” Neuropatia Uditiva e Dis-Sincronia Uditiva” (Auditory Neuropathy/ Auditory Dis-sinchrony: AN/AD- Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) 

In questa pagina:

·         Che cosa è la neuropatia uditiva Dis-Sincronia Uditiva?

·         Quali sono le cause neuropatia Uditiva Dis-Sincronia uditiva?

·         Quali sono i ruoli delle cellule ciliate esterne ed interne?

·         Ci sono fattori di rischio per la neuropatia uditiva Dis-Sincronia Uditiva?

·         Come viene diagnosticata la neuropatia uditiva Dis-Sincronia Uditiva?

·         Ha neuropatia uditiva mai stare meglio o peggio?

·         Quali trattamenti, i dispositivi, e altri approcci possono aiutare le persone con neuropatia uditiva per comunicare?

• Quali ricerche è stato fatto per la neuropatia uditiva Dis-Sincronia Uditiva?

Che cosa è la neuropatia uditiva e Dis-Sincronia Uditiva?

I termini ” neuropatia uditiva e dis-sincronia uditiva” (Auditory Neuropathy/ Auditory Dis-sinchrony: AN/AD) descrivono una forma di disordine uditivo di incerta classificazione, ma sufficientemente caratterizzata per quanto riguarda i dati forniti dall’ audiologia clinica. Infatti rientrano attualmente nella definizione i casi in cui è possibile verificare strumentalmente una normale funzione delle cellule cigliate esterne ed una concomitante disfunzione della via uditivo afferente, La Neuropatia uditiva è un disturbo dell'udito in cui il suono passa  normalmente dall'orecchio medio all’orecchio interno, ma la trasmissione dei segnali dall'orecchio interno alle vie uditive centrali e corteccia uditiva è compromessa. Questa condizione è stata descritta più spesso nell’infanzia, e si ritiene che potrebbe interessare circa il 7-10% dei bambini con ipoacusie permanenti. Anche gli adulti possono manifestare questa forma, ma la prevalenza non è nota. Le persone con Neuropatia Uditiva possono avere un udito normale oppure la perdita dell'udito può variare da lieve a grave; hanno sempre scarse abilità vocale di percezione, nel senso che hanno difficoltà a capire chiaramente il discorso. L’ AN/AD è clinicamente definita dalla presenza di otoemissioni, dall’assenza di risposte evocate troncoencefaliche (ABP), dall’assenza di riflessi stapediali, da una perdita uditiva di entità variabile, e da una soglia di percezione verbale innalzata peggiore rispetto a quanto  sarebbe previsto in base al soglia uditiva tonale (grado di perdita uditiva). 

Quali sono le cause della neuropatia uditiva?

L’ampia variabilità delle manifestazioni cliniche della AN/AD potrebbe riflettere vari stadi della stessa patologia oppure potrebbe essere l’espressione di disordini nelle diverse sedi della via uditiva. Queste comprendono le cellule cigliate interne, le sinapsi fra cellule cigliate interne e fibre afferenti del nervo cocleare, e le stesse fibre del nervo. Anche se le cellule ciliate cellule ciliate esterne adiacenti alle vie acustiche sono più numerose rispetto alle cellule ciliate interne, le esterne sono generalmente più soggette a danni rispetto alle cellule ciliate interne, tuttavia le cellule ciliate esterne sembrano funzionare normalmente in persone con neuropatia uditiva. La Neuropatia Uditiva (AN) è un disturbo della funzionalità uditiva  che si ritiene  determini danni alle cellule ciliate interne, e connessioni difettose tra le cellule ciliate interne e il nervo che porta informazioni dall'orecchio interno al cervello, o danni al nervo stesso. La Figura 1 mostra il confronto tra i nervi uditivi tra due persone con funzione uditiva normale e con AN. Vi è una notevole riduzione del numero di fibre nervose uditive nel paziente AN. Il nervo surale nel paziente ha mostrato anche la perdita assonale con evidenza di demielinizzazione e rimielinizzazione. La figura 3 mostra le sezioni dei nervi surale da soggetto udito e normale come da un soggetto. Si può vedere chiaramente  la perdita di grandi fibre mieliniche nel soggetto con AN e l'assottigliamento della  mielina in molti delle grandi fibre rimanenti

Figura 1 microfotografie di una sezione trasversale del nervo uditivo in un paziente con neuropatia sensoriale-motoria ereditaria e un'altra persona con udito normale

Figura 2 Sezione trasversale di un normale biopsia del nervo surale e un nervo surale da un soggetto con neurapatia uditiva con una concomitante neuropatia periferica

Sono stati proposti i seguenti anomalie:

•        Lesioni alla giunzione sinaptica tra le cellule ciliate interne della coclea e dendriti dei neuroni gangliari a spirale

•        Danno diretto alle dendriti dei neuroni gangliari spirale

•        Danno diretto ai neuroni gangliari spirale

•        Danno diretto assonale al nervo uditivo che provoca una cascata di danni al nuclei uditivo più bassa

APPROFONDIMENTO emc

La presenza di segnali normali provenienti dalle cellule ciliate esterne della coclea (otoemissioni e potenziali microfonici) segna la normalità dei processi micromeccanici di trattamento sonoro (amplificazione in filtraggio), ma l'assenza di PEU precoci, come anche la loro onda I, è indicativa di un'anomalia della conduzione neurale che si manifesta fin dal ganglio spirale, o fin dalla sinapsi tra le cellule ciliate interne e i neuroni del nervo cocleare. L'assenza d'onda nei PEU precoci non implica assolutamente l'assenza di percezione, e d'altronde le neuropatie uditive si caratterizzano anche da una discordanza tra PEU assenti e audiometria tonale preliminare soggettiva non necessariamente molto anormale. L'interpretazione fisiologica delle neuropatie uditive è che i potenziali di azione sono mal sincronizzati, e ciò soprattutto a causa di un deficit dei neuroni del ganglio spirale: la presenza di potenziali d'azione permette l'individuazione dei suoni di base ma il cattivo cadenzamento temporale rende non evidenziabile l'attività elettroencefalografica associata. L'identificazione dei suoni complessi (parola, parola nel rumore), che richiede indici temporali precisi, è degradata dalla dissincronia delle scariche neuronali: questa caratteristica si verifica facilmente in audiometria. Le stime di prevalenza dell'entità NU-DU nella popolazione affetta da deficienza uditiva confermata oscillano tra il 4% e l'11%. Questa spiegazione per difetto della sincronizzazione neuronale non è tuttavia la sola causa plausibile. Per questo, la denominazione attualmente ritenuta è meno esplicita sul fenomeno fisiopatologico. Parlando di neuropatia uditiva con disordini di spettro (NA-DS), si rimane descrittivi, e conseguentemente non si rigetta la possibilità di neuropatie senza dissincronia.

L'evidenziazione di un interessamento già a livello del nervo uditivo (e a volte anche, per estensione, a livello presinaptico nelle cellule ciliate interne come nella mutazione dell'otoferlina), evidenziata dall'assenza d'onda I nei PEUTC, fa sì che le NA-DS non siano a priori classificate nei deficit uditivi centrali. Tuttavia, è stato dimostrato che alcune neuropatie uditive ledono in maniera diffusa le vie uditive, non solamente il nervo uditivo ma anche le vie più centrali, il che lascia presagire conseguenze percettive specifiche in relazione con le funzioni proprie ai neuroni centrali deficitari. Recentemente, il gene che codifica per una molecola chiamata pejvakin, insufficiente nella sordità DFNB59, è stato identificato e sequenziato a partire da uno studio genetico di quattro famiglie consanguinee che vivono in isolati geografici [71]. I soggetti colpiti presentano tutti una sordità neurosensoriale prelinguale bilaterale isolata, e le mutazioni omozigote del gene della pejvakin che sono state identificate sono due e tutte e due di tipo falso-senso. La sordità DFNB59 presenta un profilo laterale molto particolare, con un interessamento audiometrico a plateau che può essere solo severo, otoemissioni presenti e PEU molto degradati con, in alcuni pazienti, un'onda V singola riconoscibile, di latenza allungata. La funzione della pejvakin è al momento ancora sconosciuta. Un topo transgenico (knock in) è stato creato con la principale mutazione identificata del gene della pejvakin; presenta una sordità più moderata che nell'uomo, che non supera i 40 dB e spesso limitata alle alte frequenze. Le otoemissioni sono rigorosamente normali, ma i PEUTC presentano anomalie nette della conduzione, con un allungamento marcato degli intervalli interonde I-II, II-III e III-IV, il che segna la natura mista, centrale e periferica, della lesione neurale. La proteina peraltro presente lungo tutte le vie nervose uditive fino al collicolo inferiore (come d'altra parte nelle cellule ciliate esterne della coclea, dove la forma con la mutazione falso-senso non sembra indurre disfunzione), ha chiaramente un ruolo nei neuroni uditivi centrali.

Altre famiglie sono state identificate a seguito dell'osservazione principe, anche queste portatrici di mutazioni della pejvakin. In una di loro, in Marocco, il deficit uditivo è evolutivo e gli autori lo attribuiscono a un'origine strettamente cocleare (OEA assenti, PEU non registrabili, assenza di potenziali microfonici) [72]. Stranamente, gli autori non rilevano che malgrado una sordità a plateau limitata a 70 dB in alcuni pazienti, questi non hanno PEU anche a 105 dB e la loro protesi uditiva è risultata inefficace (l'audiometria vocale con protesi era scarsa). Questo indica pertanto la presenza di una componente neuropatica periferica e forse centrale, come nelle famiglie iraniane. In ogni caso, questo esempio illustra l'eterogeneità clinica che può essere riscontrata in occasione di mutazioni diverse di uno stesso gene, e l'eterogeneità delle osservazioni cliniche che, quando sono incompletamente analizzate, misconoscono a volte la componente centrale di una sordità mista, periferica e centrale.

Fino a qualche anno fa non era mai stata osservata una lesione uditiva centrale specificamente attribuibile al deficit di una popolazione di neuroni uditivi o di una via neurale. Questa situazione sta evolvendo rapidamente. I neuroni del sistema nervoso uditivo nel tronco cerebrale sono generati, allo stadio embrionale, da strutture particolari, le labbra rombiche, che generano in particolare delle popolazioni di neuroni destinate al nucleo cocleare. Questo nucleo ha un ruolo essenziale nello smistamento delle informazioni provenienti dal nervo uditivo e nel suddividerle in diverse vie parallele ascendenti. Queste vie trattano specificamente aspetti molto vari del messaggio acustico, quali l'intensità, la struttura temporale fine, i contrasti oppure i rapporti segnale su rumore. L'interessamento specifico di una particolare popolazione è quindi in grado di indurre deficit percettivi, ma le eventuali relazioni anatomocliniche sono ancora speculative. Alcuni modelli animali molto precisi di alcuni deficit centrali iniziano a essere pubblicati. Per esempio, una cattiva regolazione di una via di secrezione di sostanze derivate dall'FGF (fibroblast growth factor) può alterare la struttura dei nuclei uditivi, come nel caso di alcune anomalie di espressione del Sef descritte recentemente; Sef è un antagonista dell'FGF [73]. I topi hanno una dismorfosi del nucleo cocleare e soglie uditive normali, ma PEU anormali. Questo modello può servire a capire meglio alcuni deficit uditivi centrali, ancora poco studiati. Bambini affetti dalla malattia di Gaucher, malattia da sovraccarico associata a una disfunzione dei lisosomi, hanno in effetti un fenotipo uditivo simile a quello descritto nei topi Sef [74, 75].

Un altro modello recente e quello dell'anomalia del fattore di trascrizione Math5 [76] necessario allo sviluppo del nervo ottico, ma che si esprime pure nel sistema uditivo centrale. Nel tronco cerebrale adulto, e in particolare nel nucleo cocleare ventrale, Math5 è espresso da una sottopopolazione che si proietta verso il nucleo mediano del corpo trapezoide, il complesso olivare superiore laterale e il lemnisco laterale. Questa sottopopolazione è in particolare composta da neuroni di tipo globulare e da piccole cellule a cespuglio. I topi mutanti hanno un nucleo cocleare troppo piccolo e i PEU presentano delle latenze aumentate tra i picchi II e IV (omologhi dei picchi III e V nell'uomo). Gli autori, avendo questi neuroni e le strutture alle quali appartengono un ruolo importante nella localizzazione, ritengono senza averne al momento la prova che questa funzione sia probabilmente alterata nei mutanti. D'altra parte, si conosce nell'uomo la sindrome HGPPS (horizontal gaze palsy and progressive scoliosis) nella quale le vie nervose che collegano il nucleo cocleare e il nucleo mediano del corpo trapezoide sono malformate [77] con PEU anormali. Tuttavia, non sembra evidente che i pazienti HGPPS (molto rari) abbiano problemi di localizzazione uditiva; è però vero che questo elemento non è mai stato valutato.

L'importanza di questi studi nell'animale va al di là dell'interesse di etichettare precisamente sindromi molto rare, è anche di comprendere meglio le particolarità dei CAPD (central auditory processing disorders), nei quali i pazienti colpiti hanno difficoltà centrali e difficoltà di discriminazione o di localizzazione [78]. Il concetto di CAPD (descritto oltre) al momento raggruppa indiscriminatamente molte patologie, ma è probabile che sarà suddiviso in elementi di base che corrispondono ad alterazioni specifiche dei circuiti o delle popolazioni neuronali uditive; gli studi genetici permettono di manipolare a volontà queste anomalie e di studiare le loro conseguenze funzionali, modello dopo modello.

Ci sono fattori di rischio per la neuropatia uditiva?

I fattori di rischio possono rientrare in tre categorie: a)patologie neonatali, b)processi infiammatori, c)condizioni genetiche o sindromiche. Fra i primi a)sono particolarmente importanti le condizioni di ipossia e di iperbilirubinemia. Questi fattori di rischio  includono ittero, parto prematuro, basso peso alla nascita e un inadeguato apporto di ossigeno al feto. Inoltre, alcuni farmaci che sono stati utilizzati per il trattamento complicazioni mediche nelle donne in gravidanza o neonati possono danneggiare le cellule ciliate interne nelle orecchie del bambino, causando neuropatia uditiva. Fra i secondi b)sembrano particolarmente implicati il morbillo e le meningiti. Fra i fattori genetici 3)rientrano alcune forme con manifestazioni generalizzate di neuropatia motoria e sensitiva come la sindrome di Charcot-Marie-Tooth (degenerazione mielinica) e la forma già ricordata da alterazione della otoferlina. Altre forme descritte in associazione ad una AN/AD sono l’atassia famigliare di Friedreich (neuro degenerazione tronco-cerebellare in cui possono essere interessati anche i neuroni del ganglio spirale), sindromi da disordine immunitario (sindrome di Grillane-Barrè) e malattie mitocondriali. Diversi fattori sono stati collegati a neuropatia uditiva nei bambini. 

Disturbi associati e diagnosi differenziale

La Neuropatia uditiva è stata segnalata in varie neuropatie ereditarie. Berlin et al (1994) hanno descritto una neuropatia uditiva in tre pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth, che è una sindrome con neuropatia ereditaria. Doyle, Sininger e Starr (1998) hanno riportato un soggetto con Atassia di Fredreich,che è un atassia ereditaria, associata a neuropatia. Bamiou e altri (2003) hanno descritto perdite uditive con ABR anormali nella malattia di Refsum – che è una malattia neurologica molto rara associata a la retinite pigmentosa, polineuropatia, dermatite, anosmia e perdita dell'udito. Papadakis et al. (2003) hanno segnalato un caso di ipoacusia bilaterale attribuita alla malattia di Charcot-Marie-Tooth. Starr e gli altri (1996) hanno inoltre riferito 3 pazienti con neuropatia ereditaria. Neuropatia uditiva può verificarsi anche in forma familiare isolata (Wang et al, 2003).

La Neuropatia uditiva è stata riportata anche nell' AIDS (HIV). Non tutti i pazienti con AIDS sviluppano perdita dell'udito, ma (Sooy 1987; Bell, Atkins et al. 1988; Kantu, Lee et al. 1996)riportano tassi dal 20,9% al 49%,Questa sindrome è caratterizzata da perdita dell'udito alle alte frequenze. Nell'AIDS la neuropatia uditiva viene di solito diagnosticata da latenze ABR allungate e forme d'onda atipiche (Belman, Ultmann et al. 1985; Geltma e Schüpbach 1986; Smith, Jakobsen et al. 1988)

Si dovrebbe effettuare la diagnosi differenziale con le malattie autoimmuni dell'orecchio interno ,con i pazienti con la sordità improvvisa, effettivamente in questi casi la NU è incerta. Naturalmente, questo potrebbe essere diagnosticata con le ' OAE .

La Neuropatia Uditiva può anche influenzare la funzione vestibolare (Sheykholeslami et al. 2000; Fujikawa e Starr, 2001). Quando la neuropatia uditiva è associata alla neuropatia vestibolare, la diagnosi viene fatta combinando i consueti criteri di neuropatia uditiva con le anomalie nei test di funzionalità vestibolare. È probabile che alcune persone con insufficienza vestibolare bilaterale potrebbe avere questo patologia a causa della neuropatia uditiva,e un maggiore uso dei test ABR e dei test VEMP potrebbe essere utile in questa popolazione.

Ci si potrebbe aspettare che il diabete, che è comunemente associato a neuropatia dei nervi cranici potrebbe anche essere associata alla neuropatia uditiva. Questa associazione, finora, non sembra documentata in letteratura. Allo stesso modo, la sindrome di Guillain Barre e la sindrome di Miller Fisher (due tipi di neuropatie acquisite), probabilmente hanno qualche incidenza nella presenza di neuropatia uditiva . Un maggior uso di ABR e di emissioni otoacoustiche (OAE), in questo contesto potrebbe essere utile il test VEMP (una prova di risposta vestibolare evocata).

Come viene diagnosticata la neuropatia uditiva?

Gli operatori sanitari, tra cui otorinolaringoiatri (orecchio, naso, gola) e medici, pediatri, e audiologi, utilizzano una combinazione di metodi per la diagnosi di neuropatia uditiva. Questi prove comprendono le risposte uditive del tronco encefalico (ABR) e le otoemissioni acustiche (OAE).

Diagnosi elettrofisiologica caratterizzato da:

• Presenza di emissioni acustiche Evocati Oto?
• Assente o anormale ABR con microfonicità cocleari presente?
• Riflessi stapediali assenti?
• Risposte comportamentali variabili

Starr et al (1996), Berlino CI, Morlet T, Cappuccio LJ (2003)

Soglia tonale. Nella AN/AD la soglia per toni puri può variare dalla normalità fino a livelli corrispondenti alla sordità profonda. Nel 70% dei casi risulta innalzata oltre 35 dB HL, e metà di questi mostra livelli di soglia oltre 70 dB HL. Sono state frequentemente osservate significative fiuttuazioni uditive, con variazioni temporanee di circa 20 dB. Si è osservato inoltre che in una modesta proporzione di casi la soglia tonale va incontro ad un peggioramento progressivo. Sono stati descritti anche casi in cui la soglia uditiva dimostra un progressivo miglioramento, talvolta fino a livelli di normalità. Ciò sembra accadere con maggiore probabilità in età infantile.

I profili di soglia sono per lo più simmetrici, ed in circa un terzo dei casi sono ascendenti, con un maggior interessamento per le frequenze medio-gravi.

Distorsioni percettive

I profili della percezione uditivo dei pazienti con AN/AD sono diversi da quelli che si osservano nei pazienti con cocleopatia Mentre questi manifestano tipicamente distorsioni di loudness e della risoluzione delle frequenze, nei casi con AN/AD

Riflessi stapediali. I riflessi stapediali per stimolazione ipsi- controlaterale sono assenti. indipendentemente dal livello della soglia per toni puri. L’assenza dei riflessi stapediali è spiegata con un insufficiente sincronismo di scarica dei neuroni afferenti che proiettano sul nucleo motore del n. VII. Infatti i riflessi non-acustici (da stimolazione tattile della faccia) rimangono conservati, indicando che la porzione efferente dell’arco riflesso è normale.

Fig. 3: Tympanometry- bilaterale di tipo "A" di curva, senza ipsi e controlaterale riflesso acustico. (Impression: Nessuna indicazione di patologia dell'orecchio medio)

Otoemissioni acustiche (OAE)

OAE è generato attivamente dalla motilità delle cellule ciliate esterne in risposta ad uno stimolo in entrata.

Importanza OAE

•        Richiede la normale funzione dell'orecchio esterno, medio ed interno - fino alle cellule ciliate esterne.

•        Non registrabile quando soglia media> 20-30dB

•        Indica soddisfacente funzione uditiva periferica.

OAE. Le OAE sono normali nella AN/AD. Si ricorda che le OAE sono l’espressione di un processo affivo delle cellule cigliate esterne, ritenuto essenziale per garantire un’elevata sensibilità uditiva ed una fine sintonia fra forme acustiche e forme meccaniche della membrana basilare. Normalmente, se la soglia uditiva è inferiore a 20 dB HL le OAE sono presenti al 99%. Nelle sordità neurosensoriali le OAE da transitori (TEOAE) sono assenti con perdite uditive oltre i 35 dB HL, mentre le OAE come prodotti di distorsione (DPOAE) sono assenti con perdite uditive oltre 60 dB HL. La presenza di queste risposte è pertanto indicativa di una normalità funzionale dell’amplificatore cocleare.

MC. Il ruolo del microfonico cocleare (MC) nella diagnosi di NA/ND è controverso Si ritiene che il MC, potenziale di recettore e quindi preneurale, origini da fenomeni elettrici di membrana delle cellule cigliafe. Per alcuni la presenza di MC associata all’assenza di ABR sarebbe una conferma di NA/ND Per altri il valore diagnostica del MC sarebbe scarso, dal momento che esso risulta sempre registrabile. anche nei casi di ipoacusia profonda.

Figura 4 (a, b): Emissione Otoacostiche (OAE) – Le TEAOE e DPOAE- mostrano una funzione cocleare normale bilaterale

Elettrococleografia (EcochG) & elettrico ABR (EABR) nella diagnosi di neuropatia uditiva (case study)

ABR. L’assenza di ABR alla massima intensità di stimolazione (90 dB nHL) anche nei casi con una soglia tonale relativamente conservata è attualmente giustificata con due ipotesi a) una diminuzione di neuroni disponibili all’attivazione con una conseguente riduzione d’ampiezza dei potenziali evocati, così da non poter essere risolti dai comuni dispositivi di registrazione (rapporto segnale/rumore eccessivamente piccolo);

b) una disorganizzazione temporale dell’attivazione neurale, così che i singoli potenziali di fibra, non più sincroni, non riescono a “costruire” il potenziale uditivo registrabile in superficie.

Figura 4: ABR- uditiva del cervello response- non definita onda V sono stati visti su entrambi i lati, anche dopo 90 dB e 96 dB.

Ulteriori risultati

Patologia

Disfunzione delle cellule ciliate interne Fig.5.

Disfunzione della sinapsi Fig.6.

VIII nervo - vero neuropatia uditiva Fig.7.

Anomalie del tronco encefalico Fig.8.

AN / AD comprende una serie di condizioni che si differenziano per sito e patologia - Cone-Wesson e Rance, 2000, Starr et al, 2000).

Fig.10 Le forme d'onda I primi possono essere normale

Caratteristiche associate

• Modello di perdita dell'udito neurosensoriale - spesso a bassa frequenza (Sininger)
• Fluttuante soglie uditive
• Riflessi acustici Assente
• Perdita di discriminazione, soprattutto alle basse frequenze
• Diffusione anomala di mascheramento
• Particolari difficoltà con discorso-in-rumore
• Elaborazione temporale Poor / rilevazione Poor divario
• Localizzazione Poor - ridotta capacità di rilevare interaurale differenze temporanee
• Risposte neurali Dys-sincroni

Da: conseguenze percettive di attività nervo uditivo perturbato, Zeng FG, Kong YY, Michalewski HJ, Starr A, J Neurofisiologia 93: 2005

AD come parte della neuropatia generalizzata

Riportato in

• Ereditarie Motor & neuropatie sensoriali [cioè di Charcot Marie Tooth, CMT]
• Di Friedreich [FA]
• X eredità legata - AUNX1
• Diabete mellito

CMT-Mutazione di PMP22 gene che è essenziale per la formazione della mielina - posizione cellule di Schwann - ereditarietà dominante.

neuropatia uditiva Unilaterale...

• Ngo, 2006: studio di AD / AN in un programma di screening uditivo neonatale, Singapore.
• 9/52 bambini affetti da ipoacusia avevano AD / AN [6 bilaterale e unilaterale 3]
• Quelle unilaterali non aveva perinatali 'fattori di rischio', una aveva Moebius, uno aveva assente ottavo nervo
• Isolati case report: rilevamento incidentale sullo screening della scuola, uno di seguito parotite.

