Sindrome di Arnold-Chiari- Malformazione di Chiari

Sindrome di Arnold-Chiari- Malformazione di Chiari (principalmente di tipo I)

Timothy C. Hain, MD    modificata da Tanzariello : November 26,  2013

La malformazione di Chiari I, nota anche come la malformazione di Arnold-Chiari, è una sindrome relativamente comune, è una malformazione del cervello, causata dallo spostamento delle tonsille cerebellari al di sotto del livello del forame magno. ), a volte causando un idrocefalo non comunicante [medscape acces ] a seguito della ostruzione del deflusso, del liquido cerebrospinale (CSF) [Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004).   ] Il deflusso liquido cerebrospinale è causato dalla differenza di fase nel deflusso e afflusso di sangue nel sistema vascolare del cervello. Il deflusso liquido cerebrospinale è causato dalla differenza di fase nel deflusso e afflusso di sangue nel sistema vascolare del cervello. Può causare mal di testa, affaticamento, debolezza muscolare della testa e del viso, difficoltà di deglutizione, vertigini, nausea, disturbi della coordinazione, e, nei casi più gravi, la paralisi. ["Chiari malformation: Symptoms",2008. ] Associato con la malformazione di Chiari ci può essere: idrocefalo, spina bifida, e siringomielia. Nella maggior parte dei casi, i sintomi presenti nella mezza età. Ci sono centinaia di articoli su questa malformazione ben noto in letteratura (vedi Pubmed.)

Dr. Hans Chiari

 

 

 

Storia e descrizione:

Anche se Cleland ha descritto i primi casi di malformazione di Chiari nel 1883, la malattia prende il nome dal Dr Hans Chiari,  professore di anatomia patologica presso l'Università tedesca di Praga, che nel  1891 ,ha utilizzato campioni autoptici per descrivere tre anomalie congenite in seguito definito le malformazioni di Chiari (tipo I a III). Di questi, la più lieve (tipo I) è quella più comune incontrata nella pratica clinica. Altri ricercatori successivamente aggiunto la malformazione di tipo IV.

Quasi tutte le malformazioni di Chiari sono di tipo I. Il tipo di malformazione di Chiari I è costituito da spostamento caudale delle tonsille cerebellari di almeno 3 mm nel canale spinale cervicale superiore. Questo tipo di ernia può essere asintomatica. Il tipo II Chiari ha un mielomeningocele (apertura spinale). Il tipo  III ha un encefalocele. (Ludwin e Norman, 1997). Più tardi, altri investigatori hanno aggiunto una quarta (IV Chiari) malformazione. La scala di gravità è valutata I - IV, ll  IV è il più grave. I tipi III e IV sono molto rari. ["Arnold Chiari Malformation". ]

Causa della malformazione di Chiari I

Si pensa che la malformazione di Chiari sia presente sin dalla  nascita (anche se di solito nessuno lo sa di sicuro). Tuttavia, raramente le  lievi malformazioni di Chiari possono derivare da una  bassa pressione del fluido spinale (Payner, 1994). Sembra ragionevole  che le  lievi malformazioni di Chiari possono peggiorare gradualmente nel corso della vita, e che una perdita di CSF potrebbe creare un tipo di immagine MRI di Chiari come il cervello si abbassarsi piegare  giù.

Fig.1a: Immagine  RM sagittale mediana di   paziente con malformazione Chiari-I ,che mostra lo spostamento delle tonsille cerebellari al di sotto del margine superiore del foro occipitale

Fig.1b:  Normale MRI per il confronto (ottenuta nel 2009). Nota anche il miglioramento della qualità MRI oltre 8 anni.

Fig.1C: Paziente  con una chiara malformazione di Chiari, ma senza sintomi o segni. Avere un Chiari nella propria risonanza magnetica non vuol dire che si è malati.

 

 

Raramente vi è un foro nel tronco cerebrale midollo spinale associato alla malformazione di Chiari (vedi foto sotto).Questo si chiama una "siringa". Una forma più sottile di questo è un "presiringa ", che è uno stato potenzialmente reversibile di edema del midollo spinale causata da ostruzioni delle normali vie di flusso del CSF, soprattutto nella regione cervicale (Goh ed al, 2008).

Siringobulbia nel midollo spinale cervicale di un individuo con una malformazione di Arnold Chiari. Immagine per gentile concessione di Ruth Ramsey, MD	Siringobulbia  a livello C5 in individuo con malformazione di Chiari .

Una condizione strettamente correlata, invaginazione basilare può anche essere congenita o acquisita (da artrite).

EPIDEMIOLOGIA

Frequenza

Anche se la malformazione di Chiari è ancora elencata come una malattia rara da parte dell'Ufficio delle malattie rare del National Institutes of Health, la classificazione si basa su dati obsoleti da prima dell'era risonanza magnetica. Con l'uso di routine della RM, malformazione di Chiari viene scoperto con sempre maggiore frequenza. Per Chiari I, i tassi di prevalenza sono del 0,1-0,5%, con una leggera prevalenza femminile come suggerito da recenti studi. [2] Chiari II si trova in tutti i bambini con mielomeningocele, anche se meno di un terzo sviluppano sintomi riferibili a tale malformazione. [3 ]

 

 

Eziologia

Sulla base di analisi di aggregazione familiare, una base genetica per Chiari I è stato suggerito. [4] Gli studi recenti suggeriscono il collegamento con i cromosomi 9 e 15. [5] Si ipotizza che tipo di Chiari nasce come un disturbo del mesoderma para-assiale, che successivamente si traduce nella formazione di una piccola fossa posteriore. Lo sviluppo del cervelletto all'interno di questo piccolo risultato vano è il sovraffollamento della fossa posteriore, erniazione delle tonsille cerebellari, e occlusione del forame magno. Questa teoria è coerente con l'associazione osservata di Chiari I e di altre malattie del tessuto connettivo mesodermiche ereditarie, come la sindrome di Ehlers-Danlos. [6]

