SINDROME DI GOLDENHAR ,DISPLASIA OCULO-AURICULO-VERTEBRALE (OAV), microsomia emifacciale, Sindrome di Goldenhar-Gorlin, Sindrome dell  I e II arco branchiale o Displasia facciale laterale, Dis plasia Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVD), Sindrome Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVS), Sindrome Facio-Auricolo-Vertebrale (FAVS).

SINDROME OCULOATRIOVERTEBRALE (OAV)

• Che cosa è la sindrome di Goldenhar / microsomia emifacciale?
• Caratteristiche della Sindrome di Goldenhar
• I sintomi della sindrome di Goldenhar
• Qual è la causa della Sindrome di Goldenhar?
• Diagnosi della sindrome di Goldenhar
• Trattamento della Sindrome di Goldenhar
• Conseguenze del mancato trattamento
• Chi dovrebbe trattare questa sindrome?
• Follow-up per la sindrome di Goldenhar
• Esiti a lungo termine per la sindrome di Goldenhar
• Note aggiuntive
• Sindrome di Goldenhar - Un avvertimento per l'otorino

 

 

Che cosa è la sindrome di Goldenhar / microsomia emifacciale??

In letteratura si preferisce la definizione di Microsomia Emifacciale quando sono presenti malformazioni monolaterali di mascella, bocca e orecchio; mentre si utilizza il termine Sindrome di Goldenhar quando sono presenti anche malformazioni dell’occhio e della colonna vertebrale. La definizione di Sindrome Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVS) viene spesso utilizzata come sinonimo di entrambe le precedenti, ma molti ricercatori suggeriscono che la Microsoinia Emifacciale e la Sindrome di Goldenhar rappresentino diversi aspetti o livelli di severità dell’OAVS. Presente alla nascita, la Sindrome di Goldenhar (noto anche come sindrome oculo-atrio-vertebrale (OAV),) è una sindrome craniofacciale , caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale., il che significa che provoca alcune anomalie nella formazione del viso e testa , è un raro difetto congenito caratterizzato da uno sviluppo incompleto della orecchio, naso, palato molle , labbra e la mandibola . E’ associato con lo sviluppo anomalo del primo arco branchiale e secondo arco branchiale . La microsomia emifacciale è un disturbo in cui le caratteristiche del viso del paziente non sono completamente sviluppati su un lato, con conseguente anomalie dell’occhio, orecchio e mandibola. Quando queste anomalie facciali sono associati con malformazioni vertebrali della colonna vertebrale e più grave coinvolgimento degli occhi, questo insieme di sintomi si chiama sindrome di Goldenhar. Nel 85% dei pazienti con sindrome di Goldenhar, solo un lato del volto è interessato. Poiché le deformità vertebrali del rachide cervicale sono parte della collezione di sintomi, la sindrome di Goldenhar è talvolta chiamato displasia oculoauriculovertebrale, o displasia OAV. La sindrome è stata descritta per la prima nel 1952 dalla oftalmologo francese Maurice Goldenhar.

 la Sindrome di Goldenhar   è presente in solo uno su ogni 3.500 a 25.000 bambini al momento della nascita ( Medscape 2011 ). Un altro nome per Goldenhar è displasia oculoauriculovertebrali (Touliatou V,.ed Al.,2006)manifestazioni cliniche più comuni includono dermoidi limbari, appendici cutanee preauricolari, e strabismo. La sindrome di Goldenhar colpisce in genere la testa, il viso, e della colonna vertebrale. I sintomi variano notevolmente e può essere lieve o grave. Goldenhar sindrome si verifica con una frequenza di uno ogni 3.000-5.000 nati vivi. I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine.

La sindrome di Goldenhar è stato nominato per oculista americano e medico generico, Maurice Goldenhar (1924-2001). Egli è venuto negli Stati Uniti dal Belgio nel 1940 e tornò in Europa dopo la seconda guerra mondiale per gli studi di medicina complementare, in seguito ritorno in America. Nel 1952, ha diagnosticato quello che divenne noto come sindrome di Goldenhar.

La sindrome di Goldenhar è anche conosciuto come displasia oculo auriculare, spettro oculoauriculo-vertebrale o OAV.

La sindrome di Goldenhar è una variante di microsomia emifacciale , con la presenza aggiuntiva di bulbo oculare benigni o di tumori palpebrali. Microsomia emifacciale può avvenire solo o con sindrome di Goldenhar. Solitamente, sindrome Goldenhar colpisce un lato della faccia, ma nel 10-30% dei casi sono riscontrabili bilateralmnte; nonostante ciò, i disordini non appaiono mai della stessa gravità da entrambi i lati poiché un lato risulta sempre più compromesso rispetto all’altro; il lato più frequentemente coinvolto risulta essere il destro ( Smakel Z., 1986).

Eponimo 

La condizione è stata documentata nel 1952 da Maurice Goldenhar (1924-2001), Goldenhar M.,1952.