Ritardato la maturazione visiva e uditiva in AN / AD

Aldosari et al (2003)

• ABR nessuna risposta alle 90dBnHL scatta al momento della nascita
• OAE normali
• Nessun fissazione visiva
• A 9 mesi ABR - normale

Condizioni mediche che possono causare AN / AD

Cause perinatali - Madden et al (2002) 22 pazienti studiati

Iperbilirubinemia 50%

Prematurità 45%

Farmaci ototossici 41%

(Storia di famiglia 36%)

Neonatale Ventilatore dipendenze 36%

Paralisi cerebrale 8%

Quali trattamenti,  dispositivi e altri approcci possono aiutare le persone con neuropatia uditiva per comunicare?

Protesizzazione acustica

Quando un AN/AD si manifesta con un innalzamento di soglia si pone il problema di aumentare l’udibilità dei segnali per mezzo di una protesi acustica. Questo indirizzo tuttavia è ancora controverso perché vi sono almeno due aspetti che potrebbero controindicare l’amplificazione. Il primo riguarda il rischio di danneggiare le cellule cigliate esterne della coclea, che nella AN/AD sono normo funzionanti con cromeccanica cocleare conservata che potrebbe risentire di una sovra-applicazione. Il secondo riguarda la modalità con cui vengono generati e trasferiti i pattern neurali, destinata a permanere imprecisa (dis-sincronia) anche se i segnali amplificati sono percepiti come più intensi In tal caso l’amplificazione del parlato non migliorerebbe l’intelligibilità. Per verificare questa evenienza si raccomanda di testare l’intera funzione di intelligibilità. una funzione che tende ad appiattirsi suggerisce che l’amplificazione avrà uno scarso beneficio, mentre una funzione con roll-over suggerisce che l’amplificazione sarà controproducente

Nei bambini con AN/AD l’amplificazione diventa in ogni caso necessaria per garantire I’udibilità dell’informazione associata al parlato In questi casi si raccomandano valori di guadagno più ridotti rispetto a quanto previsto dalle formule prescrittive. In alcuni pazienti la protesizzazione potrebbe essere solo monolaterale, per semplificare il processamento centrale.

In generale, la protesizzazione nell’adulto con AN/AD, anche se accettata, si è dimostrata deludente quando si testa l’intelligibilità verbale. Nei bambini i risultati sono più variabili perché in certi casi è stato dimostrato un vantaggio significativo nell’ascolto con protesi, tuttavia i livelli della prestazioni tendono sempre a rimanere al di sotto di quelle dei bambini con sordità neurosensoriale da cocleopatia. Alcune casistiche stimano che circa la metà dei bambini con AN/AD non hanno alcun vantaggio dall’amplificazione.

Impianti cocleari

Molti casi di AN/AD sono stati trattati con impianto cocleare, con benefici spesso confrontabili ai tipici casi di sordità profonda. Dati i limitati vantaggi dell’amplificazione oggi si pone il problema di un’indicazione all’impianto anche nei casi di AN/AD con sordità moderata-severe e generalmente senza particolari problemi durante l’attivazione. Anche l’evoluzione delle abilità percettive si sviluppa, nei bambini, in modo simile ai casi di sordità neurosensoriale. Il miglioramento delle prestazioni di ascolto ottenute con l’impianto cocleare è legato da un lato alla percezione, mediata dalla stimolazione elettrica. di un ampio spettro di stimoli acustici. ma anche dal fatto che probabilmente la stimolazione elettrica facilita la costituzione di pattern neurali più precisi, contrastando in qualche misura la condizione di dis-sincronia lnfatti la modalità di stimolazione impulsiva fornita al nervo potrebbe di per sé produrre pattern neurali più sincroni Un’altra spiegazione, valida per i casi di AN/AD sostenuti da una lesione selettiva delle cellule cigliate interne, può essere che la stimolazione elettrica aumenti il numero di fibre che si attivano, by-passando il blocco cito-neurale. Un test ritenuto predittivo nei confronti dell’efficacia dell’impianto cocleare è la registrazione dell’ABR a stimoli elettrici La presenza di un ABR normale indica che la via uditiva è in grado di rispondere con una normale sincronia di scarica quando attivata da impulsi elettrici

La fig. 13-14 riporta il caso di un bambino con AN/AD. L’elettococleografia effettuata a 17 mm di età mostra un ampio MC, di durata prolungata, ed un potenziale d’azione di morfologia alterata, per la sovrapposizione di quote di potenziale di sommazione o per una dis-sincronia della risposta neurale. L’ABR alla massima intensità di stimolazione è assente. La protesizzazione bilaterale ha ripristinato l’udibilità. ma ciò non ha prodotto risultati nello sviluppo del linguaggio. A 30 mesi di età il bambino ha ricevuto un impianto cocleare nell’orecchio sinistro. Il controllo dopo 18 mesi dall’IC, oltre ad evidenziare l’acquisizione di linguaggio, ha mostrato un significativo miglioramento della soglia tonale a destra.

Impianti cocleari e ANSD

1. Panoramica Ricerca
2. Risultati
3. Gestione

1. Panoramica di prove

• AN bambini fanno beneficiare di CI (scialuppa et al 2001)
• UN v SNHL bambini con CI (Peterson et al 2003)
• AN v AD, Gardner-Berry Gibson & Sanli 2005
• CI HA v, Rance et al 2008 Pronostico risultati CI, Walton, 2008

Peterson Sommario

• Nessuna differenza in requisiti del programma
• Beneficio funzionale (MAIS) lo stesso
• Entrambi i gruppi in gran parte a programmi di istruzione orale
• Consiglia l'impianto cocleare come una valida opzione ... Ma ... CARE e un'attenta valutazione.

Buchman et al, 2006

• MRI dovrebbe essere effettuato per AN figli:
• 9 (18%) dei 51 bambini avevano carenza nervo cocleare
• I bambini con AN e nervi sottili possono beneficiare di impianto cocleare
• Argomento di studio

Walton et al, 2008

Fattori predittivi per CI + AN

• Comorbilità mediche
• Abilità cognitive
• Carenza di nervo cocleare
• Anomalie coclea

Rance et al 2008

• CI offre la possibilità di significativo percezione open-set per i bambini che mostrano capacità discriminazione solo limitato a ingresso acustico.
• Alcuni bambini AN / AD possono fare bene con l'amplificazione convenzionale.
• Come possiamo differenziare questi bambini?

Note: Questi autori sollevano alcune questioni importanti in materia di gestione di bambini con AN / AD-tipo perdita di udito. Alcuni (in particolare giovani) i pazienti AN / AD che possono fare bene con l'amplificazione convenzionale, quindi, non occorre prendere in considerazione tutti i bambini con questa forma di perdita dell'udito come un candidato adatto per impianto cocleare Determinazione del livello al quale un / AD soggetto AN potrebbe ragionevolmente aspettarsi un meglio esito percettivo con un impianto cocleare richiede maggiore esperienza e numeri oggetto. I risultati di questo studio suggeriscono che questo livello può essere diverso per i soggetti con AN / AD di quello utilizzato per i candidati SN.

Gardner-Berry, Gibson e Sanli 2005

• Ipoacusia sensoriale; buoni risultati con CI
• Auditory Dys sincronia (AD); buoni risultati previsti con CI
• Auditory neuropatia (AN); risultati meno ottimali previsti con CI
• Uditivi del tronco encefalico neuropatia (BAN); risultati meno ottimali previsti con CI.

Note: SNL AD crede di essere una patologia prevalentemente cocleare; buoni risultati previsti con CI AN coerente con la patologia del nervo uditivo. Risultati meno ottimali previsti con CI BAN Coerentemente con uditivi del tronco encefalico patologia. Risultati meno ottimali previsti con CI.

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APPROFONDIMENTO

NEUROPATIA UDITIVA ED ELETTROCOCLEOGRAFIA

R. Santarelli E Arslan Percezione Uditiva e Patologie del Linguaggio Omega Edizioni 2013

La neuropatia uditiva (NU) è caratterizzata da ipoacusia bilaterale di entità variabile (da lieve a profonda), che si accompagna a impedenzometria normale e assenza di riflesso stapediale sia ipsi che controlaterale, assenza o presenza di anomalie rilevanti del tracciato ABR e otoemissioni presenti Inoltre generalmente i pazienti presentano una discriminazione verbale peggiore in relazione alla soglia audiometrica.

E’ un disordine dovuto ad una lesione del sistema uditivo periferico, con integrità del sistema delle cellule ciliate esterne. Non c’è accordo su quale sia l’esatta sede di lesione, che potrebbe essere a livello o delle cellule ciliate interne, o delle sinapsi tra le cellule ciliate interne e i dendridi delle cellule gangliari, o delle fibre dell’VIII n. cranico; per questo motivo, è logico ritenere che la NU non sia in realtà un unico quadro patologico, ma un insieme eterogeneo di disordini, in cui riveste un ruolo importante anche una desincronizzazione della risposta del sistema uditivo periferico.

La sua incidenza è maggiore nei neonati ricoverati presso i Centri di terapia intensiva neonatale. Alcuni casi sono ad eziologia genetica ed e stato recentemente identificato un gene, il gene OTOF, responsabile di alcuni casi familiari (DFNB 9); inoltre la NU è stata descritta in pazienti, sia adulti che in età pediatrica, con malattie mitocondriali.

I pazienti affetti da NU ed in particolare i bambini presentano problematiche audioprotesiche di difficile soluzione; infatti la risposta alla protesizzazione acustica tradizionale è variabile ed in molti casi modesta, per quanto riguarda la percezione verbale. Buoni risultati sono invece stati descritti in numerosi casi di bambini affetti da NU sottoposti ad impianto cocleare.

La Definizione di Neuropatia Uditiva (Auditory Neuropathy, AN)

La prima definizione di neuropatia uditiva si deve ad Arnold Starr e collaboratori che in uno studio pubblicato nel 1996 (Starr et al., 1996) hanno riportato le carat­teristiche cliniche di un gruppo di pazienti che presentava una severa compromis­sione della percezione verbale a fronte di una perdita uditiva di grado lieve o mo­derato. Tali reperti erano associati alla presenza delle otoemissioni acustiche (oto­acoustic emissions, OAEs) e all'assenza delle risposte evocate uditive del tronco encefalico (auditory brainstem responses, ABRs). L'assenza di coinvolgimento del sistema nervoso centrale e il riscontro di una neuropatia periferica nella maggior parte dei pazienti aveva indotto gli autori a ipotizzare che la lesione responsabile dell'alterata percezione verbale e dell'assenza della risposta ABR fosse riconduci­bile a fenomeni di demielinizzazione delle fibre del nervo uditivo o, in alternativa, a lesioni delle cellule ciliate interne (inner hair cells,11-1Cs) o delle sinapsi interposte, Sulla base di tale ipotesi le basi neurofisiologiche della riduzione della percezione verbale erano da ricercare in una alterata codifica dell'informazione uditiva da parte del compartimento afferente periferico associata alla conservazione della funzionalità delle cellule ciliate esterne (outer hair cells, OHCs).

Dall'epoca della pubblicazione di questo primo studio la definizione di neuro­patia uditiva è andata incontro a diverse revisioni. Nella sua accezione più recente essa viene definita come un disordine uditivo caratterizzato da una alterazione della codifica temporale dell'informazione acustica a livello delle fibre del nervo uditivo con conseguente compromissione delle funzioni percettive basate sull'ana­lisi temporale (Zeng et al, 2005; Starr et al, 2008). I meccanismi alla base delle modi‑

fiche della scarica neurale comprendono lesioni di tipo pre-sinaptico e post-sinaptico, che causano alterazioni della generazione del potenziale di recettore nelle IHCs, compromissione del rilascio del glutamato dalle sinapsi a nastro, difetto di

innesco del potenziale di azione in corrispondenza della porzione terminale degli assoni e riduzione della velocità di conduzione lungo le fibre nervose. Tali mecca­nismi, agendo separatamente o in associazione, determinano invariabilmente la riduzione del sincronismo di attivazione delle fibre neurali (Fig. 1A).

      Epidemiologia

La prevalenza della neuropatia uditiva varia tra 1'1% e il 10% (Berlin et al, 2010). La notevole variabilità delle stime riportate riflette verosimilmente l'inclusione di malattie (per es. sindrome di Guillain-Barré) in cui il disordine uditivo può essere solo transitorio (Kaga e Starr, 2009). Inoltre, nelle stime di incidenza vengono general­mente compresi i disordini che interessano i neonati ricoverati nelle unità di terapia intensiva neonatale (TIN). In questi piccoli pazienti il segno distintivo dell'AN é rap­presentato dall'assenza della risposta ABI associata al riscontro delle otoemissioni acustiche. ln questi casi, tuttavia, le alterazioni dei potenziali del tronco potrebbero risultare da un ritardo di maturazione del nervo uditivo e dei generatori tronco-en­cefalici (Kraus et al, 1984), configurando pertanto delle condizioni transitorie o co­munque non inquadrabili in un quadro di neuropatia uditiva vero e proprio. D'altra parte, altre forme di neuropatia uditiva potrebbero non essere state incluse nelle stime di prevalenza per le difficoltà diagnostiche poste talora da alcuni pazienti per i quali le difficoltà della percezione verbale si evidenziano unicamente in presenza di un segnale competitivo (Starr et al, 2008).

La neuropatia uditiva può essere congenita o acquisita. Le forme congenite interferiscono con lo sviluppo del linguaggio, il quale dipende criticamente dalla presenza di un input uditivo efficiente che guidi l'organizzazione del sistema uditivo durante la fase di massima plasticità cerebrale (Johnson e Newport, 1991). L'in­sorgenza del disordine in epoca post-verbale, in età scolare o al più tardi durante l'adolescenza, determina la compromissione della percezione verbale associata all'eventuale regressione delle abilità linguistiche nel loro complesso.

Sia le forme congenite che quelle acquisite riconoscono una causa genetica

o possono essere dovute a fattori eziologici di vario tipo quali malattie del sistema immunitario, cause tossiche e malattie metaboliche(Starr et al, 2000; Santarelli et al, 2006; Santarelli et al, 2008; Starr et al, 2008). Tuttavia, in almeno la metà dei casi l'eziologia rimane sconosciuta (Starr et al, 2008).

Le varie forme di questo disordine si possono presentare isolatamente (isolated AN) o in associazione al coinvolgimento di altri organi o apparati (non isolated AN), Sicuramente le cause di tipo genetico rappresentano ad oggi i fattori eziologici più frequentemente associati alle varie forme di AN, I disordini genetici ad oggi noti, implicati nella eziopatogenesi sono elencati nella Tab. 1 e sono stati distinti in forme isolate e non isolate. Per ciascuna forma sono riportate le caratteristiche fenotipi-che più frequenti, inclusi il grado di perdita uditiva più frequentemente riscontrato e il tipo di patologia eventualmente associato. Per quel che riguarda le forme non isolate, il riscontro predominante è rappresentato dalla neuropatia ottica e dalle neuropatie periferiche, che possono presentarsi a loro volta come forme demieli­nizzanti, assonali e miste (Santarelli, 2010).

   Caratteristiche cliniche e fisiopatologia

I criteri clinici per una prima formulazione diagnostica consistono essenzialmen­te nel grave ritardo dello sviluppo linguistico nelle forme congenite, e nella se­vera compromissione della percezione verbale nelle forme acquisite, condizioni entrambe associate alla destrutturazione della risposta ABI e al riscontro delle oto­emissioni acustiche.

Auditori, Neurapathy associated with Genetic Diseases

Un tipico esempio è rappresentato dalle forme che si ritrovano in associazione alle neuropatie periferiche demielinizzanti del gruppo Charcot-Marie-Tooth, quali quelle sottese da mutazioni puntiformi dei geni che codificano per due distinte proteine associate alla mielina, la proteina MPZ (Starr et al, 2003) e la PMP22 (Ko­vach et al, 2002). Esami autoptici effettuati in pazienti con mutazione nel gene che codifica per MPZ hanno rivelato estese lesioni a carattere demielinizzante e perdita neuronale a carico del nervo uditivo analoghe a quelli osservate in cor­rispondenza dei nervi somatici (neuropatie assonali e demielinizzanti). Al contra­rio, le cellule ciliate cocleari risultavano indenni. In questi casi, la destrutturazione dei potenziali del tronco è solo un effetto del problema elettrofisiologico di base, che risulta dall'alterazione della velocità di conduzione nelle fibre nervose. Ne ri­sulta una riduzione globale dell'input uditivo e del suo livello di sincronizzazione con conseguente impossibilità da parte del sistema nervoso centrale di utilizzare la modalità di codifica temporale ai fini della percezione uditiva e verbale. Il corri­spettivo psicoacustico è rappresentato da un innalzamento preferenziale della so­glia uditiva alle frequenze gravi associato a una marcata riduzione della capacità di individuazione delle rapide fluttuazioni di intensità e frequenza del parlato con conseguente gravissima compromissione della percezione verbale,

Analoghe alterazioni psicoacustiche ed elettrofisiologiche possono derivare da un difetto di innesco del potenziale di azione in corrispondenza della porzione ter­minale degli assoni. Alterazioni della genesi del potenziale di azione per lesioni che coinvolgono la porzione dendritica delle fibre uditive costituiscono il meccanismo patogenetico ipotizzato nel caso dell'atrofia ottica dominante (DOA) dovuta nella maggior parte dei casi a mutazioni puntiformi localizzate nel gene OPA1 (Huang et al, 2009). OPA1 è una proteina mitocondriale codificata a livello nucleare e localiz­zata a livello della superficie interna dei mitocondri, che risulta coinvolta in vari pro­cessi quali la fosforilazione ossidativa, i processi dl fusione e il mantenimento dell'in­tegrità delle creste mitocondriali (Delettre et al, 2000; Olichon et al, 2003; Frezza et al, 2006). Il disordine insorge in età infantile con una riduzione della capacità visiva dovuta alla progressiva atrofia del nervo ottico seguita dall'instaurarsi del disordine uditivo anch'esso con caratteri di progressione (Kjer, 1959). Si ritiene che il deficit uditivo e visivo condividano la stessa patogenesi e riguardino cioè primariamente le terminazioni amieliniche del nervo ottico e del nervo uditivo caratterizzate da una elevata richiesta energetica dovuta alla conduzione elettrotonica dell'impul­so nervoso (Carelli et al, 2004). La forme di AN dovute a lesioni a carattere degene­rativo che coinvolgono gli assoni del nervo e la componente dendritica delle fibre uditive costituiscono evidentemente delle patologie post-sinaptiche.

La più tipica delle forme pre-sinaptiche è rappresentata dalla neuropatia uditiva risultante da mutazioni localizzate nel gene che codifica per otoferlina (OTOF, DFNB9)(Rodriguez-Ballesteros et al, 2003; Varga et al, 2003). Questa costituisce una proteina integrale di membrana localizzata al polo sinaptico delle ICHs, che con­tiene diversi siti ripetitivi leganti il calcio (Rizo e Sűdhof, 1998). Otoferlina svolge un ruolo cruciale nella liberazione delle vescicole a livello delle sinapsi a nastro in­teragendo con le proteine sintaxinal e SNAP25 (Roux et al, 2006). lnfatti, è stato dimostrato in topi knock-out che la fase rapida iniziale dell'esocitosi è abolita in , assenza della proteina, mentre la fase tardiva risulta sostanzialmente conserva­ta. Inoltre, del tutto recentemente è stato riconosciuto il ruolo dell'otoferlina nel reintegro continuo del pool delle vescicole al polo sinaptico delle IHCs (Pangrsic et al, 2010). Sulla base di questi dati è evidente che le alterazioni della funzione uditiva sottese da una riduzione della funzione di otoferlina rappresentano più pro­priamente una patologia sinaptica che coinvolge il funzionamento delle sinapsi a nastro. La riduzione della liberazione del neuromediatore associato alla compro-missione del meccanismo cooperativo del rilascio multivescicolare determina una riduzione della sicurezza sinaptica (Singer et al, 2009) con conseguente aumento della probabilità del numero di "rilasci a vuoto", non seguiti cioè dalla insorgenza di potenziali azione,

Ad oggi sono state identificate più di 40 mutazioni patogene, la maggior par­te delle quali sono "truncating mutations", causano cioè una inattivazione della funzione della proteina (Rodrfguez-Ballesteros et al, 2008), La trasmissione avviene in forma recessiva nella quasi totalità dei casi ed è associata ad un fenotipo so­stanzialmente omogeneo caratterizzato da ipoacusia neurosensoriale di grado se­vero-profondo ad insorgenza preverbale. Almeno la metà dei soggetti affetti pre­senta le otoemissioni acustiche, ma è verosimile che questo dato rappresenti una sottostima. E' importante sottolineare che il riscontro delle OAEs in soggetti affetti da ipoacusia di grado elevato rappresenta un problema per tutti i programmi di screening uditivo che utilizzano la registrazione delle otoemissioni acustiche come unico procedimento di identificazione dei soggetti affetti da ipoacusia.

Le mutazioni che non portano a una completa inattivazione dell'otoferlina ma

alla sintesi di una proteina instabile o di ridotta attività (missense mutations) dan­no luogo a un fenotipo caratterizzato dalle classiche manifestazioni cliniche della

neuropatia uditiva che si presentano in forma evidente in caso di aumento della temperatura corporea (febbre, sforzo fisico eccessivo)(Varga et al, 2006; Wang et al, 2010; Wynne et ai, 2013). E' verosimile che in questi casi la proteina vada incon­tro a una instabilità funzionale a temperature corporee più elevate della norma.

Infine, nell'ambito delle neuropatie uditive il 'gruppo dei neonati dimessi dalla Terapia Intensiva Neonatale (TIN) che presentano le OAEs a fronte di una risposta ABR profondamente alterata, costituisce un problema relativo non solo alla defi­nizione della fisiopatologia e alla individuazione del sito di lesione, ma che attiene più radicalmente alla nozione stessa di neuropatia uditiva che, almeno in un certo numero di casi, potrebbe essere messa ragionevolmente in discussione.

I bambini dimessi dalla TIN presentano un aumentato rischio di ipoacusia neu­rosensoriale per l'esposizione a tutta una serie di fattori potenzialmente lesivi per la periferia uditiva, quali la prematurità, il basso peso alla nascita, l'ipossia da cause respiratorie, l'anemia, l'iperbilirubinemia, il rumore e i farmaci ototossici (American Academy of Pediatrics, Joint Committee on lnfant Hearing, 2007; Hille et al, 2007). L'incidenza della perdita uditiva in questo gruppo di pazienti varia tra 1.5% (Xoinis et al, 2007) e 3.2% (Hille et al, 2007) nelle diverse casistiche, Le differenze rilevate tra i vari studi sono correlate con le caratteristiche cliniche dei pazienti ricoverati nei vari ospedali, l'età alla diagnosi e la variabilità nelle modalità di accertamento e di definizione del deficit uditivo. Ciò che è veramente importante tuttavia dal punto di vista della fisiopatologia della lesione periferica è tenere conto del fatto che l'effetto combinato dei vari fattori di rischio agisce sulla funzione cocleare in maniera differenziata sulle sue diverse componenti. Ne risultano gradi variabili di perdita uditiva correlati con possibili diversi livelli di coinvolgimento di OHCs, IHCs e fibre del nervo uditivo.

E' stato stimato che circa il 5.6% dei bambini ricoverati in TIN che risultano "fai]" allo screening uditivo, presentano il tipico quadro "elettrofisiologico" della neuro­patia uditiva caratterizzato dall'associazione del riscontro delle CAEs in assenza di risposta ABR (American Academy of Pediatrics, Joint Committee on lnfant He­aring, 2007; Xoinis et al, 2007). Lo studio istopatologico delle coclee prelevate da bambini ricoverati e successivamente deceduti in TIN che dimostravano il tipico profilo elettrofisiologico della neuropatia, ha dimostrato la perdita selettiva delle IHCs con conservazione delle OHCs (Amatuzzi et al, 2011). Sulla base di questi dati è stato suggerito che il quadro di neuropatia uditiva rilevato in questa categoria di bambini è strettamente correlato alla perdita delle IHCs e quindi a una lesione pre-sinaptica.

A parte la variabilità del danno uditivo periferico, un ulteriore elemento che contribuisce in maniera consistente alla complessità del quadro diagnostico in questi pazienti è correlato con le alterazioni del livello di sincronizzazione dei gene­ratori centrali dell'ABR, anch'esso dipendente dall'effetto dei fattori di rischio che agiscono nella TIN, tra i quali si annoverano, in particolare, la prematurità e l'ipossia in tutte le sue varianti (Kraus et al, 1984; Jiang et al, 2008), Le alterazioni dell'ABR, pertanto, potrebbero risultare dell'effetto combinato della lesione periferica nelle sue varie forme, e dalla ridotta sincronizzazione delle reti centrali con la pratica impossibilità della distinzione del peso relativo di ciascuna componente con l'utilizzo dei procedimenti diagnostici consuetamente utilizzati.