Le teorie riguardanti l'embriogenesi della malformazione di Chiari II devono tener conto della sua associazione invariabile con mielomeningocele. Una teoria interessante è la teoria "perdita di CSF". Si ipotizza che la fuoriuscita di fluido attraverso il placode aperta nei risultati mielomeningocele in uno stimolo insufficiente per mesenchimali condensa alla base del cranio. La crescita disordinata e inadeguata dei risultati della fossa posteriore in ernia verso l'alto del verme, ernia al ribasso del tronco encefalico, e la distorsione di tectum (tectal beaking). Inoltre, il collasso del sistema ventricolare in via di sviluppo a causa di risultati di perdita di fluidi in anomalie associate come agenesia del corpo calloso e l'ampliamento di massa intermedia. [3]

Fisiopatologia

Sintomi di Chiari si sviluppano a causa di 3 conseguenze fisiopatologiche dell'anatomia disordinata: (Koehler PJ. 1991) compressione midollare e del midollo spinale superiore, (Speer et al2003) compressione del cervelletto, e (    Dias M. 1999) interruzione del flusso del CSF attraverso foro occipitale. La compressione del midollo spinale e può provocare mielopatia e inferiori dei nervi cranici e disfunzione nucleare. La compressione del cervelletto può causare atassia, dismetria, nistagmo, e disequilibrio. Interruzione del flusso del CSF attraverso forame magnum rappresenta probabilmente il sintomo più comune, il dolore.

Di conseguenza, mal di testa e dolore al collo a Chiari mi sono spesso aggravate da tosse e manovra di Valsalva. L'idrocefalo si verifica meno frequentemente.Inoltre, il flusso disordinato di CSF attraverso foro occipitale può causare la formazione di siringomielia e del midollo centrale sintomi come debolezza mano e dissociato perdita di sensibilità. Questi sintomi sono generalmente asimmetrica, come siringa ha una tendenza a sviluppare nel lato del midollo spinale che è più significativamente influenzata da ectopia tonsillare. [Deng et al 2014]

T2 regione iperintensa alla risonanza magnetica (freccia) raffigurante edema nella regione centrale del cavo di un paziente con malformazione di Chiari I. Se non trattata, il paziente è a rischio di sviluppare la cavitazione di quello centrale edematosa, con conseguente siringomielia.

La fisiopatologia di Chiari II è più complessa. Anche se i meccanismi di compressione probabilmente giocano un ruolo, come in Chiari I, meccanismi aggiuntivi possono essere operativi a Chiari II. Stretching dei nervi cranici anormalmente orientati si crede di avere un ruolo. Chiari II può diventare acuta sintomatica con malfunzionamento dello shunt, presumibilmente perché idrocefalo aggrava ulteriormente lo spostamento verso il basso del tronco encefalico e stretching dei nervi cranici. E 'stato suggerito che l'ischemia irreversibile del tronco encefalico sotto tensione può essere responsabile per la prognosi peggiore di Chiari II dopo l'intervento chirurgico rispetto a Chiari I. Inoltre, intrinseche anomalie neuroembryological a Chiari II sono diffusi e non solo, la fossa posteriore (ad esempio, eterotopie, anomalie gyral, del corpo calloso e anomalie del talamo, oltre a idrocefalo e mielomeningocele), complicando ulteriormente la fisiopatologia di questo disturbo.

Tabella 1. Confronto di Chiari I e II Malformazioni (tavola aperta in una nuova finestra)

Caratteristica	Chiari I	Chiari II
L'età usuale della diagnosi	Adulti e bambini di età superiore	I neonati ei bambini piccoli
I risultati clinici	·         Mal di testa e dolore al collo (aggravata dalla tosse o manovra di Valsalva) ·         Mielopatia ·         Sintomi cerebellari ·         I sintomi del tronco cerebrale inferiore (ad esempio, disartria, disfagia, nistagmo downbeat) ·         I sintomi del midollo centrale (ad esempio, la debolezza mano, dissociato perdita di sensibilità, anestesia mantello)	·         Nei neonati, segni di disfunzione del tronco cerebrale predominano: difficoltà di deglutizione / alimentazione, stridore, apnea, debole grido, nistagmo ·         Debolezza delle estremità
Anomalie anatomiche primarie	·         Ernia delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno, producendo la compressione di giunzione cervicomidollare	·         Ernia del basso tronco encefalico attraverso forame magno ·         Corso cefalica dei nervi cranici ·         Attorcigliamento di giunzione cervicomidollare ·         "Becco" di Tectum ·         Ernia verso l'alto del verme attraverso incisura ·         Tentorium quasi verticale
Mielomeningocele	No	Sempre
Idrocefalia	Meno del 10% dei casi	Molto comune
Siringomielia	30-70%	Comune
Anomalie associate	·         Sindromi da ipermobilità cranio-cervicale ·         Klippel-Feil anomalia ·         Del tessuto connettivo ereditarie e neurofibromatosi di tipo II	·         Corpo calloso setto pellucido di agenesia ·         Ipoplasia o ·         L'allargamento di massa intermedia ·         Eterotopie e anomalie gyral
Anomalie associate condivisi	·         Invaginazione basilare ·         Occipitalization di atlante ·         Bifida C1 dell'arco posteriore ·         Foro occipitale variante anatomia	·         Invaginazione basilare ·         Occipitalization di atlante ·         Bifida C1 dell'arco posteriore ·         Foro occipitale variante anatomia

Indicazioni

In Chiari I, la presenza radiografica di erniazione tonsillare deve correlare con opportuni segni e sintomi clinici prima di un intervento chirurgico è intrapresa. Nei pazienti francamente sintomatici, come quelli con minore disfunzione dei nervi cranici, mielopatia, siringomielia, sintomi cerebellari, o forti mal di testa suboccipitali di post-tosse, la decisione a favore di un intervento chirurgico è semplice. Difficoltà si pone minimamente in pazienti sintomatici o con sintomi equivoci. Studi sul flusso CSF attraverso forame magno con cine a contrasto di fase MRI (vedi Imaging Studies) possono aiutare con chirurgica processo decisionale in questi casi.