 

Caratteristiche della Sindrome di Goldenhar

muscoli facciali sottosviluppati	Asimmetria facciale e le mascelle sottosviluppate (emifacialmicrosomia).
i problemi agli occhi possono includere: aperture piccole, escrescenze benigne, manca il tessuto della palpebra superiore, e	strabismo
mascella superiore,  piatta, più grande del normale ,mandibola estremamente piccola	orecchie piccole, malformate e / o assenti e / o canali auricolari assenti

Gli individui con questa sindrome sono tipicamente caratterizzati dai seguenti differenze:

• muscoli facciali sottosviluppati 

• Asimmetria facciale e le mascelle sottosviluppate (emifacialmicrosomia). zigomi sottosviluppati 

• i problemi agli occhi possono includere: aperture piccole, escrescenze benigne, manca il tessuto della palpebra

superiore, e strabismo 

•  mascella superiore,  piatta, più grande del normale,

• mandibola estremamente piccola 

• orecchie piccole, malformate e / o assenti e / o canali auricolari assenti

• vertebre sottosviluppato, assente o fuse

• cuore, rene, polmone sottosviluppati  e difetti di organi

 

Ulteriori caratteristiche che possono essere presenti includono: 

labbro e / o palatoschisi	mancanza di un occhio
problemi di udito,	fusione delle ossa dello, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
problemi di  respirazione

 

• labbro e / o palatoschisi

• mancanza di un occhio

• problemi di udito, vista e respirazione

• fusione delle ossa del collo

• curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) 

• costole anormali

 

I sintomi della sindrome di Goldenhar

I sintomi di Goldenhar e la loro gravità sono estremamente variabili da un individuo con la sindrome di un'altra. Il sintomo più riconoscibile è la presenza di anomalie facciali, chiamato anche microsomia emifacciale. Queste si verificano quando le ossa ei muscoli del viso sono sottosviluppati. Di solito si verifica su un solo lato del viso. Quelli con Goldenhar può anche avere un labbro leporino o palatoschisi.

Altre caratteristiche della sindrome includono difetti negli occhi, le orecchie, e della colonna vertebrale. Questo può significare cisti sugli occhi, occhi piccoli, strabismo , mancanti palpebre , orecchie piccole, orecchie mancanti, marchi auricolari, o addirittura la perdita dell'udito . Nella colonna vertebrale, Goldenhar può causare lo sviluppo incompleto di vertebre, o fuso o mancante vertebre. Molte persone con la sindrome finiscono con scoliosi , o un dorso curvo, come risultato.

Ci sono anche sintomi meno comuni e quelli che sono meno visibili. Tra il cinque e il 15 per cento delle persone con Goldenhar hanno un certo grado di ritardo mentale ( Medscape, 2011). Alcuni hanno anche anomalie negli organi interni, che più comunemente includono difetti cardiaci congeniti. Difetti che interessano i reni e gli arti sono rari.

Le manifestazioni facciali della sindrome Goldenhar sono simili a quelli della sindrome Treacher Collins, tranne che la maggior parte degli individui affetti da sindrome di Goldenhar sono affetti da un solo lato della faccia piuttosto che sia. Fotografie di bambini con sindrome di Goldenhar possono essere trovate sul sito web Goldenhar sostegno alle famiglie.

La maggior parte degli individui con sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia hanno un orecchio esterno malformato, una condizione chiamata microtia. In circa un terzo dei casi di sindrome di Goldenhar, il microtia è bilaterale, cioè entrambe le orecchie sono colpite. Microtia è valutato su una scala a quattro punti. In 1 Grade microtia, le orecchie sembrano quasi normale, ma sono più piccole rispetto alla media. Grado 2 microtia è caratterizzato da una massa di tessuto curvo piuttosto che un orecchio esterno formato. Grado 3, che è la forma più comune di microtia, consiste nel disporre solo piccole protuberanze di pelle. Grado 4, talvolta indicato come "anotia", consiste nel disporre orecchio esterno affatto.

Gli individui con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale spesso hanno anche atresia congenita , cioè un canale auricolare mancante. I risultati del canale uditivo mancanti da   una significativa perdita di udito trasmissiva, perché è bloccato  il passaggio del suono dal timpano all'orecchio interno. Inoltre, le cellule morte della pelle ed il cerume non possono defluire in modo normale dall'orecchio medio, portando a gravi infezioni dell'orecchio (otite media) e, occasionalmente, la formazione di cisti benigne (colesteatoma). Queste infezioni e cisti possono essere abbastanza gravi da portare alla perdita permanente dell'udito.

In alcuni casi, il condotto uditivo è insolitamente stretto anziché completamente chiuso. Questo fenomeno viene chiamato stenosi del canale uditivo. La stenosi del canale provoca anche la perdita dell'udito e una maggiore propensione per lo sviluppo di infezioni dell'orecchio. La presenza di microtia, atresia e stenosi del canale non sono di per sé indicativi di sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia. E 'possibile avere queste condizioni senza avere una di queste condizioni.

La maggior parte delle persone con sindrome di Goldenhar e microsomia emifacciale hanno anche gli ossicini  dell'orecchio medio malformati, con un conseguente  perdita trasmissiva  dell'udito, perché il suono non può essere trasmesso in modo efficiente dal timpano all'orecchio interno. Tuttavia, gli ossicini malformati possono essere riparati o sostituiti al momento in cui viene eseguito l'intervento chirurgico di riparazione dell’atresia.

Nonostante tutti questi  problemi di perdita trasmissiva dell’ udito, la maggior parte degli individui con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale possono avere un orecchio interno normale, che è importante perché questo dà speranza per la riparazione con varie metodiche  (vedi "Trattamento".)

Dal momento che molte persone con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale hanno una perdita uditiva, possono sembrare di avere un deficit cognitivo. Solo una minoranza di individui con sindrome di Goldenhar hanno deficit cognitivi, anche se si stima che il 13% di loro hanno difficoltà di apprendimento. Poiché l'intelligenza del paziente è probabile che sia normale, è importante garantire che essi abbiano  accesso al suono il più presto possibile per massimizzare lo sviluppo del linguaggio parlato. A seconda delle circostanze, la famiglia può anche voler  l'insegnamento della lingua dei segni bambino e l'introduzione per la comunità dei non udenti .

 

Qual è la causa della Sindrome di Goldenhar?

