoma 21 determina le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Nel 2000, un team internazionale di scienziati ha identificato con successo e catalogato ciascuno dei circa 329 geni sul cromosoma 21. Questa realizzazione ha aperto la porta a grandi progressi nella ricerca di Down sindrome.

    NDSS Founder Betsy Goodwin and Jerome LeJeune with Goodwin's daughter Carson

    NDSS FONDATORE BETSY GOODWIN E DR. JÉRÔME LEJEUNE CON LA FIGLIA DI GOODWIN CARSON

    Quant’è comune  la sindrome di Down? e quante persone sono colpite dal rischio di avere la sindrome di Down?

    Skip sharing on social media links Uno ogni 691 bambini nati vivi. 1 negli Stati Uniti ha  la sindrome di Down, la sindrome di Down è la malattia genetica più comune. Approssimativamente  400.000 americani hanno la sindrome di Down, secondo il National Down Syndrome Society 2 e circa 6.000  bambini ogni anno nascono negli Stati Uniti con sindrome di Down Down syndrome is the most frequent chromosomal cause of mild to moderate intellectual disability, and it occurs in all ethnic and economic groups. La sindrome di Down è la cromosomica più frequente causa di lieve a moderata disabilità intellettiva, e si verifica in tutti i gruppi etnici ed economici. Currently, more than 400,000 people are living with Down syndrome in the United States, according to the National Down Syndrome Society. 2 Researchers know some, but not all, of the risk factors for Down syndrome. I ricercatori sanno alcuni, ma non tutti, i fattori di rischio per la sindrome di Down. For example, parents who have a child with Down syndrome or another chromosomal disorder, or who have a chromosomal disorder themselves, are more likely to have a child with Down syndrome. 3 Ad esempio, i genitori che hanno un figlio con la sindrome di Down o un altro disturbo cromosomico, o che hanno una malattia cromosomica stessi, sono più probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. 3

    In the United States, demographic factors also affect the risk for a child to be born with Down syndrome.Negli Stati Uniti, fattori demografici influenzano anche il rischio per un bambino di nascere con la sindrome di Down. These factors include geographic region, maternal education, marital status, and Hispanic ethnicity. 4 , 5 Questi fattori includono regione geografica, educazione materna, stato civile, ed etnia ispanica. 4 , 5

    Maternal Age and Risk for Down Syndrome   

    Età materna e rischio per la sindrome di Down

    La sindrome di Down si verifica in persone di tutte le razze e livelli economici, anche se le donne più anziane hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Because the likelihood that an egg will contain an extra copy of chromosome 21 increases significantly as a woman ages, older women are much more likely than younger women to give birth to an infant with Down syndrome.Poiché la probabilità che un uovo conterrà una copia extra del cromosoma 21 aumenta in modo significativo come una donna invecchia, le donne anziane sono molto più probabile che le donne più giovani a dare vita a un bambino con la sindrome di Down. A 35 anni, la donna ha circa uno in 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down, e questa probabilità aumenta gradualmente a 1 su 100 entro i 40 anni. All'età di 45 anni l'incidenza diventa circa 1 su 30. Although women older than 35 years of age make up less than 15% of all births 6 in the United States each year, about 40% of babies with Down syndrome are born to women in this age group. 4 Anche se le donne di età superiore ai 35 anni di età costituiscono meno del 15% di tutte le nascite 6 negli Stati Uniti ogni anno, circa il 40% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne in questa fascia di età. 4 Essa è la causa dell '8% di tutte le malattie congenite . [ 2 ]

    This likelihood increases as age increases.Questo rischio aumenta con l'aumentare dell'età. Following are the rates of Down syndrome for select ages: 4 , 5 , 7 , 8 Di seguito sono riportati i tassi di sindrome di Down per selezionare le età: 4 , 5 , 7 , 8

    • At age 25, the likelihood is 1 in 1,300 A 25 anni, il rischio è di 1 su 1.300
    • At age 30, the likelihood is 1 in 900 A 30 anni, il rischio è di 1 su 900
    • At age 35, the likelihood is 1 in 350 A 35 anni, il rischio è di 1 su 350
    • At age 42, the likelihood is 1 in 55 A 42 anni, il rischio è di 1 su 55
    • At age 49, the likelihood is 1 in 25 A 49 anni, il rischio è di 1 su 25

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/72/Down_risk_by_maternal_age.png

    Il rischio di avere una sindrome di Down di gravidanza in relazione all'età della madre[ Lozano, R et al., (Dec 15, 2012)]

    La l'età avanzata del padre è anche un fattore di rischio nelle donne di età superiore a 35, ma non nelle donne di età inferiore ai 35, e può in parte spiegare l'aumento del rischio, come le donne di età. [Douglas T. Carrell, ed. (2013) ]

    http://www.ndss.org/Global/Maternal%20Age%20Chart.jpg

    Dal momento che molte coppie stanno rimandando genitori fino a tardi nella vita, l'incidenza delle concezioni sindrome di Down è destinata ad aumentare. Pertanto, la consulenza genetica per i genitori diventa sempre più importante. Eppure, molti medici non siano pienamente informati in merito a consigliare i loro pazienti circa l'incidenza della sindrome di Down, i progressi nella diagnosi e protocolli per la cura e il trattamento di bambini nati con sindrome di Down.

     

    Qual è la probabilità di avere un secondo figlio con la sindrome di Down?

    Una volta che una donna ha dato alla luce un bambino con trisomia 21 (non disgiunzione) o traslocazione, si stima che le sue probabilità di avere un altro bambino con trisomia 21 è 1 a 100 fino a 40 anni.

    Il rischio di recidiva di traslocazione è di circa il 3% se il padre è il vettore e il 10-15% se la madre è il vettore. La consulenza genetica può determinare l'origine di traslocazione.

    1.        CDC. (2012). La sindrome di Down mondiale giornata. (2012). World Down syndrome day . Estratto 11 giugno 2012, da http://www.cdc.gov/ncbddd/features/DownSyndromeWorldDay-2012.html [top] Retrieved June 11, 2012, from http://www.cdc.gov/ncbddd/features/DownSyndromeWorldDay-2012.html

    2.        NDSS. Sindrome di Down scheda. NDSS. Down syndrome fact sheet . Estratto 11 giugno 2012, da http://www.ndss.org/en/About-Down-Syndrome/Down-Syndrome-Fact-Sheet Retrieved June 11, 2012, from http://www.ndss.org/en/About-Down-Syndrome/Down-Syndrome-Fact-Sheet External Web Site Policy[Top]

    3.        Davidson, MA (2008). Davidson, MA (2008). Assistenza primaria per i bambini e gli adolescenti con sindrome di Down. Cliniche Pediatriche del Nord America, 55, 1099-1111. [top] Primary care for children and adolescents with Down syndrome. Pediatric Clinics of North America , 55, 1099–1111.

    4.        Egan, JF, Smith, K., Timms, D., Bolnick, JM, Campbell, WA, e Benn, PA (2011). Egan, JF, Smith, K., Timms, D., Bolnick, JM, Campbell, WA, & Benn, PA (2011). Differenze demografiche nella sindrome di Down nati vivi negli Stati Uniti dal 1989 al 2006. Diagnosi Prenatale, 31, 389-394. [top] Demographic differences in Down syndrome livebirths in the US from 1989 to 2006. Prenatal Diagnosis , 31, 389–394.

    5.        Parker, SE, Mai, CT, Canfield, MA, Rickard, R., Wang, Y., Meyer, RE, et al. Parker, SE, Mai, CT, Canfield, MA, Rickard, R., Wang, Y., Meyer, RE, et al. (2010). (2010). Aggiornato nascita nazionale stime di prevalenza per i difetti di nascita selezionati negli Stati Uniti, 2004-2006. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Difetti di nascita di ricerca. Birth Defects Research. Parte A, Clinica e Molecolare teratologia, 88, 1008-1016. [top] Part A, Clinical and Molecular Teratology , 88, 1008–1016.

    6.        Livingston, G. & Cohn, D. (2010). La nuova demografia della maternità americana. Livingston, G. & Cohn, D. (2010). The new demography of American motherhood. Pew Research Center. Pew Research Center . Estratto 23 luglio, 2011, da http://pewresearch.org/pubs/1586/changing-demographic-characteristics-american-mothers Retrieved July 23, 2011, from http://pewresearch.org/pubs/1586/changing-demographic-characteristics-american-mothers External Web Site Policy[Top]

    7.        NDSS. NDSS. (Nd). (nd). L'incidenza e l'età materna. Incidences and maternal age. Estratto 11 giugno 2012, da http://www.ndss.org/About-Down-Syndrome/Incidences-and-Maternal-Age [top] Retrieved June 11, 2012, from http://www.ndss.org/About-Down-Syndrome/Incidences-and-Maternal-Age ] External Web Site Policy

    8.        Morris, JK, Wald, NJ, Mutton, DE, e Alberman, E. (2003). Morris, JK, Wald, NJ, Mutton, DE, & Alberman, E. (2003). Confronto di modelli di rischio specifico all'età materna per la sindrome di Down nati vivi. La diagnosi prenatale, 23, 252-258. [top] Comparison of models of maternal age-specific risk for Down syndrome live births. Prenatal Diagnosis , 23, 252–258.

      

     

    Ci sono diversi tipi di sindrome di Down?

    Ci sono tre tipi di sindrome di Down: trisomia 21 (disgiunzione), traslocazione e mosaicismo.

    TRISOMIA 21 (DISGIUNZIONE) Cariogramma di un caso di trisomia 21

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/11/Down_Syndrome_Karyotype.png/1024px-Down_Syndrome_Karyotype.pngLa trisomia 21 (conosciuta anche come cariotipo 47, XX,+21 per le femmine e 47,XY,+21 per i maschi),[37] responsabile per circa il 95% dei casi di sindrome di Down,[38] è causata da un evento meiotico non-disgiunzionale che si verifica in un gamete (uno spermatozoo o una cellula uovo) nel corso della meiosi, quando non si ha la separazione dei cromosomi omologhi in anafase I, o se non si verifica nel corso della meiosi II la separazione dei cromatidi fratelli.[39] Come conseguenza, il gamete presenterà una copia extra del cromosoma 21, con un totale di 24 cromosomi. Se combinato con una cellula normale dall'altro genitore, l'embrione avrà quindi 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 21.[40][39] Circa l'88% dei casi di trisomia 21 sono il risultato dalla non-disgiunzione nel gamete materno e l'8% da quello del gamete paterno, mentre nel 3% essa si verifica dopo che l'ovulo è stato fecondato dallo spermatozoo.[41]. I risultati della disgiunzione in un embrione sarà di avere  tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due. Anteriormente o al concepimento, una coppia di 21 cromosomi sia lo sperma o l'uovo non riesce a separare. 

    http://www.ndss.org/PageFiles/2588/Typical%20Cell%20Division.jpg

    TIPICA  DIVISIONE CELLULARE

    http://www.ndss.org/PageFiles/2588/Nondisjunction%20Cell%20Division.jpg

    TRISOMIA 21 (NON DISGIUNZIONE) CELL DIVISION

    MOSAICISMO

    Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "mosaicismo", si verifica circa nel 2% dei casi.[43] Questa mutazione si presenta dopo il concepimento e la trisomia non si presenta in tutte le cellule dell'individuo ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione della cellula mutata. La percentuale delle cellule colpite può variare da poche a quasi tutte, a seconda di quando si è verificata la segregazione anomala dei cromosomi omologhi.[44]

     

    Quando si verifica ciò, vi è una miscela di due tipi di cellule, alcune contenenti i soliti 46 cromosomi e altri contenenti 47. Tali cellule con 47 cromosomi contengono un cromosoma 21. Uno studio ha evidenziato che i casi di mosaicismo sono più comuni nelle femmine che nei maschi e non sembra esserci una correlazione con l'età materna.[36]

    La ricerca ha indicato che le persone con sindrome di Down a mosaico possono avere un minor numero di caratteristiche della sindrome di Down rispetto a quelli con altri tipi di sindrome di Down. Tuttavia, generalizzazioni non sono possibili a causa della vasta gamma di abilità che le persone con sindrome di Down possiedono.

    Mosaic Cell Division

    MOSAICO CELL DIVISION

    TRANSLOCATIONE ROBERTSONIANA

    Il materiale genico supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può essere dovuto a una traslocazione robertsoniana nel cariotipo di uno dei genitori. In questo caso, il braccio lungo del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma acrocentrico (cioè caratterizzato da un centromero posto all'estremità), spesso il cromosoma 14 [45,XX o XY,t(14;21)(q10;q10)].[42] La traslocazione rappresenta circa il 4% di tutti i casi di sindrome di Down. Mentre il numero totale di cromosomi nelle cellule rimangono 46, la presenza di una parte più del cromosoma 21 determina le caratteristiche della sindrome di Down. Una persona con una traslocazione è fenotipicamente normale. Durante la riproduzione, si ha un'alta probabilità di creare un gamete con un cromosoma 21 soprannumerario e quindi la nascita di un bambino con sindrome di Down. La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall'età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati.[35]

    Cariogramma di un caso di traslocazione

    35.^ a b (ENWhat causes Down syndrome? (NIH)URL consultato il 27 settembre 2014.

    36.^ a b (EN) JK. Morris, E. Alberman; D. Mutton; P. Jacobs, Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome: England and Wales 1989-2009. in Am J Med Genet A, 158A, nº 5, maggio 2012, pp. 1151-7,DOI:10.1002/ajmg.a.35248,PMID 22438132.

    37.^ (EN) Cecil R. Reynolds, Elaine Fletcher-Janzen, Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals, 3° edizione, New York, John Wiley & Sons, 2007, p. 458, ISBN 978-0-470-17419-7.

    38.^ Aspetti medici e genetici, Down D.A.D.I.. URL consultato il 16 settembre 2014.

    39^ a b (EN) Howard Reisner, Essentials of Rubin's Pathology, Lippincott Williams & Wilkins, 2013, pp. 129–131, ISBN 978-1-4511-8132-6.

    40.^ D Patterson, Molecular genetic analysis of Down syndrome. in Human Genetics, vol. 126, nº 1, Jul 2009, pp. 195–214, DOI:10.1007/s00439-009-0696-8PMID 19526251.

    41^ (EN) Liang Cheng, David Y. Zhang,Molecular genetic pathology, Totowa, N.J., Humana, 2008, p. 45,ISBN 978-1-59745-405-6.

    42^ (EN) Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM, Robertsonian translocations--reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis in Hum. Reprod., vol. 16, nº 11, novembre 2001, pp. 2267–73,PMID 11679502.

    43.^ Fundació Catalana Síndrome de Down, p. 8

    44.^ (EN) MA. Hultén, J. Jonasson; E. Iwarsson; P. Uppal; SG. Vorsanova; YB. Yurov; IY. Iourov, Trisomy 21 Mosaicism: We May All Have a Touch of Down Syndrome in Cytogenet Genome Res, gennaio 2013,DOI:10.1159/000346028,PMID 23306383.

     

     

    Che cosa causa la sindrome di Down?

    Indipendentemente dal tipo di sindrome di Down una persona può avere, tutte le persone con sindrome di Down hanno una porzione critica più del cromosoma 21 presente in tutte o alcune delle loro cellule. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche associate alla sindrome di Down.

    La causa della non disgiunzione è attualmente sconosciuto, ma la ricerca ha dimostrato che aumenta in frequenza, come una donna invecchia. Tuttavia, a causa di tassi di natalità più elevati nelle donne più giovani, l'80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i 35 anni di età.

    Non c'è nessuna ricerca scientifica definitiva che indica che la sindrome di Down è causata da fattori ambientali o attività dei genitori prima o durante la gravidanza.

    La copia totale o parziale supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può provenire sia dal padre che dalla madre. Circa il 5% dei casi è stata fatta al padre.

     

    Tutti e 3 tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche (relative ai geni), ma solo l'1% di tutti i casi di sindrome di Down hanno una componente ereditaria (passato da genitore a figlio attraverso i geni). L’eredità non è un fattore di trisomia 21 (non disgiunzione) e mosaicismo. Tuttavia, in un terzo dei casi di sindrome di Down resultante  da traslocazione c'è un componente ereditaria,- che rappresentano circa l'1% di tutti i casi di sindrome di Down.

    L'età della madre non sembra essere legata al rischio di traslocazione. La maggior parte dei casi sono sporadici - occasione -

    eventi. Tuttavia, in circa un terzo dei casi, un genitore è portatore di un cromosoma traslocato.    

     

    Come gli operatori sanitari  diagnosticano la sindrome di Down?

    Ci sono due categorie di test per la sindrome di Down che possono essere eseguite prima che un bambino è nato: i test di screening e test diagnostici. Schermi prenatale stimano la probabilità di feto con sindrome di Down. La maggior parte di questi test forniscono solo una probabilità. Test diagnostici in grado di fornire una diagnosi definitiva con quasi il 100% di precisione. Skip sharing on social media linksGli operatori sanitari possono controllare  l’eventuale presenza della sindrome di Down sia durante la gravidanza che  dopo la nascita. There are two types of tests for Down syndrome during pregnancy: Esistono due tipi di test per la sindrome di Down durante la gravidanza:

    • A prenatal screening test. Un test di screening prenatale. This test can show an increased likelihood that a fetus has Down syndrome, but it cannot determine Down syndrome is definitely present. Questo test può mostrare una maggiore probabilità che un feto ha la sindrome di Down, ma non può determinare la sindrome di Down è sicuramente presente. If a screening test shows an increased likelihood, a diagnostic test can be ordered. Se un test di screening indica una maggiore probabilità, un test diagnostico può essere ordinato.
    • A prenatal diagnostic test. Un test diagnostico prenatale. This test can determine with certainty that Down syndrome is present. Questo test può determinare con certezza che la sindrome di Down è presente. Diagnostic tests carry a slightly greater risk to the fetus than do screening tests. I tests diagnostici comportano un rischio leggermente maggiore per il feto rispetto ai i tests di screening.

    The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommends that all pregnant women be offered a Down syndrome screening test. 1Il Congresso americano degli ostetrici e ginecologi (ACOG) raccomanda che tutte le donne incinte essere offerta una sindrome di Down di screening test. 1

    Screening prenatale per la sindrome di Down

    There are several options for Down syndrome prenatal screening. Ci sono diverse opzioni per la sindrome di Down screening prenatale. These include: Questi includono:

    • A blood test and an ultrasound test during the first trimester of pregnancy.Un esame del sangue e un esame ecografico durante il primo trimestre di gravidanza. This is the most accepted approach for screening during the first trimester. Questo è l'approccio più accreditato per lo screening durante il primo trimestre. A blood test enables a health care provider to check for "markers," such as certain proteins, in the mother's blood that suggest an increased likelihood of Down syndrome. 2 Then the health care provider does an ultrasound test, which uses high-frequency sound waves to create images. Un esame del sangue consente a un medico per verificare "marcatori", come alcune proteine, nel sangue della madre che suggeriscono una maggiore probabilità di sindrome di Down. 2 Poi il medico fa un esame ecografico, che utilizza il suono ad alta frequenza onde per creare immagini. An ultrasound can detect fluid at the back of a fetus's neck, which sometimes indicates Down syndrome. L'ecografia può rilevare fluido alla nuca di un feto, che a volte indica la sindrome di Down. The ultrasound test is called measurement of nuchal translucency. L'esame ecografico è chiamato misurazione della translucenza nucale. During the first trimester, this combined method results in more effective or comparable detection rates than methods used during the second trimester. 3 Durante il primo trimestre, questo metodo combinato comporta tassi di rilevamento più efficaci o comparabili rispetto ai metodi utilizzati durante il secondo trimestre. 3
    • A blood test during the second trimester of pregnancy. Un esame del sangue durante il secondo trimestre di gravidanza. As in the first trimester, a blood test enables a health care provider to check for markers in the mother's blood. Come nel primo trimestre, un esame del sangue consente a un medico per verificare i marcatori nel sangue della madre. A triple screen looks for levels of three different markers; Uno schermo triplo cerca i livelli di tre marcatori diversi; a quadruple screen looks for levels of four different markers. 3 , 4 uno schermo quadrupla cerca livelli di quattro differenti marcatori. 3 , 4
    • A combined test (sometimes called an integrated test). Un test combinato (talvolta chiamato un test integrato). This approach uses both a blood test and an ultrasound during the first trimester as well as a second-trimester blood test. Questo approccio utilizza sia un esame del sangue e una ecografia durante il primo trimestre nonché un esame del sangue secondo trimestre. Health care providers then combine all these results to produce one Down syndrome risk rating. 2 Gli operatori sanitari poi combinare tutti questi risultati per produrre un basso grado di rischio sindrome. 2

    If a woman is pregnant with twins or triplets, a blood test will not be as reliable because the substances from a Down syndrome fetus may be harder to detect. 2 , 3Se una donna è incinta di due gemelli o triplette, un esame del sangue non sarà affidabile in quanto le sostanze da una sindrome feto di Down potrebbe essere più difficile da rilevare. 2 , 3

     

    Prenatal Diagnostic Testing for Down Syndrome Test diagnostici prenatali per la sindrome di Down

    If a screening test suggests the likelihood of Down syndrome, a diagnostic test can be performed.Se un test di screening indica la probabilità di sindrome di Down, un test diagnostico può essere eseguita. ACOG recommends that pregnant women of all ages be given the option of skipping the screening test and getting a diagnostic test first. ACOG raccomanda che le donne incinte di tutte le età essere data la possibilità di saltare il test di screening e ottenere un test diagnostico prima. Until recently, only women over age 35 and other at-risk women were offered this option because diagnostic tests carry a slight risk of miscarriage. 1 Before having diagnostic testing, a pregnant woman and her family may want to meet with a genetic counselor to discuss their family history and the risks and benefits of testing in their specific situation. Fino a poco tempo fa, solo le donne oltre i 35 anni e altre donne a rischio sono state offerte di questa opzione perché i test diagnostici portano un lieve rischio di aborto spontaneo. 1 Prima di avere test diagnostici, una donna incinta e la sua famiglia potrebbero voler incontrare un consulente genetico per discutere la loro storia di famiglia e dei rischi e dei benefici dei test nella loro situazione specifica.

    Diagnostic testing for Down syndrome involves removing a sample of genetic material.I test diagnostici per la sindrome di Down comporta la rimozione di un campione di materiale genetico. After it is removed, the sample is checked for extra material from chromosome 21, which may indicate that a fetus has Down syndrome. Dopo che è stato rimosso, il campione viene controllata per materiale extra dal cromosoma 21, che può indicare che un feto ha la sindrome di Down. Parents usually get the results of the test a week or two later. I genitori solito ottengono i risultati del test una o due settimane più tardi. The following procedures are used to extract samples. Le seguenti procedure sono utilizzate per estrarre campioni.

    • Amniocentesis (pronounced am-nee-oh-sen-TEE-sis ). Amniocentesi . A health care provider takes a sample of amniotic (pronounced am-nee-OT-ik ) fluid, which is then tested for the extra chromosome. Un medico prende un campione di liquido amniotico,  che viene poi testato per il cromosoma in più. This test cannot be done until week 14 to 18 of the pregnancy. Questo test non può essere fatto fino alla 14 / 18 settimana della gravidanza.
    • Chorionic villus (pronounced KOHR-ee-on-ik VIL-uhs ) sampling (CVS). Villocentesi campionamento dei villi coriali  (Chorionic Villus  Sampling CVS). A health care provider takes a sample of cells from a part of the placenta (pronounced pluh-SEN-tuh ), which is the organ that connects a woman and her fetus, and then tests the sample for the extra chromosome. Un medico prende un campione di cellule di una parte della placenta , che è l'organo che collega una donna con il suo feto, e quindi verifica il campione per il cromosoma in più. This test is done between weeks 9 and 11 of pregnancy. Questo test viene fatto tra le settimane 9 e 11 della gravidanza.
    • Percutaneous (pronounced pur-kyoo-TEY-nee-uhs ) umbilical blood sampling (PUBS).  Prelievo percutaneo di sangue ombelicale (PUB). A health care provider takes a sample of fetal blood in the umbilical cord through the uterus. Un medico prende un campione di sangue fetale del cordone ombelicale attraverso l'utero. The blood is then tested for the extra chromosome. Il sangue viene poi testato per il cromosoma. PUBS is the most accurate diagnostic method and can confirm the results of CVS or amniocentesis. PUB è il metodo diagnostico più preciso e in grado di confermare i risultati di CVS o amniocentesi. However, PUBS cannot be performed until later in the pregnancy, during the 18th to 22nd week. 5 Tuttavia, il PUB non può essere eseguita prima della 18 al 22 ° settimana. 5

    Prenatal diagnostic testing does involve some risk to the mother and fetus, including risk of miscarriage that ranges from less than 1% to 2%. 6 , 7 , 8 , 9 If you and your family are considering prenatal diagnostic testing for Down syndrome, discuss all the risks and benefits with your health care provider.I test diagnostici prenatali possono comportare qualche rischio per la madre e per il feto, tra cui il rischio di aborto spontaneo che va da meno dell'1% al 2%. 6 , 7 , 8 , 9 Se voi e la vostra famiglia stanno prendendo in considerazione test diagnostici prenatali per la sindrome di Down, discutere tutti i rischi ed i benefici con il vostro fornitore di cure mediche.

    Chromosomal Testing of Maternal Blood Test cromosomico del sangue materno

    A pregnant woman who is at risk for having an infant with Down syndrome also can have a chromosomal test using her blood.Una donna incinta che è a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down può anche avere un test cromosomico mediante il suo sangue. A mother's blood carries DNA from the fetus, which may show extra chromosome 21 material. 3 A more invasive test then would usually confirm the blood test. Il sangue di una madre porta il DNA del feto, che può mostrare in più del cromosoma 21 di materiale. 3 Un test più invasivo sarebbe poi solitamente confermare l'analisi del sangue.

