La sindrome di Down (DS) o la sindrome di Down , nota anche come trisomia 21

Che cosa è la sindrome di Down?

Quando è stata scoperta la sindrome di Down?

Quant’è comune la sindrome di Down? e quante persone sono colpite dal rischio di avere la sindrome di Down?

Qual è la probabilità di avere un secondo figlio con la sindrome di Down?

Ci sono diversi tipi di sindrome di Down?

Come gli operatori sanitari diagnosticano la sindrome di Down?

Test diagnostici prenatali per la sindrome di Down

La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita

Che impatto ha la sindrome di Down hanno sulla società?

Sintomi

Quali Problemi ORL Sono Comuni nei Bambini con Sindrome di Down?

Terapia del Linguaggio per Bambini e Adolescenti con Sindrome di Down

Problemi dei bambini Down

Quali sono i trattamenti più comuni per la sindrome di Down?

Trattamento Terapie

Farmaci e Supplementi

 

 

Che cosa è la sindrome di Down?

 

La sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di tutti o di parte di una terza copia del cromosoma 21^[1] in cui una persona ha 47 cromosomi invece dei soliti 46.In ogni cellula del corpo umano c'è un nucleo, in cui il materiale genetico è memorizzato nei geni. I geni portano i codici responsabili per tutti i nostri tratti ereditari e sono raggruppati lungo strutture astiformi chiamati cromosomi. In genere, il nucleo di ogni cellula contiene 23 coppie di cromosomi, la metà dei quali ereditati da ciascun genitore. La sindrome di Down si verifica quando un individuo ha una copia completa o parziale in più del cromosoma 21. Essa è tipicamente associato con crescita fisici ritardi, caratteristici caratteristiche facciali e da lieve a moderata disabilità intellettiva . ^[2] La media QI di un giovane adulto con sindrome di Down è 50, equivalente alla età mentale di un 8 o 9 anni figlio, ma questo varia molto. ^[3]

Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Alcuni dei tratti fisici comuni della sindrome di Down sono basso tono muscolare, bassa statura, uno slancio verso l'alto per gli occhi, e una sola piega profonda attraverso il centro del palmo della mano - anche se ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e può possedere queste caratteristiche a diversi gradi, o non a tutti.

 

Quando è stata scoperta la sindrome di Down?

Questa pittura dei Paesi Bassi in anticipo è stato notato per la visualizzazione di persone con sindrome di Down. [ 92 ]

Per secoli, le persone con sindrome di Down sono stati accennato in arte, letteratura . Alla fine del XIX secolo.Nei tempi antichi, molti bambini con disabilità sono stati uccisi o abbandonati. [ 12 ] Una serie di pezzi storici d'arte si ritiene di rappresentare la sindrome di Down, tra cui ceramiche dal 500 dC dal Sud America e il 16 ° secolo, la pittura L'adorazione del Cristo Bambino . [ 12 ]  John Langdon Down, un medico inglese, nel 1862, per primo ha caratterizzato la sindrome di Down come una forma Distinta di Disabilità mentale, e in una relazione più ampia pubblicato nel 1866. [Hickey, F. et al., (2012). [ 11 ]    ] [Conor, WO (1998) [ 94 ].   [Neri, G; Opitz, JM (Dec 2009) [ 95 ].  ]ha fatto  una descrizione accurata di una persona con sindrome di Down. Fu per questo lavoro scientifico, che ha guadagnato  il riconoscimento di "padre" della sindrome. Anche se altre persone avevano in precedenza riconosciuto le caratteristiche della sindrome, è stato di Down che ha descritto la condizione come entità distinta e separata. Édouard Séguin l’ha descritta come separata dal cretinismo nel 1944 [Evans-Martin, F. Fay (2009); [Neri, G; Opitz, JM (Dec 2009). ].[ 12 ] [ 95 ] Con il 20 ° secolo, la sindrome di Down era diventata la forma più riconoscibile di disabilità mentale.

Nella storia recente, i progressi nel campo della medicina e della scienza hanno permesso ai ricercatori di indagare le caratteristiche delle persone con sindrome di Down. Nel 1959, il medico francese Jérôme Lejeune ha riferito la scoperta che la sindrome di Down il risultato di un cromosoma in più [Hickey, F.et al., (2012). ] ^[ 11 ] Tuttavia, l'affermazione di Lejeune a la scoperta è stata contestata[David Wright (25 August 2011)], ^[ 97 ] e nel 2014, il Consiglio Scientifico della Federazione Francese di Genetica Umana ha assegnato all'unanimità il Premio Gran al collega Marthe Gautier per questa scoperta["Trisomie : une pionnière intimidée"]. ^[ 98 ] In seguito a questa scoperta, la condizione è diventato conosciuta come la trisomia 21[David Wright (25 August 2011)].  ^[ 99 ] Anche prima della scoperta della sua causa, la presenza della sindrome in tutte le gare, la sua associazione con anziani età materna, e la sua rarità di recidiva era stato notato. Testi medici avevano assunto è stato causato da una combinazione di fattori ereditabili che non erano stati identificati. Altre teorie erano concentrati sulle lesioni subite durante il parto[Warkany,J. (1971)].  ^[ 100 ] identificato la sindrome di Down come condizione cromosomica.  E 'stato poi determinato che un'ulteriore copia parziale o totale del cromosoma 21 determina le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Nel 2000, un team internazionale di scienziati ha identificato con successo e catalogato ciascuno dei circa 329 geni sul cromosoma 21. Questa realizzazione ha aperto la porta a grandi progressi nella ricerca di Down sindrome.

NDSS FONDATORE BETSY GOODWIN E DR. JÉRÔME LEJEUNE CON LA FIGLIA DI GOODWIN CARSON

Quant’è comune  la sindrome di Down? e quante persone sono colpite dal rischio di avere la sindrome di Down?

Skip sharing on social media links Uno ogni 691 bambini nati vivi. ¹ negli Stati Uniti ha  la sindrome di Down, la sindrome di Down è la malattia genetica più comune. Approssimativamente  400.000 americani hanno la sindrome di Down, secondo il National Down Syndrome Society ² e circa 6.000  bambini ogni anno nascono negli Stati Uniti con sindrome di Down Down syndrome is the most frequent chromosomal cause of mild to moderate intellectual disability, and it occurs in all ethnic and economic groups. La sindrome di Down è la cromosomica più frequente causa di lieve a moderata disabilità intellettiva, e si verifica in tutti i gruppi etnici ed economici. Currently, more than 400,000 people are living with Down syndrome in the United States, according to the National Down Syndrome Society. ² Researchers know some, but not all, of the risk factors for Down syndrome. I ricercatori sanno alcuni, ma non tutti, i fattori di rischio per la sindrome di Down. For example, parents who have a child with Down syndrome or another chromosomal disorder, or who have a chromosomal disorder themselves, are more likely to have a child with Down syndrome. ³ Ad esempio, i genitori che hanno un figlio con la sindrome di Down o un altro disturbo cromosomico, o che hanno una malattia cromosomica stessi, sono più probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. ³

In the United States, demographic factors also affect the risk for a child to be born with Down syndrome.Negli Stati Uniti, fattori demografici influenzano anche il rischio per un bambino di nascere con la sindrome di Down. These factors include geographic region, maternal education, marital status, and Hispanic ethnicity. ^{4 , 5} Questi fattori includono regione geografica, educazione materna, stato civile, ed etnia ispanica. ^{4 , 5}

Maternal Age and Risk for Down Syndrome   

Età materna e rischio per la sindrome di Down

La sindrome di Down si verifica in persone di tutte le razze e livelli economici, anche se le donne più anziane hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Because the likelihood that an egg will contain an extra copy of chromosome 21 increases significantly as a woman ages, older women are much more likely than younger women to give birth to an infant with Down syndrome.Poiché la probabilità che un uovo conterrà una copia extra del cromosoma 21 aumenta in modo significativo come una donna invecchia, le donne anziane sono molto più probabile che le donne più giovani a dare vita a un bambino con la sindrome di Down. A 35 anni, la donna ha circa uno in 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down, e questa probabilità aumenta gradualmente a 1 su 100 entro i 40 anni. All'età di 45 anni l'incidenza diventa circa 1 su 30. Although women older than 35 years of age make up less than 15% of all births ⁶ in the United States each year, about 40% of babies with Down syndrome are born to women in this age group. ⁴ Anche se le donne di età superiore ai 35 anni di età costituiscono meno del 15% di tutte le nascite ⁶ negli Stati Uniti ogni anno, circa il 40% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne in questa fascia di età. ⁴ Essa è la causa dell '8% di tutte le malattie congenite . ^[ 2 ]

This likelihood increases as age increases.Questo rischio aumenta con l'aumentare dell'età. Following are the rates of Down syndrome for select ages: ^{4 , 5 , 7 , 8} Di seguito sono riportati i tassi di sindrome di Down per selezionare le età: ^{4 , 5 , 7 , 8}

• At age 25, the likelihood is 1 in 1,300 A 25 anni, il rischio è di 1 su 1.300
• At age 30, the likelihood is 1 in 900 A 30 anni, il rischio è di 1 su 900
• At age 35, the likelihood is 1 in 350 A 35 anni, il rischio è di 1 su 350
• At age 42, the likelihood is 1 in 55 A 42 anni, il rischio è di 1 su 55
• At age 49, the likelihood is 1 in 25 A 49 anni, il rischio è di 1 su 25

Il rischio di avere una sindrome di Down di gravidanza in relazione all'età della madre[ Lozano, R et al., (Dec 15, 2012)]

La l'età avanzata del padre è anche un fattore di rischio nelle donne di età superiore a 35, ma non nelle donne di età inferiore ai 35, e può in parte spiegare l'aumento del rischio, come le donne di età. [Douglas T. Carrell, ed. (2013) ]

Dal momento che molte coppie stanno rimandando genitori fino a tardi nella vita, l'incidenza delle concezioni sindrome di Down è destinata ad aumentare. Pertanto, la consulenza genetica per i genitori diventa sempre più importante. Eppure, molti medici non siano pienamente informati in merito a consigliare i loro pazienti circa l'incidenza della sindrome di Down, i progressi nella diagnosi e protocolli per la cura e il trattamento di bambini nati con sindrome di Down.

 

Qual è la probabilità di avere un secondo figlio con la sindrome di Down?

Una volta che una donna ha dato alla luce un bambino con trisomia 21 (non disgiunzione) o traslocazione, si stima che le sue probabilità di avere un altro bambino con trisomia 21 è 1 a 100 fino a 40 anni.

Il rischio di recidiva di traslocazione è di circa il 3% se il padre è il vettore e il 10-15% se la madre è il vettore. La consulenza genetica può determinare l'origine di traslocazione.

1.        CDC. (2012). La sindrome di Down mondiale giornata. (2012). World Down syndrome day . Estratto 11 giugno 2012, da http://www.cdc.gov/ncbddd/features/DownSyndromeWorldDay-2012.html [top] Retrieved June 11, 2012, from http://www.cdc.gov/ncbddd/features/DownSyndromeWorldDay-2012.html

2.        NDSS. Sindrome di Down scheda. NDSS. Down syndrome fact sheet . Estratto 11 giugno 2012, da http://www.ndss.org/en/About-Down-Syndrome/Down-Syndrome-Fact-Sheet Retrieved June 11, 2012, from http://www.ndss.org/en/About-Down-Syndrome/Down-Syndrome-Fact-Sheet [Top]

3.        Davidson, MA (2008). Davidson, MA (2008). Assistenza primaria per i bambini e gli adolescenti con sindrome di Down. Cliniche Pediatriche del Nord America, 55, 1099-1111. [top] Primary care for children and adolescents with Down syndrome. Pediatric Clinics of North America , 55, 1099–1111.

4.        Egan, JF, Smith, K., Timms, D., Bolnick, JM, Campbell, WA, e Benn, PA (2011). Egan, JF, Smith, K., Timms, D., Bolnick, JM, Campbell, WA, & Benn, PA (2011). Differenze demografiche nella sindrome di Down nati vivi negli Stati Uniti dal 1989 al 2006. Diagnosi Prenatale, 31, 389-394. [top] Demographic differences in Down syndrome livebirths in the US from 1989 to 2006. Prenatal Diagnosis , 31, 389–394.