La causa esatta della sindrome di Goldenhar è in gran parte sconosciuta. Tuttavia, si ritiene multifattoriale, anche se ci può essere una componente genetica, che rappresenterebbe certi schemi familiari. È stato suggerito che esiste un problema di sviluppo arco branchiale alla fine del primo trimestre. Sono state descritte alcune anomalie cromosomiche associate a questa sindrome, come del(5p), del(6q), mosaicismo con trisomia 7, del(8q), mosaicismo con trisomia 9, trisomia 18, cromosoma 18 ricombinante, cromosoma 21 ad anello, del (22q), 49 XXXXY e 47 XXY. Altri studi riportano esposizione della madre ad alcuni farmaci contenènti acido retinoico, sedativi contenenti talidomidc (Rosenal TR., 1965), anticonvulsivanti a base di primidone (Gustavson PE., Chen H., 1985), oppure presenza di un diabete gestazionale (Grix A. JR., 1982). Un molo particolare nel meccanismo patogenetico sembrano giocarlo le alterazioni vascolari (Escobar LE., Liecihy PA., 1998;, Martini ed Al.,2005).

Un aumento nella sindrome di Goldenhar nei figli di veterani della Guerra del Golfo è stato suggerito, ma la differenza è stata dimostrato di essere statisticamente insignificante. (Araneta MR, ed Al 1997)

In casi rari, circa uno o due per cento, la condizione può essere ereditata come una malattia genetica. In questo caso è sia autosomica dominante o recessiva ( Genetics Home Reference, 2013 ). Ciò significa che il gene oi geni facendolo si trovano su un cromosoma non sessuale. I geni possono essere sia dominante o recessivo, ma dominante è più comune. Nessuno ha ancora individuato i geni responsabili.

Può accadere perché un vaso sanguigno embrionale in faccia sviluppo del bambino accidentalmente scoppiare, creando due problemi legati alla crescita - un notevole rallentamento nel flusso sanguigno di una o entrambi i lati del viso sviluppo del bambino, evitando a quelle strutture di crescere a un tasso normale; e la formazione di un gruppo di coaguli di sangue, che interferiscono pure con la crescita.

Perché non è geneticamente legata, la maggior parte dei casi sono sporadici e il rischio di un individuo con sindrome di Goldenhar di avere un bambino con la sindrome di Goldenhar è minima - come lo sono le probabilità di genitori che hanno un bambino con sindrome di Goldenhar di avere un altro figlio con la stessa sindrome. Non sembra essere un collegamento tra qualsiasi cosa la madre ha fatto (o non fatto) a causare il suo bambino di avere la sindrome di Goldenhar. In alcuni casi, fattori ambientali possono svolgere un ruolo. Anche se le prove sono circostanziali, sindrome di Goldenhar sembra avere una maggiore incidenza tra i figli di veterani che hanno partecipato alla guerra del Golfo.

 

Diagnosi della  sindrome di Goldenhar

Valutazione diagnostica inizia con una anamnesi accurata e un esame fisico del bambino, esperti clinici utilizzano una varietà di test diagnostici per diagnosticare la sindrome di Goldenhar e le possibili complicanze, tra cui:

Raggi X , che producono immagini di ossa.

La risonanza magnetica (MRI) , che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.

La tomografia computerizzata (TC) , che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale ("fette") del corpo.

I test genetici, in cui viene utilizzato un campione di saliva del bambino per identificare il DNA del vostro bambino.

Immagini EOS  , una tecnologia di imaging di recente approvato dalla FDA che crea modelli in 3 dimensioni da due immagini planari. A differenza di una TAC, immagini EOS sono prese mentre il bambino è in posizione verticale o in piedi, consentendo diagnosi migliore a causa del posizionamento peso-cuscinetto.

I bambini con sindrome di Goldenhar possono avere altri problemi di salute anche, come problemi cardiaci, polmonari o renali. Questo perché gli organi del bambino può avere sperimentato lo sviluppo interrotto in utero.

Pertanto, un ecografia - utilizzando onde sonore ad alta frequenza per creare un'immagine come quelle prese durante la gravidanza del bambino in via di sviluppo - può anche essere condotta sugli organi del bambino per rilevare eventuali anomalie. Ulteriori test che potrebbero essere necessarie le seguenti prove di valutazione cardiaca e acustici.

Tutti questi test medici permettono ai medici di raccogliere un quadro completo della salute di salute del proprio bambino e aiutano nella determinazione di un piano di assistenza individualizzato.

 

 

Trattamento della Sindrome di Goldenhar

Quando un bambino nasce con una questioni cranio-facciali, valutiamo molti fattori al fine di sviluppare il piano di trattamento più efficace. Studiamo come le strutture di base del bambino e le funzioni sono interessati, tra cui: il cervello e scheletro facciale, il sistema nervoso centrale, i sensi e le parti della colonna vertebrale (vertebre cervicali). Nei pazienti in cui scheletro facciale è interessato, ci identifichiamo con attenzione conseguenti variazioni nei tessuti molli del viso, la bocca e la parte superiore della gola (faringe). E 'imperativo determinare rapidamente come loro condizione sta interessando, funzioni critiche normali come la respirazione, la deglutizione e parlando, in modo che possiamo subito iniziare il trattamento adeguato.

Nella maggior parte delle sindromi, i modelli di crescita anormale continuano attraverso gli anni di crescita perché sono stati programmati nel corpo, mentre l'embrione si stava formando. Al fine di correggere e riparare le aree del bambino di preoccupazione, valutiamo i problemi anatomici e funzionali e portiamo il piano di trattamento a tappe. A ogni nuovo livello di maturità, ci avvaliamo delle finestre naturali di opportunità per la ricostruzione e le altre procedure chirurgiche.

Dobbiamo ora ogni intervento con attenzione, perché quando si cambia o correggere parte del corpo di un bambino, che la chirurgia colpisce indirettamente crescita e di sviluppo del corpo "messaggi." La nostra vasta esperienza ci permette di identificare non solo il momento più appropriato per le riparazioni, ma per rispondere anche a cambiamenti imprevedibili come andiamo.