    Testing and In Vitro Fertilization

    Primo e secondo trimestre di screening [ 57 ]

    Schermo

    Settimana di gravidanza se eseguita

    Tasso di rilevamento

    Falso positivo

    Descrizione

    Test Combinato

    10-13,5 settimane

    82-87%

    5%

    Utilizza gli ultrasuoni per misurare la translucenza nucale , oltre a esami del sangue per libero o totale beta-hCG e PAPP-A

    Schermo Quad

    15-20 settimane

    81%

    5%

    Misura il siero materno alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, hCG, e inibina -A

    Test integrato

    15-20 settimane

    94-96 %%

    5%

    È una combinazione di schermo quad, PAPP-A, e NT

    DNA fetale acellulare

    Da 10 settimane [ 60 ]

    96-100%[ 61 ]

    0,3%[ 62 ]

    Un campione di sangue viene prelevato dalla madre da prelievo venoso e viene inviato per l'analisi del DNA.

     

     

    Test e Fecondazione In Vitro

    Un altro approccio alla diagnosi viene utilizzato in combinazione con la fecondazione in vitro. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows clinicians to detect chromosome imbalances or other genetic conditions in a fertilized egg before it is implanted into the uterus. La diagnosi genetica preimpianto (PGD) consente ai medici di individuare gli squilibri cromosomici o altre condizioni genetiche in un ovulo fecondato prima di essere impiantato nell'utero.

    This technique is useful mostly for couples who are at risk of passing on a variety of genetic conditions, including X-linked disorders, as well as couples who have suffered repeated spontaneous pregnancy losses, sub-fertile couples, or those at risk for single-gene disorders. Questa tecnica è utile soprattutto per le coppie che sono a rischio di trasmissione di una varietà di condizioni genetiche, tra cui disturbi X-linked, nonché le coppie che hanno subito ripetute perdite spontanee di gravidanza, coppie sub-fertili, o quelli a rischio per singolo disturbi del gene.

    Those interested in PGD should have genetic counseling and should consider close monitoring and additional testing during their pregnancies, given some increased risk of chromosomal abnormalities arising secondary to the in vitro fertilization process. 10 Chi è interessato a PGD dovrebbe avere la consulenza genetica e dovrebbero prendere in considerazione un attento monitoraggio e ulteriori test durante la gravidanza, dato qualche aumento del rischio di anomalie cromosomiche derivanti secondario al processo di fecondazione in vitro in. 10

     

     

    La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita

    A diagnosis of Down syndrome after birth is often based initially on physical signs of the syndrome . La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita è spesso basata inizialmente su segni fisici della sindrome . tono muscolare basso, una singola piega profonda sul palmo della mano, leggermente schiacciata profilo facciale e una inclinazione verso l'alto per gli occhi. Poiché queste caratteristiche possono essere presenti in neonati senza sindrome di Down, un'analisi cromosomica chiamato cariotipo viene fatto per confermare la diagnosi. Il campione di sangue viene analizzato per determinare il numero di cromosomi del bambino. 11 Per ottenere un cariotipo, i medici disegnare un campione di sangue per esaminare le cellule del bambino. Usano strumenti speciali per fotografare i cromosomi e poi di gruppo per dimensione, numero e forma. Esaminando il cariotipo, i medici possono diagnosticare la sindrome di Down. Un altro test genetico chiamato FISH può applicare principi simili e confermare una diagnosi in un breve lasso di tempo.

    http://www.ndss.org/PageFiles/2588/Trisomy%2021%20Karyotype%20Female%20-%20Copy.jpg

    CARIOTIPO DI UNA FEMMINA CON TRISOMIA 21

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    Ultrasuono

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5e/T21.JPG/220px-T21.JPG

    Ecografia di feto con sindrome di Down che mostra una grande vescica

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1a/Nuchal_edema_in_Down_Syndrome_Dr._W._Moroder.jpg/220px-Nuchal_edema_in_Down_Syndrome_Dr._W._Moroder.jpg

    Ingrandita NT e assente osso nasale in un feto a 11 settimane con sindrome di Down

    Ecografia può essere utilizzata per lo screening per la sindrome di Down. I risultati che indicano un aumento del rischio se visto a 14 a 24 settimane di gestazione, sono un piccolo o nessun osso nasale, grandi ventricoli , spessore della plica nucale , e un anormale destraarteria succlavia , tra gli altri. [ 63 ] La presenza o l'assenza di molti marcatori è più accurata.[ 63 ] Aumento fetale translucenza nucale (NT) indica un aumento del rischio di sindrome di Down raccogliere 75-80% dei casi e di essere falsamente positivo nel 6%. [ 64 ]

     

     

    Che impatto ha la sindrome di Down  sulla società?

    Le persone con sindrome di Down sono sempre più integrati in organizzazioni della società e di comunità, come la scuola, i sistemi sanitari, forze di lavoro e le attività sociali e ricreative. Le persone con sindrome di Down in possesso di vari gradi di ritardi cognitivi, da molto lievi a gravi. Maggior parte delle persone con sindrome di Down hanno ritardi cognitivi che sono da lieve a moderata.

    Grazie ai progressi nella tecnologia medica, le persone con sindrome di Down vivono più a lungo che mai. Nel 1910, i bambini con sindrome di Down sono stati aspettativa di vita di nove anni. Con la scoperta degli antibiotici, l'età media di sopravvivenza è aumentato a 19 o 20. Ora, con i recenti progressi nel trattamento clinico, operazioni al cuore in modo particolare correttivi, ben il 80% degli adulti con sindrome di Down raggiungono l'età di 60, e molti vivono anche più a lungo . Sempre più americani stanno interagendo con le persone con sindrome di Down, aumentando la necessità di diffusa educazione pubblica e l'accettazione.

     

    Sintomi

    I sintomi della sindrome di Down variano da persona a persona e possono variare da lievi a gravi. I pazienti con sindrome di Down hanno quasi sempre disabilità fisiche e intellettive. [13] come adulti le loro capacità mentali sono in genere simile a quello di un 8 o 9 anni. [3] Sono inoltre hanno in genere scarsa funzione immunitaria [14] e generalmente raggiungono lo sviluppo   in età più avanzata [10] Essi hanno un rischio maggiore di una serie di altri problemi di salute, tra cui: malattie cardiache congenite , leucemia , disturbi della tiroide , e la malattia mentale ., tra gli altri [11]

    Non importa la gravità della condizione, le persone con sindrome di Down hanno un aspetto ampiamente riconosciuto.

    La testa può essere più piccolo del normale e sagomato in modo anomalo. Ad esempio, la testa può essere rotonda con una zona pianeggiante sulla schiena. L'angolo interno degli occhi può essere arrotondato al posto di punta.

    Segni fisici più comuni sono:

    ·         Collo corto, con la pelle in eccesso sul retro del collo

    • Profilo facciale appiattito Naso schiacciato
    • Giunti separati tra le ossa del cranio (suture)
    • Piega unico nel palmo della mano
    • Testa Orecchie e Bocca  Piccole
    • Occhi obliqui verso l'alto spesso con una piega della pelle che viene fuori dalla palpebra superiore e copre l'angolo interno dell'occhio

    ·         Mani Ampie, con dita corte con una unica, profondo, piega sul palmo della mano ,con solco profondo tra il primo e il secondo dito

    • Macchie bianche sulla parte colorata dell'occhio (chiamate macchie Brushfield)

     

    La maggior parte dei bambini con sindrome di Down non raggiungono mai la loro altezza media degli adulti. Inoltre, lo sviluppo fisico nei bambini con sindrome di Down è spesso più lento di sviluppo dei bambini senza sindrome di Down. Ad esempio, a causa di scarso tono muscolare, un bambino con sindrome di Down può essere lento a imparare a girare, sedersi, stare in piedi e camminare. Nonostante questi ritardi, i bambini con sindrome di Down possono imparare a partecipare alle attività di esercizio fisico come gli altri bambini. 3 Può prendere i bambini con sindrome di Down più di altri bambini per raggiungere tappe dello sviluppo, ma che finirà per incontrare molte di queste pietre miliari [Down syndrome.  (2012)].  . 2Sviluppo fisico è spesso più lenta del normale. 

    I bambini possono anche hanno ritardato sviluppo mentale e sociale. Problemi comuni possono includere:

    • Comportamento impulsivo
    • Scarsa capacità di giudizio
    • Capacità di attenzione
    • Apprendimento lenta

    Come i bambini con sindrome di Down crescono e diventano consapevoli dei loro limiti, esse possono anche sentire frustrazione e rabbia.

    Molte condizioni mediche diverse sono visti nelle persone con sindrome di Down, tra cui:

    • Difetti alla nascita che coinvolgono il cuore, come un difetto del setto atriale o difetto del setto ventricolare
    • La demenza può essere visto
    • Problemi agli occhi, come la cataratta (la maggior parte dei bambini con sindrome di Down hanno bisogno di occhiali)
    • Precoce e massiccia vomito, che può essere un segno di un blocco gastrointestinale, come atresia esofagea e atresia duodenale
    • Problemi di udito, probabilmente causati da infezioni dell'orecchio regolari
    • Problemi all'anca e il rischio di lussazione
    • A lungo termine (cronici) costipazione problemi
    • Apnea del sonno (perché la bocca, la gola e vie respiratorie si restringono in bambini con sindrome di Down)
    • Denti che appaiono più tardi del normale e in una posizione che può causare problemi con le gomme
    • Tiroide ( ipotiroidismo )

    ORECCHIO, NASO E GOLA

    Quali problemi (ORL) OTORINOLARINGOIATRICI sono comuni nelle persone con sindrome di Down. 

    E’ importante per i medici di assistenza primaria ed operatori sanitari di essere a conoscenza di questi problemi, la maggior parte dei quali sono presenti in tutta la vita di un individuo. Lo specialista ORL (chiamato anche un otorinolaringoiatra) svolge un ruolo importante nella salute di una persona con sindrome di Down, soprattutto considerando che i problemi ORL sono strettamente legate allo sviluppo fisico, emotivo ed educativo.

     

     

    Quali Problemi Orl Sono Comuni nei Bambini con Sindrome di Down?

    ORECCHIO ESTERNO STENOSI DEL CANALE

      • Canali auricolari stenotici (canali auricolari stretti) possono verificarsi fino al 40-50% dei bambini con sindrome di Down. Condotti uditivi stretti possono fare la diagnosi della malattia dell'orecchio medio difficile. Pulizia dei canali auricolari da uno specialista ORL è spesso necessario per garantire la corretta esame e la diagnosi. Canali auricolari crescono con l'età, e non possono più essere motivo di preoccupazione dopo tre anni. Se un bambino con la sindrome di Down ha condotti uditivi stenotiche, lui o lei dovrebbe consultare uno specialista ORL ogni tre mesi per evitare infezioni dell'orecchio diagnosticata e non trattata.

     

     

     

    OTITI CRONICHE

      • I bambini con sindrome di Down hanno una maggiore incidenza di infezioni del tratto repertorio superiori, che predispone otiti croniche. L'anatomia del viso di sindrome di Down predispone anche malattia cronica dell'orecchio.
      • L'orecchio medio è aerata dalla tuba di Eustachio, un piccolo tubo che va dallo spazio dell'orecchio medio per l'area dietro il naso nel rinofaringe. Infezioni delle alte vie respiratorie o allergie possono causare la tuba di Eustachio a diventare gonfio, intrappolando i batteri e causando infezioni dell'orecchio. Basso tono muscolare (ipotonia) colpisce l'apertura e la chiusura del tubo di Eustachio pure, che può causare una pressione negativa per costruire nello spazio dell'orecchio medio, portando a ritenzione di liquidi e infezioni.
      • La disfunzione della tuba di Eustachio cronica dura più a lungo nei bambini con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale, così le orecchie e infezioni potenziale dovrebbe essere regolarmente monitorato. Alcuni bambini possono avere bisogno di ripetuti posizionamento di equalizzazione della pressione (PE) tubi per eliminare le infezioni croniche. Monitoraggio e il trattamento è fondamentale, in quanto vi è un alto tasso di underdiagnosis e undertreatment delle infezioni dell'orecchio nei bambini con sindrome di Down.

    PERDITA DELL'UDITO

      • Nei bambini, la perdita dell'udito può influenzare lo sviluppo linguistico ed emotivo educativo. Anche la perdita dell'udito lieve può influenzare l'articolazione di un bambino. Monitoraggio e il trattamento delle orecchie e malattie dell'orecchio possono ridurre l'incidenza di perdita dell'udito. Tubi in PE possono anche migliorare l'udito. L'American Academy of Pediatrics e Sindrome Medical Interest Group Giù raccomandare test audiologico alla nascita e poi ogni sei mesi fino a tre anni, o fino a quando il bambino può cooperare per un audiogramma che include test specifici-ear (più frequentemente se la perdita dell'udito è presente ). Dopo l'età di tre anni, i bambini con sindrome di Down dovrebbero avere un test dell'udito eseguito annualmente. Gli apparecchi acustici devono essere considerati anche nei casi di perdita dell'udito da lieve a evitare ritardi nei educativo, emotivo e lo sviluppo linguistico.
      • Gli adulti con sindrome di Down sono ad alto rischio di ipoacusia trasmissiva. Possono avere frequenti orecchio inclusioni di cera che possono compromettere l'udito. Esami di routine orecchio in grado di valutare le inclusioni di cera, e lo screening periodico con un audiologo possono formalmente di valutare la perdita dell'udito. Perdita di udito non diagnosticata è spesso scambiato per testardaggine, confusione e disorientamento negli adulti con sindrome di Down, ma se correttamente identificati, può essere notevolmente migliorata con apparecchi acustici, pulizie orecchio e adattamenti ambientali.

    OSTRUZIONE DELLE VIE AEREE E APNEA DEL SONNO

      • Ostruzione delle vie aeree è comune nei bambini con sindrome di Down, con alcuni studi che suggeriscono che quasi tutte le persone con sindrome di Down hanno una qualche forma di ostruzione sonno-correlati. La perdita di sonno a causa di apnea del sonno e la scarsa qualità a causa di disturbi respiratori del sonno può provocare sonnolenza e disturbi nelle abilità motorie, e possono anche influenzare il comportamento e l'apprendimento. Molte persone con disturbi del sonno si addormentano con le attività passive come andare in auto o bus della scuola. Complicanze a lungo termine di apnea del sonno sono l'ipertensione sistemica, ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca e anche la morte.
      • Apnea ostruttiva del sonno si verifica quando le vie aeree è ostruito durante il sonno. Ciò può essere causato dal piccolo vie aeree superiori, grandi adenoidi e le tonsille, l'obesità, il collasso delle vie aeree a causa di ipotonia dei muscoli della gola e aumento delle secrezioni che possono essere caratteristici delle persone con sindrome di Down. Ostruzione può avvenire anche da glossoptosi, una condizione in cui una relativamente grande linguetta ricade in una via aerea minore durante il sonno.
      • Apnea ostruttiva del sonno è spesso trascurato dagli operatori sanitari e medici professionisti, come disturbi del sonno si verificano spesso inosservati o sono presenti da così tanto tempo che i genitori ritenevano che era "normale" per il loro bambino.
      • Un esame clinico completo, raggi X, e lo studio approfondito del sonno dovrebbero essere condotti, se sospetta apnea notturna.
      • Ostruzione delle vie aeree può essere trattata biologicamente ed chirurgicamente, e talvolta entrambi i trattamenti necessari. Saline spray può mantenere le vie respiratorie chiaro. Altre opzioni mediche includono l'uso di un Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) macchina durante il sonno, che fornisce una certa pressione ad ogni respiro, mantenendo la pervietà delle vie aeree, mentre una persona dorme. La riduzione del peso può anche aiutare indirizzo apnea del sonno. Chirurgicamente, la rimozione delle tonsille e delle adenoidi (T & A) è la prima linea di trattamento di ostruzione delle vie aeree e apnea del sonno nei bambini con sindrome di Down. Anche se la rimozione delle tonsille e delle adenoidi è di solito curativa della maggior parte apnea del sonno nei bambini, studi più recenti suggeriscono che questo non è sempre il caso di persone con sindrome di Down e l'ulteriore valutazione e trattamento può essere necessaria dopo la T & A.

    RINITE CRONICA E SINUSITE

      • L'anatomia del viso di sindrome di Down con il sistema immunitario in via di sviluppo predispongono i bambini con sindrome di Down a rinite cronica (infiammazione delle mucose del naso e perdite di muco) e sinusite (infiammazione delle membrane del seno). Trattamento prevede l'uso di gocce saline o spruzzo per mantenere i piccoli passaggi nasali chiaro così come l'uso di farmaci antistaminici e steroidi spray nasali. Questi problemi dovrebbero migliorare con l'età e di solito può essere gestito dal medico di base, piuttosto che lo specialista ORL.
      • Nei bambini le cui sinusite non riesce a risolvere con la gestione medica, la rimozione chirurgica delle adenoidi e / o chirurgia endoscopica sinusale può essere necessario.
      • ***

    Questo pezzo è stato adattato da sindrome di Down: comuni Manifestazioni otorinolaringoiatriche dal Dr. di Sally Shott.

     

     

    Terapia del Linguaggio per Bambini e Adolescenti con Sindrome di Down

    ·         I bambini con sindrome di Down hanno punti di forza e le sfide per lo sviluppo di capacità di comunicazione, tra cui (comprensione), linguaggio recettivo ed espressivo (parlare e comporre frasi) le competenze linguistiche e la lettura. Ci vuole una squadra per aiutare i bambini e gli adolescenti progredire bene nel discorso e del linguaggio; quella squadra in genere include logopedisti, medici, insegnanti di classe, educatori speciali e le famiglie. Logopedisti hanno informazioni e competenze per aiutare ad affrontare il discorso e problemi linguistici affrontato da molti bambini con sindrome di Down. I medici trattano orecchio, naso e gola condizioni e metaboliche e le preoccupazioni ormonali che possono influenzare la respirazione, l'udito, la voce e l'articolazione. Apprendimento scolastico è un linguaggio basato, così gli insegnanti di classe, educatos speciali e logopedisti aiutare nel modificare la lingua e il curriculum per aiutare i bambini ad imparare. I genitori svolgono un ruolo importante nel discorso del loro bambino e lo sviluppo del linguaggio in quanto attività domestiche e quotidiane sono il cuore della comunicazione.

    QUALI SONO LE CARATTERISTICHE LINGUISTICHE DEI BAMBINI E ADOLESCENTI CON SINDROME DI DOWN?

    ·                                 La ricerca e l'esperienza clinica dimostrano che alcune aree del linguaggio sono generalmente più difficile per i bambini con sindrome di Down, mentre altre zone sono relativamente più facili. I bambini con sindrome di Down hanno punti di forza nel campo del lessico e pragmatica (lingua sociale interattivo). Essi si sviluppano spesso un vocabolario ricco e vario come fanno maturare. Hanno buone abilità sociali interattive e utilizzare i gesti e le espressioni facciali in modo efficace per aiutare se stessi comunicare. In genere hanno il desiderio di comunicare e interagire con le persone. Sintassi e morfologia (compresi grammatica, tempi verbali, radici di parole, suffissi e prefissi) sono aree più difficili, forse a causa della loro natura complessa e astratta. I bambini con sindrome di Down hanno spesso difficoltà con la grammatica, i tempi e la declinazione delle parole e utilizzare frasi brevi per comunicare.

    ·                                 La maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono in grado di capire molto di più di quello che possono esprimere. Di conseguenza, i loro punteggi dei test per linguaggio ricettivo sono superiori per linguaggio espressivo. Questo è noto come il divario recettivo-espressivo.

    ·                                 I bambini con sindrome di Down conoscere bene attraverso mezzi visivi, così spesso la lettura e l'uso di programmi informatici concentrandosi sulle competenze linguistiche possono aiutarli a imparare. Vedendo le parole e le immagini associate a suoni ed essere in grado di leggere le parole può aiutare parola e del linguaggio si sviluppano. Per alcuni bambini, la parola scritta può fornire utili indicazioni quando si utilizza il linguaggio espressivo.

    QUALI SONO LE CARATTERISTICHE DEL LINGUAGGIO DEI BAMBINI E ADOLESCENTI CON SINDROME DI DOWN?

    ·                                 Ci sono una vasta gamma di abilità che i bambini con sindrome di Down dimostrano quando si utilizza il discorso. Intelligibilità del parlato (speech, che può essere facilmente compresa) è una delle aree più difficili per le persone con sindrome di Down a tutte le età. Molti bambini hanno difficoltà con la forza, la tempistica e il coordinamento dei movimenti muscolari per il discorso. Discorso coinvolge la respirazione di coordinamento (respirazione), voce (fonazione), e la produzione di suoni del linguaggio (articolazione). I fattori che possono contribuire a problemi di intelligibilità del parlato sono: problemi di articolazione con suoni specifici, basso tono muscolare orale-facciale, difficoltà con l'elaborazione sensoriale e tattile orale, l'uso di processi fonologici (ad esempio lasciando fuori suoni finali a parole) e le difficoltà di pianificazione motoria per il discorso.

    CHE COSA PUO’ FARE UN LOGOPEDISTA ?

                Un logopedista (SLP)è in grado di fornire la valutazione e il trattamento per il linguaggio e le difficoltà linguistiche vissuta da bambini e adolescenti con sindrome di Down. Essi possono contribuire a sviluppare un piano di trattamento globale per affrontare tutte le aree in cui il bambino può essere in difficoltà, tra cui linguaggio recettivo ed espressivo, la semantica (vocabolario), la sintassi (grammatica), pragmatica (usi del linguaggio e le abilità sociali e di conversazione) competenze linguistiche in aula, il discorso, pianificazione motoria orale e il potenziamento del motore orale. I logopedisti SLP possono lavorare con le famiglie e gli insegnanti a progettare e implementare un programma efficace a scuola, casa e nelle comunità per aiutare i bambini a sviluppare capacità di comunicazione più valide.

     

    QUALI  COMPETENZE LINGUISTICHE SONO NECESSARIE PER LA SCUOLA?

    ·                                 I genitori possono aiutare lavorando come una squadra con il  personale della scuola per sviluppare un programma di trattamento individualizzato. In ambienti scolastici negli Stati Uniti, il piano sarà parte del PEI (Programma Educativo Individualizzato). Del linguaggio e PEI possono includere la diagnosi e la valutazione, sedute di terapia individuali, sessioni di terapia di gruppo, sessioni di terapia in aula e / o obiettivi di risultato. Il PEI può includere anche disposizioni di informazione, consulenza e orientamento per i genitori e gli insegnanti di classe.

    ·                                 Quando i bambini sono in contesti inclusivi, il logopedista può consultarsi con il docente per fornire informazioni su discorso di un bambino e bisogni linguistici, e può suggerire modifiche, come ad esempio fornire allo studente con visibili, piuttosto che le istruzioni verbali o comprendente un minor numero di elementi su una foglio di lavoro di classe. Alloggio come posti a sedere preferenziali per aiutare i problemi di udito e di ascolto possono essere utilizzati. Determinate abilità possono anche aiutare a preparare un bambino per ottenere il massimo dell'apprendimento in aula; bambini che hanno imparato a seguire le indicazioni, avere una buona conoscenza della routine in aula e hanno soggette knowlege di base sono ben preparati per una esperienza educativa di successo. Altre abilità comunicative necessarie comprendono: la capacità di parlare e interagire con gli altri bambini, insegnanti, custodi, personale di mensa e di altro personale della scuola, quali autisti scuolabus.

    ·                                 E 'difficile per i bambini a scuola quando il loro linguaggio e non possono essere comprese dal docente o da altri bambini della classe. Problemi di comportamento sono a volte legati alla frustrazione nel non essere capito e dovrebbe essere esplorato il rapporto tra comunicazione e comportamento. Nelle scuole, un bambino può essere definito un comportamento Functional Analysis. Sulla base dei risultati, un positivo programma di Comportamento intervento può essere sviluppato.

    COSA POSSONO FARE I GENITORI PER MIGLIORARE IL LINGUAGGIO DEL BAMBINO?

    ·                                 I genitori possono esercitare alla parola e competenze linguistiche in casa e nella comunità. Casa e comunità varie esperienze e inclusive aiutare bambini e adolescenti con sindrome di Down continuare ad acquisire e utilizzare nuove capacità di comunicazione. Attività che coinvolgono l'interazione sociale, come scouting o partecipando a gruppi di giovani, possono aiutare i giovani con sindrome di Down sviluppare e discorso pratiche e competenze linguistiche. Quando un bambino ha più opportunità di comunicare, le sue capacità si espanderà.

    ·                                 Il logopedista può fornire informazioni e in grado di progettare un programma di attività a casa per aiutare il bambino a praticare le capacità di comunicazione in corso affrontate in terapia. E 'importante che i genitori soggiornano regolarmente in contatto con il logopedista in modo che il loro bambino possa esercitare parola e competenze linguistiche. Telefono o e-mail Regular contatto, un giornale o audiocassette in grado di fornire quel contatto continuo. I genitori possono anche richiedere servizi aggiuntivi, se necessario. Libri, seminari, conferenze e bollettini in grado di fornire informazioni sullo stato-of-the-art.

    COME POSSO OTTENERE AIUTO PER IL MIO BAMBINO?

    ·                                 I genitori sono spesso frustrati perché sentono che il loro bambino ha bisogno di più Logopedia che viene fornito dalla scuola. I sistemi scolastici sono il principale fornitore di servizi di discorso-linguaggio, ma hanno linee guida che determinano se un bambino è ammissibile per i loro servizi. A volte, l'ammissibilità dipende dal fatto che i punteggi dei test di un bambino sono inferiori a quelli per la sua età; altri criteri includono la relazione tra livelli cognitivi e di linguaggio. I genitori devono assicurarsi che siano a conoscenza dei criteri di ammissibilità, così come la legislazione e le politiche che si applicano alla fornitura di servizi in parola e del linguaggio federale, statale o locale.

    ·                                 Sebbene la maggior parte bambini ricevono servizi linguaggio e attraverso il loro sistema educativo locale, servizi di patologia di discorso-lingua sono disponibili anche in ospedali, centri di riabilitazione, cliniche universitarie e studi privati. I genitori dovrebbero cercare ulteriore aiuto per i loro figli quando necessario.

    ·                                 Come posso trovare un qualificato logopedista (SLP)?