5.        Parker, SE, Mai, CT, Canfield, MA, Rickard, R., Wang, Y., Meyer, RE, et al. Parker, SE, Mai, CT, Canfield, MA, Rickard, R., Wang, Y., Meyer, RE, et al. (2010). (2010). Aggiornato nascita nazionale stime di prevalenza per i difetti di nascita selezionati negli Stati Uniti, 2004-2006. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Difetti di nascita di ricerca. Birth Defects Research. Parte A, Clinica e Molecolare teratologia, 88, 1008-1016. [top] Part A, Clinical and Molecular Teratology , 88, 1008–1016.

6.        Livingston, G. & Cohn, D. (2010). La nuova demografia della maternità americana. Livingston, G. & Cohn, D. (2010). The new demography of American motherhood. Pew Research Center. Pew Research Center . Estratto 23 luglio, 2011, da http://pewresearch.org/pubs/1586/changing-demographic-characteristics-american-mothers Retrieved July 23, 2011, from http://pewresearch.org/pubs/1586/changing-demographic-characteristics-american-mothers [Top]

7.        NDSS. NDSS. (Nd). (nd). L'incidenza e l'età materna. Incidences and maternal age. Estratto 11 giugno 2012, da http://www.ndss.org/About-Down-Syndrome/Incidences-and-Maternal-Age [top] Retrieved June 11, 2012, from http://www.ndss.org/About-Down-Syndrome/Incidences-and-Maternal-Age ]

8.        Morris, JK, Wald, NJ, Mutton, DE, e Alberman, E. (2003). Morris, JK, Wald, NJ, Mutton, DE, & Alberman, E. (2003). Confronto di modelli di rischio specifico all'età materna per la sindrome di Down nati vivi. La diagnosi prenatale, 23, 252-258. [top] Comparison of models of maternal age-specific risk for Down syndrome live births. Prenatal Diagnosis , 23, 252–258.

  

 

Ci sono diversi tipi di sindrome di Down?

Ci sono tre tipi di sindrome di Down: trisomia 21 (disgiunzione), traslocazione e mosaicismo.

TRISOMIA 21 (DISGIUNZIONE) Cariogramma di un caso di trisomia 21

La trisomia 21 (conosciuta anche come cariotipo 47, XX,+21 per le femmine e 47,XY,+21 per i maschi),[37] responsabile per circa il 95% dei casi di sindrome di Down,[38] è causata da un evento meiotico non-disgiunzionale che si verifica in un gamete (uno spermatozoo o una cellula uovo) nel corso della meiosi, quando non si ha la separazione dei cromosomi omologhi in anafase I, o se non si verifica nel corso della meiosi II la separazione dei cromatidi fratelli.[39] Come conseguenza, il gamete presenterà una copia extra del cromosoma 21, con un totale di 24 cromosomi. Se combinato con una cellula normale dall'altro genitore, l'embrione avrà quindi 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 21.[40][39] Circa l'88% dei casi di trisomia 21 sono il risultato dalla non-disgiunzione nel gamete materno e l'8% da quello del gamete paterno, mentre nel 3% essa si verifica dopo che l'ovulo è stato fecondato dallo spermatozoo.[41]. I risultati della disgiunzione in un embrione sarà di avere  tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due. Anteriormente o al concepimento, una coppia di 21 cromosomi sia lo sperma o l'uovo non riesce a separare. 

TIPICA  DIVISIONE CELLULARE

TRISOMIA 21 (NON DISGIUNZIONE) CELL DIVISION

MOSAICISMO

Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "mosaicismo", si verifica circa nel 2% dei casi.[43] Questa mutazione si presenta dopo il concepimento e la trisomia non si presenta in tutte le cellule dell'individuo ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione della cellula mutata. La percentuale delle cellule colpite può variare da poche a quasi tutte, a seconda di quando si è verificata la segregazione anomala dei cromosomi omologhi.[44]

 

Quando si verifica ciò, vi è una miscela di due tipi di cellule, alcune contenenti i soliti 46 cromosomi e altri contenenti 47. Tali cellule con 47 cromosomi contengono un cromosoma 21. Uno studio ha evidenziato che i casi di mosaicismo sono più comuni nelle femmine che nei maschi e non sembra esserci una correlazione con l'età materna.[36]

La ricerca ha indicato che le persone con sindrome di Down a mosaico possono avere un minor numero di caratteristiche della sindrome di Down rispetto a quelli con altri tipi di sindrome di Down. Tuttavia, generalizzazioni non sono possibili a causa della vasta gamma di abilità che le persone con sindrome di Down possiedono.

MOSAICO CELL DIVISION

TRANSLOCATIONE ROBERTSONIANA

Il materiale genico supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può essere dovuto a una traslocazione robertsoniana nel cariotipo di uno dei genitori. In questo caso, il braccio lungo del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma acrocentrico (cioè caratterizzato da un centromero posto all'estremità), spesso il cromosoma 14 [45,XX o XY,t(14;21)(q10;q10)].[42] La traslocazione rappresenta circa il 4% di tutti i casi di sindrome di Down. Mentre il numero totale di cromosomi nelle cellule rimangono 46, la presenza di una parte più del cromosoma 21 determina le caratteristiche della sindrome di Down. Una persona con una traslocazione è fenotipicamente normale. Durante la riproduzione, si ha un'alta probabilità di creare un gamete con un cromosoma 21 soprannumerario e quindi la nascita di un bambino con sindrome di Down. La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall'età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati.[35]

Cariogramma di un caso di traslocazione

35.^ ^a b (EN) What causes Down syndrome? (NIH). URL consultato il 27 settembre 2014.

36.^ ^a b (EN) JK. Morris, E. Alberman; D. Mutton; P. Jacobs, Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome: England and Wales 1989-2009. in Am J Med Genet A, 158A, nº 5, maggio 2012, pp. 1151-7,DOI:10.1002/ajmg.a.35248,PMID 22438132.

37.^ (EN) Cecil R. Reynolds, Elaine Fletcher-Janzen, Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals, 3° edizione, New York, John Wiley & Sons, 2007, p. 458, ISBN 978-0-470-17419-7.

38.^ Aspetti medici e genetici, Down D.A.D.I.. URL consultato il 16 settembre 2014.

39^ ^a b (EN) Howard Reisner, Essentials of Rubin's Pathology, Lippincott Williams & Wilkins, 2013, pp. 129–131, ISBN 978-1-4511-8132-6.

40.^ D Patterson, Molecular genetic analysis of Down syndrome. in Human Genetics, vol. 126, nº 1, Jul 2009, pp. 195–214, DOI:10.1007/s00439-009-0696-8, PMID 19526251.

41^ (EN) Liang Cheng, David Y. Zhang,Molecular genetic pathology, Totowa, N.J., Humana, 2008, p. 45,ISBN 978-1-59745-405-6.

42^ (EN) Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM, Robertsonian translocations--reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis in Hum. Reprod., vol. 16, nº 11, novembre 2001, pp. 2267–73,PMID 11679502.

43.^ Fundació Catalana Síndrome de Down, p. 8

44.^ (EN) MA. Hultén, J. Jonasson; E. Iwarsson; P. Uppal; SG. Vorsanova; YB. Yurov; IY. Iourov, Trisomy 21 Mosaicism: We May All Have a Touch of Down Syndrome in Cytogenet Genome Res, gennaio 2013,DOI:10.1159/000346028,PMID 23306383.

 

 

Che cosa causa la sindrome di Down?

Indipendentemente dal tipo di sindrome di Down una persona può avere, tutte le persone con sindrome di Down hanno una porzione critica più del cromosoma 21 presente in tutte o alcune delle loro cellule. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche associate alla sindrome di Down.

La causa della non disgiunzione è attualmente sconosciuto, ma la ricerca ha dimostrato che aumenta in frequenza, come una donna invecchia. Tuttavia, a causa di tassi di natalità più elevati nelle donne più giovani, l'80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i 35 anni di età.

Non c'è nessuna ricerca scientifica definitiva che indica che la sindrome di Down è causata da fattori ambientali o attività dei genitori prima o durante la gravidanza.

La copia totale o parziale supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può provenire sia dal padre che dalla madre. Circa il 5% dei casi è stata fatta al padre.

 

Tutti e 3 tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche (relative ai geni), ma solo l'1% di tutti i casi di sindrome di Down hanno una componente ereditaria (passato da genitore a figlio attraverso i geni). L’eredità non è un fattore di trisomia 21 (non disgiunzione) e mosaicismo. Tuttavia, in un terzo dei casi di sindrome di Down resultante  da traslocazione c'è un componente ereditaria,- che rappresentano circa l'1% di tutti i casi di sindrome di Down.

L'età della madre non sembra essere legata al rischio di traslocazione. La maggior parte dei casi sono sporadici - occasione -

eventi. Tuttavia, in circa un terzo dei casi, un genitore è portatore di un cromosoma traslocato.    

 

Come gli operatori sanitari  diagnosticano la sindrome di Down?

Ci sono due categorie di test per la sindrome di Down che possono essere eseguite prima che un bambino è nato: i test di screening e test diagnostici. Schermi prenatale stimano la probabilità di feto con sindrome di Down. La maggior parte di questi test forniscono solo una probabilità. Test diagnostici in grado di fornire una diagnosi definitiva con quasi il 100% di precisione. Skip sharing on social media linksGli operatori sanitari possono controllare  l’eventuale presenza della sindrome di Down sia durante la gravidanza che  dopo la nascita. There are two types of tests for Down syndrome during pregnancy: Esistono due tipi di test per la sindrome di Down durante la gravidanza:

• A prenatal screening test. Un test di screening prenatale. This test can show an increased likelihood that a fetus has Down syndrome, but it cannot determine Down syndrome is definitely present. Questo test può mostrare una maggiore probabilità che un feto ha la sindrome di Down, ma non può determinare la sindrome di Down è sicuramente presente. If a screening test shows an increased likelihood, a diagnostic test can be ordered. Se un test di screening indica una maggiore probabilità, un test diagnostico può essere ordinato.
• A prenatal diagnostic test. Un test diagnostico prenatale. This test can determine with certainty that Down syndrome is present. Questo test può determinare con certezza che la sindrome di Down è presente. Diagnostic tests carry a slightly greater risk to the fetus than do screening tests. I tests diagnostici comportano un rischio leggermente maggiore per il feto rispetto ai i tests di screening.