Fattori essenziali porteranno al risultato migliore: Da parte nostra, una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato sapientemente realizzato-out sono obiettivi primari. Questo vale per la chirurgia ricostruttiva, così come la chirurgia estetica, per creare la migliore aspetto del viso e corporale. Per la vostra parte, come il genitore / famiglia, l'esito dipende dal vostro impegno a svolgere il ruolo di supporto fondamentale durante le varie ambulatori del bambino, i cambiamenti fisici, adattamenti sociali, sviluppo accademico e abilità di vita quotidiana.

In tutte le condizioni sindrome, i nostri obiettivi di trattamento sono divisi in categorie simili - per dare il cervello del bambino e tutto sensoriale camera organi di crescere e svilupparsi, e di rendere il più semplice possibile per il bambino a respirare, mangiare, dormire, comunicare e diventare indipendente possibile.

La microtia può essere corretta con la chirurgia ricostruttiva. Ci sono due metodi comuni utilizzati per costruire un orecchio esterno. Uno è cartilagine costale ricostruzione (detto anche innesto costola), in cui il chirurgo prende cartilagine dalla propria gabbia toracica del paziente, scolpisce nella forma di un orecchio, e innesta sulla testa. Il vantaggio di questo metodo è che il nuovo orecchio è costituito da tessuto vivente proprio del paziente e cresce insieme al resto del corpo. L'altro metodo è quello di utilizzare un quadro orecchio sintetica utilizzando un materiale di polietilene poroso chiamato Medpor. La tecnica Medpor ha il vantaggio di un minor numero di interventi chirurgici e può essere fatto come già all'età di tre. Naturalmente, un'alternativa non chirurgica consiste nell'utilizzare un orecchio protesico, anche se alcune protesi possono essere ancorati chirurgicamente utilizzando un moncone in titanio. Intervento chirurgico di riparazione Microtia avviene spesso quando il paziente è tra i 3 ei 6 anni di età, anche se può essere fatto in qualsiasi momento.

L’atresia Congenita o stenosi del condotto uditivo esterno  può essere ricostruito chirurgicamente una volta che il cranio ha raggiunto una dimensione sufficientemente grande, in genere nell’ età compresa tra i 3 e 8 anni. L'intervento ha gli obiettivi di permettere un corretto drenaggio e consentire al suono di raggiungere il timpano. Nei casi in cui il timpano è assente, anche questo può essere ricostruito. Il chirurgo perfora  l'osso temporale per raggiungere l'orecchio medio, e prende tessuti  da altre parti del corpo per allineare il canale uditivo neoformato.

Dal momento che l'orecchio interno è raramente affetto da sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia, apparecchi acustici può essere efficace nel dare l'accesso dei pazienti a suonare. Nei casi in cui il canale uditivo è completamente ricostruito, ma udienza non è ancora stata completamente ristrutturata per entro i limiti normali, può essere utilizzato un apparecchio acustico convenzionale. Un altro tipo di aiuto che viene comunemente utilizzato dell'udito è un apparecchio acustico osso-conduzione, che bypassa il canale uditivo facendo vibrare contro il cranio dietro l'orecchio. Le vibrazioni viaggiano attraverso il cranio e stimolare l'orecchio interno, permettendo al cervello di ricevere l'audio. Una fascia è necessario premere il componente vibrante contro il cranio dietro l'orecchio.

Una variante recentemente sviluppato di osso-conduzione apparecchi acustici è l'apparecchio udito osso-ancorata (BAHA), in cui le vibrazioni vengono trasmesse al cranio mediante un connettore titanio impiantato chirurgicamente dietro l'orecchio. (La spina è più tecnicamente chiamato "piedistallo" o "abutment".) Unità contenente circuiteria di elaborazione audio e un dispositivo vibrante è collegata alla spina; le sue vibrazioni vengono trasmesse attraverso il tappo all'orecchio interno. Mentre la spina fonde con il cranio dopo diversi mesi in un processo chiamato oste integrazione, il processore è tolto per dormire, il bagno, e simili. Dispositivi BAHA possono essere più efficaci e usabile di apparecchi acustici osso-conduzione convenzionali perché le vibrazioni non vengono assorbiti dalla pelle, e il paziente non ha bisogno di indossare una fascia per ancorare il dispositivo.

può essere utilizzato un altro dispositivo chiamato protesi per la vibrazione degli ossicini (VORP). Questo dispositivo è costituito da un pistone vibrante impiantato chirurgicamente nell'orecchio medio che muove fisicamente le piccole ossa dell'orecchio medio (ossicini) che normalmente trasmettono le vibrazioni sonore dal timpano all'orecchio interno. Un esempio di un apparecchio acustico dell'orecchio medio è Vibrant Med-El Soundbridge. Questo dispositivo è approvato per gli adulti negli Stati Uniti, e gli studi clinici sono in corso per studiare l'uso di questo dispositivo in bambini di età compresa tra i cinque ei diciotto anni. L'Ear Institute della California fa parte di quella sperimentazione clinica (per ulteriori informazioni, e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..) Un protesi acustica dell'orecchio medio completamente impiantabile chiamato Carina è stato sviluppato da Otologics, ma è troppo grande per uso pediatrico.

In caso di grave bilaterale di sordità profonda, un impianto cocleare può essere utilizzato. Un impianto cocleare bypassa tutti i meccanismi dell'orecchio e stimola direttamente i nervi uditivi. È costituito da un array di elettrodi inseriti chirurgicamente nell'orecchio interno. Informazioni audio viene inviato via radio da un dispositivo indossato sull'orecchio esterno come un apparecchio acustico. Mentre gli impianti cocleari non riportano completamente l'udito, sono spesso abbastanza efficace per permettere a un bambino di acquisire il linguaggio parlato normalmente.Il trattamento può includere l'innesto a correggere gli zigomi, mascella chirurgia, chirurgia oculare, la ricostruzione dell'orecchio, messo in scena ortodonzia, chiusura palatale, logopedia e apparecchi acustici.