    ·                                 SLP qualificati sono certificati dalla American Speech-Language-Hearing Association e concessi in licenza da parte dello Stato. Dopo che i professionisti sono stati certificati, possono utilizzare CCC-SLP (Certificato di Competenza clinica in Speech-Language Pathology) dopo i loro nomi. Questo significa che hanno completato un master in un programma accreditato, completato ore richieste di pratica di tirocinio clinico e superato un esame di certificazione nazionale. L'American Speech-Language-Hearing Association o di uno specifico stato di Speech-Language-Hearing Association possono fare riferimento ai genitori di SLP locali. I membri di gruppi di sostegno sindrome di Down possono anche spesso riferimento ai genitori di logopedisti locali che hanno esperienza di lavoro con i bambini con sindrome di Down.

    ·         ***

         Grazie a Libby Kumin, PhD, Professore di Speech-Language Pathology / Audiologia, Loyola College in Maryland per la preparazione di questo pezzo.

     

     

    Problemi dei Bambini Down

    Lo schema mette a confronto un cuore normale con uno affetto da tetralogia di Fallothttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b1/Tetralogy_of_Fallot_it.svg/614px-Tetralogy_of_Fallot_it.svg.png

     

    ·                                 Difetti cardiaci. Quasi la metà, il 40%, [16] dei bambini con sindrome di Down hanno malattie cardiache congenite (CHD), il tipo più comune di difetto di nascita. Di quelli con malattia cardiaca, circa l'80% ha un difetto del setto atrioventricolare o difetto del setto ventricolare . [3] della valvola mitrale problemi diventano comuni come persone di età, anche in quelli senza problemi cardiaci alla nascita. [3] Altri problemi che possono verificarsi includere tetralogia di Fallot e dotto arterioso pervio . [32] Le persone con sindrome di Down hanno un minor rischio di indurimento delle arterie . [3] CHD può portare ad alta pressione sanguigna nei polmoni, l'incapacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace ed efficiente, e cianosi (pelle-blu colorato causato dalla riduzione di ossigeno nel sangue). Per questo motivo, l'American Academy of Pediatrics (AAP) Commissione Genetica raccomanda bambini con sindrome di Down ricevere un ecocardiogramma (un "immagine" suono del cuore) e una valutazione da un cardiologo pediatrico. A volte, il difetto cardiaco può essere rilevato prima della nascita, ma il test dopo la nascita è più accurato. Alcuni difetti cardiaci sono minori e possono essere trattati con farmaci, ma altri richiedono un intervento chirurgico immediato. 1

    ·                     SENSI

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    Macchie di Brushfield, visibili nelle iridi di un bambino con sindrome di Down

     

     

    ·         Problemi di visione. Più del 60% dei bambini con sindrome di Down ha problemi di vista, Problemi di visione verificarsi in 38-80%. [2]Tra il 20 e il 50% ha strabismo , in cui i due occhi non si muovono insieme. [2 ] cataratta (opacità del cristallino dell'occhio) si verificano nel 15%, [10] e possono essere presenti alla nascita,Il rischio di cataratta aumenta con l'età cheratocono (una sottile cornee a forma di cono) [3] e glaucoma

     (aumento della pressione oculare) sono anche più comune, [2], così come lo sono gli errori di rifrazione che richiedono occhiali o contatti. [3] punti Brushfield (piccole macchie marrone bianco o grigiastro / sulla parte esterna del diaframma ) sono presenti nel 38-85% dei soggetti. [2].  Altri problemi agli occhi che sono più probabili nei bambini con sindrome di Down sono miopia,strabismo " occhi incrociati", e rapidi movimenti oculari involontari(nistagmo). Occhiali da vista, intervento chirurgico o altri trattamenti di solito migliorano la visione. L'AAP raccomanda che i bambini con sindrome di Down essere esaminato da un oculista pediatrico durante il periodo neonatale, e poi gli esami di visione regolarmente come raccomandato. 1

    ·                                 La perdita dell'udito. Circa il 70% al 75% dei bambini con sindrome di Down hanno qualche perdita dell'udito, Questo è spesso il risultato di otite media con versamento che si verifica nel 50-70% [10] e croniche infezioni dell'orecchio che si verificano in 40 al 60%. [31] Le infezioni dell'orecchio spesso iniziano durante il primo anno di vita e sono in parte a causa della scarsa tuba di Eustachio funzione. [32] [33]

          cerume eccessivo può causare la perdita dell'udito a causa di ostruzione del condotto uditivo esterno. [3] Anche un lieve grado di perdita dell'udito può avere conseguenze negative per il parlato, comprensione del linguaggio e del mondo accademico. [2] [33]Inoltre, è importante escludere la perdita dell'udito come fattore di degrado sociale e cognitivo. [34] udito legata all'età perdita ditipo neurosensoriale si verifica in età molto più precoce e colpisce 10-70% delle persone con sindrome di Down. [3]. L'AAP raccomanda che i bambini con sindrome di Down essere sottoposti a screening per la perdita dell'udito alla nascita ed avere regolari follow-up esami dell'udito. Molti problemi di udito ereditati possono essere corretti. I bambini con sindrome di Down tendono anche ad avere un sacco di infezioni dell'orecchio. Questi dovrebbero essere trattati rapidamente per evitare la possibile perdita dell'udito. 1 , 2

    ·                                 LINGUAGGIO. Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno una migliore comprensione del linguaggio che la capacità di parlare. [11][22] Tra il 10 e il 45 per cento dispongono di un balbuzie o rapida e discorso irregolare , rendendo difficile capirli. [26] Essi in genere fare abbastanza bene con competenze sociali. [11] Problemi di comportamento in genere non sono così grande un problema come in altre sindromi associate a disabilità intellettiva. [22] Nei bambini con sindrome di Down malattia mentale si verifica in circa il 30% con autismo che si verificano nel 5-10%. [ 10] Le persone con sindrome di Down esperienza di una vasta gamma di emozioni. [27] Anche se generalmente felici, [28] i sintomi di depressione e ansia possono sviluppare in età adulta. [3]

     

    ·                                 Infezioni. Le persone con sindrome di Down sono 12 volte più probabilità di morire per infezioni non trattate e non monitorati rispetto alle altre persone. La sindrome di Down spesso causa problemi nel sistema immunitario che può rendere difficile per il corpo a combattere le infezioni, quindi, anche le infezioni apparentemente minori devono essere trattati rapidamente e continuamente monitorati. Operatori sanitari devono anche fare in modo che i bambini con sindrome di Down ricevere tutte le vaccinazioni raccomandate per aiutare a prevenire alcune infezioni. I neonati con sindrome di Down hanno un tasso 62 volte superiore di polmonite, soprattutto nel primo anno dopo la nascita, di quanto non facciano i bambini senza sindrome di Down, per esempio. 2

    ·                                 Ipotiroidismo. La tiroide è una ghiandola che rende ormoni l'organismo utilizza per regolare cose quali la temperatura e l'energia. Ipotiroidismo, quando la tiroide fa poco o nessun ormone tiroideo, si verifica più spesso nei bambini con sindrome di Down rispetto ai bambini senza sindrome di Down. Assunzione di ormone tiroideo per bocca, per tutta la vita, in grado di trattare con successo la condizione. Un bambino può avere problemi di tiroide alla nascita o può sviluppare in un secondo momento, così gli operatori sanitari consigliare un esame della tiroide alla nascita, a 6 mesi, e ogni anno per tutta la vita. 1 , 3 screening neonatale di routine può rilevare ipotiroidismo alla nascita. Tuttavia, alcuni programmi di screening neonatale stato dello schermo solo per l'ipotiroidismo in un modo, misurando tiroxina libera (T4) nel sangue. Perché molti bambini con sindrome di Down hanno T4 normale, dovrebbero essere sottoposti a screening per i livelli di ormone stimolante la tiroide (TSH) in questi stati pure. 4

    ·         Malattie del sangue. I bambini con sindrome di Down sono da 10 a 15 volte più probabilità di altri bambini di sviluppare la leucemia (pronunciato loo-Kee-mee-uh), che è il cancro dei globuli bianchi. I bambini con leucemia devono ricevere un trattamento del cancro del caso, che possono includere la chemioterapia. 5 Quelli con sindrome di Down sono anche più probabilità di avere anemia (basso contenuto di ferro nel sangue) e policitemia (alti livelli di globuli rossi), tra le altre malattie del sangue. Queste condizioni possono richiedere un trattamento e un ulteriore controllo. 1

    ·                                 Cancro Anche se il rischio complessivo di cancro non è cambiato, [35] vi è un aumentato rischio di leucemia e di cancro ai testicoli e un ridotto rischio di tumori solidi. [3] tumori solidi sono da ritenersi meno comune a causa aumentata espressione di geni oncosoppressori presentare sul cromosoma 21. [36]

                              Tumori del sangue sono da 10 a 15 volte più comune nei bambini con sindrome di Down. [11] In particolare, la leucemia linfoblastica acuta è 20 volte più comune e la megacarioblastica forma di leucemia mieloide acuta è 500 volte più comune. [37]Transient mieloproliferative malattia , un disturbo della produzione delle cellule del sangue che non si verifica al di fuori della sindrome di Down, colpisce 3-10% dei neonati. [37] [38] Il disturbo non è in genere grave, ma a volte può essere. [38] Si risolve la maggior parte delle volte senza trattamento; tuttavia, in coloro che hanno avuto esso vi è un rischio 20 al 30 per cento di sviluppare leucemia linfoblastica acuta in un secondo momento. [38]

    ·         Ipotonia (scarso tono muscolare). Scarso tono muscolare e bassa resistenza contribuiscono ai ritardi nel ribaltamento, seduto, gattonare e camminare che sono comuni nei bambini con sindrome di Down. Nonostante questi ritardi, i bambini con sindrome di Down possono imparare a partecipare ad attività fisiche come gli altri bambini. 6 

          Scarso tono muscolare, in combinazione con una tendenza per la lingua per attaccare fuori, può anche rendere difficile per un bambino con sindrome di Down per alimentare correttamente, indipendentemente dal fatto che siano allattati al seno o nutriti da una bottiglia. I neonati possono avere bisogno di integratori nutrizionali per assicurarsi che stanno ottenendo tutti i nutrienti di cui hanno bisogno. I genitori possono lavorare con esperti di allattamento al seno e nutrizionisti pediatrici al fine di garantire una corretta alimentazione.7 In alcuni casi, i muscoli deboli possono causare problemi lungo il tratto digestivo, portando a vari problemi digestivi, dalla difficoltà di deglutizione alla stitichezza. Le famiglie possono avere bisogno di lavorare con un gastroenterologo per superare questi problemi.

          Problemi con la parte superiore della colonna vertebrale. Uno o due di ogni dieci bambini Down è deformi ossa nella parte superiore della colonna vertebrale, sotto la base del cranio. Queste ossa deformi possono premere sul midollo spinale e aumentare il rischio di lesioni. E 'importante per determinare se questi problemi alla colonna vertebrale (chiamati atlantoaxial [pronunciate in-lan-to-AK-se-al] instabilità) sono presenti prima che il bambino abbia un intervento chirurgico perché certi movimenti necessari per l'anestesia o la chirurgia possono causare lesioni permanenti. Inoltre, alcuni sport hanno un aumentato rischio di lesioni del midollo spinale, quindi le precauzioni possibili devono essere discusse con il fornitore di assistenza sanitaria di un bambino. 1

    ·         Turbativa sonno e disturbi del sonno. Molti bambini con sindrome di Down hanno interrotto il sonno e spesso hanno apnea ostruttiva del sonno, che provoca pause significative nella respirazione durante il sonno. Fornitore di assistenza sanitaria di un bambino può raccomandare uno studio del sonno in uno speciale laboratorio del sonno per rilevare problemi e determinare le possibili soluzioni. 1 Potrebbe essere necessario rimuovere le tonsille o per utilizzare un dispositivo a pressione positiva continua delle vie aeree per creare un flusso d'aria durante il sonno.

    ·         Malattie delle gengive e problemi dentali. I bambini con sindrome di Down possono sviluppare i denti più lentamente di altri bambini, di sviluppare i denti in un ordine diverso, sviluppare un minor numero di denti, o di avere denti disallineati rispetto ai bambini che non hanno la sindrome di Down. La malattia gengivale (malattia parodontale), un problema di salute più grave, può sviluppare per una serie di motivi, tra cui la scarsa igiene orale. Gli operatori sanitari raccomandano la visita dal dentista entro 6 mesi dalla comparsa del primo dente del bambino o dal momento in cui il bambino è di 1 anno. 8

    ·         Neurologia.La maggior parte delle persone con sindrome di Down hanno lieve (QI: 50-70) o moderata (IQ: 35-50) disabilità intellettiva con alcuni casi con grave (IQ: 20-35). difficoltà [2] [22] Quelli con mosaico sindrome di Down in genere hanno QI 10-30 punti in più. [23]Come invecchiano le persone con sindrome di Down in genere svolgono meno bene rispetto ai loro coetanei della stessa età. [22][24] Alcuni, dopo 30 anni di età possono perdere la loro capacità di parlare . [3] Questa sindrome provoca circa un terzo dei casi di disabilità intellettiva. [14] Molti (15%) che vivono 40 anni o più di sviluppare demenza di Alzheimer tipo. [29] In coloro che raggiungono i 60 anni di età, il 50-70% hanno la malattia. [3]Molte tappe dello sviluppo sono in ritardo con la possibilità di eseguire la scansione di solito si verificano circa 8 mesi anziché cinque mesi e la capacità di camminare autonomamente in genere si verificano intorno a 21 mesi piuttosto di 14 mesi. [25]

    ·                                 Epilessia. I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere crisi epilettiche che si verificano nel 5-10% dei bambini e fino al 50% degli adulti. [3] Ciò comprende un aumento del rischio di un tipo specifico di sequestro chiamati spasmi infantili . [11 ] l'epilessia, una condizione caratterizzata da crisi epilettiche, rispetto a quelli senza la sindrome di Down.Il rischio di epilessia aumenta con l'età, ma i sequestri di solito si verificano sia durante i primi 2 anni di vita o dopo la terza decade di vita.  Le crisi epilettiche possono solitamente essere trattati e controllati bene con i farmaci. 9 , 10

    ·                                 Salute mentale e problemi emotivi. I bambini con sindrome di Down possono verificarsi problemi comportamentali ed emotivi, tra cui l'ansia, la depressione, e Attention Deficit Hyperactivity Disorder. Essi potrebbero anche mostrare movimenti ripetitivi, aggressività, autismo, psicosi, o ritiro sociale. Anche se non sono più probabilità di avere questi problemi, sono più probabilità di avere difficoltà ad affrontare i problemi in modo positivo, soprattutto durante l'adolescenza. I trattamenti possono includere lavorare con uno specialista comportamentale e assunzione di farmaci. 11 , 12

     

    ·                                 Problemi digestivi. Problemi digestivi vanno da difetti strutturali del sistema digestivo o dei suoi organi, ai problemi digerire certi tipi di alimenti o ingredienti alimentari. Trattamenti per questi problemi variano in base al problema specifico. La stitichezza SI verifica in quasi la meta delle persone con sindrome di Down  e può causare cambiamenti nel comportamento. [ 11 ] Una Causa Potenziale è la malattia di Hirschsprung ,che si  verifica nel 2-15%, che è dovuta ad una mancanza di cellule nervose che controllano il colon[ 40 ] Altri problemi congeniti frequenti sono l’ atresia duodenale , stenosi pilorica , diverticolo di Meckel ed ano imperforato[ 32 ]Alcuni difetti strutturali richiedono un intervento chirurgico. Alcune persone con sindrome di Down devono effettuare  una dieta speciale per tutta la vita. 1 , 3

    ·                                 Celiachia. Le persone affette da celiachia hanno problemi intestinali esperienza quando mangiano il glutine, una proteina in frumento, orzo, e segale. Poiché i bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere la malattia celiaca, La celiachia colpisce circa il 7-20% [ 3 ] [ 11 ] e la malattia da reflusso gastroesofageo è anche più comune. [ 32 ] gli operatori sanitari raccomandano test per essa a 2 anni o anche più giovani se il bambino sta avendo sintomi celiaci. 3

    ·                                 Le condizioni di cui sopra sono quelli che si trovano comunemente nei bambini con sindrome di Down. Adulti con sindrome di Down possono avere molti di questi così come problemi di salute.Visita il Quali sono i problemi di salute per gli adulti con sindrome di Down? sezione della altre domande frequenti pagina per ulteriori informazioni. 13

     

     

    1.     Patterson, D (lug 2009). "L'analisi molecolare genetica della sindrome di Down.". Human Genetics 126 (1):. 195-214doi : 10.1007 / s00439-009-0696-8 . PMID  19526251 .

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            Esami e prove

                 Un medico può spesso fare una prima diagnosi di sindrome di Down alla nascita in base a come il bambino guarda. Il medico può sentire un soffio al cuore quando si ascolta petto del bambino con uno stetoscopio.

    Un esame del sangue può essere fatto per verificare il cromosoma e confermare la diagnosi.

    Altri test che possono essere effettuati includono:

    • Ecocardiogramma per verificare i difetti del cuore (di solito fatte subito dopo la nascita)
    • ECG
    • Radiografie del torace e del tratto gastrointestinale

    Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di essere attentamente sottoposti a screening per alcune condizioni mediche. Essi devono avere:

    • Esame della vista ogni anno durante l'infanzia
    • Test audiometrici ogni 6 a 12 mesi, a seconda dell'età
    • Visita odontoiatrica ogni 6 mesi
    • Radiografie del rachide cervicale superiore nell’ età compresa tra 3 e 5 anni
    • Pap test ed esami pelvici che inizia durante la pubertà o da 21 anni
    • Test tiroidei ogni 12 mesi

            Quali sono i trattamenti più comuni per la sindrome di Down?

    There is no single, standard treatment for Down syndrome.        Non esiste una sola, il trattamento standard per la sindrome di Down. Un bambino nato con un blocco gastrointestinale potrebbe essere necessario un intervento chirurgico maggiore subito dopo la nascita. Alcuni difetti cardiaci possono anche richiedere un intervento chirurgico.

            Quando l'allattamento al seno, il bambino deve essere ben sostenuta e completamente sveglio. Il bambino può avere qualche perdita a causa di uno scarso controllo della lingua. Tuttavia, molti bambini con sindrome di Down può con successo allattare al seno.

            L'obesità può diventare un problema per i bambini più grandi e gli adulti. Ottenere un sacco di attività e di evitare i cibi ad alto contenuto calorico sono importanti. Prima di iniziare le attività sportive, il collo del bambino e fianchi dovrebbero essere esaminati.Treatments are based on each individual's physical and intellectual needs as well as his or her personal strengths and limitations. 1 People with Down syndrome can receive proper care while living at home and in the community. I trattamenti si basano sulle esigenze fisiche e intellettuali di ogni individuo così come i suoi punti di forza e limiti. 1 Le persone con sindrome di Down possono ricevere cure adeguate mentre viveva a casa e nella comunità.

           A child with Down syndrome likely will receive care from a team of health professionals, including, but not limited to, physicians, special educators, speech therapists, occupational therapists, physical therapists, and social workers. Un bambino con la sindrome di Down probabilmente riceveranno cure di un team di professionisti della salute, tra cui, ma non limitatamente a, i medici, gli educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e assistenti sociali. All professionals who interact with children with Down syndrome should provide stimulation and encouragement. Tutti i professionisti che interagiscono con i bambini con sindrome di Down dovrebbero fornire stimolo e di incoraggiamento.

    People with Down syndrome are at a greater risk for a number of health problems and conditions than are those who do not have Down syndrome.       Le persone con sindrome di Down sono a un maggiore rischio per una serie di problemi e di condizioni di salute di coloro che non hanno la sindrome di Down. Many of these associated conditions may require immediate care right after birth, occasional treatment throughout childhood and adolescence, or long-term treatments throughout life. Molte di queste condizioni associate possono richiedere assistenza immediata subito dopo la nascita, il trattamento occasionale durante l'infanzia e l'adolescenza, o di trattamenti a lungo termine per tutta la vita. For example, an infant with Down syndrome may need surgery a few days after birth to correct a heart defect; For more information, visit the What conditions or disorders are commonly associated with it? section. Per ulteriori informazioni, visitare le condizioni che cosa o disturbi sono comunemente associati con esso? sezione.

     

    Children, teens, and adults with Down syndrome also need the same regular medical care as those without the condition, from well-baby visits and routine vaccinations as infants to reproductive counseling and cardiovascular care later in life. Bambini, adolescenti e adulti con sindrome di Down hanno bisogno la stessa cura medica regolare come quelli senza la condizione, dalle visite e-bambino e le vaccinazioni di routine come i neonati alla consulenza riproduttiva e cure cardiovascolari più tardi nella vita. Like other people, they also benefit from regular physical activity and social activities. Come altre persone, che beneficiano anche di una regolare attività fisica e attività sociali.

    Early Intervention and Educational Therapy       Intervento precoce e terapia educativa

    “Early intervention” refers to a range of specialized programs and resources that professionals provide to very young children with Down syndrome and their families. "L'intervento precoce" si riferisce a una serie di programmi specializzati e delle risorse che i professionisti forniscono ai bambini molto piccoli con sindrome di Down e alle loro famiglie. These professionals may include special educators, speech therapists, occupational therapists, physical therapists, and social workers. Questi professionisti possono includere educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e assistenti sociali.

    Research indicates that early intervention improves outcomes for children with Down syndrome. 2 , 3 This assistance can begin shortly after birth and often continues until a child reaches age 3. 4 After that age, most children receive interventions and treatment through their local school district. La ricerca indica che l'intervento precoce migliora i risultati per i bambini con sindrome di Down. 2 , 3 L'assistenza può iniziare subito dopo la nascita e spesso continua fino a quando un bambino raggiunge i 3 anni. 4 Dopo che l'età, la maggior parte dei bambini ricevono interventi e trattamento attraverso il loro distretto scolastico locale.

    Formazione comportamentale può aiutare le persone con sindrome di Down e le loro famiglie ad affrontare con la frustrazione, la rabbia, e il comportamento compulsivo che spesso si verificano. I genitori ed operatori sanitari devono imparare ad aiutare una persona con sindrome di Down accordo con frustrazione. Allo stesso tempo, è importante incoraggiare indipendenza.

    Femmine adolescenti e le donne con sindrome di Down sono solitamente in grado di rimanere incinta. Vi è un aumento del rischio di abuso sessuale e di altri tipi di abusi in maschi e femmine. E 'importante per quelli con la sindrome di Down a:

    •             Essere insegnato sulla gravidanza e prendendo le dovute precauzioni

    •             Imparare a sostenere per se stessi in situazioni difficili

    •             Essere in un ambiente sicuro

    Most children with Down syndrome are eligible for free, appropriate public education under federal law. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down hanno diritto gratuitamente, pubblica istruzione del caso ai sensi del diritto federale. Public Law 105-17 (2004): The Individuals with Disabilities Education Act ( IDEA ) makes it possible for children with disabilities to get free educational services and devices to help them learn as much as they can. Diritto Pubblico 105-17 (2004): Gli individui con disabilità Education Act ( IDEA ) rende possibile per i bambini con disabilità di ottenere servizi educativi gratuiti e dispositivi per aiutarli a imparare quanto più possibile. Each child is entitled to these services from birth through the end of high school, or until age 21, whichever comes first. Ogni bambino ha diritto a questi servizi, dalla nascita fino alla fine del liceo, o fino a 21 anni, a seconda di quale viene prima. Most early intervention programs fall under this legislation. La maggior parte dei programmi di intervento precoce rientrano in questa normativa.

    The National Early Childhood Technical Assistance Center, run by the US Department of Education, provides information and resources for parents and families looking for early intervention programs. The National Early Childhood Technical Assistance Center, gestito dalla US Department of Education, fornisce informazioni e risorse per i genitori e famiglie in cerca di programmi di intervento precoce. Visit http://www.nectac.org Visita http://www.nectac.org External Web Site Policyfor more information. per ulteriori informazioni. Additional early intervention resources are available at http://www.earlyinterventionsupport.com/diagnosis/List/Down-Syndrome.aspx Ulteriori risorse di intervento precoce sono disponibili presso http://www.earlyinterventionsupport.com/diagnosis/List/Down-Syndrome.aspx External Web Site Policy, and at http://www.familyvoices.org , Ea http://www.familyvoices.org External Web Site Policy. .

    The law also states that each child must be taught in the least restrictive environment that is appropriate. La legge stabilisce, inoltre, che ogni bambino deve essere insegnato in un ambiente meno restrittivo che è appropriato. This statement does not mean that each child will be placed in a regular classroom. Questa affermazione non significa che ogni bambino sarà posto in una classe normale. Instead, educators will work to provide an environment that best fits the child's needs and skills. Invece, gli educatori lavoreranno per fornire un ambiente che meglio si adatta esigenze e le competenze del bambino.