Neuropatia Uditiva e Potenziali cocleari

Almeno in prima approssimazione, la diagnosi di neuropatia uditiva non presen­ta particolari difficoltà in pazienti che mostrano un quadro uditivo tipico, soprattutto se associato a una polineuropatia periferica correlata con una diagnosi genetica definita. Questa affermazione è sostanzialmente valida anche per le forme di AN sottese dalle mutazioni di otoferlina che comportano l'inattivazione della proteina. Tuttavia, è documentato che le OAEs scompaiono in almeno un terzo dei pazienti che mostrano un tipico quadro di AN (Starr et al, 2008; Rodriguez-Ballesteros et ai, 2008). Inoltre, in alcuni soggetti la soglia uditiva può presentarsi normale (Butinar et al, 2008), mentre in altri casi la percezione verbale risulta compromessa solo in particolari condizioni come l'aumento della temperatura corporea (Wynne et al., 2013) o in presenza di rumore di competizione (Butinar et al, 2008; Starr et al, 2008). In tutte queste situazioni, ai fini di un corretto inquadramento diagnostico, si rende necessario il ricorso a una valutazione obiettiva specifica che dimostri Ici presenza di una alterazione della funzione uditiva periferica. Questo obiettivo può essere conseguito unicamente attraverso la valutazione della morfologia e dei parametri che caratterizzano i potenziali cocleari registrati mediante elettrococleografia con tecnica intratimpanica (electrocochleography, ECochG) ( McMahon et al, 2008; Santarelli et al, 2008). L'indicazione diventa evidentemente anche più rilevante nei bambini dimessi dalla TINI per la possibile sovrapposizione di una componente di desincronizzazione centrale che contribuisce in misura variabile e imprevedibile alle alterazioni della risposta ABR (Santarelli e Arslan, 2013),

Più in generale, tutte le forme di neuropatia uditiva, incluse quelle che non sem­brano apparentemente mostrare specifiche difficoltà diagnostiche, richiedono comunque il ricorso a una definizione delle caratteristiche dei potenziali generati perifericamente. Questa valutazione si rende necessaria al fine di stabilire il sito di lesione, che potrebbe essere correlato a una disfunzione delle IHCs o a un disordi­ne primitivamente neurale che coinvolge le fibre del nervo uditivo. Tale informazio­ne è ovviamente cruciale ai fini della programmazione della strategia terapeutica per quel che riguarda in particolar modo la formulazione di una previsione riguar­do ai benefici dell'utilizzo dell'impianto cocleare.

  Lesioni delle IHCs e del nervo uditivo

La risposta registrata all'elettrococleografia risulta dalla sovrapposizione di tre componenti, delle quali due sono di origine recettoriale, il microfonico coclea

re (cochlear microphonic, CM) e il potenziale di sommazione (summating poten­tial, SP), mentre l'altra risulta dall'attivazione sincrona delle fibre del nervo uditivo (compound action potential, CAP) (Eggermont, 1974; Santarelli e Arslan, 2013). Il microfonico cocleare origina dalla somma delle componenti extracellulari dei potenziali di recettore che si generano per l'attivazione delle OHCs (Eggermont, 1974), mentre il potenziale di sommazione registrato al promontorio è correlato con la componente di distorsione del potenziale di recettore recettoriale relativa all'attivazione delle IHCs localizzate nella porzione basale della partizione coclea-re (Durrant et al, 1998).

Un esempio di registrazione ottenuto da un orecchio normoudente durante la stimolazione con clicks presentati a intensità decrescenti di stimolazione è riportato nella Fig. 2, il microfonico cocleare appare come una attività con andamento oscil­latorio che si sovrappone al complesso SP-CAP. Le risposte mostrate nella figura sono state ottenute dopo aver effettuato una preliminare elaborazione dei potenziali re­gistrati alle varie intensità. Infatti, dal momento che il microfonico cocleare riprodu­ce strettamente lo spostamento della membrana basilare, è possibile effettuarne la cancellazione con

 conseguente estrazione delle varie componenti della risposta ECochG utilizzando un procedimento che consiste nel mediare i potenziali evocati separatamente dalla presentazione di stimoli in condensazione o rarefazione (Eg­germont, 1974). Nel soggetto normoudente la risposta ottenuta dopo la cancella­zione del CM inizia con una rapida deflessione di polarità negativa, l'SP, che si in­scrive quindi nella fase iniziale della risposta neurale. Questultima è rappresentata da un picco negativo con ritorno alla baseline entro 1.5-2 ms alle elevate intensità di stimolazione. Entrambe le componenti, SP e CAP; si riducono di ampiezza e mo­strano un aumento della latenza di picco al ridursi dell'intensità dello stimolo, men­tre la durata dell'intero complesso SP-CAP mostra un significativo aumento solo in prossimità della soglia (Eggermont, 1974; Santareili e Arslan, 2013).

Le caratteristiche della risposta ECochG risultano alterate profondamente e in vario grado nelle diverse forme di neuropatia uditiva. Un tipico esempio di registra­zione ottenuto da una paziente affetta da atrofia ottica dominante per la presen­za della mutazione R445H in OPA1 è riportato nella Fig. 3.

Le risposte registrate a intensità decrescente di stimolazione sono state sovrappo­ste alle corrispondenti curve registrate da un soggetto normoudente. Come si può rilevare, le risposte ottenute dal soggetto con AN appaiono come un potenziale negativo di ampiezza ridotta nel quale non è possibile distinguere separatamente le componenti SP e CAP. Inoltre, rispetto al normale, tale risposta mostra un ritardo della latenza di picco e un considerevole aumento di durata (Huang et al, 2009),

Al fine di stabile la natura di tale risposta, se cioè essa originasse da una compo­nente neurale o recettoriale, è stato utilizzato un protocollo di adattamento neurale che consiste nella presentazione di un click iniziale seguito a distanza di 15 ms da un treno di 10 clicks separati da un intervallo di 2.9 ms. Questa sequenza veniva ripetuta ogni 191 ms. Le risposte ottenute nella paziente con AN alla intensità di 110 dB SPL sono state messe a confronto con le corrispondenti risposte ottenute da un soggetto normoudente nella Fig. 4.

Nel soggetto normale l'ampiezza del CAP si riduce considerevolmente dai primo al secondo stimolo della sequenza e per poi mostrare un'ulteriore riduzione nel corso dei primi 3-4 clicks del treno ad alta fre­quenza. Di conseguenza l'ampiezza della risposta, misurata dalli baseline al pic­co, si riduce del 47% dal primo all'ultimo stimolo della sequenza (media calcolata per 34 orecchie di soggetti normoudenti 57%, range 41-75%)(Sarytarelli et al, 2008; Santarelli e Arslan, 2013). Anche l'ampiezza dell'SP risulta attenuata durante la sti­molazione ad alta frequenza, ma il grado di attenuazione (22%) è di gran lunga inferiore rispetto a quello calcolato per il CAP (media calcolata per 34 orecchie di soggetti normoudenti 27%, range 0-53%). Nel soggetto con AN le variazioni di ampiezza sono state misurate unicamente sulla risposta nel suo complesso, non essendo possibile la distinzione tra SP e CAP. Anche in questo caso si osserva una attenuazione della risposta dal primo al secondo click della sequenza seguita da un'ulteriore riduzione durante la stimolazione con treni di click. li grado di attenua­zione totale è risultato del 50%, e quindi dello stesso ordine di grandezza della ridu­zione calcolata per la componente CAP nel normoudente. Si conclude quindi che il potenziale di bassa ampiezza e lunga durata osservato in questa categoria di pa­zienti con AN deriva verosimilmente dall'anomala attivazione delle fibre nervose.

Analoghe risposte sono state registrate in pazienti con AN sostenute da eziolo­gia di altro tipo, come per es. soggetti affetti da polineuropatia tipo Charcot-Ma­rie-Tooth o disordini neurologici fin qui non categorizzati (Santarelli e Arslan, 2013).

In tutti questi casi la riduzione del numero degli assoni e í fenomeni di demieli­nizzazione a carico dei neuroni residui costituiscono una ragionevole base per la spiegazione della riduzione di ampiezza e l'aumento di durata delle risposte neu­rali. Tuttavia, la mancata identificazione dell'SP in alcune neuropatie, come quelle dovute alla mutazione in OPAI, potrebbe indicare un coinvolgimento primario o coesistente delle IHCs con la patologia neurale. Questo rappresenta un aspetto rilevante dal punto di vista del trattamento riabilitativo in quanto l'efficacia della stimolazione elettrica ottenuta con un impianto cocleare dipende essenzialmente dal numero e dalla funzionalità delle fibre neurali residue nelle forme a prevalente coinvolgimento neurale, mentre è indipendente da tale fattore nelle condizioni in cui la neuropatia sia sostenuta unicamente dalla perdita della componente recettoriale.

Disordini delle sinapsi a nastro: alterazioni della funzione dell'otoferlina

Nei bambini con mutazione biailelica in OTOF la risposta ECochG mostra un CM di ampiezza normale (Santarelli et al, 2009). Questo dato è in sostanziale accordo con la conservazione della funzionalità delle OHCs Indicata dalla pre­senza delle otoemissioni acustiche. Dopo la cancellazione del CM la risposta ECochG mostra la presenza del potenziale di bassa ampiezza e lunga durata registrato in altre forme di AN (Santarelli et al, 2009). In particolare, le risposte re­gistrate all'intensità di 120 dB SPL da cinque bambini con mutazione biallelica in OTOF, che presentavano una ipoacusia profonda associata alla presenza delle otoemissioni acustiche, sono riportate nella Fig. 5 (lato sinistro). I tracciati sono stati sovrapposti al "Grand Average" ottenuto alla stessa intensità da un gruppo di 26 bambini normoudenti. Come si può rilevare dalla figura, le risposte ottenute dai piccoli pazienti iniziano con una rapida deflessione negativa, verosimilmente identificabile come SP per la sua sovrapposizione in termini di ampiezza e latenza con il potenziale sommazione registrato nel normale. Questo dato è indicativo di una normale attivazione delle IHCs nei piccoli pazienti con mutazioni nel gene codificante per otoferlina.

L'SP è seguito da un potenziale di bassa ampiezza e lunga durata al quale si sovrappone in alcuni casi un CAP di ampiezza bassissima. E' interessante rilevare

come la componente prolungata sia identificabile a intensità ben inferiori rispet­to alla soglia psicoacustica (Fig. 5, lato destro). Anche nelle neuropatie dovute ad una alterata funzione dell'otoferlina la risposta di lunga durata che segue l'SP è ragionevolmente generato a livello della fibra nervosa, dal momento che il grado di attenuazione rilevato con l'utilizzo di un protocollo di adattamento

Fig. 5. Potenziali cocleari ottenuti mediante registrazione dell'elettrococleografia (ECochG) in bambini portatori di mutazione biallelica in OMR Nella parte sinistra le risposte registrate a 120 dB SPL in cinque soggetti sono state sovrapposte al Grand Average dei tracciati corrispondenti ottenuti da 26 bambini normoudenti. Le risposte registrate da un paziente a intensità decrescenti di stimolazione sono illustrate nella parte destra della figura.

neurale è dello stesso ordine di grandezza (47%) di quello rilevato per il CAP nel soggetto normoudente (Fig. 4).

Il tipo di risposta registrato nei bambini con mutazione biallelica in OTOF è simile a quello ottenuto da Patuzzi e collaboratori (Sellick et al, 2003) nell'animale da espe­rimento dopo blocco della generazione dei potenziali d'azione per somministrazio­ne intratimpanica di tetrodotossina. Si potrebbe pertanto ragionevolmente ipotizzare che l'assenza della funzione dell'otoferlina determini una alterazione del rilascio sinap­tico nei termini di una riduzione della quota di neurotrasmettitore rilasciato associata alla compromissione del rilascio multivescicolare. Ne consegue una ridotta attivazione della componente dendritica della fibra nervosa con generazione di potenziali post-si­naptici ridotti di ampiezza e dispersi nel tempo, i quali solo occasionalmente e alle alte intensità raggiungono il valore di soglia per l'innesco del potenziale di azione. In ultima analisi, il potenziale di lunga durata registrato con l'elettrococleografia potrebbe deri­vare dalla somma della componente extracellulare di tutti questi eventi "sotto-soglia". Pertanto, i dati forniti dalla registrazione dell'ECochG presentano notevoli implicazioni dal punto di vista clinico-terapeutico dai momento che, confermando le ipotesi rela­tive alla localizzazione e al meccanismo del danno formulate in ambito sperimentale, inducono a ritenere che le fibre nervose "per se" non sono coinvolte dal processo patologico. Su questa base è possibile spiegare l'eccellente outcome dell'impianto cocleare osservato in tutti i pazienti affetti da questo tipo di disordine (Rouillon et al, 2006; Rodríguez-Ballesteros et al, 2008; Santarelli et al, 2011).

Potenziali cocleari registrati dai bambini dimessi dalla TIN: lesione delle IHCs o disordine neurale?

Uno dei criteri fondamentali nella identificazione di un quadro di neuropatia uditiva è la riduzione della percezione verbale a fronte di una ipoacusia di gra­do lieve o moderato, Nei piccoli pazienti selezionati con procedure di screening evidentemente questo tipo di valutazione non può essere effettuato e pertanto l'unico segno distintivo è rappresentato dal riscontro OAEs associato all'assenza della risposta ABR. In questi casi ovviamente solo la registrazione dell'ECochG può fornire informazioni sulla funzione della periferici uditiva per quel che riguarda sia la componente neurale sia i potenziali recettoriali. In aggiunta, i bambini provenienti dalla TIN possono presentare una desincronizzazione dell'attività elettrica dei ge­neratori centrali con conseguente dissociazione tra la soglia della risposta ABR e rispettivamente la soglia uditiva determinata con metodo psicoacustico (Kraus et al, 1984) e la soglia della risposta neurale registrata all' ECochG (Arslan et al, 1997).

Focalizzando l'analisi ai bambini dimessi dalla TIN che presentano il tipico qua­dro elettrofisiologico della neuropatia uditiva, vengono riportate alcune osserva­zioni relative a 23 bambini sottoposti alla registrazione dell'ECochG presso il nostro Servizio dal 2001 al 2012 (età media 23.6 mesi). l potenziali cocleari registrati a livelli

nute da un soggetto normoudente nella Fig. 6. La risposta registrata nel soggetto patologico inizia con un potenziale di sommazione, di ampiezza ridotta rispetto al normale, seguito dalla componente di lunga durata analoga a quella registra­ta in altre forme di neuropatia. L'utilizzo di un protocollo di adattamento (Fig. 4) conferma la genesi neurale di tale componente, dal momento che la riduzione di ampiezza al termine della stimolazione ad alta frequenza risulta pari al 60%.in que­sto particolare bambino la riduzione di ampiezza del potenziale di sommazione indicativa di un difetto ci attivazione delle IHCs. Questo dato sarebbe pertanto in accordo con il reperto di una riduzione selettiva delle IHCs evidenziato all'esa­me istologico post-mortem nel gruppo di piccoli pazienti deceduti in TIN che sono studiati da Liberman e collaboratori (Amatuzzi et al, 2011). Tuttavia, oltreché alla riduzione del numero di IHCs, un'alterata attivazione delle fibre nervose potrebbe risultare anche da un coinvolgimento patologico della componente dendritica delle fibre stesse, analogamente a quanto evidenziato in animali da esperimento in seguito all'induzione di un trauma acustico(Lin et al, 2011). E' pertanto necessa­rio approfondire lo studio dei potenziali cocleari in questa categoria di pazienti e correlarlo con i dati forniti da altre indagini strumentali al fine di chiarire il processo fisiopatologico alla base del disordine uditivo.

Inaspettatamente, risposte di lunga durata sono state registrati anche in bambi­ni (59 soggetti) provenienti dalla TIN che mostravano alterazioni della risposta ABR associate all'assenza di OAEs. In particolare, il 61% di questi soggetti presentava il quadro tipico di una risposta prolungata con assenza di distinzione tra SP e CAP, nel 13% l'SP era identificabile ed era seguito da una risposta neurale di durata au­mentata, mentre nel restante 25% i potenziali cocleari erano assenti ad eccezione del CM. In altri termini, il quadro elettrofisiologico riscontrato nella maggioranza di questi soggetti è sovrapponibile a quello rilevato nei pazienti che mostrano il pro­filo elettrofisiologico della neuropatia uditiva, mentre solo un quarto dei soggetti è risultato affetto da una ipoacusia di grado severo-profondo. Tenendo conto della variabilità dei fattori di rischio che agiscono nella TIN, è possibile ipotizzare che i relativi effetti si traducano in uno "spettro" di lesioni cocleari che comprendono in varia misura la perdita di cellule ciliate interne ed esterne, li danno sinaptico e la sofferenza delle fibre nervose. In questa ottica, ciò che è veramente importante ai fini della diagnosi e della programmazione della strategia terapeutica non è tanto l'associazione ABR assente-OAEs presenti, quanto piuttosto la valutazione della lo­calizzazione e del tipo di danno che coinvolge la periferia uditiva,

  Conclusioni

La registrazione dei potenziali cocleari con l'utilizzo dell'elettrococleografia intratimpanica permette di evidenziare alterazioni dei potenziali ^,recettoriali e della risposta neurale nei pazienti che presentano un quadro di neuropatia uditiva. In particolare, l'esecuzione dì questo esame permette di definire la diagnosi e di ipo­tizzare possibili meccanismi fisiopatologici alla base dell'alterazione della funzione neurale. Tali informazioni sono cruciali nella programmazione della strategia tera­peutica per quel che riguarda in particolare l'indicazione all'utilizzo di un impianto cocleare per ripristinare la codifica temporale dell'ingresso acustico.

Ringraziamenti

I ringraziamenti sono rivolti a tutto ii personale del Servizio di Audiologia e Fo­niatria che ha contribuito fattivamente alla valutazione clinica dei pazienti con neuropatia uditiva e allo sviluppo della ricerca centrata su questo tema. Gli autori ringraziano in particolare la Dr.ssa Roberta Rossi, il Dr. Pietro Scimemi e la Dr.ssa Erica Dal Monte per il loro contributo alla raccolta e alla analisi dei dati. Un grazie sentito deve essere rivolto inoltre agii anestesisti e agli infermieri della sala operatoria e alla ULSS9, che ha finanziato in gran parte il laboratorio di elettrofisiologia. Infine, un ringraziamento particolare deve essere rivolto agli amici e colleghi collaboratori appartenenti ad altre università: Prof. Arnold Starr, Professor of Neurology at Univer­sity of California lrvine; Prof. Ignacio del Costino, Unidad de Genéticci Molecular dell'Hospital Ramón y Cajal di Madrid; Prof. Valerio Carelli, Dipartimento di Science Neurologiche dell'Università di Bologna.

Questo lavoro è dedicato alla memoria del prof. Arslan: la storia della nostra ricerca insieme.

INDIRIZZO PER CORRISPONDENZA: DR.SSA ROSAMARIA SANTAREW, DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE, STRUTTURA COMPLESSA DI AUDIOLOGIA E FONIATRIA, UNIVERSITÀ DI PADOVA, ULSS 9 DI TREVISO,

TEL, (+39) 0422 328286: FAX: (+39) 0422 322351; Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.'; document.getElementById('cloak23204').innerHTML += ''+addy_text23204+'<\/a>'; //-->

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Neuropatia uditiva / dissincronia uditiva - una condizione sottodiagnosticata: un caso clinico con revisione della letteratura 

Vinish Agarwal,Saurabh Varshney,Sampan Singh Bist,Sanjiv Bhagat,Sarita Mishra,Vivek Jha 
Dipartimento di ORL, Himalayan Institute of Medical Sciences, (hiht University), Jollygrant, Doiwala, Dehradun, Uttaranchal, India

Corrispondenza Indirizzo:
Saurabh Varshney
Dipartimento di ORL, Himalayan Institute of Medical Sciences, (hiht University), Jollygrant, Doiwala, Dehradun 248 140, Uttaranchal
India

Fonte di sostegno: nessuno, Conflitto di Interessi: Nessuno

DOI: 10,4103 / 0971-7.749,103445 

Neuropatia uditiva (AN) / dissincronia uditiva (AD) è una diagnosi molto spesso perso, quindi una condizione sottodiagnosticata nella pratica clinica. Neuropatia uditiva è una condizione in cui i pazienti, su una valutazione audiologica, si trovano ad avere la normale funzione delle cellule ciliate esterne e la funzione neuronale anormale a livello di ottavo nervo. Questi pazienti, sui test clinici, si trovano ad avere normali otoemissioni acustiche, mentre uditivi del tronco encefalico audiometria risposta rivela l'assenza di sincronia neurale. A differenza di lesioni occupanti spazio, valutazione radiologica rivela risultati normali. I pazienti con neuropatia uditiva richiedono un approccio di gestione diverso ai loro problemi uditivi e di comunicazione da approcci utilizzati con i pazienti con normali perdite uditive periferiche.

Parole chiave: risposte uditivi del tronco encefalico, neuropatia uditiva, emissione Otoacoustic

Neuropatia uditiva (AN), noto anche come 'neurale dissincronia / dissincronia uditiva (AD), ^[1] è una perdita di udito a causa di processi neurali anomali di stimoli uditivi. I pazienti affetti da questa malattia sono in grado di rispondere in modo appropriato ai suoni, ma la loro capacità di decodificare parola e del linguaggio è ostacolato. Questi pazienti sono perdite che vanno da lieve a grave con scarse capacità di percezione del linguaggio udito. AN / AD è stato recentemente descritto soltanto. Alla fine del 1970, ricercatori clinici hanno cominciato a descrivere gruppi di pazienti con audiogramma soglie normali o leggermente elevati di tono puro accompagnati con risposte uditiva del tronco encefalico assenti o gravemente anormali (ABRs). Con l'avvento delle otoemissioni acustiche (OAEs) a metà degli anni 1980, questi gruppi di pazienti sono stati trovati ad avere la normale funzione cocleare. La scoperta della normale funzione cocleare accompagnato con le risposte del tronco encefalico anomale è stato definito nel 1996 come neuropatia uditiva (AN). Se questo rappresenta un vero neuropatia nervo acustico è discutibile. Ulteriori indagini hanno portato alla conclusione che AN può veramente rappresentare un nervo uditivo dyssynchronous piuttosto che una neuropatia. Questa scoperta ha dato origine a una nuova durata del dissincronia uditiva (AD). ^[1] Ai fini del presente articolo, AN e AD sono considerati sinonimi (cioè, AN / AD). AN può colpire persone di ogni età, dall'infanzia all'età adulta. Lo scopo di questo articolo è quello di discutere presentazione clinica, esami audiologici, e le sue opzioni di gestione, come è molto spesso mancato come diagnosi nella pratica clinica. 

A 16 anni studentessa presentato con lamenta insidioso, perdita progressiva dell'udito per 2 anni in entrambe le orecchie. Non c'era storia di qualsiasi scarico orecchio, traumi, ototossicità, o qualsiasi altra malattia medica o chirurgica. Non c'era prenatale contributivo, perinatale e postnatale la storia. E 'nata come normale parto vaginale a termine in ospedale. Non c'erano storia suggestiva di perdita di udito in famiglia.All'esame clinico, otoscopia bilaterale era normale. In esecuzione di test diapason, il test di Rinne è stato positivo a livello bilaterale, prova di Weber era centralizzata, e test di conduzione ossea assoluto è stato ridotto bilateralmente. Resto dell'esame ORL e testa collo era normale.Audiometria tonale (PTA) ha mostrato moderatamente grave ipoacusia neurosensoriale (Med. 65 dB) sul lato destro e da lieve a moderata ipoacusia neurosensoriale (Med. 40 dB) sul lato sinistro, che era più per le frequenze più basse [Figura 1]. Punteggi di discriminazione Discorso erano fuori proporzione con sospetta ipoacusia. Timpanometria mostrato bilateralmente 'A' tipo di curva, con assenza di riflessi ipsilaterale e controlaterale [Figura 2]. Otoemissioni acustiche (DPOAE / TPOAE) erano presenti per entrambe le orecchie [Figura 3]. Su ABR, senza V definitiva ^th onde sono stati visti su entrambi i lati, anche dopo 90 dB e 96 dB [Figura 4]. Il paziente è stato sottoposto a risonanza magnetica per immagini (MRI) del cervello e HRTC osso temporale, che erano normali. Quindi, una diagnosi di AN è stato fatto come paziente aveva storia della perdita di udito bilaterale; PTA ha mostrato sordità neurosensoriale bilaterale, OAE era presente bilateralmente, ma ABR mostrava grave ipoacusia neurosensoriale in entrambe le orecchie. Il paziente è stato consigliato impianto cocleare, ma non poteva permetterselo. Quindi, il paziente è stato consigliato l'uso di un aiuto per entrambe le orecchie, che lei sta usando con un certo guadagno udito.