Siringomielia generalmente migliora o si risolve dopo il trattamento chirurgico di malformazione di Chiari. Raramente si manovra della siringa Chiari necessaria.

Risoluzione di siringomielia (asterisco) dopo la decompressione di malformazione di Chiari I (freccia bianca).

I pazienti asintomatici senza siringomielia la cui malformazione di Chiari I è stato scoperto incidentalmente in RM non richiedono un intervento chirurgico. In questo gruppo, se l'anomalia radiografica appare significativo, il paziente deve essere istruito circa la malattia e ha chiesto di cercare assistenza medica dovrebbe sintomi svilupparsi in futuro.

In Chiari II, quando si verifica scompenso neurologico, il primo ordine del giorno è quello di trattare l'idrocefalo e di escludere un malfunzionamento dello shunt. Se la prova di disfunzione del tronco cerebrale è presente a dispetto di idrocefalo ben trattati e uno shunt funzionante, decompressione chirurgica di Chiari II è intrapresa.

 

DIAGNOSI DELLA malformazione di Chiari

Spesso, quando i pazienti si presentano in ambulatorio con una malformazione di  Chiari non diagnosticata, lamentano vertigini e mal di testa. Questo complesso di sintomi innesca una serie di prove per le condizioni dell'orecchio interno. Durante l'esame clinico o forse nella prova ENG , a un certo punto si osserva un   nistagmo downbeating , e si chiede  una risonanza magnetica (vedi sopra). La risonanza magnetica permette di fare la diagnosi.

Si noti che avere una risonanza magnetica che mostra un Chiari, non significa necessariamente che la persona è malata. Infatti, la maggior parte del tempo, le malformazioni di Chiari sono asintomatiche. I pazienti  con una malformazioni di Chiari non deve presumere che nel loro futuro ci sarà un intervento di  neurochirurgia . Una risonanza magnetica anomala non è una indicazione per la chirurgia – l’intervento viene fatto per la malattia, non per i risultati della risonanza magnetica.  

Debole nistagmo downbeating osservato  in posizione primaria durante l’ENG, in pazienti con una  importante malformazione di Chiari. In questo paziente i risultati nell’ esame clinico erano molto più  evidenti di questo DBN (Down Beating Nystagmus) minimo visti in l’ENG.

Nistagmo downbeating molto più forte osservato nello  sguardo eccentrico, in un paziente con una importante  malformazione di Chiari. Non esiste un nistagmo di rimbalzo - ha un nistagmo che batte a destra  e che rimane con direzione fissata sul centraggio

 

Il metodo definitivo della diagnosi è con una scansione RM T1 della fossa posteriore, che documenta la tipica ernia verso il basso delle tonsille cerebellari. Una dimensione  superiore ai 5 mm al di sotto del foro occipitale è considerato significativa. Occasionalmente i sintomi Chiari si verificano in pazienti  con una diminuzione di  volume  delle tonsille cerebellari (Milhorat et al, 1999).Siamo molto entusiasti circa per i risultati dell'intervento chirurgico in questi pazienti (vedere commenti successivi circa la differenza di entusiasmo tra i chirurghi e altri).

Curiosamente, Hain  ha incontrato  di volta in volta pazienti in cui il radiologo  non si è accorto che la persona da lui esaminata  aveva una malformazione di Chiari. In un caso la  malformazione , era molto forte. A causa di questo, pensiamo che sia prudente ,per i medici, che osservano  in sede d'esame un nistagmo downbeating, di rivedere le immagini di risonanza magnetica del  loro paziente.

 

I sintomi di Chiari

I sintomi suggestivi della malformazione  di Chiari comprendono: mal di testa posteriore, capogiri e atassia (soprattutto associato con gli sforzi), svenimento, con un colpo di tosse e debolezza o intorpidimento. Una recente revisione delle manifestazioni otologiche di Chiari in 16 pazienti ha indicato che l’81% ha riferito episodi di pienezza sonora, 81% acufene ,il 69% vertigini, ed il 56%  fluttuazioni dell'udito . Anche il mal di testa era comune (circa l’ 80%).

 Film di nistagmo downbeating (5 mega). Questo paziente non ha un Chiari ma ha nistagmo che è tipico di Chiari.

Alcuni pazienti con malformazione  di Chiari sviluppano sintomi (vertigini soprattutto) con gli sforzi . Questa sensibilità sintomo pressione è condivisa anche da pazienti  con deiscenza del canale superiore (SCD). Stranamente, un recente rapporto suggerisce che la malformazione di Chiari è molto più comune in SCD (Kuhn e Clenney, 2010) rispetto alla popolazione normale. Noi pensiamo che questa relazione è probabilmente dovuto al bias di campionamento (cioè che questo non è vero in generale). Tuttavia, pensiamo che è prudente cercare la malformazione  di Chiari  nei pazienti con SCD (deiscenza del canale semicircolare superiore) con una risonanza magnetica.