    The following information may be helpful for those considering educational assistance programs for a child with Down syndrome: Le seguenti informazioni possono essere utili per chi considera programmi di assistenza educativi per un bambino con sindrome di Down:

    • The child must have certain cognitive or learning deficits to be eligible for free special education programs. Il bambino deve avere alcuni deficit cognitivi o di apprendimento per poter beneficiare di programmi gratuiti di educazione speciale. Parents can contact a local school principal or special education coordinator to learn how to have a child examined to see if he or she qualifies for services under the IDEA . I genitori possono contattare un locale preside della scuola o il coordinatore di educazione speciale per imparare come avere un bambino esaminato per vedere se lui o lei si qualifica per i servizi sotto il IDEA .
    • If a child qualifies for special services, a team of people will work together to design an Individualized Educational Plan (IEP) for the child. Se un bambino si qualifica per i servizi speciali, un team di persone che lavoreranno insieme per progettare un Piano Educativo Individualizzato (PEI) per il bambino. The team may include parents or caregivers, teachers, a school psychologist, and other specialists in child development or education. Il team può includere genitori o tutori, insegnanti, uno psicologo della scuola, e altri specialisti nello sviluppo del bambino o l'istruzione. The IEP includes specific learning goals for that child, based on his or her needs and capabilities. Il PEI include obiettivi specifici di apprendimento per quel bambino, sulla base di sue esigenze e capacità. The team also decides how best to carry out the IEP. Il team decide anche il modo migliore per realizzare il PEI.
    • Children with Down syndrome may attend a school for children with special needs. I bambini con sindrome di Down possono frequentare una scuola per bambini con bisogni speciali. Parents may have a choice between a school where most of the children do not have disabilities and one for children with special needs. I genitori possono avere una scelta tra una scuola dove la maggior parte dei bambini non hanno disabilità e una per bambini con bisogni speciali. Educators and health care providers can help families with the decision about what environment is best. Gli educatori e gli operatori sanitari possono aiutare le famiglie con la decisione su quale ambiente è meglio. Integration into a regular school has become much more common in recent decades, and IDEA requires that public schools work to maximize a child's access to typical learning experiences and interactions. 5 L'integrazione in una scuola normale è diventato molto più comune negli ultimi decenni, e IDEA richiede che le scuole pubbliche lavorano per massimizzare l'accesso dei bambini alle esperienze tipiche di apprendimento e le interazioni. 5

    The US Department of Education funds the Parent Center Network, which provides resources, contacts, and assistance for parents and families trying to navigate special education programs. L'US Department of Education finanzia Capogruppo Centro connessioni di rete, che fornisce le risorse, contatti e assistenza per i genitori e le famiglie che cercano di navigare programmi di educazione speciale. Visit http://www.parentcenternetwork.org/ Visita http://www.parentcenternetwork.org/ External Web Site Policyfor more information. per ulteriori informazioni.

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    Treatment Therapies

     

    Trattamento Terapie

    A variety of therapies can be used in early intervention programs and throughout a person's life to promote the greatest possible development, independence, and productivity. Una varietà di terapie possono essere utilizzati in programmi di intervento precoce e per tutta la vita di una persona per promuovere il più possibile lo sviluppo, l'indipendenza e la produttività. Some of these therapies are listed below. 5 Alcune di queste terapie sono elencati di seguito. 5

    • Physical therapy includes activities and exercises that help build motor skills, increase muscle strength, and improve posture and balance. La terapia fisica comprende attività ed esercizi che aiutano a costruire le capacità motorie, aumentare la forza muscolare e migliorare la postura e l'equilibrio.
      • Physical therapy is important, especially early in a child's life, because physical abilities lay the foundation for other skills. La terapia fisica è importante, soprattutto nelle prime fasi di vita di un bambino, perché le abilità fisiche gettare le basi per altre abilità. The ability to turn over, crawl, and reach helps infants learn about the world around them and how to interact with it. La possibilità di girare, crawl, e portata aiuta i bambini imparano a conoscere il mondo che li circonda e come interagire con esso.
      • A physical therapist also can help a child with Down syndrome compensate for physical challenges, such as low muscle tone, in ways that avoid long-term problems. Un fisioterapista può anche aiutare un bambino con la sindrome di Down compensare problemi fisici, come il basso tono muscolare, in modo da evitare problemi a lungo termine. For example, a physical therapist might help a child establish an efficient walking pattern, rather than one that might lead to foot pain. 6 Ad esempio, un fisioterapista può aiutare un bambino a stabilire un modello efficiente a piedi, piuttosto che uno che potrebbe portare a dolore al piede. 6
    • Speech-language therapy can help children with Down syndrome improve their communication skills and use language more effectively. Logopedia-lingua può aiutare i bambini con sindrome di Down a migliorare le loro competenze di comunicazione e l'uso della lingua.
      • Children with Down syndrome often learn to speak later than their peers. I bambini con sindrome di Down spesso imparano a parlare più tardi rispetto ai loro coetanei. A speech-language therapist can help them develop the early skills necessary for communication, such as imitating sounds. Un terapista del linguaggio può aiutare a sviluppare le competenze necessarie per primi la comunicazione, come i suoni che imitano. The therapist also may help an infant breastfeed because breastfeeding can strengthen muscles that are used for speech. 5 Il terapeuta può anche aiutare un bambino allattare perché l'allattamento al seno può rafforzare i muscoli che vengono utilizzati per il discorso. 5
      • In many cases, children with Down syndrome understand language and want to communicate before they can speak. In molti casi, i bambini con sindrome di Down a capire la lingua e vogliono comunicare prima di poter parlare. A speech-language therapist can help a child use alternate means of communication, such as sign language and pictures, until he or she learns to speak. 7 Un terapista del linguaggio può aiutare un bambino utilizzare mezzi alternativi di comunicazione, come il linguaggio e le immagini dei segni, fino a che non impara a parlare. 7
      • Learning to communicate is an ongoing process, so a person with Down syndrome also may benefit from speech and language therapy in school as well as later in life. Imparare a comunicare è un processo continuo, quindi una persona con sindrome di Down può anche beneficiare di Logopedia a scuola e più tardi nella vita. The therapist may help with conversation skills, pronunciation skills, understanding what is read (called comprehension), and learning and remembering words. Il terapeuta può aiutare con le competenze di conversazione, la pronuncia, la comprensione ciò che si legge (chiamato la comprensione), e l'apprendimento e ricordare le parole.
    • Occupational therapy helps find ways to adjust everyday tasks and conditions to match a person's needs and abilities. La terapia occupazionale aiuta a trovare modi per regolare le attività e le condizioni di tutti i giorni per soddisfare le esigenze e le capacità di una persona.
      • This type of therapy teaches self-care skills 5 such as eating, getting dressed, writing, and using a computer. Questo tipo di terapia insegna abilità di auto-cura 5 come mangiare, vestirsi, la scrittura, e utilizzando un computer.
      • An occupational therapist might offer special tools that can help improve everyday functioning, such as a pencil that is easier to grip. Un terapista occupazionale può offrire strumenti speciali che possono contribuire a migliorare il funzionamento di tutti i giorni, come ad esempio una matita che è più facile da impugnare.
      • At the high school level, an occupational therapist could help teenagers identify jobs, careers, or skills that match their interests and strengths. A livello di scuola superiore, un terapista occupazionale potrebbe aiutare gli adolescenti a identificare posti di lavoro, carriera, o abilità che corrispondono ai loro interessi e punti di forza.
    • Emotional and behavioral therapies work to find useful responses to both desirable and undesirable behaviors. Terapie emozionali e comportamentali lavorano per trovare risposte utili per i comportamenti sia desiderabili e indesiderabili. Children with Down syndrome may become frustrated because of difficulty communicating, may develop compulsive behaviors, and may have Attention Deficit Hyperactivity Disorder and other mental health issues. I bambini con sindrome di Down possono diventare frustrati a causa della difficoltà a comunicare, possono sviluppare comportamenti compulsivi, e possono avere Attention Deficit Hyperactivity Disorder e altri problemi di salute mentale. These types of therapists try to understand why a child is acting out, create ways and strategies for avoiding or preventing these situations from occurring, and teach better or more positive ways to respond to situations. Questi tipi di terapisti cercano di capire il motivo per cui un bambino si comporta fuori, creare modi e strategie per evitare o prevenire queste situazioni si verifichino, e insegnare modi migliori o più positivo per rispondere alle situazioni.
      • A psychologist, counselor, or other mental health professional can help a child deal with emotions and build coping and interpersonal skills. Uno psicologo, consulente o altro professionista della salute mentale può aiutare un bambino ad affrontare emozioni e costruire di coping e competenze interpersonali.
      • The changes in hormone levels that adolescents experience during puberty can cause them to become more aggressive. I cambiamenti nei livelli ormonali che gli adolescenti esperienza durante la pubertà possono causare loro di diventare più aggressivi. Behavioral therapists can help teenagers recognize their intense emotions and teach them healthy ways to reach a feeling of calmness. Terapisti comportamentali possono aiutare gli adolescenti a riconoscere le loro emozioni intense insegnando loro modi sani per raggiungere una sensazione di calma.
      • Parents may also benefit from guidance on how to help a child with Down syndrome manage day-to-day challenges and reach his or her full potential. 8 I genitori possono anche beneficiare di una guida su come aiutare un bambino con la sindrome di Down gestire le sfide giorno per giorno e di raggiungere il suo pieno potenziale. 8

    Drugs and Supplements

    Farmaci e Supplementi

    Some people with Down syndrome take amino acid supplements or drugs that affect their brain activity. Alcune persone con sindrome di Down assumere integratori di aminoacidi o farmaci che riguardano la loro attività cerebrale. However, many of the recent clinical trials of these treatments were poorly controlled and revealed adverse effects from these treatments. Tuttavia, molti dei recenti studi clinici di questi trattamenti sono stati scarsamente controllato e rivelato gli effetti negativi di questi trattamenti. Since then, newer psychoactive drugs that are much more specific have been developed. Da allora, sono stati sviluppati nuovi farmaci psicoattivi che sono molto più specifici. No controlled clinical studies of these medications for Down syndrome have demonstrated their safety and efficacy, however. Nessun studi clinici controllati di questi farmaci per la sindrome di Down hanno dimostrato la loro sicurezza ed efficacia, però.

    Many studies of drugs to treat symptoms of dementia in Down syndrome have included only a few participants. Molti studi di farmaci per il trattamento di sintomi di demenza nella sindrome di Down hanno incluso solo pochi partecipanti. The results of these studies have not shown clear benefits of these drugs, either. 9 , 10 , 11 Similarly, studies of antioxidants for dementia in Down syndrome have shown that these supplements are safe, but not effective. 12 I risultati di questi studi non hanno mostrato evidenti benefici di questi farmaci, sia. 9 , 10 , 11 Allo stesso modo, gli studi di antiossidanti per la demenza nella sindrome di Down hanno dimostrato che questi integratori sono sicuri, ma non è efficace. 12

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    Assistive Devices Dispositivi di assistenza

    More and more often, interventions for children with Down syndrome involve assistive devices—any type of material, equipment, tool, or technology that enhances learning or makes tasks easier to complete. Sempre più spesso, gli interventi per i bambini con sindrome di Down coinvolgono dispositivi-qualsiasi tipo di assistenza materiale, attrezzature, utensili, o la tecnologia che migliora l'apprendimento o rende compiti più facili da completare. Examples include amplification devices for hearing problems, bands that help with movement, special pencils to make writing easier, touchscreen computers, and computers with large-letter keyboards. Gli esempi includono dispositivi di amplificazione per problemi di udito, band che aiutano con il movimento, matite speciali per rendere più facile la scrittura, computer touchscreen, e computer con tastiere grandi lettere.


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    Gruppi di supporto

    Sindrome di Down Società Nazionale | www.ndss.org

    Giù Nazionale Sindrome Congresso | www.ndsccenter.org

    Outlook (prognosi)

    Anche se molti bambini con sindrome di Down hanno limitazioni fisiche e mentali, possono vivere una vita indipendente e produttiva anche in età adulta.

    Circa la metà dei bambini con sindrome di Down sono nati con problemi cardiaci, tra cui difetti del setto atriale, difetto del setto ventricolare e difetti cuscino endocardiche. Problemi cardiaci gravi possono portare alla morte precoce.

    Le persone con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di alcuni tipi di leucemia, che può anche causare la morte precoce.

    Il livello di disabilità intellettiva varia, ma di solito è moderato. Gli adulti con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di demenza.

    Possibili complicazioni

    Quando contattare un medico

    Un medico dovrebbe essere consultato per determinare se il bambino ha bisogno di istruzione e formazione specifica. E 'importante per il bambino di avere controlli regolari con un medico.

     

     

    Prevenzione

    Gli esperti raccomandano consulenza genetica per le persone con una storia familiare di sindrome di Down che desiderano avere un bambino.

    Rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta man mano che cresce di una donna. Il rischio è significativamente più elevata tra le donne di 35 anni di età.

    Le coppie che hanno già un bambino con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di avere un altro bambino con la condizione.

    Test come nucale ultrasuoni traslucenza, amniocentesi o prelievo dei villi coriali può essere fatto su un feto durante i primi mesi di gravidanza per verificare la presenza di sindrome di Down.

     

    Nomi alternativi

    Trisomia 21

    Riferimenti

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    Data di aggiornamento: 2013/05/10

    Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor di Pediatria, Università di Washington School of Medicine. Inoltre, recensito da David Zieve, MD, MHA, Bethanne nero, e la squadra ADAM Editoriale.

     


    NDSS RISORSE

    RISORSE ESTERNE

    • Internazionale di Mosaico Down Syndrome Association 
      www.imdsa.org 
      Offre sostegno e risorse alle famiglie dei e gli individui con sindrome di Down a mosaico attraverso la vita
    • Medline Plus: Salute Temi - Sindrome di Down 
      www.nlm.nih.gov / MedlinePlus / downsyndrome.html 
    • Una panoramica e la lista delle risorse sulla sindrome di Down e test prenatale da Medline Plus, un servizio della US National Library of Medicine e del National Institutes of Health

           National Society of Genetic Consulenti www.nsgc.org 



    • Trovare i membri del NSGC attraverso il trovare una funzione di ricerca genetica Counselor

    LIBRI

    • I bambini con sindrome di Down: A New Parents 'Guide (Terza edizione). Skallerup, S. (a cura di) Bethesda, MD: Woodbine House. (2008)
    • Downs: La storia di una disabilità. Wright, D. New York, NY: Oxford University Press. (2011)
    • Tales of Normansfield: The Legacy Langdon Down. Merriman, A. Beccles, UK: Associazione Sindrome di Down. (2007)
    • La Guida di buona salute per adolescenti e adulti con sindrome di Down. McGuire, D. e Chicoine, B. Bethesda, MD: Woodbine House. (2010)

    - See more at: http://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=it&prev=/search%3Fq%3Ddown%2527s%2Bsyndrome%26safe%3Dactive%26rlz%3D1C2KMZB_enIT515IT523%26biw%3D1056%26bih%3D920&rurl=translate.google.it&sl=en&u=http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/&usg=ALkJrhih2mhQCylOU2VZGUhQeRhWHA5FAQ#sthash.NSWLLwiv.dpuf

    People with Down syndrome are at increased risk for a range of other health conditions, including autism spectrum disorders, problems with hormones and glands, hearing loss, vision problems, and heart abnormalities. 1 Learn more about these other conditions in the What conditions or disorders are commonly associated with Down syndrome? section.

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    Craniostenosi

    Documento senza titolo

    CRANIOSINOSTOSI CRANIOSTENOSI CRANIOSTOSI

    La craniostenosi è una malformazione della struttura cranica che consiste nella fusione precoce di una o più suture craniche del neonato. Ciò determina uno sviluppo anomalo del cranio e del cervello e può causare, a seconda della stenosi e della sutura cranica coinvolta, deformità craniche, asimmetrie nello sviluppo facciale o ritardo mentale.

     

  • Cause
  • Tipologie di malformazione
  • Craniostenosi primarie
  • Craniostenosi sindromiche
  • Diagnosi
  • Terapia
  •  

    Cause

    Le cause determinanti la craniostenosi sono la nascita prematura del neonato con gestazione inferiore alla trentasettesima settimana, il peso del neonato alla nascita inferiore a 2500 grammi, una gravidanza multipla o la nascita del feto postmaturo. Altre cause riscontrate possono essere l'ipertiroidismo, ilrachitismo, la mucopolisaccaridosi, la talassemia, l'anemia falciforme, o la microcefalia; inoltre, alcune sostanze possono determinare l'insorgere della malformazione, quali la idantoina od i retinoidi. Anche laiatrogenesi è considerata una causa della craniostenosi.[1] Alcune decine di alterazioni cromosomiche, che avvengono durante la gravidanza, causano l'insorgere della craniostenosi. Ulteriori alterazioni sono ritenute la causa delle cosiddette craniostenosi sindromiche. Nel 20% delle craniostenosi la causa è riscontrata nella mutazione di uno dei geni codificatori per uno dei tre fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR1, FGFR2, FGFR3), mentre il gene TWIST è talvolta presente nei pazienti affetti dalla sindrome di Saethre-Chotzen.[2]

     

    Tipologie di malformazione

    La malformazione può coinvolgere una o più suture craniche, dando luogo a differenti patologie; quando la craniostenosi è a carico di più di una sutura cranica, il rischio dell'insorgere di ritardo mentale aumenta.[1]

     

    Craniostenosi primarie

    Le craniostenosi primarie (anche dette semplici) sono le più frequenti; comprendono deformazioni quali la scafocefalia, la plagiocefalia e la trigonocefalia, dette forme monosuturali, e la brachicefalia e la oxicefalia, dette forme plurisuturali(Dott. Luigi Sardo - Craniostenosi)

    • La scafocefalia, frequente nei parti gemellari, consiste nella stenia della sutura sagittale. Ciò causa l'allungamento del cranio del neonato ed il restringimento della regione parietale"Il Cigno"
    • La plagiocefalia consiste nella stenia della sutura coronale. Ciò causa un’assimetria cranio-facciale e l'appiattimento della fronte, talvolta associato ad una deviazione nasale"Il Cigno"
    • La trigonocefalia consiste nella stenia della sutura metopica. Ciò causa un forte restringimento del viso associato ad ipertelorismo. È riconoscibile per via di alcuni segni clinici, quali sinofria, radice del naso larga, prominenza delle arcate orbitali"Il Cigno"

    ·           La brachicefalia consiste nella stenia di entrambe le suture coronali(Dott. Luigi Sardo -  Craniostenosi)

    ·         La oxicefalia consiste nella stenia di più suture craniche(Dott. Luigi Sardo - Craniostenosi)

     

     

    Craniostenosi sindromiche

    Le craniostenosi sindromiche (anche dette complesse) comprendono la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon, la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Saethre-Chotzen.

    Incidenza 1:2500 nati vivi, con un rapporto maschi/femmine di 3.1, circa 8% familiari Le craniostenosi sono associate a mutazioni dei geni della famiglia del FGFR (fibroblast growth factor receptor) (Cunningham et al 2007). Sono state descritte più di 100 sindromi con craniosinostosi, quelle più frequentemente associate con ipoacusia sono le Sindrome di Crouzon, Apert, Pfeiffer e Shaethtre-Chotzen La diagnosi precoce permette una corretta impostazione del piano riabilitativo chirurgico-ortodontico e protesico uditivo

     
    Sindrome di Crouzon Prematura e progressiva craniosinostosi, ipoplasia della faccia con orbite poco profonde e proptosi oculare Ampia variabilità fenotipica, prevalenza 15 1 000000. Disordine AD dovuta a mutazioni del gene FGFR2 Ipoacusia trasmissiva in più del 50% dei casi per atresia del condotto uditivo esterno o malformazione della catena ossiculare, in circa 1/3 è presenta ipoacusia neurosensoriale.

    Sindrome di Apert. Sinostosi bicoronale e della base cranica, appiattimento delle ossa occipitali, fronte prominente e moderato esoftalmo, associata a sindattilia delle mani/piedi e labio-palatoschisi in 1/3 dei casi Prevalenza 15:1000.000 Disordine AD dovuta a mutazioni del gene FGFR2 Ipoacusia trasmissiva spesso da otite media nel 50% dei casi


    Sindrome di Pfeiffer. Acrocefala associata ad ingrossamento del po’lice della mano

    e dita dei piedi con parziale sindattilia. Disordine AD dovuta a mutazioni del gene FGFR1 Ipoacusia trasmissiva o mista in più del 50% dei casi per stenosi/atresia del condotto uditivo esterno o malformazione della catena ossiculare. Più rare le malformazioni dell’orecchio interno.


    Sindrome di Shaethtre-Chotzen. Craniosinostosi coronale uni- o bilaterale, ptosi ipertelorismo oculare, ipoplasia mascellare, padiglione piccolo e prominente, sindattilia. Disordine AD dovuta a mutazioni del gene TWIST 1 Ipoacusia trasmissiva o mista, da anchilosi stapediale e catena fissa, ma anche neurosensoriale profonda

     

     

    Diagnosi

    La presenza di asimmetrie nella struttura cranica sono spesso indicative di una craniostenosi. Talvolta la diagnosi può essere resa più difficoltosa a causa di tre diverse craniostenosi, ovvero quella della sutura sagittale, quella della sutura coronale e quella della sutura metopica. È importante per il pediatra essere a conoscenza di eventuali alterazioni craniche o sindromiche nella storia della famiglia del bambino e verificare che il bimbo non presenti malformazioni anche ad altri apparati od organi. Qualora si sospetti fortemente una craniostenosi è necessario eseguire una TAC associata ad un esame radiologico del cranio. Nei casi in cui siano riscontrati un posizionamento anomalo del capo ed una sinidattilia delle dita di mani e piedi è necessario optare per una diagnosi differenziale.[5]

     

    Terapia

    La terapia consiste in un intervento chirurgico atto a correggere e rimodellare la struttura cranica. È importante che l'intervento venga eseguito entro il primo anno di vita del bambino, fra i quattro e gli otto mesi, onde poter utilizzare la capacità plastica della crescita cerebrale e la rigenerazione ossea interna della dura madre; inoltre, l'intervento precoce consente di ridurre il rischio di traumi cranici.[1] Mentre nei casi di craniostenosi primaria è necessario un solo intervento, nelle craniostenosi sindromiche è necessaria una successione di più interventi chirurgici.[6]

    L'intervento chirurgico consiste in un'osteotomia fronto-parieto-occipito-temporale bilaterale che consente l'asportazione della sutura chiusa. Ciò consente di ampliare gli spazi suturali, incrementando il diametro biparietale e normalizzando le curvature craniche. Laddove necessario, è anche possibile rimodellare la volta cranica e le regioni occipitali e frontali. I risultati sono ottimi sia sotto il profilo estetico che sotto quello funzionale, specialmente nei casi di craniostenosi sagittale.[1]
    I rischi legati alla terapia sono, oltre a quelli comuni legati all'uso di 
    anestetici, l'insorgere di emorragie, l'embolia polmonare, eventuali infezioni[3] e la perdita di liquido cefalorachidiano.[1]

     

     

    Sindrome di Crouzon

    Da Wikipedia, l'enciclopedia libera

    Sindrome di Crouzon

    Risorse di classificazione ed esterne

    ICD - 10

    Q75.1

    ICD - 9

    756,0

    OMIM

    123500

    DiseasesDB

    3203

    eMedicine

    ped / 511 derm / 734

    MeSH

    D003394

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a3/Patient_with_Crouzon_syndrome_%281912%29.jpg

    Paziente con sindrome di Crouzon (1912)

    La sindrome di Crouzon è un autosomica dominante malattia genetica nota come arco branchiale sindrome. In particolare, questa sindrome colpisce il primo arco branchiale  (o faringeo), che è il precursore della mascella e della mandibola . Dal momento che gli archi branchiali sono importanti elementi di sviluppo in una embrione in crescita , i disturbi nel loro sviluppo creano effetti diffusi e duraturi.

     

  • Panoramica
  • Cause
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Incidenza
  • Trattamento
  • Importanza Dental
  • Vedi anche
  • Riferimenti
  • Collegamenti esterni
  • §Panoramica]

    Questa sindrome prende il nome da Octave Crouzon , [1] [2] un fmedico francese  che per primo descrisse questa  sindrome . Egli ha osservato che i pazienti affetti erano una madre e sua figlia, il che implica una base genetica. Primo chiamata "disostosi cranio-facciale", il disordine è stato caratterizzato da una serie di caratteristiche cliniche. Questa sindrome è causata da una mutazione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti II, localizzato sul cromosoma 10.

    A dare iil nome, " craniofacciale "si riferisce al cranio ed alla faccia , e " disostosi "si riferisce alla malformazione delle ossa.

    Ora conosciuto come sindrome di Crouzon, la malattia può essere descritto con i significati rudimentali del suo nome precedente. Ciò che avviene nella malattia è che le ossa del cranio e della faccia di un bambino, mentre è in fase di sviluppo, non sono  in grado di espandersi. Così, può verificarsi che la crescita ossea non sia normale. La fusione di diversi punti delle  suture  porta a diversi modelli di crescita del cranio. 

    Gli esempi includono: trigonocefalia (fusione della sutura metopica ),

     brachicefalia (fusione della sutura coronale),

     dolicocefalia(fusione della sutura sagittale ),

     plagiocefalia (chiusura prematura unilaterale lambdoidea e suture coronali )

     oxycephaly (fusione dicoronali e della suture lambdoidea ),

     Kleeblattschae del (chiusura prematura di tutti i punti di sutura).

    §Cause 

    Associazioni con mutazioni nei geni del FGFR2 [3] e FGFR3 [4] sono stati identificati. [5] [6]

    §I sintomi 

    Come risultato delle modifiche dello sviluppo dell'embrione, i sintomi hanno caratteristiche molto marcate, soprattutto del viso. Le orecchie basse  sono una caratteristica tipica, come in tutti i disordini che sono chiamati sindromi dell’arco branchiale. La ragione di questa anomalia è che le orecchie su un feto sono molto inferiori a quelli di un adulto. Durante lo sviluppo normale, le orecchie "viaggiano" verso l'alto nella testa; Tuttavia, nei pazienti Crouzon, questo modello di sviluppo è interrotto. Malformazioni dell condotto uditivo esterno sono estremamente comuni, in genere con conseguente perdita dell’ udito. In casi particolarmente gravi, può manifestarsi  la malattia di Ménière .

    La caratteristica più importante della sindrome Crouzon è la craniosinostosi , come sopra descritto; tuttavia si presenta solitamente come brachicefalia con  conseguente comparsa di una testa corta e larga. esoftalmo (occhi sporgenti  a causa delle orbite basse, dopo la fusione precoce delle ossa circostanti), ipertelorismo (maggiore di distanza normale tra gli occhi), e psittichorhina (naso a becco)  (beak- come il naso) sono anche sintomi. Inoltre, lo  strabismo esterno  è un evento comune, che può essere pensato come opposto alla posizione dell'occhio trovato in sindrome di Down . Infine, un  mascellare ipoplasico (l’insufficiente crescita della porzione media della faccia ) provoca un prognatismo mandibolare  relativo  (il mento sembra sporgere nonostante la normale crescita della mandibola) e dà l'effetto del paziente che ha  una faccia concava. La sindrome di Crouzon è anche associato con dotto arterioso pervio (PDA) e coartazione aortica .