The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommends that all pregnant women be offered a Down syndrome screening test. ¹Il Congresso americano degli ostetrici e ginecologi (ACOG) raccomanda che tutte le donne incinte essere offerta una sindrome di Down di screening test. ¹

Screening prenatale per la sindrome di Down

There are several options for Down syndrome prenatal screening. Ci sono diverse opzioni per la sindrome di Down screening prenatale. These include: Questi includono:

• A blood test and an ultrasound test during the first trimester of pregnancy.Un esame del sangue e un esame ecografico durante il primo trimestre di gravidanza. This is the most accepted approach for screening during the first trimester. Questo è l'approccio più accreditato per lo screening durante il primo trimestre. A blood test enables a health care provider to check for "markers," such as certain proteins, in the mother's blood that suggest an increased likelihood of Down syndrome. ² Then the health care provider does an ultrasound test, which uses high-frequency sound waves to create images. Un esame del sangue consente a un medico per verificare "marcatori", come alcune proteine, nel sangue della madre che suggeriscono una maggiore probabilità di sindrome di Down. ² Poi il medico fa un esame ecografico, che utilizza il suono ad alta frequenza onde per creare immagini. An ultrasound can detect fluid at the back of a fetus's neck, which sometimes indicates Down syndrome. L'ecografia può rilevare fluido alla nuca di un feto, che a volte indica la sindrome di Down. The ultrasound test is called measurement of nuchal translucency. L'esame ecografico è chiamato misurazione della translucenza nucale. During the first trimester, this combined method results in more effective or comparable detection rates than methods used during the second trimester. ³ Durante il primo trimestre, questo metodo combinato comporta tassi di rilevamento più efficaci o comparabili rispetto ai metodi utilizzati durante il secondo trimestre. ³
• A blood test during the second trimester of pregnancy. Un esame del sangue durante il secondo trimestre di gravidanza. As in the first trimester, a blood test enables a health care provider to check for markers in the mother's blood. Come nel primo trimestre, un esame del sangue consente a un medico per verificare i marcatori nel sangue della madre. A triple screen looks for levels of three different markers; Uno schermo triplo cerca i livelli di tre marcatori diversi; a quadruple screen looks for levels of four different markers. ^{3 , 4} uno schermo quadrupla cerca livelli di quattro differenti marcatori. ^{3 , 4}
• A combined test (sometimes called an integrated test). Un test combinato (talvolta chiamato un test integrato). This approach uses both a blood test and an ultrasound during the first trimester as well as a second-trimester blood test. Questo approccio utilizza sia un esame del sangue e una ecografia durante il primo trimestre nonché un esame del sangue secondo trimestre. Health care providers then combine all these results to produce one Down syndrome risk rating. ² Gli operatori sanitari poi combinare tutti questi risultati per produrre un basso grado di rischio sindrome. ²

If a woman is pregnant with twins or triplets, a blood test will not be as reliable because the substances from a Down syndrome fetus may be harder to detect. ^{2 , 3}Se una donna è incinta di due gemelli o triplette, un esame del sangue non sarà affidabile in quanto le sostanze da una sindrome feto di Down potrebbe essere più difficile da rilevare. ^{2 , 3}

 

Prenatal Diagnostic Testing for Down Syndrome Test diagnostici prenatali per la sindrome di Down

If a screening test suggests the likelihood of Down syndrome, a diagnostic test can be performed.Se un test di screening indica la probabilità di sindrome di Down, un test diagnostico può essere eseguita. ACOG recommends that pregnant women of all ages be given the option of skipping the screening test and getting a diagnostic test first. ACOG raccomanda che le donne incinte di tutte le età essere data la possibilità di saltare il test di screening e ottenere un test diagnostico prima. Until recently, only women over age 35 and other at-risk women were offered this option because diagnostic tests carry a slight risk of miscarriage. ¹ Before having diagnostic testing, a pregnant woman and her family may want to meet with a genetic counselor to discuss their family history and the risks and benefits of testing in their specific situation. Fino a poco tempo fa, solo le donne oltre i 35 anni e altre donne a rischio sono state offerte di questa opzione perché i test diagnostici portano un lieve rischio di aborto spontaneo. ¹ Prima di avere test diagnostici, una donna incinta e la sua famiglia potrebbero voler incontrare un consulente genetico per discutere la loro storia di famiglia e dei rischi e dei benefici dei test nella loro situazione specifica.

Diagnostic testing for Down syndrome involves removing a sample of genetic material.I test diagnostici per la sindrome di Down comporta la rimozione di un campione di materiale genetico. After it is removed, the sample is checked for extra material from chromosome 21, which may indicate that a fetus has Down syndrome. Dopo che è stato rimosso, il campione viene controllata per materiale extra dal cromosoma 21, che può indicare che un feto ha la sindrome di Down. Parents usually get the results of the test a week or two later. I genitori solito ottengono i risultati del test una o due settimane più tardi. The following procedures are used to extract samples. Le seguenti procedure sono utilizzate per estrarre campioni.

• Amniocentesis (pronounced am-nee-oh-sen-TEE-sis ). Amniocentesi . A health care provider takes a sample of amniotic (pronounced am-nee-OT-ik ) fluid, which is then tested for the extra chromosome. Un medico prende un campione di liquido amniotico,  che viene poi testato per il cromosoma in più. This test cannot be done until week 14 to 18 of the pregnancy. Questo test non può essere fatto fino alla 14 / 18 settimana della gravidanza.
• Chorionic villus (pronounced KOHR-ee-on-ik VIL-uhs ) sampling (CVS). Villocentesi campionamento dei villi coriali  (Chorionic Villus  Sampling CVS). A health care provider takes a sample of cells from a part of the placenta (pronounced pluh-SEN-tuh ), which is the organ that connects a woman and her fetus, and then tests the sample for the extra chromosome. Un medico prende un campione di cellule di una parte della placenta , che è l'organo che collega una donna con il suo feto, e quindi verifica il campione per il cromosoma in più. This test is done between weeks 9 and 11 of pregnancy. Questo test viene fatto tra le settimane 9 e 11 della gravidanza.
• Percutaneous (pronounced pur-kyoo-TEY-nee-uhs ) umbilical blood sampling (PUBS).  Prelievo percutaneo di sangue ombelicale (PUB). A health care provider takes a sample of fetal blood in the umbilical cord through the uterus. Un medico prende un campione di sangue fetale del cordone ombelicale attraverso l'utero. The blood is then tested for the extra chromosome. Il sangue viene poi testato per il cromosoma. PUBS is the most accurate diagnostic method and can confirm the results of CVS or amniocentesis. PUB è il metodo diagnostico più preciso e in grado di confermare i risultati di CVS o amniocentesi. However, PUBS cannot be performed until later in the pregnancy, during the 18th to 22nd week. ⁵ Tuttavia, il PUB non può essere eseguita prima della 18 al 22 ° settimana. ⁵

Prenatal diagnostic testing does involve some risk to the mother and fetus, including risk of miscarriage that ranges from less than 1% to 2%. ^{6 , 7 , 8 , 9} If you and your family are considering prenatal diagnostic testing for Down syndrome, discuss all the risks and benefits with your health care provider.I test diagnostici prenatali possono comportare qualche rischio per la madre e per il feto, tra cui il rischio di aborto spontaneo che va da meno dell'1% al 2%. ^{6 , 7 , 8 , 9} Se voi e la vostra famiglia stanno prendendo in considerazione test diagnostici prenatali per la sindrome di Down, discutere tutti i rischi ed i benefici con il vostro fornitore di cure mediche.

Chromosomal Testing of Maternal Blood Test cromosomico del sangue materno

A pregnant woman who is at risk for having an infant with Down syndrome also can have a chromosomal test using her blood.Una donna incinta che è a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down può anche avere un test cromosomico mediante il suo sangue. A mother's blood carries DNA from the fetus, which may show extra chromosome 21 material. ³ A more invasive test then would usually confirm the blood test. Il sangue di una madre porta il DNA del feto, che può mostrare in più del cromosoma 21 di materiale. ³ Un test più invasivo sarebbe poi solitamente confermare l'analisi del sangue.

Testing and In Vitro Fertilization

Primo e secondo trimestre di screening [ 57 ]
Schermo	Settimana di gravidanza se eseguita	Tasso di rilevamento	Falso positivo	Descrizione
Test Combinato	10-13,5 settimane	82-87%	5%	Utilizza gli ultrasuoni per misurare la translucenza nucale , oltre a esami del sangue per libero o totale beta-hCG e PAPP-A
Schermo Quad	15-20 settimane	81%	5%	Misura il siero materno alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, hCG, e inibina -A
Test integrato	15-20 settimane	94-96 %%	5%	È una combinazione di schermo quad, PAPP-A, e NT
DNA fetale acellulare	Da 10 settimane [ 60 ]	96-100%[ 61 ]	0,3%[ 62 ]	Un campione di sangue viene prelevato dalla madre da prelievo venoso e viene inviato per l'analisi del DNA.

 

 

Test e Fecondazione In Vitro

Un altro approccio alla diagnosi viene utilizzato in combinazione con la fecondazione in vitro. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows clinicians to detect chromosome imbalances or other genetic conditions in a fertilized egg before it is implanted into the uterus. La diagnosi genetica preimpianto (PGD) consente ai medici di individuare gli squilibri cromosomici o altre condizioni genetiche in un ovulo fecondato prima di essere impiantato nell'utero.

This technique is useful mostly for couples who are at risk of passing on a variety of genetic conditions, including X-linked disorders, as well as couples who have suffered repeated spontaneous pregnancy losses, sub-fertile couples, or those at risk for single-gene disorders. Questa tecnica è utile soprattutto per le coppie che sono a rischio di trasmissione di una varietà di condizioni genetiche, tra cui disturbi X-linked, nonché le coppie che hanno subito ripetute perdite spontanee di gravidanza, coppie sub-fertili, o quelli a rischio per singolo disturbi del gene.

Those interested in PGD should have genetic counseling and should consider close monitoring and additional testing during their pregnancies, given some increased risk of chromosomal abnormalities arising secondary to the in vitro fertilization process. ¹⁰ Chi è interessato a PGD dovrebbe avere la consulenza genetica e dovrebbero prendere in considerazione un attento monitoraggio e ulteriori test durante la gravidanza, dato qualche aumento del rischio di anomalie cromosomiche derivanti secondario al processo di fecondazione in vitro in. ¹⁰

 

 

La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita

A diagnosis of Down syndrome after birth is often based initially on physical signs of the syndrome . La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita è spesso basata inizialmente su segni fisici della sindrome . tono muscolare basso, una singola piega profonda sul palmo della mano, leggermente schiacciata profilo facciale e una inclinazione verso l'alto per gli occhi. Poiché queste caratteristiche possono essere presenti in neonati senza sindrome di Down, un'analisi cromosomica chiamato cariotipo viene fatto per confermare la diagnosi. Il campione di sangue viene analizzato per determinare il numero di cromosomi del bambino. ¹¹ Per ottenere un cariotipo, i medici disegnare un campione di sangue per esaminare le cellule del bambino. Usano strumenti speciali per fotografare i cromosomi e poi di gruppo per dimensione, numero e forma. Esaminando il cariotipo, i medici possono diagnosticare la sindrome di Down. Un altro test genetico chiamato FISH può applicare principi simili e confermare una diagnosi in un breve lasso di tempo.

CARIOTIPO DI UNA FEMMINA CON TRISOMIA 21

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Ultrasuono

Ecografia di feto con sindrome di Down che mostra una grande vescica

Ingrandita NT e assente osso nasale in un feto a 11 settimane con sindrome di Down

Ecografia può essere utilizzata per lo screening per la sindrome di Down. I risultati che indicano un aumento del rischio se visto a 14 a 24 settimane di gestazione, sono un piccolo o nessun osso nasale, grandi ventricoli , spessore della plica nucale , e un anormale destraarteria succlavia , tra gli altri. ^[ 63 ] La presenza o l'assenza di molti marcatori è più accurata.^[ 63 ] Aumento fetale translucenza nucale (NT) indica un aumento del rischio di sindrome di Down raccogliere 75-80% dei casi e di essere falsamente positivo nel 6%. ^[ 64 ]

 

 

Che impatto ha la sindrome di Down  sulla società?

Le persone con sindrome di Down sono sempre più integrati in organizzazioni della società e di comunità, come la scuola, i sistemi sanitari, forze di lavoro e le attività sociali e ricreative. Le persone con sindrome di Down in possesso di vari gradi di ritardi cognitivi, da molto lievi a gravi. Maggior parte delle persone con sindrome di Down hanno ritardi cognitivi che sono da lieve a moderata.

Grazie ai progressi nella tecnologia medica, le persone con sindrome di Down vivono più a lungo che mai. Nel 1910, i bambini con sindrome di Down sono stati aspettativa di vita di nove anni. Con la scoperta degli antibiotici, l'età media di sopravvivenza è aumentato a 19 o 20. Ora, con i recenti progressi nel trattamento clinico, operazioni al cuore in modo particolare correttivi, ben il 80% degli adulti con sindrome di Down raggiungono l'età di 60, e molti vivono anche più a lungo . Sempre più americani stanno interagendo con le persone con sindrome di Down, aumentando la necessità di diffusa educazione pubblica e l'accettazione.

 

Sintomi

I sintomi della sindrome di Down variano da persona a persona e possono variare da lievi a gravi. I pazienti con sindrome di Down hanno quasi sempre disabilità fisiche e intellettive. ^[13] come adulti le loro capacità mentali sono in genere simile a quello di un 8 o 9 anni. ^[3] Sono inoltre hanno in genere scarsa funzione immunitaria ^[14] e generalmente raggiungono lo sviluppo   in età più avanzata ^[10] Essi hanno un rischio maggiore di una serie di altri problemi di salute, tra cui: malattie cardiache congenite , leucemia , disturbi della tiroide , e la malattia mentale ., tra gli altri ^[11]

Non importa la gravità della condizione, le persone con sindrome di Down hanno un aspetto ampiamente riconosciuto.