 

Conseguenze del mancato del  trattamento

I casi gravi di sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia possono influenzare molti aspetti della vita del paziente e, a volte richiede un intervento immediato dalla nascita. Ad esempio, il paziente può soffrire di una grave apnea ostruttiva del sonno a causa di anomalie delle vie aeree. Problemi alla mandibola può causare una dieta restrittiva e la malnutrizione, e problemi con le palpebre possono portare a successivi problemi di visione. Senza sentire di assistenza o di ricostruzione chirurgica, gli individui con piena microtia bilaterale e atresia non sarà in grado di acquisire normale linguaggio parlato.

 

Chi dovrebbe trattare questa sindrome?

Una grande squadra di professionisti è necessario trattare tutti i problemi associati con la sindrome di Goldenhar e emifacciale microsomia. Trattamento audiologico Expert e chirurgia dell'orecchio sono quasi sempre necessari.

L'Ear Institute della California è un centro leader a livello mondiale per la riparazione atresia. Dr. Joseph Roberson, un neurotologist scheda certificata, ha eseguito centinaia di interventi chirurgici di riparazione atresia successo su bambini e adulti provenienti da decine di paesi, tra cui molti con Sindrome di Goldenhar. Intervento chirurgico di riparazione atresia del Dr. Roberson è compatibile con tutte le forme di ricostruzione dell'orecchio esterno - Medpor, Rib innesto e Protesi.

 

Follow-up per la sindrome di Goldenhar

Il vostro bambino con la sindrome di Goldenhar dovrebbe continuare ad essere monitorato da un medico ortopedico in età adulta.

Se il vostro bambino ha avuto chirurgia di fusione spinale, lui o lei avrà bisogno di vedere il chirurgo ortopedico circa 1-2 settimane dopo l'intervento, poi di nuovo a tre e sei mesi post-operatorio. I bambini che hanno avuto canne di coltivazione o VEPTRs installati dovranno avere i dispositivi adeguati ogni sei mesi fino a quando il bambino raggiunge la maturità scheletrica.

Dopo di che, il monitoraggio annuale da medici qualificati è fortemente incoraggiato a garantire tutti i problemi sono macchiati e trattati il più presto possibile.

Inoltre, i medici possono raccomandare il vostro bambino vedere diversi specialisti diversi, perché altri sistemi del corpo possono essere colpiti da sindrome di Goldenhar.

Ad esempio, il bambino può vedere:

•           Un ortopedico per eventuali e ossa questioni relative muscolari, in particolare per diagnosticare e gestire l'instabilità della colonna vertebrale e gabbia toracica anomalie

•           Un pneumologo per eventuali problemi di respirazione

•           Un cardiologo per eventuali anomalie cardiache

•           Un urologo per eventuali problemi ai reni o alla vescica

•           Un audiologo per eventuali problemi di udito, come la sordità parziale o totale;trattamento può essere Apparecchi acustici per sordità parziale o impianti cocleari per la sordità completa

•           Logopedista per qualsiasi discorso o di alimentazione questioni connesse

•           Fisioterapisti e terapisti occupazionali per espandere la destrezza fisica del bambino e abilità

Durante le visite di follow-up, i raggi X ed altri test diagnostici possono essere effettuati.L'obiettivo di un continuo monitoraggio è quello di contribuire a individuare eventuali irregolarità nella crescita o di sviluppo e di affrontare problemi di salute, come si sviluppano.

Follow-up e il supporto ed i servizi in corso sono disponibili presso il nostro Campus principale e durante il nostro Care Network CHOP . Il nostro team si impegna a collaborare con i genitori e medici di riferimento per fornire la più aggiornata, completa e specializzata assistenza possibile per il vostro bambino.

 

 

Esiti a lungo termine per la sindrome di Goldenhar

La prognosi per la maggior parte dei bambini con sindrome di Goldenhar è buono.Possono vivere una vita relativamente normale e hanno una durata di vita normale. Possono sposarsi, avere figli e godere di lavoro e attività ricreative.

Perché sistemi del corpo sono coinvolti nella sindrome di Goldenhar, ha continuato il monitoraggio di complicanze e di trattamento - se necessario - sono importanti per risultati ottimali a lungo termine.

 

 

Note aggiuntive

I pazienti alla ricerca in internet per informazioni su emifacciale microsomia, sindrome di Goldenhar, o qualsiasi altro problema medico deve sapere che generalmente sono i pazienti con i casi più gravi che si prendono il tempo per scrivere le loro esperienze per la lettura on-line. Di conseguenza, è facile diventare eccessivamente allarmato e assumere il peggio. I pazienti devono tenere questo in mente mentre esplorano le risorse disponibili. Come con tutte le condizioni mediche, un trattamento immediato da personale medico esperto dà la migliore possibilità per un esito positivo.Prospettive per Sindrome di Goldenhar

Le prospettive per i bambini con sindrome di Goldenhar varia, ma è generalmente molto positivo. La maggior parte dei bambini possono aspettarsi di vivere una vita sana, una volta i trattamenti sono stati somministrati. La maggioranza può aspettarsi di avere una vita normale e un normale livello di intelligenza.