Fisiopatologia

Il termine neuropatia uditiva / dissincronia uditiva (AN / AD) descrive una diagnosi che colpisce un piccolo gruppo di pazienti con problemi di udito punteggi perdita e intelligibilità del parlato fuori proporzione con la loro perdita di udito presunta. Molti autori hanno suggerito che le anomalie che causano un risiedono nel sistema uditivo inferiore. In particolare, le cellule gangliari a spirale, nervo uditivo, oppure i nuclei del tronco cerebrale uditive sono stati tutti coinvolti. La combinazione di un nervo uditivo disfunzionale con conservazione della funzione cocleare può teoricamente essere causato a vari punti lungo il percorso uditivo inferiore. Sono stati proposti i seguenti anomalie: 

• Lesioni alla giunzione sinaptica tra le cellule ciliate interne della coclea e dendriti dei neuroni gangliari a spirale
• Danno diretto alle dendriti dei neuroni gangliari spirale
• Danno diretto ai neuroni gangliari spirale
• Danno diretto assonale al nervo uditivo che provoca una cascata di danni al nuclei uditivo più bassa

Neuropatia uditiva è stata la prima volta nel 1970 in ritardo di come risultati paradossali tra ABR e OAE e è stata definita come la neuropatia uditiva (AN) nel 1996 da Arnold Starr. ^[2] Madden et al. ha rilevato che 22 su 428 bambini affetti da perdita dell'udito aveva una. ^[3] Alcuni autori hanno suggerito che la prevalenza è 2-15% dei bambini con perdita uditiva nota. In una revisione della prevalenza 2002 Sininger suggerito che circa 1 su 10 bambini affetti da perdita e gravemente colpiti i risultati dei test ABR udito hanno AN. Nel complesso, AN è raro e può essere trovato in una stima di 1-3 bambini ogni 10.000 nascite. ^[4] Nel sud dell'India, la prevalenza di disfunzione uditiva-sincronia è stato segnalato circa 1 183 in individui con ipoacusia sensoriale neurale. ^[5] neuropatia uditiva / dissincronia uditiva (AN) non ha pregiudizi razziali e si verifica con una frequenza pressoché uguale in maschi e femmine. I pazienti vanno in età da bambino ad adulto e presentano caratteristiche uditive coerenti con la normale funzione delle cellule ciliate esterne e la funzione neuronale anormale a livello dell'VIII ^° nervo.Perché AN è una condizione relativamente recente descrizione, molti adulti non possono hanno ottenuto la corretta sperimentazione audiologica per raggiungere una diagnosi di AN. Con l'avvento del neonato test di screening dell'udito, il ritardo nella diagnosi di AN deve essere minimizzata, che accelerare l'intervento. 

Cellule gangliari a spirale, nervo uditivo, o nuclei del tronco cerebrale uditive sono stati implicati per le anomalie che causano AN. Due forme di AN sono state suggerite (i) tipo pre-sinaptica e (ii) versione post-sinaptica. ^[6] AN può anche influenzare la funzione vestibolare. ^[7] I fattori di rischio per AN includono la storia neonatale di anossia, iperbilirubinemia, ventilazione meccanica , ipossia, anomalie cerebrali congenite, basso peso alla nascita, parto estremamente prematuro (<28 settimana), e la storia genetica e familiare di AN. ^[3] Berlino et al. descritto AN in tre pazienti della malattia di Charcot-Marrie-Tooth, ^[8] mentre Doyle, Sininger, e Starr ha riportato AN con atassia di Fredrich. ^[9] Bamiou et al.descritto AN con la malattia di Refsum. ^[10] Anche se una complicata storia perinatale è comune tra i più pazienti con AN, un terzo dei pazienti non hanno fattori predisponenti che portano allo sviluppo di AN. Neuropatia uditiva è di solito bilaterale, ma di tanto in tanto può essere unilaterale anche. 

Questi sono i criteri per la diagnosi di AN ^[11] 

• I risultati dei test ABR assenti o gravemente anormali a stimoli massima (100 dBnHL)
• Normale funzione delle cellule ciliate esterne, come determinato dalla OAE o CM
• Soglie di riflesso stapediali assenti o elevati

HRTC ossa temporali dovrebbe essere fatto per escludere malformazioni dell'orecchio interno nei neonati. In genere, una risonanza magnetica hanno limitato ruolo in AN (Wang et al. 2003). ^[12] 

Un approccio multidisciplinare tra cui un otologist / neuro-otologist, logopedista, consulente genetico, audiologo, e pediatri sono tenuti a diagnosticare e gestire i pazienti di AN. 

Assistenza medica inizia con i genitori e la consulenza includono patologia discorso, sentendo il posizionamento degli aiuti, e l'uso di altri dispositivi di udienza. Recenti studi dimostrano che il 50% dei bambini può essere beneficiato di posizionamento di un dispositivo di amplificazione. 

Nel 2001, l'uso di impianto cocleare è stato ampliato per includere i bambini con AN. ^[13] Più di recente, se l'impianto cocleare non riesce, la possibilità di tronco encefalico impianto è stato riportato. ^[14] 

Neuropatia uditiva (AN) è un termine usato per descrivere un disturbo uditivo, in cui vi è la prova della funzione delle cellule ciliate esterne normale (otoemissioni acustiche e / o microfonici cocleari) e scarsa funzionalità del nervo uditivo (tronco cerebrale uditivo assente o altamente distorta risposta a partire da onda I). Neuropatia uditiva è un disturbo dell'udito che può colpire qualsiasi età e in gran parte causata da un'anomalia nella bassa percorso uditivo. Può essere diagnosticata da un'attenta storia e valutazione audiologica per OAE e test ABR. Sono a disposizione per far fronte alla situazione varie opzioni mediche e qualche chirurgica. Una certa ripresa nel sistema uditivo è stata riportata, ma la maggior parte dei bambini affetti da AN continuare a visualizzare le medie di toni puri anomale e risultati dei test ABR che richiedono un impegno permanente da parte del bambino, la famiglia, la società, logopedista, e audiologo. In un programma di screening uditivo neonatale, i controlli di ABR e / o microfonici cocleari dovrebbero essere considerati nei neonati ad alto rischio che si sottopongono a test OAE come strumento di screening primario. 

Neuropatia uditiva: inaspettatamente comune in una popolazione neonatale screening ANDREW C Dowley WILLIAM,, P WHITEHOUSE, STEVE M MASON,YVONNE COPE,JUDITH GRANT,KEVIN P Gibbin Developmental Medicine & Child Neurology Volume 51, Issue 8, pagine 642-646, agosto 2009

Astratto

Neuropatia uditiva, o dissincronia, è definita da una risposta uditivi del tronco encefalico anormale o assente, ma intatto otoemissioni acustiche o microfonici cocleari. Si è associato con problemi di udito in comportamentale audiometria toni puri, dei riflessi acustici assenti, e la scarsa percezione del linguaggio, soprattutto in ambienti rumorosi. Questi risultati suggeriscono un disturbo di capelli-cellulare interna e la funzione o l'ottavo nervo. Descriviamo un sondaggio caso note di pazienti con e senza neuropatia uditiva, utilizzando i dati del programma di screening uditivo neonatale locale raccolti in modo prospettico dal 2002 al 2007. Durante questo periodo, 45 050 bambini sono stati sottoposti a screening con otoemissioni acustiche, 30 pazienti sono stati diagnosticati con sospetta grave di sordità profonda (16 maschi, 14 femmine), e 12 di questi 30 avevano neuropatia uditiva (sei maschi, sei femmine). Età gestazionale media era di 33 settimane 1 giorno nel gruppo neuropatia uditiva e 35 settimane nel gruppo neuropatia non uditiva. I fattori di rischio più significativi per la neuropatia uditiva erano iperbilirubinemia (p = 0.018), sepsi (p = 0,024), e l'esposizione gentamicina (p = 0,024). I bambini con neuropatia uditiva comprendono un sottogruppo di pazienti con insufficienza uditiva che coinvolge diverse patologie più comunemente associati con i fattori di rischio connessi all'ammissione alla unità di terapia intensiva neonatale. Il miglioramento è possibile con la maturità, almeno in una minoranza.

Neuropatia uditiva come entità è stato il primo sospetto nel 1980, quando i pazienti con normali audiogrammi puro-tono presentati con difficoltà di percezione del suono, in particolare in ambienti rumorosi. Con l'avvento del neonato test di screening dell'udito, neuropatia uditiva è stato riconosciuto nella popolazione pediatrica. L'incidenza di neuropatia uditiva nei pazienti con sordità profonda è stimata al 10%, ^1,2 con una prevalenza nei bambini a rischio di 0,23%. ²

La definizione di neuropatia uditiva implica normalmente funzionante cellule ciliate cocleari esterno, ma risposte anomale nel percorso dalla coclea al tronco encefalico. Pertanto, questi pazienti hanno normali microfonici cocleari e otoemissioni acustiche, ma le risposte uditiva del tronco encefalico anomali o assenti. Il comportamento audiogramma puro-tono può variare notevolmente, da un udito normale a sordità profonda. Una pendenza inversa (soglie povere frequenze più basse, meglio in alto) è un riscontro comune. I riflessi acustici (ad esempio, di riflesso auropalpebral) sono assenti, e percezione del linguaggio è più povera di quanto sarebbe prevedibile dalle soglie puro-tono comportamentali, in particolare in ambienti rumorosi.

La patologia sottostante varia fra i pazienti, dando diversi quadri clinici, e può essere simile ad altre neuropatie periferiche in alcuni. Il sito della patologia è importante (recettore, sinapsi, o nervo acustico stesso; Fig. 1). Villi interni sono particolarmente sensibili all'ipossia, rispetto alle cellule cigliate esterne, ³ e anche ad alcuni insulti tossici come carboplatino. ⁴ disturbi sinaptiche possono causare problemi rate-dipendente con saturazione della risposta; per esempio, uno stimolo dato 3 o 11 volte al secondo viene rilevato perfettamente ma è insufficientemente rilevata a 20 volte al secondo. ⁵ Disturbi del nervo uditivo possono derivare sia da demielinizzazione, che provoca un rallentamento del potenziale d'azione composto, il blocco corrente e trasmissione ephaptic (corrente di dispersione di neuroni adiacenti), o malattia assonale primaria con la perdita di fibre e piccoli potenziali d'azione composto. Questi due disturbi molto probabilmente influenzano i potenziali di azione delle fibre più lunghe (come è il caso nelle neuropatie periferiche) a causa della degenerazione lungo la lunghezza e, come queste fibre forniscono l'apice della coclea, ci si aspetterebbe per causare più impairment in basso frequenze. Ciò è in linea con le osservazioni di cui sopra.

Figura 1. Sezione attraverso la coclea, espanso per mostrare l'organo del Corti.

Nel Regno Unito, la prova delle emissioni otoacustiche è l'unico test di routine eseguiti sulla popolazione neonatale, a meno che non vi sono fattori di rischio significativi per la perdita uditiva profonda, come ad esempio una storia familiare o l'ammissione alla terapia intensiva neonatale, quando viene eseguita anche la risposta uditivi del tronco encefalico. Questo è l'unico gruppo nel popolazione del Regno Unito sia in fase di emissione otoacustiche e test di risposta uditivi del tronco encefalico, quindi è il gruppo predominante in cui neuropatia uditiva è in fase di diagnosi.

Descriviamo un sondaggio caso note dei pazienti con neuropatia uditiva, due dei quali sono stati descritti in un rapporto precedente, ⁶ e discutere i fattori di rischio coinvolti, rispetto a quelli per i pazienti con diagnosi di grave sordità profonda senza neuropatia uditiva.

Metodo

I dati audiologici del programma locale di screening uditivo neonatale dal suo inizio nel 2002-2007 sono stati raccolti in modo prospettico, come parte di una valutazione del servizio. Le note mediche dei bambini identificati con grave per insufficienza uditiva profonda (60dB soglie) sono stati poi recensione. Questa valutazione non intervento è stato registrato come un audit clinico con il Nottingham University Hospitals NHS Trust e come tale non richiede l'approvazione etica.

Informazioni raccolte audiologico incluse età alla diagnosi (definito come la data in cui i genitori o tutori sono stati informati della diagnosi), età in cui sono stati forniti apparecchi acustici, e l'età di impianto cocleare, se adatto. L'ultima audiogramma comportamentale (rinforzo audiogramma visivo, sia di campo sonoro o l'orecchio specifico) è stato inoltre esaminato se il bambino è stato evolutivo in grado di intraprendere la valutazione.

Le informazioni raccolte dalla fisica medica inclusi i risultati delle otoemissioni acustiche e le risposte uditiva del tronco encefalico. Eravamo particolarmente interessati a sapere se ci fosse stato un segno di maturazione o la prova di un cambiamento di soglia con il tempo. Lo rivela un miglioramento della risposta tronco cerebrale uditivo rispetto test precedenti, come questi bambini sono riesaminati a 3, 9, e 12 mesi di età. ⁷

La revisione note mediche incluso prenatale dettagliata, la nascita, e storie neonatali, comprese le informazioni sui potenziali fattori di rischio come la gestazione, peso alla nascita, unità di terapia intensiva neonatale ammissione, ipossia, ittero, o sepsi. Per semplicità, tutte le età sono reali e non corretto per la gestazione.

I pazienti con neuropatia uditiva sono stati confrontati con quelli con disabilità uditiva senza neuropatia uditiva, e sono stati identificati i possibili fattori causali.

Statistiche descrittive semplici sono dati, utilizzando il test esatto di Fisher per i valori nominali e accoppiati di Student t-test per i dati di intervallo.

Risultati

Durante lo studio, 45 050 bambini sono stati sottoposti a screening con otoemissioni acustiche, 30 pazienti sono stati diagnosticati con sospetta grave di sordità profonda, e 12 di questi 30 avevano neuropatia uditiva. Questo dà un'incidenza annuale di 0,67 / 1000 per i casi di grave sordità profonda e 0,27 / 1000 per la neuropatia uditiva. Il follow-up medio è stato di 2 anni 10 mesi (range 10mo-5A 1Mo). Tabella I mostra confronto tra i due gruppi.

I due gruppi erano strettamente comparabili in termini di gestazione, numeri che raggiungono termine, e peso alla nascita. Entrambi i gruppi inclusi alcuni bambini molto bene, ma questo è stato particolarmente evidente nel gruppo di neuropatia uditiva. Come illustrato nella tabella I, tutte le misure di gravità della malattia erano significativamente peggiore per il gruppo neuropatia uditiva rispetto al gruppo non-neuropatia uditiva. Questo ci si aspetta come il gruppo neuropatia non uditiva inclusi quelli con perdita di udito non sindromica che erano spesso ben, e, prima che il programma di screening neonatale, non sarebbe stato diagnosticato problemi di udito fino al più tardi nella vita.

Tutti i bambini con neuropatia uditiva sono stati ricoverati in unità di terapia intensiva neonatale; questo suggerisce che la malattia neonatale, soprattutto associata a parto pretermine (per esempio, l'insufficienza respiratoria che richiede ventilazione meccanica, l'ipossia, la sepsi, iperbilirubinemia, ed emorragia intracranica) svolge un ruolo causale nella neuropatia uditiva, anche se il campione è stato prevenuto nei confronti di coloro con i fattori di rischio neonatali. Ciò è dimostrato anche dal fatto che i più significativi fattori di rischio per la neuropatia uditiva in questo gruppo sono stati iperbilirubinemia (p = 0,018), sepsi (p = 0,024), e l'esposizione gentamicina (p = 0,024).

Tra i bambini che sono stati ventilati, quelli con neuropatia uditiva non sono state ventilate in media più a lungo; tuttavia, questo gruppo comprendeva un outlier con ventilazione totale di 6 mesi. Se questo bambino è scontato, quindi il periodo medio di ventilazione per il gruppo la neuropatia non uditiva era 10,3 giorni, che non era significativamente diverso dal gruppo di neuropatia uditiva (Tabella I). Altri fattori di rischio riportati in precedenza, quali l'ipossia e paralisi cerebrale (CP), non sono stati più frequenti nel gruppo neuropatia uditiva che nel gruppo neuropatia non uditiva nella nostra serie di neonati a rischio.

Il tempo medio per la diagnosi è stata di 3 mesi a 25 giorni per il gruppo uditiva neuropatia (gamma-5d 9mo 26d) e 3 mesi 15 giorni per il gruppo la neuropatia non uditiva (intervallo 28d-25d 8mo). Tutti i pazienti hanno ricevuto apparecchi acustici, e il tempo medio per il primo utilizzo di un apparecchio acustico è stato 4 mesi 27 giorni per il gruppo neuropatia uditiva (gamma 1mo 7d 28d-8mo) e 6 mesi 1 giorno per il gruppo la neuropatia non uditiva (gamma 1Mo 9d-1A 11mo 12d).

Tre pazienti hanno mostrato segni di maturazione, con miglioramento le soglie di intervento del tronco cerebrale uditive, sia da nessuna risposta o di risposta solo ai volumi elevati, ad una risposta rilevabile a basso volume. Un bambino nel gruppo neuropatia non uditiva, nato a 29 settimane di gestazione ", che aveva una malattia polmonare cronica, la sepsi e l'esposizione gentamicina, aveva prove di sentire maturazione a 7 mesi di età. Due bambini con neuropatia uditiva avevano evidenza di maturazione udito: uno a 10 mesi, che erano nati a 37 settimane di gestazione 'e sviluppate kernicterus e CP; l'altra a 7 mesi, che erano nati a 29 settimane di gestazione 'e sviluppato ipossia, emorragia intraventricolare, sepsi e malattia polmonare cronica.

Attualmente sette dei bambini affetti da neuropatia non uditiva e solo uno del gruppo neuropatia uditiva hanno subito l'impianto cocleare, ad un'età media di 1 anno 7 mesi (range 10mo-2y 8mo). Queste cifre possono cambiare come più dei bambini più piccoli completare le loro valutazioni.

Discussione

Fattori di rischio per ipoacusia sono stati ben documentati. Vohr et al. ⁸ prospetticamente recensione 4478 bambini ad alto rischio sulle unità di terapia intensiva neonatale e 2701 su unità ben infantile, (2348 neonati senza fattori di rischio e 353 con fattori di rischio). Nella popolazione unità di terapia intensiva neonatale, i quattro fattori di rischio più comuni erano farmaci ototossici (44,4%), molto basso peso alla nascita (17,8%), ventilazione assistita per più di 5 giorni (16,4%) e bassi punteggi di Apgar a 1 o 5 minuti (13,9%). I sei fattori di rischio più comuni nei vivai ben infantili, erano una storia familiare (6,6%), anomalie cranio-facciali (3,4%), bassi punteggi Apgar (2,8%), sindromi o stigmate associati alla perdita di udito (0,5%), i farmaci ototossici ( 0,2%) e infezione congenita (0,1%). I pazienti con neuropatia uditiva comprendono un sottogruppo di pazienti con insufficienza uditiva, coinvolgendo diverse patologie più comunemente associati con i fattori di rischio connessi all'ammissione alla unità di terapia intensiva neonatale.

Anche se i pazienti possono presentarsi con nessuno dei fattori di rischio noti, nella nostra serie di pazienti con neuropatia uditive, i fattori di rischio più significativi sembrano essere iperbilirubinemia, emorragia intracranica, sepsi, e il trattamento gentamicina. Questi sono stati identificati in altre serie clinica di neuropatia uditiva con tassi di iperbilirubinemia di 50-73%, nascita pretermine del 30 al 46%, esposizione al farmaco ototossica di 41 a 80%, storia familiare di perdita di 36 udito al 38%, meccanico ventilazione di 36%, e CP di 9 a 15%. ^2,9,10

Non tutti gli studi hanno suscitato questi fattori. Berg et al ¹¹ hanno studiato i pazienti ricoverati in una terapia intensiva pediatrica, guardando sesso, età gestazionale, peso alla nascita, difficoltà respiratoria, iperbilirubinemia, uso di farmaci potenzialmente ototossici, nascite multiple, convulsioni, e la storia della famiglia. Un confronto tra bambini con e senza neuropatia uditiva non ha mostrato una differenza significativa l'esposizione o la presenza di fattori di rischio, oltre a iperbilirubinemia, vancomicina, e furosemide.

Anche se sono stati trovati neonati con neuropatia uditiva ad avere livelli significativamente più elevati di specifici neuroni enolasi (indicatore di danno neuronale) rispetto a quelli senza neuropatia uditiva, nessuna correlazione è stata trovata tra i livelli enolasi neurone-specifica e livelli di bilirubina sierica. ¹²

In studi istopatologici, perdita di cellule ciliate interne hanno sempre stati trovati con iperbilirubinemia ⁹ e farmaci ototossici. ^13,14 iperbilirubinemia è stato trovato per causare grave degenerazione dei neuroni gangliari a spirale e una scarsità di assoni mielinizzati in un itterico modello di ratto Gunn a fronte di un non itterico modello. ¹⁵

In molti casi, i tempi per la diagnosi e il primo utilizzo di un apparecchio acustico sono lunghi perché alcuni dei bambini erano troppo bene o immaturo per essere testato o avere apparecchi montati udito.

A causa delle incertezze che circondano la prognosi di neuropatia uditiva, le principali problematiche nella gestione dei bambini con questa diagnosi sono la fornitura di informazioni e sostegno per la famiglia, ripetuta valutazione audiologica (sia obiettivo [elettrofisiologica] e comportamentale), valutazione della comunicazione del bambino e le decisioni circa la fornitura di amplificazione (in termini di un apparecchio acustico convenzionale o impianto cocleare) e altre gestione medica. Questi requisiti sono complessi e non possono essere forniti da una o due persone. Quindi un team multidisciplinare di professionisti tra cui fisici medici, gli insegnanti dei sordi, audiologi, medici audiovestibular, logopedisti, comunità pediatri dello sviluppo, neurologi pediatrici, otorinolaringoiatri, e la famiglia si dovrebbe intraprendere la diagnosi e il trattamento di questi bambini.

Molti bambini con neuropatia uditiva sono in grado di fare buon uso del loro udito e beneficiare di-audioprotesisti, se vi è sufficiente la perdita dell'udito comportamentale per garantire la fornitura di amplificazione. ² Tuttavia, in alcuni casi, anche se ci può essere un miglioramento nella rilevazione e la consapevolezza del suono e della parola, il beneficio a lungo termine di apparecchi acustici in termini di comprensione del parlato può essere molto povera e non paragonabile al vantaggio ottenuto in un bambino con una neuropatia non uditiva sordità neurosensoriale di grado simile. ^{2, 16}

Dopo la diagnosi di neuropatia uditiva si è soliti effettuare una prova con gli apparecchi acustici in cui ci sono soglie uditive comportamentale affidabili e cresciuto. Come le soglie di intervento del tronco encefalico uditive elettrofisiologiche potrebbero differire significativamente da soglie comportamentali udienza, la prescrizione apparecchio acustico dovrebbe essere basato sul comportamento delle valutazioni audiologiche. ² Nel caso in cui la valutazione del comportamento è difficile o dubbia, osservazioni soggettive da parte della famiglia e professionisti del la risposta del bambino a uso di un apparecchio acustico vengono utilizzati.

Sorprendentemente, la letteratura ha mostrato risultati positivi in termini di rilevazione e comunicazione per alcuni bambini con diagnosi di neuropatia uditiva che ricevono un impianto cocleare. ^16,18,19 Questo implica integrità funzionale del nervo prossimale ottava (cerebrali reparti) al impianto in questi casi. Tuttavia, i risultati sono variabili. ^20,21 preoccupazioni per impiantazione includono il potenziale di maturazione con miglioramento e la patologia essendo più prossimale, rendendo pertanto la stimolazione tramite l'impianto inutile. È, quindi, di solito offrire una prova con amplificazione convenzionali apparecchi acustici prima considerazione di impianto cocleare. La modalità di comunicazione che il bambino, in famiglia dovrebbe essere una scelta informata dalla famiglia se stessi. Tuttavia, gli ingressi visivi come comunicazione totale, firmato o discorso cued sono opzioni efficaci per i bambini con diagnosi di neuropatia uditiva. ²²

Conclusione

La nostra comprensione della neuropatia uditiva è in crescita, come si comincia a riconoscere i fattori di rischio e la patologia in questione, più pazienti vengono diagnosticati, e le opzioni di trattamento sono sviluppati. Anche se è un problema raro, può essere sottodiagnosticata a causa della mancanza di familiarità da parte dei professionisti e il modo in cui attualmente ci schermo neonati, anche se lo screening universale con risposta uditivi del tronco encefalico non è una valida opzione.

In questa popolazione, neuropatia uditiva è molto più comune di quanto finora previsto, e gli infanti in generale hanno avuto più grave malattia neonatale rispetto a quelli con i non-uditivi menomazioni dell'udito neuropatia. Tuttavia, vi è una reale possibilità di miglioramento nel tempo come il bambino matura, almeno in alcuni casi, e in seguito  sistematico è necessario per quantificare questo.

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SINDROME DA DEISCENZA DEL CANALE SEMICIRCOLARE SUPERIORE

O DCSS O SINDROME DI MINOR

Introduzione

Lloyd B. Minor

La Sindrome di Minor o sindrome da deiscenza del canale semicircolare superiore o DCSS prende il nome dal chirurgo Lloyd B. Minor, Direttore del Departement of Otolaryngology – Head and Neck Surgery alla Johns Hopkins University di Baltimora il quale nel 1998 descrisse per la prima volta una nuova entità clinica, caratterizzata dalla presenza di una alterazione strutturale del canale semicircolare superiore consistente in un assottigliamento della  parete ossea  (deiscenza del canale semicircolare superiore). responsabile di un’ampia varietà di segni e sintomi vestibolari in concomitanza di stimolazioni sonore intense “fenomeno di Tullio” (vertigine indotta da stimoli sonori a bassa tonalità) e/o di vertigine indotta dall’aumento di pressione non sonora portate nel condotto uditivo esterno,e/o a carico dell’orecchio medio o della cavità cranica "fenomeno di Hennebert"

I sintomi

A causa del difetto di parete ossea della capsula labirintica è possibile che si verifichino le seguenti condizioni cliniche: sintomi esclusivamente vestibolari o esclusivamente cocleari oppure entrambi. Tra i sintomi vestibolari ricordiamo vertigini, oscillopsia, instabilità che possono comparire dopo rumori forti, pressione esercitata sul condotto uditivo esterno, sforzo fisico, tosse, manovra di valsalva. Tra i sintomi cocleari ricordiamo ipoacusia, autofonia, ovattamento, iperacusia, percezione dei propri battiti cardiaci.