Segni di Chiari

I segni di una significativa malformazione di Chiari includono spesso nistagmo downbeating  (vedi sopra), uno scarso “pursuit” in base all’ età, ed una deviazione alternante dello sguardo.

Pursuit  orizzontale povero ed estremamente asimmetrico di paziente  con Chiari prominente

 

Pursuit  verticale povero in paziente  con prominente Chiari. L’inseguimento “Pursuit” verticale è spesso ridotto nei  pazienti senza disturbi neurologici, così il valore di questo esame è limitato.

 

Il Nistagmo di Rimbalzo può essere spesso visto con un dispositivo video- ENG ad infrarossi ,dove gli occhi possono essere osservati  nel buio più completo.

 Film del nistagmo di rimbalzo (43 mega).

Occasionalmente i pazienti di Chiari avranno una ipoacusia neurosensoriale (Hendrix, 1992; Kumar et al, 2002). Kumar ha riferito che il 69% dei suoi pazienti aveva ipoacusia neurosensoriale unilaterale. Questo può essere dovuto al tipo  “bias” di campionamento come nel caso del  dottor Kumar, che essendo uno specialista  ORL,  naturalmente vedrà più pazienti con  perdita uditiva  di altri specialisti . D'altra parte, abbiamo visto almeno un paziente con drammatico miglioramento dell'udito dopo che la malformazione di Chiari era stata decompressa. Anche in questo caso, sembra molto probabile una relazione causale tra la malformazione di  Chiari e la perdita dell'udito, l'effetto della chirurgia sulla funzione uditiva  finora non è stata descritto.

Nistagmo posizionale è comune. E ' più comune un nistagmo downbeating o laterale.

Le persone con malformazione di Chiari possono sviluppare vertigini dopo aver trascorso un po 'di tempo con la testa inclinata sul loro tronco. Così la malformazione di  Chiari può causare vertigine cervicale.

Nella manovra di Dix-Hallpike per VPPB , questo può essere riconosciuto in quanto si osserva che il nistagmo posizionale ha  un inizio ritardato. Questo nistagmo può anche essere osservato  più specificatamente con il "test dell’arteria vertebrale" - un termine improprio in questa particolare situazione.

Diagnosi differenziale del  nistagmo downbeating

Altre cause di costante nistagmo downbeating che dovrebbero essere generalmente presi in considerazione sono : l'emicrania , la degenerazione cerebellare paraneoplastica ,e la   VPPB del canale anteriore  . Generalmente, il nella degenerazione paraneoplastica  la differenza riguarda più il nistagmo che può essere molto forte con l’ elevata conseguenze di perdere un tumore. Il  nistagmo nella VPPB del canale Anteriore  differisce  in quanto è presente solo in posizione orizzontale (a differenza della malformazione di  Chiari). Il nistagmo nell’emicrania è quasi sempre debole, anche se è accompagnato da mal di testa come nella malformazione di Chiari.

I sintomi nella malformazione di Chiari si sovrappongono con quelli della malattia di Meniere così come nell’ emicrania (Sperling et al, 2001)

Rischi nella malformazione di  Chiari I e motivi per operare (o non operare )

pochissimi individui con la malformazione di Chiari sviluppano sintomi neurologici Progressivi. Questo  più comunemente avviene a causa di un ampliamento della siringobulbia  - un buco nel midollo spinale (vedi sopra). Nella nostra pratica otoneurology a Chicago , è estremamente raro  inviare i pazienti per la chirurgia. Piuttosto, in genere si prendono accordi per seguire le persone su base annua. Avere un Chiari sulla risonanza magnetica non è necessariamente un motivo per effettuare  un intervento di neurochirurgia  (vedi sezione di trattamento di seguito).

Vedere "  malformazione asintomatica di Chiari "per informazioni su questa norma.

A nostro parere, devono essere evitato punture lombari, blocchi epidurali e le relative procedure che potrebbero causare una perdita di liquido spinale  ogni volta che nota nei pazienti una malformazione di Chiari. La ragione per evitare tali procedure è che queste possono peggioerar la malformazione di Chiari.

TRATTAMENTO delle malformazione di Chiari

Ci sono due opzioni per quanto riguarda il trattamento di Chiari -

•        Non fare nulla

•        Decompressione della fossa posteriore

In generale, la scelta migliore è "non fare nulla", come l'alternativa "decompressione della fossa posteriore" è un po 'invasiva (aprire il cranio e fare più spazio per il cervello). Come nella maggior parte delle decisioni, si dovrebbe di ponderazione del rischio vs benefici. Nella chirurgia Chiari, il rischio è notevole (dopo tutto, il cranio è aperto)il beneficio è minimo in quanto  in generale la malformazione di Chiari  non progredisce rapidamente se non affatto.

Prima di un intervento chirurgico (Chiari e siringobulbia )	Dopo l'intervento chirurgico (siringa è invariato, Chiari non c'è più).

Le immagini qui sopra mostrano pre e post intervento chirurgico. Vi è chiaramente molto più spazio per il cervelletto e il tronco encefalico inferiore dopo l'intervento chirurgico.

Le complicanze della chirurgia Chiari possono includere perdite di fluido spinale (igroma), dolore post-operatorio.Le infezioni sono rare.

La letteratura concernente il trattamento è di grandi dimensioni ed è quasi del tutto  lavoro di neurochirurghi. Ci sono stati diversi articoli di revisione recenti riguardanti le indicazioni per il trattamento chirurgico (Haroun, Guarnieri et al. Del 2000, Tubbs e Oakes 2004). Ci sono molto pochi articoli riguardanti la gestione conservativa. In altre parole, pensiamo che la letteratura è sbilanciata in favore della chirurgia.