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Sindrome di Goldenhar - Un avvertimento per l'otorino

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Riassunto

Introduzione: La sindrome di Goldenhar è un'anomalia congenita rara, la cui eziologia è ancora sconosciuta, è caratterizzata da una triade di sintomi: oculari, auricolari e anomalie vertebrali.  Oltre a coinvolgere malformazione del primo e secondo arco branchiali con  predominanza  maschile Obiettivo: Rivedere la letteratura sulla sindrome di Goldenhar sottolineando gli aspetti attuali. delle recensione in Letteratura: Le manifestazioni cliniche possono essere associati a microsomia della mascella e / o mandibola; microsomia muscolare facciale; micrognazia; appendici preauricolari ed  orecchie anormali; emi-vertebre o microsomia del rachide cervicale, della colonna vertebrale toracica o lombare; dermoidi epibulbari, microftalmia; palatoschisi e / o labbro leporino; anomalie cardiache; anomalie renali e anomalie del sistema nervoso centrale. Vi è un consenso globale che la diagnostica non possono basarsi solo dei risultati radiologici o di laboratorio, ma bisogna considerare gli aspetti clinici , associati alle condizioni sistemiche neonatali  ed ai reperti radiologici. La diagnosi differenziale è realizzata sulla  base  delle anomalia trovate. La strategia terapeutica corretta può considerare se la malformazione è unilaterale o bilaterale e se presenta associazione con un'altra sindrome digenetica. Conclusione: Questa sindrome deve essere diagnosticata presto perché porta conseguenze gravi soprabito quando i pazienti sono esposti a diagnosticare più tardi. Migliorare la qualità della vita del portiere, diminuire i danni e le complicazioni sono i principali obiettivi degli otorinolaringoiatri che devono essere in grado di riconoscere il suo tipico canta e aspetti clinici.

INTRODUZIONE

La Sindrome di Goldenhar è una eredità multifattoriale, presentando le manifestazioni più gravi quando questa eredità è paterna, autosomica dominante. Si può essere identificato anche con una displasia  simile oculare-orecchio-vertebrali, displasia OAV, sequenza viso-orecchio-vertebreali, sequenza FAV, spettro oculare-padiglione auricolare-vertebrali. Questa patologia ha come triade classica alterazioni oculari, auricolari e vertebrali, essendo in grado di presentare segnali sistematici, con anomalie del sistema nervoso, cardiache, renali e centrali (1,2,3,4,5). Proviene da una rottura vascolare nell'embrione, tra 35 ° e 40 ° giorno di gestazione, ostacolando una corretta morfogenesi di strutture derivate dal primo e secondo arco branchiale, con un conseguente quadro clinico che è presente alla nascita (2). Questa malattia è riconosciuta come una sindrome perché, oltre alla disostosi mandibolare, sono presenti  dermoidi epibulbari e anomalie vertebrali  (6). L'incidenza è di una sindrome  bilaterale ogni 56.000 nascite (7), con prevalenza negli uomini, e possono essere associati alterazioni  genetiche, cromosomiche e disturbi ambientali teratogeni. In Irlanda del Nord la  prevalenza è di una sindrome  ogni 45.000 nati vivi (8). Sono già stati riportati casi di familiarità, con ereditarietà autosomica dominante, con espressività variabile, oltre ai casi di consanguineità tra i genitori, che suggerisce una ereditarietà autosomica recessiva. La microsomia emifacciale e la displasie del  padiglione  auricolare sono presenti nel 65% dei casi, tumori epibulbari  e  cardiopatie congenite nel 50% dei casi,  Tetralogia di Fallot è la più frequente (9). Il 30% dei pazienti presenta alterazioni della colonna, che variano dalla spina bifida , emivertebre fino alla ipoplasia e fusione vertebrale. Nel 5% si verificano alterazioni renali e tracheali. Si stima che il 5% al 10% abbiano un certo grado di deficienza mentale, con o senza alterazione strutturale del sistema nervoso centrale. In questa sindrome un si verifica una sintomatologia  congenita scomplessa ad eziologia sconosciuta, in cui i principali alterazioni si trovano nell'occhio (dermoidi epibulbari e / o lipodermoidi), dell'orecchio esterno (appendici auricolari cieche, fistole) e della colonna vertebrale (emi vertebra, fusione vertebrale e altre malformazioni diverse), sono inoltre associate ad altre malformazioni congenite viscerali che coinvolgono le strutture derivanti dal 1 ° e 2 arco branchiale (10). E 'causata da una ereditarietà multifattoriale, con alterazioni in genere unilaterali in continuo sviluppo (1). Quando è bilaterale, uno dei lati è più colpito (2)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Figura 1. Goldenhar sindrome-Right displasia padiglione auricolare, con la presenza di APPENDICI pré-auricolare

La diagnosi della Sindrome di Goldenhar non deve basarsi solo sui risultati radiologici o laboratoriali. Essa deve essere basata su aspetti clinici e associata a condizioni sistemiche dalla nascita e su reperti radiologici (11). La strategia terapeutica è direttamente correlata al tipo di affetto, unilaterale o bilaterale, si possono utilizzare procedure chirurgiche o altri metodi specifici ( 12). Giorno per giorno le prestazioni interdisciplinare presenti presso l'Ospedale Universitario Bettina Ferro de Souza ci hanno motivato a uno studio più approfondito delle anomalie congenite, tra cui la Sindrome di Goldenhar, tra l'Otorinolaringoiatria, Oculistica, Pediatria, Psicologia, Servizi Sociali e ambulatori di fisioterapia, riferiti principalmente alla assistenza ai bambini che presentano  diverse necessità speciali. La realizzazione di questo studio è giustificata per la necessità di allertare i professionisti della salute per il verificarsi di questa sindrome, che è poco frequente, ma ha gravi conseguenze per i suoi vettori, soprattutto quando i bambini  sono esposti a una diagnosi tardiva. Questo argomento è ampiamente studiato con una  base gratuita di dati online mendeliana Inheritance in Man - OMIM, che porta informazioni e articoli costantemente portato fino ad oggi (13).