    Per ragioni che non sono del tutto chiare, la maggior parte dei pazienti Crouzon hanno anche notevolmente ridotta le ossa dell’ omero e del femore rispetto al resto del loro corpo rispetto alla popolazione generale. Una piccola percentuale di pazienti Crouzon hanno anche quello che viene chiamato  sindrome di Crouzon di “II tipo”, contraddistinto da parziale sindattilia .

    §Diagnosi 

    La diagnosi di sindrome di Crouzon di solito può avvenire al momento della nascita, valutando i segni ed i sintomi del bambino. Ulteriori analisi, comprese le radiografie, le scansioni della risonanza magnetica (MRI),i  test genetici, i raggi X e TAC possono essere utilizzati per confermare la diagnosi di sindrome di Crouzon.

    §Incidenza 

    L’incidenza della  sindrome di Crouzon è attualmente stimato in 1,6 su 100.000 persone. [7] Vi è una maggiore frequenza in famiglie con una storia della malattia, ma questo non significa che tutti in famiglia avranno la sindrome (di cui sopra).

     

    §Trattamento 

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/47/Cranialband.jpg/200px-Cranialband.jpg

    Un bambino con la sindrome di Crouzon indossa una fascia cranica correttiva.

    La chirurgia è in genere utilizzata per impedire che la chiusura precoce delle suture del cranio  danneggi lo sviluppo del cervello. Senza un intervento chirurgico, la cecità ed il ritardo mentale sono risultati tipici. La  chirurgia craniofacciale è una disciplina sia della chirurgia plastica che della chirurgia orale e maxillo-facciale (OMS). Per spostare le orbite in avanti, i chirurghi cranio-facciali espongono il cranio e le orbite e rimodellano l'osso. Per trattare la carenza della porzione media della faccia, i chirurghi cranio-facciali possono muoversi nell'orbita e  spostare in avanti ossa inferiori della porzione media della faccia. Per la chirurgia della mascella, sia i chirurghi plastici o i chirurghi orali e maxillofacciali (OMFS) possono eseguire queste operazioni. Pazienti Crouzon tendono ad avere più suture coinvolti, coronali più specificamente bilaterali craniosinostosi , e (se il bambino è sotto i 6 mesi) può essere eseguita chirurgia con la volta aperta o strip craniectomy. Nel  post intervento , viene indossato un casco per diversi mesi .

    Una volta trattati per i sintomi della volta cranica, i pazienti con la sindrome di Crouzon generalmente  vivono una vita normale.

     

    §significato Dentale 

    Per dentisti , questo disturbo è importante capire poiché molte delle anomalie fisiche sono presenti nella testa, e in particolare la cavità orale. Caratteristiche comuni sono un palato stretto / ogivale, crociato posteriore bilaterali, ipodonzia (mancano alcuni denti), e l'affollamento dei denti . A causa della ipoplasia mascellare, i pazienti con la sindrome di Crouzon hanno generalmente una notevole permanente underbite e successivamente possono non masticare con i loro incisivi. Per questo motivo, i pazienti con la sindrome di  Crouzon,a volte mangiano il pollo fritto in maniera  insolita con una forchetta, per esempio, o rompendo un panino a pezzi  piuttosto che prenderlo a morsi con gli incisivi.

    §Vedi anche 

    ·         Sindrome di Apert

     

    Sindrome di Collins TreacherReferences [ edit ]

    1.   ^ synd/1383 at Who Named It?

    2.   ^ LEO Crouzon. Dysostose cranio-faciale héréditaire. Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1912, 33: 545-555.

    3.   ^ Reardon W, Winter RM, Rutland P, Pulleyn LJ, Jones BM, Malcolm S (September 1994). "Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome". Nat. Genet. 8 (1): 98–103. doi : 10.1038/ng0994-98 . PMID 7987400 .

    4.   ^ Meyers GA, Orlow SJ, Munro IR, Przylepa KA, Jabs EW (December 1995). "Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans". Nat. Genet. 11 (4): 462–4. doi : 10.1038/ng1295-462 . PMID 7493034 .

    5.   ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .

    6.     ^ Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. (February 2000). "The molecular and genetic basis of   fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans". Endocrine Reviews21 (1): 23–39. doi : 10.1210/er.21.1.23 . PMID 10696568 .

    7.    

    8.   ^ Robin, NH; Falk, MJ; Haldeman-Englert, CR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Bird, TD; Dolan, CR; Fong, CT; Smith, RJH; Stephens, K (1993). " FGFR -Related Craniosynostosis Syndromes". PMID 20301628 .

     

    §External links [ edit ]

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/30px-Commons-logo.svg.png

    Wikimedia Commons has media related to Crouzon syndrome .

    ·         Crouzon Syndrome

    ·         Crouzon syndrome on Genetics Home Reference from US National Library of Medicine & National Institutes of Health

    ·         GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes

    ·         Crouzon Syndrome - About.com

    ·         Crouzon Syndrome - Seattle Children's Hospital Craniofacial Center

    ·         cleftAdvocate - Non-profit support organization for all craniofacial conditions; on-line and in-person family support, insurance and advocacy assistance, and more.

    ·         General Information at hopkinsmedicine.org

     

     

     

    Sindrome di Apert

    Da Wikipedia, l'enciclopedia libera

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Figure 1 of Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head Face Med. 2007 Feb 8;3:10. PMID 17286873

    ·         La Sindrome di Apert è una forma di acrocefalosindattilia , una malattia congenita caratterizzata da malformazioni del cranio, del viso, mani e piedi. E 'classificato come una sindrome arco branchiale, che colpisce il primo arco branchiale (o faringeo) , il precursore del mascellare emandibolare . Disturbi nello sviluppo degli archi branchiali nello sviluppo fetale creano effetti duraturi e diffusi.

    ·         Nel 1906, Eugène Apert , un medico francese, descrisse nove persone che condividono gli attributi e caratteristiche simili. [ 1 ] Linguisticamente, "acro" in greco significa "picco", riferendosi al "picco" testa che è comune nella sindrome. "Cephalo", anche dal greco, è una forma che unisce che significa "testa". " Sindattilia "si riferisce alla tessitura delle dita delle mani e dei piedi.

    ·         In embriologia , le mani ei piedi hanno cellule selettive che muoiono, chiamato morte cellulare selettiva o apoptosi , provocando la separazione delle cifre. Nel caso di acrocefalosindattilia, morte cellulare selettiva non si verifica e la pelle, e raramente ossa, tra le dita e dei piedi fusibili.

    Le ossa del cranio sono colpiti pure, simile alla sindrome di Crouzon e sindrome di Pfeiffer . Craniosinostosi si verifica quando il cranio del feto e il fusibile ossa facciali troppo presto in utero , interrompendo la crescita ossea normale. Fusione di diversi punti di sutura porta a differenti modelli di crescita sul cranio. Gli esempi includono: trigonocefalia (fusione della sutura metopica ), brachicefalia (fusione della sutura coronale e sutura lambdoidea bilateralmente), dolicocefalia (fusione della sutura sagittale ), plagiocefalia (fusione di coronali e suture lambdoidea unilateralmente), e oxycephaly o turricefalia ( fusione di suture coronali e lambdoid).

    I risultati per l'incidenza della sindrome nella popolazione hanno variato, [ 2 ] con le stime a partire da 1 nascita di 200.000 previsto [ 3 ] e 160.000 dato come media da studi precedenti. [ 4 ][ 5 ] Uno studio condotto nel 1997 , tuttavia, dal Programma difetti di nascita Monitoraggio California, ha trovato un tasso di incidenza di 1 su 80.645 di quasi 2,5 milioni di nati vivi. [ 6 ] Un altro studio condotto nel 2002 dalla Craniofacial Center, North Texas Hospital for Children, ha trovato una maggiore incidenza di circa 1 su 65.000 nati vivi. [ 2 ]

     

  • Segni e sintomi
  • Craniosinostosi
  • Sindattilia
  • Altri segni
  • Cause
  • Trattamenti
  • Craniosinostosi
  • Sindattilia
  • importanza Dental
  • Vedi anche
  • Riferimenti
  • Collegamenti esterni
  •  

    Segni e sintomi 

    Craniosinostosi 

    Le malformazioni del cranio sono gli effetti più evidenti di acrocefalosindattilia. Craniosinostosi si verifica, in cui le suture craniche chiudere troppo presto, anche se il cervello del bambino è ancora in crescita e in espansione. Brachicefalia è il modello comune di sviluppo, dove le suture coronali vicino prematuramente, impedendo la cranio dall'espansione frontward o indietro, e causando il cervello per espandere il cranio ai lati e verso l'alto. Ciò si traduce in un'altra caratteristica comune, un, fronte prominente alto con la schiena piatta del cranio. A causa della chiusura prematura delle suture coronali, aumento della pressione cranica può svilupparsi, portando a deficienza mentale. Una faccia piana o concava può svilupparsi come conseguenza della crescita carente nelle ossa facciali metà, portando ad un prognatismo conditir. Altre caratteristiche di acrocefalosindattilia possono includere orbite ossee superficiali e gli occhi ampiamente distanziati. Orecchie basse-set sono anche una caratteristica tipica di sindromi arco branchiale.

     

    Sindattilia 

    Tutti Acrocefalosindattilia sindromi mostrano un certo livello di anomalie degli arti, in modo che possa essere difficile distinguerli. Tuttavia, le deformità tipiche della mano in pazienti con Sindrome di Apert distinguono dalle altre sindromi. [ 7 ] Le mani nei pazienti con sindrome di Apert mostrano sempre quattro caratteristiche comuni: [ 8 ]

    1.  una breve pollice con deviazione radiale

    2.  complesso sindattilia del dito indice, lungo e anello

    3.  symbrachyphalangism

    4.  semplice sindattilia del quarto spazio web

    La deformazione dello spazio tra il dito indice e il pollice può essere variabile. Sulla base di questo primo spazio web, possiamo distinguere tre diversi tipi di handdeformation:

    ·         Tipo I: Chiamato anche una "mano vanga". Il tipo più comune e meno grave di deformazione. Il pollice mostra deviazione radiale e clinodattilia , ma è separato dal dito indice. L'indice, lungo e anulare si fondono insieme delle articolazioni distali e formano un palmo. Durante la fase embrionale, la fusione non ha alcun effetto sulla crescita longitudinale queste dita, in modo da avere una lunghezza normale. Nel quarto spazio web, vediamo sempre un semplice sindattilia, sia completa o incompleta.

    ·         Tipo II: Chiamato anche un "cucchiaio" o mano "guanto". Questa è un'anomalia più grave in quanto il pollice è fuso al dito indice per semplice sindattilia completa o incompleta. Solo la falange distale del pollice non è unito nell'unione ossea con il dito indice ed ha un chiodo separata. Poiché la fusione delle cifre è a livello delle articolazioni distali, una palma concava si forma. La maggior parte del tempo, vediamo completa sindattilia del quarto spazio web.

    ·         Tipo III: Chiamata anche la "zoccolo" o mano "rosebud". Questa è la forma più rara ma anche più grave di deformità mano nella sindrome di Apert. Vi è una solida fusione ossea o cartilaginea di tutte le cifre con una lunga, chiodo congiunti. Il pollice è rivolta verso l'interno ed è spesso impossibile dire le dita a parte. Solitamente corretta immagine della mano è molto difficile, a causa di sovrapposizione di ossa, ma l'esame fisico da solo non è sufficiente per misurare la gravità della deformazione

    Tipo I ("vanga")

    Tipo II ("guanto")

    Tipo III ("bocciolo di rosa")

    Prima spazio web

    Semplice Sindattilia

    Semplice Sindattilia

    Sindattilia complesso

    Middle tre dita

    Fusione da lato a lato con palmo

    Fusione di fingertops formare una palma concava

    Fusione Stretto di tutte le cifre con un chiodo congiunti

    Quarto spazio web

    Semplice e incompleta sindattilia

    Semplice e completa sindattilia

    Semplice e completa sindattilia

     

    Altri segni 

    Onfalocele è stata descritta in due pazienti con Apert sindrome da Herman TE et al. (USA, 2010) e da Ercoli G. et al.(Argentina, 2014). Un onfalocele è un difetto di nascita in cui un intestino o altri organi addominali sono al di fuori del corpo di un bambino a causa di un foro nella zona ombelico. Tuttavia, l'associazione tra la sindrome di Apert onfalocele e non è ancora confermato, così ulteriori studi sono necessari. [ 9 ][ 10 ]

    Altri sintomi della sindrome di Apert derivano anche dalla crescita del cranio anormale:

    Scarso sviluppo intellettuale (in alcuni bambini con la sindrome di Apert)

    Apnea ostruttiva del sonno

    RipetutE infezioni orecchio o dei seni paranasali

    La perdita dell'udito Ipoacusia trasmissiva spesso da otite media nel 50% dei casi

     

    Cause 

    Acrocefalosindattilia può essere un autosomica dominante disturbo. Maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo;tuttavia la ricerca è ancora determinare una causa precisa. Tuttavia, quasi tutti i casi sono sporadici, a significare le mutazioni freschi o insulto ambientale al genoma . La prole di un genitore con la sindrome di Apert ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Nel 1995, AOM Wilkie ha pubblicato una che mostra la prova di carta che acrocefalosindattilia è causata da un difetto del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 gene , sul cromosoma 10 . [ 11 ]

    Sindrome di Apert è una malattia autosomica dominante; circa due terzi dei casi sono dovuti ad un C a G mutazione alla posizione 755 nel FGFR2 . gene, che provoca un cambiamento di Ser Trp nella proteina [ 12 ] Questa è una mutazione hotspot maschio-specifica: in uno studio di 57 casi, la mutazione sempre avvenuto sulla allele paternamente derivato. [ 13 ] Sulla base della nascita prevalenza osservata della malattia (1 a 70.000), il tasso apparente di C a mutazioni G in questo sito è di circa 0,00,005 mila, che è 200- a 800 volte superiore al tasso usuale per le mutazioni a dinucleotidi CG. Inoltre, l'incidenza aumenta rapidamente con l'età del padre. Goriely et al. (2003) analizzarono la distribuzione allelica di mutazioni in campioni di sperma dagli uomini di diverse età e ha concluso che la spiegazione più semplice per i dati è che il C a G mutazione dà al cellulare un vantaggio nella linea germinale maschile. [ 12 ]

    Non è ancora molto chiaro il motivo per cui le persone con sindrome di Apert hanno sia craniosinostosi e sindattilia. C'è stato uno studio che suggerisce che ha qualcosa a che fare con l'espressione di tre isoforme di FGFR2, il gene con le mutazioni puntiformi che causano la sindrome nel 98% dei pazienti. [ 14 ] KGFR, recettore del fattore di crescita dei cheratinociti, è un isoforma attivo nei metafisi articolazioni e interfalangee. FGFR1 è una isoforma attivo nella diafisi .FGFR2-Bek è attivo nella metafisi, nonché la diafisi, ma anche nella interdigitale mesenchima . La mutazione puntiforme aumenta l'attivazione ligando-dipendente di FGFR2, e quindi delle sue isoforme. Ciò significa che FGFR2 perde la sua specificità, causando vincolante FGFs che normalmente non si legano al recettore. [ 15 ] Da FGF sopprimel'apoptosi , il mesenchima interdigitale viene mantenuta. FGF aumenta anche la replicazione e la differenziazione diosteoblasti , pertanto fusione tempestiva di diversi suture del cranio. Questo potrebbe spiegare perché sia i sintomi sono sempre trovato nella sindrome di Apert.

     

    Trattamenti 

    Craniosinostosi 

    La chirurgia è necessaria per impedire la chiusura delle suture coronali di danneggiare lo sviluppo del cervello. In particolare, interventi chirurgici per la LeFort III o monoblocco midface distrazione osteogenesi che stacca il midface o l'intera faccia superiore, rispettivamente, dal resto del cranio, vengono eseguite per riposizionarli nel piano corretto. Questi interventi sono eseguiti da entrambi (OMS) orale e maxillofacciale chirurghi di plastica e, spesso in collaborazione.

    In generale, chirurgia per Apert sindrome avviene in tre fasi:

    1. Lo svincolo della fusione delle ossa del cranio (rilascio craniosinostosi). Un chirurgo separa le ossa del cranio anormalmente fuse e parzialmente riordina alcuni di loro. Questo intervento è di solito eseguita quando un bambino è di età compresa tra 6 e 8 mesi.

    2.   Avanzamento della porzione media della faccia  . Come il bambino con la sindrome di Apert cresce, le ossa facciali di nuovo diventano disallineati. Un chirurgo taglia le ossa della mascella e le guance e li porta in avanti in una posizione più normale. Questo intervento può essere effettuato in qualsiasi momento tra i 4 ei 12. Altre chirurgia correttiva può essere necessaria, soprattutto quando l’ avanzamento della porzione media della faccia  avviene in giovane età.

    1. Correzione di larghi-set occhi (correzione ipertelorismo). Un chirurgo rimuove un cuneo di osso nel cranio tra gli occhi . Il chirurgo fa le orbite più vicini, e può regolare anche la mascella,.

    Altri trattamenti sindrome di Apert sono:

    Collirio durante il giorno, con lubrificazione pomata occhio durante la notte; queste gocce possono impedire l'occhio essiccazione pericolosa che può verificarsi nella sindrome di Apert.

    Pressione continua positiva delle vie aeree ( CPAP ); un bambino con la sindrome di Apert e apnea ostruttiva del sonno può indossare una maschera di notte, collegato a una piccola macchina. La macchina eroga pressione che mantiene le vie aeree del bambino aperto durante il sonno .

    Antibiotici . I bambini con sindrome di Apert sono inclini a orecchio e del seno infezioni causate da batteri, che richiedono una terapia antibiotica.

    Chirurgica tracheostomia , o il posizionamento di un tubo di respirazione nel collo; questo intervento può essere fatto per i bambini con grave apnea ostruttiva del sonno a causa di sindrome di Apert.

    Posizionamento chirurgico di tubi per le orecchie (miringotomia), per i bambini con ripetute infezioni dell'orecchio a causa di sindrome di Apert

     

    Sindattilia 

    Non esiste un trattamento standard per le malformazioni mano in Apert a causa delle differenze e la gravità in manifestazioni cliniche nei diversi pazienti. Ogni paziente deve quindi essere affrontata e trattata singolarmente, allo scopo di un adeguato equilibrio tra funzionalità ed estetica mano. Tuttavia, alcune linee guida possono essere forniti a seconda della gravità delle deformazioni. In generale è consigliabile rilasciare inizialmente primo e quarto spazi interdigitali, liberando così i raggi di confine. [ 16 ] Questo rende possibile per il bambino afferrare cose a mano, una funzione molto importante per lo sviluppo del bambino. Successivamente il secondo e terzo spazi interdigitali devono essere rilasciati. Perché ci sono tre handtypes in Apert, tutti con le loro deformità, hanno tutti bisogno di un approccio diverso per quanto riguarda il loro trattamento:

    ·         Tipo I mano di solito ha bisogno solo la interdigitale rilascio spazio web. Prima versione web è raramente necessaria, ma spesso il suo approfondimento è necessario. Sarà necessaria pollice correzione clynodactyly.

    ·         Nel II mani di tipo si consiglia di rilasciare i primi e quinto raggio in principio, poi la seconda e la terza spazi web interdigitali devono essere liberati. Il clynodactyly del pollice deve essere corretto pure. L'allungamento della falange pollice può essere necessaria, aumentando così il primo spazio web. In entrambi di tipo I e di tipo II, la sindattilia ricorrente del secondo spazio web si verifica a causa di un pseudoepiphysis alla base del metacarpo dell'indice.Questo dovrebbe essere corretto con successive revisioni.

    ·         Mani di tipo III sono le più difficili da trattare a causa della loro complessità. Prima di tutto, si consiglia di rilasciare la prima e la quarta spazio web, convertendo così di tipo I mano. Il trattamento delle macerazioni e infezioni chiodo letto dovrebbe anche essere fatto all'inizio. Per aumentare del primo spazio web, allungamento del pollice può essere fatto. Si suggerisce che in casi gravi dovrebbe essere considerata una amputazione del dito indice. Tuttavia, prima di prendere questa decisione, è importante valutare il miglioramento potenziale da raggiungere contro i possibili problemi psicologici del bambino in seguito causa l'estetica della mano. Successivamente, il secondo e / o terzo spazio interdigitale dovrebbe essere rilasciato.

    Con crescente di un bambino e, rispettivamente, le mani, le revisioni secondarie sono necessari per trattare le contratture e per migliorare l'estetica.

     

    Apert Sindrome Prognosi

    I bambini con sindrome di Apert di solito richiedono un intervento chirurgico per il rilascio delle ossa del cranio per consentire una possibilità per il cervello a svilupparsi normalmente. Il più vecchio un bambino è prima di effettuare questo intervento, minore è la possibilità di raggiungere normale capacità intellettuale. Anche con la chirurgia precoce, alcune cerebrali strutture possono rimanere poco sviluppato, però.

     

    In generale, i bambini che vengono allevati dai genitori hanno una migliore possibilità di raggiungere normale capacità intellettuale. Circa quattro su 10 bambini affetti da sindrome di Apert che vengono allevati in un ambiente familiare sano raggiungono un normale quoziente di intelligenza (QI). Tra sindrome di Apert bambini che sono istituzionalizzati, solo uno su 18 raggiunge un QI normale. In uno studio, tre dei 136 bambini con sindrome di Apert infine frequentato l'università.

    I bambini con sindrome di Apert e altre condizioni simili che hanno QI normali non sembrano avere un aumento del rischio di problemi comportamentali o emotivi. Tuttavia, essi possono richiedere un ulteriore sostegno sociale ed emotivo per far fronte con la loro condizione. I bambini con sindrome di Apert con QI più bassi si hanno spesso problemi comportamentali ed emotivi.

    Non ci può essere un'ampia variabilità tra i bambini con la sindrome di Apert, con un po 'gravemente colpite, e altri solo lievemente colpiti. Gli esperti sono sicuri perché la stessa mutazione genica può comportare tale variazione in un bambino la sindrome di Apert prognosi.

    L'aspettativa di vita varia anche tra i bambini con sindrome di Apert. Quelli con la sindrome di Apert che sopravvivono passato l'infanzia e non hanno problemi di cuore probabilmente hanno una aspettativa di vita normale o quasi normale. L'aspettativa di vita è probabilmente migliorando grazie ai progressi delle tecniche chirurgiche e le cure di follow-up.

    Significato Dentale

    Caratteristiche rilevanti comuni di acrocefalosindattilia sono un palato ogivale, prognatismo pseudomandibular (che appare come prognatismo mandibolare ), un palato stretto, e l'affollamento dei denti.

    Vedi anche 

    ·         Crouzon sindrome

    ·         Sindrome di Pfeiffer

    ·         La perdita dell'udito con sindromi cranio-facciali

    ·         La sindrome Saethre-Chotzen

     

    Riferimenti 

    1.   Saltate^ synd / 194 a che la chiamò?

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    13.               Saltate^ Moloney, DM; Slaney, SF; Oldridge, M; Muro, SA;Sahlin, P; Stenman, G; Wilkie, AO (1996). "Exclusive paterna origine di nuove mutazioni nella sindrome di Apert." Nature Genetics 13 (1):. 48-53 doi : 10.1038 / ng0596-48 . PMID  8.673.103 .

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    15.               Saltate^ Hajihosseini MK, Duarte R, Pegrum J, Donjacour A, Lana-Elola E, Riso DP, Sharpe J, Dickson C (febbraio 2009). "La prova che FGF10 contribuisce alle difetti scheletrici e viscerali di un modello di sindrome di Apert del mouse." Dev. Dyn. 238 (2): 376-85. doi : 10.1002 / dvdy.21648 . PMID  18.773.495 .

    16.               Saltate^ Zucker, RM (aprile 1991). "Correzione Sindattilia della mano nella sindrome di Apert". Cliniche in chirurgia plastica 18 (2):. 357-64 ISSN  0094-1298 . PMID 1.648.464 .

    Collegamenti esterni modifica ]

    ·         Informazioni da pagina di Teeter a www.apert.org

    ·         Informazioni Sindrome di Apert da Ospedale craniofacciale Centro dei bambini di Seattle

    ·         cleftAdvocate - organizzazione di supporto senza scopo di lucro per tutte le condizioni cranio-facciali; on-line e il sostegno della famiglia di persona, assicurazione e assistenza di advocacy, e altro ancora.

    ·         Ingresso GeneReviews / NIH / NCBI / UW su FGFR-Related Craniosinostosi Sindromi

    ·         Il Craniofacial Associazione Nazionale

    ·         Breve spiegazione

     

     

    Sindrome di Pfeiffer (TIPO I-III)

    Sindrome di Pfeiffer (TIPO I-III)

     



    Definizione

    La sindrome di Pfeiffer e una condizione autosomica dominante caratterizzata da craniosinostosi coronale, ipoplasia della porzione mediale del volto, pollici larghi e deviati medialmente e dita dei piedi grandi (Robin-NH et al. Favorable prognosis for children with Pfeiffer syndrome types 2 and 3: implications for classification. Am-J-Med-Genet. 1998 Jan 23; 75(3): 240-4). 

    Rappresenta un'entità clinica variabile, divisa in tre gruppi secondo il fenotipo.

     

    Segni e Sintomi

    La sindrome di Pfeiffer è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi(soprattutto delle suture coronali e a volte di quelle sagittali), ipertelorismo, ponte nasale depresso anche atresia delle coane e facies piana, pollici larghi e deviati, alluci grandi e parziale sindattilia delle mani e dei piedi. Ipoacusia trasmissiva o mista in più del 50% dei casi per stenosi/atresia del condotto uditivo esterno o malformazione della catena ossiculare. Più rare le malformazioni dell’orecchio interno.  Occasionalmente si possono osservare idrocefalo, con proptosi oculare grave, anchilosi dei gomiti, difetti viscerali e ritardo dello sviluppo. In rapporto alla gravità del fenotipo, la sindrome viene suddivisa in tre sottotipi. La sindrome di Pfeiffer classica, tipo 1, riguarda i pazienti che presentano segni sfumati, compresa la brachicefalia, l'ipoplasia della parte media del viso e le anomalie delle dita delle mani e dei piedi. Questi pazienti hanno intelligenza normale e di solito hanno una buona prognosi.. Il tipo II, la forma più severa, e associato alla presenza di cranio a trifoglio, proptosi oculare severa, ipoplasia della porzione mediale del volto, pollici grandi deviati molto radialmente, dita grandi, e a volte ventricolomegalia. Il tipo III, la forma intermedia di malattia, e simile al tipo II ma non presenta il cranio a trifoglio (Benacerraf-BR et al. Using three-dimensional ultrasound to detect craniosynostosis in a fetus with Pfeiffer syndrome. Ultrasound in Obstetrics and Ginecology. Sep 2000; 16 (4) : 391-394).