La testa può essere più piccolo del normale e sagomato in modo anomalo. Ad esempio, la testa può essere rotonda con una zona pianeggiante sulla schiena. L'angolo interno degli occhi può essere arrotondato al posto di punta.

Segni fisici più comuni sono:

• Diminuzione del tono muscolare alla nascita

·         Collo corto, con la pelle in eccesso sul retro del collo

• Profilo facciale appiattito Naso schiacciato
• Giunti separati tra le ossa del cranio (suture)
• Piega unico nel palmo della mano
• Testa Orecchie e Bocca  Piccole
• Occhi obliqui verso l'alto spesso con una piega della pelle che viene fuori dalla palpebra superiore e copre l'angolo interno dell'occhio

·         Mani Ampie, con dita corte con una unica, profondo, piega sul palmo della mano ,con solco profondo tra il primo e il secondo dito

• Macchie bianche sulla parte colorata dell'occhio (chiamate macchie Brushfield)

 

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down non raggiungono mai la loro altezza media degli adulti. Inoltre, lo sviluppo fisico nei bambini con sindrome di Down è spesso più lento di sviluppo dei bambini senza sindrome di Down. Ad esempio, a causa di scarso tono muscolare, un bambino con sindrome di Down può essere lento a imparare a girare, sedersi, stare in piedi e camminare. Nonostante questi ritardi, i bambini con sindrome di Down possono imparare a partecipare alle attività di esercizio fisico come gli altri bambini. 3 Può prendere i bambini con sindrome di Down più di altri bambini per raggiungere tappe dello sviluppo, ma che finirà per incontrare molte di queste pietre miliari [Down syndrome.  (2012)].  . 2Sviluppo fisico è spesso più lenta del normale. 

I bambini possono anche hanno ritardato sviluppo mentale e sociale. Problemi comuni possono includere:

• Comportamento impulsivo
• Scarsa capacità di giudizio
• Capacità di attenzione
• Apprendimento lenta

Come i bambini con sindrome di Down crescono e diventano consapevoli dei loro limiti, esse possono anche sentire frustrazione e rabbia.

Molte condizioni mediche diverse sono visti nelle persone con sindrome di Down, tra cui:

• Difetti alla nascita che coinvolgono il cuore, come un difetto del setto atriale o difetto del setto ventricolare
• La demenza può essere visto
• Problemi agli occhi, come la cataratta (la maggior parte dei bambini con sindrome di Down hanno bisogno di occhiali)
• Precoce e massiccia vomito, che può essere un segno di un blocco gastrointestinale, come atresia esofagea e atresia duodenale
• Problemi di udito, probabilmente causati da infezioni dell'orecchio regolari
• Problemi all'anca e il rischio di lussazione
• A lungo termine (cronici) costipazione problemi
• Apnea del sonno (perché la bocca, la gola e vie respiratorie si restringono in bambini con sindrome di Down)
• Denti che appaiono più tardi del normale e in una posizione che può causare problemi con le gomme
• Tiroide ( ipotiroidismo )

ORECCHIO, NASO E GOLA

Quali problemi (ORL) OTORINOLARINGOIATRICI sono comuni nelle persone con sindrome di Down. 

E’ importante per i medici di assistenza primaria ed operatori sanitari di essere a conoscenza di questi problemi, la maggior parte dei quali sono presenti in tutta la vita di un individuo. Lo specialista ORL (chiamato anche un otorinolaringoiatra) svolge un ruolo importante nella salute di una persona con sindrome di Down, soprattutto considerando che i problemi ORL sono strettamente legate allo sviluppo fisico, emotivo ed educativo.

 

 

Quali Problemi Orl Sono Comuni nei Bambini con Sindrome di Down?

ORECCHIO ESTERNO STENOSI DEL CANALE

• Canali auricolari stenotici (canali auricolari stretti) possono verificarsi fino al 40-50% dei bambini con sindrome di Down. Condotti uditivi stretti possono fare la diagnosi della malattia dell'orecchio medio difficile. Pulizia dei canali auricolari da uno specialista ORL è spesso necessario per garantire la corretta esame e la diagnosi. Canali auricolari crescono con l'età, e non possono più essere motivo di preoccupazione dopo tre anni. Se un bambino con la sindrome di Down ha condotti uditivi stenotiche, lui o lei dovrebbe consultare uno specialista ORL ogni tre mesi per evitare infezioni dell'orecchio diagnosticata e non trattata.

 

 

 

OTITI CRONICHE

• I bambini con sindrome di Down hanno una maggiore incidenza di infezioni del tratto repertorio superiori, che predispone otiti croniche. L'anatomia del viso di sindrome di Down predispone anche malattia cronica dell'orecchio.
• L'orecchio medio è aerata dalla tuba di Eustachio, un piccolo tubo che va dallo spazio dell'orecchio medio per l'area dietro il naso nel rinofaringe. Infezioni delle alte vie respiratorie o allergie possono causare la tuba di Eustachio a diventare gonfio, intrappolando i batteri e causando infezioni dell'orecchio. Basso tono muscolare (ipotonia) colpisce l'apertura e la chiusura del tubo di Eustachio pure, che può causare una pressione negativa per costruire nello spazio dell'orecchio medio, portando a ritenzione di liquidi e infezioni.
• La disfunzione della tuba di Eustachio cronica dura più a lungo nei bambini con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale, così le orecchie e infezioni potenziale dovrebbe essere regolarmente monitorato. Alcuni bambini possono avere bisogno di ripetuti posizionamento di equalizzazione della pressione (PE) tubi per eliminare le infezioni croniche. Monitoraggio e il trattamento è fondamentale, in quanto vi è un alto tasso di underdiagnosis e undertreatment delle infezioni dell'orecchio nei bambini con sindrome di Down.

PERDITA DELL'UDITO

• Nei bambini, la perdita dell'udito può influenzare lo sviluppo linguistico ed emotivo educativo. Anche la perdita dell'udito lieve può influenzare l'articolazione di un bambino. Monitoraggio e il trattamento delle orecchie e malattie dell'orecchio possono ridurre l'incidenza di perdita dell'udito. Tubi in PE possono anche migliorare l'udito. L'American Academy of Pediatrics e Sindrome Medical Interest Group Giù raccomandare test audiologico alla nascita e poi ogni sei mesi fino a tre anni, o fino a quando il bambino può cooperare per un audiogramma che include test specifici-ear (più frequentemente se la perdita dell'udito è presente ). Dopo l'età di tre anni, i bambini con sindrome di Down dovrebbero avere un test dell'udito eseguito annualmente. Gli apparecchi acustici devono essere considerati anche nei casi di perdita dell'udito da lieve a evitare ritardi nei educativo, emotivo e lo sviluppo linguistico.
• Gli adulti con sindrome di Down sono ad alto rischio di ipoacusia trasmissiva. Possono avere frequenti orecchio inclusioni di cera che possono compromettere l'udito. Esami di routine orecchio in grado di valutare le inclusioni di cera, e lo screening periodico con un audiologo possono formalmente di valutare la perdita dell'udito. Perdita di udito non diagnosticata è spesso scambiato per testardaggine, confusione e disorientamento negli adulti con sindrome di Down, ma se correttamente identificati, può essere notevolmente migliorata con apparecchi acustici, pulizie orecchio e adattamenti ambientali.

OSTRUZIONE DELLE VIE AEREE E APNEA DEL SONNO

• Ostruzione delle vie aeree è comune nei bambini con sindrome di Down, con alcuni studi che suggeriscono che quasi tutte le persone con sindrome di Down hanno una qualche forma di ostruzione sonno-correlati. La perdita di sonno a causa di apnea del sonno e la scarsa qualità a causa di disturbi respiratori del sonno può provocare sonnolenza e disturbi nelle abilità motorie, e possono anche influenzare il comportamento e l'apprendimento. Molte persone con disturbi del sonno si addormentano con le attività passive come andare in auto o bus della scuola. Complicanze a lungo termine di apnea del sonno sono l'ipertensione sistemica, ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca e anche la morte.
• Apnea ostruttiva del sonno si verifica quando le vie aeree è ostruito durante il sonno. Ciò può essere causato dal piccolo vie aeree superiori, grandi adenoidi e le tonsille, l'obesità, il collasso delle vie aeree a causa di ipotonia dei muscoli della gola e aumento delle secrezioni che possono essere caratteristici delle persone con sindrome di Down. Ostruzione può avvenire anche da glossoptosi, una condizione in cui una relativamente grande linguetta ricade in una via aerea minore durante il sonno.
• Apnea ostruttiva del sonno è spesso trascurato dagli operatori sanitari e medici professionisti, come disturbi del sonno si verificano spesso inosservati o sono presenti da così tanto tempo che i genitori ritenevano che era "normale" per il loro bambino.
• Un esame clinico completo, raggi X, e lo studio approfondito del sonno dovrebbero essere condotti, se sospetta apnea notturna.
• Ostruzione delle vie aeree può essere trattata biologicamente ed chirurgicamente, e talvolta entrambi i trattamenti necessari. Saline spray può mantenere le vie respiratorie chiaro. Altre opzioni mediche includono l'uso di un Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) macchina durante il sonno, che fornisce una certa pressione ad ogni respiro, mantenendo la pervietà delle vie aeree, mentre una persona dorme. La riduzione del peso può anche aiutare indirizzo apnea del sonno. Chirurgicamente, la rimozione delle tonsille e delle adenoidi (T & A) è la prima linea di trattamento di ostruzione delle vie aeree e apnea del sonno nei bambini con sindrome di Down. Anche se la rimozione delle tonsille e delle adenoidi è di solito curativa della maggior parte apnea del sonno nei bambini, studi più recenti suggeriscono che questo non è sempre il caso di persone con sindrome di Down e l'ulteriore valutazione e trattamento può essere necessaria dopo la T & A.

RINITE CRONICA E SINUSITE

• L'anatomia del viso di sindrome di Down con il sistema immunitario in via di sviluppo predispongono i bambini con sindrome di Down a rinite cronica (infiammazione delle mucose del naso e perdite di muco) e sinusite (infiammazione delle membrane del seno). Trattamento prevede l'uso di gocce saline o spruzzo per mantenere i piccoli passaggi nasali chiaro così come l'uso di farmaci antistaminici e steroidi spray nasali. Questi problemi dovrebbero migliorare con l'età e di solito può essere gestito dal medico di base, piuttosto che lo specialista ORL.
• Nei bambini le cui sinusite non riesce a risolvere con la gestione medica, la rimozione chirurgica delle adenoidi e / o chirurgia endoscopica sinusale può essere necessario.
• ***

Questo pezzo è stato adattato da sindrome di Down: comuni Manifestazioni otorinolaringoiatriche dal Dr. di Sally Shott.

 

 

Terapia del Linguaggio per Bambini e Adolescenti con Sindrome di Down

·         I bambini con sindrome di Down hanno punti di forza e le sfide per lo sviluppo di capacità di comunicazione, tra cui (comprensione), linguaggio recettivo ed espressivo (parlare e comporre frasi) le competenze linguistiche e la lettura. Ci vuole una squadra per aiutare i bambini e gli adolescenti progredire bene nel discorso e del linguaggio; quella squadra in genere include logopedisti, medici, insegnanti di classe, educatori speciali e le famiglie. Logopedisti hanno informazioni e competenze per aiutare ad affrontare il discorso e problemi linguistici affrontato da molti bambini con sindrome di Down. I medici trattano orecchio, naso e gola condizioni e metaboliche e le preoccupazioni ormonali che possono influenzare la respirazione, l'udito, la voce e l'articolazione. Apprendimento scolastico è un linguaggio basato, così gli insegnanti di classe, educatos speciali e logopedisti aiutare nel modificare la lingua e il curriculum per aiutare i bambini ad imparare. I genitori svolgono un ruolo importante nel discorso del loro bambino e lo sviluppo del linguaggio in quanto attività domestiche e quotidiane sono il cuore della comunicazione.

QUALI SONO LE CARATTERISTICHE LINGUISTICHE DEI BAMBINI E ADOLESCENTI CON SINDROME DI DOWN?