REVISIONE DELLA LETTERATURA Eziopatogenesi : L’ eziopatogenesi  multifattoriale comprende fattori nutrizionali e ambientali che provocano disturbi blastogenetici. Non esistono informazioni per identificare questi fattori eziologici (14). Le anomalie cromosomiche che si sono riscontrate e le teorie suggeriscono come  causa della malattia un disturbo della parte superiore di cellule neurali. L'influenza di altri fattori, tra cui l'ambiente durante la gravidanza può essere responsabile della comparsa della malattia. E’ stato segnalato che l'ingestione di alcuni farmaci come la cocaina, talidomide, acido retinoico e tamoxifene da parte delle madri possa essere fattore per di sviluppo della malattia. Sebbene siano state descritte nuovi casi con ereditarietà autosomica dominante, si ritiene che la maggior parte di essi è sporadica. D'altra parte, le anomalie di 1 ° e 2 ° archi branchiali sono stati osservati in bambini nati da madri che sono stati esposti al talidomide, primidone e acido retinoico, oltre alla madre diabetica (15,16). Embriologicamente, i difetti oculari-del padiglione auricolare e vertebrali sono stati considerati come anomalie del 1 ° arco branchiale, ma questa alterazione non spiegare le anomalie nel cervello, cuore, reni o spina dorsale (17). E’ stata verificata una importante associazione tra lo sviluppo di questa sindrome e la presenza di malnutrizione, contatto con il tabacco ed erbicidi, che portano alla produzione di radicali liberi che provocano la rottura del DNA con conseguente malformazione congenita. Manifestazioni cliniche La caratteristica triade classica di questa sindrome è formata da alterazioni oculari, auricolari e vertebrali ( 18). Possono essere associati a: ipoplasia mascellare e / o mandibolare; ipoplasia della muscolatura facciale; micrognazia; appendici pre-auricolari e displasia dell'orecchio esterno; emivertebre o ipoplasia delle vertebre cervicali, toraciche e lombari; epibulbari dermoide; microftalmia; palato e / o labbro leporino; anomalie cardiache; anomalie renali e anomalie del sistema nervoso centrale. Tuttavia, a causa della variabilità del quadro clinico, ci sono pazienti che sono affetti da manifestazioni cliniche minimi prevalenza asimmetria del viso e la displasia auricolare del padiglione  .Fistole pre-auricolari si  possono osservare  come prima manifestazione, seguita dalle alterazioni ortopediche. Le anomalie delle ossa più frequenti si verificano nelle vertebre cervicali, come occipitalizazione dell’ Atlante, sinostosi cuneiforme delle vertebre, e l'affetto sulle  vertebre più basse  ha una grande incidenza, simile a quello che avviene nella spina bifida. Un altro affetto frequente è quelli oculari, come l'alterazione del dermoide epibulbari. sono stati trovati anche la descrizione post-mortem di dati di 1-e-2-year-old pazienti, dove l'assenza del forame olfattivo nella  lamina cribosa dell’ etmoide e delle ossa omolaterali del bulbo e del tratto olfattivo si sono riscontrate . Ci sono associazioni importanti con cardiaca, polmonare e alterazioni renali prevalentemente evidenziati nei primi mesi di vita, ma ci sono segnalazioni di diagnosi in pazienti adulti con più di 30 anni di età. Affezioni rare come lipoma del corpo calloso sono stati descritti (1). Secondo i risultati genetici, le manifestazioni sono generalmente più grave quando l'eredità è paterna, autosomica dominante, la prova di eterogeneità genetica e può anche apparire. I pazienti presentano una maggiore suscettibilità per il diabete, iperlipidemia e per l'effetto embryopahtological causata da rosolia. Alcune alterazioni strutturali dell'osso temporale facilitano singolarmente l'insorgenza di meningite e posteriore affetto di orecchie. Le malformazioni auricolari possono essere unilaterale o bilaterale, apparendo Pinna umbilication, che può essere impiantato in precedenza o inferiormente, oltre alla sua forma variabile da micrognatia fino al lobo ampliamento o addirittura anognatia. In alcuni casi possono coesistere con fistole periauricolare. Il canale uditivo esterno può essere presentato con stenosi, agenesia o hanno la finitura canale uditivo in cul-de-sac. Si osserva anche mastoidite. Quando è stata fatta l'esplorazione della cavità orale, le caratteristiche del palato vengono verificati, le cui alterazioni mostrare relazione di eventuali disturbi del tubo uditivo e la ventilazione dell'orecchio medio. Le caratteristiche di capelli, sopracciglia, occhi, naso e il collo impianto si osservano, rivelando associazione con sindromi dysgenetical (19). Molti pazienti sono stati riportati presentare anomalie complesse multisistemici, associate alla sindrome di Goldenhar, tra cui respiratorio, dermatologico, osso, genitale, urinario, gastrointestinale, muscolare e nervoso centrale e problemi del sistema endocrino (20). La frequenza delle malformazioni cardiovascolari nella sindrome di Goldenhar varia dal 5% al 58%. La ragione principale di questa variazione è l'adozione di criteri diagnostici. Problemi cardiaci congeniti e tetralogia di Fallot sono le malformazioni cardiache più frequentemente trovati in questa sindrome. Altro segnalati problemi cardiovascolari includono coartazione dell'aorta, malformazione di condotti arteriosi, il trasporto all'interno di importanti arterie, destrocardia, atriali, del setto ventricolare e difetti, anomalie delle arterie coronarie, abbaissement dell'aorta al lato destro, anomalie delle vene / inferiore cava superiore e aritmie simile a quanto accade nella sindrome di Wolff-Parkinson-White (21).diagnosi complementari ed Esami Attualmente, questa diagnosi può essere stabilita sin dalla fase prenatale. Un