Diagnosi

Il sospetto diagnostico dopo una accurata anamnesi ed esame obiettivo insieme agli esami audio-vestibolari e i potenziali evocati miogenici(VEMP'S) va confermato mediante TC ad alta risoluzione, con ricostruzione in proiezione parasagittale, sul piano del CSS.

Particolare attenzione va posta durante l'esecuzione dell'esame audiometrico in quanto il soggetto può risultare normoacusico o ipoacusico ma con una soglia di conduzione per via ossea durante l’audiometria tonale liminare  di solito inferiore al valore di 0 dB NHL. 

Terapia
Quando i sintomi non risultano particolarmente invalidanti allora si attende informando il paziente ed invitandolo ad evitare situazioni scatenanti. Per i sintomi invalidanti, la terapia chirurgica proposta e utilizzata dallo stesso Minor, si basa su due procedure distinte:  la ricostruzione (resurfacing) della parete deiscente del CSS con la finalità di mantenere pervio e funzionalmente attivo il CSS e l’occlusione del CSS (plugging).

Tra l’atteggiamento “attendista” e l’indicazione ad una terapia chirurgica che abbiamo definito “eziologica” c’è comunque spazio per trattamenti minimamente invasivi in grado di attenuare la sintomatologia vertiginosa. Il primo di questi è l’applicazione di un drenaggio di ventilazione trans- timpanico che, in virtù della bassa morbilità, è stato anche considerato un trattamento “di prima scelta”. Non è comunque chiaro quale sia il meccanismo attraverso il quale questo tipo di presidio sia in grado di influire favorevolmente sui sintomi.

Ci sono diverse situazioni in cui le membrane dell’orecchio interno possono  non essere coperte da tessuto osseo. Tali condizioni sono generalmente riconosciuti perché la pressione dell’orecchio interno cambia con i cambiamenti della  pressione toracica, i cambiamenti nella pressione intratoracica o rumori forti possono provocare vertigini con presenza nistagmo. Anche se simile ad un fistola perilinfatica, queste condizioni sono in genere meno fastidiosa delle fistole della finestra ovale o rotonda, forse perché il fluido non è generalmente in diretta comunicazione con una cavità piena d’aria, ma è presente una membrana che mantiene separati i liquidi dall’aria. La deiscenza è una condizione molto rara rispetto alla maggior parte delle altre cause responsabili di vertigini e perdita di udito.

La sindrome del canale Superiore deiscenza è costituito da qualsiasi combinazione di sintomi udivi o dell'equilibrio, che sono causati da una apertura in più, nella parte interna dell'orecchio a livello della parte superiore del canale semicircolare superiore. Il canale semicircolare superiore è uno dei tre canali equilibrio. Normalmente non ha aperture, ma fa un arco alto e vicino alla superficie inferiore del lobo temporale del cervello. 

Come funzionano queste forme di deiscenza?

Quando siamo nati, solo 1/10° di un millimetro di tessuto osseo separa il canale semicircolare ,dalla dura madre, che ricopre il lobo temporale del cervello e di solito questa si addensa a 1mm di spessore osseo all'età di 3. Nel 1-2% degli individui, questo osso non sembra addensarsi e, di fatto, diventa sempre più sottile con l'età. Lo strato sottile di osso,quanto il cellophane si può rompere o sciogliere, creando un'apertura supplementare nella parte interna dell'orecchio.

Canale superiore con rivestimento osseo molto sottile Questo paziente potenzialmente può diventare sintomatico, se lo strato di osso sottile come il cellophane,situato sul canale superiore si scioglie o si rompe.

Chi va incontro alla Sindrome di Deiscenza del Canale Superiore?

Solo pochi pazienti con una deiscenza potenziale come descritto sopra possono diventare sintomatici. I sintomi possono comparire gradualmente nel tempo o improvvisamente con trauma auricolare dovuto ad urti, suono intensi od a variazione della pressione .C’è la tendenza che i sintomi aumentino nel tempo di intensità, dopo che sono presenti inizialmente. Questa progressione può continuare per 10-15 anni prima che i sintomi diventano abbastanza grave tanto che il paziente si rivolga al medico. Nei pazienti di Teixido M.,” uno su tre, ha riportato una storia di alcuni traumi associati alla comparsa iniziale dei sintomi. Questa patologia si è manifestata leggermente con maggiore frequenza nelle donne, e sempre con maggiore frequenza nell'orecchio destro, ma può verificarsi anche in entrambe le orecchie. I sintomi sembrano svilupparsi nell’età media Il più giovane paziente individuato aveva 29 anni e il più anziano 82, con un'età media di 50 anni.

Canale Semicircolare Superiore Deiscente Non vi è alcun osso che separa i liquidi dell'orecchio interno dalla cavità cranica. Ciò può causare i sintomi associati alla sindrome da deiscenza del canale superiore.

Quali sono i sintomi di deiscenza del canale superiore?

Quando è presente ,questa extra apertura, può dar luogo a due gruppi di sintomi generali. Il primo gruppo di sintomi sono causati dal suono che passa,nell'orecchio interno attraverso un percorso nuovo, il secondo gruppo di sintomi sono causati da cambiamenti della consistenza ,nei liquidi dell'orecchio interno,cambiamenti che sono possibili a causa della presenza di questa apertura. Ogni paziente può presentarsi con un insieme di sintomi diversi e alcuni non hanno alcun sintomo. Le ragioni di questa variabilità è oggetto di studio.

Sintomi correlati al suono

I suoni che viaggiano nell'orecchio interno, attraverso itinerari insoliti, possono disturbare il delicato organo dell’equilibrio e causare in alcuni pazienti vertigini. Questa patologia viene chiamata il fenomeno di Tullio, o vertigini causate da suoni forti. In altri pazienti, il suono entra orecchio interno e sfugge attraverso l’apertura della deiscenza, prima però, viene rilevato dalle cellule acustiche, con conseguente perdita di udito che imita la perdita uditiva dell'orecchio medio, spesso causata, dalla presenza di liquido nell'orecchio medio oda rigidità eccessive della catena timpano-ossiculare. Molti pazienti che hanno sviluppato gli un'apertura supplementare nella parte interna dell'orecchio può anche sentire dei suoni insoliti ,generati dal proprio corpo. Questo perché il suono viaggia attraverso il liquido e le ossa del proprio corpo e nell'orecchio interno attraverso l'apertura in un modo che prima non era possibile. Alcuni pazienti possono sentire che i loro occhi si muovono, altri il riverbero della propria voce ad alta intensità nelle proprie orecchie (autofonia). Molti sentono scricchiolare le ossa, il loro battito cardiaco, e quando muovono le dita su di un capello o sopra l'orecchio ,le dita emettono lo stesso suono ,che viene generato ,quando si muovono le dita al di sopra di un microfono acceso. Uno dei pazienti del dott. Teixido M. è un meccanico, che ha la strana capacità, di trovare la fonte dei problemi in un motore, ascoltando con un cacciavite appoggiato alle diverse parti del motore.

I video illustrano i meccanismi di trasmissione del suono sia nell'orecchio interno normale e le vie anomale associate a suoni generati i sintomi nei pazienti con deiscenza del canale semicircolare superiore.

Suoni attraverso una Coclea Normale
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La pressione sonora entra di norma attraverso la finestra ovale e viene rilasciato dalla finestra rotonda. Tra le due finestre è l'estremità prossimale della membrana basilare.

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Deiscenza del Canale Superior con Fenomeno di Tullio
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Questa animazione mostra il percorso del transito del suono ,sopra l'ampolla del canale superiore e attraverso la deiscenza all'apice del canale superiore. Questo crea una stimolazione dell’ ampolla del canale superiore con i movimenti degli occhi verso l'alto e rotazione in senso inverso all'orecchio stimolato. Il paziente di solito descrivere una inclinazione dell'orizzonte in direzione opposta all'orecchio stimolato. Lo stimolo vibratorio dell'ampolla, con suoni a bassa frequenza (+ - + -), crea uno stimolo eccitatorio ('Seconda Legge di Ewalds).

Deiscenza del Canale Superiore senza Tullio
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Molti pazienti con sindrome confermato SCD non hanno alcuna manifestazione o fenomeno indotto di Tullio. La pressione sonora , in questi pazienti ,può viaggiare   parzialmente nella parte superiore della croce comune ,rispetto alla deiscenza.

Deiscenza del Canale Superiore con Ipoacusia Trasmissiva
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Molti pazienti con la sindrome del SCD presentano una perdita uditiva trasmissiva per le basse frequenze. I suoni a bassa frequenza che arrivano attraverso l'orecchio medio preferenzialmente escono dal labirinto attraverso la deiscenza e raggiungono la coclea solo a soglie elevate. L'audiogramma può apparire come quello di un'otosclerosi, ma la timpanometria non dimostrano una compliance diminuita e riflessi acustici sano presenti. In realtà lo spazio intracranico, ha la stessa impedenza acustica dei liquidi labirintici e pertanto non vi è alcuna resistenza al passaggio del suono a livello della membrana della finestra rotonda ,dove invece l'impedenza dei liquidi nel labirinto e dell'aria nell'orecchio medio sono molto diversi.

Sintomi legati alla pressione

I sintomi dovuti all'apertura extra può causare anche dei movimenti anomali dei liquidi dell'orecchio interno nel labirinto. Questi pazienti possono soffrire di vertigini quando tossiscono o sollevano oggetti pesanti, perché l'aumento della pressione in testa (Valsalva) spinge i fluidi attraverso la deiscenza e sposta le cellule ,dell’ organo dell’equilibrio, che sono molto piccole. I pazienti possono anche soffrire di vertigini quando varia la pressione nell’orecchie medio o nel condotto uditivo esterno .

Deiscenza del Canale Superiore con i Sinptomi Indotti dalla Manovra di Valsalva
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Una deiscenza all'apice del canale superiore, può rendere vulnerabile il labirinto agli spostamenti dei liquidi dovuto a variazioni della pressione intracranica. Valsalva causerà una inibizione tonica del tono ampolla superiore. Una manovra di   Valsalva causerà una eccitazione momentanea, per uscita dei liquidi dal canale superiore. Poiché gli stimoli eccitatori dell'ampolla sono ben più consistenti degli stimoli inibitori,i pazienti sono in genere più sensibili dopo il Valsalva che durante il Valsalva.

Quant’è rara la deiscenza del canale superiore?

Attualmente non è chiaro quale percentuale di persone con una deiscenza diventa sintomatica. Presso la clinica di Wilmington, dal mese di aprile 2000 sono stati identificati quasi 45 casi sintomatici. La pratica è limitata esclusivamente ai pazienti con problemi di udito e di equilibrio. Teixido M. ha trovato che 1 su 200 pazienti ,con nuovi disturbi dell'orecchio , sono in ultima analisi, attribuiti ad una deiscenza funzionale del canale superiore.

Come viene fatta la diagnosi?

Per identificare questi pazienti si richiede un alto indice di consapevolezza dei segni clinici, che presentano, i sintomi e la storia tipica associata a Deiscenza del Canale Semicircolare Superiore. La diagnosi può essere confermata con la TAC dell'orecchio interno ad alta risoluzione. Questa scansione deve essere appositamente formattato per la visualizzazione del canale superiore utilizzando proiezioni parallele, perpendicolari ed in alcuni casi anche viste radiali. Ulteriori prove a conferma della presenza di una deiscenza viene da un test clinico chiamato potenziale evocato vestibolare miogenico(VEMP’s). Questo è un test che misura i cambiamenti nella capacità del suono di penetrare nell'orecchio interno, cambiamenti che sono associati alla presenza di una apertura anomala in più. Questo test può essere fatto in diversi modi quindi è difficile confrontare i risultati da un centro rispetto ad un’altro.

Come viene trattata la Deiscenza del Canale Semicircolare Superiore?

Fortunatamente, la maggior parte dei pazienti hanno lievi sintomi sufficiente che non richiedono alcuna forma di trattamento. Un trattamento ,della deiscenza del canale superiore, per i pazienti che hanno intolleranza al suono è quello di utilizzare protettori auricolari(tappi)in particolari ambienti o evitare i suoni particolarmente intensi.La maggior parte dei pazienti sono rassicurati da una conoscenza della loro diagnosi. Sapere che cosa sta causando i sintomi, tende a migliorare la tolleranza al sintomo, perché preoccuparsi in continuazione, quando i sintomi non sono causati da un problema pericoloso . Inoltre, una diagnosi accurata può proteggere il paziente da trattamenti inutili o potenzialmente dannosi utilizzati per vedere se i sintomi migliorano. I pazienti che hanno emicrania costantemente traggono beneficio dal trattamento dell'emicrania in quanto la intensità dei loro sintomi e la tolleranza sembrano migliorare una volta che l'emicrania è trattata. E 'possibile che, avendo l’emicrania, aumenti le probabilità che i sintomi da deiscenza diventino fastidiosi, in quanto l’emicrania provoca sensibilità a qualsiasi stimolo sensoriale. Nella casistica di Teixido M. un insolito numero di pazienti che ha avuto emicrania sono stati trattati principalmente con la terapia dell'emicrania.

Chirurgia per la Deiscenza del Canale Semicircolare Superiore

Sebbene sia disponibile il trattamento chirurgico per la deiscenza del canale superiore, il trattamento chirurgico può essere considerata in uno stato di evoluzione poiché questa patologia è stata riportata la prima volta solo nel 1998. La comunità chirurgica sta ancora cercando il metodo più affidabile e sicuro per la riparazione di deiscenza del canale superiore. Questa è la ragione che la chirurgia viene proposta solo ai pazienti più gravemente colpiti.

L'approccio chirurgico tradizionale prevede una craniotomia della fossa media , il che significa togliere l'osso del lobo temporale al di sopra dell'orecchio e poi fresare l'osso temporale per trovare la deiscenza che è quindi teoricamente coperta con ossa o tessuti molli. L’intervento consiste in un tamponamento del canale superiore, ma può risolvere i sintomi. Questo approccio è stato utilizzato con successo e in modo sicuro da chirurghi esperti ma non è così facile come sembra e dovrebbe essere eseguito con una certa cautela da chirurghi inesperti.

Tamponamento del Canale Superiore nella Fossa Media A craniotomy is made in the side of the head above the ear. The temporal lobe is lifted and the tiny canal opening is identified, resurfaced or plugged using various materials such as soft tissue, bone, tissue glue or surgical cement.

Un craniotomia viene eseguita al di sopra dell'orecchio. Il lobo temporale viene sollevato e identificata l'apertura(deiscenza ) del canale, ricostruzione e/o occlusione con vari materiali come tessuti molli, osso, colla di tessuto o cemento chirurgico.Gli esperimenti sono stati fatti con occlusione transmastoidea del canale superiore, sia prossimalmente che distalmente alla deiscenza. Questo evita la necessità di una craniotomia ed è stato eseguito in modo sicuro nella nostra clinica del dott. Teixido M. dal 2001. Più recentemente, si è curato con successo la deiscenza del canale superiore utilizzando un approccio transmastoideo con microcraniotomia . Ciò comporta una mastoidectomia con un'incisione dietro l'orecchio e poi una piccola apertura sotto il lobo temporale, proprio dietro il canale superiore. E attraverso questa apertura, di 3 millimetri x 5 millimetri , che il canale può essere trattato con tutti i vantaggi della craniotomia più grandi. Anche se l'esperienza chirurgica è precoce con questo nuovo approccio, sembra essere molto ben tollerata e può essere eseguito come in un paziente ambulatoriale. Questo è un vantaggio notevole rispetto alla craniotomia della fossa media , che richiede una procedura più lunga, comporta dei rischi neurochirurgiche più diretti e che richiede una degenza in ospedale più lunga, compresa l'osservazione in terapia intensiva post-chirurgica. Teixido M. ha usato con successo approci transmastoidei per il trattamento di pazienti sintomatici a partire dal 2001.

Tamponamento Transmastoideo del canale semicircolare superiore Questo approccio utilizza un approccio standard della mastoide con un'incisione dietro l'orecchio. Il canale superiore è identificato e collegato con cera o dei tessuti molli per isolare la deiscenza. La riparazione Microcraniotomia Transmastoidea è una variante di questo approccio che fa una piccola apertura nella cavità cranica dietro il canale superiore per consentire di inserire tessuto od osso nella deiscenza dal basso..

Microcraniotomia Transmastoidea con Riparazione della Deiscenza del Canale Superiore: Dopo un mastodectomia tradizionale viene asportata una piccola zona della dura posteriormente alla deiscenza del canale superiore che viene esposto.

Microcraniotomia Transmastoidea con Riparazione della deiscenza Canale Superiore: del pericondrio viene collocato, attraverso una piccola craniotomia, piegandolo sulla punta di un anello elevatore (in alto). Il lobo temporale sovrastante e la dura tengono ere la protesi in posizione (in basso). Questo semplice riparazione ha tutti i vantaggi di una craniotomia tradizionale della fossa media , ma con meno rischi per il lobo temporale sovrastante.

I° APPROFONDIMENTO:

Deiscenza  Del Canale Semicircolare Superiore

Figura 1.

Anatomia dell’orecchio medio ed interno. La deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS) determinata da mancanza di osso del canale(superiore), determina una  deiscenza della membrana. Questo rende l'orecchio più sensibile alla pressione ed al rumore.

Introduzione
Nel 1998 Lloyd B. Minor descrisse un’entità clinica caratterizzata dalla presenza di un’alterazione strutturale del canale semicircolare superiore (CSS) responsabile di un’ampia varietà di segni e sintomi vestibolari in concomitanza di stimolazioni sonore intense (fenomeno di Tullio) o di stimolazioni pressorie non sonore a carico dell’orecchio medio o della cavità cranica (fenomeno di Hennebert).

Ci sono diverse situazioni in cui le membrane dell’orecchio interno possono  non essere coperte da tessuto osseo. Tali condizioni sono generalmente riconosciute, perché la pressione dell’orecchio interno cambia con i cambiamenti della  pressione toracica, i cambiamenti nella pressione intratoracica o rumori forti possono provocare vertigini con presenza di nistagmo. Anche se simile ad un fistola perilinfatica, queste condizioni sono in genere meno fastidiose delle fistole della finestra ovale o rotonda, forse perché il fluido non è generalmente in diretta comunicazione con una cavità piena d’aria, ma è presente una membrana che mantiene separati i liquidi dall’aria. La deiscenza è una condizione molto rara rispetto alla maggior parte delle altre cause responsabili di vertigini e perdita di udito.

Figura 2.

Sottile taglio coronale con TAC che mostra una deiscenza  del canale superiore canale (SCD). Questo paziente è stata riportata in dettaglio da (Ostrowski, Hain e Wiet, 1997)

L’alterazione strutturale del CSS è rappresentata da una deiscenza, della corticale ossea dell’eminenza arcuata del canale semicircolare superiore (DCSS), più o meno estesa, che è documentabile attraverso uno studio radiologico TAC mirato.

La DCSS costituisce una cosiddetta “terza finestra mobile”, per la quale tutte le stimolazioni meccaniche (sonore e/o pressorie di altro genere) in grado di attivare la coclea inducono flussi endolinfatici anche all’interno del CSS, generando l’insorgenza di sintomi vertiginosi. Nonostante siano passati solo pochi anni dall’iniziale definizione della DCSS, l’analisi della letteratura specifica permette oggi di delinearne molteplici modalità di espressione clinica e semeiologica. Ad esempio, sono ampiamente descritti casi di DCSS in cui alla vertigine è associato un corteo sintomatologico di tipo cocleare; quest’ultimo in qualche circostanza può rappresentare addirittura la manifestazione prevalente se non esclusiva.

Gli studi di tipo epidemiologico e radiologico e la focalizzazione degli aspetti semiologico diagnostici emersa dall’analisi di casistiche rappresentative inducono a considerare la DCSS come un quadro meritevole di autonoma classificazione nosologica, non solo in termini concettuali, ma anche speculativi, per la possibilità di Interpretare elementi tuttora non chiari di malattie otologiche ben conosciute.

La DCSS appare la manifestazione attualmente più conosciuta di un fenomeno più complesso che può interessare altri compartimenti della capsula labirintica e rivelarsi con una analoga espressione clinico—semeiologica.

EPIDEMIOLOGIA

Stati Uniti

La reale incidenza delle persone con SCDS sintomatica è attualmente sconosciuto. Uno studio delle ossa di 1000 esso temporale ha rivelato che un Deicenza dell'osso sovrapposto a canale superiore era presente in 0,5% circa degli esemplari di osso temporale. In un ulteriore 1.4% degli esemplari, l'osso è stato notevolmente sottile (≤ 0,1 mm) rispetto all'osso normale.

Razze: per la SCDS non ci sono differenze razziali.

Sesso: la SCDS sembra colpisca ugualmente di maschi e femmine.

Età: Nel: 2000, Minor ha riferito che, nella sua originale serie di 17 pazienti, l'età media in cui si è pervenuti alla diagnosi era di 40 anni (intervallo, 27-70 a).

 
IPOTESI EZIOPATOGENETICA

Un’eziopatogenesi della deiscenza (o assottigliamento) del profilo osseo del CSS rappresenta ancora un punto oscuro: studi anatomopatologici condotti su circa mille ossa temporali hanno riscontrato un difetto del canale nello 0.50/o dei casi ed una significativa diminuzione di spessore osseo nell’1,4%o, mentre indagini radiologiche retrospettive hanno, da un lato evidenziato la frequente bilateralità del difetto, dall’altro accertato che lo spessore osseo che separa il CSS dal pavimento della fossa cranica media nei pazienti affetti da deiscenza monolaterale, risulta nel lato sano nettamente inferiore a quello misurato nei soggetti del gruppo di controllo:

il rilievo sembra confermare l’ipotesi di un’alterazione di base dello sviluppo osseo

La frequente bilateralità del quadro suggerisce l’ipotesi di alterazioni che avvengono durante lo sviluppo osseo postnatale e che si manifestano clinicamente soltanto in età adulta in caso di un secondo insulto (ad esempio un trauma).

Il caso di due fratelli affetti dalle stesse anomalie (deiscenza o assottigliamento) a carico dei CSS in entrambi i lati, pubblicato da Brantberg et al., e quello di due fratelli presentanti una deiscenza bilateralmente, descritto da Mikulec et al., accrescono la probabilità di una predisposizione genetica allo sviluppo di disordini vestibolari.

ASPETTI CLINICO SEMEIOLOGICI

La DCSS si estrinseca clinicamente in una sorta di’ ipersensibilità ,da sistema aperto” del comparto cocleo-vestibolare ,indotta da una condizione di ridotta impedenza per la presenza di una terza finestra mobile. È possibile, pertanto, configurare tre diverse condizioni cliniche:

1. presenza di soli sintomi di tipo vestibolare;

2. presenza di soli sintomi di tipo cocleare;

3. presenza di sintomi cocleari e vestibolari.

L’ “ipersensibilità” vestibolare giustifica la maggior parte dei sintomi vestibolari, quali i] fenomeno di Tullio, la vertigine posizionale e la ‘vertigine barogenica’ Quest’ultima, più caratteristica, comprende sintomi vertiginosi e/o oscillopsia indotti da manovre di vario tipo (manovra di Valsalva, sforzi fisici intensi, tosse, compressione cervicale, ecc.) in grado di incrementare la pressione endotimpanica o la pressione intracranica. È comprensibile come anche una stimolazione meccanica laminare esercitata sui recettori vestibolari possa generare uno stato di disequilibrio cronico, che, rilevato nel 76°/o dei casi, è il più frequente motivo di ricorso ad un consulto medico da parte dei pazienti. Tra i sintomi “cronici”, è stato segnalato da Streubel un caso di oscillopsia pulsante spontanea sincrona con il battito cardiaco.

L’“ipersensibilità” cocleare comporta una sintomatologia molto ampia che comprende disturbi caratteristici quali iperacusia, autofonia e percezione di rumori endogeni (movimenti articolari, oculari, della pulsazione cardiaca, ecc.) ed altri del tutto aspecifici come ipoacusia, paracusia, fullness ed acufeni, pulsanti e non.

Per entrambi i versanti, non si può inoltre escludere la presenza di alterazioni anatomiche recettoriali secondarie all’iperstimolazione meccanica: pur essendo stati chiariti, almeno in parte, i presupposti fisiopatologici delle alterazioni uditive presenti con relativa frequenza nel paziente affetto da DCSS (vedi oltre). Si deve, infatti, considerare anche la possibilità di un deterioramento neurosensoriale reale imputabile al rumore ambientale; analoghe considerazioni possono essere avanzate riguardo al comparto vestibolare, in cui l’iperstimolazione meccanica potrebbe giustificare, ad esempio, una maggior ricorrenza del fenomeno labirintolitiasico (considerazioni personali).