Terapia Medica

I pazienti con malformazioni di Chiari I che hanno sintomi minimi o equivoci senza siringomielia possono essere trattati in modo conservativo. Il lieve dolore al collo e mal di testa possono essere trattati con analgesici, miorilassanti, e con l'uso occasionale di un collare morbido.

Terapia chirurgica

Gli obiettivi del trattamento chirurgico sono di decomprimere la giunzione cervicomidollare e di ripristinare il normale flusso CSF nella regione del forame magno. Notevoli controversie, ci sono state,  nel corso degli anni sui passaggi chirurgici necessari per raggiungere questi obiettivi. Tecnica preferita dell'autore di craniectomy suboccipitale, laminectomia cervicale, Duraplastica, e la dissezione aracnoide è descritta di seguito. Alternative approcci sono discussi in Futuro e controversie.

Preoperatori Dettagli

La preparazione per un intervento chirurgico per la decompressione di Chiari I è la stessa per tutta la chirurgia elettiva e dipende dalla salute generale del paziente. L'autore ottiene regolarmente CBC, basale quadro metabolico, PT, aPTT, radiografia del torace, e l'ECG. Il sangue viene digitato e proiettato. Il paziente è limitato a nulla per via orale (NPO) dopo la mezzanotte e ha ammesso la mattina dell'intervento.

Vengono applicate le calze anti-emboliche a coscia-alta e dispositivi di compressione sequenziale. Profilassi antibiotica con cefazolina o vancomicina viene dato entro 1 ora di fare l'incisione. Desametasone è dato. Mannitolo non è dato. Se adeguato accesso venoso periferico non può essere stabilita, viene inserito un catetere venoso centrale. Viene inserito un catetere di Foley. Una linea arteriosa può o non può essere inserita, a seconda delle preferenze del anestesista. Intubazione viene effettuata, con accurata attenzione per quanto di estensione del collo.

Le seguenti sono le opinioni dell'autore Heine:

• Chirurgia (spesso poco senza nessun beneficio, rischio sostanziale)
• Le decisioni riguardanti la chirurgia si basano più sul costo / beneficio del paziente.
• Il costo della chirurgia cerebrale è sostanziale - rischio medico, costo monetario, e  costo del tempo.
• Il vantaggio principale della chirurgia della malformazione di Chiari è la prevenzione della progressione di una condizione che è raramente progressiva.
• E’ quasi sempre meglio evitare la chirurgia, della malformazione di Chiari, in soggetti che non hanno segni neurologici riferibili alla fossa posteriore. In altre parole, non operare per i sintomi quali mal di testa o vertigini - operare solo per i segni fisici progressivi che sono inequivocabilmente dovuti alla malformazione di  Chiari.
• Le decisioni riguardanti o meno l'intervento chirurgico  sono fatti meglio da non-chirurghi (cioè neurologi/otoneurologi), in quanto i chirurghi sono spesso sbilanciati ,per la loro formazione, verso  l’intervento chirurgico,  verso trattamenti attivi, e altri fattori. E 'più sicuro per ottenere un secondo parere da un non-chirurgo, non affiliati con il chirurgo. Idealmente, chiedere ad un neurologo in una città diversa. Un secondo parere imparziale potrebbe evitare una vita con danno neurologico.
• Trattamento non chirurgico (niente curativo)
• Non vi è alcun farmaco che tratta la causa della malformazione di Chiari (spostamento del cervello verso il basso). Ci sono alcuni farmaci per il dolore al collo, mal di testa e vertigini che possono alleviare  i sintomi.
• La terapia fisica e manipolazione chiropratica del collo non aiuta la malformazione di Chiari. In effetti, può peggiorare le cose. Non abbiamo alcuna obiezione al massaggio.
• E’ spesso utile evitare quelle attività che peggiorano  i sintomi (come gli sforzi, l’attività sportiva che richiede sforzo o che implichi movimenti energici della testa sulle spalle). A titolo di esempio, si suggerisce che le persone con malformazioni di Chiari non sollevino grandi pesi, o giochino  a calcio.

 

Chi dovrebbe prendersi cura dei pazienti con malformazione di Chiari?

A nostro parere, la malformazione di Chiari è una condizione che deve essere monitorata una volta l’anno  da un neurologo, e meglio di tutti, da un neurologo specializzato - un otoneurologo. La ragione di questo è che, mentre un neurochirurgo può alla fine operare un paziente con a malformazione di Chiari, la grande maggioranza dei pazienti non hanno bisogno di chirurgia cerebrale per la malformazione di  Chiari.

Siamo generalmente poco entusiasta di chiedere ai neurochirurghi di prendere decisioni per il trattamento di chirurgia cerebrale elettiva, come naturalmente, i neurochirurghi sono addestrati e pagati per fare un intervento chirurgico. Pensiamo che è generalmente meglio avere non-chirurghi che decidino se la chirurgia elettiva deve essere pagato da imprese di assicurazione.