    Storia Naturale

    La prognosi per i bambini affetti dalla sindrome di Pfeiffer di tipo II e severa, molti muoiono dopo la nascita a causa di problemi polmonari e cerebrali. Gli affetti dalla sindrome di tipo III tendono ad avere un ritardo mentale live-moderato ed handicap fisici, ma hanno una prognosi un po' migliore dagli affetti del tipo II (Benacerraf-BR et al. Using three-dimensional ultrasound to detect craniosynostosis in a fetus with Pfeiffer syndrome. Ultrasound in Obstetrics and Ginecology. Sep 2000; 16 (4) : 391-394).
    Il tipo I comprende i casi meno severi, mentre i tipi II e III i casi più gravi. I tipi II e III tendono ad avere un rischio maggiore di problemi di sviluppo neurologico e di spettanza di vita ridotta. (') Una gestione chirurgica e medica aggressiva può portare a risultati favorevoli in alcuni casi (Robin-NH et al.
    Favorable prognosis for children with Pfeiffer syndrome types 2 and 3: implications for classification. Am-J-Med-Genet. 1998 Jan 23; 75(3): 240-4).

    Eziologia

    La frequenza della sindrome di Pfeiffer e stata stimata in 1 ogni 200.000. La trasmissione e autosomica dominante, con penetranza completa ed espressione variabile. (') E' eterogenea: sono state descritte due localizzazioni, sul cromosoma 8p11 e 10q26. Sono stati riportati una singola mutazione ricorrente del recettore 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1) e molte altre mutazioni coinvolgenti il recettore 2 (FGFR2) (D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's nerv Syst (2000) 16:645-658).

    Diagnosi

    La presenza di asimmetrie nella struttura cranica sono spesso indicative di una craniostenosi. Talvolta la diagnosi può essere resa più difficoltosa a causa di tre diverse craniostenosi, ovvero quella della sutura sagittale, quella della sutura coronale e quella della sutura metopica. È importante per il pediatra essere a conoscenza di eventuali alterazioni craniche o sindromiche nella storia della famiglia del bambino e verificare che il bimbo non presenti malformazioni anche ad altri apparati od organi. Qualora si sospetti fortemente una craniostenosi è necessario eseguire una TAC associata ad un esame radiologico del cranio. Nei casi in cui siano riscontrati un posizionamento anomalo del capo ed una sindattilia delle dita di mani e piedi è necessario optare per una diagnosi differenziale.[il cigno]Durante il periodo prenatale, attraverso l'ecografia morfologica e possibile far diagnosi o avere il sospetto di sindrome di Pfeiffer. Il sospetto clinico può poi essere confermato dall'analisi molecolare: attraverso il sequenziamento del DNA e possibile identificare mutazioni specifiche della sindrome.

    Diagnosi Prenatale e Prevenzione

    La diagnosi prenatale di sindrome di Pfeiffer viene fatta occasionalmente attraverso l'ecografia, basandosi sulla forma anomala del cranio. Le anomalie delle forma della testa suggeriscono la presenza di craniosinostosi, anche se le linee di sutura sono viste difficilmente dall'ecografia standard a due dimensioni. Studi precedenti hanno dimostrato che le suture aperte possono essere viste molto più chiaramente usando l'ecografia tridimensionale piuttosto che bidimensionale (Benacerraf-BR et al. Using three-dimensional ultrasound to detect craniosynostosis in a fetus with Pfeiffer syndrome. Ultrasound in Obstetrics and Ginecology. Sep 2000; 16 (4) : 391-394).

     

     

    Bibliografia

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    Sindrome Saethre-Chotzen

    Da Wikipedia, l'enciclopedia libera

    Sindrome Saethre-Chotzen

    Risorse di classificazione ed esterne

    OMIM

    101400

    DiseasesDB

    29331

    MeSH

    D000168

    Sindrome Saethre-Chotzen (SCS), noto anche come Acrocefalosindattilia tipo III è una rara malattia congenita associata a craniosinostosi (chiusura prematura di uno o più dei punti di sutura tra le ossa del cranio ). Questo influisce sulla forma della testa e del viso, causando una testa a forma di cono ed una faccia asimmetrica. Gli individui con SCS hanno anche palpebre cadenti ( ptosi ), occhi distanziati ( ipertelorismo ) e difetti di nascita minori delle mani e dei piedi ( sindattilia ). [ 1 ] Inoltre, gli individui con i casi più gravi di SCS possono avere da lieve a moderata mentale ritardo o di apprendimento disabilità. A seconda del livello di gravità, alcuni individui con SCS possono richiedere una qualche forma di intervento medico o chirurgico. [ 2 ] La maggior parte delle persone con SCS vivere una vita abbastanza normale, indipendentemente dal fatto che è necessario un trattamento medico o no. [ 1 ]

     

  • Cause
  • Craniosinostosi
  • Genetica
  • Segni e sintomi
  • Difetti cranici
  • Difetti di mani e dei piedi
  • difetti oculari
  • orecchio, naso e difetti Bocca
  • Difetti Meno comuni
  • Diagnosi
  • Diagnosi Prenatale
  • Diagnosi clinica
  • Molecolare / Diagnosi Genetica
  • Diagnosi differenziale (condizioni comunemente scambiato)
  • Trattamento e gestione
  • Epidemiologia
  • Storia
  • Vedi anche
  • Riferimenti
  • Collegamenti esterni
  •  

    §Cause 

    §Craniosinostosi 

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5f/Sutures_from_top.png/225px-Sutures_from_top.png

    Suture craniche visti dalla parte superiore della testa

    Il cranio è composto da tre sezioni principali, tra la base del cranio ( occipitale ), la faccia (osso frontale ), e la parte superiore ( ossa parietali ) e lati ( osso temporale ) della testa. La maggior parte delle ossa del cranio sono impostati in modo permanente in posizione prima della nascita. Tuttavia, le ossa temporali e parietali sono separate da suture , che restano aperti, permettendo la testa di cambiare un po 'in forma durante il parto. Le suture craniche eventualmente chiudere entro il primo paio di anni dopo la nascita, dopo che il cervello ha terminato in crescita. [ 1 ]

    In individui con SCS, la sutura coronale che separa le ossa frontali dalle ossa parietali, chiude prematuramente ( craniosinostosi ), a volte anche prima della nascita. Se la sutura coronale chiude asimmetricamente o unilaterale, allora il viso e la fronte formeranno irregolarmente, da lato a lato. Le persone con SCS hanno appuntito, testa torre simile perché il loro cervello sta crescendo più velocemente di loro cranio, con conseguente aumento della pressione intracranica (ICP) e causando la parte superiore della testa e / o sulla fronte a gonfiarsi fuori per consentire la crescita del cervello. Il viso appare irregolare, in particolare nei settori degli occhi e le guance e la fronte appare di larghezza e altezza. [ 1 ]

    A causa della fronte anomala, c'è meno spazio per le normali caratteristiche facciali di sviluppare. Ciò si traduce in orbite basse e zigomi piatti. Le orbite basse rendono gli occhi più prominenti o sporgenti e causare gli occhi per essere più separato del normale (ipertelorismo ). Le prese sottosviluppati occhi, zigomi e mascella inferiore causano la faccia apparire piatta. Inoltre, la minore inclinazione verso il basso delle occhi con le palpebre cadenti ( ptosi ) aggiunge alle irregolarità complessiva del viso. [ 1 ]

     

    §Genetics 

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a7/Chromosome_7.svg/120px-Chromosome_7.svg.png

    SCS verifica quando vi è una mutazione sul cromosoma 7 nella regione 7p21

    SCS è tipicamente ereditata come autosomica dominante tratto. Tuttavia, a volte, i bambini con unmicrodeletion di 7p21 (cromosoma contenente il locus responsabile SCS) sviluppare nuove anomalie e in genere mostrano significative anomalie neurologiche. Un aumento dell'età dei genitori può avere un ruolo nello sviluppo di nuove mutazioni e anomalie. [ 2 ]

    Le analisi di linkage e riarrangiamento cromosomico rivelato la causa della SCS di essere mutazioni nel TWISTgene (torsione fattore di trascrizione genica) che si trova sul cromosoma 7p21. Il gene codifica per una TWISTelica-ansa-elica di base (b-HLH) fattore di trascrizione che controlla la testa mesenchima sviluppo come le forme del tubo craniche. Più di 35 diverse mutazioni TWIST coinvolgono il dominio b-HLH della proteina sono stati identificati nelle persone con SCS. Le mutazioni sono missense , nonsense , e frameshift delezione /inserzione mutazioni che o riducono o interrompono il dominio b-HLH. La maggior parte delle persone con SCS hanno un unico grande delezione nella regione 7p21, che contiene la regione che codifica per il gene TWIST. [ 3 ]

    Nella ricerca per il gene responsabile della SCS, gli scienziati del Centro John sHopkins bambini hanno iniziato a studiare il gene TWIST perché i suoi effetti sui topi. Il gene TWIST nei topi, funzioni nello sviluppo del muscolo scheletrico e del viso, testa, mani e piedi. I topi che mancavano entrambe le copie del gene TWIST sono stati spontaneamente abortito prima della nascita, e aveva gravi malformazioni degli arti e della testa, tra cui difetti e fallimento della anormali tubo neurale alla stretta correttamente. Tuttavia, i topi con una sola copia del gene TWIST non-lavoro sopravvissero. Un ulteriore esame ha rivelato che questi topi avevano solo cranio minore, a mano, e difetti del piede simili a quelli osservati in SCS. Il topo gene TWIST è localizzato sul cromosoma 12 in topi, che corrisponde al braccio corto del cromosoma 7 nell'uomo. Con queste informazioni, gli scienziati hanno cominciato a isolare e mappare il gene TWIST umana sul braccio corto del cromosoma umano 7. Hanno rivelato che il gene TWIST umano era nella stessa regione che era assente nelle persone con SCS. Mentre cerca di diverse mutazioni nel gene TWIST umana, cinque diversi tipi di mutazioni sono state scoperte in individui con SCS. Dal momento che nessuna di queste mutazioni sono stati osservati in individui normali che non hanno avuto SCS, questo ha fornito prove sufficienti per concludere che il gene TWIST è l'agente eziologico della SCS1. I ricercatori hanno anche studiato il gene TWIST in Drosophila (mosca della frutta) al fine di determinare la sua funzione. Essi hanno scoperto che in presenza di due molecole proteiche TWIST combinate insieme, le funzioni geniche TWIST come fattore di trascrizione del DNA, cioè si lega al DNA a doppia elica in posizioni specifiche per controllare quali geni sono "accesi" o attivate. La maggior parte delle mutazioni identificate nel gene TWIST interferisce con come la proteina attribuisce al DNA, impedendo l'attivazione di altri geni che normalmente essere attivati ​​durante lo sviluppo fetale. [ 1 ]

     

    §Segni e sintomi 

    Gli individui con SCS sono tutti influenzati in modo diverso. Anche all'interno della stessa famiglia, gli individui affetti hanno caratteristiche diverse. La maggior parte degli individui con SCS sono moderatamente colpiti, con tratti del viso irregolari e una faccia relativamente piatta a causa di prese sottosviluppati occhi, zigomi e mascella inferiore. Oltre alle anomalie fisiche, le persone con SCS sperimentano anche ritardi di crescita, che si traduce in un tempo relativamente breve statura. Anche se, la maggior parte degli individui con SCS sono di intelligenza normale, alcuni individui possono avere da lieve a moderato ritardo mentale (QI 50-70). I casi più gravi di SCS, con più gravi deformità facciali, si verifica quando più suture craniche chiudere prematuramente. [ 1 ]

     

    §Difetti cranici modifica ]

    La mano di un bambino di 4 anni con sindattilia

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4e/Greig_syndrome2.JPG/160px-Greig_syndrome2.JPG

    La mano di un paziente con sindattilia di più cifre.

    ·         Flat, testa asimmetrica e la faccia [ 2 ]

    ·         La testa è tipicamente conica (acrocefalia) o piatta ( brachicefalia ), ma può anche essere lunghi e stretti ( dolicocefalia ) [ 4 ]

    ·         Testa è breve da davanti a dietro [ 5 ]

    ·         Faccia Lopsided [ 4 ]

    ·         Low-set dei capelli causando fronte ad apparire altezza e [ 5 ]

     

    §Difetti mani e dei piedi modifica ]

    ·         Tessitura ( sindattilia ) tra il secondo e il terzo dito e tra il secondo e il terzo dito [ 1 ]

    ·         Dita corte e dei piedi ( brachidattilia ) [ 4 ]

    ·         Pollice Broad e / o un ampio alluce (alluce) con una deformità in valgo (andata angolazione deldistale segmento di un osso / giunto) [ 3 ]

    ·         Mani hanno una sola flessione piega palmer [ 2 ]

     

    §difetti oculari modifica ]

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5b/Epicanthicfold.JPG/220px-Epicanthicfold.JPG

    Ragazza con epicanto

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/11/Cleftlip2.svg/150px-Cleftlip2.svg.png

    Un diagramma che mostra un labbro leporino e palato completo

    ·         Occhi irregolarmente posizionati che possono essere attraversati ( strabismo ) oppure a livello di set ( ipertelorismo ) [ 5 ]

    ·         Problemi di vista a causa di anatomia del viso anomala, che causa disturbi meccanici dei muscoli estrinseci , con conseguente strabismo (incrociato gli occhi) [ 2 ]

    ·         Strappare condotto una stenosi (restringimento del dotto lacrimale) [ 2 ]

    ·         Palpebre cadenti ( ptosi ) [ 2 ]

    ·         Rrime palpebralii basse oblique  (separazione tra le palpebre superiori e inferiori) [ 2 ]

    ·         Miopia ( miopia ) [ 4 ]

    ·         Pieghe  Epicantiche  (pieghe della pelle della palpebra superiore che copre l'angolo interno dell'occhio) [ 3 ]

    ·         Blefarofimosi (ptosi bilaterale con dimensioni ridotte della palpebra) [ 3 ]

    ·         Atrofia ottica [ 3 ]

    ·         Errori di refrazione [ 3 ]

     

    §orecchio, naso e difetti Bocca 

    ·       Orecchie piccole, basse, che possono  essere ruotato un po’ indietro e ha una Pinna importante  (sporgente) [ 4 ]

    ·       Ipoacusia trasmissiva o mista, da anchilosi stapediale e catena fissa, ma anche neurosensoriale profonda

    ·         Naso a becco (leggermente piegata verso il basso a punta), che è leggermente fuori centro e contiene un setto deviato [ 1 ]

    ·         Malocclusione associata ad anomalie dentarie compresa ipoplasia dello smalto (smalto sottile a causa della formazione incompleta), Iperdontia (denti in più), e peg denti (piccoli denti di forma anomala) [ 3 ]

    ·         Palatoschisi con arco alto [ 3 ]

     

     

    §Difetti Meno comuni 

    ·         Bassa statura [ 6 ]

    ·         Fusioni vertebrali [ 6 ]

    ·         Problemi cardiaci congeniti [ 3 ]

    ·         Problemi di linguaggio [ 7 ]

    ·         Atresia anale (malformed retto ) [ 2 ]

    ·         Ritenuti testicoli ( criptorchidismo ) [ 4 ]

    ·         Renali (rene) anomalie [ 4 ]

    ·         I disturbi di personalità [ 3 ]

     

    §Diagnosi 

    §Diagnosi Prenatale 

    La diagnosi prenatale della sindrome Saethre-Chotzen in gravidanze ad alto rischio è fattibile, ma molto raro e di rara esecuzione.Inoltre, questo è possibile solo se la mutazione che causa la malattia è già stata identificata all'interno della famiglia genoma . Ci sono un paio di tecniche diverse in cui il test prenatale può essere effettuata. La diagnosi prenatale è di solito eseguita intorno 15-18 settimane, con l'amniocentesi per estrarre il DNA dalle cellule del feto. La diagnosi prenatale può essere eseguita anche durante le settimane 10-12 con prelievo dei villi coriali (CVS) per estrarre il DNA del feto. [ 6 ] Recentemente, c'è stato un crescente interesse per l'utilizzo di ultrasuoni attrezzature al fine di rilevare anomalie del cranio del feto a causa di immaturo fusione delle suture craniche . [ 4 ]

     

    §La diagnosi clinica 

    La diagnosi complessiva di SCS è basata principalmente sui risultati clinici e osservazioni basate sull'esame dismorfismi (valutare difetti strutturali) e valutazione radiografica ( raggi X , risonanza magnetica , e scansioni CT ). [ 3 ] La diagnosi clinica di SCS è generalmente basata sul presenza delle seguenti caratteristiche: [ 6 ]

    ·         Craniosinostosi

    ·         Più comunemente risulta dalla fusione prematura della sutura coronale , anche se uno qualsiasi degli altri suture potrebbe causare questo. [ 6 ]

    ·         Craniosinostosi è tipicamente accompagnato da una forma strana teschio (per esempio, brachicefalia [breve e larga] e acrocefalia [a forma di cono]). [ 6 ]

    ·         Nel determinare se un individuo ha SCS, il medico esaminerà cranio del paziente e sarà in grado di sapere se si è verificata fusione prematura in base alla forma del cranio. [ 6 ]

    ·         Low-set attaccatura dei capelli, asimmetria facciale, ptosi (palpebre cadenti), e lo strabismo (incrociato / occhi pigri) [ 6 ]

    ·         Piccole orecchie con marcata, gonfio pinna [ 6 ]

    ·         Anomalie degli arti, tra cui borsiti (alluce valgo), brevi, dita parzialmente palmate, di forma triangolare epifisi della alluce (alluce), e duplicati falange distale dell'alluce [ 6 ]

     

    §Molecolare / diagnosi genetica 

    Una diagnosi clinica di SCS può essere verificata con test al TWIST1 gene (solo gene , in cui le mutazioni sono noti per causare SCS) per mutazioni con l'analisi del DNA, come l' analisi della sequenza , l'eliminazione / duplicazione di analisi, e citogenetica / FISH analisi.L'analisi di sequenza di esone 1 (TWIST1 regione codificante ) fornisce un buon metodo per rilevare la frequenza di mutazioni nel gene TWIST1. Queste mutazioni sono sciocchezze , missence , sito di splice mutazione , e intrageniche delezioni / inserzioni . Analisi cancellazione / duplicazione identifica mutazioni nel gene TWIST1 che non sono prontamente rilevato da analisi di sequenza. I metodi più comuni includono PCR , multiplex probe amplificazione legatura-dipendente (MLPA) , e cromosomica microarray (CMA) . Analisi citogenetica / FISH attribuisce etichette modo fluorescente marcatori del DNA di un denaturato cromosomi ed è quindi esaminata con illuminazione a fluorescenza, che rivela le mutazioni causate da traslocazioni o inversioni coinvolgono 7p21. Di tanto in tanto, gli individui con SCS avere una traslocazione cromosomica, inversione, o anello cromosoma 7 che coinvolge 7p21 conseguente risultati atipici, come ad esempio, una maggiore ritardo di sviluppo. [ 6 ] Gli individui con SCS, in genere hanno il normale funzionamento del cervello e raramente hanno disturbi mentali. Per questo motivo, se un individuo ha sia SCS e ritardo mentale , allora dovrebbero avere il loro gene TWIST1 proiettato con più attenzione, perché questo non è un normale tratto di SCS. [ 1 ] testing citogenetica esperimentazione diretta geni possono anche essere utilizzati per studiare gene / difetti cromosomici. Test citogenetica è lo studio dei cromosomi per rilevare utili o le perdite di cromosomi o segmenti cromosomici utilizzando ibridazione in situ fluorescente (FISH) e / o di ibridazione genomica comparativa (CGH) . Test genetici Diretta utilizza il sangue, capelli, pelle, liquido amniotico , o di altri tessuti, al fine di trovare malattie genetiche . Test genetici diretta può determinare se una persona ha SCS per testare il sangue di un individuo per mutazioni nel gene TWIST1. [ 6 ]

     

    §Diagnosi differenziale (comunemente Condizioni Mistaken) 

    Fino a poco tempo fa, gli esperti spesso in disaccordo sul fatto che una paziente aveva SCS, la sindrome di Crouzon, isolato craniosinostosi, o qualche altra malattia, perché i sintomi sono così strettamente correlati, hanno letteralmente avevano modo di distinguere tra tutti loro. Tuttavia, ora abbiamo le prove gene diretta, che permette una diagnosi più definitiva perché permette loro di essere differenziati tra loro in base al quale gene è mutato in ogni condizione. [ 1 ] Di seguito è riportato un elenco di condizioni comunemente confuse / diagnosticate per SCS, alcuni dei loro sintomi, e che mutato gene ciascuno contiene:

    Malattia / Condizioni

    Sintomi

    Mutato Gene

    SCS

    Occhi molto distanziati, Low-set capillari, occhi Cascante, interdigitali tessitura, orecchie deforme, occhi incrociati, e verso il basso pendenza rime palpebrali

    TWIST1

    Sindrome Robinow-Sorauf

    Occhi molto distanziati, setto deviato, piatto posteriore del cranio, orecchie deforme, occhi incrociati, sporgente mandibola, e la duplicazione di falange distale

    TWIST1

    Sindrome Muenke

    Occhi molto distanziati, testa allargata, perdita dell'udito, le guance piatte, e le orecchie a basso impianto

    FGFR3

    Sindrome di Crouzon

    Occhi molto distanziati, testa Short-larga, la perdita dell'udito, occhi sporgenti, Beaked naso, orecchie a basso-set, strabismo , mento sporgente, e Short omero e il femore

    FGFR2 & FGFR3

    Sindrome di Pfeiffer

    Occhi molto distanziati, mascella sottosviluppati, Beaked naso, perdita dell'udito, e occhi sporgenti

    FGFR1 & FGFR2

    Sindrome di Apert

    Occhi molto distanziati, fronte prominente, piatto posteriore del cranio, occhi sporgenti, orecchie a basso impianto, faccia piana o concava, breve pollice e dita palmato

    FGFR2

    Isolata unilaterale Coronal Sinostosi

    Solo malformazione è la fusione prematura delle suture; Se non trattata, può portare a viso asimmetria simile SCS

    FGFR (qualsiasi)

    Baller-Gerold Syndrome (BGS)

    Vasta testa corta, occhi sporgenti, fronte piatta, Poichilodermia , deformazione radiale con ridotto numero di cifre, pollice sottosviluppati o mancante e raggio, e ritardo della crescita

    RECQL4

     

    §Trattamento e gestione modifica ]

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/71/Bone_segments_removed_in_fronto-supraorbital_advancement.png/325px-Bone_segments_removed_in_fronto-supraorbital_advancement.png

    Segmenti ossei che vengono rimossi in fronto-sovraorbitario avanzamento

    http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/47/Cranialband.jpg/185px-Cranialband.jpg

    Un bambino che indossa un casco remolding cranica dopo l'intervento chirurgico.

    Le anomalie fisiche derivanti dalla SCS sono generalmente lievi e richiedono solo un piccolo intervento chirurgico o alcuna procedura a tutti. Uno dei sintomi più comuni della SCS è lo sviluppo di breve ( brachidattilia ), dita palmate e grandi dita ( sindattilia ). Queste caratteristiche non causano problemi alla funzione delle mani o dei piedi, e, quindi, nessuna procedura medica è necessario per correggere le anomalie, a meno che il paziente lo richiede. Tessitura delle dita può effettuare la base delle dita, con conseguente crescita mano ritardo durante l'infanzia, ma questo contribuisce non menomazioni funzionali. A volte, gli individui con SCS sviluppano ampi dita perché le ossa alle estremità delle dita dei piedi sono duplicando se stessi. Questo è particolarmente visibile nella alluce, ma richiede alcun intervento chirurgico perché non influisce negativamente sulla funzionalità complessiva del piede. Gli individui con queste anomalie punta camminare normalmente e può indossare calzature normali. [ 8 ]

    Nei casi più gravi, interventi chirurgici frequenti e il monitoraggio clinico sono necessari durante lo sviluppo. Un bambino nato con asimmetrica coronale unilaterale sinostosi dovrebbe sottoporsicranioplastica nel suo primo anno di vita, al fine di evitare che un aumento della pressione intracranica e per prevenire progressiva asimmetria facciale . Cranioplastica è un intervento chirurgico per correggere ossa craniche prematuramente fuse. L'intervento agisce per ricostruire e riposizionare le ossa e suture per promuovere la crescita più normale. [ 3 ] cranioplastica è necessaria per continuare a crescere ed è importante per due motivi principali. Prima di tutto, ilcranio deve essere in grado di accogliere la crescita successivo parto cervello, che può non perché il cranio non cresce veloce come il cervello finché le suture rimangono fuse. Ciò si traduce in un aumento della pressione che circonda il cervello e inibisce il cervello di crescere, causando l'individuo a sperimentare problemi significativi, e se non trattata può portare alla morte. In secondo luogo, cranioplastica può essere richiesto a fini identificativi. [ 6 ] Questo è specialmente il caso in individui con asimmetrica sinostosi coronale unilaterale, che richiede chirurgia ricostruttiva del viso e del cranio. Se cranioplastica non viene eseguita, soprattutto in individui con unilaterale sinostosi coronale, quindi asimmetria facciale otterrà sempre peggio nel corso del tempo, che è il motivo per cranioplastica deve essere eseguita il più presto possibile. [ 8 ]

    La chirurgia può essere necessaria anche in individui con problemi di vista. Disturbi visivi solito sorgono a causa della mancanza di spazio nell'orbita dell'occhio e del cranio causa della struttura ossea anormale del viso. Diminuzione spazio può anche portare ad anormali o mancanti condotti lacrimali e danni ai nervi. Chirurgia ricostruttiva è di solito necessario per aumentare lo spazio cranica, corretta condotto lacrimale stenosi e / o correggere ptosi delle palpebre per evitare l'ambliopia (occhio pigro). [ 1 ]

    Chirurgia Midfacial può essere richiesto anche durante la prima infanzia per risolvere problemi respiratori, malocclusione dentale , e difficoltà di deglutizione. 