Il polimorfismo sintomatologico potrebbe, in via teorica, altresì dipendere dall’entità del difetto e dal grado di compromissione funzionale del canale semicircolare membranoso. In caso di una DCSS ampia (> di 6 mm) potrebbe, infatti, realizzarsi l’ esclusione funzionale del canale membranoso per schiacciamento per opera della dura madre sovrastante (“plugging” spontaneo) e la possibile assenza di sintomi della sfera vestibolare. Anche lo spessore ed il grado di rigidità strutturale della dura madre potrebbero giocare un ruolo rilevante nella diversa espressione sintomatologica della DCSS.

Attualmente, non si dispone di dati che consentano di tracciare la storia naturale, del quadro patologico, ma, è molto probabile che il paziente affetto da DCSS non trattata possa segnalare nel tempo una evoluzione clinica quantitativa e/o qualitativa anche in funzione di eventi esterni.

L’orientamento diagnostico verso una DCSS non è supportato, come si è visto, da una sintomatologia caratteristica.

Una trattazione esauriente di tutti gli aspetti che concorrono alla diagnosi non può necessariamente prescindere dalla descrizione di elementi semeiologici che in buona parte appaiono attualmente di interesse più speculativo che pratico. I segni vestibolari possono essere sia spontanei che indotti da manovre semeiologiche.

Per quanto concerne i segni vestibolari spontanei, è stata descritta la presenza di un nistagmo spontaneo a bassa velocità oculare di tipo torsionale, che si intensifica con l’iperventilazione. Più interessante per le implicazioni di tipo diagnostico è, invece, l’osservazione di un nistagmo torsionale (antiorario) e verticale (down-beat) sincrono con il polso associato ad oscillopsia.

La rilevazione di segni vestibolari indotti è frequente, ma non costante; sono state descritte almeno sette condizioni in cui è possibile osservare, con opportuni accorgimenti, l’attivazione del riflesso vestibolo-oculomotore per stimolazione del recettore ampollare del CSS:

a. stimolazione acustica con toni puri particolarmente intensi (Fenomeno di Tullio);

b. variazione della pressione nell’orecchio media (test della fistola);

c. variazione di pressione intracranica;

d. manovre di posizionamento;

e. scuotimento cefalico;

f. iperventilazione;

g. test vibratorio mastoideo.

La manovra di Valsalva è in grado di suscitare una risposta nistagmica bifasica compatibile con una stimolazione ampollare del CCS; lo stesso Minor fa osservare.

Note:
Per una corretta interpretazione del tipo dì risposta oculomotoria evocabile, è opportuno ricordare che l’attivazione eccitatoria del CSS induce un nistagmo verticale-rotatorio diretto verso il basso down-beat, in senso antiorario per il canale destro ed orario per il canale sinistro, Il verso dì rotazione si identifica considerando il piano frontale del soggetto in esame: una rotazione antioraria, ad esempio, implica lo spostamento del polo superiore del bulbo oculare destro lontano dal naso del soggetto in esame - verso la sua destra - e, ovviamente, lo spostamento del polo superiore del bulbo oculare sinistro verso il naso, Questo tipo di risposta è ovviamente diretta in senso inverso in casa di inibizione del recettore ampollare (nistagmo up-beat e rotatorio orario ad antiorario per un’inibizione del CSS destro o sinistro rispettivamente).

Come sia possibile osservare un opposto pattern semeiologico a seconda che la manovra venga effettuata con le narici chiuse (aumento della pressione nell’orecchio medio) o a glottide chiusa (aumento della pressione intracerebrale). Nel primo caso (Valsalva “Nasale”), infatti,  si prevede una risposta nistagmica con iniziale fase eccitatoria (flusso endolinfatico ampullifugo), mentre nel secondo caso (Valsalva Glottico”) la fase iniziale è descritta come di tipo inibitorio (flusso endolinfatico ampullipeto).

Una risposta nistagmica monofasica esclusivamente di tipo eccitatorio è stata per contro più volte segnalata in corso di stimolazione acustica ad alta intensità (fenomeno di Tullio), soprattutto utilizzando toni puri a bassa frequenza (450-500 Hz) dell’ordine dei 100 dB HL

Anche la compressione cervicale, alcune manovre di posizionamento e lo stazionamento con il capo in posizione declive (posizione di Rose) possono evocare un pattern oculomotorio con caratteristiche simili a quelle descritte in precedenza e di tipo monofasico (eccitatorio od inibitorio) con risposte non sempre riconducibili a comportamenti del tutto caratteristici.

Merita di essere brevemente ricordata la recentissima introduzione del test vibratorio nella batteria semeiologica strumentale: in pazienti affetti da DCSS, un distinto nistagmo verticale e/o rotatorio può essere evocato da uno stimolo vibratorio di 100 Hz. applicato sia alle mastoidi che al vertice, Il test vibratorio, quindi, potrebbe risultare molto utile per indirizzare il processo diagnostico verso un sospetto di DCSS.

Per quanto concerne il metodo di rilevazione del pattern oculomotorio, peraltro particolarmente fine e ridotto in ampiezza, è stato consigliato l’occhiale di Frenzel in considerazione della facile inibizione per opera della fissazione oculare. L’idonea quantificazione delle diverse componenti oculomotorie non può comunque prescindere dall’analisi vettoriale condotta con le metodiche di rilevazione strumentale non convenzionali.

Da un punto di visto teorico, comunque, ci interessa ricordare che l’effettuazione di una manovra di Valsalva”nasale” protratta potrebbe determinare anche un aumento di pressione intracerebrale tale da controbilanciare , nel CSS, il trasferimento  di energia ,meccanica indotta dall’aumento di pressione dell’orecchio medio

Un esame TC ad alta risoluzione (HRCT) effettuato secondo le direttive specialistiche più recenti risulta quindi un metodo di indagine altamente specifico e sensibile.

Lo studio radiologico può inoltre evidenziare altre differenti condizioni patologiche in grado di giustificare un deficit uditivo trasmissivo intralabirintico e/o un’alterazione di soglia dei VEMPs. Ad esempio una deiscenza del canale semicircolare posteriore una deiscenza del giro basale della coclea od un’abnorme dilatazione dell’acquedotto del vestibolo o la presenza di alterazioni responsabili del fenomeno di Tullio o di Hennebert (colesteatoma complicato, otosifilide, fistola perilinfatica iatrogena).

Tuttavia la diagnosi radiologica di un difetto osseo a livello del css è una condizione necessaria ma non sufficiente per etichettare un paziente come affetto dalla sindrome descritta da Minor.

È necessario, infatti, che il dato radiologico si inserisca in un contesto clinico comprensivo di sintomi, segni e dati strumentali dotati di maggiore specificità e sensibilità (in modo particolare i VEMPs).

Il contributo della TC non si esaurisce nella fase diagnostica della deiscenza del CSS, bensì può essere di ausilio nel valutare il risultato di un’eventuale correzione chirurgica del difetto, specie in caso di “resurfacing” del canale osseo.

In base a quanto finora emerso dalla letteratura, il sospetto diagnostico di DCSS, in cui è indicato un iter diagnostico completo (AUDIO—VEMPS—TC), è giustificato nelle seguenti condizioni clinico—semeiologiche:

- anamnesi positiva per vertigine ‘barogenica’

- instabilità posturale di lunga durata

- labintolitiasi atipica ricorrente

- acufene pulsante

- alterazioni di soglia audiometrica per via aerea e/o per via ossea, con obiettività timpanica normale presenza dei riflessi stapediali

- insuccesso Funzionale ‘inspiegabile’ dopo intervento di stapedoplastica

- pattern nistagmi o indotto da vibrazione mastoidea (VIN) atipico (rotatorio e/o verticale]

Ci sono diversi tipi di deiscenza:

1) Deiscenza del Canale Semicircolare Superiore:

Nella sindrome " deiscenza del canale semicircolare superiore" (Minor et al, 1998; Minor,2000),manca il tetto del canale semicircolare superiore . Si può trovare ,in alcuni individui con SCD (Minor et al, 2003), una ipoacusia trasmissiva simile a quella dell’ otosclerosi. SCD possono causare anche il miglioramento nella conduzione ossea. SCD possono essere distinti da otosclerosi con una TAC dell’ osso temporale o un esame VEMP’s, generalmente i VEMP’s sono assenti nella otosclerosi.

Deiscenza del canale semicircolare superiore: Caso 1

Una paziente di 75 anni ha sviluppato vertigine. L’esame audiometrico ha rilevato una ipoacusia mista sul lato sinistro.

L’esame  ENG ha mostrato una riduzione alle stimolazione caloriche sul lato sinistro.

I VEMP’s hanno mostrato dei potenziali allagati a sinistra.

La TAC dell’osso temporale ha mostrato a sinistra una SCD.

Circa nel  2% delle autopsie si trovano assottigliamento delle ossa, si pensa che questi soggetti siano predisposti a questa sindrome (Carey et al, 2000; Hirvonen et al. 2003). ). Si pensa che si verifica un'interruzione di sviluppo osseo postnatale, causando tetti sottili dei canali superiori. I movimenti degli occhi in questa sindrome si allineano  con il canale superiore (Ostrowski, e Wiet Hain, 1997; Cremer et al, 2000). La deiscenza può essere causato da altri processi che consumano l'osso, come  ad esempio,le malformazioni vascolari (Brantberg et al, 2004). L'osso sottile si assottiglia con l’ età, e può essere rotto da traumi minori (Teixido et al, 2012).

Esempio: un pilota di una linea commerciale è lamentato del fatto che al momento dello sbarco, il mondo aveva una inclinazione laterale di 15 gradi. Una scansione TC del temporale  ha mostrato una deiscenza. Egli ha indicato che ha sempre avuto in funzione il suo co-pilota nell’atterraggio.

2) Deiscenza della mastoide – deiscenza del canale semicircolare laterale

Le fistole possono anche verificarsi ,come complicanza tardiva della chirurgia della mastoide  quando viene utilizzata la tecnica  di eliminazione del muro della loggetta. In questo caso, la fistola di solito è causata da infezioni ripetute sulla mastoidite aperta. (Hakuba et al, 2002). E 'stato riportato anche che ciò, può verificarsi senza una causa chiara (Zhang et al, 2011)

La deiscenza è anche il risultato di un intervento chirurgico che viene chiamato "fenestrazione" (questa procedura precedentemente utilizzata per l’otosclerosi, da molti anni non è più utilizzata). Durante questa operazione, veniva effettuata un'apertura tra il canale semicircolare laterale e una cavità creata artificialmente  nella zona  sinusale della mastoidite. Negli animali,la defenestrazione crea sensibilità alla pressione (Hirvonen et al. 2001), e questo fenomeno è molto simile a quanto avviene ai pazienti che sono stati sottoposti precedentemente a questo chirurgia da tanti anni obsoleta.

Esempio: una donna 80 anni è venuto per avere pulita la sua mastoide. Quando gli abbiamo fatto l’anamnesi , ha detto che già dal 1940 dopo l’intervento di fenestrazione, aveva avuta una forte vertigine dopo un rumore intenso.. Commento: siccome questo intervento chirurgico non viene più fatto, la maggior parte delle persone hanno all’ incirca 80 anni. Nei casi di fenestrazione, il nistagmo indotta da sforzo è quasi sempre orizzontale.

Materiale supplementare sul DVD sito : Movie di nistagmo suscitata da Valsalva in persona con finestratura

 3) Deiscenza del canale semicircolare posteriore.

La deiscenza del canale semicircolare posteriore (PCD) è raramente segnalato rispetto alla decenza del canale semicircolare superiore, ma comunque un numero limitato di casi sono stati identificati (Di Lella et al, 2007). PCD è stata riportata in associazione con un furbo giugulare alto (Mickulec e Poe, 2006). PCD è identificata utilizzando una CT scan  ad alta risoluzione, sia con tagli assiali, che con  tagli nel piano del PC. L'immagine sopra mostra un esempio di una persona con deiscenza sia nel AC e PC, e tagli nel piano dei canali.

Haine ha incontrato un caso simile  in cui vi era sia SCD PCD e sullo stesso lato, associato con intolleranza all'esercizio, iperacusia conduttivo e un VEMP allargata. In questo caso, il radiologo suggerito che il PCD è dovuto ad un "granulazione aracnoidea aggressiva". Si potrebbe pensare, invece, che questa sovrapposizione altamente improbabile di deiscenze in due differenti canali sarebbe dovuta ad un malformazione congenita dell'orecchio interno.

4) Colesteatoma
Negli anni passati, una condizione chiamata "colesteatoma" è stata anche una causa comune di questo problema, ma questa condizione  ora si incontra solo raramente a causa dei miglioramenti in seguito a trattamento antibiotico.

5) Altre deiscenze

È possibile che di tanto in tanto ci siano piccole fessure nel tessuto osseo tra l’orecchio medio ed interno. Essi sono chiamate qualche volta "fistole", anche se sembra improbabile che in questa situazione ci sia una comunicazione tra le membrane dell’orecchio interno e l’orecchio medio. La loro importanza è controversa..

Un caso di una fistola (aria nel labirinto) è stata riportata dopo un impianto cocleare HiFocus  II° In questo caso,le vertigini  sono comparse dopo che il paziente ha soffiato il naso. È stato suggerito che il tessuto connettivo ,tra l'elettrodo ed il posizionatore, si estende nella cavità timpanica e che questo tipo di impianto predispone a questo tipo di fistola (Hempel et al, 2004). Fistole sono stati riportati anche in altri casi di impianto cocleare (Kusuma et al, 2005)

Un caso di una deiscenza carotide-cocleare è stato segnalato da Lund e Palacios (2011).Ovviamente, questo tipo di deiscenza è associato tinnito pulsatile .

I sintomi della sindrome da deiscenza

Vertigini:
Di solito c'è un’instabilità che aumenta con l'attività e che si riduce con il riposo. Nell’esperienza di alcune persone sia hanno acufeni o senso di ovattamento auricolare, e molti notano una perdita uditiva.

Alcune persone affette da fistole scoprono che i loro sintomi peggiorano con tosse, starnuti, o soffiando il naso, come pure con la fatica e l’attività. Questo tipo di sintomo va sotto il nome di "capogiro indotto  dalla manovra di Valsalva(fenomeno di hennebert) ", e può anche essere associata ad altre condizioni mediche di categorie diverse del tutto - per esempio, la malformazione di Chiari, è una condizione cardiaca chiamata "IHSS". Oddly in un recente rapporto suggerisce che la sindrome di CHIARI è più comune nella SDC(Kuhn e Clenny,2010)rispetto alla popolazione normale.

Materiale supplementare sul DVD sito : Movie di nistagmo suscitata da Valsalva in persona con Superiore deiscenza del canale (51 mega)

Sensibilità alla pressione:

Le variazioni della pressione atmosferica che si verificano nell’orecchio medio (per esempio, quando le orecchie si aprono e chiudono in un volo aereo) di norma non pregiudicano l’orecchio interno. Quando invece è presente una fistola , i cambiamenti di pressione dell orecchio medio, influenzeranno direttamente l’orecchio interno, stimolando l'equilibrio e / o l’organo dell’udito, causando i sintomi tipici. La risposta agli aumenti di pressione riscontrata nella SCD generalmente causa un nistagmo molto più forte nei soggetti con fistole alla finestra rotonda o ovale, presumibilmente perché lo stimolo pressione è applicata direttamente a un singolo canale semicircolare in SCD anziché disturbare l'orecchio interno in modo meno diretto. Ci sono una serie di altre condizioni che possono causare sensibilità alle variazioni di pressione quale la malattia di Meniere e la fibrosi vestibolare.

Materiale supplementare sul sito DVD :

• Film di nistagmo suscitata da pressione
• Cinema2 di nistagmo suscitato dalla pressione di persona con R SCD (per gentile concessione del Dott. Dario Yacovino ).

Sensibilità al suono:

Nei pazienti con licenza del canale semicircolare superiore o con fenestrazione, non è raro notare che l'uso della propria voce o di uno strumento musicale provoca vertigini (questa sensibilità ai suoni viene chiamata "fenomeno di Tullio ").

( nei sintomi da deiscenza ,non viene riportata ,perdita della funzionalità uditiva).

Materiale supplementare sul DVD sito : Movie di nistagmo suscitato dal suono .Per altri esempi vedere la pagina su Tullio

Ci sono anche i pazienti che riferiscono di sentire la propria voce più forte rispetto al normale. ". Si tratta di una forma di " autofonia “ Comunemente l’autofonia è causata da una tromba di Eustachio beante,che è tutto un altro problema. Nel malfunzionamento della tromba di  Eustachio  la voce è " rimbombante", come  in un barile. Ciò è dovuto ad una cavità di risonanza dell’orecchio medio più grande.

Altri sintomi uditivi:

Alcune persone hanno una sensazione di scampanellio o senso di pienezza nell orecchio, e molti notano i una perdita uditiva. Secondo Yuen et al (2009), l'85% delle persone con SCD hanno sintomi uditivi compreso l’autofonia (40%), iperacusia ai suoni prodotti dal proprio corpo (65%), perdita di udito (40%), pressione sonora (45%), e acufeni (35%). Ciò che manca in questa relazione è un confronto tra un gruppo di controllo - la nostra esperienza con SCD non combacia con le osservazioni dii Yuen. Pensiamo che il sintomo principale di presentazione della SCD è o la sensibilità al suono od alla pressione Non troviamo che questi altri sintomi o segni siano generalmente fastidiosi.

IMPORTANTE: ALCUNI PAZIENTI NON PRESENTANO SINTOMI MA LA SSCD È SCOPERTA ACCIDENTALMENTE . PAZIENTI CHE HANNO ESAMI RADIOGRAFICI CON SCANSIONI TAC DELL SSCD AD ALTA RISOLUZIONE, MA NON I SINTOMI SPECIFICI CHE SONO RIFERIBILI ALL'ORECCHIO SPECIFICO NON SONO CANDIDATI PER LA CHIRURGIA. LA CHIRURGIA PER LA RIPARAZIONE SCD IN UN PAZIENTE CON NESSUN SINTOMO NON È INDICATA E PUO’ CAUSARE ULTERIORI PROBLEMI COME VERTIGINI E PERDITA DELL'UDITO.

Attività comuni che possono provocare vertigini e oscillopsia nella SCDS (Con il termine di "OSCILLOPSIA" si intende quella fastidiosa illusione di movimento dell'ambiente circostante ( in pratica si vede una immagine traballante) dovuta ad una alterazione del funzionamento del vestibolo: cio' non consente il mantenimento della visione stabile durante i movimenti della testa o del corpo sia che siano volontari o no come nella deambulazione, nella corsa, in auto e così via):

  a) sollevamento di carichi pesanti

  b) sforzi

  c) parto

  d) attività sessuale

  e) corsa

  f) esposizione a suoni a bassa frequenza

  g) esposizione ai suoni intensi

Minor e colleghi hanno riferito che il 23% dei pazienti ha riferito di un "secondo evento" - un forte rumore, sollevamento di un oggetto pesante, o l’aver avuto un trauma cranico, che ha attivato i primi sintomi di vertigini a causa di SCDS.

Watters e colleghi ha riferito che 48% dei pazienti che hanno subito la correzione chirurgica (implica che questi erano pazienti con sintomi gravi) ha avuto un "secondo evento" che ha scatenato le loro vertigini.

A differenza della vertigine posizionale benigna, che presenta una vertigine rotatoria nel piano orizzontale, i pazienti con SCDS spesso descriveranno una sensazione di oscillopsia o che gli occhi "che saltano su e giù" o vertigini "sul piano verticale". L’orizzonte si sposterà su e giù durante l'episodio.

Tuttavia, c'è una grande variabilità di come i pazienti con SCDS si presentano al loro Otorinolaringoiatra o otologo.

Ancora una volta, alcuni pazienti non hanno disturbi vestibolari o dell’equilibrio, presentando solo con ipoacusia trasmissiva . Spesso, abbiamo visto pazienti che sono stati esaminati chirurgicamente per possibili Otosclerosi, solo per scoprire che l’audiogramma preoperatorio non includeva i riflessi acustici o stapediali. In altri casi, il riflesso era presente, ma l'orecchio è stato esplorato per escludere un'altra patologia dell'orecchio medio. Un stapedotomia o stapedectomia non riesce a correggere l’ipoacusia trasmissiva

Come  il medico  riesce a riconoscere la presenza di una deiscenza?

Deiscenza, essendo un difetto osseo, è quasi sempre diagnosticata usando una TAC ad alta risoluzione . Gli altri test, che non siano esami radiologici, possono fornire un indizio che la TAC è indicata.

Le prove che possono essere utili in un ambulatorio medico (di Valsalva è la migliore), sono le seguenti:

• Prova di Valsalva (la migliore, fatto in ambulatorio, vedi sotto)
• Prova di Tullio (eseguita in ambulatorio, non molto sensibile).
• Prova della fistola(meglio se eseguita in ambulatorio, ma si può fare in laboratorio). questa prova è spesso inutile.
• La Timpanometria può fornire un indizio. Simile alla prova della fistola, quasi inutile.

Gli esami di laboratorio che possono essere utili (i VEMP sono i più utili), sono i seguenti:

• Audiometria
• ECOG (non sempre necessario)
• ENG(non sempre necessario)
• TAC dell’osso temporale ad alta risoluzione (vedere sotto)
• Risonanza Magnetica (non sempre necessario)
• VEMP (potenziali vestibolari evocati miogenici)

Per quanto concerne i tests praticati in ambulatorio, il Valsalva è il migliore.

Prova (Test) di Valsalva:

In SCD, una pressione positiva od a una manovra  di Valsalva produce una nistagmo che batte verso il basso(downbeating), con una  fase rapida torsionale consistente con la stimolazione dell’orecchio colpito (in senso antiorario per l’orecchio destro,in senso orario per l'orecchio sinistro) . Vedere l'esempio qui di seguito. una pressione negativa od una manovra di Valsalva  a glottide chiusa può produrre un nistagmo che batte verso l’alto(upbeating ) con  la fase veloce del nistagmo in direzione opposta (in senso orario per orecchio destro, in senso antiorario per l'orecchio sinistro).

Praticamente, non riteniamo che questo test si possa fare senza utilizzare un ingrandimento - vale a dire un sistema di video-Frenzel con una buona messa a fuoco con cui si possa vedere il nistagmo torsionale. Un altro metodo è quello di utilizzare un microscopio clinico centrato sulla sclera. Quest’ultima tecnica è certamente meno utilizzata.

Per coloro che conoscono la  BPPV, i rapporti tra il vettore verticale e la componente torsionale è invertita in modo che il nistagmo batte verso l’alto(upbeating)nell’orecchio "cattivo", e verso il basso(downbeating), nell’orecchio "buono" . Generalmente, non  tutti i nistagmi sono evocati da una sola manovra. Nelle persone con fistola del canale semicircolare laterale (che sono rare e di solito colpiscono le persone con colesteatoma o  dopo un intervento chirurgico di fenestrazione), in questi casi si produce una nistagmo orizzontale (vedi esempio sotto). Nelle persone con fistola della finestra, in genere viene prodotto un nistagmo molto piccolo ,con la manovra di Valsalva, o da qualsiasi altra manovra.

nistagmo suscitata da Valsalva in persona con L Superiore deiscenza del canale (51 mega)

 nistagmo suscitata da Valsalva in persona con R Superior Canal deiscenza - figura 2b (2 mega)

Materiale supplementare sul DVD sito : Movie di nistagmo suscitata da Valsalva in persona con finestratura

Esempio: Nel paziente raffigurato nelle figure 3 e 4, si produce un nistagmo torsionale molto potente della durata di 10 secondi(e molte crisi vertiginose).

Altre prove basate su gli esami clinici

La nostra attuale impressione è che la soglia di questi tests ,sia molto più bassa, rispetto al rendimento della manovra di Valsalva

Prova (Test) della Fistola, che richiede la registrazione di movimenti oculari molto fini ,mentre ogni condotto uditivo, viene pressurizzato, con un bulbo di gomma, è talvolta utile. Un test positivo è una buona ragione per giustificare un TAC dell’osso temporale. I tests  della fistola sono poco utilizzati, perché sono difficili da fare e poco sensibili.

I tests  della fistola spesso non sono disponibili Tuttavia, se un paziente si lamenta di vertigini durante la Timpanometria, questo è un indizio che il paziente ha test positivo alla pressione.

Un forte nistagmo (verticale e rotatorio ), può essere prodotto da una pressione esercitata nel condotto uditivo esterno. Tuttavia, non riteniamo che questo test sia  molto sensibile.

La semplice osservazione degli occhi del paziente, con  attrezzature adeguate (come VNG fig 3) può anche fornire la diagnosi, in quanto in alcuni casi, vi è un oscillazione sincrona con il polso (Rambold, 2001; Hain et al, 2008), vedere i video qui sotto e caso 2.Questo segno non è insolito, ma di solito richiede sia l'uso di un oftalmoscopio o un occhiale video Frenzel . Bisogna anche pensare di esso (: questa è di solito la parte più difficile) La principale possibilità di confusione è mioclono oculopalatale  , che provoca una oscillazione simile, ma non a impulsi sincrono. spesso mostra una lieve riduzione della risposta sul lato della deiscenza. Anche un nistagmo downbeating può essere visto nel test posizionale, che assomiglia a quella BPPV del canale anteriore.