Tabella 4 - Classificazione delle malformazioni di Arnold-Chiari.
Malformazione di Arnold-Chiari di tipo 1 Ernia delle tonsille cerebellari fuori dalla scatola cranica e compressione degli spazi subaracnoidei a livello del forame magno Allungamento delle tonsille cerebellari Spostamento, inginocchiamento o compressione midollare lievi Verme e 4 o ventricolo normali Sintomi e segni (senza siringomielia) Oculari: - nistagmo verticale inferiore - eclissi visive - fotofobia - diplopia Otoneurologici: - instabilità posturale - vertigini - acufeni - iperacusia Cerebellari: - dismetria - atassia Dolore: - cefalee occipitali - dolori retro-orbitari - cervicalgie - parestesie e dolori facciali Malformazione di Arnold-Chiari di tipo 2 Malformazione congenita complessa della base del cranio: - ernia del tronco cerebrale, del 4 o ventricolo e del cervelletto nel canale cervicale - ipoplasia della fossa cerebrale posteriore Malformazione di Arnold-Chiari di tipo 3 Encefalo-meningocele contenente il tronco cerebrale e il cervelletto Malformazione di Arnold-Chiari di tipo 4 Ipoplasia cerebellare grave
Tipo	Presentazione	Caratteristiche cliniche
Io	Una malformazione congenita. E 'generalmente asintomatica durante l'infanzia, ma spesso si manifesta con mal di testa e sintomi cerebellari. Ernia di tonsille cerebellari . (Vannemreddy et al 2010;       Kojima et al,2009; O'Shaughnessy,2006) tonsillare ,ectopia di più di 3 mm al di sotto del forame magno .Siringomielia di cervicale o cervico midollo spinale può essere visto. A volte il midollari kink e del tronco encefalico l'allungamento può essere visto. Sindrome di ipermobilità  Occipitoatlantoaxial è un malformazione acquisito di Chiari I in pazienti con disturbi ereditari del tessuto connettivo. [ 8 ] I pazienti che presentano estrema comune ipermobilità e la debolezza del tessuto connettivo a seguito di sindrome di Ehlers-Danlos o la sindrome di Marfan sono suscettibili di instabilità del cranio-cervicale svincolo; quindi sono a rischio per l'acquisizione di una malformazione di Chiari. Questo tipo è difficile da diagnosticare e trattare(Dr. Bland,2006).	Mal di testa, dolore al collo, andatura instabile di solito durante l'infanzia (Vannemreddy et al 2010)
II	Di solito accompagnata da un mielomeningocele lombare o lombosacrale  con erniazione tonsillare sotto il foro occipitale. (Vannemreddy et al 2010"Neuroradiology - Chiari malformation (I-IV)".) A differenza dell’ erniazione tonsillare meno pronunciato visto con Chiari I, vi è una maggiore cilindrata vermiana cerebellare. Low lying torcular herophili , becco tectal, e idrocefalo con conseguente ipoplasia clival sono classici associazioni anatomiche (Cleveland Clinic. 2010). La posizione del herophili torcular è importante per la distinzione da sindrome di Dandy-Walker in cui è classicamente rovesciata. Questo è importante perché il cervelletto ipoplasico di Dandy-Walker può essere difficile da distinguere da una malformazione di Chiari che ha ernia o è extrauterina nelle immagini. Colpocephaly può essere visto a causa del difetto del tubo neurale associata.	Paralisi di sotto del difetto spinal(Vannemreddy et al 2010)
III	Esso è associato ad un encefalocele occipitale  contenente una varietà di tessuti neuroectodermiche anormali. Si può anche trovare Siringomielia e midollo ancorato ed idrocefalo . (Vannemreddy et al 2010;Arnold-Chiari Malformation)	Cause abbondanti deficit neurologici (Vannemreddy et al 2010)
IV	Caratterizzato da una mancanza di sviluppo cerebellare  in cui il cervelletto e tronco cerebrale si trovano all'interno della fossa posteriore senza alcun rapporto con il foro occipitale. Associata con ipoplasia . (Vannemreddy et al 2010;"Chiari Malformations - Department of Neurological Surgery".,) Equivalente a primario agenesia cerebellare.(Arnold-Chiari Malformation).	Non compatibile con la vita(Vannemreddy et al 2010)

 

 

Dettagli Postoperatori

Il paziente è attentamente monitorato durante le prime 24 ore dopo l'intervento per eventuali segni di disfunzione del tronco encefalico, in particolare per l'apnea, che è una complicanza rara ma grave della chirurgia Chiari. In pratica , tutti i pazienti di Chiari trascorrono la prima notte post-operatorio in terapia intensiva. I pazienti sono poi rapidamente mobilitati e di solito inviati  a casa entro la fine della 2^a giornata postoperatoria, nella misura in cui sono neurologicamente intatti, ambulatoriali e in grado di mangiare senza vomitare. Il dolore e gli spasmi muscolari incisionali sono comuni e sono controllati con analgesici, oppiacei e miorilassanti. Alcuni pazienti ottengono  sollievo parziale dal dolore, utilizzandoi un collare cervicale morbido. Nausea e vomito sono comuni e possono prolungare il ricovero in ospedale.

 

Follow-up

Durante le visite post-operatorie, i pazienti sono interrogati circa la persistenza o il miglioramento dei loro sintomi preoperatori. L'incisione è ispezionata per una perdita di LCR e la formazione di un pseudomeningocele. Un piccolo pseudomeningocele che si presenta come pienezza nella parte posteriore del collo è gestita in modo conservativo e spesso si risolve dopo un paio di mesi. Un grande pseudomeningocele sintomatico può richiedere drenaggio percutaneo o riparazione chirurgica. Il sollevamento di carichi pesanti e un intenso esercizio fisico debbono essere evitati per le prime 2-3 settimane dopo l'intervento chirurgico. Il recupero è di solito completo in 4-6 settimane per quelli con una buona funzione neurologica preoperatoria. I pazienti che hanno iniziato con un grave deficit neurologico necessitano di una riabilitazione post-operatoria. I pazienti con siringomielia sono sottoposti a ripetere la RM per confermare che la siringomielia  ha risposto alla decompressione di Chiari.