recente studio ha rilevato anomalie congenite multiple nei risultati di ecografi in 20 casi. L'età gestazionale nella diagnosi variava 15-35 settimane, e in più della metà dei casi si è associata al polidramnios o oligoidramnios. Le caratteristiche osservate sono state: malformazioni facciali presenti nel 52% dei casi, come microphtalmy, anomalie auricolari, volto asimmetria e la faccia leporino; tra le alterazioni neurologiche, encefalocele occiptal, idrocefalo e ipoplasia cerebellare sono stati osservati, che si è verificato nel 47% dei risultati; difetti cardiaci, aplasia del radio e agenesia renale sono stati osservati meno frequentemente (9,22). In termini di diagnosi dopo la nascita, vi è un consenso globale che la diagnosi della Sindrome di Goldenhar non deve solo essere basato su risultati radiologici o laboratoriali, gli aspetti clinici e quelli associati a condizioni sistemiche di reperti nascita e radiologici devono essere considerati (11). La maggior parte degli autori considerano la presenza di anomalie dell'orecchio (microtia) e appendici nell'orecchio necessaria per la diagnosi. Inoltre, ipoplasia asimmetria facciale o mandibolare facciale, tumore epibulbari dermoide, alterazioni palpebrali, anomalie vertebrali, laterale viso fessurazione e problemi renali sono osservati anche (23,24). Entrambi i test laboratoriali e di immagine sono importanti per la diagnosi, una volta che sono direttamente connesse alla provocato alterazioni. La radiografia delle ossa zigomatic mostra una carenza macroscopica di sviluppo simmetria ossea. Anche la possibilità di agenesia di queste ossa esiste, con difetto di fusione dell'arco zigomatic e agenesia delle ossa palatine.Schisi palatine devono radiograficamente essere osservati. Esami oftalmologici e otorinolaringoiatriche sono importanti anche per la diagnosi finale (25). La valutazione audiologica comprende il Audiometria Pure-Tone, Immitanciometry, Brainstem risposta evocata Audiometria (BERA) e transitoria Evocati Otoacoustic Emissioni e distorsione del prodotto otoemissioni acustiche. È necessario procedere attraverso l'esame funzionale di audizione per una detenzione precoce delle malformazioni, falena unilaterale e bilaterale. Si è osservato che ipoacusia principalmente conduttivo tra 50dB e 70dB, essendo in grado di coesistere con malformazione dell'orecchio interno, tradotto in miscelazione ipoacusia, con perdite uditive tra 80dB e 90dB. L'esame radiologico di scelta è la TAC del mastoide, che ci informa sullo stato delle orecchie medie e interne e sullo stato di mastoide pneumatizzazione. Tali esami devono essere effettuati tramite dopo tre anni di età. La realizzazione di studi genetici è importante, così come scartare malformazioni in altri sistemi (26). diagnosi Distinguere causa della eterogeneità clinica, è importante concentrarsi altre possibilità diagnostiche, come le associazioni con la Townes-Brocks e branchiale-oto -renale sindromi. La diagnosi distinguere con queste altre entità è fatta in base allo standard delle anomalie riscontrate (27). Quando ci sono malformazioni e / o sintomatologia cardiovascolari che indica problema cardiaco associato ad altre caratteristiche classiche della sindrome di Goldenhar o non, è necessario per rendere distinguere la diagnosi con altri problemi genetici che presentano risultati simili a quelli di Sindrome Willians, sindrome di Ehlers-Danlos e la malattia di Fabry (28). Trattamento In termini di alterazioni auricolari, l'uso della strategia terapeutica corretta deve considerare se la malformazione è unilaterale o bilaterale e se presenta associazione con un'altra sindrome dygenetical. Nel caso l'alterazione è unilaterale si raccomanda di fare l'intervento a cinque anni di età, che deve essere applicata in due momenti, il primo con la ricostruzione estetica, dalla plastica chirurgo o dall'otorinolaringoiatra stesso, e in secondo luogo la ricostruzione funzionale, secondo lo sviluppo e l'aerazione dell'orecchio medio e pneumatizzazione mastoidal. Ciò è dovuto ad alterazioni nella distensibilità della pelle per la formazione di tessuto cicatriziale e difficoltà di mobilizzazione della pelle quando la chirurgia estetica viene effettuata dopo il funzionario uno. Nei pazienti con sindrome bilaterale la stimolazione uditiva precoce deve essere effettuata attraverso la via ossea. Per valutare lo sviluppo del linguaggio, là valutazione e controllo delle vie aeree superiori. Se questo è il caso, l'intervento chirurgico è indicato da tre anni di età in poi, e le principali tecniche chirurgiche utilizzate sono:. Tecnica Patee, Tecnica Wullstein-Zoellner, Tecnica Ombredanne, Tecnica Tato e Tecnica Diamond (12)Un'altra preoccupazione è la permeabilità delle vie respiratorie. Le malformazioni di cui sopra a volte impone la necessità di tracheostomia o, manovre craniomaxilofaciaal. CONCLUSIONE La rarità della Sindrome di Goldenhar e la sua eterogeneità spettri dimostrano la caratteristica multifattoriale di questa patologia. Avendo come triade classica oculare, auricolare e alterazioni vertebraal, presentano la microsomia hemifacial e displasie di auricolare pinna come alterazioni più frequenti. Una volta che è probabilmente una sindrome dysgenetical multifattoriale, la consulenza genetica e lo studio dettagliato della causa in ogni paziente affetto da questa sindrome è necessario, una volta che i fattori associati, come l'ingestione di farmaci durante la gestazione, diabete gestacional, ingestione di alcol durante la gravidanza, tra l'altro, può essere impedito, evitando la comparsa di nuovi casi più possibile

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