    Un palatoschisi è anche corretta con la chirurgia, e può comportare l'uso di tubi timpanostomia . Se necessario, un individuo subirà il trattamento ortognatica e / o trattamento ortodontico dopo lo sviluppo del viso è completa. [ 1 ] Poiché la perdita dell'udito è spesso associata a SCS, si raccomanda che lo screening audiologico persistono per tutta l'infanzia. [ 3 ]

    Dopo chirurgia ricostruttiva cranio, un bambino può essere richiesto di indossare un Helmut stampaggio o qualche altra forma di protezione della testa fino a quando le ossa del cranio fissati in posizione. Questo richiede in genere circa tre mesi e dipende dall'età del bambino e la gravità della condizione. Dopo il recupero, gli individui con SCS apparire e agire del tutto normale, in modo che nessuno sarebbe nemmeno in grado di dire che essi hanno SCS. [ 9 ]

    §Epidemiologia 

    SCS è il più comune craniosinostosi sindrome e colpisce 1 ogni 25.000 a 50.000 persone. [ 10 ] Essa si verifica in tutti i gruppi etnici e razziali, e colpisce maschi e femmine in ugual misura. [ 1 ] Se un genitore porta una copia della mutazione gene SCS , poi c'è una probabilità del 50% il loro bambino effettuerà anche una copia della mutazione del gene, in questo caso, il bambino può o non può mostrare segni di SCS. C'è anche una probabilità del 50% il loro bambino avrà due copie di lavoro del gene, e pertanto, non hanno SCS. Se entrambi i genitori sono portatori di una sola copia della mutazione gene SCS, poi c'è una probabilità del 25% il loro bambino avrà due copie della mutazione genica (così bambino sarebbe sviluppare una grave SCS), una probabilità del 25% il loro bambino dovrebbe avere due copie normali del gene (quindi sarebbe del tutto normale), e una probabilità del 50% il loro bambino avrebbe portato un gene mutazione copia e 1 copia normale (così bambino può o non può visualizzare SCS). [ 1 ] In rari casi, due genitori normali possono avere un bambino con SCS a causa di una de novo mutazione . La causa esatta del de novo mutazione è sconosciuta, ma non sembra essere correlato a tutto ciò che i genitori hanno fatto o non hanno fatto durante la gravidanza. [ 11 ] SCS a causa di una de novo mutazione è così raro che la percentuale di casi passati è sconosciuta. [ 6 ]

    §Storia 

    Nel 1931, Haakon Saethre, un norvegese psichiatra , ha descritto caratteristiche simili tra una madre e le sue due figlie. Tutti avevano le caratteristiche lunghe e irregolari del viso, linee sottili a basso-set, dita corte, e la tessitura tra il secondo e il terzo dito e tra il secondo, terzo, e quarto dito. Un anno dopo, nel 1932, F. Chotzen, un tedesco psichiatra , ha descritto un padre ei suoi due figli come aventi caratteristiche molto simili a quelle della madre e le sue figlie, oltre ad avere perdita di udito, bassa statura, e lieve ritardo mentale. Da qui, il nome Sindrome Saethre-Chotzen deriva da due scienziati, che avevano descritto separatamente la condizione senza alcuna conoscenza degli altri. [ 1 ]

    §Vedi anche [ 12 ] 

    ·         Acrocefalosindattilia III

    ·         Acrocefalosindattilia tipo III

    ·         Acrocefalia, Skull asimmetria, e sindattilia Mild

    ·         ACS3

    ·         ACS III

    ·         Sindrome Chotzen

     

    References[edit]

    1.   Jump up to:a b c d e f g h i j k l m n o p Blanchford, Stacey L (2002). The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders. Michigan: Gale Group. pp. 1019–1021.ISBN 9780787656140.

    2.   Jump up to:a b c d e f g h i Allanson, Judith, Cassidy, Suzanne (2010). Management of Genetic Syndromes. New Jersey: John Wiley & Sons, Inc. pp. 230–235. ISBN 9780470191415.

    3.   Jump up to:a b c d e f g h i j k l m Clauser L, Galie M. "Saethre-Chotzen Syndrome". Orphanet. Retrieved Oct 28, 2012.

    4.   Jump up to:a b c d e f g h Wynbrandt, James (2008). Genetic Disorders and Birth Defects. New York: Facts on File, Inc. p. 340. ISBN 9780816063963.

    5.   Jump up to:a b c "Saethre-Chotzen Syndrome". International Craniofacial Institute. Retrieved Oct 28, 2012.

    6.   Jump up to:a b c d e f g h i j k l m n Gallagher E, Ratisoontorn C, Cunningham M. "Saethre Chotzen Syndrome". NCBI. Retrieved Oct 28, 2012.

    7.   Jump up^ "Saethre-Chotzen Syndrome". Children's Hospital and Medical Center. Retrieved Oct 25, 2012.

    8.   Jump up to:a b Anderson, Peter. "Headlines Craniofacial Support". Retrieved November 27, 2012.

    9.   Jump up^ "Surgical Options for Craniosynostosis". Johns Hopkins Medicine. Retrieved November 28, 2012.

    10.               Jump up^ "Saethre-Chotzen Syndrome". Boston Children's Hospital. Retrieved November 28, 2012.

    11.               Jump up^ "Saethre-Chotzen Syndrome". Seattle Children's Hospital. Retrieved November 28, 2012.

    12.               Jump up^ "Children's Health: Saethre Chotzen Syndrome". WebMD. Retrieved November 28, 2012.

     

    §External links[edit]

    ·         NIH summary on SCS

    ·         NIH. Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes

    ·         GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Saethre–Chotzen Syndrome

    ·         ertelorismo

    ·         SCS

     

     

    Sindrome di Goldenhar, displasia oculo-auriculo-vertebrale (OAV)

    Documento senza titolo

    SINDROME DI GOLDENHAR ,DISPLASIA OCULO-AURICULO-VERTEBRALE (OAV), microsomia emifacciale, Sindrome di Goldenhar-Gorlin, Sindrome dell  I e II arco branchiale o Displasia facciale laterale, Dis plasia Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVD), Sindrome Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVS), Sindrome Facio-Auricolo-Vertebrale (FAVS).

    SINDROME OCULOATRIOVERTEBRALE (OAV)

     

    Goldenhar 01

    Goldenhar 02

    Goldenhar 03

    Goldenhar 04

    Goldenhar 05

     

    Che cosa è la sindrome di Goldenhar / microsomia emifacciale??

    In letteratura si preferisce la definizione di Microsomia Emifacciale quando sono presenti malformazioni monolaterali di mascella, bocca e orecchio; mentre si utilizza il termine Sindrome di Goldenhar quando sono presenti anche malformazioni dell’occhio e della colonna vertebrale. La definizione di Sindrome Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVS) viene spesso utilizzata come sinonimo di entrambe le precedenti, ma molti ricercatori suggeriscono che la Microsoinia Emifacciale e la Sindrome di Goldenhar rappresentino diversi aspetti o livelli di severità dell’OAVS. Presente alla nascita, la Sindrome di Goldenhar (noto anche come sindrome oculo-atrio-vertebrale (OAV),) è una sindrome craniofacciale , caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale., il che significa che provoca alcune anomalie nella formazione del viso e testa , è un raro difetto congenito caratterizzato da uno sviluppo incompleto della orecchio, naso, palato molle , labbra e la mandibola . E’ associato con lo sviluppo anomalo del primo arco branchiale e secondo arco branchiale . http://www.californiaearinstitute.com/images/pic-goldenhar's-syndrome.jpgLa microsomia emifacciale è un disturbo in cui le caratteristiche del viso del paziente non sono completamente sviluppati su un lato, con conseguente anomalie dell’occhio, orecchio e mandibola. Quando queste anomalie facciali sono associati con malformazioni vertebrali della colonna vertebrale e più grave coinvolgimento degli occhi, questo insieme di sintomi si chiama sindrome di Goldenhar. Nel 85% dei pazienti con sindrome di Goldenhar, solo un lato del volto è interessato. Poiché le deformità vertebrali del rachide cervicale sono parte della collezione di sintomi, la sindrome di Goldenhar è talvolta chiamato displasia oculoauriculovertebrale, o displasia OAV. La sindrome è stata descritta per la prima nel 1952 dalla oftalmologo francese Maurice Goldenhar.

     la Sindrome di Goldenhar   è presente in solo uno su ogni 3.500 a 25.000 bambini al momento della nascita ( Medscape 2011 ). Un altro nome per Goldenhar è displasia oculoauriculovertebrali (Touliatou V,.ed Al.,2006)manifestazioni cliniche più comuni includono dermoidi limbari, appendici cutanee preauricolari, e strabismo. La sindrome di Goldenhar colpisce in genere la testa, il viso, e della colonna vertebrale. I sintomi variano notevolmente e può essere lieve o grave. Goldenhar sindrome si verifica con una frequenza di uno ogni 3.000-5.000 nati vivi. I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine.

    La sindrome di Goldenhar è stato nominato per oculista americano e medico generico, Maurice Goldenhar (1924-2001). Egli è venuto negli Stati Uniti dal Belgio nel 1940 e tornò in Europa dopo la seconda guerra mondiale per gli studi di medicina complementare, in seguito ritorno in America. Nel 1952, ha diagnosticato quello che divenne noto come sindrome di Goldenhar.

    La sindrome di Goldenhar è anche conosciuto come displasia oculo auriculare, spettro oculoauriculo-vertebrale o OAV.

    La sindrome di Goldenhar è una variante di microsomia emifacciale , con la presenza aggiuntiva di bulbo oculare benigni o di tumori palpebrali. Microsomia emifacciale può avvenire solo o con sindrome di Goldenhar. Solitamente, sindrome Goldenhar colpisce un lato della faccia, ma nel 10-30% dei casi sono riscontrabili bilateralmnte; nonostante ciò, i disordini non appaiono mai della stessa gravità da entrambi i lati poiché un lato risulta sempre più compromesso rispetto all’altro; il lato più frequentemente coinvolto risulta essere il destro ( Smakel Z., 1986).

    Eponimo 

    La condizione è stata documentata nel 1952 da Maurice Goldenhar (1924-2001), Goldenhar M.,1952.

     

    Caratteristiche della Sindrome di Goldenhar

    http://mun-h-center.se/upload/MunHbild/Diagnosportr%c3%a4tt/goldenhar-flicka2.jpg

    http://mun-h-center.se/upload/MunHbild/Diagnosportr%c3%a4tt/goldenhar-pojke.jpg

    muscoli facciali sottosviluppati 

     

    Asimmetria facciale e le mascelle sottosviluppate (emifacialmicrosomia).

    http://2.bp.blogspot.com/-Kn4tm7bcKmA/UqW3G-PRFjI/AAAAAAAABVo/b1QzNYTcIjU/s1600/Goldenhar+syndrome-4.jpg 

    http://www.indianpediatrics.net/dec2005/IMAGES/cr.jpg

    i problemi agli occhi possono includere: aperture piccole, escrescenze benigne, manca il tessuto della palpebra superiore, e

    strabismo

    http://byebyedoctor.com/wp-content/uploads/2011/08/goldenhar-syndrome-pictures-3.jpg

    info_on_the_ear_0039_gradation

    mascella superiore,  piatta, più grande del normale ,mandibola estremamente piccola

    orecchie piccole, malformate e / o assenti e / o canali auricolari assenti

     

    Gli individui con questa sindrome sono tipicamente caratterizzati dai seguenti differenze:

    • muscoli facciali sottosviluppati 

    Asimmetria facciale e le mascelle sottosviluppate (emifacialmicrosomia). zigomi sottosviluppati 

    • i problemi agli occhi possono includere: aperture piccole, escrescenze benigne, manca il tessuto della palpebra

    superiore, e strabismo 

    •  mascella superiore,  piatta, più grande del normale,

    • mandibola estremamente piccola 

    • orecchie piccole, malformate e / o assenti e / o canali auricolari assenti

    • vertebre sottosviluppato, assente o fuse

    • cuore, rene, polmone sottosviluppati  e difetti di organi

     

    Ulteriori caratteristiche che possono essere presenti includono: 

    http://www.ijo.in/articles/2008/56/2/images/IndianJOphthalmol_2008_56_2_150_39123_1.jpg

    http://symptomstreatment.org/wp-content/uploads/2012/07/Goldenhar-syndrome-pictures-300x173.jpg

    labbro e / o palatoschisi

    mancanza di un occhio

    http://www.internationalarchivesent.org/conteudo/imagesFORL/11-02-16-fig01-ing.gif

    http://posterng.netkey.at/esr/viewing/index.php?module=viewimage&task=&mediafile_id=487956&201301300010.gif

    problemi di udito,

    fusione delle ossa dello, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)

    http://ekja.org/ArticleImage/1011KJAE/kjae-54-569-g001-l.jpg

     

    problemi di  respirazione

     

     

    • labbro e / o palatoschisi

    • mancanza di un occhio

    • problemi di udito, vista e respirazione

    • fusione delle ossa del collo

    • curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) 

    • costole anormali

     

    I sintomi della sindrome di Goldenhar

    I sintomi di Goldenhar e la loro gravità sono estremamente variabili da un individuo con la sindrome di un'altra. Il sintomo più riconoscibile è la presenza di anomalie facciali, chiamato anche microsomia emifacciale. Queste si verificano quando le ossa ei muscoli del viso sono sottosviluppati. Di solito si verifica su un solo lato del viso. Quelli con Goldenhar può anche avere un labbro leporino o palatoschisi.

    Altre caratteristiche della sindrome includono difetti negli occhi, le orecchie, e della colonna vertebrale. Questo può significare cisti sugli occhi, occhi piccolistrabismo , mancanti palpebre , orecchie piccole, orecchie mancanti, marchi auricolari, o addirittura la perdita dell'udito . Nella colonna vertebrale, Goldenhar può causare lo sviluppo incompleto di vertebre, o fuso o mancante vertebre. Molte persone con la sindrome finiscono con scoliosi , o un dorso curvo, come risultato.

    Ci sono anche sintomi meno comuni e quelli che sono meno visibili. Tra il cinque e il 15 per cento delle persone con Goldenhar hanno un certo grado di ritardo mentale ( Medscape, 2011). Alcuni hanno anche anomalie negli organi interni, che più comunemente includono difetti cardiaci congeniti. Difetti che interessano i reni e gli arti sono rari.

    Le manifestazioni facciali della sindrome Goldenhar sono simili a quelli della sindrome Treacher Collins, tranne che la maggior parte degli individui affetti da sindrome di Goldenhar sono affetti da un solo lato della faccia piuttosto che sia. Fotografie di bambini con sindrome di Goldenhar possono essere trovate sul sito web Goldenhar sostegno alle famiglie.

    La maggior parte degli individui con sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia hanno un orecchio esterno malformato, una condizione chiamata microtia. In circa un terzo dei casi di sindrome di Goldenhar, il microtia è bilaterale, cioè entrambe le orecchie sono colpite. Microtia è valutato su una scala a quattro punti. In 1 Grade microtia, le orecchie sembrano quasi normale, ma sono più piccole rispetto alla media. Grado 2 microtia è caratterizzato da una massa di tessuto curvo piuttosto che un orecchio esterno formato. Grado 3, che è la forma più comune di microtia, consiste nel disporre solo piccole protuberanze di pelle. Grado 4, talvolta indicato come "anotia", consiste nel disporre orecchio esterno affatto.

    Gli individui con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale spesso hanno anche atresia congenita , cioè un canale auricolare mancante. I risultati del canale uditivo mancanti da   una significativa perdita di udito trasmissiva, perché è bloccato  il passaggio del suono dal timpano all'orecchio interno. Inoltre, le cellule morte della pelle ed il cerume non possono defluire in modo normale dall'orecchio medio, portando a gravi infezioni dell'orecchio (otite media) e, occasionalmente, la formazione di cisti benigne (colesteatoma). Queste infezioni e cisti possono essere abbastanza gravi da portare alla perdita permanente dell'udito.

    In alcuni casi, il condotto uditivo è insolitamente stretto anziché completamente chiuso. Questo fenomeno viene chiamato stenosi del canale uditivo. La stenosi del canale provoca anche la perdita dell'udito e una maggiore propensione per lo sviluppo di infezioni dell'orecchio. La presenza di microtia, atresia e stenosi del canale non sono di per sé indicativi di sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia. E 'possibile avere queste condizioni senza avere una di queste condizioni.

    La maggior parte delle persone con sindrome di Goldenhar e microsomia emifacciale hanno anche gli ossicini  dell'orecchio medio malformati, con un conseguente  perdita trasmissiva  dell'udito, perché il suono non può essere trasmesso in modo efficiente dal timpano all'orecchio interno. Tuttavia, gli ossicini malformati possono essere riparati o sostituiti al momento in cui viene eseguito l'intervento chirurgico di riparazione dell’atresia.

    Nonostante tutti questi  problemi di perdita trasmissiva dell’ udito, la maggior parte degli individui con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale possono avere un orecchio interno normale, che è importante perché questo dà speranza per la riparazione con varie metodiche  (vedi "Trattamento".)

    Dal momento che molte persone con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale hanno una perdita uditiva, possono sembrare di avere un deficit cognitivo. Solo una minoranza di individui con sindrome di Goldenhar hanno deficit cognitivi, anche se si stima che il 13% di loro hanno difficoltà di apprendimento. Poiché l'intelligenza del paziente è probabile che sia normale, è importante garantire che essi abbiano  accesso al suono il più presto possibile per massimizzare lo sviluppo del linguaggio parlato. A seconda delle circostanze, la famiglia può anche voler  l'insegnamento della lingua dei segni bambino e l'introduzione per la comunità dei non udenti .

     

    Qual è la causa della Sindrome di Goldenhar?

    La causa esatta della sindrome di Goldenhar è in gran parte sconosciuta. Tuttavia, si ritiene multifattoriale, anche se ci può essere una componente genetica, che rappresenterebbe certi schemi familiari. È stato suggerito che esiste un problema di sviluppo arco branchiale alla fine del primo trimestre. Sono state descritte alcune anomalie cromosomiche associate a questa sindrome, come del(5p), del(6q), mosaicismo con trisomia 7, del(8q), mosaicismo con trisomia 9, trisomia 18, cromosoma 18 ricombinante, cromosoma 21 ad anello, del (22q), 49 XXXXY e 47 XXY. Altri studi riportano esposizione della madre ad alcuni farmaci contenènti acido retinoico, sedativi contenenti talidomidc (Rosenal TR., 1965), anticonvulsivanti a base di primidone (Gustavson PE., Chen H., 1985), oppure presenza di un diabete gestazionale (Grix A. JR., 1982). Un molo particolare nel meccanismo patogenetico sembrano giocarlo le alterazioni vascolari (Escobar LE., Liecihy PA., 1998;, Martini ed Al.,2005).

    Un aumento nella sindrome di Goldenhar nei figli di veterani della Guerra del Golfo è stato suggerito, ma la differenza è stata dimostrato di essere statisticamente insignificante. (Araneta MR, ed Al 1997)

    In casi rari, circa uno o due per cento, la condizione può essere ereditata come una malattia genetica. In questo caso è sia autosomica dominante o recessiva ( Genetics Home Reference, 2013 ). Ciò significa che il gene oi geni facendolo si trovano su un cromosoma non sessuale. I geni possono essere sia dominante o recessivo, ma dominante è più comune. Nessuno ha ancora individuato i geni responsabili.

    Può accadere perché un vaso sanguigno embrionale in faccia sviluppo del bambino accidentalmente scoppiare, creando due problemi legati alla crescita - un notevole rallentamento nel flusso sanguigno di una o entrambi i lati del viso sviluppo del bambino, evitando a quelle strutture di crescere a un tasso normale; e la formazione di un gruppo di coaguli di sangue, che interferiscono pure con la crescita.

    Perché non è geneticamente legata, la maggior parte dei casi sono sporadici e il rischio di un individuo con sindrome di Goldenhar di avere un bambino con la sindrome di Goldenhar è minima - come lo sono le probabilità di genitori che hanno un bambino con sindrome di Goldenhar di avere un altro figlio con la stessa sindrome. Non sembra essere un collegamento tra qualsiasi cosa la madre ha fatto (o non fatto) a causare il suo bambino di avere la sindrome di Goldenhar. In alcuni casi, fattori ambientali possono svolgere un ruolo. Anche se le prove sono circostanziali, sindrome di Goldenhar sembra avere una maggiore incidenza tra i figli di veterani che hanno partecipato alla guerra del Golfo.

     

    Diagnosi della  sindrome di Goldenhar

    Valutazione diagnostica inizia con una anamnesi accurata e un esame fisico del bambino, esperti clinici utilizzano una varietà di test diagnostici per diagnosticare la sindrome di Goldenhar e le possibili complicanze, tra cui:

    Raggi X , che producono immagini di ossa.

    La risonanza magnetica (MRI) , che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.

    La tomografia computerizzata (TC) , che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale ("fette") del corpo.

    I test genetici, in cui viene utilizzato un campione di saliva del bambino per identificare il DNA del vostro bambino.

    Immagini EOS  , una tecnologia di imaging di recente approvato dalla FDA che crea modelli in 3 dimensioni da due immagini planari. A differenza di una TAC, immagini EOS sono prese mentre il bambino è in posizione verticale o in piedi, consentendo diagnosi migliore a causa del posizionamento peso-cuscinetto.

    I bambini con sindrome di Goldenhar possono avere altri problemi di salute anche, come problemi cardiaci, polmonari o renali. Questo perché gli organi del bambino può avere sperimentato lo sviluppo interrotto in utero.

    Pertanto, un ecografia - utilizzando onde sonore ad alta frequenza per creare un'immagine come quelle prese durante la gravidanza del bambino in via di sviluppo - può anche essere condotta sugli organi del bambino per rilevare eventuali anomalie. Ulteriori test che potrebbero essere necessarie le seguenti prove di valutazione cardiaca e acustici.

    Tutti questi test medici permettono ai medici di raccogliere un quadro completo della salute di salute del proprio bambino e aiutano nella determinazione di un piano di assistenza individualizzato.

     

     

    Trattamento della Sindrome di Goldenhar

    Quando un bambino nasce con una questioni cranio-facciali, valutiamo molti fattori al fine di sviluppare il piano di trattamento più efficace. Studiamo come le strutture di base del bambino e le funzioni sono interessati, tra cui: il cervello e scheletro facciale, il sistema nervoso centrale, i sensi e le parti della colonna vertebrale (vertebre cervicali). Nei pazienti in cui scheletro facciale è interessato, ci identifichiamo con attenzione conseguenti variazioni nei tessuti molli del viso, la bocca e la parte superiore della gola (faringe). E 'imperativo determinare rapidamente come loro condizione sta interessando, funzioni critiche normali come la respirazione, la deglutizione e parlando, in modo che possiamo subito iniziare il trattamento adeguato.

    Nella maggior parte delle sindromi, i modelli di crescita anormale continuano attraverso gli anni di crescita perché sono stati programmati nel corpo, mentre l'embrione si stava formando. Al fine di correggere e riparare le aree del bambino di preoccupazione, valutiamo i problemi anatomici e funzionali e portiamo il piano di trattamento a tappe. A ogni nuovo livello di maturità, ci avvaliamo delle finestre naturali di opportunità per la ricostruzione e le altre procedure chirurgiche.

    Dobbiamo ora ogni intervento con attenzione, perché quando si cambia o correggere parte del corpo di un bambino, che la chirurgia colpisce indirettamente crescita e di sviluppo del corpo "messaggi." La nostra vasta esperienza ci permette di identificare non solo il momento più appropriato per le riparazioni, ma per rispondere anche a cambiamenti imprevedibili come andiamo.

    Fattori essenziali porteranno al risultato migliore: Da parte nostra, una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato sapientemente realizzato-out sono obiettivi primari. Questo vale per la chirurgia ricostruttiva, così come la chirurgia estetica, per creare la migliore aspetto del viso e corporale. Per la vostra parte, come il genitore / famiglia, l'esito dipende dal vostro impegno a svolgere il ruolo di supporto fondamentale durante le varie ambulatori del bambino, i cambiamenti fisici, adattamenti sociali, sviluppo accademico e abilità di vita quotidiana.

    In tutte le condizioni sindrome, i nostri obiettivi di trattamento sono divisi in categorie simili - per dare il cervello del bambino e tutto sensoriale camera organi di crescere e svilupparsi, e di rendere il più semplice possibile per il bambino a respirare, mangiare, dormire, comunicare e diventare indipendente possibile.

    La microtia può essere corretta con la chirurgia ricostruttiva. Ci sono due metodi comuni utilizzati per costruire un orecchio esterno. Uno è cartilagine costale ricostruzione (detto anche innesto costola), in cui il chirurgo prende cartilagine dalla propria gabbia toracica del paziente, scolpisce nella forma di un orecchio, e innesta sulla testa. Il vantaggio di questo metodo è che il nuovo orecchio è costituito da tessuto vivente proprio del paziente e cresce insieme al resto del corpo. L'altro metodo è quello di utilizzare un quadro orecchio sintetica utilizzando un materiale di polietilene poroso chiamato Medpor. La tecnica Medpor ha il vantaggio di un minor numero di interventi chirurgici e può essere fatto come già all'età di tre. Naturalmente, un'alternativa non chirurgica consiste nell'utilizzare un orecchio protesico, anche se alcune protesi possono essere ancorati chirurgicamente utilizzando un moncone in titanio. Intervento chirurgico di riparazione Microtia avviene spesso quando il paziente è tra i 3 ei 6 anni di età, anche se può essere fatto in qualsiasi momento.