Complicazioni

Le complicanze più comuni della decompressione, della malformazione di Arnold-Chiari, sono la formazione di pseudomeningocele e la perdita di LCR.L’ individuazione e la riparazione della perdita iniziale, di LCR, può impedire la più grave complicanza della meningite.

Sono rare le  infezione della ferita e la meningite. I pazienti con febbre alta post-operatoria per la quale non può essere trovata nessun altra eziologia subiscono una puntura lombare . Una formula del CSF coerente con la meningite batterica comporta una terapia antibiotica ad ampio spettro per via endovenosa, in attesa CSF della crescita della cultura. La meningite asettica è trattato con corticosteroidi.

Nel periodo post-operatorio, una disfunzione minore del tronco cerebrale, apnea, ed ematoma epidurale sono complicazioni rare ma gravi. Un'attenta osservazione del paziente nell’ immediato periodo post-operatorio è garantita.

Altre complicazioni rare includono lesioni dell'arteria vertebrale e maggiore deficit neurologici a seguito di manipolazione chirurgica del tronco cerebrale e del midollo spinale o causa di una occlusione vascolare.

Può verificarsi una ptosi cerebellare quando è stata eseguita una grande craniectomia suboccipitale e ciò può comportare l'interruzione del flusso del CSF ricorrente in tutto il forame magno ed una  ricorrente siringomielia. [McGirt et al 1993] Sindromi pre-esistenti di ipermobilità craniocervicali e invaginazione basilare possono peggiorare e questo può richiedere la fusione cranio-cervicale.

Persistenti siringomielia sintomatici dopo adeguata decompressione della giunzione cervicomidollare possono richiedere deviazione diretta della siringomielia.

 

Risultati e prognosi

La prognosi dopo l'intervento chirurgico per Chiari I è generalmente buona e dipende dal grado di deficit neurologici preoperatori. Quelli con poco o nessun deficit neurologico, sintomatico in primo luogo con il dolore, si può aspettare un risultato eccellente. Tuttavia, gli individui con grave debolezza e atrofia muscolare di lunga data e hanno meno probabilità di migliorare.

Una revisione sistematica di un intervento chirurgico di decompressione negli adulti per la malformazione di Chiari con siringomielia ha rivelato che la siringa persiste dopo l'intervento chirurgico a un tasso medio del 6,7% (range 0-22%). [Schuster et al  2013] Tuttavia, in tutti i casi, i ricercatori hanno osservato un significativo miglioramento clinico.

Futuro e controversie

La controversia principale è il trattamento di Chiari I centri malformazioni intorno alla questione di che cosa è necessario per raggiungere la decompressione della giunzione cervicomidollare e ripristinare il flusso CSF attraverso forame magno fasi chirurgiche. L'approccio più ampiamente accettata consiste in una craniectomia limitata suboccipitale, laminectomia C1, Duraplastica e la dissezione aracnoidali come descritto sopra. [Ulrich Batzdorf ,1993] D'altro lato dello controversia  si raccomanda la decompressione ossea senza aprire la dura madre. [ James HE, Brant A.2002;James HE ,2007]

La maggior parte dei chirurghi che raccomandano questo approccio resecare o incidere la fascia fibrosa spessa che costituisce un freno alla dura al forame magno senza aprire la dura. Alcuni raccomandano incisioni seriali dello strato esterno della dura della fossa cranica posteriore, con l'aspettativa che questo può ampliare il volume della fossa posteriore. [ James HE, Brant A.2002] Altri raccomandare l'apertura della dura, ma non l'aracnoide, e quindi l'esecuzione di un Duraplastica. Altri ancora suggeriscono mantenere l'aracnoide chiuso ma lasciando la dura aperto, senza Duraplastica. [Perrini et al.,2007]Alcuni consiglia di eseguire una fusione occipitocervicale al momento della decompressione, citando fino al 19% i tassi di instabilità cranio-cervicale in pazienti pediatrici dopo la decompressione di Chiari.

 [Guo et al.,2007]

 

Coloro che sostengono gli approcci più conservatori extradurali ed extra-aracnoidei cercano di evitare complicazioni CSF correlate (perdite CSF, pseudomeningocele, meningite asettica), in particolare nella popolazione pediatrica. [15] Tuttavia, altri studi indicano che l'incidenza di tali complicanze è troppo bassa per giustificare una decompressione extradurale posizionalmente non ottimale. [   Hoffman CE, Souweidane MM. 2008]

La letteratura neurochirurgia è piena di studi che supportano tutti questi approcci, ma, purtroppo, la maggior parte degli studi forniscono solo per la classe III o limitati alla classe  II. Studi controllati prospettici sono necessari per confrontare le varie tecniche in pazienti adulti e pediatrici e in quelli con e senza siringomielia.

 

 

Torna a Indice Otoneurology

REFERENCES ON THE CHIARI MALFORMATION:

Ahmmed, A. U., I. Mackenzie, et al. (1996). "Audio-vestibular manifestations of Chiari malformation and outcome of surgical decompression: a case report." J Laryngol Otol 110(11): 1060-4.

Albers, F. W. and K. J. Ingels (1993). "Otoneurological manifestations in Chiari-I malformation." J Laryngol Otol 107(5): 441-3.

Arnold-Chiari Malformation at the US National Library of MedicineMedical Subject Headings (MeSH)

"Chiari Malformations - Department of Neurological Surgery".

Chait, G. E. and H. O. Barber (1979). "Arnold-Chiari malformation--some otoneurological features." J Otolaryngol 8(1): 65-70.

"Chiari malformation: Symptoms". Mayo Clinic. November 13, 2008.

"Cleveland Clinic Children's Hospital Pediatric Radiology Image Gallery". Cleveland Clinic. 2010.   Archived from the original on 27 June 2010. Retrieved June 14, 2010.