·                                 La ricerca e l'esperienza clinica dimostrano che alcune aree del linguaggio sono generalmente più difficile per i bambini con sindrome di Down, mentre altre zone sono relativamente più facili. I bambini con sindrome di Down hanno punti di forza nel campo del lessico e pragmatica (lingua sociale interattivo). Essi si sviluppano spesso un vocabolario ricco e vario come fanno maturare. Hanno buone abilità sociali interattive e utilizzare i gesti e le espressioni facciali in modo efficace per aiutare se stessi comunicare. In genere hanno il desiderio di comunicare e interagire con le persone. Sintassi e morfologia (compresi grammatica, tempi verbali, radici di parole, suffissi e prefissi) sono aree più difficili, forse a causa della loro natura complessa e astratta. I bambini con sindrome di Down hanno spesso difficoltà con la grammatica, i tempi e la declinazione delle parole e utilizzare frasi brevi per comunicare.

·                                 La maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono in grado di capire molto di più di quello che possono esprimere. Di conseguenza, i loro punteggi dei test per linguaggio ricettivo sono superiori per linguaggio espressivo. Questo è noto come il divario recettivo-espressivo.

·                                 I bambini con sindrome di Down conoscere bene attraverso mezzi visivi, così spesso la lettura e l'uso di programmi informatici concentrandosi sulle competenze linguistiche possono aiutarli a imparare. Vedendo le parole e le immagini associate a suoni ed essere in grado di leggere le parole può aiutare parola e del linguaggio si sviluppano. Per alcuni bambini, la parola scritta può fornire utili indicazioni quando si utilizza il linguaggio espressivo.

QUALI SONO LE CARATTERISTICHE DEL LINGUAGGIO DEI BAMBINI E ADOLESCENTI CON SINDROME DI DOWN?

·                                 Ci sono una vasta gamma di abilità che i bambini con sindrome di Down dimostrano quando si utilizza il discorso. Intelligibilità del parlato (speech, che può essere facilmente compresa) è una delle aree più difficili per le persone con sindrome di Down a tutte le età. Molti bambini hanno difficoltà con la forza, la tempistica e il coordinamento dei movimenti muscolari per il discorso. Discorso coinvolge la respirazione di coordinamento (respirazione), voce (fonazione), e la produzione di suoni del linguaggio (articolazione). I fattori che possono contribuire a problemi di intelligibilità del parlato sono: problemi di articolazione con suoni specifici, basso tono muscolare orale-facciale, difficoltà con l'elaborazione sensoriale e tattile orale, l'uso di processi fonologici (ad esempio lasciando fuori suoni finali a parole) e le difficoltà di pianificazione motoria per il discorso.

CHE COSA PUO’ FARE UN LOGOPEDISTA ?

            Un logopedista (SLP)è in grado di fornire la valutazione e il trattamento per il linguaggio e le difficoltà linguistiche vissuta da bambini e adolescenti con sindrome di Down. Essi possono contribuire a sviluppare un piano di trattamento globale per affrontare tutte le aree in cui il bambino può essere in difficoltà, tra cui linguaggio recettivo ed espressivo, la semantica (vocabolario), la sintassi (grammatica), pragmatica (usi del linguaggio e le abilità sociali e di conversazione) competenze linguistiche in aula, il discorso, pianificazione motoria orale e il potenziamento del motore orale. I logopedisti SLP possono lavorare con le famiglie e gli insegnanti a progettare e implementare un programma efficace a scuola, casa e nelle comunità per aiutare i bambini a sviluppare capacità di comunicazione più valide.

 

QUALI  COMPETENZE LINGUISTICHE SONO NECESSARIE PER LA SCUOLA?

·                                 I genitori possono aiutare lavorando come una squadra con il  personale della scuola per sviluppare un programma di trattamento individualizzato. In ambienti scolastici negli Stati Uniti, il piano sarà parte del PEI (Programma Educativo Individualizzato). Del linguaggio e PEI possono includere la diagnosi e la valutazione, sedute di terapia individuali, sessioni di terapia di gruppo, sessioni di terapia in aula e / o obiettivi di risultato. Il PEI può includere anche disposizioni di informazione, consulenza e orientamento per i genitori e gli insegnanti di classe.

·                                 Quando i bambini sono in contesti inclusivi, il logopedista può consultarsi con il docente per fornire informazioni su discorso di un bambino e bisogni linguistici, e può suggerire modifiche, come ad esempio fornire allo studente con visibili, piuttosto che le istruzioni verbali o comprendente un minor numero di elementi su una foglio di lavoro di classe. Alloggio come posti a sedere preferenziali per aiutare i problemi di udito e di ascolto possono essere utilizzati. Determinate abilità possono anche aiutare a preparare un bambino per ottenere il massimo dell'apprendimento in aula; bambini che hanno imparato a seguire le indicazioni, avere una buona conoscenza della routine in aula e hanno soggette knowlege di base sono ben preparati per una esperienza educativa di successo. Altre abilità comunicative necessarie comprendono: la capacità di parlare e interagire con gli altri bambini, insegnanti, custodi, personale di mensa e di altro personale della scuola, quali autisti scuolabus.

·                                 E 'difficile per i bambini a scuola quando il loro linguaggio e non possono essere comprese dal docente o da altri bambini della classe. Problemi di comportamento sono a volte legati alla frustrazione nel non essere capito e dovrebbe essere esplorato il rapporto tra comunicazione e comportamento. Nelle scuole, un bambino può essere definito un comportamento Functional Analysis. Sulla base dei risultati, un positivo programma di Comportamento intervento può essere sviluppato.

COSA POSSONO FARE I GENITORI PER MIGLIORARE IL LINGUAGGIO DEL BAMBINO?

·                                 I genitori possono esercitare alla parola e competenze linguistiche in casa e nella comunità. Casa e comunità varie esperienze e inclusive aiutare bambini e adolescenti con sindrome di Down continuare ad acquisire e utilizzare nuove capacità di comunicazione. Attività che coinvolgono l'interazione sociale, come scouting o partecipando a gruppi di giovani, possono aiutare i giovani con sindrome di Down sviluppare e discorso pratiche e competenze linguistiche. Quando un bambino ha più opportunità di comunicare, le sue capacità si espanderà.

·                                 Il logopedista può fornire informazioni e in grado di progettare un programma di attività a casa per aiutare il bambino a praticare le capacità di comunicazione in corso affrontate in terapia. E 'importante che i genitori soggiornano regolarmente in contatto con il logopedista in modo che il loro bambino possa esercitare parola e competenze linguistiche. Telefono o e-mail Regular contatto, un giornale o audiocassette in grado di fornire quel contatto continuo. I genitori possono anche richiedere servizi aggiuntivi, se necessario. Libri, seminari, conferenze e bollettini in grado di fornire informazioni sullo stato-of-the-art.

COME POSSO OTTENERE AIUTO PER IL MIO BAMBINO?

·                                 I genitori sono spesso frustrati perché sentono che il loro bambino ha bisogno di più Logopedia che viene fornito dalla scuola. I sistemi scolastici sono il principale fornitore di servizi di discorso-linguaggio, ma hanno linee guida che determinano se un bambino è ammissibile per i loro servizi. A volte, l'ammissibilità dipende dal fatto che i punteggi dei test di un bambino sono inferiori a quelli per la sua età; altri criteri includono la relazione tra livelli cognitivi e di linguaggio. I genitori devono assicurarsi che siano a conoscenza dei criteri di ammissibilità, così come la legislazione e le politiche che si applicano alla fornitura di servizi in parola e del linguaggio federale, statale o locale.

·                                 Sebbene la maggior parte bambini ricevono servizi linguaggio e attraverso il loro sistema educativo locale, servizi di patologia di discorso-lingua sono disponibili anche in ospedali, centri di riabilitazione, cliniche universitarie e studi privati. I genitori dovrebbero cercare ulteriore aiuto per i loro figli quando necessario.

·                                 Come posso trovare un qualificato logopedista (SLP)?

·                                 SLP qualificati sono certificati dalla American Speech-Language-Hearing Association e concessi in licenza da parte dello Stato. Dopo che i professionisti sono stati certificati, possono utilizzare CCC-SLP (Certificato di Competenza clinica in Speech-Language Pathology) dopo i loro nomi. Questo significa che hanno completato un master in un programma accreditato, completato ore richieste di pratica di tirocinio clinico e superato un esame di certificazione nazionale. L'American Speech-Language-Hearing Association o di uno specifico stato di Speech-Language-Hearing Association possono fare riferimento ai genitori di SLP locali. I membri di gruppi di sostegno sindrome di Down possono anche spesso riferimento ai genitori di logopedisti locali che hanno esperienza di lavoro con i bambini con sindrome di Down.

·         ***

     Grazie a Libby Kumin, PhD, Professore di Speech-Language Pathology / Audiologia, Loyola College in Maryland per la preparazione di questo pezzo.

 

 

Problemi dei Bambini Down

Lo schema mette a confronto un cuore normale con uno affetto da tetralogia di Fallot

 

·                                 Difetti cardiaci. Quasi la metà, il 40%, ^[16] dei bambini con sindrome di Down hanno malattie cardiache congenite (CHD), il tipo più comune di difetto di nascita. Di quelli con malattia cardiaca, circa l'80% ha un difetto del setto atrioventricolare o difetto del setto ventricolare . ^[3] della valvola mitrale problemi diventano comuni come persone di età, anche in quelli senza problemi cardiaci alla nascita. ^[3] Altri problemi che possono verificarsi includere tetralogia di Fallot e dotto arterioso pervio . ^[32] Le persone con sindrome di Down hanno un minor rischio di indurimento delle arterie . ^[3] CHD può portare ad alta pressione sanguigna nei polmoni, l'incapacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace ed efficiente, e cianosi (pelle-blu colorato causato dalla riduzione di ossigeno nel sangue). Per questo motivo, l'American Academy of Pediatrics (AAP) Commissione Genetica raccomanda bambini con sindrome di Down ricevere un ecocardiogramma (un "immagine" suono del cuore) e una valutazione da un cardiologo pediatrico. A volte, il difetto cardiaco può essere rilevato prima della nascita, ma il test dopo la nascita è più accurato. Alcuni difetti cardiaci sono minori e possono essere trattati con farmaci, ma altri richiedono un intervento chirurgico immediato. ¹

·                     SENSI

Macchie di Brushfield, visibili nelle iridi di un bambino con sindrome di Down

 

·         Problemi di visione. Più del 60% dei bambini con sindrome di Down ha problemi di vista, Problemi di visione verificarsi in 38-80%. ^[2]Tra il 20 e il 50% ha strabismo , in cui i due occhi non si muovono insieme. ^{[2 ]} cataratta (opacità del cristallino dell'occhio) si verificano nel 15%, ^[10] e possono essere presenti alla nascita,Il rischio di cataratta aumenta con l'età cheratocono (una sottile cornee a forma di cono) ^[3] e glaucoma

 (aumento della pressione oculare) sono anche più comune, ^[2], così come lo sono gli errori di rifrazione che richiedono occhiali o contatti. ^[3] punti Brushfield (piccole macchie marrone bianco o grigiastro / sulla parte esterna del diaframma ) sono presenti nel 38-85% dei soggetti. ^[2].  Altri problemi agli occhi che sono più probabili nei bambini con sindrome di Down sono miopia,strabismo " occhi incrociati", e rapidi movimenti oculari involontari(nistagmo). Occhiali da vista, intervento chirurgico o altri trattamenti di solito migliorano la visione. L'AAP raccomanda che i bambini con sindrome di Down essere esaminato da un oculista pediatrico durante il periodo neonatale, e poi gli esami di visione regolarmente come raccomandato. ¹