Figura 3a

figura 4a:  ipoacusia trasmissiva in un paziente con una SCD sinistra. L’ampiezza dei VEMP’s è molto più ampia sul lato sinistro, che è quello dove vi è un gap tra via aerea e via ossea. In base a questo tracciato ,l’audiologoha che il paziente aveva ragione

Figura 4b iperacusia trasmissiva in paziente con un SCD bilaterale L’AUDIOMETRISTA Può facilmente desumere che il paziente non possa sentire meglio di 0 dB e spesso non esamina il paziente in maniera accurata,in altre parole la soglia per via ossea può essere migliore di 0 dB:

Iter diagnostico  strumentale  basate sugli esami :

VEMPs (risposte myogenic evocati vestibolari)

I VEMP's sono molto utili nelle sindromi da deiscenza perché quantificano la sensibilità sonora. Questi suoni evocati potenziali evocati vestibulocollici che sono stati descritti come utili nella diagnosi del fenomeno di Tullio (suono che provoca vertigine) da deiscenza del canale superiore (Brantberg et al, 1999; Watson et al, 2000). Il lato con il VEMP più grande (figura 5 sinistra) o la soglia inferiore (figura 5 a destra) è il lato anormale.

L'Audiometria che è generalmente eseguita nelle prove preliminari, allerta l’ audiologo che conosce la SCD , che può fare la diagnosi sul posto. In pazienti con SCD (vedi fig. 4 a/b), l’audiometria può mostrare una via ossea migliore della via aerea (iperacusia trasmissiva). La sordità si crede sia dovuta alla terza finestra mobile delle Deicenza del canale semicircolare superiore, con conseguente innalzamento delle soglie di conduzione per via aerea e una riduzione delle soglie per conduzione ossea .Una chiave è la presenza di udito normale simmetrico, che consente di eliminare un processo di retrocochlear come causa di vertigini. Se vi è una  simultanea ipoacusia neurosensoriale nel SCD, l’audiogramma potrebbe  simulare il modello di ipoacusia trasmissiva del  otosclerosi (Mikulec et al, 2004). Tuttavia, siccome i VEMP’s sono presenti nella SCD, ma assente nelle ipoacusie trasmissive, è facile distinguere queste due patologie.

Esame Audio-Impedenzometrico

L’effetto “terza finestra” può manifestarsi con una differenza di soglia audiometrica tra via aerea e via ossea (air-bone gap) in assenza di reperti patologici a carico dell’orecchio medio. Ne discende la necessità di una particolare riconsiderazione dell’esame audiometrico tonale liminare, che dovrà sempre contemplare la valutazione della soglia per via ossea, anche se i valori di soglia per via aerea (soprattutto per le frequenze medio-gravi) dovessero essere compresi nel range di normalità (tra lo o ed i 10 dB HL): è pertanto opportuno poter disporre di un audiometro clinico e non da sceening , in grado di erogare anche una minima quantità di pressione acustica attraverso il vibratore osseo (fino ad almeno —10 dB).

A determinare il deficit di conduzione “intralabirintico”, che, come accennato, può essere associato a normoacusia, possono concorrere essenzialmente due fattori:

a. la terza finestra riduce l’impedenza della scala vestibolare del comporto cocleare determinando la riduzione di soglia di conduzione per via ossea;

b. la terza finestra produce una dissipazione di energia acustica che fa innalzare la soglia di conduzione per via aerea.

Entrambi i fattori possono essere variamente combinati e determinare una pronunciata lateralizzazione verso il lato leso del suono condotto per via ossea.

Il timpanogramma risulta normale, come pure lo studio del riflesso stapediale che può differenziare, in presenza di analogie audiometriche, la DSCC dall’otosclerosi stapedio-ovalare. L’impossibilità di rilevare il riflesso a livelli di soglia troppo elevati per via aerea può giustificare il riscontro di casi descritti, di DCSS sottoposti senza successo ad intervento di stapedoplastica per una presunta otosclerosi.

Il paziente affetto da DCSS , ancor più in presenza di un quadro monolaterale se è presente una riduzione della soglia di conduzione per via ossea, non solo tende o lateralizzare il suono versa il foto affetto, ma, soprattutto se viene utilizzato uno stimolo od elevato intensità, riferisce di lateralizzare il suono anche se il trasduttore per via ossea viene posizionato a lunga distanza dalla rocca petroso come, ad esempio, sul malleolo.

Inoltre, La Timpanometria può indurre vertigini, che possono condurre alla diagnosi.

L’esame con Elettronistagmonografia (ENG)  spesso mostra risposte meno ampie sul lato della deiscenza. Anche un nistagmo che batte verso il basso (downbeating ) può essere visto come nistagmo posizionale, che assomiglia alla vertigine posizionale benigna  BPPV  del canale semicircolare anteriore Test calorico può essere importante per escludere una ipofunzione vestibolare unilaterale, causata da una Meniere o neuronite vestibolare /labirintite

La maggior parte delle volte, però,  la elettronistagmografia (ENG)non è diagnostica. La Video-Oculografia può essere utili nella registrazione dei movimenti dell'occhio verticale e torsionale specifici per SCDS.

Un "ECOG", o elettrococleografia può essere anche di aiuto, anche se solo in rari casi. Il ruolo principale della ECOG è quello di diagnosticare la malattia di Meniere, che è una comune fonte alternativa di sensibilità alla pressione. La ECOG è tecnicamente impegnativa e può essere difficile trovare un laboratorio in cui questo esame sia ben effettuato. Non bisognerebbe fare questo test a tutti se   il VEMP è anomalo - si dovrebbe fare subito una TAC.

APPROFONDIMENTO:

Vemps (Risposte Vestibolari  Evocate Miogeniche)

VEMP Cervicali o Oculari

Ci sono due tipi di VEMP :VEMPs cervicale od oculari.I cVEMPs sono diventati un test standard nel workup di un paziente con sospetta SCDS. VEMP sta per potenziale evocati vestibolari miogeni di test e esamina una riflesso ,che inizia come suono presentato all'orecchio e finisce come risposta inibitoria omolaterale (stesso lato) del muscolo del collo chiamato sternocleidomastoideo. Il percorso è un suono che attraversa; la membrana timpanica -ossicini-sacculo- nervo vestibolare inferiore - tratto vestibulospinale dei muscoli sternocleidomastoidei.

I pazienti con SCDS spesso avranno risposte cVEMP a bassa soglia (soglie di tono inferiori a 70 dB - a 250 o 500 Hz). I clic-che evocano risposte cVEMP sono leggermente più alte - 75-80 DB o meno in pazienti con SSCD.

Tuttavia, esistono alcuni pazienti con soglie normale con i cVEMPs e quindi se il quadro clinico è ancora sospetto deve essere effettuato l’imaging. In questi casi, i VEMPs oculari (oVEMPs) sono un nuovo modo per testare il vestibolo, o le vie vestibolari e può essere una misura più specifica per evidenziare un cambiamento nella funzione del canale semicircolare superiore quando un è presente una Deicenza. Gli oVEMPs possono essere un modo migliore per determinare se il Deicenza è anatomica (dove le scansioni TAC mostrano una SCDS, ma che il Deicenza non influisce sulla funzione dell'orecchio interno) o fisiologica (quando la SCDS sta colpendo la funzione dell'orecchio interno e può essere la causa dei sintomi del paziente) quando il cVEMPs non mostrano un cambiamento nella soglie o ampiezza in un orecchio che è sintomatico per SCDS e le scansioni CT mostrano una Deicenza,gli oVEMPs possono essere utile nei pazienti che hanno una SCDS bilaterale e sintomi bilaterali ,per determinare l'orecchio che è stato più colpito dalla Deicenza.

Potenziali evocati cervicali vestibolari miogeno (c-VEMP) test in ambulatorio.

L’esame VEMP prevede l'introduzione di suono a un orecchio, mentre si monitorizza l'attività del muscolo sternocleidomastoideo (SCM), il più grande muscolo del collo.

Il test è indolore, non invasivo ed è relativamente facile da eseguire per la maggior parte dei pazienti ,nelle mani di un audiologo esperto. La soglia, o l’intensità del suono, necessaria per generare una risposta muscolare, è registrata a diverse frequenze nella fascia media bassa.

I pazienti con SCDS avranno una soglia più bassa al suono, misurata da una risposta del SCM. Inoltre l'ampiezza della risposta cVEMP in un orecchio con SCDS sarà molto più grande rispetto au un orecchio normale (a meno che entrambe le orecchie abbiano una SCDS). Un paziente con malattia di Meniere o Otosclerosi può, invece, avere una soglia aumentata o risposte assenti . Con un audiologo esperto addestrato per effettuare le risposte con i potenziali evocati, il test cVEMP è affidabile e fornisce una buona misura della sensibilità vestibolare, riguardo al funzionamento del sacculo – e del nervo vestibolare inferiore.

Fondamentale è stato il contributo fornito dalla Scuola di Sidney che, sulla base di un numero limitato di casi clinici affetti da fenomeno di Tullio (in alcuni dei quali era probabilmente presente una DCSS), aveva già individuato nei potenziali evocati vestibolari miogenici (VEMPs) una tecnica strumentale in grado di rilevare la riduzione d’impedenza dell’orecchio interno. Quest’ultimo elemento avrebbe successivamente rappresentato uno dei principali presupposti fisiopatologici in grado di spiegare alcuni dei sintomi di esordio della DCSS (fenomeno di Tullio, oscillopsia barogenetica, acufene pulsante, ecc.). Di fatto, oggi, è ampiamente accettato che il metodo strumentale più sensibile per confermare il sospetto diagnostico di una DCSS è rappresentato proprio dall’analisi della soglia di detezione dei VEMPs.

In caso di DCSS l’alterazione peculiare è rappresentata dalla riduzione della soglia di detezione del Complesso Primario (Ni-Pi) che, nel soggetto normale, viene evocato da uno stimolo acustico di intensità particolarmente elevata e, comunque, raramente inferiore ai 110dB SPL indipendentemente dal tipo di stimolo utilizzato (click o tone— burst); nei casi di abnorme riduzione di impedenza del labirinto, l’energia necessaria per ottenere la risposta è molto minore. Non è ancora stato sufficientemente studiato il meccanismo legato alla specificità ditale alterazione, registrabile peraltro anche dopo stimolazione per via ossea; è comunque molto verosimile che anche in altre condizioni patologiche in parte assimilabili alla DCSS, come le fistole perilinfatiche, almeno in determinate circostanze sia possibile ottenere una risposta analoga.

È comunque ovvio, anche in virtù della relativamente frequente bilateralità, che un’attendibile analisi dei VEMPs non può prescindere da un confronto con i dati di normativa del proprio laboratorio elettrofisiologico. In linea di massima, è opportuno considerare che una soglia del complesso primario a valori di 70 dB NHL o di 90 dB SPL debba essere considerata francamente patologica, anche se registrabile bilateralmente In caso di monolateralità del quadro, per contro, è da considerarsi patologica una differenza di soglia interaurale maggiore od uguale a 10 dB.

Da un punto di visto strettamente metodologico, sono stati utilizzati sia il click sia il tone-burst. ma è fondamentale considerare che gli studi al riguardo sono ancora particolarmente limitati. Sembro comunque che l’impiega di un tone-burst centrato sulla frequenza di 500 Hz sia particolarmente indicato per effettuare l’analisi dela soglia di detezione. Un contributo di Halmagyi permise di individuare, in alcuni casi di DCSS, una  risposta miogenica sempre indotta da stimolo acustico, verosimilmente generata dai muscoli extra -oculari (tale risposto stata chiamata dallo stesso Autore “Click-evoked VOR”. Gli studi di Halmagyi sono stati recentemente confermati dal gruppo di Calebatch: in caso di DCSS, la soglia di detezione dei potenziali vestibolari perioculari (o-VEMP’s ) appare nettamente ridotto e l’ampiezza dei potenziali 5-20 volte più gronde E evidente come lo studia di questo nuovo tipo di risposta passa rappresentare una valida alternativa ai VEMPs in coso di alterazione della Via efferente del riflesso vestibolo-collico.

Sempre in caso di monolateralità, infine, bisogna ricordare alterazioni morfologiche del tracciato rappresentate da un complesso primario di ben maggiore ampiezza dal lato affetto rispetto al lato sano.

Un deficit uditivo trasmissionale vero preclude la registrazione dei VEMPs; l’associazione quindi tra rilevabilità dei VEMPs e gap trasmissionale è ampiamente indicativa della presenza dell’effetto da “terza finestr&’ che produce un “deficit di conduzione intralabirintico’ Ne consegue l’indiscutibile necessità di sottoporre tutti i pazienti che presentino deficit uditivi atipici (anche sospette otosclerosi) a studio VEMPs con analisi di soglia.

Il carattere elettivo dell’analisi dei VEMPs nel sospetto diagnostico di DCSS è sottolineato anche dal fatto che le indagini strumentali convenzionali (test calorico e test rotatorio) non forniscono dati significativi.

Il rilievo di un’alterazione funzionale selettiva del (CSS) del riflesso vestibolo-oculmotore potrebbe certamente fare insorgere il sospetto di un DCSS, mo sarebbe necessario fare ricorso o/le tecniche di analisi non convenzionale del VOR (scleral search coil), effettuando un’analisi del guadagno in funzione di uno stimolo impulsivo selettivo particolarmente intenso (movimento di rotazione passivo) esercitato sul piano di stimolazione del’CSS.

Figura 5 a sinistra: i VEMP’s ottenuti in un paziente mostra nella figura 6, che il paziente aveva una deiscenza del canale semicircolare superiore, utilizzando un navigatore Bio-Logic Pro  Il  potenziali VEMP’s sul lato sinistro sono molto più ampi rispetto ai potenziali dell’orecchio destro.

A destra: Soglia VEMP nella stessa persona, mostrano una soglia più bassa sul lato sinistro.

I VEMP's sono molto utili nelle sindromi da deiscenza in quanto essi quantificano la sensibilità al suono. Questi suoni producono dei potenziali evocati vestibulocollici,  che sono utili per la diagnosi del fenomeno  di Tullio (vertigine prodotto dal suono) da deiscenza del canale semicircolare superiore (Brantberg et al, 1999; Watson et al, 2000). Il lato con il VEMP’s più grande (figura 5 a sinistra) o con soglia più bassa (figura 5 a destra) è il lato patologico.

Figura 6 - la scansione CT coronale del temporale  illustra con chiarezza l'osso mancante nella parte superiore della canale osseo semicircolare anteriore (superiore).

STUDIO TC DELLE ROCCHE PETROSE AD ALTA DEFINIZIONE

La conferma e la definizione del quadro deriva da un esame TC delle rocche petrose e delle mastoidi (senza mezzo di contrasto), completato con l’utilizzo di ricostruzioni multiplanari (MPR) dalle quali si possono ottenere immagini su qualsiasi altro piano desiderato (oltre a quello assiale e coronale). Il CSS si trova su di un piano formante approssimativamente 45° sia con il sagittale che con quello coronale, e 90° con quello assiale. Utilizzando macchine “multi-detector” con sottile collimazione, le ricostruzioni multiplanari (MPR) raggiungono la stessa risoluzione delle scansioni dirette. Secondo l’analisi di Curtin due sono i piani raccomandati per la diagnosi di deiscenza del CSS: il piano di Stenver, perpendicolare al canale e quello di Pöschl, parallelo al CSS. In modo particolare, il secondo di questi (che seziona l’osso petroso perpendicolarmente al suo asse) fornisce una perfetta sezione lungo l’asse del modiolo cocleare e mostra l’acquedotto vestibolare in sezione longitudinale, ed il CSS come un anello che corrisponde alla sua intera circonferenza esterna. L’acquisizione di immagini ricostruite lungo questi due piani perpendicolari tra loro fornisce un’ottima visualizzazione dell’eminenza arcuata del CSS.

Le ricostruzioni contigue di 0.5 mm (collimazione) permettono di apprezzare anche spessori ossei inferiori o uguali a 0.1 mm (eventuali falsi positivi in caso di collimazioni maggiori) e sono tali da annullare l’effetto di volume parziale. Un esame TC ad alta risoluzione (HRCT) effettuato secondo le direttive specialistiche più recenti risulta quindi un metodo di indagine altamente specifico e sensibile.

Lo studio radiologico può inoltre evidenziare altre differenti condizioni patologiche in grado di giustificare un deficit uditivo trasmissivo intralabirintico e/o un’alterazione di soglia dei VEMPs. Ad esempio una deiscenza del canale semicircolare posteriore una deiscenza del giro basale della coclea od un’abnorme dilatazione dell’acquedotto del vestibolo o la presenza di alterazioni responsabili del fenomeno di Tullio o di Hennebert (colesteatoma complicato, otosifilide, fistola perilinfatica iatrogena).

RISULTATI RADIOLOGICI IN SCDS

Come sopra riportato, le scansioni TAC convenzionali dell’ osso temporale non possono identificare le piccole deiscenze del canale superiore. Anche se un recente studio l'Università di Pittsburgh un recente studio ha dimostrato che un neuro radiologo esperto potrebbe identificare SCD affidabile con lo standard 0,5 al collimatore coronale con tagli dell’osso temporale (e questi sono stati confrontati con le immagini riformattate in piani paralleli (Poschel) e ortogonali (Stenver), sono stati segnalate esplorazioni chirurgiche negative e quindi crediamo che immagini riformattate per esaminare i canali superiore dovrebbero essere modellate con cura soprattutto se viene presa in considerazione l’approcio chirurgico.

Osso temporale CT # 7:

Questo fini tagli TAC dell’osso temporale,con tagli di 0,2 mm paralleli al piano del canale semicircolare superiore (anteriore), rivela un Deicenza sul lato destro del canale superiore,di circa 4 mm di lunghezza. Viene inoltre visualizzato un rivestimento sottile, ma intatto dell'osso sopra il canale membranoso sul lato sinistro del canale superiore.

Il paziente aveva presentato una perdita uditiva trasmissiva in seguito ad una procedura di stapedotomia fallita sul lato destro: nella scansione si vede la protesi . Riflessi stapediali o acustici erano presenti prima della chirurgia della staffa. In questo paziente si può osservare, come la chirurgia da sola, non è utile per la perdita dell'udito.

Osso temporale CT # 8: Questo fini tagli TAC dell’osso temporale,con tagli di 0,2 mm (proiezione di Stenvers ), ortogonale al piano del canale semicircolare superiore, rivela un Deicenza dell'osso sovrastante l'eminenza arcuata. Questo paziente è stato visto da un esperto esterno per possibili otosclerosi e si è presentato con ipoacusia bilaterale ma senza vertigini. L’audiogramma ha rivelato una ipoacusia bilaterale ,con riflessi stapediali bilaterali.

Una scansione TC delle ossa temporali dovrebbero essere eseguito generalmente nelle persone con sensibilità al suono o pressione. La tac  Del’ osso temporali è presumibilmente molto precisi per l'identificazione delle fistole del canale (Fusibile et al, 1996), non ci sono altro buone tecniche per identificare le fistole dei canali, è difficile essere sicuri che si riesca a diagnosticarle tutte.   La fistola da SCD è un tipo di fistola canalare moderatamente comune, lo scopo principale di questa procedura è quello di verificare la presenza di SCD. La TAC dell’osso temporale dovrebbe essere fatto con risoluzione intorno a 0.6 millimetri o meglio se ancora con maggiore risoluzione. Talvolta può essere impossibile ottenere una scansione TAC con una risoluzione <0,6 mm. Questa risoluzione va generalmente bene, ma non si può accettare una risoluzione  più alta (cioè la risoluzione di 1 millimetro non è sufficiente). Le TAC convenzionali sono spesso di nessuna utilità nel diagnosticare la scd e la loro risoluzione è di 8-10 mm,che è grande quanto l’intero orecchio Vi è anche un scambio tra le radiazioni e la risoluzione. Si potrebbe sostenere che  piccole lesioni possono essere identificati con tagli di 0,1 millimetri tagli , che non sono i valori di carico delle radiazioni. Questo problema attualmente è poco chiaro.

Le scansioni coronari dirette sono i migliori protocolli per SCD -, le immagini non sono necessariamente buone. . Dal (2006) tutti gli ospedali universitari dovrebbero essere in grado di fare una TAC coronale diretta. È molto importante insistere su questo - i tecnici di radiologia dovrebbero sapere ,capire che fare la riformattazione,  non importa. Non importa! Di solito viene fatto un solo o scatto, quindi assicurarsi che sia fatto bene la prima volta.

A nostro parere, nella restrizione dovrebbe essere scritto:

TAC dell’osso temporale, con alta risoluzione (0,6 mm o meno). Si prega di fare una coronale diretta, utilizzando un finestra dedicata all’osso temporale (larghezza e 1600 HU centro a 400 HU).

I tagli assiali non sono necessari per diagnosticare SCD. Tuttavia spesso i radiologi la fanno comunque. Si ha  il sospetto che i radiologi  utilizzano questa tecnica perché hanno molto più familiarità con i tagli assiali ed anche perché spesso i radiologi fanno uso della ricostruzione 3D. . Si potrebbe anche sostenere che senza i tagli assiali, le sindromi molto rare di PCD potrebbero non essere diagnosticate. D'altro canto, si potrebbe anche sostenere che i tagli assiali non sono generalmente necessari ed aggiungono un costo finanziario e biologico( radiazioni) al paziente. I radiologi talvolta prendono di propria iniziativa o, perché hanno un certo interesse per la situazione, di aggiungere  protocolli  TAC che non sono stati  richiesti dal medico curante. Per la TAC dell’osso temporale  - radiografie delle ossa più dense nel corpo - questa ci sembra una cattiva idea. Si è preoccupati del costo delle radiazioni, in quanto si ritiene che sarebbe meglio per tutti gli interessati  fare solo la minima procedura necessaria per confermare o escludere SCD..

Siamo anche molto poco entusiasti in generale sulle decisione dei radiologi   , che da soli decidono , di aggiungere procedure costose e intrinsecamente dannose per il paziente. I radiologi di solito non hanno abbastanza conoscenza sul paziente per prendere decisioni indipendenti in materia di accertamenti medici. Non esaminano il paziente, nè conoscono i dati relativi alla storia clinica del paziente. Essi semplicemente non sono i medico del paziente. Noi non permetteremmo a un riparatore auto incaricato di fissare un faro, di sostituire la marmitta troppo, senza l'autorizzazione del proprietario dell'auto. Allo stesso modo, pensiamo che i radiologi non dovrebbero essere autorizzati ad aggiungere procedure senza chiarimenti al medico supervisione del paziente

Una risonanza magnetica è anche una buona idea per escludere quei soggetti che hanno della patologia che potrebbe confondere quale una colesteatoma od un tumore. La risonanza magnetica non è una prova per evidenziare una deiscenza perché non evidenzia l'osso e la risoluzione non è così buona come TAC. Tuttavia, la RM è il modo migliore per dimostrare eventuali altri problemi che possono confondere come i tumori del nervo acustico, i colesteatomi o la sclerosi a placche.

I potenziali vestibolari evocati miogeni hanno rivelato una soglia bilateralmente ridotta La TAC del suo osso temporale ha rivelato una deiscenza bilaterali dei canali semicircolari superiori. Il paziente è stato gestito con osservazione e dotato di apparecchi acustici. In questo caso non è stato proposta una correzione chirurgica della SCD

Tuttavia la diagnosi radiologica di un difetto osseo a livello del css è una condizione necessaria ma non sufficiente per etichettare un paziente come affetto dalla sindrome descritta da Minor. È necessario, infatti, che il dato radiologico si inserisca in un contesto clinico comprensivo di sintomi, segni e dati strumentali dotati di maggiore specificità e sensibilità (in modo particolare i VEMPs).

Il contributo della TC non si esaurisce nella fase diagnostica della deiscenza del CSS, bensì può essere di ausilio nel valutare il risultato di un’eventuale correzione chirurgica del difetto, specie in caso di “resurfacing” del canale osseo.

In base a quanto finora emerso dalla letteratura, il sospetto diagnostico di DCSS, in cui è indicato un iter diagnostico completo (AUDIO—VEMPS—TC), è giustificato nelle seguenti condizioni clinico-semeiologiche:

- anamnesi positiva per vertigine ‘barogenica’

- instabilità posturale di lunga durata

- labintolitiasi atipica ricorrente

- acufene pulsante

- alterazioni di soglia audiometrica per via aerea e/o per via ossea, con obiettività timpanica normale presenza dei

- riflessi stapediali

- insuccesso Funzionale ‘inspiegabile’ dopo intervento di stapedoplastica

- pattern nistagmi o indotto da vibrazione mastoidea (VIN) atipico (rotatorio e/o verticale)

Prove emergenti:

Click che evocano il VOR

Questa prova è stata descritta molto recentemente da Halmagyi e altri (2003). Viene utilizzato un computer ,per registrare le risposte elettro-oculografiche click a bassa frequenza  - intensità che vanno da 80 a 110 dB. 128 stimoli vengono  inviati ad una frequenza di 5 / s , con una intensità da 60 a 110 dB, con incrementi di 10 in10 dB. I Soggetti normali  non hanno una risposta con un’ampiezza molto bassa, inferiore a  <0,25 ° ad un’intensità di110 dB . La latenza è stato di 8 msec. Questa tecnica non è generalmente disponibile in tutti i centri, ma sembra promettente.