Deng X, Wang K, Wu L, et al. Asymmetry of tonsillar ectopia, syringomyelia and clinical manifestations in adult Chiari I malformation. Acta Neurochir (Wien). Jan 22 2014;[Medline].

Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.

"Dr. Bland Discusses Chiari & EDS 4(10)". Conquerchiari.org. 2006-11-20. Retrieved 2011-11-04.

Goh S and others. Presyrinx in children with Chiari malformations. Neurology 2008:71;351-356

     Guo F, Wang M, Long J, Wang H, Sun H, Yang B, et al. Surgical management of Chiari malformation: analysis of 128 cases. Pediatr Neurosurg. 2007;43(5):375-81. [Medline].

Ludwin SK, Norman MG. Congenital malformations of the Nervous System. A chapter in Textbook of Neuropathology (eds, Davis and Robertson) Williams and Wilkins, Baltimore. 1997.

Haroun, R. I., M. Guarnieri, et al. (2000). "Current opinions for the treatment of syringomyelia and chiari malformations: survey of the Pediatric Section of the American Association of Neurological Surgeons." Pediatr Neurosurg,33(6): 311-7.

Hendrix, R. A., C. K. Bacon, et al. (1992). "Chiari-I malformation associated with asymmetric sensorineural hearing loss." J Otolaryngol 21(2): 102-7.

    Hoffman CE, Souweidane MM. Cerebrospinal fluid-related complications with autologous duraplasty and arachnoid sparing in type I Chiari malformation. Neurosurgery. Mar 2008;62(3 Suppl 1):156-60; discussion 160-1. [Medline].

James HE, Brant A. Treatment of the Chiari malformation with bone decompression without   durotomy in children and young adults. Childs Nerv Syst. May 2002;18(5):202-6. [Medline].

     James HE. Chiari Malformation Type I. J Neurosurg. Aug 2007;107(2):184. [Medline].

Johnson, G. D., R. E. Harbaugh, et al. (1994). "Surgical decompression of Chiari I malformation for isolated progressive sensorineural hearing loss." Am J Otol 15(5): 634-8.

     Koehler PJ. Chiari's description of cerebellar ectopy (1891). With a summary of Cleland's and Arnold's contributions and some early observations on neural-tube defects. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6.[Medline].

Kuhn JJ, Clenney T. D Arch Otolaryngol Head Neck Surg. The association between semicircular canal dehiscence and Chiari type I malformation. 2010 Oct;136(10):1009-14.

"Medscape: Medscape Access". Emedicine.medscape.com. Retrieved 2011-11-04.

Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, Speer MC. Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery 1999 May;44(5):1005-17

Kojima A, Mayanagi K, Okui S (February 2009). "Progression of pre-existing Chiari type I malformation secondary to cerebellar hemorrhage: case report". Neurol. Med. Chir. (Tokyo) 49 (2):

Kumar A, Patni AH, Charbel F. The Chiari-I malformation and the Neurotologist. Otology and Neurotology 23:727-0734, 2002

Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (December 2007). "Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue". Journal of Neurosurgery: Spine 7 (6): 601–9. doi:10.3171/SPI-07/12/601.PMID 18074684.

"Neuroradiology - Chiari malformation (I-IV)".

O'Shaughnessy BA, Bendok BR, Parkinson RJ, et al. (January 2006)."Acquired Chiari malformation Type I associated with a supratentorial arteriovenous malformation. Case report and review of the literature".J. Neurosurg. 104 (1 Suppl): 28–

Payner TD, Prenger E, Berger TS, Crone KR. Acquired Chiari malformations: incidence, diagnosis, and management. Neurosurgery 1994;34:429-434; discussion 434.

     Perrini P, Benedetto N, Tenenbaum R, Di Lorenzo N. Extra-arachnoidal cranio-cervical decompression for syringomyelia associated with Chiari I malformation in adults: technique assessment. Acta Neurochir (Wien). Oct 2007;149(10):1015-22; discussion 1022-3. [Medline].

Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004). Neurology in Clinical Practice. Butterworth Heinemann. pp. 2192–2193. ISBN 0-7506-7469-5.

Samii, C., E. Mobius, et al. (1999). "Pseudo Chiari type I malformation secondary to cerebrospinal fluid leakage." J Neurol 246(3): 162-4.

    Schuster JM, Zhang F, Norvell DC, Hermsmeyer JT. Persistent/recurrent syringomyelia after Chiari decompression-natural history and management strategies: a systematic review. Evid Based Spine Care J. Oct 2013;4(2):116-125. [Medline]. [Full Text].

    Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, Hammock P, Joseph J, Dickerson M, et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics. J Genet Couns. 2003;12:297-311.

Sperling NM, Franco RA, Milhorat TH. Otologic manifestations of Chiari-I malformation. Otology Neurotol 22:678-681, 2001

Stovner, L. J. (1993). "Headache associated with the Chiari type I malformation." Headache 33(4): 175-81.

Tubbs, R. S. and W. J. Oakes (2004). "Treatment and management of the Chiari II malformation: an evidence-based review of the literature." Childs Nerv Syst,20(6): 375-81.

    Ulrich Batzdorf. Chiari Malformation. In: M.J. Appuzo. Brain Surgery, Complication Avoidance and Management. 2. New York: Churchill Livingston; 1993.

Vannemreddy P, Nourbakhsh A, Willis B, Guthikonda B. (January 2010). "Congenital Chiari malformations". Neurology India 58(1): 6–14

Weber, P. C. and S. P. Cass (1993). "Neurotologic manifestations of Chiari 1 malformation." Otolaryngol Head Neck Surg 109(5): 853-60.