·                                 La perdita dell'udito. Circa il 70% al 75% dei bambini con sindrome di Down hanno qualche perdita dell'udito, Questo è spesso il risultato di otite media con versamento che si verifica nel 50-70% ^[10] e croniche infezioni dell'orecchio che si verificano in 40 al 60%. ^[31] Le infezioni dell'orecchio spesso iniziano durante il primo anno di vita e sono in parte a causa della scarsa tuba di Eustachio funzione. ^[32] [33]

      cerume eccessivo può causare la perdita dell'udito a causa di ostruzione del condotto uditivo esterno. ^[3] Anche un lieve grado di perdita dell'udito può avere conseguenze negative per il parlato, comprensione del linguaggio e del mondo accademico. ^[2] [33]Inoltre, è importante escludere la perdita dell'udito come fattore di degrado sociale e cognitivo. ^[34] udito legata all'età perdita ditipo neurosensoriale si verifica in età molto più precoce e colpisce 10-70% delle persone con sindrome di Down. ^[3]. L'AAP raccomanda che i bambini con sindrome di Down essere sottoposti a screening per la perdita dell'udito alla nascita ed avere regolari follow-up esami dell'udito. Molti problemi di udito ereditati possono essere corretti. I bambini con sindrome di Down tendono anche ad avere un sacco di infezioni dell'orecchio. Questi dovrebbero essere trattati rapidamente per evitare la possibile perdita dell'udito. ^1 , 2

·                                 LINGUAGGIO. Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno una migliore comprensione del linguaggio che la capacità di parlare. ^[11][22] Tra il 10 e il 45 per cento dispongono di un balbuzie o rapida e discorso irregolare , rendendo difficile capirli. ^[26] Essi in genere fare abbastanza bene con competenze sociali. ^[11] Problemi di comportamento in genere non sono così grande un problema come in altre sindromi associate a disabilità intellettiva. ^[22] Nei bambini con sindrome di Down malattia mentale si verifica in circa il 30% con autismo che si verificano nel 5-10%. ^{[ 10]} Le persone con sindrome di Down esperienza di una vasta gamma di emozioni. ^[27] Anche se generalmente felici, ^[28] i sintomi di depressione e ansia possono sviluppare in età adulta. ^[3]

 

·                                 Infezioni. Le persone con sindrome di Down sono 12 volte più probabilità di morire per infezioni non trattate e non monitorati rispetto alle altre persone. La sindrome di Down spesso causa problemi nel sistema immunitario che può rendere difficile per il corpo a combattere le infezioni, quindi, anche le infezioni apparentemente minori devono essere trattati rapidamente e continuamente monitorati. Operatori sanitari devono anche fare in modo che i bambini con sindrome di Down ricevere tutte le vaccinazioni raccomandate per aiutare a prevenire alcune infezioni. I neonati con sindrome di Down hanno un tasso 62 volte superiore di polmonite, soprattutto nel primo anno dopo la nascita, di quanto non facciano i bambini senza sindrome di Down, per esempio. ²

·                                 Ipotiroidismo. La tiroide è una ghiandola che rende ormoni l'organismo utilizza per regolare cose quali la temperatura e l'energia. Ipotiroidismo, quando la tiroide fa poco o nessun ormone tiroideo, si verifica più spesso nei bambini con sindrome di Down rispetto ai bambini senza sindrome di Down. Assunzione di ormone tiroideo per bocca, per tutta la vita, in grado di trattare con successo la condizione. Un bambino può avere problemi di tiroide alla nascita o può sviluppare in un secondo momento, così gli operatori sanitari consigliare un esame della tiroide alla nascita, a 6 mesi, e ogni anno per tutta la vita. ^1 , 3 screening neonatale di routine può rilevare ipotiroidismo alla nascita. Tuttavia, alcuni programmi di screening neonatale stato dello schermo solo per l'ipotiroidismo in un modo, misurando tiroxina libera (T4) nel sangue. Perché molti bambini con sindrome di Down hanno T4 normale, dovrebbero essere sottoposti a screening per i livelli di ormone stimolante la tiroide (TSH) in questi stati pure. ⁴

·         Malattie del sangue. I bambini con sindrome di Down sono da 10 a 15 volte più probabilità di altri bambini di sviluppare la leucemia (pronunciato loo-Kee-mee-uh), che è il cancro dei globuli bianchi. I bambini con leucemia devono ricevere un trattamento del cancro del caso, che possono includere la chemioterapia. ⁵ Quelli con sindrome di Down sono anche più probabilità di avere anemia (basso contenuto di ferro nel sangue) e policitemia (alti livelli di globuli rossi), tra le altre malattie del sangue. Queste condizioni possono richiedere un trattamento e un ulteriore controllo. ¹

·                                 Cancro Anche se il rischio complessivo di cancro non è cambiato, ^[35] vi è un aumentato rischio di leucemia e di cancro ai testicoli e un ridotto rischio di tumori solidi. ^[3] tumori solidi sono da ritenersi meno comune a causa aumentata espressione di geni oncosoppressori presentare sul cromosoma 21. ^[36]

                          Tumori del sangue sono da 10 a 15 volte più comune nei bambini con sindrome di Down. ^[11] In particolare, la leucemia linfoblastica acuta è 20 volte più comune e la megacarioblastica forma di leucemia mieloide acuta è 500 volte più comune. ^[37]Transient mieloproliferative malattia , un disturbo della produzione delle cellule del sangue che non si verifica al di fuori della sindrome di Down, colpisce 3-10% dei neonati. ^[37] [38] Il disturbo non è in genere grave, ma a volte può essere. ^[38] Si risolve la maggior parte delle volte senza trattamento; tuttavia, in coloro che hanno avuto esso vi è un rischio 20 al 30 per cento di sviluppare leucemia linfoblastica acuta in un secondo momento. ^[38]

·         Ipotonia (scarso tono muscolare). Scarso tono muscolare e bassa resistenza contribuiscono ai ritardi nel ribaltamento, seduto, gattonare e camminare che sono comuni nei bambini con sindrome di Down. Nonostante questi ritardi, i bambini con sindrome di Down possono imparare a partecipare ad attività fisiche come gli altri bambini. ⁶ 

      Scarso tono muscolare, in combinazione con una tendenza per la lingua per attaccare fuori, può anche rendere difficile per un bambino con sindrome di Down per alimentare correttamente, indipendentemente dal fatto che siano allattati al seno o nutriti da una bottiglia. I neonati possono avere bisogno di integratori nutrizionali per assicurarsi che stanno ottenendo tutti i nutrienti di cui hanno bisogno. I genitori possono lavorare con esperti di allattamento al seno e nutrizionisti pediatrici al fine di garantire una corretta alimentazione.⁷ In alcuni casi, i muscoli deboli possono causare problemi lungo il tratto digestivo, portando a vari problemi digestivi, dalla difficoltà di deglutizione alla stitichezza. Le famiglie possono avere bisogno di lavorare con un gastroenterologo per superare questi problemi.

      Problemi con la parte superiore della colonna vertebrale. Uno o due di ogni dieci bambini Down è deformi ossa nella parte superiore della colonna vertebrale, sotto la base del cranio. Queste ossa deformi possono premere sul midollo spinale e aumentare il rischio di lesioni. E 'importante per determinare se questi problemi alla colonna vertebrale (chiamati atlantoaxial [pronunciate in-lan-to-AK-se-al] instabilità) sono presenti prima che il bambino abbia un intervento chirurgico perché certi movimenti necessari per l'anestesia o la chirurgia possono causare lesioni permanenti. Inoltre, alcuni sport hanno un aumentato rischio di lesioni del midollo spinale, quindi le precauzioni possibili devono essere discusse con il fornitore di assistenza sanitaria di un bambino. ¹

·         Turbativa sonno e disturbi del sonno. Molti bambini con sindrome di Down hanno interrotto il sonno e spesso hanno apnea ostruttiva del sonno, che provoca pause significative nella respirazione durante il sonno. Fornitore di assistenza sanitaria di un bambino può raccomandare uno studio del sonno in uno speciale laboratorio del sonno per rilevare problemi e determinare le possibili soluzioni. ¹ Potrebbe essere necessario rimuovere le tonsille o per utilizzare un dispositivo a pressione positiva continua delle vie aeree per creare un flusso d'aria durante il sonno.

·         Malattie delle gengive e problemi dentali. I bambini con sindrome di Down possono sviluppare i denti più lentamente di altri bambini, di sviluppare i denti in un ordine diverso, sviluppare un minor numero di denti, o di avere denti disallineati rispetto ai bambini che non hanno la sindrome di Down. La malattia gengivale (malattia parodontale), un problema di salute più grave, può sviluppare per una serie di motivi, tra cui la scarsa igiene orale. Gli operatori sanitari raccomandano la visita dal dentista entro 6 mesi dalla comparsa del primo dente del bambino o dal momento in cui il bambino è di 1 anno. ⁸

·         Neurologia.La maggior parte delle persone con sindrome di Down hanno lieve (QI: 50-70) o moderata (IQ: 35-50) disabilità intellettiva con alcuni casi con grave (IQ: 20-35). difficoltà ^[2] [22] Quelli con mosaico sindrome di Down in genere hanno QI 10-30 punti in più. ^[23]Come invecchiano le persone con sindrome di Down in genere svolgono meno bene rispetto ai loro coetanei della stessa età. ^[22][24] Alcuni, dopo 30 anni di età possono perdere la loro capacità di parlare . ^[3] Questa sindrome provoca circa un terzo dei casi di disabilità intellettiva. ^[14] Molti (15%) che vivono 40 anni o più di sviluppare demenza di Alzheimer tipo. ^[29] In coloro che raggiungono i 60 anni di età, il 50-70% hanno la malattia. ^[3]Molte tappe dello sviluppo sono in ritardo con la possibilità di eseguire la scansione di solito si verificano circa 8 mesi anziché cinque mesi e la capacità di camminare autonomamente in genere si verificano intorno a 21 mesi piuttosto di 14 mesi. ^[25]

·                                 Epilessia. I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere crisi epilettiche che si verificano nel 5-10% dei bambini e fino al 50% degli adulti. ^[3] Ciò comprende un aumento del rischio di un tipo specifico di sequestro chiamati spasmi infantili . ^{[11 ]} l'epilessia, una condizione caratterizzata da crisi epilettiche, rispetto a quelli senza la sindrome di Down.Il rischio di epilessia aumenta con l'età, ma i sequestri di solito si verificano sia durante i primi 2 anni di vita o dopo la terza decade di vita.  Le crisi epilettiche possono solitamente essere trattati e controllati bene con i farmaci. ^9 , 10

·                                 Salute mentale e problemi emotivi. I bambini con sindrome di Down possono verificarsi problemi comportamentali ed emotivi, tra cui l'ansia, la depressione, e Attention Deficit Hyperactivity Disorder. Essi potrebbero anche mostrare movimenti ripetitivi, aggressività, autismo, psicosi, o ritiro sociale. Anche se non sono più probabilità di avere questi problemi, sono più probabilità di avere difficoltà ad affrontare i problemi in modo positivo, soprattutto durante l'adolescenza. I trattamenti possono includere lavorare con uno specialista comportamentale e assunzione di farmaci. ^11 , 12

 

·                                 Problemi digestivi. Problemi digestivi vanno da difetti strutturali del sistema digestivo o dei suoi organi, ai problemi digerire certi tipi di alimenti o ingredienti alimentari. Trattamenti per questi problemi variano in base al problema specifico. La stitichezza SI verifica in quasi la meta delle persone con sindrome di Down  e può causare cambiamenti nel comportamento. ^[ 11 ] Una Causa Potenziale è la malattia di Hirschsprung ,che si  verifica nel 2-15%, che è dovuta ad una mancanza di cellule nervose che controllano il colon. ^[ 40 ] Altri problemi congeniti frequenti sono l’ atresia duodenale , stenosi pilorica , diverticolo di Meckel ed ano imperforato. ^[ 32 ]Alcuni difetti strutturali richiedono un intervento chirurgico. Alcune persone con sindrome di Down devono effettuare  una dieta speciale per tutta la vita. ^1 , 3

·                                 Celiachia. Le persone affette da celiachia hanno problemi intestinali esperienza quando mangiano il glutine, una proteina in frumento, orzo, e segale. Poiché i bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere la malattia celiaca, La celiachia colpisce circa il 7-20% ^{[ 3 ] [ 11 ]} e la malattia da reflusso gastroesofageo è anche più comune. ^[ 32 ] gli operatori sanitari raccomandano test per essa a 2 anni o anche più giovani se il bambino sta avendo sintomi celiaci. ³

·                                 Le condizioni di cui sopra sono quelli che si trovano comunemente nei bambini con sindrome di Down. Adulti con sindrome di Down possono avere molti di questi così come problemi di salute.Visita il Quali sono i problemi di salute per gli adulti con sindrome di Down? sezione della altre domande frequenti pagina per ulteriori informazioni. ¹³

 

 

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        Esami e prove

             Un medico può spesso fare una prima diagnosi di sindrome di Down alla nascita in base a come il bambino guarda. Il medico può sentire un soffio al cuore quando si ascolta petto del bambino con uno stetoscopio.