Come trattare le sindromi da deiscenza?

In sostanza, uno può non fare nulla per evitare gli eventi che  fanno girare la testa, oppure è possibile effettuare un intervento.

Approccio conservatore: la deiscenza non è in grado di guarire da sola, per tanto la scelta reale è quella di cambiare il tipo di vita o farsi sottoporre ad un intervento chirurgico.

I pazienti con deiscenza debbono evitare:

1. Sollevamenti
2. Fare Flessioni
3. Manovre Di Compensazione
4. Soffiare il naso con vigore
5. Cambi di pressione dovuti a viaggi aerei
6. Ascensori ad alta velocità
7. Immersioni
8. Rumori Intensi (come il proprio canto o strumenti musicali)

Queste Sono Alcune Precauzioni Con Cui Si Potrebbero Attenuare I Sintomi:

1. Evitare di avere il naso chiuso - per esempio, se si utilizza uno strumento musicale, meglio trovare un altro hobby per evitare di avere vertigini.

2. Variazioni di pressione tra il proprio orecchio ed il resto del corpo questo non è facile, poiché quasi ogni tipo di esercizio fisico ha  la potenzialità di produrre fluttuazioni di pressione. Non è che vi sia un pericolo con queste attività – chiaramente possono determinare vertigini. Il sollevamento di paesi,effettuare attività che richiedono forza,un’intensa 'attività sessuale. Tutte queste cose insieme potrebbero causare problemi.

3. Evitare variazione di pressione tra il vostro orecchio medio e l’orecchio esterno - in altre parole, evitare le situazioni in cui l'orecchio si apra e si chiuda. Anche in questo caso, non vi è alcun reale pericolo (diverso da quello di caduta o di guida fuori strada), ma si potrebbe ottenere diversi episodi di vertigine.

4. I nostri pazienti hanno riscontrato che nei voli neri i tappi auricolari sono spesso utili. I tappi auricolari"ear plane”sono stati progettati per ridurre le variazioni di pressione e possono essere utili. Se non è possibile utilizzare i tappi auricolari e utile utilizzare un decongestionante almeno mezz’oradello sbarco.

5. Un tubo di ventilazione può aiutare. Questo effetto positivo è dovuto alla riduzione del movimento della membrana timpanica, della catena timpano-ossiculare e della platina della staffa, e pertanto una riduzione della pressione sull’orecchio medio.

6. Le cure mediche spesso sono inutili, ma in alcuni casi i farmaci della famiglia delle benzodiazepine aiutano.

7. Esempio: Un uomo sano ha sviluppato unaposizionale. In sede d'esame è visto che aveva un nistagmo posizionale, che batte va in basso(downbeating) così come aveva un nistagmo sincrono con il polso(vedi video sopra). Il VEMP era anormale e successivamente è stata eseguita una tac dell’osso temporale che documentava chiaramente una deiscenza del canale semicircolare superiore. Poichè i suoi sintomi erano lievi, ha deciso di non fare niente.

Il trattamento chirurgico della deiscenza del canale semicircolare superiore:

1. L’occlusione del canale (tecnica migliore)”Canal plugging”
2. chiusura della deiscenza (al II° posto)”Capping (second best)”
3. La chiusura della deiscenza (coperture) “Roofing (Resurfacing)” sembra essere la procedura peggiore e più rischiosa
4. Tamponamento (occlusione ) della finestra rotonda (nuovo)

Figura 9a

Imagine Intraoperativa di deiscenza del canale semicirculare superiore riparata con una fascia di medio spessore (0.020 inch) ed un foglio di Silastic posto al di sopra della deiscenza

Figura 9b

La correzione chirurgica della sindrome di Deicenza di canale superiore (SCDS) è riservata ai pazienti con gravi sintomi invalidanti. Le opzioni terapeutiche per i pazienti con SCDS sono ancora in espansione, con nuovi metodi innovativi in fase di sviluppo

Gli approci chirurgici includono un approccio con craniotomia della fossa cranica media eseguito da un chirurgo neurotologo (e talvolta con un neurochirurgo) o un approccio transmastoideo.

CRANIOTOMIA ATTRAVERSO LA FOSSA CRANICA MEDIA - questo è un approccio chirurgico attraverso il cranio, sopra l'orecchio. Un foro, di circa 2 pollici quadrati, viene praticato nel cranio, la dura (rivestimento) del cervello viene delicatamente al di fuori del basicranio, la DSC viene identificata chiuso o ricostruito. La ricostruzione è associata ad una riparazione più stabile ma potenzialmente con un rischio più elevato di una perdita uditiva da lieve a moderata. Sebbene il non sia ancora stato dimostrato che il tamponamento sia essere associato ad una perdita uditiva, c'è una maggiore incidenza di recidive.

L'altro vantaggio di una craniotomia della fossa cranica media centrale è l'esposizione che è ottenuto durante l'intervento chirurgico. Spesso, l’osso del basicranio che circonda la SCD è anche molto sottile, o addirittura deiscente (come il formaggio-svizzero) - e richiede una riparazione, utilizzando un sottile staro di ossa ,che viene raccolto dallo stesso lembo di osso ,che si produce durante la craniotomia iniziale. Questo assicura che il basicranio intero sia riparato, non solo la SCD . Perché è importante? I fori nella basicranio possono causare altri problemi, che una piccola parte del cervello (con il rivestimento chiamato dura) si spinga attraverso l’osso e riempia l'orecchio medio o mastoidee. Questo fenomeno viene ùè chiamato un meningoencefalocele.

RIPARAZIONE TRANSMASTOIDEA (procedimento # 4) - questo è un approccio che si attua dietro l'orecchio, attraverso la mastoide e viene esposto il canale superiore che viene riparato. Il difetto SCD effettivamente non è mai visualizzato direttamente e nuovi fori sono fatti nel canale per occluderlo . C'è un potenziale maggior rischio di perdita 'uditiva , utilizzando questo approccio chirurgico, rispetto ad un approccio di craniotomia della fossa cranica media per riparare la SCD un piccolo studio presso il Massachusetts Eye ed Ear Infirmary più vecchio su due pazienti,ed un recente studio con tre pazienti ha dimostrato che questo è un approccio sicuro che conserva la funzionalità uditiva e migliora le vertigini.

Idealmente, l'approccio transmastoideo può essere utile per un paziente che non ha SCD è lenta e un basicranio o tegmen che non ha associati fori o erniazioni del cervello nell'orecchio. In alcuni casi, la SCD può essere situato lungo il lato del canale (procedimento # 4) e non sulla sommità , come si vede nella maggior parte dei casi classici di SCDS. Se il difetto è localizzato situato sul un lato del canale lontano dall’approcio chirurgico (posteriore-medio), la DSC può essere più difficile da visualizzare utilizzando l’ approccio della craniotomia.

L'approccio transmastoideo è un sicuro e piccoli studi hanno dimostrato che questa è una ragionevole alternativa tecnica chirurgica per la SCDS, a condizione che il basicranio / tegmen non sia è troppo basso e che non vi è alcuna evidenza prova di grandi difetti / fori nel basicranio o erniazioni del cervello nell'orecchio

CORREZIONE CHIRURGICA DELLA DEICENZA DEL CANALE SEMICIRCOLARE SUPERIORE

Sono stati utilizzati due approcci chirurgici – ricostruzione del canale superiore e collegamento del canale superiore. Anche se teoricamente meno traumatica per il labirinto membranoso, le tecniche di ricostruzione hanno portato a sintomi ricorrenti secondari per lo spostamento o il riassorbimento della ricostruzione ossea e della fascia . IL collegamento con osso ,cera, pasta di osso o fascia è stata la tecnica più comunemente usata per creare un sigillo stabile della deiscenza del canale semicirculare superiore

CRANIOTOMIA ATTRAVERSO LA FOSSA CRANICA MEDIA

La craniotomia attraverso la fossa cranica media è una procedura chirurgica sicura ed è anche l'approccio più comunemente utilizzato per riparare l’SCD. In molti casi, il basicranio o tegmen, è basso e avrà più fori o difetti che in alcuni casi consentono al cervello per erniarsi nella mastoidee / orecchio medio. L'approccio tramite craniotomia è ideale per:1) vedere direttamente la SCD e 2) riparare i difetti del tegmen utilizzando direttamente l'osso e la fascia.

Se la base del cranio o il tegmen sono molto bassi può essere difficile raggiungere in modo sicuro il canale superiore con un approccio transmastoideo per creare due labirintectomie (cosi che la SCD non è riparata direttamente) e quindi collegare questi due fori per riparare indirettamente il difetto.

APPROCCIO TRANSMASTOIDEO (case # 4)

Idealmente, l'approccio transmastoideo può essere utile per un paziente che un basicranio di o tegmen non basso e non altri fori associati o erniazioni del cervello nell'orecchio. In alcuni casi, la DSC può essere situato lungo il lato del canale (procedimento # 4) e non sull’apice, come si vede nella maggior parte dei casi classici di SCDS. Se il difetto è situato sul lato del canale lontano dall’approcio chirurgo (posteriore-fossa cranica media ), la DSC può essere più difficile da visualizzare utilizzando l’approccio della craniotomia.

L'approccio transmastoideo è un sicuro e piccoli studi hanno dimostrato che questa è una ragionevole alternativa tecnica chirurgica per SCDS, a condizione che il basicranio / tegmen non siano troppo bassi e che non siano evidenziabili grandi difetti / fori nella base del cranio od erniazioni del cervello nell'orecchio.

caso clinico: una donna di 29 anni in salute a cui precedentemente era stata diagnosticata una la malattia di Meniere sinistro

Questa paziente lamentato disturbi dell’equilibrio cronici e vertigini episodiche , che si aggravano con gli sforzi ed i forti rumori. I suoi occhi andavano "su e giù", cosicchè l'orizzonte si muoveva sul piano verticale. Lei ricordava, un episodio estremamente violento di vertigini, sul piano verticale, durante la nascita del bambino. Lei ha avuto perdita uditiva ,autofonia e sensibilità ai rumori forti e la pressione sull’orecchio sinistro.

L’audiogramma praticato prima dell’intervento chirurgico mostrava una progressiva grave ipoacusia neurosensoriale sull'orecchio sinistro con un lieve a moderata componente trasmissiva alle basse frequenze e presenza di riflessi stapediali o acustici.

Ha avuto una storia di sordità congenita dell'orecchio destro.

Il potenziale Vestibolare evocati miogeno (VEMP) ha rivelato una soglia sensibilmente diminuite nell'orecchio sinistro (50 a 60 DB mediante test di ton-burst), confrontato con il destro (80-90 dB).

SOPRA: le scansioni TAC (A, C) di destra osso temporale e sinistra (B, D) dei canali semicirculari superiori. Queste scansioni TAC ad alta risoluzione erano riformattati secondo i piani di Stenver (A, B) e Poschel (C, D). Si vede un rivestimento osseo molto sottile, ma intatto che copre il canale semicirculare superiore destro (A, C) rispetto al canale semicirculare superiore sinistro deiscente (B, D).

Questa paziente è stato seguito conservativamente per diversi mesi con farmaci vestibo-sopressivi, ma i suoi sintomi peggioravano. Una grande preoccupazione era che era sorda all'orecchio destro fin dalla nascita, e così si era fortemente riluttanti a praticare una riparazione della SCD sul lato sinistro. Tuttavia lei non era più in grado di seguir i suoi giovani figli e non era in grado di svolgere una vita normale, e così dopo un'attenta consulenza, scelse de essere sottosta ad una correzione chirurgica, della SCD sinistra, attraverso un approccio craniotomico della fossa media .

Intraoperatorio è stato rilevato un CSD ,ampiamente deiscente di 4-5 mm. ,che è stato collegato con la cera di osso. Perché il tegmen circostante (basicranio) è spesso molto sottile, o anche deicente , è stato utilizzato un innesto osseo per ricostruire il pavimento intorno e la parte superiore del canale già riparato.

La paziente ha avuto una ospedalizzazione di 2 giorni e quindi congedata a casa in buone condizioni.

Entro un mese circa dal suo intervento, ha notato una risoluzione completa delle vertigini con miglioramento nella sua sordità. È ritornata ad effettuare rock climbing, ciclismo e ad avere cura dei suoi figli.

Audiogramma sinistro: il paziente presentava una sordità congenita all'orecchio destro. Sulla sinistra, sul lato della SCD aveva un'ipoacusia mista.

Audiogramma, destro: L’esame dell’udito, dopo l’intervento di chiusura della SCD, mostrava la chiusura del gap trasmissivo via-ossea,via-aerea-.

SOTTO: ricostruzione 3D,TAC laterale del cranio , mostra le dimensioni approssimative e la forma della craniotomia della fossa media necessaria per esporre e riparare una SCD sinistra.

Riepilogo delle foto intraoperatorie:

Foto 10:è stata eseguita metà della craniotomia della fossa, centrato sopra il meato uditivo esterno, circa 4 x 5 cm. Il tegmen rappresenta il pavimento della fossa media , che viene esposta utilizzando una dissezione extra durale per rivelare la deiscenza del canale semicircolare superiore sinistro. La dura e il lobo temporale del cervello sono retratto superiormente . Un patè di osso per il successivo trapianto viene raccolto dal lembo di tessuto osseo.

Foto 11: la cera d’osso viene utilizzata per chiudere la deicenza del canale superiore

Foto 12: patè di osso, raccolto mentre viene effettuata la craniotomia della fossa media, viene utilizzato per collegare il canale semicirculare superiore ricostruito.

Foto 13: la fascia del temporale pressata viene utilizzata per coprire il patè di osso e il canale semicirculare superiore ricostruito

Foto 14: trapianto di patè di osso seguita da una seconda parte della fascia che viene utilizzata per rinforzare il rimanente   basicranio. Questa procedura è completata mediante colla di fibrina che viene applicata prima di rimuovere il retrattore della fossa media.

Foto 15: una volta completata la ricostruzione di base del cranio, viene utilizzata una copertura con piastra mini-titanium, seguita da una chiusura di più strati di tessuto e pelle.

Vlastaros et al hanno recentemente rivisto gli studi riguardanti il trattamento chirurgico della deiscenza del canale semicircolare superiore (2009). Il trattamento di una deiscenza generalmente coinvolge sia la chiusura della deiscenza (riduzione o copertura) che la copertura del canale. Questa è opportuno, per esempio, nella deiscenza del canale superiore. Viene affermato che i risultati sono buoni (Mikulec et al, 2005), anche se in una condizione come questa, senza un chiaro preciso obiettivo punto in cui è presente la lesione, potrebbe essere difficile suturare.

La chiusura della deiscenza utilizzando un innesto di osso (riduzione , rifacimento della copertura) sembra essere la procedura più rischiosa - a volte dura è attaccato alla membrane dell'orecchio interno e un tentativo di riparazione da invece luogo ad una sordità,. La copertura può anche portare a sintomi ricorrenti, a causa di spostamento o di riassorbimento dell'osso. Per queste ragioni, al momento (2010), è preferito la copertura o chiusura. (Vlastarkos et al, 2009).

Per quanto riguarda la riduzione, l'apertura è chiuso con il cemento. Questa procedura è intermedio in efficacia rispetto al tamponamento. (Vlastarkos et al, 2009). Si potrebbe pensare che potrebbe essere altrettanto rischiosa. D'altra parte, il cemento potrebbe essere più durevole del tessuto osseo.

Alcuni autori riportano ampie casistiche di pazienti operati. Ad esempio, Hillman e collaboratori (2006) riportato 30 pazienti, nei quali 14 sono stati operati. Nel nostro studio , si fà la diagnosi di un nuovo paziente circa ,ogni due mesi ,generalmente basati sia sugli esame in ambulatorio ufficio (Valsalva) o risultati VEMP seguita da una TAC. Tuttavia, solo circa 1 / 5 pazienti sono operati. I pazienti generalmente non hanno semplicemente optato per un intervento chirurgico a causa del rischio di perdita di udito, e anche di angoscia per la craniotomia spesso raccomandato per la procedure di."copertura" o "tamponamento"

Nuovi approcci (non raccomandati):

Il tamponamento della finestra rotonda è un intervento chirurgico proposto di recente per l’SCD. L'idea di base è che i cambiamenti di pressione nell'orecchio interno possono provocare spostamenti di liquidi solo se c'è un posto dove il liquido dell’orecchio interno può andare. Vi è di norma ,una zona rilevante, per la pressione dell'orecchio interno,- chiamata finestra rotonda. Quando la staffa si sposta verso l'interno, la finestra rotonda si muove verso l'esterno. Quando vi è una pressione anomala presentata dall'apertura di una SCD, presumibilmente la finestra rotonda si muove avanti e indietro e facilita i movimento dei fluidi. Questo è tutto molto logico Molti . otorinolaringoiatri hanno suggerito che la chiusura della finestra rotonda, potrebbe essere un trattamento efficace per la SCD. Il vantaggio di questo metodo è che è molto meno invasivo rispetto sia gli approcci di copertura e tamponamento.

Recentemente, il dottor Silverstein e Van Ess riportato un solo caso in cui questo approccio ha avuto successo (Silverstein e Van Ess, 2009). L'approccio operativo è stato di fare una chiusura molto profonda della finestra rotonda, utilizzando 3 strati. Questo è in sostanza ciò che viene fatto nella chirurgia della fistola perilinfatica, ma con un approccio più energico. E 'troppo presto per sapere se questo metodo sarà adottato. Ci si chiede se non sia ragionevole utilizzare un approccio ancora più aggressivo e "cementare" la finestra rotonda .

In generale, si sconsiglia di questa procedura.

Tra l’atteggiamento “attendista”, bisogna considerare trattamenti minimamente invasivi in grado di attenuare la sintomatologia vertiginosa. È stata descritta l’applicazione di un drenaggio di ventilazione trans-timpanico che, in virtù della bassa morbilità è stato anche considerato un trattamento “di prima scelta” (sebbene non sia del tutto chiaro con quale meccanismo possa influire favorevolmente sui sintomi). Molto probabilmente i fattori in grado di interferire sulla funzione trasmissiva dell’orecchio medio possono attenuare la sintomatologia vertiginosa attraverso modificazioni della pressione endotimpanica.

Dal momento comunque che si tratta di un quadro patologico sostenuto da una alterazione morto—strutturale del labirinto osseo vestibolare, in caso di sintomi cocleo-vestibolari invalidanti, è riconosciuta l’indicazione ad una terapia chirurgica di tipo eziologico finalizzata al ripristino della condizione morfo-funzionale più normale possibile. Del tutto recentemente, è stato dimostrato che questo tipo di approccio è in grado di influire positivamente non solo sui sintomi di tipo vestibolare, ma anche sui sintomi della sfera cocleare. La terapia chirurgica può prevedere due procedure distinte:

1. la ricostruzione della parete deiscente del CSS ottenibile con frammenti di osso autologo e con la sovrapposizione di lembi liberi di fascia temporale omologa, con la finalità di mantenere pervio e funzionalmente attivo il canale.

2. L’occlusione del CSS (plugging) con polvere d’osso o frammenti di muscolo o fascia temporale autologa: la procedura altera in maniera irreversibile la funzionalità del riflesso vestibolo-oculomotore da attivazione del CSS e pertanto può indurre un certo grado di disequilibrio in aggiunta allo condizione preoperatoria;

In entrambi i casi, il razionale del trattamento è quello dell’eliminazione del cosiddetto effetto della ‘terza finestra”, ma è evidente come solo nel primo caso si possa parlare di un trattamento eziologico di tipo conservativo. L’accesso chirurgico nel caso dell’occlusione può essere effettuato sia per la via della fossa cranica media sia per la via trans—mastoidea.

La procedura della ricostruzione canalare, per contro, può essere effettuata unicamente per via della fossa cranica media secondo la tecnica classica o secondo l’approccio trans-temporale sopralabirintico proposto da Fisch che dovrebbe, in via teorica, ridurre il rischio di lesione contusiva cerebrale indotta dal sollevamento mediante spatola.

Bisogna comunque osservare che l’entità della deiscenza, oltre ai sintomi,  può condizionare la scelta terapeutica. In linea di massima,una deiscenza particolarmente limitata potrebbe trovare una più razionale trattamento nella procedura di ricostruzione, mentre una deiscenza particolarmente ampia, che dovrebbe in via teoretica  avere già compromessa la funzionalità del canale semicircolare superiore per lo schiacciamento nello stesso ad opera delle strutture sovrastanti (piatto durale) , potrebbe essere più facilmente trattata con l’occlusione definitiva del canale semicircolare.

Il trattamento di una deiscenza generalmente comporta una chiusura della deiscenza o del canale. Questa tecnica è appropriata per esempio nella deiscenza del canale semicircolare superiore.. I risultati sono generalmente buoni (Mikulec et al, 2005), anche se in una condizione come questa, senza un segno chiaro ed obiettivo  di deiscenza,potrebbe essere difficile essere sicuri . La chiusura della deiscenza (coperture) sembra essere la procedura più rischiosa - a volte la dura  le membrane dell'orecchio interno e un tentativo di riparazione può determinare sordità. La procedura mista - "coprendo", e "collegando" è favorita. Rifacendo una copertura, si possono avere de i sintomi ricorrenti dovuti a spostamenti o riassorbimento dell’osso.

Alcuni autori riportano un gran numero di pazienti operati. Ad esempio, Hillman e collaboratori (2006) riportano 30 pazienti, dei quali 14 sono stati operati. Nella nostra pratica, abbiamo diagnosticato un nuovo paziente ,ogni due mesi circa ,diagnosi basata su esami nel laboratorio (Valsalva) o VEMP ,successivamente a questi risultati veniva praticata una TAC. Tuttavia, solo circa 1 / 5 pazienti sono stati operati. I pazienti in genere non hanno ha optato per un intervento chirurgico a causa del rischio di una possibile perdita uditiva.

Approccio minimamente invasiva tramite la via tran scanalare rinforzando la finestra ovale e rotonda

Il trattamento chirurgico ottimale, della sindrome di Deicenza di canale superiore non è ancora stato stabilito. Piuttosto che affrontare direttamente i canale deiscenti, tramite una craniotomia della fossa cranica media , Kartush (2002) ha suggerito che rinforzando le finestre ovale e rotonda si possono ridurre i sintomi in alcuni patienti riducendo così la sensibilità dell'orecchio interno ;il concetto è quello di ridurre gli effetti di una terza finestra situata presso il canale semicircolare superiore rafforzando le altre finestre naturale . Riducendo la sensibilità dell'orecchio interno agendo sulla finestra ovale e rotonde, piuttosto che intracranialmente, vengono evitati i rischi di craniotomia, che includono la morte,l’ ictus, ipersensibilità cranica e perdite di fluido cerebrospinale,.

I sintomi sono stati risolti in 2 pazienti con SCDS trattati per via con tran scanalare rinforzando la finestra ovale e rotonda. Se tale procedura minimamente invasiva si rivela inutile, la craniotomia della fossa centrale con il rifacimento del canale potrebbe essere riservata ai pazienti con sintomi persistenti.

In anestesia locale, viene eseguito un approccio tran scanalare per l'orecchio medio con elevazione della membrana timpanica. Piccole quantità di tessuto sono raccolte con un'incisione retroauricolare e vengono utilizzati per rafforzare sia le finestre ovale e rotonda. Il rischio postoperatorio di perdita uditiva e di lesione del nervo facciale è minima. Questa procedura può essere eseguita in anestesia locale.

Follow-up

Ulteriore assistenza del paziente esterno

I pazienti sono monitorati basato sull'intervento e la gravità e la complessità dei sintomi del paziente. Pazienti che subiscono un craniotomia per riparazione dovrebbero aspettarsi di rimanere in ospedale per 1-7 giorni (mediamente 2). In essi si potrebbero verificare uno squilibrio postoperativo per circa un mese.

Prognosi

Il tasso di successo nel trattamento delle Deicenza del canale superiore è abbastanza alto. Nel 2005, uno studio ha riguardato 20 pazienti con sintomi gravi che hanno subito la correzione chirurgica della deicenza del loro canale superiore attraverso un approccio della fossa media (Gianoli, 2005).la ricostruzione canalare è stata eseguita in 9 pazienti e la chiusura della deiscenza “resurfacing” è stata eseguita in 11 pazienti.

Risoluzione completa di tutti i sintomi vestibolari e segni è stata ottenuta in 8 dei 9 pazienti dopo il canale è stato ricollegato. Un numero inferiore, ma comunque significativo di pazienti con una procedura resurfacing (7 11) aveva risoluzione dei loro disturbi vestibolare. Un totale di 15 dei 20 pazienti (75%) aveva risoluzione dei loro sintomi dopo il ricollegamento chirurgico o il rifacimento del loro canale deiscenti

Ricerca:
Mentre la diagnosi di SCD è diventato molto più facile in questi ultimi anni, le tecniche chirurgiche non sono migliorate. E’ necessario più lavoro  per elaborare un approccio chirurgico migliore.

Avviso: La figura 1 è  della Northwestern University.

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