    L’atresia Congenita o stenosi del condotto uditivo esterno  può essere ricostruito chirurgicamente una volta che il cranio ha raggiunto una dimensione sufficientemente grande, in genere nell’ età compresa tra i 3 e 8 anni. L'intervento ha gli obiettivi di permettere un corretto drenaggio e consentire al suono di raggiungere il timpano. Nei casi in cui il timpano è assente, anche questo può essere ricostruito. Il chirurgo perfora  l'osso temporale per raggiungere l'orecchio medio, e prende tessuti  da altre parti del corpo per allineare il canale uditivo neoformato.

    Dal momento che l'orecchio interno è raramente affetto da sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia, apparecchi acustici può essere efficace nel dare l'accesso dei pazienti a suonare. Nei casi in cui il canale uditivo è completamente ricostruito, ma udienza non è ancora stata completamente ristrutturata per entro i limiti normali, può essere utilizzato un apparecchio acustico convenzionale. Un altro tipo di aiuto che viene comunemente utilizzato dell'udito è un apparecchio acustico osso-conduzione, che bypassa il canale uditivo facendo vibrare contro il cranio dietro l'orecchio. Le vibrazioni viaggiano attraverso il cranio e stimolare l'orecchio interno, permettendo al cervello di ricevere l'audio. Una fascia è necessario premere il componente vibrante contro il cranio dietro l'orecchio.

    Una variante recentemente sviluppato di osso-conduzione apparecchi acustici è l'apparecchio udito osso-ancorata (BAHA), in cui le vibrazioni vengono trasmesse al cranio mediante un connettore titanio impiantato chirurgicamente dietro l'orecchio. (La spina è più tecnicamente chiamato "piedistallo" o "abutment".) Unità contenente circuiteria di elaborazione audio e un dispositivo vibrante è collegata alla spina; le sue vibrazioni vengono trasmesse attraverso il tappo all'orecchio interno. Mentre la spina fonde con il cranio dopo diversi mesi in un processo chiamato oste integrazione, il processore è tolto per dormire, il bagno, e simili. Dispositivi BAHA possono essere più efficaci e usabile di apparecchi acustici osso-conduzione convenzionali perché le vibrazioni non vengono assorbiti dalla pelle, e il paziente non ha bisogno di indossare una fascia per ancorare il dispositivo.

    può essere utilizzato un altro dispositivo chiamato protesi per la vibrazione degli ossicini (VORP). Questo dispositivo è costituito da un pistone vibrante impiantato chirurgicamente nell'orecchio medio che muove fisicamente le piccole ossa dell'orecchio medio (ossicini) che normalmente trasmettono le vibrazioni sonore dal timpano all'orecchio interno. Un esempio di un apparecchio acustico dell'orecchio medio è Vibrant Med-El Soundbridge. Questo dispositivo è approvato per gli adulti negli Stati Uniti, e gli studi clinici sono in corso per studiare l'uso di questo dispositivo in bambini di età compresa tra i cinque ei diciotto anni. L'Ear Institute della California fa parte di quella sperimentazione clinica (per ulteriori informazioni, e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..) Un protesi acustica dell'orecchio medio completamente impiantabile chiamato Carina è stato sviluppato da Otologics, ma è troppo grande per uso pediatrico.

    In caso di grave bilaterale di sordità profonda, un impianto cocleare può essere utilizzato. Un impianto cocleare bypassa tutti i meccanismi dell'orecchio e stimola direttamente i nervi uditivi. È costituito da un array di elettrodi inseriti chirurgicamente nell'orecchio interno. Informazioni audio viene inviato via radio da un dispositivo indossato sull'orecchio esterno come un apparecchio acustico. Mentre gli impianti cocleari non riportano completamente l'udito, sono spesso abbastanza efficace per permettere a un bambino di acquisire il linguaggio parlato normalmente.Il trattamento può includere l'innesto a correggere gli zigomi, mascella chirurgia, chirurgia oculare, la ricostruzione dell'orecchio, messo in scena ortodonzia, chiusura palatale, logopedia e apparecchi acustici.

     

    Conseguenze del mancato del  trattamento

    I casi gravi di sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia possono influenzare molti aspetti della vita del paziente e, a volte richiede un intervento immediato dalla nascita. Ad esempio, il paziente può soffrire di una grave apnea ostruttiva del sonno a causa di anomalie delle vie aeree. Problemi alla mandibola può causare una dieta restrittiva e la malnutrizione, e problemi con le palpebre possono portare a successivi problemi di visione. Senza sentire di assistenza o di ricostruzione chirurgica, gli individui con piena microtia bilaterale e atresia non sarà in grado di acquisire normale linguaggio parlato.

     

    Chi dovrebbe trattare questa sindrome?

    Una grande squadra di professionisti è necessario trattare tutti i problemi associati con la sindrome di Goldenhar e emifacciale microsomia. Trattamento audiologico Expert e chirurgia dell'orecchio sono quasi sempre necessari.

    L'Ear Institute della California è un centro leader a livello mondiale per la riparazione atresia. Dr. Joseph Roberson, un neurotologist scheda certificata, ha eseguito centinaia di interventi chirurgici di riparazione atresia successo su bambini e adulti provenienti da decine di paesi, tra cui molti con Sindrome di Goldenhar. Intervento chirurgico di riparazione atresia del Dr. Roberson è compatibile con tutte le forme di ricostruzione dell'orecchio esterno - Medpor, Rib innesto e Protesi.

     

    Follow-up per la sindrome di Goldenhar

    Il vostro bambino con la sindrome di Goldenhar dovrebbe continuare ad essere monitorato da un medico ortopedico in età adulta.

    Se il vostro bambino ha avuto chirurgia di fusione spinale, lui o lei avrà bisogno di vedere il chirurgo ortopedico circa 1-2 settimane dopo l'intervento, poi di nuovo a tre e sei mesi post-operatorio. I bambini che hanno avuto canne di coltivazione o VEPTRs installati dovranno avere i dispositivi adeguati ogni sei mesi fino a quando il bambino raggiunge la maturità scheletrica.

    Dopo di che, il monitoraggio annuale da medici qualificati è fortemente incoraggiato a garantire tutti i problemi sono macchiati e trattati il più presto possibile.

    Inoltre, i medici possono raccomandare il vostro bambino vedere diversi specialisti diversi, perché altri sistemi del corpo possono essere colpiti da sindrome di Goldenhar.

    Ad esempio, il bambino può vedere:

    •           Un ortopedico per eventuali e ossa questioni relative muscolari, in particolare per diagnosticare e gestire l'instabilità della colonna vertebrale e gabbia toracica anomalie

    •           Un pneumologo per eventuali problemi di respirazione

    •           Un cardiologo per eventuali anomalie cardiache

    •           Un urologo per eventuali problemi ai reni o alla vescica

    •           Un audiologo per eventuali problemi di udito, come la sordità parziale o totale;trattamento può essere Apparecchi acustici per sordità parziale o impianti cocleari per la sordità completa

    •           Logopedista per qualsiasi discorso o di alimentazione questioni connesse

    •           Fisioterapisti e terapisti occupazionali per espandere la destrezza fisica del bambino e abilità

    Durante le visite di follow-up, i raggi X ed altri test diagnostici possono essere effettuati.L'obiettivo di un continuo monitoraggio è quello di contribuire a individuare eventuali irregolarità nella crescita o di sviluppo e di affrontare problemi di salute, come si sviluppano.

    Follow-up e il supporto ed i servizi in corso sono disponibili presso il nostro Campus principale e durante il nostro Care Network CHOP . Il nostro team si impegna a collaborare con i genitori e medici di riferimento per fornire la più aggiornata, completa e specializzata assistenza possibile per il vostro bambino.

     

     

    Esiti a lungo termine per la sindrome di Goldenhar

    La prognosi per la maggior parte dei bambini con sindrome di Goldenhar è buono.Possono vivere una vita relativamente normale e hanno una durata di vita normale. Possono sposarsi, avere figli e godere di lavoro e attività ricreative.

    Perché sistemi del corpo sono coinvolti nella sindrome di Goldenhar, ha continuato il monitoraggio di complicanze e di trattamento - se necessario - sono importanti per risultati ottimali a lungo termine.

     

     

    Note aggiuntive

    I pazienti alla ricerca in internet per informazioni su emifacciale microsomia, sindrome di Goldenhar, o qualsiasi altro problema medico deve sapere che generalmente sono i pazienti con i casi più gravi che si prendono il tempo per scrivere le loro esperienze per la lettura on-line. Di conseguenza, è facile diventare eccessivamente allarmato e assumere il peggio. I pazienti devono tenere questo in mente mentre esplorano le risorse disponibili. Come con tutte le condizioni mediche, un trattamento immediato da personale medico esperto dà la migliore possibilità per un esito positivo.Prospettive per Sindrome di Goldenhar

    Le prospettive per i bambini con sindrome di Goldenhar varia, ma è generalmente molto positivo. La maggior parte dei bambini possono aspettarsi di vivere una vita sana, una volta i trattamenti sono stati somministrati. La maggioranza può aspettarsi di avere una vita normale e un normale livello di intelligenza.

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    Sindrome di Goldenhar - Un avvertimento per l'otorino

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    Riassunto

    Introduzione: La sindrome di Goldenhar è un'anomalia congenita rara, la cui eziologia è ancora sconosciuta, è caratterizzata da una triade di sintomi: oculari, auricolari e anomalie vertebrali.  Oltre a coinvolgere malformazione del primo e secondo arco branchiali con  predominanza  maschile Obiettivo: Rivedere la letteratura sulla sindrome di Goldenhar sottolineando gli aspetti attuali. delle recensione in Letteratura: Le manifestazioni cliniche possono essere associati a microsomia della mascella e / o mandibola; microsomia muscolare facciale; micrognazia; appendici preauricolari ed  orecchie anormali; emi-vertebre o microsomia del rachide cervicale, della colonna vertebrale toracica o lombare; dermoidi epibulbari, microftalmia; palatoschisi e / o labbro leporino; anomalie cardiache; anomalie renali e anomalie del sistema nervoso centrale. Vi è un consenso globale che la diagnostica non possono basarsi solo dei risultati radiologici o di laboratorio, ma bisogna considerare gli aspetti clinici , associati alle condizioni sistemiche neonatali  ed ai reperti radiologici. La diagnosi differenziale è realizzata sulla  base  delle anomalia trovate. La strategia terapeutica corretta può considerare se la malformazione è unilaterale o bilaterale e se presenta associazione con un'altra sindrome digenetica. Conclusione: Questa sindrome deve essere diagnosticata presto perché porta conseguenze gravi soprabito quando i pazienti sono esposti a diagnosticare più tardi. Migliorare la qualità della vita del portiere, diminuire i danni e le complicazioni sono i principali obiettivi degli otorinolaringoiatri che devono essere in grado di riconoscere il suo tipico canta e aspetti clinici.

    INTRODUZIONE

    La Sindrome di Goldenhar è una eredità multifattoriale, presentando le manifestazioni più gravi quando questa eredità è paterna, autosomica dominante. Si può essere identificato anche con una displasia  simile oculare-orecchio-vertebrali, displasia OAV, sequenza viso-orecchio-vertebreali, sequenza FAV, spettro oculare-padiglione auricolare-vertebrali. Questa patologia ha come triade classica alterazioni oculari, auricolari e vertebrali, essendo in grado di presentare segnali sistematici, con anomalie del sistema nervoso, cardiache, renali e centrali (1,2,3,4,5). Proviene da una rottura vascolare nell'embrione, tra 35 ° e 40 ° giorno di gestazione, ostacolando una corretta morfogenesi di strutture derivate dal primo e secondo arco branchiale, con un conseguente quadro clinico che è presente alla nascita (2). Questa malattia è riconosciuta come una sindrome perché, oltre alla disostosi mandibolare, sono presenti  dermoidi epibulbari e anomalie vertebrali  (6). L'incidenza è di una sindrome  bilaterale ogni 56.000 nascite (7), con prevalenza negli uomini, e possono essere associati alterazioni  genetiche, cromosomiche e disturbi ambientali teratogeni. In Irlanda del Nord la  prevalenza è di una sindrome  ogni 45.000 nati vivi (8). Sono già stati riportati casi di familiarità, con ereditarietà autosomica dominante, con espressività variabile, oltre ai casi di consanguineità tra i genitori, che suggerisce una ereditarietà autosomica recessiva. La microsomia emifacciale e la displasie del  padiglione  auricolare sono presenti nel 65% dei casi, tumori epibulbari  e  cardiopatie congenite nel 50% dei casi,  Tetralogia di Fallot è la più frequente (9). Il 30% dei pazienti presenta alterazioni della colonna, che variano dalla spina bifida , emivertebre fino alla ipoplasia e fusione vertebrale. Nel 5% si verificano alterazioni renali e tracheali. Si stima che il 5% al 10% abbiano un certo grado di deficienza mentale, con o senza alterazione strutturale del sistema nervoso centrale. In questa sindrome un si verifica una sintomatologia  congenita scomplessa ad eziologia sconosciuta, in cui i principali alterazioni si trovano nell'occhio (dermoidi epibulbari e / o lipodermoidi), dell'orecchio esterno (appendici auricolari cieche, fistole) e della colonna vertebrale (emi vertebra, fusione vertebrale e altre malformazioni diverse), sono inoltre associate ad altre malformazioni congenite viscerali che coinvolgono le strutture derivanti dal 1 ° e 2 arco branchiale (10). E 'causata da una ereditarietà multifattoriale, con alterazioni in genere unilaterali in continuo sviluppo (1). Quando è bilaterale, uno dei lati è più colpito (2)

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    Figura 1. Goldenhar sindrome-Right displasia padiglione auricolare, con la presenza di APPENDICI pré-auricolare

    La diagnosi della Sindrome di Goldenhar non deve basarsi solo sui risultati radiologici o laboratoriali. Essa deve essere basata su aspetti clinici e associata a condizioni sistemiche dalla nascita e su reperti radiologici (11). La strategia terapeutica è direttamente correlata al tipo di affetto, unilaterale o bilaterale, si possono utilizzare procedure chirurgiche o altri metodi specifici ( 12). Giorno per giorno le prestazioni interdisciplinare presenti presso l'Ospedale Universitario Bettina Ferro de Souza ci hanno motivato a uno studio più approfondito delle anomalie congenite, tra cui la Sindrome di Goldenhar, tra l'Otorinolaringoiatria, Oculistica, Pediatria, Psicologia, Servizi Sociali e ambulatori di fisioterapia, riferiti principalmente alla assistenza ai bambini che presentano  diverse necessità speciali. La realizzazione di questo studio è giustificata per la necessità di allertare i professionisti della salute per il verificarsi di questa sindrome, che è poco frequente, ma ha gravi conseguenze per i suoi vettori, soprattutto quando i bambini  sono esposti a una diagnosi tardiva. Questo argomento è ampiamente studiato con una  base gratuita di dati online mendeliana Inheritance in Man - OMIM, che porta informazioni e articoli costantemente portato fino ad oggi (13).

    REVISIONE DELLA LETTERATURA Eziopatogenesi : L’ eziopatogenesi  multifattoriale comprende fattori nutrizionali e ambientali che provocano disturbi blastogenetici. Non esistono informazioni per identificare questi fattori eziologici (14). Le anomalie cromosomiche che si sono riscontrate e le teorie suggeriscono come  causa della malattia un disturbo della parte superiore di cellule neurali. L'influenza di altri fattori, tra cui l'ambiente durante la gravidanza può essere responsabile della comparsa della malattia. E’ stato segnalato che l'ingestione di alcuni farmaci come la cocaina, talidomide, acido retinoico e tamoxifene da parte delle madri possa essere fattore per di sviluppo della malattia. Sebbene siano state descritte nuovi casi con ereditarietà autosomica dominante, si ritiene che la maggior parte di essi è sporadica. D'altra parte, le anomalie di 1 ° e 2 ° archi branchiali sono stati osservati in bambini nati da madri che sono stati esposti al talidomide, primidone e acido retinoico, oltre alla madre diabetica (15,16). Embriologicamente, i difetti oculari-del padiglione auricolare e vertebrali sono stati considerati come anomalie del 1 ° arco branchiale, ma questa alterazione non spiegare le anomalie nel cervello, cuore, reni o spina dorsale (17). E’ stata verificata una importante associazione tra lo sviluppo di questa sindrome e la presenza di malnutrizione, contatto con il tabacco ed erbicidi, che portano alla produzione di radicali liberi che provocano la rottura del DNA con conseguente malformazione congenita. Manifestazioni cliniche La caratteristica triade classica di questa sindrome è formata da alterazioni oculari, auricolari e vertebrali ( 18). Possono essere associati a: ipoplasia mascellare e / o mandibolare; ipoplasia della muscolatura facciale; micrognazia; appendici pre-auricolari e displasia dell'orecchio esterno; emivertebre o ipoplasia delle vertebre cervicali, toraciche e lombari; epibulbari dermoide; microftalmia; palato e / o labbro leporino; anomalie cardiache; anomalie renali e anomalie del sistema nervoso centrale. Tuttavia, a causa della variabilità del quadro clinico, ci sono pazienti che sono affetti da manifestazioni cliniche minimi prevalenza asimmetria del viso e la displasia auricolare del padiglione  .Fistole pre-auricolari si  possono osservare  come prima manifestazione, seguita dalle alterazioni ortopediche. Le anomalie delle ossa più frequenti si verificano nelle vertebre cervicali, come occipitalizazione dell’ Atlante, sinostosi cuneiforme delle vertebre, e l'affetto sulle  vertebre più basse  ha una grande incidenza, simile a quello che avviene nella spina bifida. Un altro affetto frequente è quelli oculari, come l'alterazione del dermoide epibulbari. sono stati trovati anche la descrizione post-mortem di dati di 1-e-2-year-old pazienti, dove l'assenza del forame olfattivo nella  lamina cribosa dell’ etmoide e delle ossa omolaterali del bulbo e del tratto olfattivo si sono riscontrate . Ci sono associazioni importanti con cardiaca, polmonare e alterazioni renali prevalentemente evidenziati nei primi mesi di vita, ma ci sono segnalazioni di diagnosi in pazienti adulti con più di 30 anni di età. Affezioni rare come lipoma del corpo calloso sono stati descritti (1). Secondo i risultati genetici, le manifestazioni sono generalmente più grave quando l'eredità è paterna, autosomica dominante, la prova di eterogeneità genetica e può anche apparire. I pazienti presentano una maggiore suscettibilità per il diabete, iperlipidemia e per l'effetto embryopahtological causata da rosolia. Alcune alterazioni strutturali dell'osso temporale facilitano singolarmente l'insorgenza di meningite e posteriore affetto di orecchie. Le malformazioni auricolari possono essere unilaterale o bilaterale, apparendo Pinna umbilication, che può essere impiantato in precedenza o inferiormente, oltre alla sua forma variabile da micrognatia fino al lobo ampliamento o addirittura anognatia. In alcuni casi possono coesistere con fistole periauricolare. Il canale uditivo esterno può essere presentato con stenosi, agenesia o hanno la finitura canale uditivo in cul-de-sac. Si osserva anche mastoidite. Quando è stata fatta l'esplorazione della cavità orale, le caratteristiche del palato vengono verificati, le cui alterazioni mostrare relazione di eventuali disturbi del tubo uditivo e la ventilazione dell'orecchio medio. Le caratteristiche di capelli, sopracciglia, occhi, naso e il collo impianto si osservano, rivelando associazione con sindromi dysgenetical (19). Molti pazienti sono stati riportati presentare anomalie complesse multisistemici, associate alla sindrome di Goldenhar, tra cui respiratorio, dermatologico, osso, genitale, urinario, gastrointestinale, muscolare e nervoso centrale e problemi del sistema endocrino (20). La frequenza delle malformazioni cardiovascolari nella sindrome di Goldenhar varia dal 5% al 58%. La ragione principale di questa variazione è l'adozione di criteri diagnostici. Problemi cardiaci congeniti e tetralogia di Fallot sono le malformazioni cardiache più frequentemente trovati in questa sindrome. Altro segnalati problemi cardiovascolari includono coartazione dell'aorta, malformazione di condotti arteriosi, il trasporto all'interno di importanti arterie, destrocardia, atriali, del setto ventricolare e difetti, anomalie delle arterie coronarie, abbaissement dell'aorta al lato destro, anomalie delle vene / inferiore cava superiore e aritmie simile a quanto accade nella sindrome di Wolff-Parkinson-White (21).diagnosi complementari ed Esami Attualmente, questa diagnosi può essere stabilita sin dalla fase prenatale. Un recente studio ha rilevato anomalie congenite multiple nei risultati di ecografi in 20 casi. L'età gestazionale nella diagnosi variava 15-35 settimane, e in più della metà dei casi si è associata al polidramnios o oligoidramnios. Le caratteristiche osservate sono state: malformazioni facciali presenti nel 52% dei casi, come microphtalmy, anomalie auricolari, volto asimmetria e la faccia leporino; tra le alterazioni neurologiche, encefalocele occiptal, idrocefalo e ipoplasia cerebellare sono stati osservati, che si è verificato nel 47% dei risultati; difetti cardiaci, aplasia del radio e agenesia renale sono stati osservati meno frequentemente (9,22). In termini di diagnosi dopo la nascita, vi è un consenso globale che la diagnosi della Sindrome di Goldenhar non deve solo essere basato su risultati radiologici o laboratoriali, gli aspetti clinici e quelli associati a condizioni sistemiche di reperti nascita e radiologici devono essere considerati (11). La maggior parte degli autori considerano la presenza di anomalie dell'orecchio (microtia) e appendici nell'orecchio necessaria per la diagnosi. Inoltre, ipoplasia asimmetria facciale o mandibolare facciale, tumore epibulbari dermoide, alterazioni palpebrali, anomalie vertebrali, laterale viso fessurazione e problemi renali sono osservati anche (23,24). Entrambi i test laboratoriali e di immagine sono importanti per la diagnosi, una volta che sono direttamente connesse alla provocato alterazioni. La radiografia delle ossa zigomatic mostra una carenza macroscopica di sviluppo simmetria ossea. Anche la possibilità di agenesia di queste ossa esiste, con difetto di fusione dell'arco zigomatic e agenesia delle ossa palatine.Schisi palatine devono radiograficamente essere osservati. Esami oftalmologici e otorinolaringoiatriche sono importanti anche per la diagnosi finale (25). La valutazione audiologica comprende il Audiometria Pure-Tone, Immitanciometry, Brainstem risposta evocata Audiometria (BERA) e transitoria Evocati Otoacoustic Emissioni e distorsione del prodotto otoemissioni acustiche. È necessario procedere attraverso l'esame funzionale di audizione per una detenzione precoce delle malformazioni, falena unilaterale e bilaterale. Si è osservato che ipoacusia principalmente conduttivo tra 50dB e 70dB, essendo in grado di coesistere con malformazione dell'orecchio interno, tradotto in miscelazione ipoacusia, con perdite uditive tra 80dB e 90dB. L'esame radiologico di scelta è la TAC del mastoide, che ci informa sullo stato delle orecchie medie e interne e sullo stato di mastoide pneumatizzazione. Tali esami devono essere effettuati tramite dopo tre anni di età. La realizzazione di studi genetici è importante, così come scartare malformazioni in altri sistemi (26). diagnosi Distinguere causa della eterogeneità clinica, è importante concentrarsi altre possibilità diagnostiche, come le associazioni con la Townes-Brocks e branchiale-oto -renale sindromi. La diagnosi distinguere con queste altre entità è fatta in base allo standard delle anomalie riscontrate (27). Quando ci sono malformazioni e / o sintomatologia cardiovascolari che indica problema cardiaco associato ad altre caratteristiche classiche della sindrome di Goldenhar o non, è necessario per rendere distinguere la diagnosi con altri problemi genetici che presentano risultati simili a quelli di Sindrome Willians, sindrome di Ehlers-Danlos e la malattia di Fabry (28). Trattamento In termini di alterazioni auricolari, l'uso della strategia terapeutica corretta deve considerare se la malformazione è unilaterale o bilaterale e se presenta associazione con un'altra sindrome dygenetical. Nel caso l'alterazione è unilaterale si raccomanda di fare l'intervento a cinque anni di età, che deve essere applicata in due momenti, il primo con la ricostruzione estetica, dalla plastica chirurgo o dall'otorinolaringoiatra stesso, e in secondo luogo la ricostruzione funzionale, secondo lo sviluppo e l'aerazione dell'orecchio medio e pneumatizzazione mastoidal. Ciò è dovuto ad alterazioni nella distensibilità della pelle per la formazione di tessuto cicatriziale e difficoltà di mobilizzazione della pelle quando la chirurgia estetica viene effettuata dopo il funzionario uno. Nei pazienti con sindrome bilaterale la stimolazione uditiva precoce deve essere effettuata attraverso la via ossea. Per valutare lo sviluppo del linguaggio, là valutazione e controllo delle vie aeree superiori. Se questo è il caso, l'intervento chirurgico è indicato da tre anni di età in poi, e le principali tecniche chirurgiche utilizzate sono:. Tecnica Patee, Tecnica Wullstein-Zoellner, Tecnica Ombredanne, Tecnica Tato e Tecnica Diamond (12)Un'altra preoccupazione è la permeabilità delle vie respiratorie. Le malformazioni di cui sopra a volte impone la necessità di tracheostomia o, manovre craniomaxilofaciaal. CONCLUSIONE La rarità della Sindrome di Goldenhar e la sua eterogeneità spettri dimostrano la caratteristica multifattoriale di questa patologia. Avendo come triade classica oculare, auricolare e alterazioni vertebraal, presentano la microsomia hemifacial e displasie di auricolare pinna come alterazioni più frequenti. Una volta che è probabilmente una sindrome dysgenetical multifattoriale, la consulenza genetica e lo studio dettagliato della causa in ogni paziente affetto da questa sindrome è necessario, una volta che i fattori associati, come l'ingestione di farmaci durante la gestazione, diabete gestacional, ingestione di alcol durante la gravidanza, tra l'altro, può essere impedito, evitando la comparsa di nuovi casi più possibile

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    Otosclerosi

    La Sordità’ da Rumore