Un esame del sangue può essere fatto per verificare il cromosoma e confermare la diagnosi.

Altri test che possono essere effettuati includono:

• Ecocardiogramma per verificare i difetti del cuore (di solito fatte subito dopo la nascita)
• ECG
• Radiografie del torace e del tratto gastrointestinale

Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di essere attentamente sottoposti a screening per alcune condizioni mediche. Essi devono avere:

• Esame della vista ogni anno durante l'infanzia
• Test audiometrici ogni 6 a 12 mesi, a seconda dell'età
• Visita odontoiatrica ogni 6 mesi
• Radiografie del rachide cervicale superiore nell’ età compresa tra 3 e 5 anni
• Pap test ed esami pelvici che inizia durante la pubertà o da 21 anni
• Test tiroidei ogni 12 mesi

        Quali sono i trattamenti più comuni per la sindrome di Down?

There is no single, standard treatment for Down syndrome.        Non esiste una sola, il trattamento standard per la sindrome di Down. Un bambino nato con un blocco gastrointestinale potrebbe essere necessario un intervento chirurgico maggiore subito dopo la nascita. Alcuni difetti cardiaci possono anche richiedere un intervento chirurgico.

        Quando l'allattamento al seno, il bambino deve essere ben sostenuta e completamente sveglio. Il bambino può avere qualche perdita a causa di uno scarso controllo della lingua. Tuttavia, molti bambini con sindrome di Down può con successo allattare al seno.

        L'obesità può diventare un problema per i bambini più grandi e gli adulti. Ottenere un sacco di attività e di evitare i cibi ad alto contenuto calorico sono importanti. Prima di iniziare le attività sportive, il collo del bambino e fianchi dovrebbero essere esaminati.Treatments are based on each individual's physical and intellectual needs as well as his or her personal strengths and limitations. ¹ People with Down syndrome can receive proper care while living at home and in the community. I trattamenti si basano sulle esigenze fisiche e intellettuali di ogni individuo così come i suoi punti di forza e limiti. ¹ Le persone con sindrome di Down possono ricevere cure adeguate mentre viveva a casa e nella comunità.

       A child with Down syndrome likely will receive care from a team of health professionals, including, but not limited to, physicians, special educators, speech therapists, occupational therapists, physical therapists, and social workers. Un bambino con la sindrome di Down probabilmente riceveranno cure di un team di professionisti della salute, tra cui, ma non limitatamente a, i medici, gli educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e assistenti sociali. All professionals who interact with children with Down syndrome should provide stimulation and encouragement. Tutti i professionisti che interagiscono con i bambini con sindrome di Down dovrebbero fornire stimolo e di incoraggiamento.

People with Down syndrome are at a greater risk for a number of health problems and conditions than are those who do not have Down syndrome.       Le persone con sindrome di Down sono a un maggiore rischio per una serie di problemi e di condizioni di salute di coloro che non hanno la sindrome di Down. Many of these associated conditions may require immediate care right after birth, occasional treatment throughout childhood and adolescence, or long-term treatments throughout life. Molte di queste condizioni associate possono richiedere assistenza immediata subito dopo la nascita, il trattamento occasionale durante l'infanzia e l'adolescenza, o di trattamenti a lungo termine per tutta la vita. For example, an infant with Down syndrome may need surgery a few days after birth to correct a heart defect; For more information, visit the What conditions or disorders are commonly associated with it? section. Per ulteriori informazioni, visitare le condizioni che cosa o disturbi sono comunemente associati con esso? sezione.

 

Children, teens, and adults with Down syndrome also need the same regular medical care as those without the condition, from well-baby visits and routine vaccinations as infants to reproductive counseling and cardiovascular care later in life. Bambini, adolescenti e adulti con sindrome di Down hanno bisogno la stessa cura medica regolare come quelli senza la condizione, dalle visite e-bambino e le vaccinazioni di routine come i neonati alla consulenza riproduttiva e cure cardiovascolari più tardi nella vita. Like other people, they also benefit from regular physical activity and social activities. Come altre persone, che beneficiano anche di una regolare attività fisica e attività sociali.

• Early Intervention and Educational Therapy Intervento precoce e terapia educativa
• Treatment Therapies Trattamento Terapie
• Drugs and Supplements Farmaci e Supplementi
• Assistive Devices Dispositivi di assistenza

Early Intervention and Educational Therapy       Intervento precoce e terapia educativa

“Early intervention” refers to a range of specialized programs and resources that professionals provide to very young children with Down syndrome and their families. "L'intervento precoce" si riferisce a una serie di programmi specializzati e delle risorse che i professionisti forniscono ai bambini molto piccoli con sindrome di Down e alle loro famiglie. These professionals may include special educators, speech therapists, occupational therapists, physical therapists, and social workers. Questi professionisti possono includere educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e assistenti sociali.

Research indicates that early intervention improves outcomes for children with Down syndrome. ^{2 , 3} This assistance can begin shortly after birth and often continues until a child reaches age 3. ⁴ After that age, most children receive interventions and treatment through their local school district. La ricerca indica che l'intervento precoce migliora i risultati per i bambini con sindrome di Down. ^{2 , 3} L'assistenza può iniziare subito dopo la nascita e spesso continua fino a quando un bambino raggiunge i 3 anni. ⁴ Dopo che l'età, la maggior parte dei bambini ricevono interventi e trattamento attraverso il loro distretto scolastico locale.

Formazione comportamentale può aiutare le persone con sindrome di Down e le loro famiglie ad affrontare con la frustrazione, la rabbia, e il comportamento compulsivo che spesso si verificano. I genitori ed operatori sanitari devono imparare ad aiutare una persona con sindrome di Down accordo con frustrazione. Allo stesso tempo, è importante incoraggiare indipendenza.

Femmine adolescenti e le donne con sindrome di Down sono solitamente in grado di rimanere incinta. Vi è un aumento del rischio di abuso sessuale e di altri tipi di abusi in maschi e femmine. E 'importante per quelli con la sindrome di Down a:

•             Essere insegnato sulla gravidanza e prendendo le dovute precauzioni

•             Imparare a sostenere per se stessi in situazioni difficili

•             Essere in un ambiente sicuro

Most children with Down syndrome are eligible for free, appropriate public education under federal law. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down hanno diritto gratuitamente, pubblica istruzione del caso ai sensi del diritto federale. Public Law 105-17 (2004): The Individuals with Disabilities Education Act ( IDEA ) makes it possible for children with disabilities to get free educational services and devices to help them learn as much as they can. Diritto Pubblico 105-17 (2004): Gli individui con disabilità Education Act ( IDEA ) rende possibile per i bambini con disabilità di ottenere servizi educativi gratuiti e dispositivi per aiutarli a imparare quanto più possibile. Each child is entitled to these services from birth through the end of high school, or until age 21, whichever comes first. Ogni bambino ha diritto a questi servizi, dalla nascita fino alla fine del liceo, o fino a 21 anni, a seconda di quale viene prima. Most early intervention programs fall under this legislation. La maggior parte dei programmi di intervento precoce rientrano in questa normativa.

The National Early Childhood Technical Assistance Center, run by the US Department of Education, provides information and resources for parents and families looking for early intervention programs. The National Early Childhood Technical Assistance Center, gestito dalla US Department of Education, fornisce informazioni e risorse per i genitori e famiglie in cerca di programmi di intervento precoce. Visit http://www.nectac.org Visita http://www.nectac.org for more information. per ulteriori informazioni. Additional early intervention resources are available at http://www.earlyinterventionsupport.com/diagnosis/List/Down-Syndrome.aspx Ulteriori risorse di intervento precoce sono disponibili presso http://www.earlyinterventionsupport.com/diagnosis/List/Down-Syndrome.aspx , and at http://www.familyvoices.org , Ea http://www.familyvoices.org . .

The law also states that each child must be taught in the least restrictive environment that is appropriate. La legge stabilisce, inoltre, che ogni bambino deve essere insegnato in un ambiente meno restrittivo che è appropriato. This statement does not mean that each child will be placed in a regular classroom. Questa affermazione non significa che ogni bambino sarà posto in una classe normale. Instead, educators will work to provide an environment that best fits the child's needs and skills. Invece, gli educatori lavoreranno per fornire un ambiente che meglio si adatta esigenze e le competenze del bambino.

The following information may be helpful for those considering educational assistance programs for a child with Down syndrome: Le seguenti informazioni possono essere utili per chi considera programmi di assistenza educativi per un bambino con sindrome di Down:

• The child must have certain cognitive or learning deficits to be eligible for free special education programs. Il bambino deve avere alcuni deficit cognitivi o di apprendimento per poter beneficiare di programmi gratuiti di educazione speciale. Parents can contact a local school principal or special education coordinator to learn how to have a child examined to see if he or she qualifies for services under the IDEA . I genitori possono contattare un locale preside della scuola o il coordinatore di educazione speciale per imparare come avere un bambino esaminato per vedere se lui o lei si qualifica per i servizi sotto il IDEA .
• If a child qualifies for special services, a team of people will work together to design an Individualized Educational Plan (IEP) for the child. Se un bambino si qualifica per i servizi speciali, un team di persone che lavoreranno insieme per progettare un Piano Educativo Individualizzato (PEI) per il bambino. The team may include parents or caregivers, teachers, a school psychologist, and other specialists in child development or education. Il team può includere genitori o tutori, insegnanti, uno psicologo della scuola, e altri specialisti nello sviluppo del bambino o l'istruzione. The IEP includes specific learning goals for that child, based on his or her needs and capabilities. Il PEI include obiettivi specifici di apprendimento per quel bambino, sulla base di sue esigenze e capacità. The team also decides how best to carry out the IEP. Il team decide anche il modo migliore per realizzare il PEI.
• Children with Down syndrome may attend a school for children with special needs. I bambini con sindrome di Down possono frequentare una scuola per bambini con bisogni speciali. Parents may have a choice between a school where most of the children do not have disabilities and one for children with special needs. I genitori possono avere una scelta tra una scuola dove la maggior parte dei bambini non hanno disabilità e una per bambini con bisogni speciali. Educators and health care providers can help families with the decision about what environment is best. Gli educatori e gli operatori sanitari possono aiutare le famiglie con la decisione su quale ambiente è meglio. Integration into a regular school has become much more common in recent decades, and IDEA requires that public schools work to maximize a child's access to typical learning experiences and interactions. ⁵ L'integrazione in una scuola normale è diventato molto più comune negli ultimi decenni, e IDEA richiede che le scuole pubbliche lavorano per massimizzare l'accesso dei bambini alle esperienze tipiche di apprendimento e le interazioni. ⁵

The US Department of Education funds the Parent Center Network, which provides resources, contacts, and assistance for parents and families trying to navigate special education programs. L'US Department of Education finanzia Capogruppo Centro connessioni di rete, che fornisce le risorse, contatti e assistenza per i genitori e le famiglie che cercano di navigare programmi di educazione speciale. Visit http://www.parentcenternetwork.org/ Visita http://www.parentcenternetwork.org/ for more information. per ulteriori informazioni.

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Treatment Therapies

 

Trattamento Terapie

A variety of therapies can be used in early intervention programs and throughout a person's life to promote the greatest possible development, independence, and productivity. Una varietà di terapie possono essere utilizzati in programmi di intervento precoce e per tutta la vita di una persona per promuovere il più possibile lo sviluppo, l'indipendenza e la produttività. Some of these therapies are listed below. ⁵ Alcune di queste terapie sono elencati di seguito. ⁵

• Physical therapy includes activities and exercises that help build motor skills, increase muscle strength, and improve posture and balance. La terapia fisica comprende attività ed esercizi che aiutano a costruire le capacità motorie, aumentare la forza muscolare e migliorare la postura e l'equilibrio.
• Physical therapy is important, especially early in a child's life, because physical abilities lay the foundation for other skills. La terapia fisica è importante, soprattutto nelle prime fasi di vita di un bambino, perché le abilità fisiche gettare le basi per altre abilità. The ability to turn over, crawl, and reach helps infants learn about the world around them and how to interact with it. La possibilità di girare, crawl, e portata aiuta i bambini imparano a conoscere il mondo che li circonda e come interagire con esso.
• A physical therapist also can help a child with Down syndrome compensate for physical challenges, such as low muscle tone, in ways that avoid long-term problems. Un fisioterapista può anche aiutare un bambino con la sindrome di Down compensare problemi fisici, come il basso tono muscolare, in modo da evitare problemi a lungo termine. For example, a physical therapist might help a child establish an efficient walking pattern, rather than one that might lead to foot pain. ⁶ Ad esempio, un fisioterapista può aiutare un bambino a stabilire un modello efficiente a piedi, piuttosto che uno che potrebbe portare a dolore al piede. ⁶
• Speech-language therapy can help children with Down syndrome improve their communication skills and use language more effectively. Logopedia-lingua può aiutare i bambini con sindrome di Down a migliorare le loro competenze di comunicazione e l'uso della lingua.
• Children with Down syndrome often learn to speak later than their peers. I bambini con sindrome di Down spesso imparano a parlare più tardi rispetto ai loro coetanei. A speech-language therapist can help them develop the early skills necessary for communication, such as imitating sounds. Un terapista del linguaggio può aiutare a sviluppare le competenze necessarie per primi la comunicazione, come i suoni che imitano. The therapist also may help an infant breastfeed because breastfeeding can strengthen muscles that are used for speech. ⁵ Il terapeuta può anche aiutare un bambino allattare perché l'allattamento al seno può rafforzare i muscoli che vengono utilizzati per il discorso. ⁵
• In many cases, children with Down syndrome understand language and want to communicate before they can speak. In molti casi, i bambini con sindrome di Down a capire la lingua e vogliono comunicare prima di poter parlare. A speech-language therapist can help a child use alternate means of communication, such as sign language and pictures, until he or she learns to speak. ⁷ Un terapista del linguaggio può aiutare un bambino utilizzare mezzi alternativi di comunicazione, come il linguaggio e le immagini dei segni, fino a che non impara a parlare. ⁷
• Learning to communicate is an ongoing process, so a person with Down syndrome also may benefit from speech and language therapy in school as well as later in life. Imparare a comunicare è un processo continuo, quindi una persona con sindrome di Down può anche beneficiare di Logopedia a scuola e più tardi nella vita. The therapist may help with conversation skills, pronunciation skills, understanding what is read (called comprehension), and learning and remembering words. Il terapeuta può aiutare con le competenze di conversazione, la pronuncia, la comprensione ciò che si legge (chiamato la comprensione), e l'apprendimento e ricordare le parole.
• Occupational therapy helps find ways to adjust everyday tasks and conditions to match a person's needs and abilities. La terapia occupazionale aiuta a trovare modi per regolare le attività e le condizioni di tutti i giorni per soddisfare le esigenze e le capacità di una persona.
• This type of therapy teaches self-care skills ⁵ such as eating, getting dressed, writing, and using a computer. Questo tipo di terapia insegna abilità di auto-cura ⁵ come mangiare, vestirsi, la scrittura, e utilizzando un computer.
• An occupational therapist might offer special tools that can help improve everyday functioning, such as a pencil that is easier to grip. Un terapista occupazionale può offrire strumenti speciali che possono contribuire a migliorare il funzionamento di tutti i giorni, come ad esempio una matita che è più facile da impugnare.
• At the high school level, an occupational therapist could help teenagers identify jobs, careers, or skills that match their interests and strengths. A livello di scuola superiore, un terapista occupazionale potrebbe aiutare gli adolescenti a identificare posti di lavoro, carriera, o abilità che corrispondono ai loro interessi e punti di forza.
• Emotional and behavioral therapies work to find useful responses to both desirable and undesirable behaviors. Terapie emozionali e comportamentali lavorano per trovare risposte utili per i comportamenti sia desiderabili e indesiderabili. Children with Down syndrome may become frustrated because of difficulty communicating, may develop compulsive behaviors, and may have Attention Deficit Hyperactivity Disorder and other mental health issues. I bambini con sindrome di Down possono diventare frustrati a causa della difficoltà a comunicare, possono sviluppare comportamenti compulsivi, e possono avere Attention Deficit Hyperactivity Disorder e altri problemi di salute mentale. These types of therapists try to understand why a child is acting out, create ways and strategies for avoiding or preventing these situations from occurring, and teach better or more positive ways to respond to situations. Questi tipi di terapisti cercano di capire il motivo per cui un bambino si comporta fuori, creare modi e strategie per evitare o prevenire queste situazioni si verifichino, e insegnare modi migliori o più positivo per rispondere alle situazioni.
• A psychologist, counselor, or other mental health professional can help a child deal with emotions and build coping and interpersonal skills. Uno psicologo, consulente o altro professionista della salute mentale può aiutare un bambino ad affrontare emozioni e costruire di coping e competenze interpersonali.
• The changes in hormone levels that adolescents experience during puberty can cause them to become more aggressive. I cambiamenti nei livelli ormonali che gli adolescenti esperienza durante la pubertà possono causare loro di diventare più aggressivi. Behavioral therapists can help teenagers recognize their intense emotions and teach them healthy ways to reach a feeling of calmness. Terapisti comportamentali possono aiutare gli adolescenti a riconoscere le loro emozioni intense insegnando loro modi sani per raggiungere una sensazione di calma.
• Parents may also benefit from guidance on how to help a child with Down syndrome manage day-to-day challenges and reach his or her full potential. ⁸ I genitori possono anche beneficiare di una guida su come aiutare un bambino con la sindrome di Down gestire le sfide giorno per giorno e di raggiungere il suo pieno potenziale. ⁸

Drugs and Supplements

Farmaci e Supplementi

Some people with Down syndrome take amino acid supplements or drugs that affect their brain activity. Alcune persone con sindrome di Down assumere integratori di aminoacidi o farmaci che riguardano la loro attività cerebrale. However, many of the recent clinical trials of these treatments were poorly controlled and revealed adverse effects from these treatments. Tuttavia, molti dei recenti studi clinici di questi trattamenti sono stati scarsamente controllato e rivelato gli effetti negativi di questi trattamenti. Since then, newer psychoactive drugs that are much more specific have been developed. Da allora, sono stati sviluppati nuovi farmaci psicoattivi che sono molto più specifici. No controlled clinical studies of these medications for Down syndrome have demonstrated their safety and efficacy, however. Nessun studi clinici controllati di questi farmaci per la sindrome di Down hanno dimostrato la loro sicurezza ed efficacia, però.

Many studies of drugs to treat symptoms of dementia in Down syndrome have included only a few participants. Molti studi di farmaci per il trattamento di sintomi di demenza nella sindrome di Down hanno incluso solo pochi partecipanti. The results of these studies have not shown clear benefits of these drugs, either. ^{9 , 10 , 11} Similarly, studies of antioxidants for dementia in Down syndrome have shown that these supplements are safe, but not effective. ¹² I risultati di questi studi non hanno mostrato evidenti benefici di questi farmaci, sia. ^{9 , 10 , 11} Allo stesso modo, gli studi di antiossidanti per la demenza nella sindrome di Down hanno dimostrato che questi integratori sono sicuri, ma non è efficace. ¹²

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Assistive Devices Dispositivi di assistenza

More and more often, interventions for children with Down syndrome involve assistive devices—any type of material, equipment, tool, or technology that enhances learning or makes tasks easier to complete. Sempre più spesso, gli interventi per i bambini con sindrome di Down coinvolgono dispositivi-qualsiasi tipo di assistenza materiale, attrezzature, utensili, o la tecnologia che migliora l'apprendimento o rende compiti più facili da completare. Examples include amplification devices for hearing problems, bands that help with movement, special pencils to make writing easier, touchscreen computers, and computers with large-letter keyboards. Gli esempi includono dispositivi di amplificazione per problemi di udito, band che aiutano con il movimento, matite speciali per rendere più facile la scrittura, computer touchscreen, e computer con tastiere grandi lettere.

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Gruppi di supporto

Sindrome di Down Società Nazionale | www.ndss.org

Giù Nazionale Sindrome Congresso | www.ndsccenter.org

Outlook (prognosi)

Anche se molti bambini con sindrome di Down hanno limitazioni fisiche e mentali, possono vivere una vita indipendente e produttiva anche in età adulta.

Circa la metà dei bambini con sindrome di Down sono nati con problemi cardiaci, tra cui difetti del setto atriale, difetto del setto ventricolare e difetti cuscino endocardiche. Problemi cardiaci gravi possono portare alla morte precoce.

Le persone con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di alcuni tipi di leucemia, che può anche causare la morte precoce.

Il livello di disabilità intellettiva varia, ma di solito è moderato. Gli adulti con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di demenza.

Possibili complicazioni

• Blocco delle vie respiratorie durante il sonno
• Lesioni compressione del midollo spinale
• Endocardite
• Problemi agli occhi
• Frequenti infezioni dell'orecchio e aumento del rischio di altre infezioni
• La perdita dell'udito
• Problemi di cuore
• Blocco gastrointestinale
• La debolezza delle ossa della schiena nella parte superiore del collo

Quando contattare un medico

Un medico dovrebbe essere consultato per determinare se il bambino ha bisogno di istruzione e formazione specifica. E 'importante per il bambino di avere controlli regolari con un medico.

 

 

Prevenzione

Gli esperti raccomandano consulenza genetica per le persone con una storia familiare di sindrome di Down che desiderano avere un bambino.

Rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta man mano che cresce di una donna. Il rischio è significativamente più elevata tra le donne di 35 anni di età.

Le coppie che hanno già un bambino con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di avere un altro bambino con la condizione.

Test come nucale ultrasuoni traslucenza, amniocentesi o prelievo dei villi coriali può essere fatto su un feto durante i primi mesi di gravidanza per verificare la presenza di sindrome di Down.

 

Nomi alternativi

Trisomia 21

Riferimenti

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Data di aggiornamento: 2013/05/10

Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor di Pediatria, Università di Washington School of Medicine. Inoltre, recensito da David Zieve, MD, MHA, Bethanne nero, e la squadra ADAM Editoriale.

 

NDSS RISORSE

• Pubblicazioni

RISORSE ESTERNE

• Internazionale di Mosaico Down Syndrome Association 
  www.imdsa.org 
  Offre sostegno e risorse alle famiglie dei e gli individui con sindrome di Down a mosaico attraverso la vita

• Medline Plus: Salute Temi - Sindrome di Down 
  www.nlm.nih.gov / MedlinePlus / downsyndrome.html 
• Una panoramica e la lista delle risorse sulla sindrome di Down e test prenatale da Medline Plus, un servizio della US National Library of Medicine e del National Institutes of Health

       National Society of Genetic Consulenti www.nsgc.org 

• Trovare i membri del NSGC attraverso il trovare una funzione di ricerca genetica Counselor

LIBRI

• I bambini con sindrome di Down: A New Parents 'Guide (Terza edizione). Skallerup, S. (a cura di) Bethesda, MD: Woodbine House. (2008)
• Downs: La storia di una disabilità. Wright, D. New York, NY: Oxford University Press. (2011)
• Tales of Normansfield: The Legacy Langdon Down. Merriman, A. Beccles, UK: Associazione Sindrome di Down. (2007)
• La Guida di buona salute per adolescenti e adulti con sindrome di Down. McGuire, D. e Chicoine, B. Bethesda, MD: Woodbine House. (2010)

- See more at: http://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=it&prev=/search%3Fq%3Ddown%2527s%2Bsyndrome%26safe%3Dactive%26rlz%3D1C2KMZB_enIT515IT523%26biw%3D1056%26bih%3D920&rurl=translate.google.it&sl=en&u=http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/&usg=ALkJrhih2mhQCylOU2VZGUhQeRhWHA5FAQ#sthash.NSWLLwiv.dpuf

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